की अहां कें कोशिका कें अंदर विषाक्त पदार्थ जमा भ रहल छै? ई लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज के बारे में अछि !

की अहां कहियो लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज, या एलएसडी के नाम सुनने छी? ई सब बहुत दुर्लभ अछि, मतलब जे बेसी लोक के ई सब नहिं भेटैत छनि, आनुवंशिक स्थिति. सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ ई बीमारी के कारण हमरऽ शरीर केरऽ कोशिका के भीतर अवांछित, संभावित जहरीला पदार्थ जमा होय जाय छै । आइ एहि पर कनि विस्तार सँ गप्प करी, की?

एंजाइम आ लाइसोसोम की होइत अछि ? कोना काज करैत छथि ?

कल्पना करू जे अहाँक शरीरक प्रत्येक कोशिका एकटा छोट सन फैक्ट्री जकाँ अछि । एहि कारखाना सभक भीतर एकटा विशेष विभाग अछि जकर नाम अछि 'लाइसोसोम' । ई लाइसोसोम हमरा सभक घर मे सफाई करय वाला के तरह काज करैत अछि. एहि काज के सही तरीका सं करय मे मदद करय लेल हुनका सभ के पास ‘एंजाइम’ नामक विशेष कार्यकर्ता छथिन्ह. ई एंजाइम विभिन्न चीज छै जे हमरऽ कोशिका म॑ आबै छै, उदाहरण लेली:

• कार्बोहाइड्रेट (फाइबर, स्टार्च, आ चीनी सन चीज)
• लिपिड (वसा के प्रकार) २.
• प्रोटीन
• पुराने, बेकार कोठरी के अंग

इ ऐहन चीजक कें तोड़एय, टूटएय आ पचाएय मे मदद करएयत छै. हम एहि प्रक्रिया के मेटाबॉलिज्म कहैत छी . अतः, ई एंजाइम आरू लाइसोसोम मिल क॑ हमरऽ कोशिका क॑ साफ आरू स्वस्थ रखै छै ।

तखन लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (एलएसडी) मे की होइत अछि ?

आब कल्पना करू जे ओहि फैक्ट्री के सफाई विभाग में कोनो विशेष मजदूर के जेकर चर्चा पहिने भेल छल, अगर कोनो खास एंजाइम ठीक स काज नै क रहल अछि, या ओ एंजाइम एकदम स नै रहैत त की होयत? तखने समस्या शुरू भ' जाइत अछि।

लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (LSD) वाला के शरीर में इएह होइत छैक । ओकरा मे कोनों खास एंजाइम कें कमी छै, या कोनों अन्य चीज जे ओय एंजाइम कें काज करय मे मदद करय छै (एंजाइम एक्टिवेटर या मोडिफायर) । तखन, ओ लाइसोसोम वसा आ चीनी सन चीज कें ठीक सं तोड़ि नहि सकय छै जेकरा तोड़य कें जरूरत छै.

तखन की होइत छैक? ई अटूट पदार्थ कोशिका के भीतर जमा होबय लगैत अछि । कूड़ाक ढेर जकाँ अछि। समय के साथ ई पदार्थ जहरीला होय जाय छै आरू कोशिका के नुकसान पहुँचै छै । ई क्षति फैल सकै छै आरू हमरऽ शरीर केरऽ विभिन्न अंगऽ क॑ प्रभावित करी सकै छै । उदाहरण लेल:

• दिमाग
• केन्द्रीय तंत्रिका तंत्र
• हृदय
• कंकाल प्रणाली
• चमड़ी

लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (LSD) मे इएह होयत छै, सरल भाषा मे कहल जाय त.

की लाइसोसोमल स्टोरेज रोग (एलएसडी) कें प्रकार छै?

हँ, एखन धरि शोधकर्ता लोकनि 50 सं बेसी प्रकारक लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (एलएसडी) केर पहचान क' चुकल छथि. नव-नव प्रकारक खोज एखनो भ' रहल अछि। बहुत जटिल अछि ने?

सामान्यतया, इ बीमारियक कें तीन मुख्य प्रकार मे बांटल जा सकएयत छै, जे एंजाइम कें आधार पर होयत छै, जेकर कमी छै.

लिपिडोसिस

एहि प्रकारक बीमारी तखन होइत अछि जखन शरीर मे वसा (लिपिड) केँ तोड़बाक लेल आवश्यक एंजाइम केर कमी होइत अछि । किछु उदाहरण अछि : १.

