की अहां कें छोट बच्चा मे इ लक्षण छै? प्रैडर-विली सिंड्रोम के बात करी

अहां कें बच्चा कें बढ़नाय आ विकास कें बारे मे किच्छू चिंता भ सकएय छै, या ओ कोना खा रहल छै आ पी रहल छै. किच्छू बच्चाक कें कनिक विशेष देखभाल कें जरूरत होयत छै. आइ हम एकटा दुर्लभ मुदा महत्वपूर्ण स्थिति पर गप्प करय जा रहल छी जाहि पर अहाँ सब के जागरूक रहबाक चाही।

प्रैडर-विली सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा शब्दक मे कहल जाय त प्रैडर-विली सिंड्रोम (PWS) एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै जे बच्चा कें चयापचय कें प्रभावित करएयत छै. एकरा सं बच्चा कें विकास आ व्यवहार मे बदलाव भ सकएय छै.

अइ स्थिति कें छोट बच्चा मे मांसपेशियों कें टोन (हाइपोटोनिया) बहुत कम होयत छै . मतलब शरीर बहुत कमजोर महसूस क सकैत अछि। पहिने त चूसनाय आ भोजन करनाय मुश्किल भ सकएय छै. मुदा, दू सं छह वर्षक बीच असामान्य भूख वा लगातार भूख (हाइपरफेजिया) होबय लगैत अछि । यदि भोजन कें सही ढंग सं नियंत्रित नहि कैल जायत छै, त इ बेसि भोजन सं बच्चा बहुत पैघ भ सकएय छै, या गंभीर मोटापा भ सकएय छै.

एकर अलावा पीडब्ल्यूएस बच्चा कें सामान्य विकासात्मक मील कें पत्थर सं चूक सकएय छै आ यौवन मे देरी कयर सकएय छै. विरले, जीवन कें लेल खतरा पैदा करएय वाला जटिलताक भ सकएयत छै, जेना श्वसन संबंधी समस्या, मोटापा, स्लीप एपनिया, आ मधुमेह कें कारण हृदय संबंधी समस्या.

एहि स्थिति सँ केकरा बेसी प्रभावित होइत छैक?

असल में, प्रैडर-विली सिंड्रोम नामक ई स्थिति ककरो सं भ सकैत अछि. चूँकि ई आनुवंशिक होय छै, ई अक्सर बेतरतीब ढंग स॑ होय छै, मतलब कि ई बेवजह होय छै जब॑ रोगाणु कोशिका के निर्माण होय छै । बहुत कम, ई विरासत मे भेट सकैत अछि जँ परिवार मे ककरो पहिने ई स्थिति भेल हो ।

प्रैडर-विली सिंड्रोम कतेक आम अछि ?

ई बहुत दुर्लभ स्थिति अछि। अगर अहां दुनिया भर मे देखब त इ करीब 10 हजार मे सं एक सं ल क 30 हजार मे सं एक बच्चा अछि. अस्तु, अहां सोचि सकय छी जे ई कतेक दुर्लभ अछि.

प्रैडर-विली सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

पीडब्ल्यूएस प्रत्येक व्यक्ति कें प्रभावित करएय कें तरीका अलग-अलग भ सकएय छै, मुदा किच्छू आम लक्षण छै.

शैशव काल मे देखल गेल लक्षण : १.

बच्चा कें जन्म कें साथ ही अइ मे सं किच्छू लक्षण देखल जा सकएय छै:

• कमजोर कानब .
• निरंतर थकान आ सुस्ती।
• चूसय आ खाय मे दिक्कत (खराब भोजन क्षमता)।
• एक लंगड़ा शरीर , या मांसपेशी के टोन के कमी (`हाइपोटोनिया`)। एहन लागि सकैत अछि जेना अहाँक शरीर गुड़िया जकाँ खसि रहल अछि ।

शारीरिक विशेषता जे बच्चा कें बढ़एय कें साथ प्रकट होयत छै:

इ विशेषताक जन्म कें समय कखनों-कखनों मौजूद रहएयत छै, मुदा बच्चा कें उम्र बढ़एय कें साथ इ बेसि स्पष्ट भ जायत छै:

• बादामक आकारक आँखि .
• एकटा नमहर, संकीर्ण माथ।
• एकटा त्रिकोणीय मुँह।
• आन बच्चाक अपेक्षा कनि छोट रहब (छोट कद)।
• छोट-छोट हाथ-पैर।
• अविकसित जननांग।

बच्चाक कें विकास आ व्यवहार कें प्रभावित करएय वाला विशेषताक:

इ ओ विशेषताक छै जे माता-पिता कें कखनों-कखनों बेसि महसूस होयत छै, आ कनि चुनौतीपूर्ण भ सकएय छै:

• टेम्पर टैंट्रम , भावनात्मक प्रकोप या जिद्द।
• बौद्धिक विकलांगता : एकर मतलब छै की नव चीज सीखएय आ समझएय मे किच्छू समय लगएयत छै.
• त्वचा चुनब सन जुनूनी वा बाध्यकारी व्यवहार .
• नींद के विकार। कखनो काल दिन मे बहुत नींद आबि रहल अछि, आ राति मे, एहन लागैत अछि जेना नींद नहि आबि रहल अछि।
• खान-पान के समस्या। ई सबसँ प्रमुख लक्षण अछि । कतबो खाइ छी मुदा पेट भरब नहि होइत अछि। एहि सँ बेसी भोजन (हाइपरफेजिया) भ जाइत अछि ।

कल्पना करू जे जँ अहाँक बच्चा कतबो खा लेत, कहैत रहय जे "हमरा आओर चाही, भूखल अछि." एहि बेसी भोजन सं तृतीय श्रेणीक मोटापा भ सकैत अछि, जाहि सं अन्य जटिलता, जेना मधुमेह आ हृदय रोगक खतरा बढ़ि सकैत अछि.

एकर की कारण अछि ? ई कियैक भ' रहल अछि?

प्रैडर-विली सिंड्रोम हमरऽ जीन म॑ बदलाव के कारण होय छै । विशेष रूप स हमर शरीर मे गुणसूत्र 15 पर किछु जीन ठीक स काज नहि करैत अछि ।

हमरा सब के गर्भधारण के समय गुणसूत्र 15 के एकटा प्रति माँ स भेटैत अछि, आ एकटा प्रति पिता स। सामान्यतः, हमरऽ पिता केरऽ गुणसूत्र १५ केरऽ प्रतिलिपि प॑ मौजूद जीन सक्रिय होय जाय छै, यानी "चालू" होय जाय छै । हमरऽ माय केरऽ गुणसूत्र १५ केरऽ प्रतिलिपि प॑ मौजूद जीन "बंद" छै, यानी चुप । हम एकरा `जीनोमिक इम्प्रिंटिंग' कहैत छी। मुदा, हमरा लोकनिक शरीरक जीन के ठीक सं काज करय लेल दुनू प्रतिलिपि चाही.

आब, `PWS` स्थिति एहि गुणसूत्र 15 मे कतेको परिवर्तनक कारण भ' सकैत अछि:

• गुणसूत्र विलोपन : लगभग 70% पीडब्ल्यूएस रोगी मे पिता सं विरासत मे भेटल 15 गुणसूत्रक कें किछु हिस्सा प्रत्येक कोशिका मे गायब भ जायत छै. अस्तु, लक्षण एहि लेल होइत अछि जे पिता सं जे जीन ठीक सं काज नहिं करैत अछि आ माय सं जे जीन मौन रहैत अछि.
• मातृ एक माता-पिता कें द्विगुणितता : लगभग 25% समय, बच्चा कें गुणसूत्र 15 कें दू प्रति ओकर मां सं आ कोनों ओकर पिता सं नहि. एहि स्थिति मे गुणसूत्र १५ केर दुनू प्रति मौन रहैत अछि, तेँ जीन ठीक सँ काज नहि करैत अछि ।
• स्थानांतरण : १% सँ कम मामला मे गुणसूत्र १५ केर एकटा टुकड़ा टूटि जाइत अछि आ दोसर गुणसूत्र सँ जुड़ि जाइत अछि । तखन, जीन जतय रहबाक चाही ओतय नहिं अछि, तें ओ काज नहिं करैत अछि जे ओकरा करबाक चाही.

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ ई गुणसूत्र १५ ही `छोटऽ न्यूक्लिओलर आरएनए (snoRNAs)` नाम केरऽ चीज बनाबै के निर्देश दै छै जे हमरऽ कोशिका क॑ विभिन्न काम करै म॑ मदद करै छै । ई `snoRNAs` अन्य `RNA` अणु के नियंत्रित करैत अछि | `आरएनए` अणु प्रोटीन बनाबै छै, आरू वू प्रोटीन कोशिका म॑ बहुत काम करै छै । अस्तु, जखन गुणसूत्र 15 में कोनो समस्या होइत छैक तं ई पूरा प्रक्रिया बिगड़ि जाइत छैक.

डाक्टर एकर निदान कोना करैत छथि ? (निदान) २.

एकटा डॉक्टर बच्चा कें ध्यान सं जांच क आ आनुवंशिक जांच क प्रैडर-विली सिंड्रोम कें निदान करएयत छै. डॉक्टर बच्चा कें शारीरिक विशेषताक कें देखयत आ अहां सं अहां कें बच्चा कें लक्षण, खान-पान आ व्यवहार कें बारे मे सवाल पूछतय.

