की अहाँक शरीरक किछु भाग मे छोट-छोट गांठ बनि गेल अछि ? या फेर अहां कें सुनवाई मे कनेक नुकसान भ गेल छै आ चक्कर आबि रहल छै? ओना त हमरा सब के ई सब सामान्य बात बुझाइत अछि, मुदा कखनो काल एहि सब के पाछु कोनो आनुवंशिक स्थिति भ सकैत अछि जेकर बारे में हम सब बेसी नहि सुनने होयब। आइ हम सब एहने एकटा बीमारी के बात करय जा रहल छी। ई रोग थिक न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 2, वा छोट नाम जे हम सब जनैत छी से थिक NF2 . ओना ई बात कनेक जटिल अछि, मुदा एकरा बहुत सरलता स बुझल जाय।
सीधा शब्द मे कहल जाय त एनएफ2 की अछि ?
NF2 एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे हमरऽ तंत्रिका तंत्र क॑ प्रभावित करै छै । हमरऽ शरीर म॑ कोनो जीन म॑ बदलाव के कारण हमरऽ शरीर क॑ गलत संकेत मिलै छै कि बहुत अधिक कोशिका पैदा होय जाय । ई अतिरिक्त कोशिका जमा भ जाइत अछि आ ट्यूमर बनैत अछि ।
सब सं नीक बात ई जे एहि मे सं अधिकांश गांठ सौम्य/गैरकैंसर होइत अछि . एकरऽ मतलब छै कि ई सब शरीर केरऽ दोसरऽ अंगऽ में नै फैल॑ छै । मुदा, ई गांठ कतय बनैत अछि ताहि पर निर्भर करैत अछि, हमरा लोकनि कें विभिन्न तरहक समस्याक सामना करय पड़ि सकैत अछि.
सब सं आम जगह जतय इ धक्का भ सकएयत छै, ओ छै:
- हमर पूरा शरीर मे तंत्रिका (परिधीय तंत्रिका)।
- मस्तिष्क आ खोपड़ी (मेनिन्ज) के बीच के झिल्ली।
- रीढ़ के हड्डी।
- मस्तिष्क आ भीतरी कान के जोड़य वाला नस, जे सुनय आ संतुलन में मदद करैत अछि.
NF2 एकटा एहन स्थिति अछि जे `न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस` नामक रोगक समूह सँ संबंधित अछि ।ई रोगक समूह मुख्यतः हमर त्वचा आ तंत्रिका तंत्र केँ प्रभावित करैत अछि |
ई बीमारी कतेक आम अछि ?
ई कोनो बेसी आम बीमारी नहि अछि। आंकड़ाक कें अनुसार एनएफ2 दुनिया भर मे जन्म लेवय वाला लगभग 33,000 बच्चाक मे सं एकटा बच्चा कें प्रभावित करएयत छै. न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस कें सबटा निदान कैल गेल रोगी मे सं लगभग 3% एनएफ2 रोगी छै.
एनएफ2 के लक्षण की अछि ?
एनएफ2 कें लक्षण अलग-अलग व्यक्ति मे भिन्न भ सकएयत छै. ई एहि बात पर निर्भर करैत अछि जे अहाँक शरीर मे ट्यूमर कतय स्थित अछि आ कतेक पैघ अछि । बहुतो लोकक लेल पहिल लक्षण सुनवाई कें नियंत्रित करय वाला नस मे ट्यूमर कें कारण होयत छै.
आमतौर पर पहिल लक्षण जे देखएयत छै, ओ छै दृष्टि या सुनवाई मे बदलाव. अगर अहां के एहन कोनो अनुभव होए त डॉक्टर सं जरूर मिलब.
नीचा देल गेल तालिका अहां कें अइ लक्षणक कें बेसि स्पष्ट रूप सं समझएय मे मदद कयर सकएय छै.
