एकटा दुर्लभ बीमारी स लड़ैत परिवार क कहानी : आशा क यात्रा (दुर्लभ रोग)

कल्पना करू, अहाँक छोट बच्चा मुस्कुरा रहल अछि, दौड़ैत अछि आ खेलाइत अछि। अहाँ हुनकर विकासक एक-एक डेग पर खुशी-खुशी देखैत छी। बस जखन अहाँ सब किछु ठीक बुझैत छी तखन अचानक ओकर चाल बदलि जाइत छैक, बेर-बेर खसय लगैत छैक । एहन किछु देखि कोनो माय-बाबू केँ डरा जायत ने? ई किछु एहन परिवारक अछि जे एहन हृदयविदारक अनुभवक सामना करलाक बादो कहियो आशा नहि छोड़लक। हुनका लोकनिक कथा हमरा लोकनि केँ बहुत किछु सिखाबैत अछि।

"विल के" कहानी : ओहि दिन सब किछु बदलि गेल

विल बहुत शरारती, सक्रिय, आ बाहरी छोटका लड़का अछि। हुनकऽ मां केसी के अनुसार हुनकऽ विकास केरऽ हर मील के पत्थर ठीक समय प॑ घटित होय गेलऽ छेलै । जखन विल करीब दू सालक छल तखन ओ नीक जकाँ चलैत आ खेलाइत छल, मुदा कोनो कारणेँ बेर-बेर खसय लागल। एक दिन एकाएक खसि पड़लाह।

ओहि दिन सँ विल के स्वास्थ्य तेजी सँ बिगड़य लागल। बहुत रास जांच के बाद आखिरकार डॉक्टर सब के पता चलल जे विल के एकटा बहुत दुर्लभ बीमारी छैन्ह। एहि रोगक नाम छल `लेह सिंड्रोम` .

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ हमरऽ शरीर केरऽ हर कोशिका म॑ माइटोकॉन्ड्रिया नाम केरऽ छोटऽ-छोटऽ बिजली संयंत्र होय छै जे ऊर्जा प्रदान करै छै । लेह सिंड्रोम नाम केरऽ ई दुर्लभ बीमारी म॑ ई ऊर्जा पैदा करै वाला केंद्र आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण ठीक स॑ काम नै करै छै । विल केरऽ वू जीनऽ म॑ स॑ एगो म॑ उत्परिवर्तन होय ​​गेलऽ छेलै, जेकरा SURF1 कहलऽ जाय छेलै । ई स्थिति माइटोकॉन्ड्रिया रोग नामक रोगक एकटा पैघ समूह सं संबंधित छै.

केसी ओहि समय के बहुत भावुकता स याद करैत छथि। "हमरा सभक जीवन मे ई बहुत कठिन समय छल. जखन कि हमर एकटा बच्चा चल' नहि सकैत छल, हमर दोसर बच्चा चलब सीख रहल छल." कल्पना करू जे ओहि माय के केहन लागल हेतीह।

माता-पिता सँ परे एकटा लड़ाई

जखन हुनका लोकनिक बच्चाक संग एहन भेलनि तखन केसी आ हुनकर पति डौग खाली बैसि क' नहि देखैत छलाह. ओ सब एहि बीमारी के बारे में जे किछु जानय के छल ओहि पर शोध करय लगलाह. जेना केसी कहैत छथि, "जखन अहां एहि तरहक दुर्लभ बीमारी के बारे मे सुनैत छी त' लागैत अछि जेना अहाँक पूरा जीवन सामने मे टूटि रहल अछि... आओर फेर अहां के अपन बच्चा के बीमारी के बारे मे जानय लेल सभ किछ सीखय पड़त. ई त' मेडिकल स्कूल मे जा क' एकदम नव कोर्स करब जकाँ अछि."

जखन हुनका सब के बुझायल जे एहि बीमारी के बारे में कतेक कम जानकारी आ संसाधन उपलब्ध अछि त ओ सब एही हालत के बच्चा वाला दोसर परिवार के संग मिल क "क्यूर मिटो फाउंडेशन" शुरू केलनि। एहि फाउंडेशन के लक्ष्य छल जे लेह सिंड्रोम के इलाज या इलाज खोजय में मदद करय.

