आउ, बच्चा सब में दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल बीमारी क्राबे डिजीज के बारे में जागरूक रही

छोटका बच्चा के बीमार पड़ला पर माय या पिता के जे उदासी आ बेचैनी होइत छैक ओकरा शब्द मे राखब मुश्किल अछि ने? खास क' जखन ई कोनो दुर्लभ आ जटिल बुझाइत स्थिति हो त' बोझ आओर बेसी भ' जाइत छैक. आइ हम सब एहन एकटा दुर्लभ मुदा महत्वपूर्ण स्थिति पर गप्प करब। एकरा क्राब्बे रोग कहल जाइत अछि । किछु लोक एकरा ग्लोबोइड सेल ल्यूकोडिस्ट्रोफी सेहो कहैत छथि । ओना नाम कनेक नमहर लागि सकैत अछि, मुदा एकरा सरल राखू।

क्राबे रोग की होइत अछि ?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ क्राबे रोग एगो दुर्लभ आनुवंशिक विकार छै जे तंत्रिका तंत्र क॑ प्रभावित करै छै । एकर उच्चारण "क्र-बाह" होइत अछि ।

ई रोग ल्यूकोडिस्ट्रोफी नामक रोगक समूह मे अबैत अछि । एहि रोग सभ मे , हमर तंत्रिका तंत्र मे मायलिन नामक सुरक्षात्मक आवरण हेरा जाइत अछि (एकरा Demyelination कहल जाइत अछि) । हमरऽ शरीर केरऽ तंत्रिका कोशिका क॑ विद्युत तार के रूप म॑ सोचऽ । एहि तार सभक चारूकात सुरक्षात्मक आवरण होइत छैक, जेना तारक ऊपर प्लास्टिकक म्यान । जेकरा माइलिन कहलऽ जाय छै । ई मायलिन म्यान ही तंत्रिका संदेश क॑ जल्दी आरू सही तरीका स॑ यात्रा करै के अनुमति दै छै । क्राबे रोग मे ई मायलिन म्यान क्षतिग्रस्त भ जाइत अछि ।

संगहि एहि रोग मे मस्तिष्क मे एकटा असामान्य प्रकारक कोशिका देखल जा सकैत अछि जकरा ग्लोबोइड कोशिका कहल जाइत अछि । ई पैघ कोशिका छै जेकरऽ सामान्यतः एक स॑ अधिक नाभिक होय छै ।

जेना-जेना मायलिन म्यान नष्ट होइत जाइत अछि, मस्तिष्कक कोशिका मरय लगैत अछि । एहि सं धीरे-धीरे एहन समस्या भ जाइत अछि जे तंत्रिका तंत्र के कामकाज के बिगाड़ैत अछि. उदाहरण लेल:

• बौद्धिक विकलांगता
• लकवा
• सुनवाई मे कमी या बहरापन

क्राबे रोग एकटा अपक्षयी स्थिति छै जे समय के साथ धीरे-धीरे खराब भ जाय छै. दुखक बात ई जे एकर अंत प्रायः मृत्यु मे होइत छैक ।

ई बीमारी के नाम डेनमार्क केरऽ न्यूरोलॉजिस्ट क्नुड क्राबे के नाम पर रखलऽ गेलऽ छै ।

क्राबे रोग सं केकरा बेसी प्रभावित होइत अछि ?

क्राबे रोग कें लगभग 90% लोगक मे 1 सं 7 महीना कें बीच लक्षणक कें विकास शुरू भ जायत छै. एकरा क्राब्बे रोग केरऽ शिशु रूप कहलऽ जाय छै । कखनों-कखनों, इ बीमारी 18 महीना कें उम्र कें बाद, किशोरावस्था या वयस्कता कें दौरान शुरू भ सकएय छै. एकरा क्राबे रोग केरऽ देर स॑ शुरू होय वाला रूप कहलऽ जाय छै ।

सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै कि क्राबे रोग एकटा एहन बीमारी छै जे माता-पिता सं बच्चाक कें जीन कें माध्यम सं विरासत मे मिलयत छै.

ई बीमारी कतेक आम अछि ?

