की अहाँक लाल रक्त कोशिका सेहो 'गोलाकार' अछि ? वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के बात करी !

कखनो काल हमर शरीरक भीतर एहन बात भ' जाइत अछि जकर हमरा सभ केँ ई बुझबा मे तक नहि पड़ैत अछि। की अहां या अहां कें परिवार मे कियो हरदम थकान महसूस करएयत छै? शायद अहाँक त्वचा कनि पीयर भ' रहल अछि, वा अहाँक साँस लेब' मे कनेक दिक्कत भ' रहल अछि? ई सब कखनो काल एकटा कम आम मुदा महत्वपूर्ण स्थिति के लक्षण भ सकैत अछि जकरा Hereditary Spherocytosis कहल जाइत अछि , जकर बात आइ हम सब करय जा रहल छी | त देखू ई की अछि?

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की होइत अछि ?

सीधा शब्द में कहल जाय त ई विरासत में भेटल रक्त विकार थिक . की होइत अछि जे हमर लाल रक्त कोशिका सामान्य सँ बेसी तेजी सँ टूटि जाइत अछि । एहि सं हेमोलाइटिक एनीमिया नामक स्थिति होइत छैक .

आब देखू, हमरा सभक शरीर मे लाल रक्त कोशिका अछि। ई सब कोशिका छै जे पूरा शरीर में ऑक्सीजन के ढोबै छै । सामान्यतः ई लाल रक्त कोशिका डिस्क जकाँ होइत अछि, दुनू कात भीतर दिस झुकल रहैत अछि आ लचीला होइत अछि । छोट-छोट `डोनट` जकाँ अछि, मुदा बीच मे छेद नहि। एहि लचीलापन के कारण ओ छोट सं छोट रक्त वाहिका के सेहो निचोड़ि सकैत अछि.

लेकिन ई वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस केरऽ स्थिति म॑ की होय छै कि ई लाल रक्त कोशिका केरऽ आकार बदली जाय छै । ई अपन डिस्कक आकार गमा लैत अछि आ छोट-छोट गोला, वा गोलाकार जकाँ बेसी भ' जाइत अछि . हम एहि गोलाकार कोशिका के गोलाकार कोशिका कहैत छी | समस्या ई जे ई गोलाकार ओतेक लचीला नहिं होइत छैक । ई कनि कठोर होइत अछि, तेँ जखन ई रक्त वाहिका मे यात्रा करैत अछि, खास क' जखन ई प्लीहा सँ गुजरैत अछि, तखन ई फँसि जाइत अछि आ आसानी सँ टूटि जाइत अछि । सामान्य लाल रक्त कोशिका सं बेसि जल्दी रक्तप्रवाह सं निकालल जायत छै.

एहि स्थिति सँ केकरा बेसी प्रभावित होइत छैक?

ई बीमारी आमतौर पर उत्तरी यूरोपीय या उत्तरी अमेरिकी मूल कें लोगक मे बेसि देखल जायत छै. ओना एकर असर दुनिया मे ककरो पर पड़ि सकैत अछि। आंकड़ा के अनुसार डॉक्टर के अनुमान छै कि दुनिया के आबादी में 2000 सं 5000 में सं 1 लोक के ई बीमारी भ सकैत अछि.

डॉक्टर आमतौर पर एहि बीमारी कें निदान शैशवावस्था या प्रारंभिक बचपन मे करएयत छै. किछ बच्चाक मे 3 सं 8 साल कें बीच लक्षण देखएय कें शुरू भ जायत छै.मुदा आश्चर्य कें बात इ छै की किच्छू लोगक मे 30 या 40 साल कें उम्र तइक कोनों लक्षण नहि देखाय पड़एयत छै.कखनो-कखनो, जखन जन्म कें एक सप्ताह कें भीतर नवजात बच्चा मे गंभीर एनीमिया कें लक्षण देखएयत छै, तखन डॉक्टरक कें अइ बीमारी कें शंका भ जायत छै आ खून कें जांच करएयत छै.

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस हमर शरीर पर कोना प्रभाव डालैत अछि ?

