प्राइओन रोग की होइत अछि ? आउ, ई ठीक-ठीक पता करू जे ई की अछि!

ई 'प्रियोन रोग' के नाम कहियो सुनने छी? शायद ई नाम अहाँ सब लेल कनि नव अछि। कारण ई जे ई एकटा एहन बीमारीक समूह अछि जे दुनिया मे बहुत दुर्लभ अछि । मुदा, एहि बीमारी के प्रति जागरूक रहब बहुत जरूरी अछि, कियाक त ई सीधा हमर मस्तिष्क के प्रभावित करैत अछि आ लक्षण बहुत जल्दी गंभीर भ जाइत अछि । ई मनुष्य के साथ-साथ जानवरऽ म॑ भी होय सकै छै ।

प्राइओन रोग की होइत अछि ?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ प्राइओन रोग हमरऽ मस्तिष्क म॑ एगो सामान्य प्रोटीन के कारण होय वाला बीमारी के एगो समूह छै जे असामान्य रूप स॑ उत्परिवर्तन करी क॑ हानिकारक प्रोटीन म॑ बदली जाय छै जेकरा ``प्राइओन'' कहलऽ जाय छै ।कल्पना करी क॑ हमरऽ शरीर केरऽ एगो अच्छा कोशिका अचानक एगो खराब, उत्परिवर्तित कोशिका म॑ बदली जाय छै ।

जब॑ ई असामान्य प्राइओन प्रोटीन मस्तिष्क म॑ जमा होय जाय छै त॑ ई मस्तिष्क केरऽ कोशिका क॑ नुकसान पहुँचैना शुरू करी दै छै । सटीक कहब, ई एकटा न्यूरोडिजनरेटिव रोग थिक . समय के संग एहि नुकसान सं मस्तिष्क के काज में धीरे-धीरे गिरावट आबि सकैत अछि, जाहि सं डिमेंशिया सन स्थिति भ सकैत अछि . मतलब जे अहाँक याददाश्त खत्म भ जाइत अछि, सोचबा मे दिक्कत होइत अछि, आ अपन काज करबा मे असमर्थ भ जाइत छी। एहि बीमारीक सबसँ खतरनाक बात ई अछि जे ई लक्षण अचानक शुरू होइत अछि आ बहुत जल्दी बढ़ैत अछि । ई बीमारी दुनिया भर में लगभग दस लाख में सं एक लोक के प्रभावित करै छै. मतलब ई बहुत दुर्लभ अछि।

प्राइओन रोग दुर्भाग्यवश घातक रोग थिक . एकरऽ मतलब छै कि एक बार ई बीमारी केरऽ विकास होय जाय छै त॑ एकरऽ इलाज मुश्किल होय जाय छै । डॉक्टर लक्षण के नियंत्रित करय के कोशिश करैत छथिन्ह आओर मरीज के बेसि सं बेसि आरामदायक बनाबय के कोशिश करैत छथिन्ह. इ रोगी कें ओकर जीवन, ओकर परिवार आ ओकर देखभाल करएय वाला पर बीमारी कें प्रभाव सं निपटएय मे सेहो मदद करएयत छै.

ई प्राइओन रोग कोना विकसित होइत अछि ?

व्यक्ति के प्राइओन रोग के तीन मुख्य तरीका छै.

1. आनुवंशिक उत्परिवर्तन (एकरा पारिवारिक प्राइओन रोग कहल जाइत अछि) विरासत मे पाबि कए ।

2. संक्रमण द्वारा (एकरा अर्जित प्राइओन रोग कहल जाइत अछि) ।

3. मुदा, बेसी काल ई बीमारी बिना कोनो आनुवंशिक कारण वा बाहरी संक्रमण के होइत छैक . शोधकर्ता आरू डॉक्टर एकरा ‘छिटपुट प्राइओन रोग’ कहै छै ।

आब एहि मे सँ प्रत्येक विधि केँ कनि बेसी विस्तार सँ देखल जाय।

छिटपुट प्राइओन रोग

ई प्राइओन रोगक सबसँ बेसी प्रचलित रूप थिक । एतय जे होइत छैक से ई जे, कोनो स्पष्ट कारण नहिं, मस्तिष्क में सामान्य प्रोटीन अचानक उपरोक्त खराब ‘प्राइओन’ में बदलि जाइत छैक. एहन होयबाक सही कारण एखन धरि पता नहि चलल अछि।

मुख्य रोग जे एहि श्रेणी मे अबैत अछि से अछि : १.

