दुर्लभ बीमारी के बारे मे अहां के कोनो सवाल अछि? एहि पर गप्प करी!

की अहां कहियो सुनने छी, या अहां अपन परिवार या दोस्त मे ककरो सं, कोनों बहुत अजीब, दुर्लभ बीमारी कें बारे मे सुनने छी जे केवल लोगक कें प्रभावित करएयत छै? कखनो काल ई बुझबा मे बहुत समय लगैत अछि जे ई बीमारी की अछि । त आई हम सब एहन दुर्लभ बीमारी के बात करय जा रहल छी . एहि सभक बारे मे जानब बहुत जरूरी अछि, कारण अहाँ केँ कहियो पता नहि चलैत अछि जे हमरा सभ केँ एहि ज्ञानक आवश्यकता कहिया पड़त।

दुर्लभ रोग की होइत छैक ?

सीधा-सीधा कहल जाय त दुर्लभ बीमारी एहन बीमारी अछि जे समाज मे बहुत कम संख्या मे लोक के मात्र प्रभावित करैत अछि । आब देखू, अमेरिका सन देश मे दू लाख सं कम लोक के प्रभावित करय वाला बीमारी दुर्लभ बीमारी मानल जाइत अछि. इंग्लैंड मे एकटा एहन बीमारी जे 2000 मे सं एक सं कम लोक के प्रभावित करैत अछि. विश्व स्वास्थ्य संगठन (डब्ल्यूएचओ) के अनुसार एक लाख में सं 65 सं कम लोक के प्रभावित करय वाला बीमारी एहि श्रेणी में अबैत अछि. त देखै छियै, एकर परिभाषा देश-देश कनि भिन्न-भिन्न होइत छैक।

एखन धरि शोधकर्ता सब के 7000 स बेसी एहन दुर्लभ बीमारी के पता चलल अछि ! कल्पना करू, ई सब बीमारी दुनिया भर में 30 करोड़ सं बेसी लोक के प्रभावित करैत अछि, जाहि में अधिकांश छोट बच्चा अछि. श्रीलंका मे सेहो एहन बीमारी वाला लोक छथिन्ह मुदा हुनकर बेसि चर्चा नहिं होएत अछि.

कल्पना करू जे अगर अहां या अहां के जान-पहचान के कियो एहन दुर्लभ बीमारी छल. से कतेक चुनौतीपूर्ण होयत?

• बीमारी ठीक-ठीक की छै, इ पता लगावय मे सालक लग सकएय छै. कखनो काल एक के बाद एक डॉक्टर लग जा क एक के बाद एक जांच केलाक बाद सेहो बीमारी के पहचान नहिं भ सकैत अछि.
• एहि बीमारी सभक लक्षण आन आम बीमारीक लक्षण जकाँ भ' सकैत अछि, तें तत्काल स्पष्ट नहिं जे ई एकटा दुर्लभ बीमारी थिक.
• लक्षणक कें कारण दैनिक जीवन मे प्रभावी ढंग सं काज करनाय, नौकरी पकड़नाय या घरक कें काज करनाय मुश्किल भ सकएय छै. किछ लोक के लेल सिर्फ दिन के गुजरनाय एकटा बड़का चुनौती भ सकैत अछि.
• बहुत रास दुर्लभ बीमारी के एखनो कोनो प्रभावी इलाज नहिं अछि.
• ऐहन बीमारी कें साथ रहनाय परिवारक कें लेल बहुत पैघ आर्थिक बोझ भ सकएय छै. दवाई आ इलाज कें खर्चा उठानाय मुश्किल भ सकएय छै.
• रोगी आ ओकर देखभाल करएय वाला दूनू कें बहुत मानसिक आ शारीरिक थकान महसूस होयत छै.

