की अहाँक छोटका बच्चाक देह पर पैघ-पैघ लाल धब्बा अछि? आउ, PHACE Syndrome के बारे में जानब।

मम्मी-पापा, अहां कें चिंता आ डर भ सकएय छै जखन अहां अपन छोट बच्चा कें शरीर पर पैघ-पैघ लाल धब्बा या छोट-छोट धब्बा देखएयत छी, कखनों-कखनों चेहरा आ गर्दन पर. कखनो काल ई सब मात्र एहन चीज होइत छैक जे ठीक भ जायत, मुदा विरले, ई PHACE Syndrome सन दुर्लभ आ किछु जटिल स्थितिक संकेत भ सकैत अछि . अस्तु, बिना कोनो आओर बात केने, विस्तार सं गप्प करी जे PHACE Syndrome की होइत छैक, एकर कारण की होइत छैक, आ जं एहन किछु छैक तं हमरा लोकनि कें की करबाक चाही.

PHACE सिंड्रोम की होइत अछि ?

ठीक छै, पहिने देखल जाय जे PHACE सिंड्रोम की होइत छैक। सीधा-सीधा कहल जाय त ई एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति अछि। मतलब सबहक संग एहन नहि होइत छैक। ई जन्मजात स्थिति छै जे जन्म के समय मौजूद होय छै. मतलब बच्चा कें गर्भ मे रहला पर इ होयत छै. इ स्थिति बच्चा कें शरीर कें विभिन्न भागक कें प्रभावित कयर सकएय छै. ई मुख्यतः त्वचा, मस्तिष्क, हृदय, प्रमुख धमनियों, आ आँखि के प्रभावित करैत अछि .

बेसी काल एहि मे सँ प्रत्येक क्षेत्र मे किछुए दोष मात्र रहैत अछि । किच्छू बच्चाक मे नीचा देल गेल लक्षणक मे सं किच्छू लक्षण ही दिखाई द सकएय छै. PHACE सिंड्रोम कें बच्चाक मे देखल जाय वाला सब सं आम स्थिति हेमंजियोमा , सेरेब्रोवास्कुलर दोष, आ हृदय दोष छै. इ गर्भावस्था कें दौरान, जन्म कें समय या शैशवावस्था मे देखल जा सकएय छै.

PHACE वास्तव में कई अलग-अलग विकार के संक्षिप्त रूप छै. एहि मे एहि सिंड्रोम सँ जुड़ल प्रमुख विकासात्मक असामान्यताक वर्णन कयल गेल अछि । एकरा कखनो काल PHACES सिंड्रोम सेहो कहल जाइत अछि । अतिरिक्त 'S' केर मतलब अछि स्टर्नल क्लेफ्टिंग . एकरऽ मतलब छै कि छाती केरऽ बीचोबीच हड्डी, उरोस्थि, ठीक सें नै बनलऽ छै, या ओकरा में कुछ दोष छै ।

PHACE सिंड्रोम कें लक्षण की छै?

त, PHACE सिंड्रोम कें बच्चा कें की लक्षण छै? इ बच्चाक कें अनुसार अलग-अलग भ सकएय छै. किछु बच्चा मे लक्षण कम, किछु मे बेसी। आ लक्षणक कें गंभीरता सेहो एक बच्चा सं दोसर बच्चा मे अलग-अलग होयत छै. देखू एकर मुख्य लक्षण की अछि : १.

• हेमन्जिओमा : ई त्वचा पर देखबा मे आबि रहल, बदरंग गांठ होइत अछि । ई सब वास्तव में अतिरिक्त रक्त वाहिका के बढ़ला सं बनैत अछि . ई सब बेसी काल माथ, चेहरा, गर्दन, शरीर आ हाथ पर देखल जाइत अछि । इ प्रायः काफी पैघ होयत छै आ फैल सकएय छै. मुदा, कखनों-कखनों इ हेमंजियोमा बच्चा कें आंतरिक अंगक कें सेहो प्रभावित कयर सकएय छै. यदि अइ तरह भ जायत छै त दृष्टि आ सुनवाई मे समस्या भ सकएय छै.

