की अहाँक छोटका बच्चा के ई अजीब बीमारी अछि? - लेश-न्यहान सिंड्रोम के बारे में जानिये |

अहाँक छोटका बच्चा अपना केँ चोट पहुँचबैत अछि? कहियो देखलौं जे ओ ठोर काटि लेलक, आँगुर काटि लेलक, वा कतहु माथ पर टक्कर मारलक? जखन एहन होयत छै तखन अहां कें लेल, एकटा मां या पिता कें रूप मे, बहुत डर आ चिंतित महसूस करनाय सामान्य छै. आइ हम सब एहन गंभीर, मुदा बहुत दुर्लभ स्थितिक गप्प करय जा रहल छी जकरा लेश-न्यहान सिंड्रोम कहल जाइत अछि । आशा अछि जे ई पढला के बाद अहां सभ के एहि बारे मे स्पष्ट समझ मिलत.

लेश-न्यहान सिंड्रोम की होइत अछि ? एकरा सरलता स बुझल जाय!

सीधा-सीधा कहल जाय त लेश-न्यहान सिंड्रोम (LNS) एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति थिक जे जन्मक समय उपस्थित होइत अछि . इ मुख्य रूप सं बच्चा कें मस्तिष्क आ व्यवहार कें प्रभावित करएयत छै. जेना कि हम पहिने कहलौं जे एहि बीमारी के एकटा मुख्य आ गंभीर लक्षण अछि बच्चा के अनियंत्रित आत्महत्या। मतलब ठोर काटब, आँगुर काटब, वा देबाल सन चीज पर माथ टक्कर देब सन बात। कल्पना करू जे छोट बच्चा के कतेक दर्द होयत जखन ओ एहन काज करत।

ई बीमारी के कारण यूरिक एसिड के मात्रा बढ़ी जाय छै, जे हमरऽ शरीर म॑ प्राकृतिक रूप स॑ मिलै वाला अपशिष्ट उत्पाद छै । शोधकर्ता सब के शक छै कि एलएनएस केमिकल मैसेंजर डोपामाइन के स्तर पर भी असर पड़ै छै, जे मस्तिष्क के स्वस्थ कामकाज लेली जरूरी छै ।

अइ स्थिति, एलएनएस, कें बच्चाक मे एकटा गंभीर, दर्दनाक गठिया भ सकएय छै, जेकरा गाउट कहल जायत छै . हुनका डिस्टोनिया आ मानसिक मंदता सेहो भ सकैत अछि ।

दुर्भाग्यवश, लेश-न्यहान सिंड्रोम केर कोनो इलाज नहिं अछि . पूर्वानुमान नीक नहि अछि। मुदा, उचित इलाज सं अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें नियंत्रित कैल जा सकएय छै, जटिलताक कें कम कैल जा सकएय छै, आ जीवन कें गुणवत्ता मे किच्छू हद तइक सुधार कैल जा सकएय छै.

लेश-न्यहान सिंड्रोम केकरा होइत छैक ?

लेश-न्यहान सिंड्रोम एकटा विरासत मे भेटल चयापचय विकार अछि । प्रायः ई माय सँ बेटा धरि पहुँचैत अछि । लड़कियो मे ई बहुत दुर्लभ अछि।

मुदा, कखनो काल, भले ही परिवार मे किनको पहिने इ आनुवंशिक बीमारी नहि भेल हो, मुदा बच्चा कें गर्भ मे बढ़एय कें दौरान कोनों विशिष्ट जीन `(HPRT1 जीन)` मे अचानक बदलाव `(उत्परिवर्तन)` कें कारण सेहो इ `LNS` स्थिति भ सकएयत छै. `आनुवंशिक परीक्षण` सं पता चल सकय छै की कोनों व्यक्ति कें ई जीन उत्परिवर्तन विरासत मे भेटल छै या नव विकसित छै.

की कोनों अन्य स्थितियक छै जे लेश-न्यहान सिंड्रोम (LHS) जैना देखाय छै?

