की अहाँक छोटका बच्चाक चेहरा पर एहि तरहक बदलाव भेल अछि? आउ, ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के बात करी!

बुझल अछि, कखनो काल हमर छोट-छोट बच्चा सभ जन्म लैत काल चेहरा, कान, आँखि मे छोट-छोट बदलाव ल' क' एहि संसार मे अबैत अछि. हमरा सब के लेल ई सामान्य बात छै कि हम सब माता-पिता के रूप में ई देख क बहुत डर आ चिंतित होयब। आइ हम सब एहन दुर्लभ, मुदा बहुत जरूरी स्थिति पर गप्प करय जा रहल छी जकरा स अवगत रहबाक चाही। एकरा ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम कहल जाइत छैक . ई नाम सुनला पर कनेक अजीब लागत, मुदा एकरा सरलता स बुझल जाय।

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा-सीधा कहल जाय त ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ, आनुवंशिक स्थिति अछि । अइ सं अहां कें बच्चा कें कान, आंख, गाल कें हड्डी आ जबड़ा कें आकार, आकार आ स्थिति मे बदलाव होयत छै. इ बदलावक कें कारण अहां कें बच्चा कें दूध पिलानाय, आसानी सं सांस लेनाय या साफ सुननाय मुश्किल भ सकएय छै. एकरा मेन्डिबुलोफेशियल डिसोस्टोसिस सेहो कहल जाइत छैक . ओ नाम कनेक भ्रमित करय बला अछि ने? त बस ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के प्रयोग करी।

अहां कें बच्चा कें अइ स्थिति कें लक्षण बहुत सूक्ष्म, मुश्किल सं ध्यान मे आवय वाला, सं ल क बहुत गंभीर भ सकएय छै. ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम कें बहुत सं बच्चाक कें चेहरा कें असामान्यताक कें ठीक करएय कें लेल सर्जरी कैल जायत छै, जेना कि तालू मे फाटल होय. किच्छू बच्चाक कें सुनवाई मे कमी कें इलाज कें आवश्यकता सेहो भ सकएय छै.

मुदा चिन्ता जुनि करू . उचित इलाज आ नियमित चिकित्सा देखभाल कें साथ, इ बच्चाक पूरा, स्वस्थ जीवन जी सकएय छै . सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की एकर जल्दी पता लगाऊं आ इलाज (जल्दी हस्तक्षेप) शुरू करूं . अन्यथा बच्चा मे एहन जटिलताक भ सकएय छै, जइ कें लेल आजीवन चिकित्सा देखभाल कें आवश्यकता होयत छै.

इ स्थिति दुनिया भर मे लगभग 50,000 मे सं एकटा बच्चाक कें प्रभावित करएयत छै, जेकर मतलब छै की इ बहुत दुर्लभ छै.

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम कें बच्चाक कें चेहरा पर कईटा विशिष्ट विशेषता होयत छै. एहि मे शामिल अछि : १.

• पलक नीचाँ दिस झुकल बुझाइत अछि : एहिसँ आँखि कनेक उदास बुझाइत अछि ।
• गाल के हड्डी छोट आ समतल होइत अछि : गाल पूरा तरहेँ प्रमुख नहि देखाइत अछि ।
• निचला जबड़ा छोट : डॉक्टर एकरा ``माइक्रोग्नाथिया'' सेहो कहैत छथि ।
• कान छोट होयब या आकार बदलनाय : कखनों-कखनों कान कें स्थान मे सेहो बदलाव भ सकएयत छै.
• पलक पर एकटा छोट सन कटला सन गांठ : एकरा पलक कोलोबोमा कहल जाइत छैक ।

बच्चा मे अइ मे सं एकटा या एक सं बेसि विशेषता भ सकएय छै. इ सबटा विशेषताक हर बच्चा मे एक समान रूप सं मौजूद नहि छै.

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम किएक होइत अछि ?

