की अहां कें बच्चा अचानक सिकुड़एयत आ कठोर भ जायत छै? आउ एहि हाइपरप्लेक्सिया के बारे में जानब !

की अहां कें नवजात या छोट बच्चा अचानक कनिको आवाज या स्पर्श पर चौंक जायत छै? की ओ कठोर भ' जाइत अछि आ एहन लागैत अछि जेना ओकरा कोनो चट्टान सं टकरा रहल हो? की ओकरा साँस मे कनि तकलीफ बुझाइत छैक? यदि अहां कें कहियो एहन कोनों बात देखल गेल छै त इ हाइपरएक्प्लेक्सिया नामक स्थिति भ सकएयत छै. चिन्ता जुनि करू, एहि पर विस्तार सँ गप्प करब।

ई हाइपरप्लेक्सिया की थिक ?

सीधा शब्द मे कहल जाय त हाइपरप्लेक्सिया एकटा बहुत दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल स्थिति अछि । इ तखन होयत छै जखन अहां कें बच्चा कें मांसपेशी बेसि कठोर भ जायत छै (चिकित्सकीय रूप सं हाइपरटोनिया'' कहल जायत छै)। अस्तु, हुनका सभ कें अपन मांसपेशी कें सही ढंग सं हिलाबय मे बहुत दिक्कत होयत छै.

एकर अलावा, इ बच्चाक अचानक, अप्रत्याशित उत्तेजना (जैना अचानक शोर, स्पर्श या गति) कें प्रति अतिरंजित चौंकल प्रतिक्रिया देखएयत छै. एहि चौंकला सं शरीर झटका लागि सकैत अछि आ आँखि झपकि सकैत अछि । अइ झटका कें बाद बच्चा कें शरीर किच्छू समय तइक कठोर भ जायत छै, आ ओ हिलएय मे असमर्थ भ जायत छै. सब सं खतरनाक बात इ छै की किच्छू बच्चाक कें अइ समय सांस लेनाय बंद भ सकएय छै. यदि इ जारी रहत त इ जानलेवा भ सकएय छै. कखनों-कखनों इ स्थिति अचानक शिशु मृत्यु सिंड्रोम (SIDS) सं जुड़ल भ सकएय छै.

डॉक्टर आमतौर पर नवजात शिशुअक मे इ स्थिति देखएयत छै, जन्म सं पहिले या जन्म कें बाद. मुदा, ई स्थिति, जकरा हाइपरप्लेक्सिया कहल जाइत अछि, बच्चा आ वयस्क मे सेहो भ सकैत अछि ।

एहि स्थितिक कतेको आओर नाम अछि : १.

• जन्मजात कठोर-व्यक्ति सिंड्रोम ((जन्मजात कठोर-व्यक्ति सिंड्रोम))
• वंशानुगत हाइपरक्लेक्सिया ((वंशानुगत हाइपरक्लेक्सिया))
• चौंकल रोग
• स्टारटल सिंड्रोम ((स्टार्टल सिंड्रोम))।
• कठोर-बेबी सिंड्रोम

ई स्थिति कतेक आम अछि ?

ई वास्तव मे बहुत दुर्लभ अछि। कल्पना करू जे अमेरिका सन देश मे सेहो ई स्थिति करीब 40 हजार मे सं एक लोक के दर सं देखल जा रहल अछि. त ई एहन चीज अछि जे श्रीलंका मे सेहो बहुत कम देखल जाइत अछि.

हाइपरप्लेक्सिया के लक्षण की अछि ?

एहि स्थितिक दू टा मुख्य रूप अछि : प्रमुख रूप आ लघु रूप ।

प्रमुख मोड

इ तखन होयत छै जखन अहां अचानक, अप्रत्याशित रूप सं, कोनों स्पर्श, गति या आवाज पर असामान्य तरीका सं चौंक जाय छी. जखन अहां चौंकय छी तखन अहां कें माथ पाछू झुकनाय, शरीर झटका आ असामान्य गतिविधि करनाय, या अहां कें शरीर कठोर भ क पाथर कें तरह जमीन पर गिरनाय महसूस भ सकय छै.