हँ, वास्तव मे कतेको आओर एहन स्थिति अछि जे `एलएनएस` केर समान लक्षण देखबैत अछि । उदाहरण कें लेल, `ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर` आ `सेरेब्रल पाल्सी` दूनू कें लक्षण `एलएनएस` कें समान छै.अइ कें लेल सही निदान करनाय बहुत जरूरी छै, ताकि अहां कें बच्चा कें सही इलाज भ सकएय.

एहि ठाम किछु आओर शर्त अछि जे `LNS` क समान अछि:

• कॉर्नेलिया डी लैंगे सिंड्रोम - ई एकटा विकासात्मक विकार सेहो अछि ।
• पारिवारिक विकार।
• नाजुक एक्स सिंड्रोम।
• ग्लूकोज 6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (G6PD) के कमी - ई एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि जे लाल रक्त कोशिका के प्रभावित करैत अछि ।
• `वंशानुगत संवेदी न्यूरोपैथी`।
• हंटिंगटन के रोग।
• फॉस्फोरिबोसाइल पाइरोफॉस्फेट (PRPP) सिंथेटेज अतिसक्रियता - एहि सँ यूरिक एसिड केर अतिरिक्त उत्पादन सेहो होइत अछि ।
• `रेट सिंड्रोम`।
• `टूरेट सिंड्रोम`।

की लेश-न्यहान सिंड्रोम (LHS) कें अलग-अलग प्रकार छै?

एहि रोगक सब सं आम रूप, जकरा क्लासिक लेश-न्यहान सिंड्रोम (LNS) कहल जाइत छैक, बहुत गंभीर होइत छैक . एकरा सं शारीरिक, मानसिक आ व्यवहार संबंधी समस्या पैदा भ जायत छै. मुदा, एहि रोगक अन्य, हल्का रूप सेहो अछि । अइ प्रकार कें बच्चाक मे अपेक्षाकृत कम लक्षण होयत छै. संगहि हुनका मे अपना कें नुकसान पहुंचेबाक आ गतिशीलता मे विकार कें संभावना सेहो बहुत कम होयत छै.

एहन कोमल प्रकार अछि : १.

• `एचपीआरटी1 से संबंधित न्यूरोलॉजिकल फंक्शन (एचएनडी)`।
• `एचपीआरटी1 सं संबंधित हाइपरयूरिसेमिया (केली–सीगमिलर सिंड्रोम)` (एचपीआरटी1 सं संबंधित हाइपरयूरिसेमिया - केली–सीगमिलर सिंड्रोम) - ई सबसँ हल्का प्रकार अछि ।

लेश-न्यहान सिंड्रोम (LHS) के आओर कोन-कोन नाम अछि?

एहि रोग केँ कतेको अन्य नाम सँ सेहो जानल जाइत अछि | ओ लोकनि सभ छथि:

• `कोरियोएथेटोसिस आत्म-विकृति सिंड्रोम`
• `पूर्ण हाइपोक्सैन्थिन-गुआनिन फॉस्फोरिबोसाइलट्रांसफरेज़ की कमी`
• `किशोर गाउट`
• `किशोर हाइपरयूरिसेमिया सिंड्रोम`
• `केली-सीगमिलर सिंड्रोम`
• `लेश न्यहान रोग (एलएनडी)`
• `प्राथमिक हाइपरयूरिसेमिया सिंड्रोम`
• `कुल एचपीआरटी के कमी`
• `एक्स-लिंक हाइपरयूरिसेमिया`

लेश-न्यहान सिंड्रोम (LHS) कतेक आम अछि ?

लेश-न्यहान सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति थिक . ई लगभग 380,000 मे सं एक लोक के प्रभावित करैत अछि . लड़का मे सेहो बेसी देखल जाइत अछि। एहि सिंड्रोम क पहचान पहिल बेर 1964 मे भेल छल।

लेश-न्यहान सिंड्रोम (LHS) कें कारण की छै?