पहिने कहल गेल एनीमिया (हेमोलाइटिक एनीमिया) के अलावा, एहि बीमारी सं पीड़ित बहुत लोक के कईटा आओर स्थिति के अनुभव भ सकैत अछि:

• स्प्लेनोमेगाली : हमर प्लीहा एकटा फिल्टर जकाँ होइत अछि जे खून के साफ करैत अछि । ई पुरान आ क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिका के हटा दैत अछि । अस्तु, ओ गोलाकार `गोलाकार` प्लीहाक छोट-छोट नस सं गुजरबाक प्रयास करैत अटकि जाइत अछि. जखन फंसल कोशिका कें संख्या बढ़एयत छै तखन प्लीहा सूजन शुरू भ जायत छै.
• पीलिया : १.इ तखन होयत छै जखन अहां कें त्वचा, अहां कें आँखिक कें उज्जर भाग (स्क्लेरा), आ श्लेष्म झिल्ली पीयर भ जायत छै. जखन लाल रक्त कोशिका बहुत जल्दी टूटि जाइत अछि तखन अहाँक खून मे बिलीरुबिन नामक पीयर पदार्थ जमा भ जाइत अछि । पीलिया तखन होइत अछि जखन एहि बिलीरुबिन केर स्तर बढ़ैत अछि ।
• पित्तक पथरी : जँ बिलीरुबिन केर स्तर बेसी रहैत अछि तँ पित्तक पथरी बनि सकैत अछि ।

रक्त कोशिका के टूटला के कारण हेमोलाइटिक एनीमिया के की लक्षण छै ?

पीलिया आ प्लीहा मे सूजन कें अलावा, कतेको अन्य लक्षण भ सकएयत छै:

• साँस लेबा मे दिक्कत (डिस्पनिया) : ई तखन होइत अछि जखन शरीर मे आवश्यक ऑक्सीजन केर परिवहन करबाक लेल लाल रक्त कोशिका पर्याप्त नहि होइत अछि ।
• थकान : अत्यधिक थकान केरऽ भाव जेकरा स॑ दैनिक काम करना असंभव होय जाय छै ।
• तेजी सं हृदयक धड़कन (टैचीकार्डिया) : हृदयक धड़कन जतेक तेज होबाक चाही ताहि सं बेसी तेजी सं शुरू भ जाइत अछि. जखन एहन होइत छैक तखन हृदय मे एतेक समय नहि भेटैत छैक जे ओ खून सँ भरि सकय, जाहि सँ शरीर केँ ऑक्सीजन केर आवश्यकता कम भ' जाइत छैक ।
• हाइपोटेंशन : ब्लड प्रेशर जे अपेक्षित स कम होएत।

की सब के ई सब परिस्थिति के अनुभव होइत छैक?

नै, से नै। चिकित्सक एहि स्थिति, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस कें तीन श्रेणी मे वर्गीकृत करैत छथि (कखनो काल चारिम श्रेणी, मध्यम/ गंभीर ), लक्षणक प्रकृतिक आधार पर ।

• हल्का : एहि श्रेणी मे 20% सँ 30% मरीज शामिल छथि । हुनका सब के हेमोलाइटिक एनीमिया छैन्ह। मुदा, 30 या 40 वर्षक उम्र धरि अन्य लक्षण नहि देखाइत अछि ।
• मध्यम : 60% सं 75% के बीच मरीज एहि श्रेणी मे अबैत छथि । एहि मे शिशु आ छोट बच्चा शामिल अछि। हुनका हल्का सं मध्यम एनीमिया आ पीलिया भ सकएयत छै.
• गंभीर : ई सबसँ गंभीर रूप अछि । लगभग 5% मरीज एहि श्रेणी मे अबैत छथि । नवजात शिशुअक मे जन्म कें एक सप्ताह कें भीतर गंभीर एनीमिया कें लक्षण देखएयत छै.

एकर की कारण अछि ?