| लक्षण के प्रकार | वर्णन |
|---|---|
| श्रवण तंत्रिका ट्यूमर के प्रारंभिक लक्षण | |
| संतुलन के समस्या | चक्कर आना, चलैत काल संतुलन बना क नहि राखि सकब। |
| सुनने में दिक्कत | एक वा दुनू कान मे धीरे-धीरे सुनवाई मे कमी। |
| कान मे बजैत सुनब (टिनिटस) २. | कानक भीतर लगातार बजैत आवाज सुनब, तखनो जखन कोनो आवाज नहि हो। |
| अन्य नस के ट्यूमर के कारण लक्षण | | |
| माथ दर्द | बेर-बेर माथ दर्द जे साधारण दर्द निवारक दवाई सं राहत नहिं भेटैत अछि. |
| सुन्नता या मांसपेशी के कमजोरी | हाथ, पैर या चेहरा जैना क्षेत्रक मे सुन्नता या बेजानपन कें भाव. |
| चेहरा पर लकवा | चेहरा के एक कात ठीक स नियंत्रित करबा मे असमर्थता। |
| त्वचा बदलैत अछि | त्वचा के सतह पर गांठ या पट्टिका के उपस्थिति | |
| दृष्टि के समस्या | धुंधला दृष्टि, मोतियाबिंद। |
| दर्द | हाथ-पैर मे जरबाक सनसनी महसूस करब। |
| दौरा पड़ब | फिट-सदृश परिस्थितिक घटना। |
लक्षण अक्सर देर सं बचपन सं 30 साल कें उम्र कें बीच देखएय कें शुरू भ जायत छै.मुदा इ बीमारी कोनों उम्र कें लोगक कें प्रभावित कयर सकएय छै. वयस्कक कें पहिले सुनवाई मे समस्या कें अनुभव होएय कें संभावना बेसि होयत छै. मुदा, बच्चाक कें मस्तिष्क या रीढ़ कें हड्डी मे ट्यूमर कें संभावना बेसि होयत छै. बचपन मे लक्षणक कें शुरु आत कें मतलब छै की इ बीमारी बेसि गंभीर भ सकएय छै.
एनएफ2 मे कोन तरहक गांठ विकसित होइत अछि ?
एनएफ2 मे मुख्य रूप सं कई तरहक गांठ अछि जे देखल जा सकैत अछि । आउ, हुनका सभ पर एकटा साधारण नजरि दी।
| ट्यूमर प्रकार | उत्पत्ति स्थान एवं प्रकृति |
|---|---|
| श्वानोमास | ई सब श्वान कोशिका नामक कोशिका सँ उत्पन्न होइत अछि | ई सब बेसीतर श्रवण तंत्रिका मे पाओल जाइत अछि, जे मस्तिष्क केँ कान सँ जोड़ैत अछि (जेकरा वेस्टिबुलर श्वानोमा सेहो कहल जाइत अछि) । इ नस मे सेहो विकसित भ सकएय छै जे आंखक कें गति, जीभ कें गति, आ निगलनाय जैना चीजक मे मदद करएयत छै. |
| मेनिन्जियोमा | ई एक प्रकार के ट्यूमर छै जे मस्तिष्क में बनैत छै. विशेष रूप स॑ ई मस्तिष्क आरू खोपड़ी के बीच के झिल्ली (मेनिंजेस) म॑ बन॑ छै । |
| ग्लियोमा | ई सेहो एक प्रकारक ट्यूमर अछि जे मस्तिष्क मे बनैत अछि । ई सब ग्लिया कोशिका नामक कोशिका सँ बनैत अछि | ई सब बेसीतर ऑप्टिक नर्व के आसपास देखल जाइत अछि । |
| एपेन्डिमोमा | ईहो एक प्रकारक ग्लिओमा थिक । एकर विकास मस्तिष्क आ रीढ़क हड्डी मे होइत अछि । ई मस्तिष्क के भीतर द्रव (सेरेब्रोस्पाइनल फ्लूइड - सीएसएफ) पैदा करै वाला कोशिका स॑ उत्पन्न होय छै । |
एनएफ2 किएक विकसित होइत अछि ? कारण की अछि ?
एकरऽ मुख्य कारण छै हमरऽ शरीर म॑ जीन `NF2` म॑ आनुवंशिक परिवर्तन । ई जीन `मरलिन` नामक प्रोटीन बनेबा मे मदद करैत अछि | एहि प्रोटीन के मुख्य काज ट्यूमर (ट्यूमर-सप्रेसर) के निर्माण के रोकब अछि ।
अतः, जखन `NF2` जीन में परिवर्तन होइत अछि त `merlin` प्रोटीन के उत्पादन ठीक स नै होइत अछि | तखन हमरा लोकनिक शरीरक किछु कोशिका बेकाबू भ' क' विभाजन आ गुणा होमय लगैत अछि । एहि तरहेँ अतिरिक्त कोशिका जमा भ' ट्यूमर बनैत अछि ।
ई आनुवंशिक भिन्नता हमरा लोकनि दू तरहेँ प्राप्त क' सकैत छी : १.
1. आनुवंशिकता : यदि माता-पिता मे सं कोनों मे इ जीन उत्परिवर्तन छै, त लगभग 50% संभावना छै की कोनों बच्चा कें एकरा विरासत मे मिलतय (`autosomal dominant` pattern) ।
2. बेतरतीब : कखनो काल भले परिवार मे ककरो ई बीमारी नहि हो मुदा गर्भधारणक समय बेतरतीब ढंग सँ नव आनुवंशिक उत्परिवर्तन भ सकैत अछि । एहि तरहेँ अधिकांश एनएफ2 रोगी मे ई बीमारी भ' जाइत छैक ।
केकरा खतरा अछि? संभावित जटिलता की छै?
यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति, खासकर अहां कें माता-पिता कें एनएफ2 छै, त अहां कें इ बीमारी कें विकास कें खतरा सेहो छै.
एनएफ2 कें कारण कईटा जटिलता भ सकएयत छै.
- सुनवाई के पूर्ण नुकसान।
- दृष्टि के पूर्ण नुकसान।
- तंत्रिका क्षति।
- मस्तिष्क में तरल पदार्थ के जमाव।
बहुत कम, किछु NF2 गांठ कैंसर भ सकैत अछि, तें नियमित रूप सं मेडिकल जांच बहुत जरूरी अछि.
एहि रोगक निदान कोना कयल जाय ?
एकटा डॉक्टर अहां कें जांच करतय आ विभिन्न तरह कें जांच चलायत छै आ इ पुष्टि करतय की अहां कें इ बीमारी छै या नहि. पहिने शारीरिक परीक्षा करताह। ओ अहां के त्वचा मे बदलाव आओर अहां के शरीर के संतुलन जेहन चीज के देखताह. तखन ओ अहां कें लक्षण आ पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री कें बारे मे पूछतय.
एकर अलावा निम्नलिखित परीक्षण कैल जा सकय छै:
- एमआरआई स्कैन : एहि सं स्पष्ट रूप सं देखल जा सकैत अछि जे अहां के तंत्रिका तंत्र आ त्वचा में कोनो ट्यूमर अछि कि नहिं.
- सुनवाई परीक्षण : अपन सुनवाई स्तर कें जांच करूं.
- आँखिक परीक्षा : मोतियाबिंद या आँखिक अन्य समस्याक जांच करू।
- आनुवंशिक परीक्षण : `NF2` जीन मे उत्परिवर्तन कें जांच करूं.
एनएफ2 कें लेल की उपचार छै?
असल मे एखन धरि एनएफ2 के कोनो इलाज नहिं अछि. मुदा एहि रोगक निदान आ इलाज मे बहुत सुधार भेल अछि । इ उपचार लक्षणक कें नियंत्रित करएय मे मदद करएयत छै आ अहां कें यथासंभव सामान्य जीवन जीएय मे मदद करएयत छै. व्यक्तिक अनुसार इलाज भिन्न-भिन्न होइत अछि । अहां कें डॉक्टर इ तय करतय की अहां कें लेल कोन इलाज बेसि नीक छै.
| उपचार विधि | की कएल जा रहल अछि |
|---|---|
| शल्य-चिकित्सा | गांठ या मोतियाबिंद कें हटावय कें लेल सर्जरी कैल जायत छै. |
| कीमोथेरेपी या रेडिएशन थेरेपी | एहि उपचार सभक उपयोग ट्यूमर केर आकार कम करबाक लेल कयल जाइत अछि । जेना, स्टीरियोटैक्टिक रेडियोथेरेपी एकटा विकिरण उपचार छै. |
| श्रवण यंत्र | श्रवण यंत्र, कोक्लीयर इम्प्लांट, आ श्रवण ब्रेनस्टेम इम्प्लांट जैना उपकरणक कें उपयोग श्रवण क्षमता कें संरक्षण आ सुधार कें लेल कैल जायत छै. |
| दृष्टि सहायक | दृष्टि मे दिक्कत वाला कें लेल चश्मा जैना उपकरणक कें व्यवस्था कैल गेल छै. |
| गतिशीलता सहायक | यदि तंत्रिका क्षति कें कारण चलएय मे दिक्कत होएयत छै, त गतिशीलता उपकरणक कें व्यवस्था कैल जायत छै. |
| दवाइयों | दर्द जैना लक्षणक कें नियंत्रित करय कें लेल विभिन्न तरह कें दवाई देल जायत छै. |
कखनों-कखनों, यदि अहां कें गांठ सं अहां कें कोनों पैघ असुविधा नहि भ रहल छै, त अहां कें डॉक्टर ओकर इलाज कें बिना ओकर निगरानी करएय कें फैसला कयर सकएय छै. मुदा, साल मे कम सं कम एक बेर शारीरिक जांच, स्कैन, आ श्रवण आ दृष्टि कें जांच करनाय आवश्यक छै, ताकि बीमारी कें प्रगति कें निगरानी कैल जा सकय.
