की अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै? पेलिज़ियस-मर्जबैकर रोग (पीएमडी) के बात करी !

पेलिसी-मर्जबैकर रोग, वा संक्षेप मे पीएमडी केर नाम कहियो सुनने होयब ? अहां देखलहुं होयत की अहां कें छोट बच्चा कें विकास मे देरी, चलएय मे दिक्कत या अन्य असामान्य लक्षण होयत छै, आ अहां चिंतित भ सकएय छी. ई वास्तव मे बहुत दुर्लभ स्थिति अछि । मतलब ई एहन चीज नहि अछि जे बहुत लोक के मिलय. मुदा एहि पर जागरूक रहब जरूरी अछि, खास क' जौं अहां के परिवार मे किनको ई समस्या भेल होए.

पेलिसी-मर्जबैकर रोग (PMD) की होइत अछि ? एकरा सरलता स बुझल जाय!

सीधा शब्द मे कहल जाय त पेलिज़ियस-मर्जबैकर रोग (PMD) एकटा दुर्लभ स्थिति अछि जे प्रायः आनुवंशिक होइत अछि , मतलब जे ई पीढ़ी दर पीढ़ी भ सकैत अछि, जे अहाँक मस्तिष्क आ रीढ़क हड्डी (मुख्य तंत्रिका जे अहाँक रीढ़क हड्डीक नीचाँ चलैत अछि) केँ प्रभावित करैत अछि । इ मुख्य रूप सं गति सं समस्या पैदा करएयत छै, जेना चलनाय, दौड़नाय, आ कूदनाय, आ मांसपेशीक कें कामकाज.

एकरा एना सोचू जेना हमर शरीरक नस बिजलीक तार जकाँ होइत अछि । ई तार वू जगह छै, जहां हमरऽ दिमाग स॑ निकलै वाला संदेश हमरऽ पूरा शरीर म॑ जाय छै । पीएमडी मे मायलिन नामक ओहि नस सभक आसपासक सुरक्षात्मक आवरण पर्याप्त विकसित नहिं होइत छैक । मायलिन बिजलीक तार पर प्लास्टिकक म्यान जकाँ होइत अछि । ई वू छै जेकरा स॑ तंत्रिका संदेश जल्दी आरू सही तरीका स॑ यात्रा करी सकै छै । अतः जखन ई मायलिन कवरिंग कम भ जाइत अछि त तंत्रिका संदेश के संचरण में समस्या भ जाइत अछि ।

पीएमडी कें किच्छू लोगक कें विकास मे देरी कें अनुभव सेहो भ सकएय छै, जइ कें मतलब छै की ओकरा सीखएय, बोलएय मे या चलएय मे देरी भ सकएय छै, जे ओकर उम्र कें हिसाब सं उचित होयत छै. पीएमडी एकटा प्रगतिशील बीमारी अछि। मतलब जे समय के संग लक्षण आओर खराब भ सकैत अछि.

ई बीमारी हमर शरीर पर केहन प्रभावित करैत अछि ? (ल्यूकोडिस्ट्रोफी की होइत अछि ?)

पीएमडी एकटा आनुवंशिक विकार थिक जे ल्यूकोडिस्ट्रोफी नामक रोगक समूह सं संबंधित अछि . ई बीमारी हमरऽ तंत्रिका तंत्र केरऽ सफेद पदार्थ क॑ प्रभावित करै छै । ई उज्जर पदार्थ ओतहि अछि जतय मायलिन लेपित तंत्रिका तंतु स्थित होइत अछि । त पीएमडी में हमर शरीर में पर्याप्त मायलिन नहिं बनैत अछि, तें ई उज्जर पदार्थ क्षतिग्रस्त भ जाइत अछि. यही कारण छै कि मस्तिष्क स॑ शरीर केरऽ बाकी हिस्सा म॑ भेजलऽ जाय वाला संदेश ठीक स॑ यात्रा नै करै छै ।

कल्पना करू, जँ कोनो संदेश ल' क' चलय बला व्यक्ति सही बाट पर नहि चलत त' संदेश रास्ता मे फँसि सकैत अछि, वा गलत जगह पर खतम भ' सकैत अछि, से त' ठीके? मायलिन खतम भेला पर हमर तंत्रिका तंत्र के संग सेहो एहने होइत छैक ।

पीएमडी कें बेसि संभावना केकरा छै?

