की ई अहाँक शरीर मे अमोनिया बढ़ल अछि? आउ, ओटीसी के कमी के बारे में जानब !

अहां सभ सुनने होयब जे अगर हमर शरीर मे किछ खास चीज के कमी होएत अछि त बड़का-बड़का समस्या भ सकैत अछि. एहि ओटीसी के कमी के मतलब इएह अछि. कल्पना करू जे जँ अहाँक लिवर मे कोनो एहन एंजाइम के कमी रहैत जे ठीक सं काज करय लेल जरूरी अछि त की होयत? जखन कि ई गंभीर कथा अछि, मुदा एकर नीक इलाज सेहो अछि। एहि पर बेसी विस्तार स गप करी, की?

ई ओटीसी के कमी ठीक-ठीक की अछि?

सीधा शब्द मे कहल जाय त ओटीसी के कमी के मतलब छै कि अहां के लिवर ठीक सं ऑर्निथिन ट्रांसकार्बामाइलेज (OTC) नामक एंजाइम के उत्पादन करय मे असमर्थ अछि. ई ओटीसी एंजाइम बहुत महत्वपूर्ण छै, कैन्हेंकि ई हमरऽ खून स॑ अमोनिया नाम केरऽ जहरीला पदार्थ क॑ हटाबै म॑ मदद करै छै । तेँ जखन ई एंजाइम कम होइत अछि तखन शरीर मे अमोनिया जमा होबय लगैत अछि । ई वास्तव में यूरिया चक्र विकार थिक .

आब देखल जाय जे ई कोना होइत छैक। जखन हम प्रोटीन खाइत छी त हमरऽ आंतऽ म॑ मौजूद बैक्टीरिया प्रोटीन क॑ तोड़ी क॑ बेकार उत्पाद के रूप म॑ अमोनिया पैदा करी दै छै । तखन हमरऽ लिवर ई अमोनिया क॑ ल॑ क॑ यूरिया म॑ बदली दै छै जेकरा यूरिया चक्र कहलऽ जाय छै । ओटीसी एंजाइम एहि लेल अछि। तखन हमरा लोकनिक किडनी एहि यूरिया केँ खून सँ छानि कए पेशाबक रूप मे उत्सर्जित करैत अछि । बुझल अछि की? अस्तु जखन ओटीसी खतम भ' जाइत अछि त' ई पूरा प्रक्रिया गड़बड़ी भ' जाइत अछि.

एहि स्थितिक मुख्य प्रकार की अछि ?

ओटीसी कें कमी मुख्य रूप सं तीन प्रकार मे बांटल गेल छै, जे लक्षणक कें देखएय मे लगएय वाला समय कें आधार पर होयत छै:

• नवजात प्रकार : इ सब सं गंभीर प्रकार छै. जन्मक पहिल 30 दिनक भीतर लक्षण देखबा मे अबैत अछि । अइ शिशुअक कें तुरंत इलाज कें जरूरत छै.
• मध्यवर्ती प्रकार : इ आमतौर पर एक महीना सं ल क लगभग 16 साल कें उम्र कें बच्चाक कें प्रभावित करएयत छै.
• देर सं शुरू होएय वाला प्रकार : इ 16 साल कें उम्र कें बाद, कखनों-कखनों 60 साल कें उम्र तइक भ सकएयत छै.अन्य दू प्रकार मे इ सब सं कम गंभीर छै.

ओटीसी कें कमी कें संभावना केकरा बेसि छै?

ओटीसी के कमी वास्तव में एकटा बहुत दुर्लभ बीमारी अछि . मुदा, यूरिया चक्रक विकारक मे ई सबसँ बेसी प्रचलित अछि । शोधकर्ता सब के अनुसार दुनिया भर में 14 हजार में स एक या 80 हजार में स एक लोक प्रभावित भ सकैत अछि। एकर अतिरिक्त, ई स्थिति लड़का सब के बेसी बेर आ बेसी गंभीर रूप सं प्रभावित करैत अछि .