क्राबे रोग सामान्यतः एकटा बहुत दुर्लभ बीमारी अछि । लेकिन एकरऽ आवृत्ति दुनिया केरऽ विभिन्न भागऽ में भिन्न-भिन्न होय ​​छै । शोधकर्ता के अनुसार ई बीमारी यूरोप में लगभग एक लाख जीवित जन्म में एक आरू अमेरिका में हर 250,000 जीवित जन्म में एक में होय सकै छै ।

लेकिन इजरायल केरऽ कुछ अलग-थलग समुदायऽ म॑ ई बीमारी अधिक होय छै, जेकरऽ घटना लगभग ६ प्रति हजार लोगऽ म॑ होय छै ।

क्राबे रोग के लक्षण की अछि ?

क्राबे रोगक लक्षणक गंभीरता ओहि उम्र पर निर्भर करैत अछि जाहि उम्र सं लक्षण शुरू होइत अछि । क्राबे रोग कें शिशु रूप तेजी सं खराब भ जायत छै आ आमतौर पर 2 साल कें उम्र सं पहिले घातक भ जायत छै. क्राबे रोग केरऽ देर स॑ शुरू होय वाला रूप अपेक्षाकृत हल्का होय छै, आरू एकरऽ जीवन प्रत्याशा अधिक होय छै ।

शिशु क्राब्बे रोग के लक्षण

शैशवावस्था मे क्राबे रोग कें लक्षणक कें पहचान तीन मुख्य चरणक मे कैल जा सकएय छै:

चरण १ : १.

क्राबे रोग सं पीड़ित बच्चा आमतौर पर 4 सं 6 महीना कें उम्र तइक नीक सं बढ़एयत आ विकास करएयत छै. तखने लक्षण शुरू भ' जाइत अछि। एहि मे शामिल अछि : १.

• बार-बार बेचैनी, चिड़चिड़ापन
• उल्टी करब
• दूध पीबय मे दिक्कत
• पनपने में असफलता
• बेर-बेर बोखार आ संक्रमणक कोनो लक्षण नहि
• मांसपेशी के कमजोरी

क्राबे कें बीमारी सं पीड़ित बच्चा स्पर्श, आवाज आ प्रकाश कें प्रति अतिसंवेदनशील भ सकएय छै. जखन एहन उत्तेजना आबै छै तखन शरीर मे कठोरता (Tonic Spasms) कें अनुभव भ सकएयत छै. कल्पना करू, बच्चा कनिको आवाज पर चौंक जायत आ कठोर भ जायत।

चरण २ : १.

दोसर चरण मे अहां कें एहन लक्षण देखय कें मिल सकय छै:

• दृष्टि बदलि जाइत अछि
• ऑप्टिक एट्रोफी - एकर मतलब अछि ऑप्टिक नर्व के कमजोर होयब ।
• असामान्य मुद्रा - गर्दन, तना, आ पैरक मांसपेशी मे जकड़न केर कारण एहन मुद्रा भ सकैत अछि जे गर्दन सँ एड़ी धरि पाछू झुकि जाइत अछि (Opisthotonic Posturing) । धनुष जकाँ पाछू झुकब जकाँ अछि।
• दौरा जैसी स्थिति
• मानसिक एवं शारीरिक विकास के धीमापन
• जे काज पहिने सीखल गेल छल (जेना मुस्कुराएब, माथ ऊँच राखब) फेरसँ करबामे असमर्थता।

तृतीय चरण : १.

तेसर चरण मे ई लक्षण देखल जाइत अछि : १.

• दृष्टि पूर्णतः हानि (अंधता) २.
• श्रवण क्षमता मे पूर्ण हानि (बहिरापन) २.
• शरीरक असामान्य मुद्रा - एहन मुद्रा जाहि मे हाथ-पैर सोझ हो, आँगुर नीचाँ दिस इशारा हो, आ माथ आ गर्दन पाछू खींचल हो (decerebrate posturing)
• एम्हर-ओम्हर घुमबाक क्षमता मे कमी।

एहि विवरण सभ के पढ़ला सं अहां के दुखी आओर डर लागि सकैत अछि. मुदा जल्दी निदान आ जरूरत कें मदद कें लेल इ सब बातक कें जाननाय बहुत जरूरी छै.

देर से शुरू होने वाले क्राबे रोग के लक्षण

देर सं शिशु क्राबे रोग 13 सं 36 महीना कें बीच शुरू भ जायत छै. लक्षण धीरे-धीरे निम्नलिखित रूप मे देखाइत अछि : १.