• क्र्यूट्जफेल्ड-जैकब रोग (CJD) : छिटपुट प्राइओन रोगक 85% एहि मे होइत अछि । ई सबसँ बेसी प्रचलित प्रकार अछि।
• छिटपुट घातक अनिद्रा: ई बहुत दुर्लभ अछि। वंशानुगत घातक अनिद्रा स सेहो दुर्लभ।
• चर प्रोटीज-संवेदनशील प्राइओनोपैथी : ई एकटा अत्यंत दुर्लभ छिटपुट प्राइओनो रोग सेहो थिक ।

पारिवारिक प्राइओन रोग

ई प्रकार के प्राइओन रोग हमरऽ जीन म॑ `PRNP` नाम केरऽ जीन म॑ उत्परिवर्तन के कारण होय छै । इ बीमारी भ सकएयत छै चाहे उत्परिवर्तन या त मां या पिता सं विरासत मे भेटल होय (एकरा `ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस` कहल जायत छै) । `PRNP` जीन म॑ 50 स॑ अधिक अलग-अलग उत्परिवर्तन के पहचान करलऽ गेलऽ छै, आरू हर उत्परिवर्तन स॑ अलग-अलग प्रकार के वंशानुगत प्राइओन बीमारी पैदा होय सकै छै ।

किछु एहन बीमारी जे एहि श्रेणी मे अबैत अछि : १.

• पारिवारिक क्र्यूट्जफेल्ड-जैकब रोग (सीजेडी) २.
• गेर्स्टमैन-स्ट्रॉसलर-शेनकर (GSS) सिंड्रोम : ई बहुत बहुत दुर्लभ अछि । ई दुनिया भर में 10 करोड़ लोगऽ में एक स॑ दस लोगऽ में होय छै ।
• घातक पारिवारिक अनिद्रा : ई जीएसएस सिंड्रोम सं बेसि दुर्लभ छै. दुनिया भर मे मात्र 50 सं 70 परिवार मे आनुवंशिक उत्परिवर्तन अछि जे एहि बीमारी के कारण बनैत अछि.
• पीआरएनपी जीन म॑ उत्परिवर्तन के कारण होय वाला अन्य प्राइओन बीमारी के भी रिपोर्ट मिललऽ छै । जेना, एकटा ब्रिटिश परिवारक 11 सदस्यमें दस्त, संवेदी स्वायत्त न्यूरोपैथी, दौरा, आ डिमेंशिया सन लक्षण देखबामें आयल. ई स्थिति, जेकरा ऑटोनोमिक न्यूरोपैथी कहलऽ जाय छै, आहाँकऽ ब्लड प्रेशर, हृदय गति, आरू आंत आरू पेशाब केरऽ असंयम जैसनऽ चीजऽ प॑ प्रभाव डालै छै ।

अर्जित प्राइओन रोग

प्राइओन रोगक कें इ कम सं कम आम तरीका छै. एतय, कोनों व्यक्ति कें प्राइओन सं दूषित भोजन (उदाहरण कें लेल, ‘पागल गाय कें बीमारी’ वाला गाय कें मांस) या दूषित चिकित्सा उपकरणक कें उपयोग सं (उदाहरण कें लेल, सर्जरी कें दौरान) इ बीमारी भ सकएय छै.

• कुरू ई प्रकार के संक्रामक न्यूरोडिजनरेटिव बीमारी के पहिलऽ मामला छै जेकरऽ पहचान आरू अध्ययन करलऽ गेलऽ छै । ई पापुआ न्यू गिनी के फोरे लोगऽ के बीच मिललै । मानल जाइत अछि जे एकर प्रसार हुनका लोकनिक किछु संस्कार (जेना मनुष्यक मांस खायब) के माध्यम सँ भेल छल |

सौभाग्यवश आजुक चिकित्सा उपकरणक लेल सख्त सफाई पद्धति आ खाद्य सुरक्षा पर ध्यान देला सँ एहि तरहें प्राइओन रोगक प्रसार मे बहुत कमी आयल अछि ।

प्राइओन रोग मे सबसँ बेसी खतरनाक की अछि ?