पीएमडी बेसी लड़का आ पुरुष के प्रभावित करैत अछि . एकर कारण अछि जे ई एक्स सं जुड़ल आनुवंशिक विकार थिक . मतलब जे उत्परिवर्तन जे एहि बीमारी के कारण बनैत अछि ओ एक्स गुणसूत्र पर होइत अछि । जेना कि अपने लोकनि जनैत छी जे मादा मे दू टा एक्स गुणसूत्र होइत अछि, जखन कि पुरुष मे एकटा एक्स गुणसूत्र आ एकटा वाई गुणसूत्र होइत अछि ।

अस्तु, भले कोनो महिलाक एकटा एक्स गुणसूत्र पर ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो, मुदा दोसर स्वस्थ एक्स गुणसूत्रक कारण लक्षण ओतेक गंभीर नहिं भ सकैत अछि. भ सकैत अछि जे ई बीमारी एकदम सं नहिं भ सकय. लेकिन अगर कोनो आदमी के एकमात्र एक्स गुणसूत्र पर ई उत्परिवर्तन होय ​​छै त॑ ई बीमारी के खतरा अधिक होय जाय छै ।

पेलिसियस-मर्जबैकर रोग के मुख्य प्रकार की छै ?

पेलिसी-मर्जबैकर रोग मुख्यतः दू प्रकारक होइत अछि : १.

1. क्लासिक पेलिज़ियस-मर्जबैकर रोग

ई सबसँ बेसी प्रचलित प्रकार अछि . लक्षण आमतौर पर बच्चा कें जीवन कें पहिल साल कें भीतर शुरू भ जायत छै. क्लासिक पीएमडी मुख्य रूप सं मांसपेशी आ गतिविधि मे समस्या पैदा करएयत छै. जेना, बच्चा कें लंगड़ाहट भ सकएय छै, चलएय मे देरी भ सकएय छै, या संतुलन बनाए रखएय मे दिक्कत भ सकएय छै.

एहि क्लासिक पीएमडी कें बौद्धिक क्षमता यानी सीखएय आ याद रखएय कें क्षमता, आमतौर पर किशोरावस्था तइक नीक सं विकसित होयत छै. मुदा तखन ओ विकास रुकि सकैत अछि। किशोरावस्था के बाद बौद्धिक क्षमता में धीरे-धीरे गिरावट आबि सकैत अछि।

2. जन्मजात पेलिजियस-मर्जबैकर रोग

एहि प्रकारक अपेक्षाकृत दुर्लभ आ बेसी गंभीर होइत अछि . अइ प्रकार मे, गंभीर गतिविधियक कें समस्या, विकास मे मंदता, भोजन कें समस्या, आ दौरा जैना लक्षण शैशवावस्था मे, जन्म कें किच्छू महीना कें भीतर दिखाई द सकएय छै.

जन्मजात पीएमडी कें बच्चाक आमतौर पर कहियो चलनाय नहि सीखएयत छै . संगहि, बहुतो केँ बजबा मे दिक्कत होइत छैक। ओना ओ सभ दोसरक बात बुझबा मे सक्षम छथि । ई बहुत दुर्भाग्यपूर्ण स्थिति अछि।

ई बीमारी कतेक आम अछि जकरा पीएमडी कहल जाइत छैक ?

जेना कि पहिने कहल गेल अछि, पेलिज़ियस-मर्जबैकर रोग एकटा बहुत दुर्लभ बीमारी थिक . अमेरिका जैसनऽ देश केरऽ विशेषज्ञऽ के अनुसार लगभग दू लाख पुरुषऽ म॑ स॑ एक पुरुष ई बीमारी स॑ पीड़ित छै । महिला मे इ आरो कम अछि। श्रीलंका में भले ही एकरऽ सही आंकड़ा मिलना मुश्किल छै, लेकिन एकरा दुनिया केरऽ दुर्लभ बीमारी मानलऽ जाय छै ।

पीएमडी के लक्षण की अछि ?