जेना कि नाम सं पता चलैत अछि, ई वंशानुगत स्थिति थिक, मतलब ई माता-पिता सं बच्चा धरि होइत छैक . हम सब अपन माता-पिता स जीन क प्रतिलिपि प्राप्त करैत छी। यदि कोनों उत्परिवर्तन , या परिवर्तन, अइ जीन मे छै, त ओकरा हमर बच्चाक कें पास पहुंचाएल जा सकएय छै. वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में ई स्थिति पांच जीन में उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि . ई जीन प्रोटीन के कोड करै छै जे लाल रक्त कोशिका के बाहरी खोल बनाबै छै । (रोग के गंभीरता उत्परिवर्तन के प्रकार पर निर्भर करैत अछि |)

एहि बीमारी सं पीड़ित लगभग 75% लोक के एकरा ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीका सं विरासत में भेटैत छनि. मतलब जे बीमारी पैदा करय लेल एकटा माता-पिता सं मात्र एकटा उत्परिवर्तित जीन चाही. उत्परिवर्तित जीन वाला माता-पिता सं पैदा भेल बच्चा कें ओ जीन विरासत मे मिलय कें 50% संभावना होयत छै.

दोसर कें एकरा विरासत मे मिलयत छै अगर ओकरा उत्परिवर्तित जीन कें एकटा प्रति माता-पिता दूनू सं विरासत मे मिलयत छै. एकरा ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न कहलऽ जाय छै । अइ स्थिति मे माता-पिता केवल वाहक होयत छै आ आमतौर पर लक्षण नहि देखायत छै.

जखन दू वाहक कें बच्चा होयत छै, तखन प्रत्येक बच्चा मे इ बीमारी कें विकास कें 25% संभावना, वाहक बनएय कें 50% संभावना आ अप्रभावित होय कें 25% संभावना होयत छै.

जखन ई जीन उत्परिवर्तन होइत अछि तखन की होइत अछि ?

हमर सब कोशिका में एकटा कोशिका झिल्ली होइत अछि . इहे छै जे कोशिका केरऽ सामग्री क॑ बाहरी वातावरण स॑ अलग करी क॑ ओकरऽ सुरक्षा करै छै । लाल रक्त कोशिका केरऽ झिल्ली बाहर के तरफ एक पातर झिल्ली आरू भीतर के तरफ एक कोशिका कंकाल स॑ बनलऽ होय छै, जे प्रोटीनऽ स॑ बनलऽ होय छै जे ओकरा एक साथ जोड़ै छै ।

लाल रक्त कोशिका कें मोड़नाय, मोड़नाय आ आकार बदलनाय आवश्यक छै. एहि तरहेँ ओ सभ छोट-छोट रक्त वाहिका सभकेँ निचोड़ि कऽ प्लीहासँ गुजरि सकैत अछि । सोचू जेना हम सब एकटा मुलायम कमीज के बहुत भरल सूटकेस में मोड़ि रहल छी। लाल रक्त कोशिका झिल्ली जरूरत पड़ला पर आकार बदलि सकैत अछि, जखन कि ओकर विशेष डिस्क आकार बरकरार राखि सकैत अछि ।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस म॑ आनुवंशिक उत्परिवर्तन लाल रक्त कोशिका झिल्ली म॑ प्रोटीन क॑ प्रभावित करै छै । एहि सँ कोशिका कंकाल आ बाहरी झिल्लीक बीचक संबंध बाधित भ' जाइत अछि । तखन कोशिका कंकाल बाहरी झिल्ली क॑ सहारा दै म॑ असमर्थ होय जाय छै । परिणामस्वरूप, लाल रक्त कोशिका अपनऽ लचीला डिस्क आकार स॑ बदली क॑ कठोर, गोलाकार ``गोलाकार ``गोलाकार'' बनी जाय छै ।

डाक्टर एहि रोगक निदान कोना करैत छथि ?