एकर मुख्य कारण अछिएक विशिष्ट जीन म॑ परिवर्तन, या उत्परिवर्तन, जेकरा `HPRT1 जीन` कहलऽ जाय छै । ई `HPRT1` जीन एकटा बहुत महत्वपूर्ण एंजाइम पैदा करै छै जेकरा `HPRT` कहलऽ जाय छै । एंजाइम एक प्रकार के प्रोटीन छै जे हमरऽ शरीर म॑ रासायनिक प्रतिक्रिया (मेटाबोलिज्म) क॑ तेज करै छै आरू शरीर केरऽ कामकाज म॑ मदद करै छै ।

कल्पना करू जे जखन ई `एचपीआरटी` एंजाइम ठीक स काज नहि करैत अछि तखन की होइत अछि । लेश-न्यहान सिंड्रोम में शरीर `प्यूरिन` नामक रसायन के सही उपयोग नहिं क सकैत अछि . जखन एहि प्यूरीन के सही तरीका सं उपयोग नहिं कएल जाइत अछि त ई `यूरिक एसिड` मे बदलि जाइत अछि. ई हमरा सभक खून मे बेकार पदार्थ अछि।

सामान्यतः एहि `यूरिक एसिड` मे सँ अधिकांश गुर्दा सँ गुजरैत अछि आ मूत्र मे उत्सर्जित होइत अछि | मुदा, लेश-न्यहान सिंड्रोम में `यूरिक एसिड` (यूरिक एसिड) शरीर में अतिरिक्त जमा भ जाइत अछि (हाइपर्यूरिकेमिया) .

ई अतिरिक्त यूरिक एसिड त्वचा, हाथ आ पैर में छोट-छोट पाथर या यूरेट क्रिस्टल के रूप में जमा भ जायत अछि | ई क्रिस्टल जोड़क कें नुकसान पहुंचा सकय छै आ गाउट नामक स्थिति पैदा कयर सकय छै.

संगहि, ई छोट-छोट पाथर या त किडनी या मूत्राशय मे बनि सकैत अछि, जाहि सं मूत्रक प्रवाह अवरुद्ध भ सकैत अछि आ दर्द भ सकैत अछि. किच्छू गंभीर मामलाक मे दूनू किडनी काज करनाय बंद कयर सकएय छै (गुर्दे कें विफलता)।

लेश-न्यहान सिंड्रोम (LHS) कें लक्षण की छै?

लेश-न्यहान सिंड्रोम कें बच्चाक मे लक्षण ओकर मानसिक क्षमता, गतिविधि आ व्यवहार कें प्रभावित करएयत छै . मांसपेशी नियंत्रण में कमजोरी आ विकास में देरी एहि स्थिति के प्रारंभिक संकेत में सं एक अछि.

किच्छू शिशुअक कें लंगोट मे संतरा कें क्रिस्टल भ सकएय छै अगर ओकर शरीर मे यूरिक एसिड बेसि होएयत छै. मुदा, अइ स्थिति कें अधिकतर शिशुअक मे कोनों स्पष्ट लक्षण नहि देखायत छै, जखन तइक ओ लगभग 4 महीना कें नहि भ जायत छै.

बहुत रास लक्षण अछि जे माता-पिता आ डाक्टर देख सकैत छथि । एक-एक कए हुनका सभकेँ देखू : १.

अपना आ दोसर के नुकसान पहुंचाब

मजबूरी मे आत्म-चोट लेश-न्यहान सिंड्रोम कें एकटा खासियत छै, जे बच्चा कें दांत निकलनाय शुरू करएय कें बाद होएयत छै. एहि व्यवहार मे आमतौर पर शामिल अछि:

• कतहु माथ वा अंग-अंग मारब।
• ठोर, आँगुर, आ गाल काटैत।
• आँखि मे चुभन।

कखनों-कखनों, अइ स्थिति सं पीड़ित बच्चाक दोसर कें नुकसान पहुंचाबय कें कोशिश करएयत छै. ओ दोसर कें मौखिक रूप सं गारि-गरौबलि कयर सकएय छै, पकड़ सकएय छै, मार सकएय छै, काट सकएय छै या थूक सकएय छै . ई देखब कोनो माय वा बाप के लेल एतेक दुखद आ लाचार भ' जेतै ने?

