की अहां कें त्वचा पर, या अहां कें बच्चा कें शरीर पर बहुत हल्का भूरा रंग कें धब्बा देखल गेल छै? शायद अहाँ के त्वचा के नीचा छोट-छोट गांठ देखय लेल मिलत? जखन कि बहुत लोक ई सब सामान्य बुझैत छथि, कखनो काल ई कोनो आनुवंशिक स्थितिक संकेत भ सकैत अछि जकरा ‘न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1’, वा संक्षेप मे एनएफ1 कहल जाइत अछि । चिंता जुनि करू, भले नाम डरावना लागय, मुदा ई एकटा प्रबंधनीय शर्त अछि. आइ हम सब एहि सब पर सरल, सहज तरीका स गप करब।
सीधा शब्द मे कहल जाय त एनएफ1 की अछि ?
एनएफ1 एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि। ई मुख्य रूप स॑ हमरऽ त्वचा आरू तंत्रिका तंत्र (अर्थात मस्तिष्क, रीढ़ के हड्डी, आरू पूरा शरीर केरऽ नस) क॑ प्रभावित करै छै । ई प्रक्रिया म॑ एगो छोटऽ बदलाव पैदा करै छै जे हमरऽ शरीर म॑ कोशिका के विकास क॑ नियंत्रित करै छै । एकरा हमरऽ शरीर केरऽ एगो ‘स्विच’ के तरह सोचऽ जे कोशिका केरऽ विभाजन क॑ नियंत्रित करै छै । एनएफ1 वाला व्यक्ति के एहि स्विच मे एकटा छोट सन दोष होइत छैक । एकरऽ परिणाम ई छै कि कुछ कोशिका बहुत जल्दी विभाजित होय जाय छै आरू ट्यूमर बन॑ छै ।
ई ट्यूमर आमतौर पर नस पर विकसित होइत अछि । ताहि लेल हम सब एकरा न्यूरोफाइब्रोमा कहैत छी . महत्वपूर्ण बात ई जे एहि मे सं अधिकांश ट्यूमर सौम्य होइत अछि . मतलब जे ओ सभ कैंसर नहि छथि। ई ट्यूमर मस्तिष्क, रीढ़ के हड्डी, आ त्वचा के नस पर विकसित भ सकैत अछि । अहां सुनने होयब जे अहां अपन डॉक्टर कें एहि स्थिति कें ``वॉन रेकलिंगहाउसेन रोग'' कहैत छथि.. एकर एकटा आओर नाम थिक.
एनएफ1 कतेक आम अछि ?
एनएफ१ न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस केरऽ सबसें आम प्रकार छै । खबर अछि जे 96% सभ मरीज एहि प्रकार मे पड़ैत छथि । दुनिया भर मे अनुमान छै कि लगभग 3,000 नवजात शिशुअक मे सं एकटा कें एनएफ1 भ सकएय छै. एकरऽ मतलब छै कि ई बहुत दुर्लभ स्थिति नै छै ।
एनएफ1 के मुख्य लक्षण की अछि ?
एनएफ 1 के लक्षण ओहि ट्यूमर के कारण होइत अछि जकर हम सब पहिने गप्प केने रही, जे नस पर दबाव दैत अछि । मुदा सबहक लक्षण एक समान नहि होइत छैक । किछ लोक मे लक्षण बहुत कम होएत अछि, जखन कि किछ लोक मे कनि बेसि प्रभावित भ सकैत अछि. मुख्य लक्षण पर एक नजरि दी।
| लक्षण | एकटा सरल व्याख्या |
|---|---|
| कैफे औ लैट स्पॉट | ई सब हल्का भूरा रंग के तरह छै जे अपनऽ कॉफी म॑ कनी दूध डालला स॑ मिलै छै । ई त्वचा केरऽ सतह प॑ एक प्रकार के समतल धब्बा होय छै । निदान कें लेल, आमतौर पर अइ मे सं छह सं बेसि धब्बा रहनाय एकटा महत्वपूर्ण विशेषता मानल जायत छै. |
| न्यूरोफाइब्रोमा | तंत्रिका ट्यूमर जे त्वचा के नीचा बनैत अछि। इ सब शरीर पर कतहु विकसित भ सकैत अछि। किछु मड़ुआ जकाँ छोट, त' किछु पैघ। स्पर्श करय मे कोमल या कनि मजबूत भ सकय छै. |
| बगल आ ग्रोइन मे धब्बे | एहि रोगक एकटा विशिष्ट विशेषता अछि महिलाक बगल, ग्रोइन आ कखनो काल स्तनक नीचा छोट-छोट धब्बा (फ्रेकल्स) देखायब । |
| आँखि मे परिवर्तन | आँखिक परितारिका मे छोट-छोट भूरा रंगक गांठ (Lisch nodules) भ सकैत अछि । संगहि, आँखि कें मस्तिष्क सं जोड़य बला तंत्रिका में ट्यूमर (ऑप्टिक ग्लियोमा) विकसित भ सकैत अछि. एहि सं दृष्टि मे समस्या भ सकैत अछि. |
| हड्डी के समस्या | स्कोलियोसिस, झुकल पैर, सामान्य सं पैघ माथ (मैक्रोसेफेली), आ छोट कद सन चीज देखल जा सकैत अछि । |
| ध्यान के समस्या | किच्छू बच्चाक आ वयस्कक मे ध्यान कें कमी अति सक्रियता विकार (एडीएचडी) जैना स्थितियक भ सकएय छै. |
| दर्द | जतय ट्यूमर बनल छै, ओतय तंत्रिका संपीड़न कें कारण दर्द भ सकएयत छै. इ किच्छू अंगक कें कार्य कें सेहो प्रभावित कयर सकएय छै. |
महत्वपूर्ण बात ई जे ई सब विशेषता एकहि व्यक्ति मे नहि होइत छैक । आ जन्मक समय सभटा नहि देखाइत अछि । उम्रक संग किछु विशेषता देखबा मे आबय लगैत अछि ।
एनएफ1 के कारण की होइत अछि ?