• मस्तिष्क के असामान्यता : १.पश्च फोसा मस्तिष्क केरऽ वू क्षेत्र छेकै जे संतुलन, समन्वय, आरू श्वास जैसनऽ महत्वपूर्ण कार्यऽ क॑ नियंत्रित करै छै । यदि अइ क्षेत्र मे कोनों असामान्यता छै, त बच्चा कें अनैच्छिक गतिविधि आ बौद्धिक अक्षमता भ सकएय छै. मस्तिष्क केरऽ संरचना म॑ ही भी बदलाव आबी सकै छै ।

• हृदयक असामान्यता : हृदयक किछु दोषक लक्षण जेना साँस लेबा मे तकलीफ , मांसपेशीक कमजोरी , उच्च रक्तचाप , बेर-बेर चिंता , आ पसीना बहब भ सकैत अछि । कखनों-कखनों, बच्चा कें दिल पूरा तरह सं विकसित नहि भ सकएयत छै, आ हृदय कें कक्षक कें बीच छेद भ सकएयत छै (वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट) . अथवा, महाधमनी के संकुचन (महाधमनी के संकुचन) भ सकैत अछि |

• धमनी कें असामान्यता : यदि मस्तिष्क आ गर्दन मे खून पहुंचाबय वाला धमनी संकुचित भ जायत छै या अन्य असामान्यता छै त मस्तिष्क कें पर्याप्त खून नहि मिल सकय छै. अइ सं खतरनाक स्थितियक जेना धमनीविस्फार , दौरा , स्ट्रोक , या शरीर कें एक तरफ संवेदना कें नुकसान भ सकएयत छै.

• आँखिक असामान्यता : बच्चा कें आंखक, ऑप्टिक नर्वस, या आंखक मे रक्त वाहिकाक कें विकास ठीक सं नहि भ सकएय छै. एहि सं खराब दृष्टि, दृष्टि हानि , असामान्य रूप सं छोट आँखि, आँखिक अनियंत्रित गति, वा आँखि खसब भ सकैत अछि.

• स्तन कें हड्डी कें असामान्यता : जैना की पहिले कहल गेल छै, बच्चा कें छाती कें बीच मे स्तन कें हड्डी (उरोस्थि) गायब भ सकएय छै या ठीक सं विकास नहि भ सकएय छै. अइ सं ओय क्षेत्र मे दरार, उबड़-खाबड़ आ गड्ढा आबि सकएय छै.

PHACE सिंड्रोम के संभावित जटिलताएँ

PHACE सिंड्रोम कें बच्चाक मे ओकर शरीर कें संरचना आ रक्त वाहिका मे इ असामान्यताक कें कारण किच्छू जटिलताक कें विकास कें संभावना बेसि होयत छै. एतय ओ सब की अछि:

• संतुलन के मुद्दा
• दंत समस्या, उदाहरण के लेल , तामचीनी हाइपोप्लासिया आ दाँत के जड़ के असामान्यता.
• निगलबा मे दिक्कत
• अंतःस्रावी तंत्र के असामान्यता। जेना थाइरॉइड केरऽ कामकाज म॑ कमी ​​आरू हार्मोन केरऽ उत्पादन म॑ कमी ​​।
• बेर-बेर माथ दर्द, कखनो काल माइग्रेन .
• खराब विकास
• वाणी आ भाषा मे देरी
• स्ट्रोक के खतरा बढ़ल .
• अविकसित प्रजनन अंग

PHACE सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?