एहि तरहक अभिभावक कें सामने कोन तरहक चुनौती आ ओकर विशाल भूमिका देखू.

"सोफिया" जे दर्द के ताकत मे बदलि देलक

सोफिया सिल्बर नामक मायक कथा सेहो एहिसँ जुड़ल अछि । `क्यूर मिटो` फाउंडेशन के निदेशक मंडल में सेहो छथि | छह साल पहिने हुनकऽ छोटऽ बेटी मिरियम, जन्म के कुछ हफ्ता बाद, `ली सिंड्रोम` स॑ निधन होय ​​गेलऽ छेलै । ओहि अचानक, अप्रत्याशित मृत्युक झटका एतेक पैघ छल जे सोफिया कहैत छथि जे ई घटना हुनका लोकनिक जीवन केँ दू भाग मे बाँटि देलक: `पहिने` आ `बाद`। ओ कहैत छथि जे ओहि समय क एक-एकटा शब्द, एक-एक मिनट हमरा सबहक दिल मे हमेशा लेल अछि।

मुदा ओ एतबे पर नहि रुकलीह। ओ अपन प्रोफेशनल ज्ञान (क्लिनिकल ट्रायल डाटा एनालिसिस) के उपयोग क एकटा मरीज रजिस्ट्री बनेलथि जे दुनिया भर मे एहि बीमारी के मरीज के बारे मे जानकारी एकत्रित करत। एहि लेल ओ हजारों घंटा स्वयंसेवा क चुकल छथि।

एहि तरहक मरीजक रजिस्ट्री किएक महत्वपूर्ण अछि?

कल्पना करू, ई बीमारी सब एतेक दुर्लभ हेबाक कारणे कोनो एक डाक्टर के एहि तरहक पैघ संख्या में मरीज के सामना नहिं करय पड़तनि. त एहि बीमारी के विकास कोना होइत छैक, ओकर कोर्स, आ लक्षण कोना बदलैत छैक, एहि बारे में सब सं नीक जानकारी मरीज आ ओकर परिवार पर अछि. जब॑ ई जानकारी एक जगह प॑ इकट्ठा करलऽ जाय छै त॑ ई नया दवाई के तलाश म॑ शोधकर्ता सिनी लेली एगो अमूल्य संसाधन बनी जाय छै । नव-नव उपचारक बाट प्रशस्त करैत अछि।

आशा के विरासत

विल के कहानी पर वापस आबी। आइ विल 11 सालक भ गेल छथि। ओना ओ मुंहसँ चलब, गप्प नहि कऽ सकैत अछि, नहि खा सकैत अछि, मुदा ओकर हालत स्थिर अछि । सबसँ पैघ बात जे हुनकर मानसिक क्षमता एखनो बहुत नीक अछि । हुनकर माय कहैत छथि जे हुनका सबसँ बेसी रुचि विज्ञान मे छनि । हालहि मे एकटा वीडियो कॉल के दौरान ओ मुस्कुराइत एहि बात के पुष्टि करय लेल अंगूठा सेहो देलखिन्ह.

विल केरऽ माता-पिता द्वारा शुरू करलऽ गेलऽ क्यूर मिटो फाउंडेशन अब॑ जीन थेरेपी आरू ड्रग रिपर्पजिंग रिसर्च क॑ फंडिंग करी रहलऽ छै ताकि ई देखलऽ जाय सक॑ कि की मौजूदा अन्य दवाई के इस्तेमाल ई बीमारी के इलाज म॑ करलऽ जाब॑ सकै छै ।

मतलब जे हम सब विल के नाम पर जे काज करैत छी ओ भविष्य मे एहि बीमारी सं पीड़ित दोसर बच्चा के जान बचा सकैत अछि. जे विरासत ओ छोड़ि जाइत छथि । ई कथा सब हमरा सब के बताबैत अछि जे स्थिति कतबो कठिन किएक नहि हो, जँ हम सब एक ठाम आबि आशा के संग काज करी त हम सब बहुत पैघ बदलाव आनि सकैत छी। ई माता-पिता अपन बच्चा के लेल जे लड़ाई लड़ि रहल छथिन्ह ओ हजारों आओर बच्चा के भविष्य बना रहल अछि.