शोधकर्ता सब के अनुसार एकर मुख्य कारण अछिआनुवंशिक भिन्नता। ई स्थिति हमरऽ शरीर म॑ जीन नाम केरऽ छोटऽ-छोटऽ चीजऽ म॑ कुछ बदलाव के कारण होय छै ।

• कखनों-कखनों, यानी लगभग आधा बच्चाक मे , यदि परिवार मे कियो (माँ, पिता, या करीबी रिश्तेदार) कें इ स्थिति होयत छै, त बच्चा कें सेहो इ स्थिति भ सकएय छै.
• मुदा कखनो काल छिटपुट रूप सं भ सकैत अछि, बिना कोनो पारिवारिक इतिहास के . अर्थात अप्रत्याशित रूप स भ सकैत अछि।

एहि स्थितिक कारण कोन-कोन जटिलता भ सकैत अछि ?

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम कें बच्चाक मे जटिलताक कें विकास भ सकएय छै जेना:

• सुनवाई मे कमी : एकर कारण कान के नहर संकुचित या गायब भ सकैत अछि । मध्य कान मे छोट-छोट हड्डी मे सेहो समस्या भ सकैत अछि।
• साँस लेबा मे दिक्कत : चेहराक हड्डी खास कए जबड़ा आ नाकक अविकसित नहि भेला सँ साँस लेबा मे दिक्कत भ सकैत अछि । किच्छू छोट बच्चाक मे इ गंभीर भ सकएय छै.
• तालु फाटल : अइ सं बच्चा कें रूप मे स्तनपान करानाय मुश्किल भ सकएय छै, कियाकि चूसएय कें समय दूध नाक मे पहुंच सकएय छै. जेना-जेना बच्चा कें उम्र बढ़एयत जायत छै, इ शब्दक कें स्पष्ट रूप सं बोलएय आ उच्चारण करएय मे दिक्कत पैदा कयर सकएय छै. कल्पना करू जे जखन छोट बच्चा कें दूध चूसएय आ पीएय मे दिक्कत होएयत छै तखन मां कें कतेक दुख होयत छै.

डाक्टर सब एकरा कोना चिन्हैत छथि?

अस्पताल मे नियमित रूप सं नवजात शिशुअक कें जांच कें दौरान डॉक्टरक कें इ शक भ सकएय छै. यदि ओ अहां कें बच्चा कें चेहरा कें विशेषता देखयत छै आ ओकरा ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम कें शक होयत छै, त ओ अहां कें जेनेटिक्स विशेषज्ञ कें पास रेफर करतय . ओ आगू के जांच क सही हालत के पुष्टि क सकय छथिन्ह.

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के की इलाज छै?

एकर इलाज बच्चाक कें हिसाब सं अलग-अलग होयत छै . कारण हर बच्चा कें हालत एक समान नहि होयत छै, सब कें एक समान इलाज कें जरूरत नहि होयत.

कम उम्र सं इलाज कें मुख्य लक्ष्य बच्चा कें स्वास्थ्य मे सुधार आ रोजमर्रा कें गतिविधियक, जेना खाना, पीनाय, सांस लेनाय, आ सुननाय, आसान बनानाय छै.

• सांस लेनाय आसान होएय कें लेल जल्दी सर्जरी करनाय आवश्यक भ सकएय छै. किच्छू गंभीर मामलाक मे बच्चाक कें ट्रेकिओस्टोमी कें आवश्यकता तइक भ सकएय छै, जे ओकर गर्दन कें माध्यम सं एकटा ट्यूब लगाएल जायत छै, जे ओकरा सांस लेवा मे मदद करएयत छै.
• एकर अलावा, बहुत सं बच्चाक कें चेहरा कें आकार आ कार्य कें बहाल करएय कें लेल एक या एक सं बेसि पुनर्निर्माण सर्जरी कें आवश्यकता होयत छै.
• एक बेर बच्चा कनि पैघ भ गेलाक बाद, आमतौर पर अठारह सं बीस साल कें आसपास, ओ चाहएयत छै त कॉस्मेटिक सर्जरी पर विचार कयर सकएय छै.