शोधकर्ता सब क॑ अखनी तलक ठीक-ठीक पता नै छै कि कुछ बच्चा म॑ PHACE सिंड्रोम कियैक होय छै । अध्ययनऽ स॑ पता चलै छै कि एकरऽ कारण आनुवंशिक आरू पर्यावरणीय दोनों तरह के कारक भी होय सकै छै । मुदा, एकर कारण सही आनुवंशिक भिन्नता एखन धरि स्पष्ट नहिं अछि. किछु विशेषज्ञक मानब छनि जे ई एकटा यादृच्छिक (डी नोवो) जीन परिवर्तनक कारण होइत अछि जे गर्भाधानक समय होइत अछि । एकरऽ मतलब छै कि ई आमतौर प॑ माता-पिता स॑ विरासत म॑ नै मिलै छै ।

PHACE सिंड्रोम कें निदान कोना कैल जायत छै?

ठीक छै, त डॉक्टर PHACE सिंड्रोम के निदान कोना करैत छथि? सामान्यतः, डॉक्टर पूरा शारीरिक जांच करताह आ किछु जांच करताह . हुनका सब कें विशिष्ट निदान मानदंड छै , जे दिशा निर्देशक कें एकटा सेट छै. अइ तरह सं ओ तय करएयत छै की कोनों बच्चा कें PHACE सिंड्रोम छै या नहि.

कखनों-कखनों, डॉक्टर कें अहां कें गर्भवती रहला कें दौरान कैल गेल स्कैन सं स्थिति कें अंदाजा भ सकएयत छै. मुदा अन्य समय मे, इ बच्चा कें जन्म कें बाद तइक, या बाद मे शैशवावस्था मे स्पष्ट नहि भ सकएय छै.

प्रायः, डॉक्टर पहिले बच्चा कें शरीर पर, खासकर चेहरा, गर्दन या माथा पर, एकटा पैघ हेमन्जिओमा कें तलाश करतय. एकटा हेमन्जिओमा आ पीएचएसीई सं संबंधित कम सं कम एकटा अन्य प्रमुख विशेषताक उपस्थिति निदानक लेल पर्याप्त भ सकैत अछि ।

एकर अलावा, बच्चा कें मस्तिष्क, दिल, धमनिय आ आंखक कें बेसि करीब सं देखएय कें लेल कईटा जांच कैल जा सकएय छै. इ ओ परीक्षण छै जे आमतौर पर कैल जायत छै:

• सीटी स्कैन
• इकोकार्डियोग्राम – एहि मे हृदयक संरचना आ कार्य देखल जाइत अछि ।
• आँखिक परीक्षा – नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा।
• श्रवण परीक्षण
• एमआरआई स्कैन – विस्तृत तस्वीर ली, खास क मस्तिष्क आ रक्त वाहिका के ।
• अल्ट्रासाउंड स्कैन

PHACE सिंड्रोम कें इलाज कोना कैल जायत छै?

PHACE सिंड्रोम कें इलाज करएय कें समय मुख्य फोकस संभावित जटिलताक कें रोकएय आ बच्चा कें ओकर लक्षणक कें साथ सामान्य रूप सं रहएय मे मदद करएय पर होयत छै. इलाज कें तरीका अलग-अलग होयत छै, इ अइ बात पर निर्भर करएयत छै की इ स्थिति शरीर कें कोन अंग या भागक कें प्रभावित करएयत छै.मतलब हर बच्चा कें समान इलाज नहि होयत छै.

एहि प्रकारक इलाज प्रायः कयल जाइत अछि : १.

• त्वचा पर हेमन्जिओमा कें लेल लेजर चिकित्सा , या ओकरा सिकुड़एय कें लेल दवाई (जैना, बीटा-ब्लॉकर जेना प्रोप्रानोलोल) देनाय.
• स्कूल मे सीखय मे मदद करय कें लेल विशेष शिक्षा , स्पीच थेरेपी, आ फिजियोथेरेपी प्रदान करनाय.
• कखनों-कखनों हृदय, रक्त वाहिका या मस्तिष्क मे दोष कें ठीक करय कें लेल सर्जरी कें आवश्यकता होयत छै.
• मिर्गी, सिरदर्द, आ हार्मोनल असंतुलन कें नियंत्रित करय कें लेल विभिन्न दवाईयक कें प्रशासित करनाय.
• श्रवण हानि कें लेल सहायक उपकरण आ दृष्टि हानि कें लेल चश्मा उपलब्ध करानाय.

