कहियो डाक्टर द्वारा कोनो दवाई लिखल गेल अछि, मुदा ओ अहाँक लेल काज नहि केलक, भले ओ कोनो मित्रक लेल काज केलक? या फेर अहां कें कहियो एहन दुष्प्रभाव भेल छै जे केवल अहां कें किच्छू दवाईयक सं मिलएयत छै जे दोसर कें नहि मिलएयत छै? अहाँ सोचने होयब जे "ई दवाई हमरा लेल किएक नहि काज करैत अछि?" की अहां कहियो सोचने छी जे एकर कारण अहां के जीन भ सकैत अछि? गजब के बात नै छै? हँ, हमरऽ शरीर के भीतर के ई छोटऽ-छोटऽ जीन, हम्मं॑ जे दवाई लेबै, ओकरऽ काम करै के तरीका क॑ पूरा तरह स॑ बदली सकै छै । आइ हम बात क रहल छी चिकित्सा के एकटा नव आ महत्वपूर्ण क्षेत्र के। जे फार्माकोजीनोमिक्स अछि।
सीधा शब्द मे कहल जाय त फार्माकोजीनोमिक्स की होइत अछि ?
ई शब्द कनेक नमहर अछि आ कठिन बुझाइत अछि ने? मुदा एकरा तोड़ि दियौक। तखन तऽ बड्ड सहज अछि। दू शब्दक मिला कए बनल अछि।
1. औषधि विज्ञान : एहि सं चिकित्साक अध्ययन होइत छैक . अर्थात कोनो दवाई के प्रयोग कोना होइत छैक, शरीर पर की होइत छैक, आ ओकर की प्रभाव होइत छैक |
2. जीनोमिक्स : एहि सं जीन आ ओकर कार्यक अध्ययन होइत छैक .
त॑ जब॑ ई दूनू एक साथ आबै छै त॑ फार्माकोजीनोमिक्स ई अध्ययन छै कि हमरऽ जीन हम्मं॑ जे दवाई खाबै छियै ओकरऽ प्रति कोन तरह के प्रतिक्रिया दै छै । सीधा शब्द मे कहल जाय त ई पता लगाबय के अछि जे अहां के देल गेल दवाई कतेक नीक काज करत, या एकर दुष्प्रभाव भ सकैत अछि कि नहि, अहां के आनुवंशिक बनावट के आधार पर.
ई चिकित्सा केरऽ एगो नया क्षेत्र स॑ संबंधित छै जेकरा "प्रेसिजन मेडिसिन" कहलऽ जाय छै । एकर अर्थ होइत अछि "विशिष्ट चिकित्सा" । सब कें एकहि दवाई देवय कें बजाय, इ अहां कें जीन, अहां कें जीवनशैली, आ अहां कें रहय वाला वातावरण जैना कारक कें ध्यान मे रखयत छै, आ अहां कें लेल विशेष रूप सं अनुकूल उपचार कें चयन करयत छै . एकरा एहन सोचू जेना कोनो स्टोर पर जा कए सबहक लेल एके साइज क ड्रेस कीनब, नहि कि दर्जी लग जा कए अपन नाप स ड्रेस बनाउल जाए। ईहो वैह अछि।
वर्तमान मे एहि विधिक उपयोग सीमित संख्या मे बीमारी आ दवाई लेल मात्र कयल जाइत अछि । जेना कि इ तकनीक कें उपयोग एच.आई.वी, किच्छू प्रकार कें कैंसर, अवसाद, आ हृदय रोग कें लेल किच्छू दवाइयक कें लेल कैल जायत छै. मुदा ई क्षेत्र बहुत तेजी स विकसित भ रहल अछि। शोधकर्ता के मानना छै कि कम समय म॑ फार्माकोजीनोमिक्स स॑ डॉक्टरऽ क॑ सबसें आम बीमारी लेली भी सबसें उपयुक्त दवाई चुनै म॑ मदद मिलतै ।
हमर जीन दवाई के कोना प्रभावित करैत अछि?