डॉक्टर अहां कें लक्षण देख क, अहां आ अहां कें परिवार कें मेडिकल हिस्ट्री कें बारे मे पूछ क, आ कईटा जांच कयर अइ बीमारी कें निदान करएयत छै. एहि परीक्षण मे शामिल भ सकैत अछि:

• कम्पलीट ब्लड काउंट (CBC): अइ सं अहां कें ब्लड आ समग्र स्वास्थ्य कें बारे मे जानकारी मिलएयत छै.
• परिधीय रक्त स्मीयर : एहि सँ रक्त कोशिका के आकार आ आकार के जांच होइत अछि । इ गोलाकार कोशिका कें उपस्थिति कें सेहो जांच कयर सकय छै.
• रेटिक्युलोसाइट गिनती : एहि सं ई पता चलैत अछि जे अहाँक अस्थि मज्जा पर्याप्त स्वस्थ लाल रक्त कोशिका उत्पन्न क रहल अछि कि नहि ।
• डायरेक्ट एंटीग्लोबुलिन टेस्ट (Direct antiglobulin - Coombs test): एहि मे ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक एनीमिया केर जांच होइत अछि ।
• बिलीरुबिन स्तर : एकटा रक्त परीक्षण जे खून मे बिलीरुबिन कें उच्च स्तर कें जांच करएयत छै.
• लाल कोशिका आसमाटिक नाजुकता : एहि सं ई मापल जाइत अछि जे लाल रक्त कोशिका कतेक आसानी सं टूटि जाइत अछि ।
• प्लाज्मा झिल्ली वैद्युतकणसंचलन : ई एगो विशेष तकनीक छै जेकरा म॑ जेल या तरल पदार्थ स॑ डीएनए, आरएनए या प्रोटीन क॑ अलग करै लेली विद्युत क्षेत्र के उपयोग करलऽ जाय छै । ई देखै छै कि लाल रक्त कोशिका झिल्ली प॑ कोन प्रोटीन म॑ उत्परिवर्तन छै ।

एकर इलाज कोना होइत छैक ?

लक्षणक कें आधार पर इलाज कें विकल्प अलग-अलग होयत छै. उदाहरण कें लेल, गंभीर एनीमिया वाला नवजात शिशु कें स्थिति कें निदान होएयत ही रक्त आधान आ/या एरिथ्रोपोइएटिन-स्टिम्युलेटिंग एजेंट (ईएसए) देल जा सकएय छै. ईएसए एकटा एहन दवाई छै जे लाल रक्त कोशिका कें उत्पादन कें उत्तेजित करएयत छै.

अन्य उपचार विकल्प अछि : १.

• फोटोथेरेपी : नवजात शिशु मे पीलिया कें इलाज कें लेल देल जाय वाला हल्का उपचार.
• रक्त आधान : एनीमिया के इलाज के रूप में खून देल जाइत अछि ।
• स्प्लेनेक्टोमी : गंभीर स्थितिक इलाज कें रूप मे प्लीहा कें शल्य चिकित्सा सं निकालल जायत छै.
• कोलेसिस्टेक्टोमी : ई सर्जरी पित्तक पथरी के इलाज के रूप में कयल जाइत अछि ।
• आयरन किलेशन थेरेपी : बेर-बेर रक्त आधान सं शरीर मे अतिरिक्त आयरन जमा भ सकैत अछि (हीमोक्रोमैटोसिस) । एहि उपचारक उपयोग एहि अतिरिक्त लोहा केँ हटाबय लेल कयल जाइत अछि ।

की वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस कें रोकल जा सकएय छै?

यदि अहां कें परिवार मे किनको इ बीमारी छै, यानी यदि वंशानुगत इतिहास छै त ओकरा रोकनाय मुश्किल छै. कारण जे ई एहन चीज अछि जे जीन स अबैत अछि। मुदा सभ सं जरूरी बात ई जे सिर्फ अहां के परिवार मे किनको ई बीमारी अछि, एकर मतलब ई नहिं जे अहां या अहां के बच्चा सभ के ई बीमारी निश्चित रूप सं भ जाएत.

जेना कि यदि अहां कें कोनों माता-पिता सं उत्परिवर्तित जीन विरासत मे भेटय छै त अहां कें इ बीमारी कें विकास कें 50% संभावना छै. यदि अहां कें दुनू माता-पिता सं उत्परिवर्तित जीन विरासत मे भेटय छै त अहां कें इ बीमारी कें विकास कें 25% संभावना छै. संगहि, 50% संभावना अछि जे अहां एहि बीमारी के वाहक होयब आ कोनो लक्षण नहिं देखायब.

