रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम (RTS) के बारे में अहां के की जानय के जरूरत अछि !

की अहां अपन छोट बच्चा कें त्वचा या केश झड़य कें चिंता मे छी? कखनो काल, इ लक्षण कोनों दुर्लभ स्थिति कें कारण भ सकएयत छै. एहने एकटा स्थिति थिक रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम , वा संक्षेप मे (RTS) । नाम कनि जटिल बुझाइत होयत, मुदा एकरा सरल आ सहज बुझबा मे राखी।

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम (RTS) की छै?

सीधा-सीधा कहल जाय त रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम एकटा एहन स्थिति छै जे किछ बच्चाक कें जन्म सं होयत छै. ई एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि। अर्थात ई हमरऽ शरीर केरऽ छोटऽ-छोटऽ जीनऽ म॑ स॑ एक म॑ बदलाव के कारण होय छै । इ स्थिति बच्चा कें शरीर कें कई भागक कें प्रभावित कयर सकएय छै. इ मुख्य रूप सं त्वचा, केश, दांत, हड्डी, आंख, आ प्रजनन क्षमता कें प्रभावित करएयत छै. कखनों-कखनों, इ बच्चाक कें हाथ, पैर, आ हथेली जैना चीजक कें आकार आ आकार मे बदलाव होयत छै.

ई हालत केकरा होइत छैक? कतेक आम बात अछि ?

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम एकटा विरासत में भेटल आनुवंशिक विकार थिक . एकर मतलब छै की यदि माता-पिता दूनू कें कोनों विशिष्ट जीन मे उत्परिवर्तन छै त ओकर बच्चा कें सिंड्रोम कें संभावना छै.

मुदा चिंता जुनि करू, ई बहुत दुर्लभ स्थिति अछि . दुनिया भरि मे मात्र करीब 300 मामला सामने आयल अछि। तेँ ई एहन बात नहि छैक जे सबहक संग होइत छैक ।

एकर कोनो दोसर नाम अछि की? हँ, कखनो काल एकरा `(poikiloderma congenitale)` सेहो कहल जाइत छैक |

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम हमर बच्चा कें कोना प्रभावित करतय?

इ स्थिति (आरटीएस) बच्चा कें बढ़एय आ विकास कें तरीका मे किच्छू बदलाव पैदा कयर सकएय छै. मुख्य रूप स की होइत अछि, एहि पर एक नजरि दी:

• त्वचा पर दाना : लाल दाना भ सकैत अछि, खास क गाल पर।
• केश झड़ब या पतला होयब : माथ पर केश झड़ब भ सकैत अछि, संगहि काजर आ भौंह के झड़ब सेहो भ सकैत अछि ।
• आँखिक परिवर्तन : आँखिक किछु समस्या भ सकैत अछि ।
• दांत निकलएय मे देरी: दांत निकलनाय अन्य बच्चाक कें अपेक्षा बाद मे भ सकएय छै.
• चेहरा कें विशेषता : अहां कें छोट नाक आ निचला जबड़ा कें बाहर निकलल विशेषता देखय कें मिल सकय छै.

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम शरीर के प्रणाली के कोना प्रभावित करैत अछि |

इ आनुवंशिक स्थिति लोगक कें कई तरह सं प्रभावित कयर सकएय छै. मतलब जे सब मे एक समान लक्षण नहि होयत। एक बेर देखल जाय जे एकर असर शरीर के अलग-अलग सिस्टम पर कोना पड़ैत अछि.

चमड़ी

अइ स्थिति कें शिशुअक मे आमतौर पर 3 सं 6 महीना कें बीच चेहरा पर दाना निकलएयत छै. बाद मे इ दाना हाथ, पैर आ नितंब मे फैल सकएय छै. एहि दाना कें ``पोइकिलोडर्मा'' सेहो कहल जाइत अछि ।ई त्वचाक रंग बदलब, रक्त वाहिका देखबा मे आबय बला, आ त्वचा कें पतला होयब सन लक्षणक संयोजन थिक ।

सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की इ बच्चाक मे त्वचा कैंसर (`बेसल सेल कार्सिनोमा` आ `स्क्वामस सेल कार्सिनोमा`) कें खतरा बढ़ल छै. एहि लेल धूप सं सुरक्षा आ नियमित रूप सं त्वचा के जांच करब बहुत जरूरी अछि.