मांसपेशी आ गतिक समस्या

अन्य आम लक्षण मांसपेशी नियंत्रण मे समस्या छै. एहि मे शामिल अछि : १.

• बैलिस्मस हाथ या पैर केरऽ दोहराबै वाला गति केरऽ समान रूप स॑ कहलऽ जाय छै ।
• हाथ सं रेंगय, चलय, या भोजन करय मे दिक्कत.
• निगलने में दिक्कत (डिस्फेगिया)।
• हाइपररिफ्लेक्सिया।
• मांसपेशियों के संकुचन के कारण रीढ़ की हड्डी का झुकना `(opisthotonos)` |
• अनैच्छिक गतिविधि (डिस्टोनिया) या चेहरा के भाव मे परिवर्तन |
• अनैच्छिक झटका, घुमाव, आ मरोड़ब (कोरियोएथेटोसिस) ।
• अचानक झटका मारने वाली गतिविधि (कोरिया)।
• मांसपेशियों के कठोरता या कठोरता (स्पैस्टिसिटी) के कारण गति में कमी |
• शब्दक धुंधलापन वा धीमा भाषण (डिसर्थ्रिया)।

स्वास्थ्य समस्या

लेश-न्यहान सिंड्रोम कें बच्चाक मे शरीर मे `यूरिक एसिड` कें जमाव कें कारण किच्छू स्वास्थ्य समस्याक कें विकास भ सकएय छै. एहि मे शामिल अछि : १.

• मूत्राशय मे पथरी।
• किडनी फेल हो जाना।
• किडनी मे पथरी।
• गाउट।
• विटामिन बी 12 के कमी के कारण मेगालोब्लास्टिक एनीमिया |
• बारम्बार उल्टी।

सीखने की समस्या

बच्चाक कें इ तरह कें समस्याक कें सेहो भ सकएय छै:

• सीखने में विकलांगता।
• मानसिक समस्या जेना स्मृति हानि या ध्यान मे कमी।
• जटिल चीजक योजना बनेबा मे दिक्कत।

लेश-न्यहान सिंड्रोम (LHS) कें निदान कोना कैल जायत छै?

अहां कें बच्चा मे लक्षण देखल जा सकएय छै. अथवा, कोनों डॉक्टर कें नियमित परीक्षा कें दौरान असामान्य व्यवहार देखल जा सकएय छै. स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता शारीरिक परीक्षा सं लेश-न्यहान सिंड्रोम कें निदान करएयत छै.

ओ अहां कें बच्चा कें लक्षण आ पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री कें बारे मे सेहो पूछतय. ओ सब एहन संकेत सेहो देखताह जेना :

• विकासात्मक विलंब।
• खून या मूत्र कें जांच सं पता चलतय की अहां कें यूरिक एसिड कें स्तर बढ़ल छै या नहि.
• आत्महत्या करय वाला व्यवहार।

आन कोन-कोन जांच निदान मे मदद करएयत छै?

अहां कें डॉक्टर निदान कें पुष्टि करएय आ अन्य स्थितियक कें खारिज करएय कें लेल रक्त जांच आ आनुवंशिक जांच कें सिफारिश कयर सकएय छै. आनुवंशिक जांच मे खून कें छोट नमूना लेनाय शामिल छै. जेनेटिक टेस्ट के बाद जेनेटिक काउंसलर अहां सं रिजल्ट के बारे मे बात करताह.

यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें लेश-न्यहान सिंड्रोम छै, आ अहां गर्भवती छी, त अहां अपन डॉक्टर सं अइ बारे मे बात करूं. अहां कें डॉक्टर प्रसव पूर्व जांच कें सलाह द सकएय छै, खासकर अगर अहां कें पता छै की अहां कें बच्चा लड़का छै. प्रसव पूर्व कें अइ जांच मे शामिल भ सकएय छै:

• एम्नियोसेन्टेसिस।
• कोरियोनिक विलस नमूना।

की लेश-न्यहान सिंड्रोम (LHS) कें इलाज छै?

दुर्भाग्यवश, लेश-न्यहान सिंड्रोम केर कोनो इलाज नहिं छैक , आ इलाज केर विकल्प सीमित छैक. मुदा, स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता अहां आ अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें प्रबंधन आ जीवन कें बेहतर गुणवत्ता प्राप्त करएय मे मदद कयर सकएय छै.

हमर बच्चा कें लेश-न्यहान सिंड्रोम (एलएचएस) कें इलाज टीम मे के होयत?

यदि अहां कें बच्चा कें लेश-न्यहान सिंड्रोम छै, त अलग-अलग विशेषज्ञक आ स्वास्थ्य कार्यकर्ताक कें टीम आमतौर पर लक्षणक कें पूरा स्पेक्ट्रम कें कवर करतय. एहि टीम मे शामिल भ सकैत अछि:

• एक आनुवंशिकी विशेषज्ञ।
• एक किडनी विशेषज्ञ (नेफ्रोलॉजिस्ट)।
• एक न्यूरोलॉजिस्ट।
• एक व्यावसायिक चिकित्सक।
• एक बाल रोग विशेषज्ञ।
• एक फिजिकल थेरेपिस्ट।
• एक समाजसेवी।
• एक वाणी-भाषा रोगविज्ञानी।
• मूत्र प्रणाली मे विशेषज्ञता रखनिहार डॉक्टर (यूरोलॉजिस्ट)।

लेश-न्यहान सिंड्रोम (LHS) कें इलाज कोना कैल जायत छै?

लेश-न्यहान सिंड्रोम कें इलाज अहां कें बच्चा कें लक्षण आ ओकर गंभीरता पर निर्भर करएयत छै.

नवजात आ छोट बच्चाक कें दूध पिलाएय कें साथ अतिरिक्त निगरानी आ सहायता कें आवश्यकता भ सकएय छै.

अहां कें स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता ऐहन चीजक कें सिफारिश कयर सकएय छै:

• यूरिक एसिड कें उच्च स्तर कें नियंत्रित करएय कें लेल या व्यवहार संबंधी समस्याक सं राहत देवय कें लेल दवाईयक.
• भोजन या निगलने मे सहायता।
• सहायक उपकरण, जेना व्हीलचेयर, जेकरा सं आवाजाही आसान भ सकय.
• शारीरिक चिकित्सा एवं व्यावसायिक चिकित्सा।
• आंगुर कें काटनाय जैना अनैच्छिक गतिविधियक कें रोकएय कें लेल सुरक्षा उपकरण जेना पट्टी या माउथगार्ड.
• किडनी या मूत्राशय मे पत्थर कें तोड़य कें लेल शॉकवेव लिथोट्रिप्सी या लेजर लिथोट्रिप्सी जैना प्रक्रिया.

की हम अपन बच्चा कें लेश-न्यहान सिंड्रोम (एलएचएस) कें खतरा कें कम कयर सकएय छी?

असल में, लेश-न्यहान सिंड्रोम के रोकय के कोनो उपाय नहिं . इ आनुवंशिक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) कें कारण होयत छै जे बच्चा कें गर्भ मे बढ़एय कें दौरान होयत छै. अहां कें कोनों काज सं इ बीमारी नहि भ सकएयत छै. से मोन राखू। किच्छू मामलाक मे आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें पता लगावय कें लेल प्रसव पूर्व जांच कैल जा सकएय छै.

लेश-न्यहान सिंड्रोम (एलएचएस) कें बच्चा कें लेल की दृष्टिकोण छै?