बहुत सं परिवारक अपन बच्चा कें इलाज कें विकल्पक कें बारे मे बेसि जानएय कें लेल आनुवंशिक परामर्शदाता सं बात करएयत छै, साथ ही साथ ओकरा पैघ होएयत समय ओकरा मदद करएय कें तरीका. ई बहुत मददगार भ सकैत अछि।

की एकरा रोकल जा सकैत अछि?

दुर्भाग्यवश, PHACE सिंड्रोम कें रोकय कें कोनों तरीका नहि छै. चूँकि एकर सही कारण कें बारे मे पता नहि छै, अइ स्थिति सं बच्चा पैदा करएय कें खतरा कें कम करएय कें लेल अहां किच्छू नहि कयर सकएय छी.

मुदा जं अहां कोनों आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा कें जन्म कें संभावना कें बारे मे बेसि जानय चाहय छी त अहां अपन डॉक्टर सं आनुवंशिक जांच करावा कें बारे मे बात कयर सकय छी .

यदि हमर बच्चा कें PHACE सिंड्रोम छै त की होयत छै? की आशा कयल जाय?

यदि अहां कें बच्चा कें इ स्थिति छै, त ओकरा अपन प्राथमिक देखभाल चिकित्सक आ विभिन्न क्षेत्रक कें विशेषज्ञक (जैना, हृदय रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ) सं नियमित रूप सं जांच करएय कें जरूरत होयत छै, ताकि इ सुनिश्चित कैल जा सकएय की ओकर लक्षण ओकर जीवन कें गुणवत्ता कें प्रभावित नहि करएयत छै. ई एकटा एहन स्थिति अछि जकर दीर्घकालीन प्रबंधन के जरूरत अछि.

इ स्थिति केवल बच्चा कें नहि, बल्कि अहां आ परिवार कें बाकी सदस्यक कें सेहो प्रभावित कयर सकएय छै. अतः अपन मानसिक स्वास्थ्य के बारे में सोचब बहुत जरूरी अछि। किछु लोक के मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर सं बात करय सं बहुत राहत आ ताकत भेटैत छनि .

तखन एहि स्थितिक व्यक्तिक जीवन प्रत्याशा की होइत छैक? इ वास्तव मे इ बात पर निर्भर करएयत छै की बच्चा कें लक्षण कतेक गंभीर छै आ इ बीमारी कोन अंगक कें प्रभावित करएयत छै.

मस्तिष्क आ दिल कें गंभीर क्षतिग्रस्त बच्चाक कें जीवन प्रत्याशा कम होएय कें संभावना बेसि होयत छै. मुदा, यदि कोनों बच्चा मे हल्का लक्षण होयत छै आ ओकर प्रबंधन नीक सं कैल जायत छै, त ओ सामान्य जीवन जी सकएय छै.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें बच्चा कें निम्नलिखित मे सं कोनों एकटा छै, त डॉक्टर सं जरूर मिलूं:

• खाइ-पीबैमे परेशानी होइ छै
• यदि बच्चा अपन उम्र कें अनुरूप विकासात्मक मील कें पत्थर पूरा नहि करएयत छै, यानी यदि ओकर विकास देर सं भ रहल छै (जैना, समय पर अपन गर्दन कें ऊपर नहि उठानाय, चलनाय नहि, बात नहि करनाय)।
• जँ अहाँ चीजक प्रति दृष्टिगत प्रतिक्रिया नहि दैत छी, अर्थात जँ आँखि मे किछु अजीब देखाइ पड़ैत अछि ।
• यदि अहां कें शरीर पर कोनों पैघ, समतल, लाल रंग कें धब्बा (जैना हेमन्जिओमा) देखएयत छै.