केस

अइ बच्चाक कें माथक कें केश बहुत विरल भ सकएय छै. हुनका काजर या भौंह बहुत कम या कोनों नहि भ सकएयत छै.

दांत

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम कें बच्चाक कें दांत गिर सकएय छै, दांत खराब भ सकएय छै, या दांत बहुत देर सं अंदर आ सकएय छै. हुनका दंत गुहा कें विकास कें खतरा सेहो बेसि होयत छै . एहि लेल नीक विचार अछि जे नियमित रूप स दंत चिकित्सक स दांत क जांच कराउल जाए।

आंखि

एहि आनुवंशिक स्थिति कें बच्चाक मे मोतियाबिंद कें खतरा बढ़एयत छै, आमतौर पर 3 सं 7 साल कें बीच.मोतियाबिंद आंखक कें अंदर लेंस कें बादल बननाय छै. एहि सं दृष्टि हानि भ सकैत अछि.

हड्डी

हड्डी मे किछु बदलाव सेहो भ सकैत अछि। हड्डी सामान्य सं छोट भ सकएय छै, एक संगे फ्यूज भ सकएय छै, या किच्छू हड्डी गायब भ सकएय छै. संगहि, हड्डी पातर होइत अछि आ आसानी सं टूटि सकैत अछि (फ्रैक्चर) ।

पाचन तंत्र (जठरांत्र संबंधी) २.

आरटीएस कें शिशुअक कें दूध पिलाएय मे दिक्कत भ सकएय छै. उल्टी आ दस्त सेहो आम बात अछि।

रक्त प्रणाली (Hematologic) २.

इ बच्चाक मे अक्सर एनीमिया आ सफेद रक्त कोशिका कें गिनती कम होएय जैना स्थितियक भ जायत छै. श्वेत रक्त कोशिका हमरऽ शरीर केरऽ एक प्रकार के कोशिका छै जे बीमारी स॑ लड़ै छै ।

वृद्धि

इ बच्चाक जन्म कें समय कम वजन आ छोट कद कें साथ पैदा भ सकएय छै. रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम कें बहुत सं लोगक कें जीवन भर औसत सं कम रहय कें संभावना छै.

प्रजनन क्षमता

महिला मे असामान्य मासिक धर्म भ सकएयत छै.

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम कें की जटिलता छै?

ई एहन बात अछि जकर हमरा सभकेँ बेसी चिन्ता करबाक चाही। (आरटीएस) कें बच्चाक मे किच्छू प्रकार कें कैंसर कें खतरा बढ़एयत छै. मुख्य अछि : १.

• हड्डी के कैंसर (`Osteosarcoma`) २.
• लिम्फ ल्यूकेमिया, एक प्रकार के रक्त कैंसर
• लिम्फोमा (लिम्फ प्रणाली के कैंसर) २.
• त्वचा कैंसर (`बेसल सेल कार्सिनोमा` एवं `स्क्वामस सेल कार्सिनोमा`)

अइ कें लेल इ बच्चाक कें नियमित रूप सं मेडिकल जांच करानाय आ कैंसर कें बारे मे सतर्क रहनाय बहुत जरूरी छै.

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम के कारण की छै ?

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम `ANAPC1` या `RECQL4` जीन म॑ उत्परिवर्तन के कारण होय छै ।आरटीएस कें किच्छू लोगक कें इ उत्परिवर्तन ओकर मां आ पिता दूनू सं विरासत मे मिलयत छै. उदाहरण कें लेल, यदि अहां आ अहां कें साथी दूनू अइ जीन उत्परिवर्तन कें वाहक छी, त अहां कें बच्चा मे आरटीएस कें विकास कें 4 मे सं 1 संभावना छै.

मुदा, आरटीएस वाला सब गोटे में ई विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन नहिं होइत छैक. शोधकर्ता अखनी भी जांच करी रहलऽ छै कि कुछ लोगऽ म॑ `ANAPC1` या `RECQL4` जीन म॑ उत्परिवर्तन के बिना आरटीएस कियैक होय जाय छै ।

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम कें लक्षण आमतौर पर जीवन कें पहिल साल कें भीतर देखएयत छै. मुदा, लक्षण अलग-अलग व्यक्ति मे भिन्न-भिन्न होइत अछि । किछु सामान्य लक्षण मे शामिल अछि:

• मोतियाबिंद
• चेहरा के विशेषता में परिवर्तन (जैसे, छोट नाक, बाहर निकलल निचला जबड़ा)
• भोजन कें समस्या, खासकर दूध या फार्मूला पीवय कें बाद उल्टी या दस्त
• हाथ, हाथ या पैर के हड्डी के विकृति
• छोट, गलत आकारक, वा दाँत गायब
• बाल झड़ब या केशक बढ़ब कम (पलक आ भौंह सहित)
• त्वचा पर कठोर, खुरदुरा पैच (केराटोटिक घाव - मकई जकाँ) २.
• त्वचा पर दाना (poikiloderma) आ संभवतः फफोला
• त्वचा के रंजकता में परिवर्तन (त्वचा के रंग बदलने के धब्बे)

डॉक्टर रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम के निदान कोना करैत छथि ?

अहां अपन बच्चा मे इ लक्षणक कें खुद देख सकएय छी. अथवा, अहां कें डॉक्टर कें नियमित रूप सं नीक बच्चा कें दौरा कें दौरान इ लक्षणक कें ध्यान भ सकएय छै. यदि अहां कें डॉक्टर कें आरटीएस कें शंका छै, त ओ निदान कें पुष्टि करय कें लेल कईटा जांच कें आदेश देयत.

निदान कें लेल कोन-कोन परीक्षणक कें उपयोग कैल जायत छै (आरटीएस)?

डॉक्टर एहन जांचक सलाह द सकैत छथि जेना:

• त्वचा बायोप्सी : यदि अहां कें बच्चा कें त्वचा पर दाना छै जेकरा पोइकिलोडर्मा कहल जायत छै, त डॉक्टर त्वचा कें छोट नमूना ल क ओकरा जांच कें लेल भेज सकएय छै. विशेषज्ञ डॉक्टर (पैथोलॉजिस्ट) एहि नमूना के सूक्ष्मदर्शी सं जांच करताह जे त्वचा के कोशिका में कोनो बदलाव आयल अछि कि नहिं.
• आनुवंशिक परीक्षण : ई खूनक परीक्षण थिक । इ पता लगा सकय छै कि जीन `ANAPC1` या `RECQL4` मे उत्परिवर्तन छै या नै. एहि सं पुष्टि भ सकैत अछि (आरटीएस)। मुदा मोन राखू, (आरटीएस) वाला हर बच्चा मे इ आनुवंशिक उत्परिवर्तन नहि होयत छै.

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम कें इलाज कोना कैल जायत छै?

दुर्भाग्यवश, डॉक्टर रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम कें पूर्ण रूप सं ठीक नहिं क सकैत छथि. मुदा लक्षणक इलाज क' सकैत छथि। (आरटीएस) कें इलाज अहां कें बच्चा कें लक्षणक पर निर्भर करएयत छै. अहां कें डॉक्टर अहां सं ओय इलाज कें बारे मे बात करतय जे अहां कें बच्चा कें स्वस्थ रखएय मे मदद कयर सकएय छै.

अहां कें बच्चा कें विशिष्ट लक्षणक आ उम्र कें आधार पर, डॉक्टर अइ तरह कें उपचारक कें सिफारिश कयर सकएय छै:

• दृष्टि मे सुधार के लिये मोतियाबिंद की सर्जरी ।
• यदि हड्डी असामान्य छै, त ओकर इलाज हड्डी कें विशेष सर्जरी (`आर्थोपेडिक सर्जरी`) सं कैल जा सकएयत छै.
• तेज सूर्य के रोशनी से सुरक्षा(सनस्क्रीन कें उपयोग करनाय, टोपी पहिरनाय) आ नियमित रूप सं अपन त्वचा कें जांच करनाय .
• बार-बार दंत जांच आ जरूरत पड़ला पर पुनर्स्थापनात्मक दंत उपचार.
• कैंसर कें निगरानी : एकर मतलब छै कि नियमित रूप सं कैंसर कें लक्षणक कें जांच करनाय .

एकर कोनो आनुवंशिक इलाज अछि की?

फिलहाल रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम केरऽ कोय मंजूर जीन उपचार नै छै, लेकिन शोधकर्ता आरटीएस स॑ जुड़लऽ आनुवंशिक उत्परिवर्तन के जांच जारी रखै छै ।

की हम अपन बच्चा कें विकास सं रोक सकएय छी (आरटीएस)?