एकरा समझै लेली सबसें पहल॑ ई देखै के जरूरत छै कि जीन हमरऽ शरीर म॑ की करै छै । हमरऽ जीन क॑ हमरऽ शरीर के निर्माण आरू संचालन लेली एगो पूरा निर्देश मैनुअल के रूप म॑ सोचऽ । हमरऽ शरीर केरऽ कोशिका ई निर्देश पुस्तिका म॑ देलऽ गेलऽ निर्देश के अनुसार काम करै छै ।
एहि निर्देशक संग मुख्य काज एंजाइम अछि ।एंजाइम नामक प्रोटीन अणु बनाना | एन्जाइम हमरऽ शरीर म॑ छोटऽ-छोटऽ काम करै वाला के तरह छै । एहि मजदूर सबहक हजारो नौकरी अछि। एहि मे सं एकटा काज अछि जे हम सब जे दवाई खाइत छी ओकरा तोड़ब, या मेटाबोलाइज करब.
कल्पना करू जे अहाँ गोली खा लैत छी। ई सोझे बीमारी के ठीक करय लेल नहिं जाइत अछि. ओहि गोली कें पहिने हमरा लोकनिक शरीरक भीतरक फैक्ट्री (जेना, लिवर) में जेबाक छैक, जतय ओतय के मजदूर (अर्थात एंजाइम) ओकरा तोड़ि क' तोड़ि दैत छैक, आ शरीरक उपयोग योग्य बना दैत छैक.
आब कल्पना करू जे किछु लोकक जीन मे बदलाव के कारण ई एंजाइम ठीक सं काज नहि करत त की होयत?
- यदि एंजाइम बहुत तेजी सं काज करएयत छै : अहां जे दवाई लेयत छी, ओकरा अवशोषित करएय सं पहिले आ बीमारी कें प्रभावित करएय सं पहिले, टूटएयत छै आ बहुत जल्दी शरीर सं बाहर निकलएयत छै. तखन सामान्य खुराक अहाँक लेल पर्याप्त नहि अछि । दवाई एहन लागत जेना काज नहि क रहल अछि।
- यदि एंजाइम बहुत तेजी सं काज करएयत छै : अहां जे दवाई लैत छी ओ अहां कें शरीर मे बेसि तेजी सं टूटएयत छै. तखन दवाई बेसी एकाग्रता मे अहाँक शरीर मे जमा भ' जाइत अछि । एहि सं सामान्य खुराक पर सेहो ओवरडोज भ सकैत अछि आ एकर गंभीर दुष्प्रभाव भ सकैत अछि .
- यदि एंजाइम एकदम सं काज नहि करएयत छै: कखनों-कखनों, आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें कारण, शरीर सवालक एंजाइम कें उत्पादन बंद कयर सकएयत छै. तखन दवाई अहाँक लेल एकदम सं काज नहि क' सकैत अछि.
एहि तरहेँ हमरऽ जीन म॑ छोटऽ-छोटऽ बदलाव भी हम्मं॑ जे दवाई खाबै छियै ओकरा प॑ बहुत असर डाल॑ सकै छै ।
एहि आनुवंशिक परिवर्तनक कें पता लगावय कें लेल कोन परीक्षण कें उपयोग कैल जायत छै?
हम एकरा फार्माकोजीनोमिक टेस्ट कहैत छी . ई आनुवंशिक परीक्षण सेहो अछि। इ अहां कें डीएनए कें देखयत छै आ एकटा या एक सं बेसि विशिष्ट जीन मे कोनों एहन बदलाव कें खोज करयत छै जे कोनों दवाई कें कोना टूटय कें तरीका प्रभावित करयत छै.
एहि जांच मे आमतौर पर खूनक नमूना या बकल स्वाब कें उपयोग कैल जायत छै . बहुत सरल अछि। अहां कें डॉक्टर इ नमूना प्रयोगशाला मे भेजएयत छै. ओतय के तकनीशियन अहां के डीएनए के जांच करैत छथिन्ह जे संबंधित जीन मे बदलाव कि नहि.
अहां कें डॉक्टर अहां कें मेडिकल स्थिति आ ओ अहां कें कोन प्रकार कें दवाई देवय कें योजना बना रहल छै, ओकर आधार पर इ तय करतय कि कोन जीन कें जांच करनाय छै.
कोन परिस्थिति मे फार्माकोजीनोमिक परीक्षण आवश्यक छै?