मुदा विज्ञान दिन प्रतिदिन आगू बढ़ि रहल अछि। एहि तरहक बीमारी पर शोध करय बला वैज्ञानिक एकर कारण तकबाक आ नव-नव इलाज बनेबाक प्रयास मे लागल रहैत छथि । तेँ चिन्ता जुनि करू।

अनाथ रोग आ दुर्लभ बीमारी मे अंतर छै की?

बहुत लोक "अनाथ रोग" आ "दुर्लभ रोग" शब्दक एक दोसराक बदला मे प्रयोग करैत छथि | मुदा कनेक अंतर अछि। अनाथ रोग एहन बीमारी अछि जकरा पर शोधकर्ता बेसी शोध नहि केने छथि, वा एकदम सं नहिं केने छथि (एहि मे दुर्लभ बीमारी सेहो शामिल भ सकैत अछि) । एकरऽ कारण अक्सर शोध केरऽ अधिक लागत होय छै ।

मुदा आब स्थिति कनि बदलि रहल अछि। दुनिया भर के सरकार आरू विभिन्न संगठन ऐन्हऽ "अनाथ बीमारी" के इलाज खोजै लेली ``अनाथ दवाई`` के शोध लेली पैसा आवंटित करना शुरू करी देल॑ छै ।

किछु दुर्लभ रोग की अछि ?

जेना कि हम सब पहिने कहने छी जे हजारों दुर्लभ बीमारी अछि। किछु गोटेक नाम अहाँ सभ सुनने होयब। आन लोक ओतेक जानल-मानल नहि अछि। किछु उदाहरण देल गेल अछि : १.

• एक्रोमेगाली
• ऐलिस इन वंडरलैंड सिंड्रोम
• एमिओट्रोफिक लैटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस) २.
• एप्लास्टिक एनीमिया
• सिस्टिक फाइब्रोसिस
• ड्यूचेन मांसपेशी विकार
• एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम
• फैबरी रोग
• गौचर रोग
• हंटिंगटन के रोग
• मेसोथेलियोमा
• मेपल सिरप मूत्र रोग
• सिकल सेल रोग

ई नाम कनि अजीब लागय, मुदा ई सबटा दुर्लभ स्थिति अछि जे लोक के प्रभावित करैत अछि.

दुर्लभ रोगक कारण की होइत अछि ?

दुर्लभ बीमारीक कें अनेक कारण भ सकएयत छै. कारणक मुख्य तीन श्रेणी अछि : १.

1. आनुवंशिकी : जीन मे परिवर्तन बहुत रास दुर्लभ रोगक प्राथमिक कारण होइत अछि । इ आनुवंशिक परिवर्तन अहां कें माता-पिता सं विरासत मे भेट सकएय छै (जर्मलाइन उत्परिवर्तन), या इ अहां कें शरीर मे बेतरतीब ढंग सं भ सकएय छै, बिना कोनों परिवार कें सदस्यक कें (दैहिक उत्परिवर्तन) ।

2. कीटाणु/सूक्ष्मजीव : किछु सूक्ष्मजीवक कारण संक्रमण बहुत दुर्लभ भ सकैत अछि । जेना कि क्षय रोग सन बीमारी किछु देश मे दुर्लभ अछि मुदा किछु देश मे आम अछि ।

3. विषाक्त पदार्थ : किछु रसायन शरीर पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकैत अछि आ बीमारी पैदा क सकैत अछि । जेना, एस्बेस्टस कें संपर्क मे आवा सं मेसोथेलियोमा, एकटा दुर्लभ फेफड़ा कें कैंसर भ सकएयत छै.

एकर अतिरिक्त अन्य कारण सेहो भ सकैत अछि : १.

• कोनों निश्चित विटामिन या खनिज कें पर्याप्त मात्रा मे नहि मिलनाय (पोषण कें कमी)।
• दुर्घटना `(चोट)`।
• दोसर बीमारी के इलाज के दौरान अप्रत्याशित प्रभाव।

कखनो काल एहन मामला सेहो होइत अछि जतय एहि दुर्लभ बीमारी सभक कोनो कारण नहि भेटैत अछि ।

एहि रोग सभक की लक्षण अछि ?