असल में, सब प्राइओन रोग घातक होइत छैक . अर्थात जँ बीमारी संक्रमित होयब तऽ निश्चित रूप सँ मरि जायब। आमतौर पर, प्राइओन रोग कें लक्षणक कें शुरु आत कें बाद किच्छू महीना सं तीन साल कें भीतर रोगी कें मौत भ जायत छै.

प्राइओन रोगक की लक्षण होइत छैक ?

प्राइओन रोगक लक्षण भिन्न-भिन्न भ सकैत अछि, जे प्राइओन रोगक प्रकार आ मस्तिष्कक कोन भाग प्रभावित होइत अछि ताहि पर निर्भर करैत अछि । मुदा सामान्य तौर पर प्राइओन रोग सं पीड़ित लोकक तंत्रिका तंत्र मे समस्या भ जाइत छनि जे धीरे-धीरे आओर खराब भ जाइत छनि.

इ किछ बेसि आम लक्षण छै:

• चलने में दिक्कत, डगमगाना (`Ataxia`)
• बोलबा मे दिक्कत, शब्दक गड़बड़ी (`Aphasia`)
• भ्रम, दिग्भ्रमितता
• अनिद्रा
• स्मृति हानि, सोच आ निर्णय लेबय मे दिक्कत
• धीमी गति या मांसपेशियों की कठोरता (`हाइपोकाइनेटिक मूवमेंट डिसऑर्डर्स`)
• अचानक झटका, हिलना (`Myoclonus`)
• व्यक्तित्व परिवर्तन (जैसे, चिड़चिड़ापन, आन्दोलित होना) २.
• मानसिक समस्या (जैना चिंता, अवसाद, आ कखनो काल दृश्य मतिभ्रम तक)

कल्पना करू, अहाँक बहुत करीबी कियो अचानक बदलय लगैत अछि। बात बिसरि जाइत अछि, पहिने जेकाँ गप्प नहि क' सकैत अछि, चलबा मे दिक्कत होइत छैक। ई लक्षण देखब कतेक व्यथित होइत अछि?

प्राइओन रोगक की जटिलता होइत छैक ?

प्राइओन रोगक कें जटिलताक कें एक दोसरा सं जोड़ल जा सकय छै, जेकरा सं जटिलताक कें झरना पैदा भ सकय छै जे न केवल रोगी पर, बल्कि ओकर देखभाल करय वाला परिवार आ दोस्तक पर सेहो गहरा प्रभाव डाल सकय छै.

लक्षण शुरू हुअ कें बाद किच्छू महीना या एक साल कें भीतर इ जटिलताक भ सकएयत छै:

• अपन काज करबा मे असमर्थता
• डिमेंशिया ( स्मृति के लगभग पूर्ण नुकसान) २.
• बोलबा मे असमर्थता (`Mutism`)
• कोमा (ई अंतिम चरण अछि)

जखन ककरो प्राइओन रोग होइत छैक तखन ओ जल्दीए दोसर पर निर्भर भ' जाइत छैक । परिवार आ अन्य लोगक कें देखभाल आ मदद करएय कें लेल मौजूद छै. एम्हर, अपनऽ प्रियजन केरऽ याददाश्त खोना, बोलै म॑ असमर्थ होय जाय, आरू ओकरऽ व्यक्तित्व म॑ बदलाव देखना देखभाल करै वाला लेली बहुत बड़ऽ तनाव पैदा करै वाला छै ।

ई प्राइओन रोग किएक होइत अछि ?