दुर्भाग्यवश, रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम कें रोकबाक कोनो उपाय नहिं. ई आनुवंशिक स्थिति अछि। किछ लोगक मे पारिवारिक इतिहास कें कारण एकर विकास भ सकएय छै. कखनो काल अस्पष्ट कारण सं सेहो भ सकैत अछि.

हम कोना जानब की हमर बच्चा कें विकास कें खतरा छै (आरटीएस) या नहि?

यदि अहां कें परिवार मे (या अहां कें साथी कें परिवार मे) कोनों व्यक्ति कें रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम छै, त आनुवंशिक परामर्श लेनाय बहुत जरूरी छै. अइ सं अहां कें आरटीएस कें बच्चा पैदा करएय कें अपन जोखिम कें बारे मे बेसि जानएय मे मदद मिलतय. अहां आ अहां के साथी दुनू गोटे के खून के जांच क सकय छी जे अहां एहि जीन उत्परिवर्तन के वाहक छी कि नहि.

कल्पना करू जे अहाँ दुनू गोटेक ई जीन उत्परिवर्तन अछि। एकर मतलब इ नहि छै की अहां कें बच्चा कें आरटीएस निश्चित रूप सं भ जेतय. अहां कें बच्चा आरटीएस कें वाहक भ सकएय छै (मतलब की ओ बिना कोनों लक्षण कें जीन कें अपन बच्चाक कें पास कयर सकएय छै), मुदा इ इहो संभव छै की ओकरा लक्षण नहि होएयत.

यदि हमर बच्चा कें (आरटीएस) छै त हमरा की उम्मीद करबाक चाही?

डॉक्टर अहां कें बच्चा कें बहुत सावधानी सं निगरानी करतय (`निगरानी`)। चूँकि (आरटीएस) वाला बच्चाक कें किच्छू कैंसर कें खतरा बढ़एयत छै, अइ कें लेल डॉक्टर नियमित रूप सं अइ कैंसर कें लक्षणक कें जांच करतय.

अहां कें बच्चा कें ओकर किच्छू आरटीएस लक्षणक कें प्रबंधन कें लेल विशेषज्ञक कें मदद कें आवश्यकता भ सकएय छै. अपन नियमित बाल रोग विशेषज्ञ कें अलावा, ओ नेत्र रोग विशेषज्ञ, त्वचा विशेषज्ञ, दंत चिकित्सक, आर्थोपेडिक, आनुवंशिकी विशेषज्ञ, आ रक्त रोग विशेषज्ञ/ऑन्कोलॉजिस्ट सं भेंट कयर सकय छै.

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम कें हमर बच्चा कें जीवन प्रत्याशा की छै?

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम कें अधिकांश बच्चाक कें भविष्य नीक होयत छै. हुनका लोकनिक बुद्धि सेहो सामान्य अछि । (आरटीएस) सं पीड़ित लोगक कें जे कैंसर कें विकास नहि करएयत छै , ओ सामान्य जीवन काल जीएयत छै.

हम रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम कें बच्चा कें देखभाल कोना करूं?

अपन बच्चा कें लक्षणक कें बारे मे हमेशा अपन डॉक्टर सं बात करूं. डॉक्टर विशेषज्ञ सं मदद लेवा कें सलाह द सकएय छै.

यदि अहां कें बच्चा कें त्वचा पर कोनों नव धब्बा या गांठ देखएयत छै, खासकर अगर ओकर रंग या बनावट बदलएयत छै त तुरंत अपन डॉक्टर कें बताऊं. संगहि, यदि अहां कें बच्चा कें हाथ या पैर मे कोनों सूजन या गांठ देखल जायत छै, या यदि अहां कें बच्चा कें दर्द कें शिकायत छै त अहां कें डॉक्टर कें बताऊं.

टेक-होम मैसेज

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे किच्छू बच्चाक कें जन्म सं होयत छै. एकरा सं त्वचा पर दाना, केश, हड्डी, आ दांत मे बदलाव होयत छै. एहि सं कैंसर के खतरा सेहो बढ़ि जाइत अछि. (आरटीएस) ठीक नहि भ सकैत अछि, मुदा लक्षणक इलाज भ सकैत अछि । अपन बच्चा कें स्वस्थ जीवन जीएय मे मदद करएय कें तरीकाक कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं. चिंता नहि करू, एहि स्थिति कें उचित चिकित्सा सलाह आ देखभाल सं प्रबंधित कैल जा सकएय छै.

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