एकर इलाज करय वाला मेडिकल टीम
चूँकि एनएफ2 एकटा एहन बीमारी अछि जे शरीरक अनेक प्रणाली केँ प्रभावित करैत अछि, एकर इलाज विशेषज्ञक टीम द्वारा कयल जाइत अछि । एहि टीम मे आमतौर पर शामिल अछि:
- न्यूरो-ऑन्कोलॉजिस्ट : तंत्रिका तंत्र के कैंसर आ ट्यूमर में विशेषज्ञता रखनिहार डॉक्टर |
- न्यूरोसर्जन : सर्जन जे तंत्रिका तंत्र मे विशेषज्ञता रखैत छथि ।
- ईएनटी सर्जन : कान, नाक, आ गला के सर्जन।
- श्रवण विशेषज्ञ : श्रवण विशेषज्ञ।
- आनुवंशिक परामर्शदाता : विशेषज्ञ जे आनुवंशिक रोगक पर सलाह दैत छथि ।
की एहि इलाज के कोनो दुष्प्रभाव अछि?
हँ, कोनो इलाज जकाँ एहि इलाज सभक दुष्प्रभाव भ' सकैत अछि. इलाज कें प्रकार कें आधार पर इ अलग-अलग होयत छै.
ट्यूमर निकालय के सर्जरी मे किछ जोखिम सेहो होएत अछि. चूँकि ई ट्यूमर मस्तिष्क आ रीढ़ के हड्डी जैसनऽ बहुत संवेदनशील क्षेत्रऽ म॑ स्थित होय छै, ई लेली रक्तस्राव, संक्रमण, आरू तंत्रिका के क्षति जैसनऽ खतरा होय छै । मुदा अहां के सर्जिकल टीम एहि जोखिम के कम सं कम करय के पूरा कोशिश करत.
कीमोथेरेपी एवं रेडिएशन थेरेपी में,
- कब्ज
- दस्त
- थकान
- केश झड़ना
- भूख
- मतली आ उल्टी
दुष्प्रभाव जेना: इलाज शुरू करएय सं पहिले संभावित दुष्प्रभावक कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं.
एहि बीमारीक संग जीवन काल के बारे मे की कहि सकैत छी?
एनएफ2 व्यक्ति कें जीवन काल कें कोना प्रभावित करएयत छै, इ बहुत कारक पर निर्भर करएयत छै. घावक कें आकार, ओकर स्थान आ उम्र कें पहिल बेर बीमारी कें निदान कैल जायत छै, सब सं महत्वपूर्ण मे सं एक छै. कखनों-कखनों घाव सं कोनों लक्षण नहि भ सकएयत छै. अन्य समय मे लक्षण बहुत गंभीर भ सकएयत छै.
सबसँ नीक बात ई जे एहि बीमारीक जल्दी निदान क ' क ' जटिलताक विकास सं पहिने इलाज शुरू क ' ली . तखन दृष्टिकोण बहुत नीक अछि। अहां कें लक्षण अहां कें कोना प्रभावित करएयत छै, ओकर आधार पर अहां कें डॉक्टर अहां कें बेसि सटीक पूर्वानुमान द सकएयत छै.
की एनएफ2 कें रोकल जा सकय छै?
नहि, चूँकि एनएफ2 एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि, तेँ एकरा रोकल नहि जा सकैत अछि । मुदा, यदि अइ स्थिति कें पारिवारिक इतिहास छै आ अहां परिवार शुरू करएय कें योजना बना रहल छी, त बच्चा पैदा करएय सं पहिले आनुवंशिक परामर्श कें सलाह देल जायत छै.निम्नलिखित कें संदर्भित करनाय बहुत जरूरी छै: ताकि अहां अपन बच्चा कें इ बीमारी कें विकास कें खतरा कें बेहतर समझ भ सकएय.
टेक-होम मैसेज
- NF2 एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे तंत्रिका तंत्र में ट्यूमर पैदा करै छै. एहि मे सँ अधिकांश ट्यूमर कैंसर केर नहि होइत अछि ।
- सुनवाई मे कमी, संतुलन मे समस्या, दृष्टि मे बदलाव, त्वचा पर दाने, आ माथ दर्द जैना लक्षण आम छै.
- हालांकि ई बीमारी पूरा तरह सं ठीक नहिं भ सकैत अछि मुदा एहन बहुत रास प्रभावी उपचार अछि जे लक्षण के नियंत्रित क सकैत अछि आ जीवन के गुणवत्ता में सुधार क सकैत अछि ।
- एहि बीमारी के जल्दी निदान आ विशेषज्ञ डॉक्टर के टीम के तहत नियमित जांच करब बहुत जरूरी अछि.
- यदि अहां कें परिवार मे इ बीमारियक कें इतिहास छै, त बच्चा पैदा करएय सं पहिले आनुवंशिक परामर्श लेवा पर विचार करूं.
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