ओटीसी कें कमी कें लक्षण की छै?

एहि रोगक लक्षण शुरू होयबाक समयक आधार पर भिन्न-भिन्न होइत अछि । नवजात शिशुअक मे लक्षण सब सं बेसि गंभीर होयत छै. प्रोटीन सं भरपूर भोजन कें सेवन कें बाद इ लक्षण सब सं बेसि देखल जायत छै.

नवजात शिशु मे लक्षण

यदि कोनों बच्चा कें इ स्थिति छै, त अहां अइ तरह कें चीजक देख सकएय छी:

• खाइ-पीबासँ मना कऽ दैत छथिन, आ दूध नहि पीबैत छथि ।
• बेर-बेर उल्टी करब।
• बहुत बेचैन, सदिखन कानैत।
• सदिखन नींद आ बेजान (`सुस्ती`) महसूस करब।
• दौरा पड़ि सकैत अछि।
• निर्जीव शरीर, कपड़ाक टुकड़ा (`हाइपोटोनिया`) जकाँ।
• यकृत सूजन आ बढ़ि सकैत अछि (`Hepatomegaly`) ।

कल्पना करू जे जँ नवजात शिशुक संग एहन किछु भ' जाय त' माय कतेक डरि जायत। यही कारण छै कि ई लक्षणऽ के प्रति जागरूक होना एतना जरूरी छै ।

एक महीना सं 16 साल कें उम्र कें बच्चाक मे लक्षण

एक महीना सं बेसि आ 16 साल सं कम उम्र कें बच्चाक मे सेहो उपरोक्त लक्षणक कें अनुभव भ सकएय छै. एकर अतिरिक्त, अहाँ ई सभ सेहो देखि सकैत छी:

• भ्रम, मानसिक भ्रम के एक अवस्था।
• प्रलाप, जेना मतिभ्रम।
• संतुलन के नुकसान आ ठीक स चलय में असमर्थता (`Ataxia`)।

वयस्कों में लक्षण

यदि इ स्थिति कोनों वयस्क मे होयत छै, त अतिरिक्त लक्षणक भ सकएयत छै, एकर अलावा छोट बच्चाक मे पहिने कहल गेल लक्षणक कें अलावा:

• जी ओकिएनाइ।
• माइग्रेन सन माथ दर्द।
• बोलबा मे कठिनाई, धुंधला बोलब (Dysarthria)।
• मतिभ्रम एहन चीज देखब या सुनब अछि जे नहि अछि।
• धुंधला दृष्टि या अन्य दृष्टि गड़बड़ी।

ई ओटीसी के कमी किएक होइत अछि ? एकर कारण की अछि ?

ओटीसी के कमी एकटा आनुवंशिक विकार अछि . एकरऽ मतलब छै कि ई हमरऽ डीएनए म॑ बदलाव के कारण होय छै । शोधकर्ता सब एखन धरि लगभग 400 डीएनए परिवर्तन के पहचान क चुकल छथि जे एहि बीमारी के कारण भ सकैत अछि। मुदा किछु मामला मे (लगभग 20 प्रतिशत मामला मे) एकर कारण डीएनए मे बदलाव सेहो भ सकैत अछि जेकर पता परीक्षण सं नहि भ सकैत अछि.

ई डीएनए (`डीएनए`) परिवर्तन केरऽ दू मुख्य तरीका छै:

• विरासत मे भेटल : बच्चा कें इ डीएनए उत्परिवर्तन अपन मां सं विरासत मे भेट सकएय छै. जँ एहन भेल तँ लड़काकेँ ई बीमारी भऽ जाएत। जँ कोनो लड़की वाहक अछि तँ ओकरा प्रभावित होयत। देश-देश मे इ अलग-अलग होयत छै, मुदा आमतौर पर इ 36% सं 80% मामलाक कें बीच होयत छै.
• गैर-वंशानुगत (डी नोवो) प्रकार : अइ मामला मे बच्चा कें डीएनए परिवर्तन विरासत मे नहि मिलएयत छै. मतलब इ परिवर्तन बेतरतीब ढंग सं भेल जखन बच्चा मां कें गर्भ मे विकसित भ रहल छल.

