की अहां कहियो एहन व्यक्ति के देखलहुं या सुनने छी जिनकर शरीर के अंग – कहूं, हाथ या टांग – बाकी लोक सं बहुत पैघ आ असमान रूप सं पैघ भ जाइत अछि? आकि किछु ठामक त्वचा मोट भ' जाइत अछि आ अजीब गांठ जकाँ देखाइत अछि? ई बहुत दुर्लभ स्थिति अछि। आइ हम सब एकटा एहन हालत के बात करय जा रहल छी जे कनि अजीब अछि, मुदा सब के लेल जागरूक रहब बहुत जरूरी अछि। एकरा प्रोटियस सिंड्रोम कहल जाइत अछि ।
प्रोटियोस सिंड्रोम की होइत अछि ?
सीधा शब्द में कहल जाय त प्रोटियोस सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति थिक . एहि सं अहां के शरीर के हड्डी, त्वचा, आंतरिक अंग या ऊतक बेसी बढ़ि जाइत अछि . महत्वपूर्ण बात ई जे ई वृद्धि प्रायः असममित होइत छैक . एकरऽ मतलब छै कि शरीर केरऽ दाहिना आरू बायां तरफ अलग-अलग तरह के प्रभाव पड़ै छै । एक कात पैघ भ सकैत अछि, जखन कि दोसर कात सामान्य भ सकैत अछि।
एकरा "प्रोटियस" कहलऽ जाय छै, एक प्राचीन यूनानी देवता छेलै जेकरऽ नाम "प्रोटियस" छेलै, जे कोनो भी आकार में बदली सकै छेलै । ई रोग शरीरक आकार सेहो बदलि दैत अछि, तेँ एकर नाम पड़ल ।
नवजात शिशु मे आमतौर पर अइ स्थिति कें कोनों लक्षण नहि देखएयत छै. ई असामान्य विकास 6 सं 18 महीना कें उम्र कें बीच शुरू भ जायत छै . तखन जीवन कें पहिल 10 सालक कें दौरान इ तेजी सं बढ़एयत छै आ उम्र बढ़एय कें साथ इ बेसि गंभीर भ सकएय छै. शारीरिक रूप मे बदलाव कें अलावा किच्छू लोगक मे न्यूरोलॉजिकल मुद्दा भ सकएयत छै. प्रोटियोस सिंड्रोम के लोक में खून के थक्का आ गैर कैंसर ट्यूमर के खतरा सेहो बढ़ि जाइत छनि .
ई केकरा भेटतैक। कतेक आम बात अछि ?
प्रोटियोस सिंड्रोम केकरो भी प्रभावित होय सकै छै, लेकिन कुछ अध्ययनऽ स॑ पता चललै छै कि ई महिला के तुलना म॑ पुरुषऽ म॑ कनी अधिक होय छै ।
ई बहुत दुर्लभ स्थिति अछि . दुनिया भर मे लाख मे सं एक लोक सं कम लोक एहि सं प्रभावित होएत अछि. चूँकि ई एतेक दुर्लभ अछि, आ आन एहन स्थिति अछि जे असममित वृद्धि सेहो देखबैत अछि, तेँ एकर सही निदान करब कठिन अछि । तेँ वास्तव मे कतेक लोक मे ई कहब कठिन अछि । डॉक्टर के मानब छनि जे किछु लोक के निदान नहिं भेल छनि, आ किछु के गलत निदान भेल छनि. मुदा, मानल जाइत अछि जे दुनिया भरि मे सौ सं कम लोक के ई स्थिति अछि.
लक्षण की अछि ? कोना चिन्हैत छी?
प्रोटियोस सिंड्रोम केर पहिल लक्षण आमतौर पर 6 सं 18 महीना के बीच देखबा में अबैत अछि . इ तखन होयत छै जखन पहिने कहल गेल असममित विकास पैटर्न शुरू भ जायत छै. एहि बढ़बाक पैटर्न आ एकर गंभीरता व्यक्ति-व्यक्ति मे बहुत भिन्न भ सकैत अछि । इ शरीर कें कोनों अंग, जइ मे हड्डी, त्वचा, अंग आ ऊतकक कें प्रभावित कयर सकएय छै. जीवन कें पहिल दस सालक मे इ स्थिति तेजी सं बढ़एयत छै.