यदि अहां कें अइ बारे मे कोनों चिंता या चिंता छै, त अहां अपन या अपन बच्चा कें डॉक्टर सं वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस कें जांच करएय कें बारे मे बात कयर सकएय छी. परिणाम अहां कें इ जानय मे मदद करतय की अहां या अहां कें बच्चा कें आनुवंशिक उत्परिवर्तन विरासत मे भेटल छै या नहि. तखन अहां के ई अंदाजा भ सकैत अछि जे की उम्मीद कएल जा सकैत अछि.

अहां कें डॉक्टर अहां कें बतायत की जांच कें परिणाम कें की मतलब छै, बीमारी हल्का, मध्यम या गंभीर छै, भविष्य मे कोन-कोन स्थिति पैदा भ सकएयत छै, आ ओकर प्रारंभिक लक्षण की छै.

यदि हमरा/हमर बच्चा कें इ स्थिति छै त हमरा की उम्मीद करबाक चाही?

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस सं पीड़ित अधिकांश लोकक पूर्वानुमान नीक होइत छनि . ओना सभ कियो एक समान नहि होइत अछि। अहां कें या अहां कें बच्चा कें पूर्वानुमान बीमारी कें गंभीरता, अहां कें अन्य स्वास्थ्य समस्याक छै या नहि, आ अहां कें समग्र स्वास्थ्य जैना कारक पर निर्भर करएयत छै.

हमर बच्चा कें वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस छै. हम हुनकर देखभाल कोना करब।

अइ बीमारी सं पीड़ित बच्चाक कें लेल नियमित रूप सं अनुवर्ती दौराइ ओकर समग्र स्वास्थ्य कें निगरानी आ नव लक्षणक कें जांच करएय कें लेल छै, जेना एनीमिया या पित्त मे पथरी. यदि अहां कें बच्चा कें बार-बार खून चढ़एय कें जरूरत छै, त डॉक्टर हेपेटाइटिस बी वायरस कें खिलाफ टीकाकरण कें सलाह द सकएय छै. ओ अहां कें ओ कदम कें बारे मे सेहो सलाह द सकएय छै जे अहां अपन बच्चा कें वायरल संक्रमण सं बचाव कें लेल उठा सकएय छी, जेना पार्वोवायरस बी19 , जे अचानक, गंभीर स्वास्थ्य समस्या पैदा कयर सकएय छै.

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस एकटा दुर्लभ विरासत मे भेटल रक्त विकार थिक जकरा लेल आजीवन चिकित्सा देखभालक आवश्यकता होइत छैक . डॉक्टर कखनों-कखनों गंभीर स्वास्थ्य स्थितियक कें इलाज कयर सकएय छै जे बीमारी कें कारण होएयत छै. मुदा, एहि रक्त विकारक कोनो इलाज नहिं अछि.

अंत मे कहय पड़त... (टेक-होम मैसेज)

पुरान बीमारी कें साथ रहनाय, या बीमारी वाला ककरो देखभाल करनाय, हमेशा आसान नहि होयत छै. आओर ई तखन आओर कठिन भ सकैत अछि जखन अहां एहन स्थिति सं जीबि रहल छी जेकर बारे मे बहुत लोक के पता तक नहिं छनि आओर नहिं सुनने छथिन्ह. यदि अहां या अहां कें बच्चा कें वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस छै, त अहां भारी महसूस कयर सकएय छी, असगर, आ मदद कें लेल कोनों व्यक्ति कें पास जा सकएय छै.

चिन्ता नहि करु। अपन डाक्टरसँ गप्प करू। ओ अहां आ अहां कें बच्चा कें मदद कें लेल हर संभव कोशिश करतय. अहाँक प्रश्नक उत्तर देबय मे ओ सभ प्रसन्न हेताह। मोन राखू, एहि यात्रा मे अहाँ असगर नहि छी। अहां के जरूरत के सहयोग आओर जानकारी मिल सकय अछि.

आशा अछि जे ई जानकारी अहाँ सब लेल उपयोगी होयत। स्वस्थ रहिये !

` वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस, लाल रक्त कोशिका, एनीमिया, प्लीहा, वंशानुगत रोग, जीन, रक्त रोग, पीलिया, पित्त के पथरी |