ई कनि वैज्ञानिक बात अछि, मुदा हम एकरा सरल भाषा मे कहब। प्राइओन रोग तखन शुरू होइत अछि जखन हमरा लोकनिक मस्तिष्क मे एकटा सामान्य प्राइओन प्रोटीन (जेकरा `PrPc` कहल जाइत अछि) एकटा असामान्य, गलत तह प्रोटीन (जेकरा `PrPSc` कहल जाइत अछि - से प्राइओन थिक) मे बदलि जाइत अछि ।

ई असामान्य प्राइओन (`PrPSc`) सामान्य प्राइओन प्रोटीन (`PrPc`) स॑ एकत्रित होय जाय छै, या ओकरा स॑ जुड़ै लगै छै, जेकरा स॑ ई असामान्य प्राइओन म॑ बदली जाय छै । जेना कोनो खराब नेबो नीक नेबोक ढेर मे फेकि देल जाय, आ बाकी सेहो खराब भ' जायत। समय के साथ ई असामान्य प्राइओन प्रोटीन मस्तिष्क के तंत्रिका कोशिका के नुकसान पहुँचाबै छै या नष्ट करी दै छै । तखने नीक जकाँ चलब, सोचब आ गप्प नहि क' सकैत छी।

प्राइओन रोगक निदान कोना होइत अछि ?

डॉक्टर प्राइओन रोग कें निदान कें लेल निम्नलिखित परीक्षणक कें उपयोग कयर सकएय छै:

• रक्त परीक्षण आ काठक पंचर : जे लोगक कें आनुवंशिक उत्परिवर्तन छै जे विरासत मे भेटल प्राइओन रोगक कें कारण बनएयत छै, ओकर रक्त या सेरेब्रोस्पाइनल फ्लूइड (मस्तिष्क आ रीढ़ कें हड्डी कें घेरएय वाला तरल पदार्थ) मे बीमारी कें बायोमार्कर या क्षति कें जांच कैल जायत छै.
• ब्रेन एमआरआई स्कैन : एहि सं मस्तिष्क के बहुत स्पष्ट तस्वीर ल सकैत अछि, ताहि लेल डॉक्टर प्राइओन रोग के लक्षण देख सकैत छथि ।
• इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राम (EEG) : एहि सँ मस्तिष्क के विद्युत गतिविधि के मापल जाइत अछि ।
• रियल-टाइम क्वैकिंग-इंड्यूस्ड कन्वर्जन परख (RT-QuIC) : एहि परीक्षण मे पैथोलॉजिस्ट रीढ़क हड्डीक द्रव मे प्राइओन केर खोज करैत छथि । ई अपेक्षाकृत नव, सटीक परीक्षण अछि।

प्राइओन रोगक कोनो इलाज अछि की ?

दुर्भाग्यवश एखन धरि डाक्टर लोकनि कें प्राइओन रोगक इलाज वा एहन इलाज नहिं भेटल छनि जे एहि रोगक प्रगति पर नियंत्रण राखि सकय. प्राइओन रोग जानलेवा बीमारी अछि . अधिकतर लोगक कें मौत प्राइओन बीमारी कें पता चलला कें महीना सं सालक कें भीतर भ जायत छै.

इलाज प्रशामक देखभाल पर केंद्रित अछि . एकर मतलब छै लक्षणक कें नियंत्रित करनाय आ रोगी कें यथासंभव आरामदायक आ दर्द मुक्त बनानाय. जेना, डॉक्टर एहन चीजक कें लेल दवाई लिख सकएयत छै:

• मायोक्लोनस के लेल दौरा रोधी दवाई या मांसपेशी के आराम देबय वाला दवाई.
• दर्द के लिये ओपिओइड्स।

प्राइओन रोगक केहन भविष्य होइत छैक ?

एहि समय मे प्राइओन रोगक कोनो इलाज वा इलाज नहि अछि । लेकिन शोधकर्ता एकरऽ जांच दू तरह स॑ करी रहलऽ छै, जेकरा स॑ ई बीमारी के जल्दी पता चल॑ आरू भविष्य म॑ एकरऽ इलाज भी होय सकै छै ।

उपरोक्त `RT-QuIC` परीक्षण मस्तिष्क क॑ अपरिवर्तनीय क्षति स॑ पहल॑ प्राइओन बीमारी के पता लगाबै म॑ मदद करलकै । शोधकर्ता प्राइओन केरऽ अध्ययन भी करी रहलऽ छै ताकि ई असामान्य प्रोटीन केरऽ निर्माण क॑ रोकै के तरीका खोजलऽ जाय आरू सामान्य प्रोटीन क॑ असामान्य नै होय सक॑ ।

यदि हमरा प्राइओन रोग अछि त की करबाक चाही?