### हड्डी मे परिवर्तन : १.
अहां कें हाथ, पैर, खोपड़ी आ रीढ़ कें हड्डी कें हड्डी अनियमित रूप सं बढ़ सकएय छै.
- हाथ आ पैर काफी अलग लंबाई मे बढ़ि सकैत अछि . कल्पना करू जे एकटा हाथ दोसर हाथसँ नमहर अछि, वा अहाँक पैरक लम्बाई अलग अछि ।
- रीढ़ कें हड्डी कें गंभीर वक्रता (स्कोलियोसिस) भ सकएयत छै.
- समय कें साथ इ असामान्य वृद्धि कें कारण जोड़क कें सही ढंग सं काज करएय मे असमर्थ भ सकएयत छै.
### त्वचा परिवर्तन : १.
प्रोटियोस सिंड्रोम कें कारण त्वचा पर असामान्य वृद्धि भ सकएयत छै.
- किछु ठाम त्वचा मोट आ उठैत अछि, जाहि सं एकटा झुर्रीदार धक्का बनैत अछि जे मस्तिष्क के सतह सं मिलैत अछि. एकरा सेरेब्रिफॉर्म संयोजी ऊतक नेवस कहल जाइत छैक |
- ई सब प्रायः पैरक तलवा पर देखल जाइत अछि , मुदा कखनो काल हाथ पर सेहो विकसित भ सकैत अछि ।
एहि प्रकारक त्वचाक गांठ एतेक विशिष्ट होइत अछि जे ई कोनो आन चिकित्सा स्थिति मे नहि देखल जाइत अछि ।
### रक्त वाहिका एवं वसा ऊतक : १.
- अहां कें रक्त वाहिका, यानी केशिका आ नस कें असामान्य वृद्धि भ सकएयत छै.
- वसा ऊतक कें अधिक विकास भ सकएयत छै, जेकरा सं पेट, हाथ आ पैर जैना क्षेत्रक मे अतिरिक्त वसा जमा भ सकएयत छै.
- प्रायः, गैर-कैंसर, फैटी ट्यूमर (लिपोमा) भ सकएयत छै.
### तंत्रिका तंत्र के समस्या : १.
प्रोटियोस सिंड्रोम कें किच्छू लोगक कें तंत्रिका तंत्र मे सेहो समस्या होयत छै.
- बौद्धिक विकलांगता।
- मिर्गी की स्थिति `(दौरे)`।
- दृष्टि हानि।
### चेहरे के रूप में परिवर्तन : १.
प्रोटियोस सिंड्रोम कें कारण चेहरा कें किच्छू विशिष्ट विशेषताक भ सकएयत छै.
- एकटा लम्बा चेहरा।
- आँखिक बाहरी कोन झुकल बुझाइत अछि ।
- एकटा समतल नाकक पुल आ चौड़ा नाकक छेद।
- जेना मुँह खुजल अछि।
एकर कारण की खतरनाक जटिलता भ सकएयत छै?
प्रोटियोस सिंड्रोम केर सब सं जानलेवा जटिलता गहींर शिरा में खूनक थक्का (DVT) थिक . डीवीटी अक्सर पैर या हाथक कें गहरी नस कें प्रभावित करएयत छै, जेकरा सं दर्द आ सूजन होयत छै.
यदि ई `डीवीटी` रक्तप्रवाह के माध्यम स फेफड़ा तक जाइत अछि त ई एकटा खतरनाक स्थिति पैदा क सकैत अछि जकरा `फुफ्फुसीय एम्बोलिज्म` कहल जाइत अछि | प्रोटियोस सिंड्रोम कें लोगक मे फुफ्फुसीय एम्बोलिज्म मौत कें सब सं आम कारण छै.
प्रोटियोस सिंड्रोम कोना होइत अछि ? की ई आनुवंशिक अछि ?