अगर पीडब्ल्यूएस के कोनो शंका अछि त जेनेटिक टेस्ट के आदेश देल जाएत. ई प्रायः खूनक जांच होइत अछि । अइ सं सही ढंग सं पता चल सकएय छै की बच्चा कें डीएनए मे कोनों असामान्यता छै यानी जीन मे बदलाव छै.

एकर की-की इलाज छै?

प्रैडर-विली सिंड्रोम के इलाज करय काल मुख्य फोकस लक्षण के नियंत्रित करय आ जटिलता के रोकय पर रहैत अछि. एकरऽ कोनो एक इलाज नै छै, लेकिन एकरऽ इलाज के संयोजन के प्रयोग करलऽ जाय छै ।

उपचार के विधि : १.

• छोट बच्चाक कें लेल, अहां विशेष उपकरणक जैना विशेष बोतल निप्पल कें उपयोग कयर सकएय छी, जे ओकरा दूध पीवय मे मदद करएयत छै . चूँकि ओकरा चूसय मे बहुत दिक्कत होयत छै, ओकरा जरूरत कें पोषण कें जरूरत छै.
• सब सं जरूरी बात इ छै की अहां अपन बच्चा कें सही ढंग सं खाना खाएय मे मदद करूं . एकर मतलब छै कि ओकरा कम कैलोरी वाला खाद्य पदार्थ खुआनाय आ ओकर खाएय कें मात्रा पर नियंत्रण रखनाय. इ कनिक चुनौतीपूर्ण भ सकएय छै, कियाकि अहां कें बच्चा अक्सर भूख महसूस करतय.
• किछु खास हार्मोन बढ़ेबाक लेल दवाई देल जाइत अछि . जेना, ग्रोथ हार्मोन। लड़काक कें लेल टेस्टोस्टेरोन या ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (HCG) देल जा सकएय छै, आ लड़कियक कें लेल एस्ट्रोजन देल जा सकएय छै.
• सहायक चिकित्सा बहुत महत्वपूर्ण छै. शारीरिक चिकित्सा मांसपेशीक कें मजबूत करएय मे मदद करएयत छै, भाषण-भाषा चिकित्सा भाषण मे सुधार करएय मे मदद करएयत छै, आ विशेष शिक्षा बच्चा कें सीखएय कें क्षमता मे सुधार करएय मे मदद करएयत छै.

प्रैडर-विली सिंड्रोम के दुष्प्रभाव की अछि ?

अक्सर, अइ स्थिति कें बच्चाक कें अधिक भोजन कें कारण मोटापा भ जायत छै. एहि मोटापा सं अन्य जटिलता भ सकैत अछि:

• हृदय के समस्या।
• मधुमेह (प्रकार २ मधुमेह)।
• उच्च रक्तचाप (उच्च रक्तचाप)।
• श्वसन संबंधी समस्या।
• स्लीप एपनिया।

ओना त मोटापा एकटा जटिल स्थिति अछि मुदा एकरा प्रबंधित कएल जा सकैत अछि । अहां कें बच्चा कें डॉक्टर अहां कें अइ पर नीक मार्गदर्शन द सकएय छै.

की हम सब एकरा रोकि सकैत छी?

दुर्भाग्यवश, प्रैडर-विली सिंड्रोम कें रोकल नहिं जा सकैत अछि . ई आनुवंशिक अछि। अधिकांश समय एकर कारण यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन होइत अछि । अप्रत्याशित अछि। इ गर्भावस्था सं पहिले या गर्भावस्था कें दौरान माता-पिता कें कोनों काज सं नहि होयत छै.

यदि अहां दोसर बच्चा पैदा करएय कें योजना बना रहल छी, या अगर अहां अइ बारे मे बेसि जानएय चाहय छी, त आनुवंशिक परामर्श लेनाय नीक विचार छै. तखन, अहां अइ आनुवंशिक स्थिति सं बच्चा पैदा करएय कें जोखिम कें बारे मे बात कयर सकएय छी.

यदि हमर बच्चा कें प्रैडर-विली सिंड्रोम छै त हमरा की उम्मीद करबाक चाही?

एहि सं अहां के बहुत दुख आ चौंक भ सकैत अछि. जे सामान्य बात अछि। मुदा, शुरूए सं उचित इलाज आ निरंतर नीक देखभाल सं , प्रैडर-विली सिंड्रोम कें अधिकांश बच्चा सामान्य जीवन जी सकएयत छै.

स्कूली काज मे अतिरिक्त मदद कें जरूरत होनाय सामान्य छै. पीडब्ल्यूएस कें सब बच्चाक कें जीवन भर सहायता कें जरूरत होयत छै, ताकि ओ बेसि सं बेसि स्वतंत्र रूप सं रह सकय. अहां कें डॉक्टर अहां कें पोषण विशेषज्ञ कें पास रेफर कयर सकएय छै. ओ अहां कें बच्चा कें आहार कें प्रबंधन आ भोजन योजना बनावा मे मदद कयर सकएय छै. माता-पिता आ परिवारक कें लेल मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता कें देखनाय या अइ स्थिति सं बच्चाक वाला परिवारक कें लेल सहायता समूह मे शामिल हुअ कें सेहो मददगार होयत छै. अइ सं अहां कें सामना करएय कें आ अपन बच्चा कें साथ देवय कें नव तरीका सीखएय मे मदद मिल सकएय छै.