• कोलेस्टेरिल एस्टर भंडारण रोग
• वोलमैन रोग

म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस

ई सब तखन होयत छै जखन ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन, जे चीनी के एक प्रकार के जटिल अणु छै, ओकरा तोड़ै लेली आवश्यक एंजाइम गायब होय जाय छै. उदाहरणक मे शामिल अछि : १.

• हंटर सिंड्रोम
• हरलर के रोग

स्फिंगोलिपिडोसिस

ई प्रकार तखन होइत अछि जखन कोनो एहन एंजाइम के कमी होइत अछि जे स्फिंगोलिपिड नामक विशेष प्रकारक वसा के तोड़ि दैत अछि . ई स्फिंगोलिपिड ऐन्हऽ पदार्थ छै जे विशेष कार्य करै छै, जेना कि हमरऽ कोशिका के सतह के सुरक्षा करै छै । किछु एहन बीमारी जे एहि श्रेणी मे अबैत अछि ओ अछि : १.

• फैबरी रोग
• गौचर रोग
• क्राबे रोग / ग्लोबोइड सेल ल्यूकोडिस्ट्रोफी
• मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी
• नीमन-पिक रोग (एनपी) २.
• सैंडहोफ रोग
• ताय-सक्स रोग

अन्य प्रकार के एलएसडी

एहि मुख्य श्रेणीक अतिरिक्त अन्य प्रकारक एलएसडी सेहो अछि । उदाहरण लेल:

• बैटन रोग
• सिस्टिनोसिस
• डैनन रोग
• पोम्पे रोग

देखै छियै, ई सब बीमारी कोनो विशिष्ट एंजाइम के कमी के कारण होइत छै। रोग आ एकर प्रभाव ओहि एंजाइम कें आधार पर भिन्न-भिन्न होयत छै जेकर कमी छै.

इ लाइसोसोमल स्टोरेज रोगक (एलएसडी) केकरा भ सकएय छै? कतेक आम अछि ?

असल मे, ककरो लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (LSD) भ सकैत अछि । मुदा किछु जातीय समूह आ क्षेत्र मे एहि बीमारीक संभावना बेसी अछि । जेना, किछु प्रकारक एलएसडी पूर्वी यूरोपीय यहूदी आ फिनिश लोक मे बेसी होइत अछि ।

ई बीमारी एतेक आम छै कि लगभग 40,000 सं 60,000 लोगक मे सं मात्र एकटा कें एलएसडी होयत छै. एकरऽ मतलब छै कि ई सब बहुत दुर्लभ बीमारी के समूह छै । तैं कतेको लोक तऽ सुनबो नहि केने छथि ।

लाइसोसोमल स्टोरेज रोग (एलएसडी) कें कारण की छै?

लाइसोसोमल स्टोरेज रोग (LSDs) विरासत मे भेटल चयापचय विकार छै जे जन्म सं मौजूद होयत छै आ आनुवंशिक कारक कें कारण होयत छै . सटीक कहब त एहि में सं अधिकांश पीढ़ी दर पीढ़ी ' ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर ' के रूप में चलैत रहैत अछि .

आब अहाँ सब सोचि रहल होयब जे 'ऑटो-रिटार्ड' के की मतलब होइत छैक। सीधा-सीधा कहल जाय त' ई एना अछि:

सामान्यतया हमरा सब कें प्रत्येक माता-पिता सं प्रत्येक जीन कें एकटा प्रति भेटैत छै. एलएसडी विकसित करबाक लेल,बच्चा कें मां आ पिता दूनू सं बीमारी कें लेल जीन कें उत्परिवर्तित प्रतिलिपि विरासत मे लेनाय आवश्यक छै. महत्वपूर्ण बात ई छै कि ई माता-पिता केवल उत्परिवर्तित जीन के वाहक छै । एकरऽ मतलब छै कि ओकरा म॑ एलएसडी नै छै, लेकिन ओकरा म॑ वू जीन जरूर छै जे ई बीमारी पैदा करी सकै छै ।

अस्तु, जं दुनू माता-पिता वाहक छथि तं, जखन हुनका बच्चा होयतनि तखन संभावना एतय अछि:

• 25% (4 मे सं 1) संभावना छै की बच्चा बिना कोनों बदलल जीन कें विरासत मे भेटल स्वस्थ रहएयत छै.
• 25% (4 मे सं 1) संभावना छै की बच्चा मे एलएसडी (यदि ओकरा बदलल जीन दूनू माता-पिता सं विरासत मे मिलएयत छै)।
• 50% (2 मे सं 1) संभावना छै की बच्चा लक्षणहीन वाहक होयत, ठीक ओय तरह सं जेना माता-पिता (यदि ओकरा केवल एकटा माता-पिता सं बदलल जीन विरासत मे भेटय छै)।

बुझल अछि की? ई बात कनि जटिल बुझाइत होयत, मुदा आनुवंशिक बीमारी एहि तरहेँ पसरैत अछि ।

किछु प्रकारक एलएसडी होइत छैक जकरा एक्स-लिंकड इनहेरिटेंस कहल जाइत छैक . एकरऽ मतलब छै कि ई बीमारी केरऽ जीन एक्स गुणसूत्र प॑ होय छै, ई लेली बच्चा (खास करी क॑ पुरुष बच्चा) क॑ असगरे मां स॑ ई बीमारी विरासत म॑ मिल॑ सकै छै । डैनन रोग, फैब्रि रोग, आ हंटर सिंड्रोम एहन तीनटा बीमारी अछि ।

अइ आनुवंशिक कारणक कें अलावा, कखनों-कखनों निम्नलिखित कारक एलएसडी कें बढ़नाय या विकास मे सेहो योगदान द सकएयत छै:

• शरीर में सूजन।
• ऑक्सीडेटिव तनाव शरीर आ फ्री रेडिकल्स के बीच के अंतःक्रिया छै , जे चयापचय के उपोत्पाद छै.

एलएसडी आमतौर पर गर्भावस्था कें दौरान या जन्म कें किछुए देर बाद देखएयत छै. मुदा, बहुत कम, इ वयस्कक मे सेहो शुरू भ सकएयत छै. बचपन मे शुरू होएय वाला एलएसडी आमतौर पर बेसि गंभीर होयत छै, जखन कि बाद मे शुरू होएय वाला एलएसडी कम गंभीर भ सकएयत छै.

लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (एलएसडी) कें लक्षण की छै?

एहि बीमारि सभक लक्षण मे बहुत अंतर भ सकैत अछि । ई एहि बात पर निर्भर करैत अछि : १.

• एलएसडी सं कोन कोशिका या अंग प्रभावित छै, अइ पर निर्भर करएयत छै.
• ई एहि बात पर निर्भर करैत अछि जे ई कोन प्रकारक एलएसडी अछि।

मुदा, किछु एहन लक्षण अछि जे अधिकांश प्रकारक एलएसडी मे आम अछि । ई सब अछि : १.

• पेट मे अंगक असामान्य वृद्धि, जेना किडनी, लिवर, अग्न्याशय, प्लीहा, या पेट (विसेरोमेगाली) ।
• कंकाल के मांसपेशी में परिवर्तन।
• चेहराक विशेषता कनि रूक्ष भ जाइत अछि। जेना, बाहर निकलल कपार, सपाट नाक, आ बढ़ल ठोर .
• बच्चा मे विकास मे देरी। समयक संग ई धीरे-धीरे बढ़ि सकैत अछि।

यदि अहां कें बच्चा मे अइ मे सं एकटा या एक सं बेसि लक्षण छै, त तुरंत डॉक्टर सं सलाह लेनाय बहुत जरूरी छै.

लाइसोसोमल स्टोरेज रोगक (एलएसडी) कें निदान कोना कैल जायत छै?

गर्भावस्था कें दौरान डॉक्टर लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (एलएसडी) कें पता लगा सकएय छै. ओ प्रसव पूर्व जांच परीक्षण कें उपयोग करएयत छै . उदाहरण लेल:

• एम्नियोसेन्टेसिस (गर्भ मे द्रव के परीक्षण) २.
• कोरियोनिक विलस नमूना (नाल के एक भाग की जांच)

नवजात शिशुअक मे एलएसडी कें जांच कें लेल खून कें जांच कैल जा सकएय छै, ताकि कम एंजाइम कें पता चलएय. कखनो काल, एकटा आँगुर सं खून कें छोट बूंद (सुखल खून कें धब्बा) ल क विशेष कागज पर पसारि क सुखाय कें लेल छोड़ल जायत छै, आ फेर एंजाइम कें जांच कैल जायत छै.

