की अहाँक शरीर एहन लागैत अछि जेना ओ बेकाबू भ' रहल अछि? की ई मचाडो-जोसेफ रोग भ' सकैत अछि?

कहियो एहन लागल अछि जेना अहाँ बेकाबू भ' रहल छी, अंग-अंग सुन्न भ' गेल अछि, वा बजैत काल अहाँक बात धुँधला भ' गेल अछि? जखन कि इ सब बात सामान्य चीज जैना लगएयत छै, मुदा कखनों-कखनों इ कोनों चिकित्सा स्थिति कें संकेत भ सकएयत छै. आइ हम एकटा एहन स्थिति के बात करय जा रहल छी जे कनि जटिल अछि, मुदा जानब बहुत जरूरी अछि. जे मचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) थिक .

मचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) की होइत अछि ?

सीधा शब्द में कहल जाय त मचाडो-जोसेफ रोग (MJD) एकटा विरासत में भेटल स्थिति थिक जे हमरा लोकनिक तंत्रिका तंत्र के प्रभावित करैत अछि . एकरा अटैक्सिया नामक श्रेणी मे अबैत अछि . "अटैक्सिया" अहाँक लेल एकटा नव शब्द भ' सकैत अछि। एकरऽ मतलब छै कि हमरऽ शरीर केरऽ मांसपेशी क॑ नियंत्रित करै के क्षमता धीरे-धीरे कम होय जाय छै । एकरा समन्वय गमाब जकाँ बुझू। एहि सं हमरा सभ के संतुलन बिगड़ि सकैत अछि आओर अंग पर नियंत्रण खत्म भ सकैत अछि.

विशेष रूप स मजेद मे हमर सबहक हाथ-पैर मे धीरे-धीरे समन्वय क नुकसान भ रहल अछि। एहि सं मरीज विशिष्ट, डगमगाइत तरीका सं चलैत छथि . किछ लोक कें निगलएय आ बोलएय मे सेहो दिक्कत भ सकएय छै.

एहि एमजेडी रोगक एकटा आओर नाम छैक , जे स्पिनोसेरिबेलर अटैक्सिया टाइप 3. वास्तव मे ई एमजेडी एहि रोगक समूहक सबसँ बेसी प्रचलित प्रकार थिक जकरा स्पिनोसेरिबेलर अटैक्सिया कहल जाइत छैक ।

की मचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) कें अलग-अलग प्रकार छै?

हँ, मचाडो-जोसेफ रोग केँ तीन मुख्य प्रकार मे बाँटल जा सकैत अछि । इ वर्गीकरण शुरू होय कें उम्र आ लक्षणक कें गंभीरता कें आधार पर कैल जायत छै.

• प्रकार I (MJD-I): इ प्रकार आमतौर पर 10 सं 30 साल कें बीच शुरू होयत छै.लक्षण बहुत गंभीर भ सकएयत छै आ तेजी सं बढ़एयत छै .
• प्रकार II (MJD-II): इ आमतौर पर 20 सं 50 साल कें बीच शुरू भ जायत छै.समय कें साथ लक्षण धीरे-धीरे खराब भ जायत छै .
• प्रकार III (MJD-III): एहि प्रकारक शुरुआत 40 सं 70 वर्षक बीच होइत अछि.समयक संग लक्षण धीरे-धीरे बिगड़ैत जाइत अछि .

आब अहाँ सब बुझि गेल होयब जे एहि तीनू प्रकार मे सँ प्रत्येक लेल लक्षणक शुरुआत आ ओकर प्रकृति अलग-अलग होइत छैक ।

मचाडो-जोसेफ रोग (MJD) के लक्षण की छै?

अहां कें जे लक्षण होयत छै, ओ अइ बात पर निर्भर करएयत छै की अहां कें कोन प्रकार कें एमजेडी छै.

टाइप I (MJD-I) के लक्षण

एहि प्रकारक लक्षण गंभीर होइत अछि आ तेजीसँ विकसित होइत अछि । एहि मे शामिल भ सकैत अछि:

• हाथ आ पैर मे मांसपेशीक अनियंत्रित संकुचन (डिस्टोनिया) .
• मांसपेशी के कठोरता (कठोरता) .
• मांसपेशीक टोन बेसी होयब (हाइपरटोनिया) .
• असामान्य, अनियंत्रित शरीरक गतिविधि (अटैक्सिया) .
• डगमगाइत, लचरैत चाल।
• धुँधला भाषण, धुँधला भाषण।
• भोजन निगलबा मे दिक्कत (डिस्फैगिया) .
• बाहर निकलल आँखि (प्रोप्टोसिस) .

प्रकार II (MJD-II) के लक्षण

एहि प्रकारक लक्षण समयक संग धीरे-धीरे बिगड़ैत जाइत अछि । एहि मे शामिल भ सकैत अछि:

• अनियंत्रित, लगातार मांसपेशी संकुचन (स्पैस्टिसिटी) .
• मांसपेशियों के संकुचन (स्पैस्टिक चाल) के कारण चलने में दिक्कत |
• रिफ्लेक्स के कमजोर होना।
• हाथ आ पैरक गतिविधिक समन्वय करबा मे कठिनाई (अटैक्सिया) .