विरासत मे भेटल ओटीसी कें कमी एकटा एक्स-लिंक स्थिति छै. एकरऽ मतलब छै कि केवल मादा ही वाहक होय छै आरू ओकरा पूरा बीमारी नै होय छै । मुदा, एखनो हुनका मे लक्षण भ सकैत अछि। शोध सं पता चलल छै कि 10% सं 20% महिला वाहक मे जीवन कें कोनों समय लक्षणक कें विकास होयत छै.

ओटीसी कें कमी कें कारण की जटिलता भ सकएय छै?

ओटीसी कें कमी सं खून मे अमोनिया कें मात्रा बेसि भ सकएयत छै. खून में अमोनिया के ई उच्च स्तर (Hyperammonemia) मस्तिष्क के लेल जहरीला होइत अछि . एहि सं मेटाबोलिक इन्सेफेलोपैथी भ सकैत अछि.यदि इ गंभीर भ जायत छै या बेसि दिन तइक चलएयत छै, त गंभीर जटिलताक भ सकएयत छै, जेना:

• बौद्धिक विकलांगता आ विकास मे देरी।
• सेरेब्रल पाल्सी जैसे न्यूरोलॉजिकल विकार।
• कोमा मे पड़बाक मतलब होश चलि जायब।
• दुर्भाग्यवश मृत्यु सेहो भ' सकैत अछि।

इ जटिलताक ओटीसी कें कमी वाला नवजात शिशुअक मे बेसि आम होयत छै, आ बेसि गंभीर होयत छै.

गर्भावस्था कें दौरान ओटीसी कें कमी बहुत खतरनाक भ सकएय छै. मुदा गर्भावस्था कें दौरान इ स्थिति कें प्रबंधन आ स्वस्थ बच्चा पैदा करनाय संभव छै. यदि अहां कें ओटीसी कें कमी छै, या यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें अइ स्थिति कें इतिहास छै, त इ नीक विचार छै की अहां अपन प्रसूति विशेषज्ञ आ स्त्री रोग विशेषज्ञ (`Ob/Gyn`) सं बात करूं. तखन ओ अहां कें ओटीसी कें कमी कें इलाज करएय वाला डॉक्टरक कें संग मिल क अहां कें जरूरत कें देखभाल कें समन्वय कयर सकएय छै.

डॉक्टर ओटीसी कें कमी कें कोना पता लगायत छै (निदान करयत छै)?

ओटीसी कें कमी कें निदान मुख्य रूप सं प्रयोगशाला परीक्षणक कें माध्यम सं कैल जायत छै, खासकर रक्त जांच आ मूत्र जांच कें माध्यम सं. बहुत सं मामलाक मे डीएनए जांच कें माध्यम सं बच्चा कें जन्म सं पहिले एकर पता लगाएल जा सकएय छै. लेकिन, भले ही ओटीसी के कमी आनुवंशिक स्थिति होय, लेकिन ई परीक्षणऽ स॑ डीएनए म॑ जेतना बदलाव आबै छै, ओकरऽ पता नै चल॑ सकै छै, जेकरा स॑ एकरऽ कारण होय सकै छै । एकरऽ कारण छै कि डीएनए म॑ बहुत तरह के बदलाव होय छै जेकरा स॑ एकरऽ कारण बनी सकै छै ।

अहां जइ देश मे रहएयत छी ओकर कानून आ नियमक कें आधार पर, हर नवजात शिशु कें ओटीसी कें कमी कें जांच करएय कें लेल एकटा प्रणाली लागू भ सकएय छै. एहन स्थान पर बीमारी के जल्दी पता चलय के संभावना बेसी रहैत अछि.