दुर्लभ बीमारी के लक्षण एक दोसरा स बहुत अलग होइत अछि । एक रोग मे ई भिन्न-भिन्न होइत अछि । जेना कि पहिने कहल गेल अछि जे कखनो काल ई लक्षण अन्य सामान्य रोगक लक्षण सँ बहुत मिलैत जुलैत होइत अछि । एहि सं बीमारी के सही पहचान करब मुश्किल भ जाइत अछि. किछु लोक मे प्रारंभिक अवस्था मे कोनो लक्षण बिल्कुल नहि देखा सकैत अछि ।

यदि अहां कें शरीर मे दर्द, लगातार थकान, आ कारण कें पता नहि चल रहल छै, त निश्चित रूप सं डॉक्टर सं भेंट करूं.

दुर्लभ रोगक निदान कोना होइत अछि ?

कोनों दुर्लभ बीमारी कें पहचान करनाय अक्सर चुनौतीपूर्ण होयत छै. एकर कतेको कारण अछि : १.

• अन्य रोगों के समान लक्षण।
• बहुत रास बीमारी एतेक दुर्लभ अछि जे डाक्टर सेहो बेसी बेर नहि देखैत छथि, जाहि सँ एकर निदान करब कठिन भ' जाइत अछि.

अहां कें शरीर कें अंदर ठीक-ठीक की भ रहल छै, इ जानय मे सालक कें समय लग सकएय छै. डॉक्टर अहां सं अहां कें लक्षणक कें बारे मे पूछतय आ बेसि जानकारी कें लेल जांच, जेना खून कें जांच आ इमेजिंग जांच करतय . डॉक्टर सब बुझैत छथि जे ई प्रक्रिया तनावपूर्ण आ निराशाजनक भ सकैत अछि । ओ अहां कें स्थिति कें निदान मे मदद करय कें लेल हर संभव कोशिश करतय, या अहां कें ओय विशेषज्ञक कें पास रेफर करतय जिनका अइ क्षेत्र मे विशेषज्ञता छै.

अहां कें कोना पता चलतय की बच्चा मे इ बीमारियक छै या नहि?

अमेरिका जैना देशक मे हर नवजात शिशु कें विशेष परीक्षणक कें एकटा श्रृंखला होयत छै, जेकरा ``नवजात जांच" कहल जायत छै.अइ परीक्षणक कें उपयोग किच्छू बीमारियक कें पता लगावय कें लेल कैल जायत छै जे पहिल नजर मे नहि देखायत छै, मुदा बच्चा मे मौजूद भ सकएय छै (जैना, सिकल सेल रोग, सिस्टिक फाइब्रोसिस)। इ ``नवजात शिशुअक कें जांच'' छोट शिशुअक मे दुर्लभ बीमारियक कें पहचान करएय कें एकटा बहुत महत्वपूर्ण तरीका छै. यदि बीमारी कें जल्दी पता चलएयत छै त जल्द सं जल्द बच्चा कें इलाज शुरू कैल जा सकएय छै. एहि मे सं किछ जांच श्रीलंका मे सेहो कएल जाएत अछि.

दुर्लभ बीमारी के की इलाज छै?

दुर्लभ रोगक विभिन्न संभावित उपचार अछि : १.