एकरऽ कारण हमरऽ जीन म॑ बहुत छोटऽ बदलाव होय छै । सटीक कहब त ई `न्यूरोफाइब्रोमिन 1` नामक जीन मे उत्परिवर्तन अछि | ई जीन हमरऽ शरीर क॑ `न्यूरोफाइब्रोमिन` नाम केरऽ प्रोटीन बनाबै के निर्देश दै छै । ई प्रोटीन एकटा `ब्रेक` के तरह छै जे हमरऽ शरीर के कोशिका के विभाजन के दर क॑ नियंत्रित करै छै । हम एकरा `(ट्यूमर सप्रेसर)` सेहो कहैत छी |
NF1 मे एहि जीन मे निर्देश मे त्रुटि क कारण न्यूरोफाइब्रोमिन प्रोटीन ठीक स नहि बनैत अछि । मतलब जे ‘ब्रेक’ ठीक स काज नहि करैत अछि। एकरऽ परिणाम ई छै कि कुछ कोशिका बेकाबू होय क॑ विभाजित होय जाय छै आरू ट्यूमर बन॑ छै ।
इ आनुवंशिक परिवर्तन दू तरह सं भ सकएयत छै:
1. माता-पिता सं विरासत : यदि एकटा माता-पिता कें NF1 छै, त कोनों बच्चा कें इ स्थिति विरासत मे मिलय कें 50% संभावना छै.
2. यादृच्छिक घटना : लगभग आधा एनएफ1 रोगी मे कोनो पारिवारिक इतिहास नहि होइत छैक । एकर मतलब छै कि भले ही माता-पिता कें इ स्थिति नहि हो, लेकिन बच्चा कें शरीर मे जीन कें जनरेशन कें दौरान इ बदलाव बेतरतीब ढंग सं भ सकएय छै.
एनएफ1 कें संभावित जटिलता की छै?
ओना त अधिकतर लोगक मे गंभीर जटिलता नहि भ सकएयत छै, मुदा कखनों-कखनों निम्नलिखित भ सकएयत छै:
- दृष्टि हानि (ऑप्टिक ग्लियोमा ट्यूमर के कारण) २.
- फ्रैक्चर या हड्डी के विकृति
- तंत्रिका क्षति
- उच्च रक्तचाप (उच्च रक्तचाप) २.
- इलाज के बाद भी ट्यूमर के पुनरावृत्ति
- अपन रूप-रंगक चिन्ता के कारण आत्मसम्मान कम
ओना त ई ट्यूमर आमतौर पर कैंसर नहिं होइत अछि, मुदा बहुत कम किछु न्यूरोफाइब्रोमा कैंसर भ सकैत अछि । एहि लेल नियमित रूप सं डॉक्टर सं जांच करानाय जरूरी अछि.
एनएफ1 कें निदान कोना कैल जायत छै?
एकटा डॉक्टर पहिने अहां के जांच करताह जेहि सं एहि बीमारी के अंदाजा भ जाएत. डॉक्टर अहां कें त्वचा पर धब्बा, गांठ आदि कें ध्यान सं जांच करतय.एकर अलावा, ओ निदान कें पुष्टि करय कें लेल जांच कयर सकय छै.
- इमेजिंग टेस्ट : `(एमआरआई)`, `(एक्स-रे)` या `(सीटी स्कैन)` जैना परीक्षण सं इ देखय कें लेल की शरीर कें अंदर ट्यूमर छै या नहि.