• चिड़चिड़ापन
• दृष्टि बदलि जाइत अछि
• असामान्य चाल
• दौरा पड़ब
• एपनिया एपिसोड
• शरीर के तापमान अस्थिरता

एहि मामला मे मौत क औसत उम्र करीब छह साल अछि।

किशोर-शुरुआत क्राबे रोग के लक्षण अछि :

• दृष्टि बदलि जाइत अछि
• कंपकंपी
• चाल में असामान्यता
• वांछित रूप सं आंदोलन कें नियंत्रित करय मे असमर्थता आ धीरे-धीरे मांसपेशी कें कठोरता
• ध्यान-घाटा/अतिसक्रियता विकार (एडीएचडी) २.

एहि प्रकारक क्राबे रोगक बिगड़बाक दर भिन्न-भिन्न होइत अछि, मुदा आमतौर पर निदानक 10 वर्षक भीतर मृत्यु भ' जाइत अछि ।

देर स शुरू होए वाला क्राबे रोग के लक्षण : १.

• हाथ-पैर मे जलन सनसनी
• मनोदशा आ व्यवहार मे परिवर्तन
• चलैत काल डगमगाइत रहब, संतुलन मे कमी `(Ataxia)`
• मांसपेशियों के कठोरता (Spasticity) २.
• दृष्टि बदलैत अछि आ आन्हर भ' जाइत अछि
• आकुंचन
• श्रवण क्षमता मे कमी आ बहरापन

वयस्क अवस्था मे क्राब्बे रोग सं पीड़ित बहुत सं लोग मानसिक आ शारीरिक रूप सं कमजोर भ जायत छै.

क्राबे रोग के कारण की छै ?

क्राबे रोग एकटा एहन बीमारी छै जे माता-पिता सं बच्चाक मे जीन कें माध्यम सं पहुंचएयत छै. ई ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न मे विरासत मे भेटैत अछि । मतलब बच्चा कें प्रत्येक कोशिका मे जीन कें दूनू प्रतिलिपि मे उत्परिवर्तन होबाक चाही. एहि बीमारी सं पीड़ित व्यक्ति कें प्रत्येक माता-पिता मे उत्परिवर्तित जीन कें एकटा प्रतिलिपि होयत छै. मुदा, माता-पिता मे आमतौर पर लक्षण नहि देखायत छै. ओ सभ मात्र रोगक वाहक छथि ।

क्राबे रोग जीन `GALC` मे उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि | एकरऽ परिणामस्वरूप शरीर म॑ `गैलेक्टोसेरेब्रोसिडेज` नाम केरऽ एंजाइम केरऽ उत्पादन नै होय छै । ई एंजाइम हमरऽ शरीर केरऽ `गैलेक्टोसेरेब्रोसाइड` नाम केरऽ यौगिक के चयापचय लेली बहुत जरूरी छै । ई गैलेक्टोसेरेब्रोसाइड मायलिन (नसऽ के आसपास के सुरक्षात्मक आवरण) केरऽ एगो महत्वपूर्ण हिस्सा छै ।

जखन ई महत्वपूर्ण एंजाइम हेरा जाइत अछि तखन पूरा केंद्रीय तंत्रिका तंत्र मे मायलिन म्यान टूटि जाइत अछि (डिमियालिनेशन) । यही कारण छै कि क्राबे रोग केरऽ न्यूरोलॉजिकल लक्षण पैदा होय छै ।

क्राबे रोगक निदान कोना होइत अछि ?

अमेरिका कें किच्छू राज्यक मे क्राबे रोग कें जांच कें नियमित नवजात शिशुअक कें जांच प्रोटोकॉल मे शामिल कैल गेल छै. ई ब्लड टेस्ट अछि।

क्राबे रोग के निदान के एकटा आओर महत्वपूर्ण तरीका इमेजिंग टेस्ट के माध्यम सं अछि. विशेष रूप सं एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) स्कैन सं बच्चा कें मस्तिष्क मे ऐहन बदलाव कें पता लगाएल जा सकएय छै जे क्राबे रोग कें संकेत करएयत छै. क्राबे रोग में मस्तिष्क के घाव के पता लगाबै में एमआरआई बहुत उपयोगी छै । इ जांच बचपन आ वयस्कता मे सेहो बीमारी कें निदान मे मदद कयर सकएय छै.