ई जांच एखन हर बीमारी या हर दवाई के लेल नै कैल जायत छै. मुदा, किछु विशिष्ट स्थितिक इलाज करबा काल अहाँक डॉक्टर एहि परीक्षणक सलाह द सकैत छथि । किछु उदाहरण देखू। एहि जानकारी कें बेसि स्पष्ट रूप सं समझय कें लेल नीचा देल गेल तालिका देखूं.
| मेडिकल कंडीशन | प्रासंगिक जीन/एंजाइम | प्रभाव आ सरल व्याख्या |
|---|---|---|
| उच्च कोलेस्ट्रॉल | SLCO1B1 जीन | एहि जीन के किछु खास रूप वाला लोक के कोलेस्ट्रॉल कम करय लेल स्टेटिन दवाई (जेना, सिमवास्टैटिन, एटोर्वास्टैटिन) के सेवन करय काल मांसपेशी में गंभीर दर्द आ कमजोरी के अनुभव भ सकैत अछि. यदि परीक्षण कें शुरु आत मे एकर पता चलएयत छै , त अहां कें डॉक्टर कोनों अलग दवाई लिख सकएयत छै. |
| अवसाद | CYP2D6 आ CYP2C19 जीन | ई आनुवंशिक भिन्नता शरीर में किछु अवसादरोधी दवाई के टूटय के दर में बदलाव करैत अछि । किछु गोटेक लेल दवाई बहुत नीक काज करैत अछि। दोसर के लेल एकर दुष्प्रभाव बेसी होइत छैक । ई परीक्षण कम दुष्प्रभाव वाला सब सं प्रभावी दवाई चुनय में मदद क सकैत अछि . |
| कैंसर के रोग | विभिन्न जीन (जैसे HER2, TPMT, UGT1A1, DPD) |
|
| खूनक थक्का बनब रोकब | CYP2C19 जीन एवं अन्य | ब्लड थिनर वार्फारिन कें बहुत कम खुराक मे किछु आनुवंशिक रूप वाला लोगक मे देनाय आवश्यक छै. संगहि, CYP2C19 एंजाइम मे भिन्नताक कारण किछु लोक मे दवाई क्लोपिडोग्रेल (Plavix®) बिल्कुल काज नहि क सकैत अछि । |
| एच.आई.वी संक्रमण | एचएलए-बी आ सीवाईपी2बी 6 जीन | एचएलए-बी जीन कें विशिष्ट रूप वाला लोगक कें त्वचा पर गंभीर प्रतिक्रिया भ सकएयत छै अगर ओकरा एबाकाविर दवा देल गेल छै. अतः एहि दवाई के देबा सं पहिने ई जांच अनिवार्य अछि. |
| प्रतिरक्षा प्रणाली के समस्या | टीपीएमटी, एनयूडीटी15, सीवाईपी3ए5 | अंग प्रत्यारोपण कें बाद, जेना किडनी प्रत्यारोपण, प्रतिरक्षा दमनकारी दवाइयक (जैना, एजाथियोप्रिन, टैक्रोलाइमस) कें प्रभावशीलता अइ जीन पर निर्भर करएयत छै. एहि जीन मे बदलाव सं शरीर मे प्रत्यारोपित अंग कें अस्वीकार करबाक खतरा सेहो बढ़ि सकैत अछि . |
एहि विधिक की फायदा अछि ?
जेना-जेना फार्माकोजीनोमिक्स के क्षेत्र विकसित होयत, हमरा सब के बहुत फायदा होयत।
- सुरक्षित उपचार : डॉक्टर एहन दवाई कें पहचान कयर सकएय छै जे किच्छू लोगक मे गंभीर दुष्प्रभाव या ओवरडोज पैदा कयर सकएय छै, अइ कें लेल ओ ओ दवाइयक सं बच सकएय छै आ अहां कें सब सं सुरक्षित दवाई द सकएय छै.
- इलाज के दक्षता आ लागत में कमी : कल्पना करू, कोनो बीमारी के लेल 3-4 दवाई के स्विच करय पड़त, आ अंत में सही दवाई खोजय पड़त. ता धरि अहाँक समय, पाइ आ मेहनत बर्बाद भ' जाइत अछि। आ जा धरि बीमारी ठीक नहि भ' जाइत अछि ता धरि अहाँ कष्ट भोगैत छी। मुदा जौं ई परीक्षण पहिल दवाई देल गेल दवाई स बीमारी ठीक क सकैत अछि त ओ कतेक पैघ होयत ?