यदि अहां कें शक छै की अहां या अहां कें बच्चा कें एलएसडी छै, त अहां कें अंतःस्रावी विशेषज्ञ या बाल अंत:स्रावी विशेषज्ञ कें पास भेजल जा सकएय छै. बच्चा आ वयस्क दूनू कें लेल डॉक्टर जांचक कें सिफारिश कयर सकएय छै जेना:

• रक्त परीक्षण : एंजाइम के स्तर के जांच करू।
• आनुवंशिक परीक्षण : अपन जीन मे उत्परिवर्तन कें जांच करूं.
• पंच बायोप्सी : त्वचा कें एकटा छोट टुकड़ा ल क आनुवंशिक परिवर्तन कें जांच करूं.
• मूत्र परीक्षण / मूत्र विश्लेषण : सब्सट्रेट कें मात्रा कें मापूं जे एंजाइम सामान्य रूप सं उपयोग करएयत छै.

एकर अलावा अन्य जांच कैल जा सकएय छै की अहां कें अंगक कें नुकसान भ गेल छै या नहि. उदाहरण लेल:

• सम्पूर्ण रक्त गिनती
• आँखिक परीक्षा
• श्रवण परीक्षण
• हृदय परीक्षण : जेना इकोकार्डियोग्राम आ इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (EKG) .
• किडनी फंक्शन टेस्ट
• यकृत के कार्य के परीक्षण
• एमआरआई स्कैन (एमआरआई) २.
• एक्स-रे के लिये

एहि परीक्षण सभक उपयोग ई पता लगाबय लेल कयल जाइत अछि जे ई बीमारी की अछि आ कतेक गंभीर अछि ।

लाइसोसोमल स्टोरेज रोगक (एलएसडी) कें इलाज कोना कैल जायत छै?

लाइसोसोमल स्टोरेज रोगक (एलएसडी) कें इलाज अक्सर विशेष चिकित्सा केंद्रक मे कैल जायत छै. एहि रोग सभक कोनो इलाज नहि अछि। मुदा, एहन इलाज छै जे लक्षण कें नियंत्रित करय मे मदद कयर सकय छै आ अंगक कें नुकसान कें कम कयर सकय छै. एहि मे शामिल अछि : १.

• एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT): एहि मे जेनेटिकली इंजीनियरिंग एंजाइम कें शरीर मे नस मे देल जायत छै.
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण : १.स्टेम सेल, या त दाता सं या नाभि कें रक्त सं, प्रत्यारोपित कैल जायत छै. इ कोशिका गायब एंजाइम कें उत्पादन मे मदद कयर सकय छै. इ सूजन आ ऊतकक कें नुकसान कें कम करय मे सेहो मदद करय छै.
• सब्सट्रेट रिडक्शन थेरेपी (SRT): एहि मे एहन दवाई देब शामिल अछि जे कोशिका के अंदर जमा होबय वाला पदार्थ (सबस्ट्रेट) के मात्रा के कम करय. जेना, मिग्लुस्टैट कें उपयोग गौचर रोग कें लेल कैल जायत छै. अन्य एसआरटी एखन क्लिनिकल ट्रायल मे अछि।

शोधकर्ता एखनो एलएसडी के नवका इलाज के तलाश मे छथिन्ह. ओहि मे सँ किछु मे शामिल अछि : १.

• जीन थेरेपी : ई एखनो शोधक चरण मे अछि। एहि मे क्षतिग्रस्त जीन कए स्वस्थ जीन स बदलब शामिल अछि।
• औषधीय चैपरोन चिकित्सा (PCT): एहि मे छोट अणु क्षतिग्रस्त एंजाइम सं जुड़ैत अछि आ लाइसोसोम के कार्य मे सुधार करैत अछि ।

एहि विशिष्ट उपचारक अतिरिक्त लक्षणक नियंत्रणक लेल अन्य उपचारक प्रयोग कयल जाइत अछि । उदाहरण लेल:

• इम्यूनोसप्रेसेंट
• नॉनस्टेरॉयडल एंटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स (एनएसएआईडी) २.
• आर्थोपेडिक ब्रेसिज़
• लक्षण आ प्रभावित अंगक कें आधार पर अन्य दवाईयक
• शारीरिक चिकित्सा
• भाषण चिकित्सा
• कखनो काल सर्जरी सेहो

की लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (एलएसडी) कें विकास कें खतरा कम कैल जा सकएय छै?