अहां कें अपन बच्चा कें जल्दी अस्पताल कहिया ल जेबाक चाही?

यदि अहां कें अइ तरह कें किच्छू देखएयत छै, त तुरंत अपन बच्चा कें नजदीकी इमरजेंसी रूम मे ल जाऊं , या 1990 पर फोन करूं:

• यदि अहां कें स्ट्रोक कें लक्षण देखा रहल छै (जैना चेहरा कें एक तरफ अचानक गिरनाय, हाथक कें कामकाज मे कमी, बोलएय मे असमर्थता)।
• जँ दौरा पड़ि गेल अछि।
• यदि अहां कें सांस लेवा मे दिक्कत होएयत छै, अगर अहां कें लगएयत छै की अहां कें दम घुट रहल छै.
• यदि दिल कें धड़कन अनियमित छै, या यदि बच्चा नीला भ जायत छै.

डाक्टर/श्रीमती स पूछबाक लेल प्रश्न।

अहां अपन बच्चा कें डॉक्टर या नर्स सं अइ तरह कें सवाल पूछ सकएय छी. इ अहां कें स्थिति कें समझय मे मदद करतय:

• की हमर बच्चा कें सचमुच PHACE सिंड्रोम छै? एकर पुष्टि करय लेल हमरा आओर कोनो जांच करय के जरूरत अछि?
• हमर बच्चा कें सर्जरी कें जरूरत छै की ? जँ से अछि तँ किएक आ कहिया?
• हमर बच्चा कें हेमंजियोमा सं छुटकारा पाबय कें कोनों इलाज छै की नहि ? की ई पूर्ण रूपेण ठीक भ' जायत?
• की एहि उपचारक कोनो दुष्प्रभाव अछि ? ओ सभ की अछि ?
• बच्चा कें लेल कोन-कोन चीजक कें लेल विशेष रूप सं सावधान रहएय कें जरूरत छै?
• हमर बच्चाक आयु केहन होयत?
• की बच्चा अइ स्थिति कें साथ सामान्य जीवन जी सकएय छै?

अंत मे किछु ध्यान मे राखब

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें कोनों दुर्लभ स्थिति छै आ अहां कें ओकरा बारे मे बेसि जानकारी नहि छै, तखन अहां बहुत चौंकनाय, दुखी आ डर महसूस कयर सकएय छी. सचमुच विश्वास करब कठिन अछि। एहि सं अहां आओर अहां के परिवार पर बहुत पैघ भावनात्मक प्रभाव पड़ि सकैत अछि.

किच्छू बच्चाक अइ स्थिति कें साथ वयस्कता तइक नीक सं रहएयत छै. मुदा, दोसर कें लेल गंभीर लक्षणक कें कारण जीवन प्रत्याशा कम भ सकएयत छै. कोनों सहायता समूह सं जुड़नाय, या आनुवंशिक परामर्शदाता या मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर सं बात करनाय, अइ समय अहां आ अहां कें परिवार कें लेल आराम आ ताकत कें एकटा पैघ स्रोत भ सकएय छै. तेँ ओ मदद लेबय मे कोनो संकोच नहि करू.

मोन राखू, अहाँ असगर नहि छी। डॉक्टर, नर्स, आ बहुत सं अन्य लोग छै जे अहां कें अइ चुनौतियक कें नेविगेट करय मे मदद कयर सकय छै, अहां कें सवालक कें सुन सकय छै आ अहां कें जरूरत कें जानकारी द सकय छै. अइ कें लेल, मजबूत रहूं आ कोशिश करूं की अपन बच्चा कें ओ बेहतरीन चीज दिअ जे ओकरा जरूरत छै.

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