पुनर्निर्माण सर्जरी के साथ की करलऽ जाय छै ?

इ सर्जरी बच्चाक कें चेहरा मे संरचनात्मक असामान्यताक कें ठीक करएय, लक्षणक कें कम करएय आ बच्चा कें स्वास्थ्य मे सुधार करएय कें लेल बनायल गेल छै. बच्चा कें स्थिति कें आधार पर निम्नलिखित सर्जरी आवश्यक भ सकएय छै:

• जबड़ा : जखन जबड़ा ठीक सं संरेखित भ जायत आ दांत सही ढंग सं राखल जायत छै तखन भोजन आ सांस लेवा मे समस्या कम भ सकय छै. अइ कें लेल एकटा उपचार योजना कें आवश्यकता भ सकएय छै जे सालक तइक चल सकएय छै.
• मुँह : किच्छू बच्चाक कें तालु फाटल ठीक करएय कें लेल सर्जरी कें आवश्यकता अवश्य होयत . दोसर कें दांत निकालएय कें जरूरत भ सकएय छै अगर ओकरा दांतक कें भीड़ भ सकएय छै, या ओकरा दांत सीधा करएय कें लेल ब्रेसिज़ (आर्थोडॉन्टिक्स) करएय कें आवश्यकता भ सकएय छै.
• नाक : यदि नाक कें गुहाक कें अंदर अतिरिक्त ऊतक छै, जे सांस लेवा मे बाधा पहुंचा रहल छै, त सर्जरी सं मार्ग खुल सकएयत छै आ सांस लेनाय आसान भ सकएयत छै.
• कान : बच्चा कें लक्षणक कें आधार पर कान कें नली लगाएल जा सकएय छै (अइ सं मध्य कान मे हवा कें प्रवेश भ सकएय छै आ सुनवाई मे सुधार होयत छै), श्रवण यंत्रक कें उपयोग कैल जा सकएय छै, या बाहरी कान कें पुनर्निर्माण कें लेल सर्जरी कैल जा सकएय छै. श्रवण यंत्र बहुत मददगार भ सकएय छै, खासकर स्कूली उम्र कें बच्चाक कें लेल.
• आँखि : किच्छू बच्चाक कें पलक कें निचला भाग मे फाटल (पलक कें कोलोबोमा) कें ठीक करएय कें लेल ऑपरेशन कें जरूरत होयत छै. एहि सं आँखिक सुरक्षा भेटैत अछि आ देखबा मे सुधार होइत अछि ।
• गाल कें हड्डी : यदि गाल कें हड्डी छोट छै आ ओकरा खाएय या सांस लेनाय मुश्किल भ जायत छै, त ओय जगह कें नया आकार देवय कें सर्जरी सं मदद मिल सकएय छै. एहि मे हड्डी के ग्राफ्ट के उपयोग सेहो भ सकैत अछि.

की एहि स्थिति के रोकल जा सकैत अछि?

एकर कारण आनुवंशिक परिवर्तन होइत छैक , तें दुर्भाग्यवश एकरा रोकबाक कोनो उपाय नहिं . मुदा, यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम छै, या अगर अहां कें इ स्थिति छै, त बच्चा पैदा करएय सं पहिले जेनेटिक काउंसलिंग लेनाय नीक विचार छै. तखन, यदि अहां बच्चा पैदा करएय कें योजना बना रहल छी, त अहां ओय बच्चा कें लेल एकर जोखिम कें आकलन कयर सकएय छी. इ काउंसलिंग अहां कें मानसिक रूप सं एकर तैयारी मे सेहो मदद करतय.

की ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम पूरा तरह सं ठीक भ सकैत अछि?