मुदा, जइ ठाम एहन मानक जांच कें तरीका उपलब्ध नहि छै, ओय जगहक पर बच्चा कें जन्म कें बाद अनुभवी डॉक्टरक कें लेल सेहो अइ स्थिति कें निदान करनाय मुश्किल भ सकएय छै. एकरऽ कारण छै कि प्रारंभिक अवस्था म॑ लक्षण बहुत अस्पष्ट होय छै आरू कोनो भी अन्य बीमारी के समान होय ​​सकै छै । सबसँ गंभीर मामला मे अमोनिया जहर सं डॉक्टर के एहि स्थिति के पता चलय सं पहिने मस्तिष्क के नुकसान भ सकैत अछि.

ओटीसी कें कमी कें की इलाज छै?

नीक खबर ई अछि जे ओटीसी के कमी के नीक इलाज अछि . एकर इलाज करय कें समय किच्छू प्रमुख बिंदुअक कें ध्यान मे रखनाय आवश्यक छै:

• खून मे अमोनिया कें स्तर कें कम करनाय : आपातकालीन स्थिति मे डायलिसिस सं खून सं अमोनिया जल्दी सं निकालल जा सकएय छै.
• वैकल्पिक मार्ग चिकित्सा : नाइट्रोजन कें स्केवेंजिंग दवाइयक छै. ई सब नाइट्रोजन क॑ कैप्चर करी क॑ ओकरा अन्य तरीका स॑ प्रोसेस करी क॑ आरू अमोनिया केरऽ निर्माण क॑ रोकी क॑ काम करै छै । उदाहरण कें लेल सोडियम फिनाइलएसिटेट आ सोडियम बेंजोएट जैना दवाइयक शामिल छै.
• आहार मे परिवर्तन : रक्त मे अमोनिया कें स्तर कें सुरक्षित स्तर पर रखएय कें लेल प्रोटीन कें सेवन कें कम करनाय आ प्रबंधन करनाय महत्वपूर्ण छै .एकरा करय कें लेल अहां कें कार्बोहाइड्रेट (`कार्ब्स`) आ वसा (`फैट`) सं कैलोरी प्राप्त करय कें प्राथमिकता देनाय आवश्यक छै.
• पूरक आहार : आवश्यक अमीनो एसिड जे प्रोटीन सं प्राप्त नहि भ सकैत अछि ओकरा पूरक के रूप मे लेबय पड़त.
• रक्त मे अमोनिया कें स्तर कें निगरानी : नियमित रूप सं रक्त जांच सं खून मे अमोनिया कें स्तर कें पता लगावय मे मदद मिल सकएय छै, ओकरा खतरनाक रूप सं बेसि होएय सं पहिले.

यदि बच्चा कें जन्म सं पहिले ओटीसी कें कमी कें पता चलएयत छै, त गर्भ मे बच्चा कें इलाज शुरू करनाय संभव भ सकएय छै. बच्चा कें जन्म सं किच्छू समय पहिले मां कें इ वैकल्पिक दवाइयक देनाय जन्म कें बाद बच्चा कें अमोनिया कें स्तर कें सुरक्षित स्तर पर रखएय मे मदद कयर सकएय छै.

की ओटीसी कें कमी पूरा तरह सं ठीक भ सकय छै?

हँ, ओटीसी के कमी के ठीक करय के तरीका अछि. जे लिवर प्रत्यारोपण थिक . एहि मे अहाँक बीमार यकृत निकालि एकटा स्वस्थ यकृत प्रत्यारोपित कयल जाइत अछि । ओ लिवर ओटीसी एंजाइम बना सकैत अछि। लिवर प्रत्यारोपण कें बाद, अहां सामान्य, पौष्टिक आहार खा सकएय छी आ अमोनिया कम करएय वाला दवाईयक कें सेवन करएय कें जरूरत नहि होयत.