पेलिसी-मर्जबैकर रोगक लक्षण व्यक्ति-व्यक्ति मे भिन्न-भिन्न भ सकैत अछि, मुदा किछु सामान्य विशेषता अछि :

• संतुलन कें समस्या : चलएय या खड़ा हुअ मे सही संतुलन बनाए रखएय मे असमर्थता.
• विकास मे देरी : उम्र कें हिसाब सं बात करनाय, चलनाय, आ खेलनाय मे देरी.
• भोजन कें समस्या : भोजन चूसएय या निगलएय मे दिक्कत. एहि सं वजन कम सेहो भ सकैत अछि.
• स्ट्राइडोर : साँस लैत काल असामान्य रूप सँ तेज आवाज ।
• अनैच्छिक आँखिक गति (निस्टैग्मस) : आँखिक आगू-पाछू वा ऊपर-नीचाँ तेजीसँ, निरंतर, अनियंत्रित गति।
• अनैच्छिक शरीर कें कंपन या झटका (डिस्टोनिया): मांसपेशियों कें अनियंत्रित संकुचन या शरीर कें अंगक कें झटका लगनाय.
• वजन मे खराब वृद्धि : उम्र कें हिसाब सं वजन बढ़एय मे विफलता.
• मांसपेशीक कमजोरी (हाइपोटोनिया) : कमजोरीक भाव, मांसपेशीक टोन केर कमी ।

यदि अहां कें बच्चा मे अइ मे सं एकटा या एक सं बेसि लक्षण छै, त तुरंत चिकित्सकीय सलाह लेनाय बहुत जरूरी छै .

पीएमडी के कारण की होइत अछि ?

पेलिसियस-मर्जबैकर रोग बेसी काल पीएलपी1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि . इ उत्परिवर्तन एकटा या दूनू माता-पिता सं विरासत मे भेट सकएयत छै.

मुदा, पीएमडी वाला लगभग 20% लड़का में पीएलपी1 जीन उत्परिवर्तन नहिं भेटल अछि. एहि मे सं किछु मे जीजेसी2 जीन मे उत्परिवर्तन भ सकैत अछि . दोसर मे बिना कोनों कारण कें पीएमडी भ सकएयत छै. ई सब चिकित्साक जटिलता थिक।

पीएमडी कें निदान कोना कैल जायत छै?

अहां कें बच्चा कें डॉक्टर कें ओकर लक्षणक कें आधार पर पीएमडी कें शक भ सकएय छै. ओ शंका कें पुष्टि करय कें लेल कईटा जांच कें आदेश द सकय छै:

• इमेजिंग टेस्ट : एहि मे एमआरआई स्कैन सबस महत्वपूर्ण अछि । एकर उपयोग इ देखएय कें लेल कैल जा सकएय छै की बच्चा कें मस्तिष्क आ रीढ़ कें हड्डी मे मायलिन कें कमी छै या नहि. फोटो खिचब जकाँ अछि।
• आनुवंशिक परीक्षण : ई परीक्षण, जेकरा म॑ खून के नमूना लेना शामिल छै, ई पता लगाय सकै छै कि पीएमडी पैदा करै वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन मौजूद छै कि नै । एहि बीमारी के निश्चित रूप सं पुष्टि करय के एकमात्र तरीका अछि.

पीएमडी कें कोन-कोन इलाज छै?

दुर्भाग्यवश, पेलिसो-मर्जबैकर रोगक एखन धरि कोनो इलाज नहिं भेटल अछि . ओना एकर मतलब ई नहि जे हम सभ किछु नहि क' सकैत छी. इलाज के मुख्य लक्ष्य रोगी के जीवन के गुणवत्ता में सुधार आ लक्षण के नियंत्रित करब अछि .

एकरा कें लेल कईटा उपचार विधियक कें उपयोग कैल जा सकएय छै:

• दवाई : मांसपेशीक ऐंठन आ दौरा कें कम करय कें लेल दवाई देल जा सकएय छै.
• शारीरिक चिकित्सा या व्यावसायिक चिकित्सा : इ बच्चा कें संतुलन, ताकत आ मोटर नियंत्रण मे सुधार करएय मे मदद करएयत छै. विशेष रूप सं ओ ओकरा चलय, खेलय आ काज करय कें प्रशिक्षण द दैत छै.
• आँखिक उपचार : पहिने कहल गेल अनैच्छिक आँखिक गतिविधि (निस्टैग्मस) कें इलाज चश्मा सं या किछु मामला मे सर्जरी सं कैल जा सकएयत छै.
• परामर्श : लाइसेंस प्राप्त मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाताडाक्टर स सलाह लेब बहुत जरूरी अछि। इ सलाह अहां कें ओ तनाव आ चिंता सं निपटय मे मदद करतय जे अइ तरह कें आनुवंशिक बीमारी कें साथ आबै छै, आ अहां कें एकर स्वस्थ रूप सं सामना करय मे सेहो मदद करतय. इ बच्चा आ माता-पिता दूनू कें लेल बहुत जरूरी छै.