जखन बच्चा सुतएयत छै तखन ओकरा झटका मारएय वाला हरकत भ सकएय छै. एकर अलावा, हाइपरटोनिया अइ स्थिति कें शिशुअक मे बहुत आम छै. ओ धीरे-धीरे चलएय सकएय छै (जेकरा हाइपोकिनेसिया कहल जायत छै) आ हल्का बौद्धिक विकलांगता सेहो भ सकएयत छै.

अन्य लक्षण जे हाइपरप्लेक्सिया कें इ प्रमुख स्थिति कें शिशुअक, बच्चाक आ वयस्कक मे भ सकएय छै, ओय मे शामिल छै:

• हाइपररिफ्लेक्सिया (अत्यधिक रिफ्लेक्स) २.
• रुक-रुक कए एपनिया (श्वास विराम) २.
• अस्थिर चाल (अस्थिर चाल) २.
• जन्म के समय कूल्हे के विक्षेप
• इंगुइनल हर्निया।

लघु रूप

एहि हल्का रूप मे हाइपरप्लेक्सिया सं पीड़ित लोक कें आमतौर पर केवल विरल, अत्यधिक चौंकबाक प्रतिक्रियाक अनुभव होइत छैक । अन्य लक्षण न्यूनतम या अनुपस्थित भ सकएयत छै. शिशुअक मे, जखन ओकरा बोखार होएयत छै तखन ओकरा मरोड़नाय बढ़ सकएय छै. बच्चाक आ वयस्कक मे तनाव या चिंता कें कारण मरोड़ कें तीव्रता बढ़ सकएय छै.

दूनू प्रकार कें लक्षण आमतौर पर जन्म सं शुरू भ जायत छै, मुदा किच्छू लोगक कें लेल, इ बचपन या वयस्कता मे बाद मे दिखाई देनाय शुरू भ जायत छै.

ई हाइपरप्लेक्सिया किएक होइत अछि ?

एकर मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन अछि । जहाँ तक पता चलल अछि, कम सं कम पांच अलग-अलग जीन एहि हाइपरप्लेक्सिया के कारण भ सकैत अछि. ई जीन अछि : १.

• एटीएडी1
• जीएलआरए1
• जीएलआरबी
• जीपीएचएन
• एसएलसी6ए5

ई जीन हमरऽ तंत्रिका कोशिका (न्यूरोन) म॑ कुछ प्रोटीन के उत्पादन म॑ बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाबै छै । ई प्रोटीन ई नियंत्रित करै छै कि तंत्रिका कोशिका हमरऽ शरीर केरऽ ग्लाइसिन नाम केरऽ अणु के प्रति केना प्रतिक्रिया दै छै । ग्लाइसिन एकटा अमीनो एसिड छै, जे प्रोटीन केरऽ बिल्डिंग ब्लॉक छै । ग्लाइसिन एकटा न्यूरोट्रांसमीटर सेहो अछि । ई एगो रसायन छै जे हमरऽ तंत्रिका तंत्र के माध्यम स॑ संकेत भेजै छै ।

सामान्यतः ग्लाइसिन मांसपेशी के रेशा के उत्तेजना के नियंत्रित करै छै । मुदा, जँ उपरोक्त जीन मे सँ कोनो जीन मे आनुवंशिक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) भ' जाय त' तंत्रिका तंत्र पर ग्लाइसिन केर प्रभाव कम भ' जाइत छैक । तखन, तंत्रिका कोशिका बिना नियंत्रण के मस्तिष्क आ मांसपेशी के संदेश भेजैत अछि. एहि कारणेँ मांसपेशी सभ बेसी प्रतिक्रिया देबय लगैत अछि, आ हाइपरक्लेक्सियाक अन्य लक्षण देखबा मे अबैत अछि ।

दू तरह सं अहां एहि स्थिति कें विरासत मे पाबि सकय छी , हाइपरप्लेक्सिया:

1. ऑटोसोमल प्रबल तरीका स।

2. ऑटोसोमल रिसेसिव तरीका स।

ई सब कनि बेसी जटिल आनुवंशिक मुद्दा अछि, तें अहां के डॉक्टर एहि बात के आओर बता सकय छथिन्ह.

एहि स्थितिक की जटिलता अछि ?