यदि अहां कें बच्चा कें क्राबे रोग कें निदान भ गेल छै, त ओकर सुनवाई आ दृष्टि मे कमी कें हद कें जांच करूं.संभवतः श्रवण आकलन आ आँखिक जांच कें आवश्यकता होयत. अइ सं इ निर्धारित करएय मे मदद मिलतय की अहां कें बच्चा कें कोन तरह कें श्रवण यंत्र आ दृष्टि सहायक कें जरूरत भ सकएय छै.

यदि अहां कें बच्चा कें क्राबे रोग कें पता चलएयत छै, त संभवत: अहां कें डॉक्टर अहां आ अहां कें साथी कें आनुवंशिक परामर्श आ जांच करएय कें सलाह देयत छै, ताकि अहां कें दोसर बच्चा पैदा करएय कें खतरा कें आकलन कैल जा सकएय. ओ परिवार कें अन्य सदस्यक कें जांच करएय कें सेहो सिफारिश कयर सकएय छै की ओ असामान्य जीन कें वाहक छै या नहि.

क्राबे रोग के की इलाज छै ?

दुर्भाग्यवश, क्राबे रोगक कोनो स्थायी इलाज एखनो नहिं अछि. आ, एकर अंत प्रायः मृत्यु मे होइत छैक ।

मुदा, एकटा एहन इलाज छैक जे क्राबे रोगक प्रगति कें नियंत्रित क सकैत अछि : हेमेटोपोइएटिक स्टेम सेल ट्रांसप्लांट (HSCT) ।

स्टेम सेल प्रत्यारोपण शरीर केरऽ अस्वस्थ कोशिका के जगह स्वस्थ कोशिका के प्रयोग करै छै । हेमेटोपोइएटिक स्टेम सेल अपरिपक्व कोशिका छै जे सब प्रकार के रक्त कोशिका में विकसित भ सकै छै, जेकरा में श्वेत रक्त कोशिका, लाल रक्त कोशिका, आ प्लेटलेट शामिल छै.

एचएससीटी मे स्वस्थ दाता कें रक्त स्टेम सेल कें क्राबे रोग सं पीड़ित बच्चा मे प्रत्यारोपित कैल जायत छै. अइ सं बच्चा कें स्वस्थ कोशिका आ मस्तिष्क मे नीक गैएलसी एंजाइम कें कार्य प्रदान करएय मे मदद मिलएयत छै. मुदा, एचएससीटी तखन बेसी प्रभावी होइत अछि जखन लक्षण देखबा सं पहिने देल जाइत अछि.

शोधकर्ता क्राबे रोग केरऽ बेहतर इलाज खोजै के कोशिश जारी रखै छै । चूँकि एखन एकर कोनो इलाज नहिं अछि आ समयक संग ई बीमारी बिगड़ि जाइत अछि , एकर मुख्य इलाज सहायक देखभाल थिक . एहि मे शामिल भ सकैत अछि:

• मांसपेशी तनाव के लिये मांसपेशियों के आराम देवे वाला
• दौरा पर नियंत्रण के लिये एंटीकांव्लसेंट दवाएँ |
• गतिशीलता बढ़ाने के लिये शारीरिक चिकित्सा
• वृद्ध बच्चों एवं वयस्कों के लिये व्यावसायिक चिकित्सा |
• यदि निगलएय मे दिक्कत होएयत छै त ट्यूब फीडिंग

क्राबे रोगक पूर्वानुमान की अछि ?

क्राबे रोगक पूर्वानुमान खराब अछि । प्रायः एकर अंत मृत्यु मे होइत छैक । मुदा, लक्षणक कें शुरु आत कें उम्र कें आधार पर जीवित रहय कें समय भिन्न-भिन्न होयत छै.

शैशव काल मे क्राबे रोग सं पीड़ित बच्चाक कें औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 13 महीना होयत छै. देर सं शुरू होएय वाला बीमारी वाला अधिकतर बच्चाक कें मौत लक्षणक कें शुरु आत कें दू साल कें भीतर भ जायत छै.