पीएमडी के पूर्वानुमान की अछि ?

पीएमडी केर पूर्वानुमान, अर्थात, बीमारी अहाँ कें कतेक दूर धरि प्रभावित करत आ कतेक दिन धरि जीवित रहब, अहाँक लक्षणक गंभीरता पर निर्भर करैत अछि . गंभीर लक्षण वाला लोगक मे बीमारी कें बेसि गंभीर कोर्स आ कम उम्र कें संभावना बेसि होयत छै.

मुदा किछु लोक मे ओतेक गंभीर लक्षण नहि भ सकैत अछि । भ सकएयत छै की ओ सामान्य जीवन जीएयत छै आ ओकर दैनिक गतिविधियक पर बेसि प्रभाव नहि पड़एयत छै. अहां कें डॉक्टर या नर्स अहां कें इ समझएय मे मदद कयर सकएय छै की पीएमडी अहां या अहां कें बच्चा कें कोना प्रभावित कयर सकएय छै. आशा कहियो नहि छोड़ू।

की पीएमडी कें रोकय कें कोनों तरीका छै?

दुर्भाग्यवश, पेलिसी-मर्जबैकर रोग कें रोकय कें कोनों तरीका नहि छै, कियाकि इ एकटा आनुवंशिक स्थिति छै.

मुदा, जं अहां कें पीएमडी अछि, वा जं अहां कें लगैत अछि जे अहां एहि बीमारीक वाहक भ सकैत छी (अर्थात, जं अहां कें परिवार में ककरो ई बीमारी छै), तं, अहां आनुवंशिक जांच पर विचार करय चाहब .

आनुवंशिक परीक्षण सं इ पता चल सकएय छै की अहां मे ओ जीन उत्परिवर्तन छै जे पीएमडी पैदा करएयत छै. अहां कोनों जेनेटिक काउंसलर सं बात कयर सकय छी आ जांच कें परिणाम कें समझ सकय छी आ इ पता लगा सकय छी की अहां कें बच्चाक कें लेल इ स्थिति विरासत मे मिलय कें की खतरा छै. भविष्य कें योजना बनावा मे इ बहुत मददगार भ सकय छै.

अपन डॉक्टर स पूछबाक लेल सवाल

यदि अहां या अहां कें बच्चा कें पेलिसी-मर्जबैकर बीमारी छै, या यदि अहां कें एकर शंका छै, त अहां अपन डॉक्टर सं इ सवाल पूछ सकएय छी:

• हमर बच्चा/हमरा पेलिसियस-मर्जबैकर रोग कें बेसि संभावना की छै?
• पेलिसियस-मर्जबैकर रोग कें निदान कें लेल कोन-कोन परीक्षणक कें उपयोग कैल जायत छै?
• पेलिसियस-मर्जबैकर रोग के की इलाज छै? हमर बच्चा/हमरा लेल कोन इलाज बेसी नीक अछि?
• हमर बच्चा सभ के हमरा सं पेलिसी-मर्जबैकर रोग विरासत मे मिलय के की संभावना अछि?

एहि सवालक अतिरिक्त, अहां जे किछु सोचि रहल छी, कोनो तरहक डर या शंका कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करू. मोन मे कोनो बात बोतलबंद नहि राखू।

अंत मे सबसँ महत्वपूर्ण बात जे मोन राखब (टेक-होम मैसेज)

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें पेलिसियस-मर्जबैकर बीमारी छै तखन चौंकनाय आ दुखी महसूस करनाय सामान्य छै. सबहक संग होइत छैक। मोन राखू, अहाँ असगर नहि छी .

पीएमडी कें इलाज बीमारी कें प्रकार आ लक्षणक कें गंभीरता कें आधार पर भिन्न-भिन्न होयत छै. पीएमडी कें किच्छू लोगक मे हल्का लक्षण होयत छै, अइ कें लेल ओकर क्षमता या जीवन काल पर कोनों महत्वपूर्ण प्रभाव नहि पड़एयत छै.

अपन डॉक्टर सं मिल क एकटा एहन इलाज योजना बनाउ जे अहां आ अहां कें परिवार कें लेल काज करएयत छै.सही जानकारी, समर्थन, आ प्रेम सं अहां एहि चुनौती के सामना क सकय छी. सदिखन सकारात्मक सोचबाक प्रयास करू।

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