वास्तव म॑ हम्मं॑ लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (एलएसडी) केरऽ खतरा क॑ कम करै लेली कुछ नै करी सकै छियै, कैन्हेंकि ई आनुवंशिक कारक के कारण होय छै । मुदा, अहां या अहां कें बच्चा कें बीमारी कें पता चलएयत ही इलाज शुरू करनाय अहां कें जीवन कें गुणवत्ता मे काफी सुधार कयर सकएय छै.

एलएसडी वाला व्यक्ति केहन भविष्य के उम्मीद क सकैत अछि?

एलएसडी कें रोगी कें भविष्य कई कारक पर निर्भर करएयत छै:

• कतेक जल्दी रोगक पता चलल।
• केहन इलाज होयत?
• बस एतबे जे ई कोन तरहक एलएसडी अछि।
• की एलएसडी विशेष चिकित्सा सुविधा वाला जगहक पर जा सकय छै.

सामान्यतया, एलएसडी कें गंभीर रूप वाला व्यक्ति कें जीवन प्रत्याशा कम भ सकएयत छै. मुदा, एलएसडी कें कम गंभीर मामलाक मे, जं अंगक कें क्षति सं पहिने इलाज शुरू कैल जायत छै, त ओ बेसि दिन जीवित रहय मे सक्षम भ सकएयत छै.

एलएसडी कें साथ रहयत हम अपन आ अपन बच्चा कें देखभाल कोना कयर सकएय छी?

यदि अहां या अहां कें बच्चा कें लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (एलएसडी) छै, त इ एकटा पैघ मानसिक चुनौती भ सकएय छै. तेँ मनोवैज्ञानिक सँ मदद लेब बहुत जरूरी अछि । ओ अहां कें भावनात्मक रूप सं अइ स्थिति सं निपटएय मे मदद करएय कें तरीका सिखा सकएय छै.

संगहि, सपोर्ट ग्रुप सं जुड़ब सेहो नीक लागत. एहि तरहे अहां दोसर लोक सं भेंट क सकय छी जे एहने चुनौती के सामना क रहल छथिन्ह आओर हुनकर अनुभव साझा क सकय छी.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें लक्षण खराब भ रहल छै, या अगर अहां कें किछु समय बाद अहां कें इलाज सं कोनों परिणाम नहि मिल रहल छै, त अहां कें डॉक्टर सं जरूर मिलूं. ओ अन्य उपचारक कें सुझाव द सकएय छै जे अहां कें मदद कयर सकएय छै.

अंतिम टेक-होम संदेश

लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज या एलएसडी दुर्लभ, आनुवंशिक रोगक कें एकटा समूह छै जे हमर शरीर कें कोशिका कें अंदर जहरीला पदार्थक कें जमाव कें परिणामस्वरूप होयत छै. इ विषाक्त पदार्थ कोशिका आ विभिन्न अंगक कें नुकसान पहुंचा सकएयत छै.

70 स बेसी प्रकार क एलएसडी क पहचान कैल गेल अछि। ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि । यद्यपि एलएसडी कें प्रकार कें आधार पर लक्षण भिन्न-भिन्न होयत छै, मुदा आम लक्षणक मे पेट कें अंग बढ़नाय, चेहरा कें मोट विशेषता, आ विकास मे देरी शामिल छै.

एलएसडी कें पता गर्भावस्था कें दौरान, नवजात शिशुअक मे, या बच्चाक आ वयस्कक मे रक्त जांच, आनुवंशिक जांच, बायोप्सी आ मूत्र जांच कें माध्यम सं लगाएल जा सकएय छै.

हालांकि ई बीमारी पूरा तरह सं ठीक नै भ सकै छै, लेकिन ऐन्हऽ इलाज छै जे लक्षणऽ क॑ नियंत्रित करै म॑ मदद करी सकै छै आरू जीवन के गुणवत्ता म॑ सुधार करी सकै छै । तेँ एहि रोगक जल्दी निदान आ उचित इलाज लेब बहुत जरूरी अछि । अगर अहां के एहि बारे मे आओर कोनो सवाल अछि त अहां अपन डॉक्टर सं पूछय मे संकोच नहि करू, ठीक अछि?

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