एकरऽ कारण छै `AKT1` नाम केरऽ जीन म॑ बदलाव (उत्परिवर्तन) ।. `AKT1` जीन कोशिका के विकास आ विभाजन के नियंत्रित करय में मदद करैत अछि | जब॑ ई जीन म॑ उत्परिवर्तन होय जाय छै त॑ कोय कोशिका केरऽ विकास क॑ नियंत्रित करै के क्षमता खतम होय जाय छै । एहि सँ कोशिका असामान्य रूप सँ बढ़ैत आ विभाजित होइत अछि । इएह कारण छै कि प्रोटियोस सिंड्रोम मे देखल जाय वाला अत्यधिक वृद्धि होयत छै.
महत्वपूर्ण बात ई छै कि प्रोट्यूस सिंड्रोम कोनो वंशानुगत बीमारी नै छै । ई जीन उत्परिवर्तन भ्रूण के निषेचन के बाद होइत अछि, जकरा दैहिक उत्परिवर्तन कहल जाइत अछि | इ उत्परिवर्तन गर्भावस्था कें शुरु आत मे विकासशील भ्रूण कें एकटा कोशिका मे संयोग सं होयत छै. जेना-जेना ई उत्परिवर्तित कोशिका बढ़ैत अछि आ विभाजित होइत जाइत अछि, किछु कोशिका मे ई उत्परिवर्तन होइत अछि आ किछु मे नहि । एकरा मोज़ेक जीन परिवर्तन कहल जाइत छैक . अलग-अलग रंगक टुकड़ीसँ बनल चित्र जकाँ अछि । चूँकि `AKT1` जीन उत्परिवर्तन शरीर केरऽ कुछ कोशिका क॑ ही प्रभावित करै छै, ई बीमारी शरीर केरऽ कुछ हिस्सा क॑ ही प्रभावित करै छै ।
डाक्टर एकर निदान कोना करैत छथि ?
अहां कें डॉक्टर प्रोट्यूस सिंड्रोम कें निदान कें लेल शारीरिक जांच करतय. ओ लक्षणक कें विशेष चेकलिस्ट कें उपयोग सेहो करतय जे स्थिति कें लेल विशिष्ट होयत छै. डॉक्टर कें अइ निदान पर विचार करय कें लेल तीन आम लक्षण मौजूद होबाक चाही. ओ लोकनि सभ छथि:
- मोज़ेक वितरण : एकरऽ मतलब छै कि वृद्धि शरीर केरऽ विस्तृत क्षेत्र म॑ फैललऽ होय छै । शरीरक किछु भाग मे वृद्धि होइत छैक, जखन कि किछु मे नहि ।
- छिटपुट घटना : एकर मतलब अछि जे अहाँक परिवार मे आन ककरो मे ई लक्षण नहि अछि ।
- प्रगतिशील पाठ्यक्रम : एकरऽ मतलब छै कि समय के साथ, ई अत्यधिक वृद्धि के कारण प्रभावित शरीर के अंगऽ के रूप में काफी बदलाव आबी गेलऽ छै ।
एकर अलावा अहां कें डॉक्टर अन्य विशिष्ट लक्षणक कें तलाश करतय. प्रोटियोस सिंड्रोम कें निदान कें लेल, डॉक्टर कें चेकलिस्ट मे प्रत्येक श्रेणी सं विशिष्ट लक्षण होबाक चाही.
### केहन टेस्ट होइत अछि ?
प्रोटियोस सिंड्रोम के कारण जे आनुवंशिक उत्परिवर्तन शरीर के हर कोशिका में मौजूद नै होय छै । अतः आनुवंशिक परीक्षण कनि जटिल भ सकैत अछि । एकरऽ कारण छै कि ई उत्परिवर्तन रक्त के नमूना म॑ अनुपस्थित होय सकै छै, या बहुत कम मात्रा म॑ ही मौजूद होय सकै छै ।
मुदा, डॉक्टर अहाँक प्रभावित ऊतकक छोट नमूना (बायोप्सी) ल क एकर परीक्षण (डीएनए टेस्टिंग) क एहि उत्परिवर्तित जीन कें पता लगा सकैत छथि . ओहि नमूना के डीएनए के उपयोग उत्परिवर्तित जीन के पता लगाबय लेल कएल जाइत अछि.