• दवाइयों
• पोषण पूरक या आहार मे परिवर्तन
• व्यावसायिक चिकित्सा
• किछु प्रक्रिया वा सर्जरी
• शारीरिक चिकित्सा
• विशेष चिकित्सा उपकरण के प्रयोग

बीमारी कें आधार पर इलाज कें लक्ष्य सेहो भिन्न-भिन्न होयत छै:

• बीमारी कें पूर्ण रूप सं ठीक करनाय (ई प्रायः करनाय मुश्किल होयत छै)।
• बीमारी के बिगड़य सं रोकनाय.
• लक्षण के नियंत्रित करब।

दुखद बात ई छै कि बहुत सारा दुर्लभ बीमारी के अखनी भी एकरऽ इलाज नै छै, लेकिन शोधकर्ता ऐन्हऽ इलाज खोजै के काम जारी रखै छै जेकरा स॑ लाखों लोगऽ क॑ मदद मिल॑ सक॑ ।

अहां अपन डॉक्टर सं नव प्रयोगात्मक उपचार (क्लिनिकल ट्रायल) कें बारे मे पूछ सकय छी . ई सब सावधानी स॑ डिजाइन करलऽ गेलऽ अध्ययन छै, जेकरा म॑ शोधकर्ता ई परीक्षण करै छै कि कुछ खास परीक्षण आरू उपचार कतेक अच्छा काम करै छै । एहि मे सं कोनो एकटा सं जुड़ला सं अहां अपन स्थिति के नवीनतम, बेसी संभावना सं प्रभावी उपचार प्राप्त क सकय छी.

इंटरनेट पर जे कोनो "इलाज" या "इलाज" देखब ताहि स सावधान रहू। जँ एकटा भेटि जाय तँ ओकरा अपन डाक्टरकेँ देखाउ। ओ अहां कें बता सकय छै की इ अहां कें लेल सही छै, मददगार छै, या इ सिर्फ पैसा कें बर्बादी छै या अहां कें लेल नुकसानदेह छै. किच्छू चीजक कें कोनों मदद नहि भ सकएय छै, आ किच्छू चीजक कें नुकसान तइक भ सकएय छै.

दुर्लभ बीमारी वाला के भविष्य की छै?

अहाँक भविष्य, वा भविष्य की होयत, कतेको बात पर निर्भर करैत अछि:

• अहाँक विशिष्ट चिकित्सा स्थिति की अछि ?
• कतेक जल्दी बीमारी के पता चलल .
• कोन-कोन इलाज उपलब्ध अछि ?
• अहां कें आओर कोन-कोन स्वास्थ्य समस्या छै?

अहां कें डॉक्टर अहां कें अइ बातक कें बारे मे बेसि बता सकय छै. दुर्लभ बीमारी सँ पीड़ित बहुतो लोक सुखी, दीर्घायु जीबैत छथि । दुर्भाग्यवश किछु दुर्लभ बीमारी व्यक्तिक जीवन काल कम क' सकैत अछि ।

मोन राखू, सब कियो अलग-अलग होइत अछि। जखन कि अहां दोसर लोक सं बात करय सं बहुत किछ सीख सकय छी जिनकर हालत अहां के समान अछि, मुदा अहां के अपन यात्रा अलग भ सकैत अछि. जेना कि अगर कोनों इलाज जे ककरो दोसर कें लेल काज करएयत छै, ओ अहां कें लेल काज नहि करएयत छै त हतोत्साहित नहि करूं. अहां के डॉक्टर अहां के संग मिल क अहां के लेल नीक विकल्प खोजैत रहताह.

की दुर्लभ बीमारी के रोकल जा सकैत अछि?

चूँकि बहुत रास दुर्लभ बीमारी आनुवंशिक कारक के कारण होइत अछि, एकरा रोकय लेल हम सब बहुत कम काज क सकैत छी। यदि अहां या अहां कें साथी कें कोनों दुर्लभ बीमारी छै आ अहां बच्चा पैदा करएय कें योजना बना रहल छी, त आनुवंशिक परामर्श लेनाय सहायक भ सकएय छै. काउंसलर अहां कें बच्चा कें इ बीमारी कें संभावना कें बारे मे बता सकएय छै.

अहां कें डॉक्टर सं कहिया देखय कें जरूरत छै?