दुर्भाग्यवश, एहि बीमारीक लेल लिवर प्रत्यारोपण अनेक तरहक कारण सं बेसी आम नहिं अछि. संगहि, जिनका लिवर प्रत्यारोपण भेल छनि, हुनका जीवन भरि इम्यूनोसप्रेसेंट लेबय पड़तनि, जाहि सं प्रत्यारोपित अंग के रिजेक्ट नहिं भ सकय. अहां कें डॉक्टर अहां कें लिवर प्रत्यारोपण कें बारे मे बेसि बता सकय छै आ इ अहां कें कोना प्रभावित कयर सकय छै.

ओटीसी के कमी के लेल जीन थेरेपी के सेहो फिलहाल जांच भ रहल अछि. ई उपचार एहि बीमारी के लेल लिवर प्रत्यारोपण के भविष्य के विकल्प भ सकैत अछि.

ओटीसी कें कमी कें साथ रहय कें समय अहां की उम्मीद कयर सकय छी?

ओटीसी कें कमी सं अहां की उम्मीद कयर सकय छी, इ स्थिति कें गंभीरता कें आधार पर अलग-अलग होयत छै. स्थिति जतेक गंभीर होयत छै, ओतेक कम प्रोटीन कें सेवन अहां सुरक्षित रूप सं कयर सकय छी. ओटीसी कें कमी वाला बहुत लोगक कें निदान सं पहिले ही शाकाहारी आहार पसंद छै, कियाकि ओकरा लेल इ आसान छै. अहां कें डॉक्टर अहां कें इ मार्गदर्शन करतय की अहां कतेक प्रोटीन कें सेवन कयर सकय छी आ ओकर निगरानी कोना कैल जै.

कुल मिलाकय ओटीसी कें कमी कें कारण अहां कें जीवन पर काफी असर पड़ सकएय छै. खून मे अमोनिया कें बढ़ल स्तर बौद्धिक विकलांगता जैना जटिलताक कें खतरा बढ़ा सकएय छै. यही कारण छै कि अमोनिया केरऽ स्तर कम रखना एतना जरूरी छै ।

मुदा, निगरानी, ​​उपचार, आ कम प्रोटीन वाला आहार कें साथ, ओटीसी कें कमी एकटा काफी प्रबंधनीय स्थिति छै . अहां कें खून मे अमोनिया कें स्तर कें नियमित रूप सं निगरानी करनाय महत्वपूर्ण छै, ताकि इ सुनिश्चित कैल जा सकएय की इ बढ़ल नहि भ सकएय. यदि अहां कें खून मे अमोनिया कें स्तर बढ़ल छै, त इलाज ओकरा कम करएय मे मदद कयर सकएय छै.

ओटीसी कें कमी कतेक दिन तइक चलएयत छै?

ओटीसी कें कमी एकटा जन्मजात स्थिति छै , मतलब अहां जन्म सं एकरा संगे छी, आ इ जीवन भर चलएयत छै. लिवर प्रत्यारोपण एकमात्र इलाज उपलब्ध अछि।

ओटीसी के कमी वाला के भविष्य की छै?

ओटीसी के कमी वाला के लेल पूर्वानुमान बहुत हद तक एहि बात पर निर्भर करैत अछि जे लक्षण पहिल बेर कहिया देखाइत अछि । 2020 केरऽ शोध स॑ पता चलै छै कि जे मरीज मध्यम आयु आरू अधिक उम्र म॑ उपस्थित होय छै ओकरऽ पूर्वानुमान बेहतर होय छै । हुनकऽ मृत्यु दर ८% स॑ १३% तलक छै ।

नवजात शिशुअक आमतौर पर सब सं गंभीर मामला होयत छै, आ मृत्यु दर सेहो बेसि होयत छै. मुदा, ओ मृत्यु दर पिछला सालक अपेक्षा आब बहुत कम अछि। 1971 स॑ 2011 तलक करलऽ गेलऽ 30 साल केरऽ अध्ययन म॑ पता चललै कि नवजात शिशु केरऽ मृत्यु दर 74% छै । लेकिन एकरऽ बाद २००१ स॑ २०१३ तलक करलऽ गेलऽ एगो अध्ययन म॑ पता चललै कि मृत्यु दर घटी क॑ ४३% होय गेलऽ छै । एहि स पता चलैत अछि जे चिकित्सा विज्ञान क उन्नति स कतेक अंतर आयल अछि।

की ओटीसी कें कमी कें रोकय कें कोनों तरीका छै?