लेश-न्यहान सिंड्रोम कें बच्चाक कें दृष्टिकोण आमतौर पर खराब छै. आमतौर पर ओ पैदल नहि चलएयत छै आ ओकरा व्हीलचेयर कें आवश्यकता होयत छै. बहुतो के जीवन प्रत्याशा कम होइत छैक . एहि बीमारी के जटिलता के कारण लोक के 20 साल सं आगू जीबय के संभावना दुर्लभ अछि. मुदा, इलाज कें टीम अहां आ अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें प्रबंधन मे मदद कयर सकएय छै आ अहां कें बच्चा कें यथासंभव आरामदायक आ सक्रिय रहएय मे मदद कयर सकएय छै.

हमरा अपन बच्चा कें लेल चिकित्सकीय सलाह कहिया लेबाक चाही?

लेश-न्यहान सिंड्रोम कें जल्दी पहचाननाय महत्वपूर्ण छै . स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता अहां आ अहां कें बच्चा कें लगातार सहायता आ लक्षणक सं राहत प्रदान कयर सकएय छै. अहां कें डॉक्टर अहां कें संग मिल क अहां कें बच्चा कें बदलैत जरूरतक कें हिसाब सं इलाज कें योजना बनायत.एकटा व्यक्तिगत देखभाल योजना बनायत छै.

लेश-न्यहान सिंड्रोम कें निदान कें बाद बहुत सं माता-पिता कें बहुत सदमा आ लाचारी महसूस होयत छै. बुझबा मे अबैत अछि जे ई एकटा दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी अछि जकर कोनो इलाज नहि अछि । मुदा, जल्दी पता लगावय आ ओकर इलाज सं बच्चा कें जीवन कें गुणवत्ता मे काफी सुधार भ सकएय छै. अपन डॉक्टर सं प्रभावी उपचारक कें बारे मे बात करूं जे अहां कें बच्चा कें बढ़एय कें साथ बदलाव ला सकएय छै.

अंत मे टेक-होम मैसेज

ठीक छै, तें, जाहि सं हम सब गप्प केलहुं अछि, आशा अछि, लेश-न्यहान सिंड्रोम केर किछु जानकारी भेटल होयत. इ एकटा बच्चा आ परिवार कें लेल बहुत दुर्लभ, आ बहुत चुनौतीपूर्ण स्थिति छै.

• इ एकटा आनुवंशिक बीमारी छै: इ प्रायः मां सं बेटा मे पहुंचएयत छै, या इ कोनों नव आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें कारण भ सकएयत छै.
• मुख्य लक्षण आत्महत्या छै: एकरा सं मांसपेशीक कें समस्या, गाउट जैना स्थितियक, आ सीखएय मे दिक्कत कें सेहो कारण बनएयत छै.
• एकर कोनों इलाज नहि छै, मुदा लक्षणक कें नियंत्रित कैल जा सकएय छै: विभिन्न उपचार आ विशेषज्ञ डॉक्टरक कें टीम कें सहयोग सं, हम बच्चा कें जीवन कें यथासंभव आरामदायक बनावा कें कोशिश कयर सकएय छी.
• जल्दी निदान बहुत जरूरी छै: यदि अहां कें लक्षण देखएयत छै, त तुरंत चिकित्सकीय सलाह लें.
• अहां असगर नहि छी : एहन स्थिति मे मानसिक रूप सं मजबूत रहनाय मुश्किल भ सकएय छै. मुदा, डॉक्टर, काउंसलर आ प्रियजन सं सहयोग ली.

आशा अछि जे ई जानकारी अहाँ सभक लेल सहायक होयत। यदि अहां कें बच्चा मे अइ मे सं कोनों लक्षण छै, त कृपया जल्दी सं जल्दी योग्य डॉक्टर सं मिलूं.

` लेश-न्यहान सिंड्रोम, एलएनएस, एचपीआरटी1 जीन, यूरिक एसिड, गाउट, आत्म-चोट, आनुवंशिक विकार, बाल रोग, आनुवंशिक रोग, यूरिक एसिड |