हम पहिने कहि चुकल छी जे नवजात शिशु मे जखन हाइपरप्लेक्सिया होइत छैक तखन ओकर शरीर कठोर भ जाइत छैक आ किछु समय धरि हिलबा मे असमर्थ भ जाइत छैक । अइ कठोरता कें दौरान किच्छू बच्चाक कें सांस बंद भ सकएय छै. इ अचानक शिशु मृत्यु सिंड्रोम (एसआईडीएस) कें प्रमुख कारण छै. एक साल सं कम उम्र कें बच्चाक मे अस्पष्ट मौत कें प्रमुख कारण एसआईडीएस छै.

बहुत कम, हाइपरप्लेक्सिया कें शिशुअक मे दौरा ((मिर्गी)) सेहो भ सकएयत छै, या जेकरा हम मिर्गी कें दौरा कहएयत छी.

हाइपरप्लेक्सिया कें लक्षण आमतौर पर एक साल कें उम्र तइक कम भ जायत छै. मुदा, अइ स्थिति सं पीड़ित बच्चाक आ वयस्कक मे आसानी सं हिलनाय आ अकड़न कें एपिसोड जारी रह सकएय छै. अइ सं ओ बेर-बेर गिर सकएय छै. जेना-जेना उम्र बढ़एयत जायत छै, ओ तेज आवाज आ भीड़भाड़ वाला जगहक कें कम सहन करएय सकएय छै. मिर्गी कें रोगी कें जीवन भर दौरा पड़ सकएय छै.

एकर निदान कोना करब?

हाइपरकप्लेक्सिया केरऽ स्थिति के निदान करतें समय डॉक्टर तीन मुख्य लक्षणऽ प॑ ध्यान दै छै : १.

• जन्मक तुरंत बाद पूरा शरीर कठोर भ जाइत अछि .
• कोनो अप्रत्याशित उत्तेजना पर अतिशयोक्तिपूर्ण चौंकबाक प्रतिक्रिया ।
• चौंकला के बाद थोड़ेक देर लेल पूरा देह कठोर भ जाइत अछि ।

सामान्य जांच – ब्लड टेस्ट, यूरिन टेस्ट, ब्रेन स्कैन आ ईईजी – सबटा सामान्य रिजल्ट देखाबैत अछि । लेकिन आनुवंशिक परीक्षण स॑ ई स्थिति स॑ जुड़लऽ पांच आनुवंशिक उत्परिवर्तन के पहचान करलऽ जाब॑ सकै छै ।

हाइपरकप्लेक्सिया कें कोनों इलाज छै की नहि?

हँ, एकर इलाज भ' सकैत अछि! बच्चा आ वयस्क दुनू मे हाइपरप्लेक्सिया के मुख्य इलाज (Clonazepam) नामक दवाई अछि, जे चिंता के कम करैत अछि आ मांसपेशी के अकड़न के कम करैत अछि | (क्लोनाजेपम) एकटा हल्का शामक छै जे (बेंजोडायजेपिन) वर्ग सं संबंधित छै. ई हाइपरप्लेक्सिया के लक्षण खास क मांसपेशी के अकड़न के कम करय में मदद करैत अछि. डॉक्टर आमतौर पर बच्चाक कें लेल 0.01 सं 0.1 मिलीग्राम प्रति किलोग्राम शरीर कें वजन प्रतिदिन आ वयस्कक कें लेल 0.8 मिलीग्राम प्रतिदिन लिखएयत छै.

अहां कें डॉक्टर अइ स्थिति कें इलाज कें लेल कईटा अन्य दवाईयक लिख सकएय छै. उदाहरण लेल:

• कार्बामाजेपिन ((कार्बामाजेपिन)) २.
• फेनोबार्बिटोल ((फेनोबार्बिटल))।
• फेनिटोइन ((फेनिटोइन))।
• डायजेपम ((डायजेपम)) २.
• सोडियम वैलप्रोएट ((सोडियम वैलप्रोएट))

अन्य उपचारक मे चलएय मे दिक्कत कें लेल शारीरिक चिकित्सा आ चिंता कें कम करएय कें लेल संज्ञानात्मक-व्यवहार चिकित्सा (सीबीटी) शामिल भ सकएय छै.