- आनुवंशिक परीक्षण : एकटा रक्त परीक्षण जे इ पुष्टि करएयत छै की `NF1` जीन मे उत्परिवर्तन छै या नहि.
- आँखिक जांच : लिश गांठक जांचक लेल विशेषज्ञ सं आँखिक जांच कराओल जाय.
इ बीमारी कें निदान अक्सर वयस्क अवस्था मे कैल जायत छै. एकर कारण अछि जे, जेना कि हम पहिने कहलहुं, उम्र बढ़ला सं किछु लक्षण (जेना, त्वचाक नीचा गांठ) देखबा में आबय लगैत अछि.
एनएफ1 के की-की उपचार छै?
सबसँ जरूरी बात पहिने कहब जे,एनएफ1 के एखन धरि कोनो इलाज नहिं अछि. मुदा डरब नहि। बहुत रास एहन इलाज छै जे अहां कें लक्षणक कें प्रबंधन मे मदद कयर सकय छै आ बेसि सफल आ संतुष्ट जीवन जीनाय मे मदद कयर सकय छै. इलाज अहां कें लक्षणक कें प्रकार पर निर्भर करएयत छै.
- सर्जरी : जे ट्यूमर दर्दनाक होयत छै, नस कें संकुचित करएयत छै, या देखएय मे बाधा पहुंचाबएयत छै, ओकरा सर्जरी सं निकालल जा सकएय छै.
- कैंसर कें इलाज : यदि कोनों ट्यूमर कैंसर भ जायत छै त ``कीमोथेरेपी`` जैना उपचार देल जायत छै.
- हड्डी कें उपचार : रीढ़ कें हड्डी कें संलयन जैना चीजक कें लेल सर्जरी या ब्रेसिज़ कें उपयोग कैल जायत छै.
- दवाई : आब ट्यूमर के बढ़य के नियंत्रित करय लेल विशिष्ट दवाई, जेना सेलुमेटिनिब, अछि. एडीएचडी जैना स्थितियक कें इलाज मे सेहो दवाईयक कें उपयोग कैल जायत छै.
नियमित चिकित्सा जांच के महत्व
एनएफ1 वाला लोगक कें लेल इ जरूरी छै की साल मे कम सं कम एक बेर डॉक्टर सं मिल क पूरा जांच कैल जै. संगहि हर साल आँखि आ ब्लड प्रेशर के जांच सेहो करावाक चाही। एहि सं हुनका कोनो नव समस्या के जल्दी पहचान करय मे मदद मिलत आओर इलाज शुरू भ जाएत.
कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?
यदि अहां कें शंका छै की अहां या अहां कें बच्चा मे एनएफ1 कें लक्षण छै, खासकर अगर अहां निम्नलिखित कें नोटिस करएयत छी, त डॉक्टर सं जरूर मिलूं.
- छह सं बेसी कैफे-ओ-लेट (कॉफी रंगक) स्पॉट रहब.
- त्वचा मे बेवजह बदलाव या गांठ आबि जायत छै.
- दृष्टि में परिवर्तन।
यदि अहां कें NF1 कें बारे मे पहिने सं पता छै, यदि अहां कें दर्द बढ़ल छै, ट्यूमर कें तेजी सं बढ़नाय, या नव लक्षणक कें अनुभव भ रहल छै, त तुरंत अपन डॉक्टर कें सूचित करूं.
टेक-होम मैसेज
- NF1 एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे त्वचा के घाव आ नस पर ट्यूमर बनय छै. एहि मे सँ अधिकांश ट्यूमर कैंसर केर नहि होइत अछि ।
- इ स्थिति माता-पिता सं विरासत मे भ सकएय छै, या इ परिवार मे कोनों व्यक्ति कें बिना बेतरतीब ढंग सं भ सकएय छै.
- व्यक्तिक अनुसार लक्षण बहुत भिन्न होइत अछि । संगहि, सब लक्षण एकहि बेर मे नहि देखाइत अछि, मुदा समयक संग विकसित भ जाइत अछि ।
- हालांकि एनएफ1 कें पूरा तरह सं ठीक नहि कैल जा सकएयत छै, मुदा बहुत सं उपचार छै जे लक्षणक कें नियंत्रित करएय मे मदद कयर सकएय छै आ अहां कें नीक जीवन जीएय कें अनुमति द सकएय छै. सालाना मेडिकल जांच बहुत जरूरी अछि।
- त्वचा कें टैग आ बम्प्स कें बारे मे असहज आ दुखी महसूस करनाय सामान्य छै. अइ बारे मे अपन डॉक्टर या मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता सं बात करएय मे कहियो संकोच नहि करूं.
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