एकर पूर्ण इलाज अछि की?

नहिं, एखन प्रैडर-विली सिंड्रोम केर कोनो इलाज नहिं अछि . मुदा एहि स्थिति कए आओर बुझबा लेल शोध जारी अछि।

कोन समय डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें लगएयत छै की अहां कें बच्चा मे प्रैडर-विली सिंड्रोम कें लक्षण छै, त तुरंत अपन बच्चा कें डॉक्टर सं मिलूं . शैशव काल मे कोनों विकास मे देरी (विकास कें मील कें पत्थर छूटल) कें अनदेखी नहि करूं. यदि इ स्थिति कें जल्दी पहचान भ गेल छै, त अहां कें डॉक्टर अहां कें बच्चा कें स्थिति कें प्रबंधन मे मदद कयर सकएय छै, ओकरा विकासात्मक मील कें पत्थर तइक पहुंचएय मे मदद कयर सकएय छै, आ ओकर आहार कें नियंत्रित कयर जटिलताक कें कम कयर सकएय छै.

हमरा डाक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

जखन अहां डॉक्टर सं भेंट करय जायब त नीक रहत जे एहि तरहक सवाल पूछब:

• हम अपन बच्चा कें मोटापा सं बचाव मे कोना मदद कयर सकएय छी?
• हमर बच्चा कें इलाज मे की शामिल होयत?
• हमर बच्चा कें व्यवहार मे कोन-कोन समस्या भ सकएय छै?
• की कोनों एहन सहायता समूह छै जे हमरा पीडब्ल्यूएस कें बारे मे जानय आ ओकरा सं निपटय मे मदद कयर सकय छै?
• की नीक विचार अछि जे हमर परिवार के बाकी लोक के जेनेटिक टेस्टिंग कराबी?

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें एकटा दुर्लभ, लाइलाज आनुवंशिक स्थिति छै तखन अहां कें भारी महसूस करनाय सामान्य छै. मुदा, अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम अहां कें जरूरत कें सहायता आ मार्गदर्शन प्रदान करतय. अहां कें बच्चा कें विकास कें मील कें पत्थर पर पहुंचएय मे ओकर उम्र कें अन्य बच्चाक कें अपेक्षा बेसि समय लग सकएय छै. जटिलताक कें रोकएय कें लेल ओकरा आजीवन सहायक देखभाल कें आवश्यकता सेहो होयत. यदि अहां कें बच्चा कें निदान कें बारे मे कोनों सवाल छै या अहां कें बच्चा कें बेहतर देखभाल कोना कैल जै, त अहां कें बच्चा कें डॉक्टर सं बात करएय मे संकोच नहि करूं.

सबसँ महत्वपूर्ण बात जे हमरा सभकेँ मोन राखय पड़त (टेक-होम मैसेज)

ठीक छै, त' आइ प्रैडर-विली सिंड्रोम के बारे में जे किछु महत्वपूर्ण बात के बारे में बात केलहुं, ओकर पुनर्विचार करी:

• इ बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै, मतलब इ माता-पिता कें गलती कें कारण नहि छै.
• किच्छू लक्षण शिशुअक मे सेहो देखल जा सकएय छै , जेना सुस्ती आ स्तनपान करएय मे दिक्कत.
• लगातार भूख आ बेसि भोजन अइ स्थिति कें प्रमुख लक्षण छै, जे मोटापा कें कारण भ सकएयत छै.
• अइ सं बच्चा कें विकास, व्यवहार आ सीखएय पर असर पड़एय सकएय छै.
• हालांकि एकर कोनों इलाज नै छै, लेकिन ऐहन उपचार छै जे लक्षणक कें नियंत्रित करय मे मदद कयर सकय छै आ बेहतर जीवन जी सकय छै. रोग कें जल्दी पहचाननाय आ इलाज शुरू करनाय बहुत जरूरी छै.
• माता-पिता आ परिवार के लेल सहयोग बहुत जरूरी अछि। अहां डॉक्टर, पोषण विशेषज्ञ, चिकित्सक, आ सहायता समूह सं मदद ल सकएय छी.

आशा अछि जे ई जानकारी अहाँ सभक लेल सहायक होयत। यदि अहां कें अपन बच्चा कें बारे मे कोनों चिंता छै, त चिकित्सकीय सलाह लेवा मे संकोच नहि करूं.

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