ई स्थिति पूर्ण रूपेण ठीक नहिं भ सकैत अछि . कारण जे ई आनुवंशिक स्थिति अछि। मुदा , चिंता करबाक कोनो आवश्यकता नहिं , कारण , एहि कारणें जे जटिलता उत्पन्न होइत छैक , जेना चेहरामें परिवर्तन , साँस लेबामें दिक्कत , आ सुनबामें दिक्कत , कें सर्जरी आ अन्य उपचारक माध्यम सं बहुत हद तक सुधारल जा सकैत अछि .

एहि बच्चा सभक आयु केहन होइत छैक?

ई सबसँ पैघ समस्या अछि जे बहुतो अभिभावक के अछि। नीक खबर इ छै की अगर ओकर बच्चा सही समय पर सही इलाज करएयत छै त ओ सब लोगक कें तरह सामान्य, नीक जीवन जी सकएय छै.. इलाज आ नियमित फॉलोअप लक्षणक कें नियंत्रित कयर सकएय छै आ जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार कयर सकएय छै. मुदा, जैना की पहिने कहल गेल छै, यदि बच्चाक कें इलाज नहि कैल जै त बच्चाक मे एहन जटिलताक भ सकएय छै, जेकरा आजीवन चिकित्सा देखभाल कें आवश्यकता होयत छै.

हम अपन बच्चाक देखभाल कोना करब?

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम छै तखन अहां कें भारी, डर आ चिंतित महसूस करनाय सामान्य छै. अहां कें चिंता भ सकएय छै की भविष्य मे कोन तरह कें इलाज कें जरूरत होयत आ अहां कें बच्चा कोना सामना करतय.

मुदा मोन राखू जे अहाँ असगर नहि छी। अहां कें डॉक्टर, नर्स आ अन्य मेडिकल स्टाफ अहां कें मदद आ मार्गदर्शन करय कें लेल मौजूद छै. ओ अहां आ अहां कें बच्चा कें लगातार निगरानी करतय, आ अहां कें इलाज कें योजना आ आगू की करबाक चाही कें बारे मे जानकारी देतय.

सब सं महत्वपूर्ण बात इ याद राखनाय छै की ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम बच्चा कें सीखनाय, गतिविधि, समग्र विकास, मस्तिष्क कें विकास या बुद्धि कें प्रभावित नहि करएयत छै. अपन बच्चा कें खेलएय, नव शौक कें आजमाएय, ओकर वातावरण कें खोज करएय, आ अन्य बच्चाक कें संग सामाजिकता कें लेल प्रोत्साहित करनाय ओकरा नीक सं बढ़एय आ बेसि सामाजिक बनएय मे मदद करतय. हुनका लोकनिक क्षमता केँ कम नहि बुझू।

हमरा डाक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

अहां कें बच्चा कें स्वास्थ्य आ रूप कें बारे मे बहुत सं सवाल उठनाय सामान्य छै. जखन अहां डॉक्टर सं भेंट करब त अहां एहि तरहक सवाल पूछि सकय छी:

• "ई सिंड्रोम हमर बच्चा पर ठीक-ठीक कोना प्रभावित करत?"
• "एहि सँ कोन गंभीर चिकित्सा स्थिति भ' सकैत अछि?"
• "की हमर बच्चा के सर्जरी के जरूरत पड़त? जँ से अछि त' कोन तरहक सर्जरी आ कहिया करबाक चाही?"
• "की एहि स्थिति सँ हमर बच्चाक सामान्य विकास पर कोनो असर पड़त?"
• "आन विशेषज्ञ के छथि जे हमरा सभक मदद क' सकैत छथि?" (जैना, कान, नाक, आ गला विशेषज्ञ, दंत सर्जन, भाषण चिकित्सक)

की जन्म सं पहिले अइ स्थिति कें निदान कैल जा सकएय छै?