- लक्षित दवा विकास : किछु बीमारी कोनो विशिष्ट जीन मे परिवर्तनक कारण होइत अछि । अस्तु शोधकर्ता नव दवाई विकसित क सकैत छथि जे सीधा ओहि जीन में बदलाव के लक्षित क सकैत अछि . कैंसर जैसनऽ बीमारी के इलाज म॑ ई बहुत जरूरी छै ।
मुदा एकर अपन सीमा छैक...
ई विधि कतबो नीक हो, सब किछु सुलझि नहि सकैत अछि। कोनो दवाई चुनैत काल डॉक्टर सिर्फ जीन के बारे मे नहि सोचैत छथिन्ह. आओर बहुत रास कारक अछि जेकरा पर विचार करबाक चाही।
महत्वपूर्ण बात ई जे अहाँक जीन कथाक एकटा हिस्सा मात्र अछि । आओर बहुत रास बात अछि जे कोनो दवाई केना काज करैत अछि ताहि पर असर पड़ैत अछि.
डॉक्टर कें अन्य कारक कें चिंता सेहो करबाक चाही जेना:
- अखन जे अन्य दवाई ल रहल छी : जे दवाई अहां एकटा स्थिति कें लेल आ दोसर कोनों स्थिति कें लेल ल रहल छी, ओ अहां कें शरीर कें अइ तरह सं प्रभावित कयर सकएय छै की ओ टूटएय सकएय छै.
- अहां कें अन्य चिकित्सा स्थितियक: उदाहरण कें लेल, यदि अहां कें लिवर या किडनी कें समस्या छै, त इ दवाई कें शरीर सं बाहर निकलएय कें तरीका कें प्रभावित कयर सकएय छै.
- अहां कें जीवनशैली : अहां की खायत छी आ पीयत छी, व्यायाम करूं या नहि करूं, आ धूम्रपान आ शराब कें सेवन जैना चीजक कें सेहो असर अहां कें दवाई कतेक नीक सं टूटएयत छै.
एकर अलावा, कईटा आओर चुनौती छै:
- लागत : हालांकि एहि आनुवंशिक परीक्षणक लागत धीरे-धीरे कम भ रहल अछि, मुदा एखनो किछु लोकक लेल ई बहुत महग भ सकैत अछि ।
- दुर्गमता : श्रीलंका मे एखन धरि सब ठाम एहि परीक्षण कए करबाक सुविधा उपलब्ध नहि अछि । किछु सीमित स्थान पर मात्र उपलब्ध अछि ।
ओना "प्रेसिजन मेडिसिन" के ई क्षेत्र बहुत तेजी स विकसित भ रहल अछि | अगर अहां के एहि बारे मे कोनो सवाल अछि तं अपन डॉक्टर सं बात करय सं नहिं डेराउ . ओकरा सं पूछूं की अहां कें स्थिति कें लेल अइ प्रकार कें जांच करएय सं कोनों फायदा छै या नहि.
टेक-होम मैसेज
- फार्माकोजीनोमिक्स बस इ अध्ययन छै कि अहां कें जीन अहां कें लेल गेल दवाईयक कें कोना प्रभावित करएयत छै.
- एहि विधि कें माध्यम सं अहां कें डॉक्टर अहां कें लेल सब सं सुरक्षित आ प्रभावी दवाई चुन सकय छै.
- ई एखनो एकटा विकासशील क्षेत्र अछि। वर्तमान मे एकर उपयोग किछु विशिष्ट बीमारियक कें इलाज मे कैल जायत छै, जेना एच.आई.वी, कैंसर, आ अवसाद.
- ई खाली अहां के जीन नहिं अछि जे कोनो दवाई अहां के लेल काज करत कि नहिं. अहां कें जीवनशैली, अहां जे अन्य दवाईयक कें सेवन करएयत छी, आ अन्य चिकित्सा स्थितियक कें सेहो भूमिका होयत छै.
- अगर अहां के एहि बारे मे कोनो सवाल अछि तं गप करय लेल सभ सं नीक आओर उपयुक्त व्यक्ति अहां के डॉक्टर छथिन्ह.











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