एकर कोनो इलाज अछि की? की एकर इलाज भ' सकैत अछि?
दुर्भाग्यवश, प्रोटियोस सिंड्रोम केर कोनो इलाज नहिं छैक . इलाज अहां कें विशिष्ट लक्षणक कें प्रबंधन पर केंद्रित छै. अहां कें विशेषज्ञक कें टीम कें साथ काम करनाय होयत जे अहां कें व्यक्तिगत चिकित्सा जरूरतक मे मदद करतय.
- आर्थोपेडिक सर्जनअहाँक हड्डीक समस्याक इलाज करैत अछि। हाथ, पैर, आ आँगुर मे हड्डी कें अत्यधिक वृद्धि कें कम करय कें लेल विभिन्न प्रकार कें उपचार छै. ओ रीढ़ आ जोड़क कें समस्याक कें सेहो ठीक कयर सकएय छै. कोनों सर्जरी सं पहिने अहां कें हेमेटोलॉजिस्ट सं मूल्यांकन कैल जेतय आ अहां कें खून कें थक्का बनय कें खतरा कें आकलन कैल जेतय.
- अतिरिक्त सीबम आ त्वचा मे बदलाव कें लेल अहां कें त्वचा विशेषज्ञ सं मिलएय कें जरूरत भ सकएय छै. किच्छू समस्याक कें तुरंत आ बेर-बेर इलाज कें आवश्यकता भ सकएय छै. अन्य समस्याक कें लेल, अहां कें डॉक्टर "इंतजार करू आ देखू" कें तरीका अपना सकएयत छै. अर्थात कोनों विशिष्ट इलाज कें सिफारिश करय सं पहिले ओ अहां कें स्थिति कें निगरानी करतय.
अन्य स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताक जे अहां कें देखभाल मे शामिल भ सकएय छै, ओय मे शामिल छै:
- पुनर्वास चिकित्सा के विशेषज्ञ (भौतिक चिकित्सक)
- श्वसन रोग मे विशेषज्ञता रखनिहार डॉक्टर (Pulmonologist)
- शारीरिक चिकित्सक
- व्यावसायिक चिकित्सक
- विशेष जूता आ पैरक सहारा बनेनिहार व्यक्ति (Pedorthist)
वैज्ञानिक सब क॑ हाल ही म॑ प्रोटियोस सिंड्रोम पैदा करै वाला जीन के खोज करलऽ गेलऽ छै, जेकरा स॑ नया दवाई आरू अन्य उपचार के विकास म॑ बड़ऽ प्रगति होय सकै छै ।
की एकरा रोकय के कोनो उपाय अछि?
नहिं, प्रोटियोस सिंड्रोम के रोकल नहिं जा सकैत अछि. एकरऽ कारण छै कि ई आनुवंशिक स्थिति छै । जीन उत्परिवर्तन जे एकर कारण बनएयत छै, ओ भ्रूण कें विकास कें दौरान एकटा यादृच्छिक घटना छै. इ गर्भावस्था सं पहिले या गर्भावस्था कें दौरान भेल कोनों बात कें कारण नहि होयत छै. तेँ एकर चिन्ता नहि करू।
आयु केहन अछि ?
प्रोटियोस सिंड्रोम के रोगी के जीवन प्रत्याशा बहुत हद तक शरीर के प्रभावित अंग आ स्थिति के गंभीरता पर निर्भर करैत अछि । जटिलताक जीवन कें लेल खतरा भ सकएयत छै , आ इ बीमारी सं बेसि मौत कें कारण होएयत छै. एहि जटिलता मे डीप वेन थ्रोम्बोसिस (DVT), फुफ्फुसीय एम्बोलिज्म, आ कैंसर शामिल भ सकैत अछि । प्रोटियोस सिंड्रोम कें लोगक मे फुफ्फुसीय एम्बोलिज्म मौत कें सब सं आम कारण छै.