एहि स्थिति मे भविष्य की होयत? (प्रोग्नोसिस) २.

अधिकतर मामलाक मे शिशुअक मे हाइपरप्लेक्सिया कें लक्षण लगभग एक साल कें उम्र तइक कम भ जायत छै. जे सचमुच दिलासा देबय वाला खबर अछि. मुदा, बच्चा आ वयस्क मे अइ स्थिति कें प्रभाव जीवन भर चल सकएयत छै. मुदा, जेना कि पहिने कहल गेल अछि, एहन दवाई अछि जे लक्षण के नियंत्रित करय में मदद क सकैत अछि.

की एकरा रोकल जा सकैत अछि?

हाइपरप्लेक्सिया एकटा आनुवंशिक स्थिति छै, अइ कें लेल एकरा रोकल नहि जा सकएय छै. यदि अहां चिंतित छी या अहां कें कोनों संदेह छै की अहां कें बच्चा कें इ स्थिति विरासत मे मिलतय या नहि, त इ नीक विचार छै की कोनों जेनेटिक काउंसलर सं बात करूं. तखन अहां एहि बारे मे स्पष्ट समझ पाबि सकय छी.

हम अपन ख्याल कोना राखब। / हमर बच्चाक देखभाल करब ?

यदि अहां या अहां कें बच्चा कें हाइपरप्लेक्सिया छै, त अहां कें डॉक्टर कें द्वारा निर्धारित दवाई कें ठीक-ठीक आ समय पर लेनाय महत्वपूर्ण छै. अहां कें डॉक्टर अहां कें स्थिति कें लेल बेहतरीन उपचार विकल्पक कें सिफारिश करतय. इ दवाईयक कें अहां कें लक्षणक कें नियंत्रित करएय मे मदद करबाक चाही.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें नवजात बच्चा कें हाइपरएक्प्लेक्सिया छै, त आमतौर पर डॉक्टर कें जन्म कें समय एकर ध्यान चलतय. कखनो काल जन्म सं पहिने सेहो एकर पता लगाओल जा सकैत अछि. यदि अइ तरह भ जायत छै त अहां कें बच्चा कें डॉक्टर तुरंत इलाज शुरू करएयत छै.

मुदा, यदि अहां या अहां कें बच्चा कें अस्पष्ट दौरा पड़एयत छै , त तुरंत डॉक्टर सं मिलनाय जरूरी छै, कियाकि इ स्थिति, जेकरा हाइपरक्लेक्सिया कहल जायत छै, दौरा कें कारण सेहो भ सकएयत छै.

हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

यदि अहां या अहां कें बच्चा कें हाइपरप्लेक्सिया छै, त इ नीक विचार छै की अहां अपन डॉक्टर सं इ सवाल पूछूं:

• ई स्थिति किएक भेल? (एकर की कारण अछि ?)
• अहाँ कोन उपचार विकल्पक सलाह दैत छी ?
• की हमर भविष्य कें बच्चाक कें लेल हाइपरेकप्लेक्सिया कें विकास संभव छै?

अंत मे मोन राखबाक बात

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें नवजात शिशु कें हाइपरप्लेक्सिया छै तखन दुखी आ चौंकनाय सामान्य छै. कियो अपन बच्चा के कष्ट नहि देखय चाहैत अछि। मुदा यदि अहां या अहां कें बच्चा अइ स्थिति सं पीड़ित छै त इ याद राखूं की अहां असगर नहि छी. अहां कें मेडिकल टीम अहां कें मदद कें लेल हमेशा मौजूद छै. ओ अहां कें इलाज प्रदान करतय जे अइ स्थिति कें लक्षणक कें प्रबंधन मे मदद करतय.

सब सं जरूरी बात इ छै की अगर अहां कें बच्चा कें हाइपरकप्लेक्सिया छै, तमोन राखू जे जखन धरि ई लक्षण पहिल जन्मदिन पर पहुँचि जायत ता धरि संभवतः कम भ जायत। ई त' बड्ड राहत अछि ने? अस्तु, चिकित्सकीय सलाहक पालन करैत, एहि स्थितिक सामना साहस सं करू.