प्राइओन रोग एतेक जल्दी बढ़एय कें कारण अहां कें लेल अपन काज करनाय मुश्किल भ सकएय छै. यदि अहां कें इ बीमारी छै, त इ नीक विचार छै की एकटा ``एडवांस डायरेक्टिव'' पूरा कैल जै.

अग्रिम निर्देश कानूनी दस्तावेज छै. उदाहरण : १.

• जीवित वसीयत : यदि अहां कें प्राइओन रोग जैना कोनों अंतिम बीमारी छै, त इ दस्तावेज इ निर्दिष्ट कयर सकय छै की अहां अहां कें संग की होनाय चाहय छी (जैना की अहां किच्छू उपचार चाहय छी या नहि)।
• स्वास्थ्य देखभाल कें लेल टिकाऊ पावर ऑफ अटॉर्नी (डीपीए): इ दस्तावेज इ नाम द सकएय छै की अगर अहां आब खुद कें लेल बोलएय मे सक्षम नहि छी त अहां कें स्वास्थ्य देखभाल कें निर्णय के लेतय.

एहि तरहक काज के पहिने सं योजना बना कs अहां बाद मे अहां आओर अहां के परिवार के जे तनाव होएत ओकरा कम क सकय छी.

परिवार मे ककरो वंशानुगत प्राइओन रोग हो त की हेतै?

कखनों-कखनों, लोगक कें आनुवंशिक उत्परिवर्तन विरासत मे मिलै छै जे ओकरा प्राइओन रोग कें खतरा बढ़ाबै छै. आनुवंशिक परीक्षण सं इ पता चल सकएय छै की अहां कें पास ओय जीन उत्परिवर्तन मे सं एकटा या एक सं बेसि छै जे प्राइओन रोग पैदा करएयत छै. इ जांच अहां कें विशिष्ट जोखिम कें सेहो देखा सकएय छै.

कोनों घातक बीमारी कें आनुवंशिक जांच करानाय एकटा व्यक्तिगत निर्णय छै. किछ लोग इ नहि जानएय चाहएयत छै की ओकरा खतरा छै या नहि. यदि अहां जेनेटिक टेस्ट करावा चाहय छी त डॉक्टर सं रेफरल कें लेल कहूं. उदाहरण कें लेल, अमेरिका मे, एकरा कें लेल ``नेशनल प्राइओन रोग पैथोलॉजी निगरानी केंद्र`` जैना संस्था छै. श्रीलंका मे विशेषज्ञ डॉक्टर सेहो छथि जे एहि मामला मे सलाह द सकैत छथि।

प्राइओन रोग सं पीड़ित परिवार कें सदस्य कें देखभाल कोना करूं?

एहि तरहक बीमारी अहां के पूरा दैनिक जीवन के उल्टा क सकैत अछि. जखन कि अहां इ सुनय कें सदमा आ उदासी सं निपट रहल छी जे अहां कें प्रियजन कें कोनों घातक बीमारी छै, अहां कें इहो योजना बनावा कें जरूरत छै की अहां अपन परिवार कें सदस्य कें देखभाल कोना करब. किछु सुझाव देल गेल अछि:

• देखभाल योजना बनाऊं : अहां कें स्थिति कें आधार पर, अहां कें परिवार कें सदस्य कें आवासीय सुविधा मे देखभाल कें आवश्यकता भ सकएय छै, या ओकरा घर पर देखभाल कें आवश्यकता भ सकएय छै, परिवार, दोस्त आ व्यक्तिगत स्वास्थ्य सहायक कें भरोसे. अहां कें प्रियजन कें रोजमर्रा कें काजक मे मदद कें आवश्यकता भ सकएय छै, जेना बाथरूम मे जेनाय आ खाना खानाय.
• होस्पिस देखभाल कें व्यवस्था करूं : प्राइओन रोग एकटा घातक बीमारी छै जे अचानक विकसित भ सकएय छै आ बहुत जल्दी खराब भ सकएय छै. यदि अहां पहिने सं होस्पिस देखभाल कें व्यवस्था करय छी त अहां कें प्रियजन कें जरूरत पड़ला पर इ प्राप्त कयर सकय छै.
• शांत वातावरण बनाऊं : प्राइओन रोग सं पीड़ित लोग अक्सर अचानक घटित घटनाक (जैना, ककरो स्पर्श करनाय, तेज आवाज सुननाय, भीड़भाड़ वाला जगहक पर रहनाय) कें प्रति असामान्य रूप सं संवेदनशील होयत छै. ओ सभ आन्दोलित वा क्रोधित भ' सकैत छथि। अपन वातावरण कें प्रबंधन सं ओकरा शांत आ आराम सं रहएय मे मदद मिल सकएय छै.

ऐहन समय मे देखभाल करएय वाला कें लेल इ जरूरी छै की ओ खुद कें बारे मे सेहो सोचएय. अहाँकेँ सेहो आराम आ सहारा चाही। असगरे एहि बोझ केँ ढोबाक प्रयास नहि करू।

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

प्राइओन रोगक कें लक्षण आमतौर पर बहुत जल्दी खराब भ जायत छै. यदि अहां या अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें प्राइओन बीमारी छै, त अहां कें अपन डॉक्टरक कें संग मिल क बीमारी कें प्रभाव कें प्रबंधन करबाक चाही.

विशेष रूप सं, यदि पहिने कहल गेल लक्षण (जेना स्मृति हानि, चलय मे दिक्कत, बोलय मे दिक्कत, व्यक्तित्व मे बदलाव) अचानक शुरू भ जायत छै आ तेजी सं खराब भ जायत छै, त तुरंत चिकित्सकीय सलाह ल लिअ.

हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

इ पता चलनाय की अहां या अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें प्राइओन बीमारी छै, एकटा भारी झटका भ सकएय छै. आब अहां आ अहां कें परिवार कें बहुत रास चुनौतियक छै, आ बीमारी बढ़ला पर आओर चुनौती पैदा होयत. एहि ठाम किछ सवाल अछि जे अहां के ई बुझय मे मदद करत जे की उम्मीद कएल जा सकैत अछि:

• अहाँकेँ कोना बुझल अछि जे हमरा प्राइओन रोग अछि।
• हमरा कोन प्राइओन रोग अछि ?
• हमरा पर कोन तरहक असर पड़ैत अछि?
• आगू की करब?
• हम अपन परिवारक सदस्यक देखभाल करबाक लेल की क' सकैत छी?
• की हमर परिवार के जेनेटिक काउंसलिंग आ टेस्टिंग करबाक चाही?

अंत मे मोन राखबाक बात

प्राइओन रोग दुर्लभ, घातक बीमारियक कें एकटा समूह छै जे अहां कें मस्तिष्क कें प्रभावित करएयत छै. प्राइओन कें लक्षण अचानक आबि सकएय छै आ जल्दी खराब भ सकएय छै. इ जाननाय दिल दहलाएय वाला भ सकएय छै की अहां या अहां कें कोनों प्रियजन कें कोनों एहन बीमारी छै, जेकर कोनों इलाज या इलाज ओकरा नियंत्रित करएय कें लेल नहि छै.

मुदा, लक्षणक प्रबंधन में मदद करयवला इलाज सेहो छैक . आ प्राइओन बीमारी सं प्रभावित लोगक आ ओकर देखभाल करएय वाला कें मदद कें लेल कार्यक्रम आ सेवाक छै. यदि अहां या अहां कें कोनों प्रियजन कें प्राइओन बीमारी छै, त सवाल पूछएय आ मदद लेवय सं नहि डेराउ. अहाँ असगर नहि छी।

` प्राइओन रोग, मस्तिष्क रोग, न्यूरोलॉजिकल रोग, डिमेंशिया, सीजेडी, आनुवंशिक रोग