ओटीसी के कमी के रोकय के कोनो तरीका नहिं अछि. मुदा, बच्चा पैदा करय सं पहिने जेनेटिक काउंसलिंग करा सकय छी. जखन कि इ बीमारी कें रोकएय नहि सकएय छै, मुदा इ अहां कें बच्चाक कें विरासत मे मिलएय कें संभावना कें समझएय मे मदद कयर सकएय छै.

कोन समय अस्पताल जेबाक आवश्यकता अछि?

यदि अहां या अहां कें बच्चा मे उच्च रक्त अमोनिया (`अमोनिया`) कें लक्षण छै, त अहां कें तुरंत अस्पताल या आपातकालीन कक्ष मे जेबाक चाही . रक्त अमोनिया (`अमोनिया`) जतेक बेसी दिन धरि रहत, मस्तिष्क के स्थायी क्षति के खतरा ओतबे बेसी रहत । तेँ देरी करब नीक विचार नहि।

अपन डॉक्टर सं पूछय कें लेल की महत्वपूर्ण सवाल छै?

जखन अहां अपन डॉक्टर सं भेंट करब त नीक रहत जे एहि तरहक किछ सवाल पूछू:

• की हमर ओटीसी कें कमी वर्तमान मे पहचानल गेल आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें कारण छै?
• की हमर परिवार कें कोनों अन्य सदस्यक कें ओटीसी कें कमी कें जांच कैल जेबाक चाही?
• एक दिन मे हम प्रोटीन के अधिकतम मात्रा की ल सकैत छी?
• हमरा कोन इलाज चाही?
• हमरा कोन-कोन सप्लीमेंट लेबाक चाही?
• कोन-कोन लक्षण छै जकर आपातकालीन इलाज कें आवश्यकता छै?

अंत मे किछु बात ध्यान मे राखब

चाहे इ बीमारी अहां कें या अहां कें बच्चा कें प्रभावित करएयत छै, जखन अहां कें पता चलएयत छै की इ जीवन भर कें आनुवंशिक स्थिति छै तखन एकटा श्रृंखला कें भावनाक कें अनुभव करनाय सामान्य छै. अहां कें डर, चिंता आ क्रोध महसूस भ सकएय छै. ई सबटा भाव बुझबा मे अबैत अछि।

मुदा अहां कें याद राखय कें जरूरत छै, ओटीसी कें कमी अहां कें गलती नहि छै , आ इ अक्सर अहां कें नियंत्रण सं बाहर कारक कें कारण होयत छै.

ओना त ओटीसी के कमी एकटा गंभीर स्थिति अछि, मुदा मेडिकल साइंस के प्रगति के कारण एकर इलाज किछु दशक पहिने सं बहुत बेसी भ गेल अछि. नियमित निगरानी आ इलाज कें साथ, स्थिति कें काफी हद तइक प्रबंधित कैल जा सकएय छै. एकरऽ प्रमाण भी बढ़ी रहलऽ छै कि लिवर प्रत्यारोपण स॑ ई बीमारी ठीक होय सकै छै । अगर रास्ता मे कोनो सवाल अछि या मदद के जरूरत अछि त अपन मेडिकल टीम पर भरोसा करनाय नहि बिसरब. ओ सब सदिखन अहाँक मार्गदर्शन आ सहयोग करय लेल मौजूद रहैत छथि।

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