क्राबे रोग कें प्रगति कें दर आ जीवन काल, जे बचपन आ वयस्कता मे शुरू होयत छै, अलग-अलग होयत छै.

क्राबे रोग सं मृत्यु आमतौर पर मांसपेशीक कें कमजोरी या फेफड़ा मे भोजन/तरल पदार्थक कें प्रवेश कें कारण संक्रमण (आकांक्षा) कें कारण श्वसन विफलता कें कारण होयत छै.

की क्राबे रोग के रोकल जा सकैत अछि?

चूँकि क्राबे रोग विरासत मे भेटल बीमारी अछि, एकरा रोकबा लेल हम सब किछु नहि क सकैत छी।

मुदा, यदि अहां कें बच्चा पैदा करएय कें कोशिश सं पहिले क्राबे रोग या अन्य आनुवंशिक विकारक कें विरासत मे मिलएय कें खतरा कें चिंता छै, त आनुवंशिक परामर्श कें बारे मे स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता सं बात करूं.

क्राबे रोग सं पीड़ित हमर बच्चा कें कहिया डॉक्टर सं भेंट करबाक चाही?

अहां कें बच्चा कें ओकर लक्षणक कें निगरानी, ​​ओकर प्रगति कें निगरानी आ जरूरत कें अनुसार ओकर सहायक देखभाल योजना कें समायोजित करएय कें लेल नियमित रूप सं ओकर स्वास्थ्य देखभाल टीम सं देखएय कें जरूरत होयत. यदि अहां कें बच्चा मे कोनों नव लक्षण देखएयत छै, त तुरंत अपन डॉक्टर कें बताऊं.

क्राबे रोग एकटा दुर्लभ, विरासत मे भेटल न्यूरोलॉजिकल विकार अछि । इ जाननाय एकटा झटका आ बोझ भ सकएय छै की अहां कें बच्चा कें क्राब्बे बीमारी छै. मुदा मोन राखू, अहाँ असगर नहि छी। अहां आ अहां कें परिवार कें अइ बारे मे मदद आ शिक्षित करय कें लेल संसाधन छै. अहां कें बच्चा कें लेल बेहतरीन देखभाल प्रदान करएय कें लेल एकटा मेडिकल टीम कें होनाय जे अइ बीमारी कें बारे मे जानकार होएयत छै.

सारांश (टेक-होम संदेश) २.

क्राबे रोग के बारे में किछ सरल बात याद राखय के अछि:

• क्राबे रोग एकटा दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी छै जे तंत्रिका तंत्र के नुकसान पहुंचाबै छै.
• एहि सँ तंत्रिका कोशिका के घेरने मायलिन नामक सुरक्षात्मक आवरण के नष्ट भ जायत अछि |
• रोग कें गंभीरता आ जीवन काल ओय उम्र कें आधार पर भिन्न होयत छै जइ सं लक्षणक कें शुरु आत होयत छै (शिशु, बच्चाक, वयस्क)। इ शैशवावस्था मे बेसि गंभीर होयत छै.
• फिलहाल एकर कोनो इलाज नै छै, मुदा लक्षण पर नियंत्रण आ जीवन के गुणवत्ता में सुधार के लेल सहायक उपचार छै. लक्षणक कें देखएय सं पहिले एचएससीटी (हेमेटोपोइएटिक स्टेम सेल ट्रांसप्लांट) कखनों-कखनों बीमारी कें बिगड़नाय कें नियंत्रित कयर सकएयत छै.
• ई आनुवंशिक बीमारी अछि आ एकरा रोकल नहि जा सकैत अछि । मुदा, जेनेटिक काउंसलिंग अहां कें अपन जोखिम कें बारे मे जागरूक करएय मे मदद कयर सकएय छै.
• यदि अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै, त तुरंत चिकित्सकीय सलाह लेनाय बहुत जरूरी छै.

आशा अछि जे ई जानकारी अहाँ सभक लेल सहायक होयत। मोन राखू, स्वास्थ्य संबंधी कोनों मुद्दा कें लेल उचित चिकित्सकीय सलाह लेनाय बेसि नीक होयत छै.

` क्राबे के रोग, ग्लोबोइड सेल ल्यूकोडिस्ट्रोफी, मायलिन, डिमियालिनेशन, आनुवंशिक रोग, न्यूरोलॉजिकल रोग, बाल रोग |