हँ, कखनो काल संभव भ' जाइत छैक। गर्भावस्था कें दौरान नियमित अल्ट्रासाउंड सं डॉक्टर भ्रूण कें विकास कें निगरानी करएयत छै. अहां कें बच्चा कें चेहरा कें विशेषताक कें अल्ट्रासाउंड पर देखल जा सकएय छै जइ सं दोसर तिमाही मे , अहां कें गर्भावस्था कें लगभग 4-6 महीना बाद. एहि स्कैन पर कखनो काल ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम कें गंभीर मामलाक पता चल सकएयत छै. मुदा स्कैन पर एकर पता हरदम नहि भ सकैत अछि, खास कए जखन सूक्ष्म लक्षण होएत ।

की ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम कें लोगक कें बच्चा भ सकएय छै?

हँ, ई निश्चित रूपेँ संभव अछि। ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम कें रोगी कें विवाह आ सामान्य रूप सं बच्चा पैदा करएय मे कोनों दिक्कत नहि होयत छै. मुदा, जं अहां कें इ स्थिति छै, त 50% (पचास-पचास) संभावना छै की अहां कें बच्चा सेहो जीन कें माध्यम सं एकरा पारित करएयत छै.हँ। एकर मतलब इ नहि जे हर बच्चा कें संग इ होयत, मुदा संभावना छै की इ भ सकएय छै. अतः जेना कि पहिने कहल गेल अछि जे जेनेटिक काउंसलिंग लेब जरूरी अछि.

की एहि सं हमर बच्चा के दिमाग पर असर पड़त?

नहिं , कोनो वैज्ञानिक प्रमाण नहिं अछि जे ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम बच्चाक मस्तिष्कक विकास वा बौद्धिक क्षमता कें प्रभावित करैत अछि . इ बच्चाक आन बच्चाक कें तरह सीख सकएय छै आ प्रतिभा कें प्रदर्शन कयर सकएय छै.

मुदा, जेना कि पहिने कहल गेल छै, किच्छू बच्चाक कें सुनवाई मे दिक्कत भ सकएय छै. इ सुनवाई मे कमी कें कारण विकास मे किच्छू देरी भ सकएय छै , जेना कि बोलएय मे देरी, खासकर जखन ओ बात करएय लगएयत छै. मुदा, श्रवण यंत्र आ वाणी चिकित्सा सन उपचार सं एहि सब में सेहो बहुत सुधार भ सकैत अछि .

अंत मे, मोन राखय बला बात...

हमरा सबहक नजरि मे हमर सबहक सब बच्चा अनमोल, परफेक्ट अछि। हम सब चाहैत छी जे दुनिया हुनका सब के ओहिना देखय। ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम बच्चा कें लेल एकटा चुनौती छै, मुदा इ ओकर मूल्य या क्षमता कें कम नहि करएयत छै.

ओना त ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के कोनो इलाज नहिं अछि मुदा डॉक्टर बहुत रास बात में मदद क सकैत छथि. सर्जरी (जेना कपाल-मुख पुनर्निर्माण) आ अन्य उपचार छै, जे सांस लेवा मे दिक्कत, सुनवाई मे कमी, आ चेहरा मे किच्छू बदलाव मे मदद करएयत छै.

जरुरी बात ई जे एहि यात्रा में अहां असगर नहिं छी . दयालु, दयालु डॉक्टर, नर्स, आ अन्य स्वास्थ्य देखभाल कर्मी छै, जेकरा बच्चाक कें अइ तरह कें इलाज करएय कें अनुभव छै. ओ अहां आ अहां कें बच्चा कें हर कदम पर मदद आ मार्गदर्शन करतय. उचित उपचार आ प्रेमपूर्ण देखभाल सं इ बच्चाक सेहो सक्रिय, खुशहाल आ सार्थक जीवन जी सकएय छै.

` ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम, चेहरे के विकृति, आनुवंशिक रोग, श्रवण क्षमता में कमी, श्वास में दिक्कत, पुनर्निर्माण सर्जरी |