यदि अहां कें नव लक्षण आबि रहल छै या यदि अहां कें लक्षण बिना कोनों कारण कें बदलएयत छै, त डॉक्टर सं मिलूं. जं अहां कतेको डॉक्टर सं भेंट केने छी आ हुनका कोनो कारण नहिं भेटि रहल छनि तं अहां कोनो मेडिकल सेंटर में रेफरल मांगि सकय छी जे दुर्लभ बीमारी के निदान, इलाज आ शोध में विशेषज्ञता रखैत अछि.

अपन डॉक्टर सं पूछय कें लेल महत्वपूर्ण सवाल

निदान प्राप्त करएय कें बाद अहां कें बेसि जानएय मे मदद करएय वाला किच्छू सवाल इ देल गेल छै:

• हम कोना एहि स्थिति मे आबि गेलहुँ?
• हमरा कोन-कोन इलाज भ' सकैत अछि? कोना कयल जाइत अछि ?
• हमर भविष्यक विषय मे की कहि सकैत छी?
• की अहां कोनों नव प्रयोगात्मक उपचार कें लेल क्लिनिकल ट्रायल मे भाग लेवा कें सलाह देब?
• की नीक विचार अछि जे हमर परिवार के लेल सेहो जेनेटिक टेस्टिंग कराबी?
• की अहां हमरा एहि तरहक मरीज सपोर्ट ग्रुप सं जोड़ि सकय छी?

जानकारी आ सहयोग कतय सं भेटत?

कोनों दुर्लभ बीमारी कें साथ रहनाय कखनों-कखनों बहुत अकेला भ सकएय छै. अहां कें स्थिति कें समझएय वाला अन्य माता-पिता कें खोजनाय मुश्किल भ सकएय छै, खासकर अगर अहां कें बच्चा कें इ बीमारी कें निदान भ गेल छै. अपन डॉक्टर सं बात करूं की अहां कोना लोगक आ संसाधनक कें नेटवर्क बना सकय छी जइ सं अहां आ अहां कें परिवार सहायता कें लेल जा सकय छी. उदाहरण कें लेल, ऑनलाइन रोगी सहायता समूह या नैदानिक ​​परीक्षणक मे शामिल हुअ कें अवसर भ सकएय छै.

श्रीलंका मे किछ अस्पताल मे विशेषज्ञ डॉक्टर सेहो छथिन्ह जे दुर्लभ बीमारी सं पीड़ित लोक के मदद करैत छथिन्ह. संगहि किछ स्वैच्छिक संस्था एहन मरीज आ हुनकर परिवार के सहयोग दैत अछि. तेँ किछु शोध करू।

सबसँ जरूरी बात जे हमरा सभकेँ मोन राखय पड़त

दुर्लभ बीमारी के साथ जीना आसान नै छै, लेकिन याद राखू कि अहां असगर नै छी।

• सही जानकारी प्राप्त करें। अपन बीमारी, ओकर इलाज, आ नवीनतम शोधक बारे मे जानू।
• नीक मेडिकल टीम स जुड़ू। डॉक्टर आ स्वास्थ्य सेवा कर्मी कें खोजूं जे अहां कें समझएयत आ अहां कें समर्थन करएयत छै.
• सपोर्ट ग्रुप स जुड़ू। जे लोक के अहां के समान अनुभव भेल अछि हुनका सं गप करनाय एकटा बड़का ताकत के स्रोत अछि.
• आशा नहि छोड़ू। विज्ञान आगू बढ़ि रहल अछि, नव-नव इलाज आबि रहल अछि।

हमरा लोकनि केँ एखनो बहुत रास दुर्लभ बीमारीक बारे मे बहुत कम जानकारी अछि। मुदा शोधकर्ता सब दिन नव-नव चीज के खोज क रहल छथिन्ह. तेँ एहि चुनौतीक सामना साहसपूर्वक करू। ई नहि बिसरब जे कियो एहन अछि जे अहाँक मदद क सकैत अछि, कियो अहाँक बात सुनत।

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