कुल मिला कए प्रोटियोस सिंड्रोम सं पीड़ित लगभग 25% लोक 22 वर्षक उम्र सं पहिने मरि जाइत छथि.मुदा , जिनकर हल्का लक्षण होइत छनि, हुनकर जीवन प्रत्याशा सामान्यतः प्रभावी इलाज सं नीक होइत छनि.
प्रोटियोस सिंड्रोम के साथ कोना जीना जाय?
प्रोटियोस सिंड्रोम कें कारण शारीरिक परिवर्तनक कें साथ रहनाय बहुत निराशाजनक आ मुश्किल भ सकएयत छै. अहां आ अहां कें परिवार कें लेल इ जरूरी छै की अहां अइ स्थिति कें बारे मे बेसि सं बेसि जानूं.अइ बीमारी सं निपटएय वाला दोसर लोगक सं बात करनाय आ ओकर अनुभव सुननाय अहां कें इ महसूस करएय मे मदद कयर सकएय छै की अहां असगर नहि छी आ अहां कें समझएय वाला लोग छै. अपन डॉक्टर सं संसाधनक कें बारे मे पूछूं जे अहां कें स्थिति कें प्रबंधन आ ओकरा सं निपटय मे मदद कयर सकएय छै.
इ जाननाय की अहां या अहां कें बच्चा कें कोनों दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै, एकटा डरावना आ दर्दनाक अनुभव भ सकएय छै. यदि इ स्थिति मे शारीरिक रूप सं महत्वपूर्ण परिवर्तन भ सकएय छै त इ विशेष रूप सं मुश्किल भ सकएय छै. तें, एहन डॉक्टरक खोज करब आवश्यक अछि जे प्रोटियोस सिंड्रोम केर सही निदान क' सकय आ विशेषज्ञक टीम जमा क' सकय. उचित इलाज कें साथ अधिकतर लोगक कें जीवन प्रत्याशा नीक होयत छै. इहो जरूरी छै की अहां कें एकटा एहन समूह कें खोजल जै जे अहां कें साथ द सकएय जखन अहां अइ कठिन निदान कें सामना करएयत छी.
सबसँ महत्वपूर्ण बात (टेक-होम मैसेज) मोन राखू
- प्रोटियोस सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै जेकरऽ विशेषता छै कि शरीर केरऽ कुछ अंगऽ के असममित, अत्यधिक वृद्धि होय छै ।
- ई वंशानुगत नहिं . एकरऽ कारण यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन होय छै जे भ्रूण केरऽ अवस्था के दौरान होय छै ।
- लक्षणक मे अलग-अलग व्यक्ति मे बहुत अंतर भ सकएयत छै .
- ओना त एकर पूर्ण इलाज नहिं अछि , मुदा लक्षण के प्रबंधन के लेल विभिन्न तरहक इलाज अछि |
- विशेषज्ञ डॉक्टर के टीम के सहयोग लेब आ बीमारी के बारे में नीक सं जानकारी लेब बहुत जरूरी अछि.
- जीवन कें सुरक्षा कें लेल गहरी शिरा थ्रोम्बोसिस (DVT) आ फुफ्फुसीय एम्बोलिज्म (Pulmonary Embolism) जैना जटिलताक कें प्रति जागरूक रहनाय महत्वपूर्ण छै.
- यदि अहां या अहां कें कोनों प्रियजन अइ स्थिति सं पीड़ित छी त मनोवैज्ञानिक सहायता आ सहायता समूह सं मिलएय वाला ताकत कें नहि बिसरब .
आशा अछि जे ई जानकारी अहाँ सभक लेल सहायक होयत। यदि अहां कें कोनों चिंता छै त कृपया चिकित्सकीय सलाह लेनाय नहि बिसरब.
` प्रोटियस सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, असामान्य विकास, AKT1 जीन, डीवीटी, फुफ्फुसीय एम्बोलिज्म, त्वचा रोग, हड्डी के विकास, दुर्लभ रोग |
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