प्रकार III (MJD-III) के लक्षण

एहि प्रकारक लक्षण सेहो समयक संग आओर खराब भ' जाइत अछि । एहि मे शामिल भ सकैत अछि:

• मांसपेशी मे खिंचाव।
• हाथ, पैर, पैर, आ पैर मे सुन्नता, झुनझुनी, दर्द, आ सुन्नता (न्यूरोपैथी) .
• मांसपेशी के बर्बादी (मांसपेशी के ऊतक के नुकसान - शोष ​​).
• अस्थिर चाल।

अन्य सामान्य लक्षण

एहि प्रकारक अतिरिक्त एमजेडी रोगी मे कतेको आओर लक्षण भ सकैत अछि:

• दोहरी दृष्टि (डिप्लोपिया) .
• आँखिक गतिविधि पर नियंत्रण करबा मे असमर्थता (निस्टैग्मस) .
• हाथ काँपैत।
• संतुलन आ समन्वयक समस्या।
• जीभ या चेहरा के झनझनाहट।
• नींद के विकार।
• पुरानी कमर दर्द।

महत्वपूर्ण : जखन ई लक्षण एक संग होइत अछि तखन अहाँ सोचि सकैत छी जे की ई कोनो आन न्यूरोलॉजिकल स्थितिक संकेत थिक, जेना मल्टीपल स्क्लेरोसिस वा पार्किंसंस रोग . अस्तु, जं नव लक्षण देखबा में अबैत अछि वा कोनो मौजूदा लक्षण बेसी खराब भ' जाइत अछि, खास क' जं ओ अहाँक गतिविधि आ शरीरक उपयोग पर असरि पड़ैत अछि तं तुरंत डॉक्टर सं भेंट करू.

मचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) कें कारण की छै?

एहि रोगक मुख्य कारण अछि हमरा लोकनिक जीन में उत्परिवर्तन . ई कंप्यूटर कोड मे छोट गलती जकाँ अछि जे पूरा प्रोग्राम के गड़बड़ा सकैत अछि.

विशेष रूप स॑ ई उत्परिवर्तन हमरऽ गुणसूत्र १४ प॑ ATXN3 नाम केरऽ जीन म॑ होय छै ।ई जीन म॑ डीएनए केरऽ एगो खंड म॑ "CAG" नाम केरऽ ट्राइन्यूक्लिओटाइड रिपीट होय छै ।किछु एहन जे असामान्य तरीका सँ कतेको बेर दोहराओल जाइत अछि । सीएजी केरऽ मतलब होय छै तीन रासायनिक यौगिक साइटोसिन-एडेनिन-गुआनिन ।

बिना एमजेडी वाला के डीएनए में ई सीएजी रिपीट 12 सं 43 बेर के बीच दोहराओल जाइत अछि. मुदा एमजेडी वाला ककरो डीएनए में ई सीएजी रिपीट 56 सं 86 बेर के बीच दोहराओल जाइत अछि. जाहि उम्र मे अहां कें लक्षणक कें विकास शुरू भ जायत छै आ बीमारी कें गंभीरता कें सीधा संबंध सीएजी रिपीट कें संख्या सं छै.

ई स्थिति ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीका सं विरासत में भेटैत अछि . मतलब बच्चा मे बीमारी कें विकास कें लेल जीन कें लेल केवल एकटा माता-पिता कें जरूरत होयत छै. यदि अहां कें एमजेडी छै त अहां कें बच्चा कें इ बीमारी विरासत मे मिलएय कें 50% संभावना छै.

मचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) कें खतरा केकरा बेसि छै?

एमजेडी अजोरियाई या पुर्तगाली मूल के लोक में बेसी होइत अछि . अजोर्स केरऽ फ्लोरेस द्वीप प॑ खबर छै कि हर १४० म॑ स॑ एक लोगऽ क॑ ई बीमारी छै । मुदा एकर मतलब ई नहि जे आन जातीय समूह प्रभावित नहि होइत अछि । कोनों जातीय समूह कें लोगक कें प्रभावित कयर सकएय छै.

मचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) कें निदान कोना कैल जायत छै?

जखन अहां डॉक्टर सं भेंट करब त ओ अहां के लक्षण के बारे मे पूछताह आओर शारीरिक जांच करताह. चूँकि इ स्थिति परिवारक मे चलएयत छै, अइ कें लेल अहां कें जैविक पारिवारिक इतिहास कें बारे मे बात करनाय महत्वपूर्ण छै. यदि अहां कें परिवार मे कोनों अन्य व्यक्ति मे इ लक्षण छै त इ पूछनाय सेहो जरूरी छै की ओकर लक्षण कहिया शुरू भेल छै आ कतेक जल्दी बढ़ल छै.

निदानक पुष्टि करबाक लेल, अहाँक डॉक्टर मचाडो-जोसेफ रोगक आनुवंशिक परीक्षण करबाक सलाह द सकैत छथि . ई आनुवंशिक परीक्षण अहां कें गुणसूत्र 14 पर संदिग्ध सीएजी ट्रिपलेट रिपीट कें संख्या कें देख सकय छै.

मचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) कें इलाज कोना कैल जायत छै?

दुर्भाग्यवश मचाडो-जोसेफ रोगक कोनो इलाज नहि अछि । एमजेडी कें इलाज कें उद्देश्य अहां कें लक्षणक कें प्रबंधन करनाय छै. दवाईयक मे शामिल भ सकएयत छै:

• बैक्लोफेन (Lioresal®) या बोटुलिनम टॉक्सिन (Botox®) जैना दवाइयक उपरोक्त डिस्टोनिया आ मांसपेशियों कें ऐंठन कें कम करय मे मदद करएयत छै.
• लेवोडोपा थेरेपी शरीर के गतिविधि में धीमापन आ अकड़न के कम करय में मदद करैत अछि.

एकर अलावा शारीरिक चिकित्सा आ सहायक उपकरण मरीजक कें दैनिक गतिविधियक कें प्रदर्शन आ इधर-उधर घूमएय मे मदद कयर सकएय छै. दृष्टि समस्याक कें लेल प्रिज्म चश्मा डबल दृष्टि या धुंधला दृष्टि कें कम करय मे मदद कयर सकय छै.

एहि बीमारी के क्लिनिकल ट्रायल के बारे मे अपन डॉक्टर सं पूछू.

मचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) कें रोगी कें जीवन प्रत्याशा की छै?

एमजेडी कें रोगी कें जीवन प्रत्याशा अइ बात पर निर्भर करएयत छै की ओकरा कोन प्रकार कें बीमारी छै. टाइप I के लोक के जीवन काल कम भ सकैत अछि, शायद 30 के दशक के मध्य में. मुदा, टाइप II या टाइप III कें लोगक कें जीवन आमतौर पर सामान्य जीवन काल मे रहएयत छै.

की मचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) कें रोकल जा सकएय छै?

कारण एमजेडी एकटा आनुवंशिक बीमारी अछि, एकरा रोकल नहि जा सकैत अछि । यदि अहां कें चिंता छै की अहां कें बच्चाक कें इ बीमारी विरासत मे भ सकएय छै, त गर्भावस्था कें योजना बनावा सं पहिले आनुवंशिक परामर्शदाता सं बात करनाय महत्वपूर्ण छै. इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) कें साथ आनुवंशिक परीक्षण कें माध्यम सं एमजेडी कें अहां कें बच्चाक मे पहुंचएय सं रोकएय कें तरीका भ सकएय छै.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें मचाडो-जोसेफ रोग कें कोनों लक्षण छै त डॉक्टर सं मिलूं. यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ बीमारी छै, त इ नीक विचार छै की अहां अपन डॉक्टर सं बात करूं की अहां कें इ बीमारी कें विकास कें खतरा छै.

हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

यदि अहां कें एमजेडी कें निदान भ गेल छै, त अहां अपन डॉक्टर सं इ सवाल पूछय चाहय छी जेना:

• हमरा कोन प्रकारक बीमारी अछि ?
• समयक संग हमर लक्षण आओर खराब भ' जायत?
• अहाँ कोन तरहक इलाज के सलाह दैत छी?
• हमर बच्चा सब हमरा स एमजेडी विरासत मे भेटत?

जखन मचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) सन निदान भेटैत अछि तखन बहुत रास सवाल आ भावना होएब सामान्य बात अछि । अपन नजदीकी लोक स सहयोग मांगू। संगहि, अपन इलाज मे सक्रिय भागीदार बनू - अपन अपॉइंटमेंट राखू, अपन डॉक्टरक निर्देशक पालन करू, आ सवाल पूछू. अहां मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता सं सेहो बात कयर सकय छी आ इ जानय कें लेल की अइ स्थिति सं कोना निपटल जा सकय छै. अपन भावना के दबाउ नहि। दोस्तक, कोनों परामर्शदाता या कोनों सहायता समूह सं बात करूं. मोन राखू, अहाँ असगर नहि छी।

टेक-होम मैसेज

मचाडो-जोसेफ रोग (MJD) एकटा विरासत मे भेटल बीमारी अछि जे हमर तंत्रिका तंत्र के प्रभावित करैत अछि । इ संतुलन आ मांसपेशी नियंत्रण जैना चीजक कें प्रभावित कयर सकएय छै. रोगक प्रकारक आधार पर लक्षण भिन्न-भिन्न होइत अछि ।

हालांकि एखन धरि एकर कोनो इलाज नहिं अछि, मुदा एहन इलाज अछि जे लक्षण के प्रबंधन में मदद क सकैत अछि. फिजिकल थेरेपी आ सहायक उपकरण जैना चीजक जीवन कें आसान बना सकएय छै. यदि अहां कें इ लक्षण छै, या यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ स्थिति छै, त बेसि सं जल्द चिकित्सकीय सलाह लेनाय बेसि नीक होयत छै. मोन राखू, सही जानकारी आ सहयोग सं अहां एहि स्थिति सं निपट सकय छी.

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