की अहां कें बेटी मे इ लक्षण छै? ट्रिपल एक्स सिंड्रोम के बात करी

की अहां कहियो देखलहुं अछि जे अहां के बेटी दोसर बच्चा सं कनि अलग तरह सं काज करैत अछि, या ओकर विकास मे देरी भ गेल अछि? या, यदि अहां वयस्क महिला छी त की अहां किच्छू स्वास्थ्य समस्याक कें कारण खोजय मे संघर्ष कयर रहल छी? आइ हम एकटा एहन आनुवंशिक स्थिति पर गप्प करय जा रहल छी जकर नाम बहुत लोक नहि सुनने छथि, मुदा जे केवल लड़कियो पर पड़ैत अछि। एकरा ट्रिपल एक्स सिंड्रोम कहल जाइत अछि । चिंता जुनि करू, हम सब एहि पर सरल तरीका स गप करब जे अहां सब बुझि सकब।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा शब्दक मे कहल जाय त ट्रिपल एक्स सिंड्रोम एकटा एहन स्थिति छै जइ मे महिला बच्चा कें जन्म ओकर कोशिका मे एकटा अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र कें साथ होयत छै, नहि कि सामान्य दू एक्स गुणसूत्रक कें साथ. एकरा ट्राइसोमी एक्स सिंड्रोम या 47,XXX सेहो कहल जाइत अछि, जेना कि डॉक्टर कहैत छथि ।

कल्पना करू, हमर शरीर लाखों छोट-छोट कोशिका स बनल अछि। एहि मे सँ प्रत्येक कोशिका मे हमर आनुवंशिक जानकारी होइत अछि, जेना हमर लंबाई, रंग आ रोगक प्रति संवेदनशीलता । ई जानकारी गुणसूत्र नामक चीजऽ म॑ संग्रहित होय छै । औसतन एक मनुष्य केरऽ गुणसूत्र केरऽ २३ जोड़ी यानी ४६ गुणसूत्र होय छै । एहि मे सँ एक जोड़ी हमर लिंग निर्धारित करैत अछि। मादा केरऽ आमतौर पर दू एक्स गुणसूत्र (XX) होय छै, आरू पुरुष केरऽ आमतौर पर एक एक्स गुणसूत्र आरू एक वाई गुणसूत्र (XY) होय छै ।

मुदा, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाला व्यक्ति के सब कोशिका में, या केवल किछु कोशिका में तीन एक्स गुणसूत्र होइत छैक । यदि केवल कुछ कोशिका म॑ ई अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होय छै त॑ एकरा 46,XX/47,XXX मोज़ेकिज्म कहलऽ जाय छै ।

अहां कें ट्राइसोमी एक्स कें कोनों लक्षण नहि भ सकएयत छै , या अहां दोसर सं बेसि लंबा भ सकएयत छी. अहां कें बच्चा पैदा करएय मे सेहो दिक्कत भ सकएय छै या जल्दी रजोनिवृत्ति सं गुजर सकएय छै, मुदा इ स्थिति वाला सब लोगक कें संग इ नहि होयत छै.

ई स्थिति कतेक आम अछि ?

इ स्थिति आमतौर पर लगभग 900 सं 1000 नवजात लड़की मे सं एकटा मे देखल जायत छै. मतलब श्रीलंका मे सेहो एहन बच्चा भ सकैत अछि। मुदा, एकर सही संख्या जानब कठिन अछि। चूँकि एहि स्थितिक बहुत रास लोक मे कोनो लक्षण नहि देखबा मे अबैत छनि, तेँ ओ जांच नहि करैत छथि ।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम कें लोगक मे लक्षणक कें एकटा विस्तृत श्रृंखला छै. अहां कें कोनों लक्षण नहि भ सकएयत छै, या अहां कें लक्षण एतेक हल्का भ सकएय छै की अहां कें कोनों लक्षण नहि भ सकएय छै. अथवा, अहां कें ट्रिपल एक्स सिंड्रोम सं जुड़ल किच्छू शारीरिक विशेषताक, मस्तिष्क सं संबंधित समस्याक, या अन्य चिकित्सा स्थितियक भ सकएयत छै.

शारीरिक लक्षण

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम कें बहुत सं लोगक कें उम्र कें दोसर लोगक सं बेसि लंबा होयत छै. माता-पिता कें लंबाई कें आधार पर डॉक्टरक कें भविष्यवाणी सं बेसि लंबा सेहो भ सकएयत छै. एकर अतिरिक्त किछु आओर सूक्ष्म शारीरिक विशेषता सेहो भ सकैत अछि : १.

• आँखिक बीचक दूरी सामान्य ( hypertelorism ) सँ बेसी होइत अछि ।
• आँखिक भीतरक कोन मे त्वचाक गुना (एपिकैन्थल गुना) केर उपस्थिति |
• छोट आँगुरक झुकब वा टेढ़ ( clinodactyly ) ।
• मांसपेशीक कमजोरी ( हाइपोटोनिया ), मतलब शरीरक ताकत मे मामूली कमी आबि सकैत अछि ।

तंत्रिका तंत्र से संबंधित स्थिति

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम कें किच्छू लोगक कें विकास मे देरी या मानसिक स्वास्थ्य समस्याक कें अनुभव भ सकएय छै. एहि मे शामिल अछि : १.

• विकास मे देरी : जेना बजबा मे देरी आ चलबा मे देरी जेहन चीज।
• सीखने में विकलांगता .
• ध्यान-घाटा/अतिसक्रियता विकार (ADHD ).
• चिंता आ अवसाद जेहन मनोदशा विकार ।
• हल्का संज्ञानात्मक हानि .

अन्य चिकित्सा स्थिति

यद्यपि दुर्लभ अछि, मुदा ट्रिपल एक्स सिंड्रोम कें किच्छू लोगक कें एहन स्थितियक कें अनुभव भ सकएयत छै:

• ऑटोइम्यून स्थिति .
• हृदय संरचना में परिवर्तन।
• बार-बार मूत्रमार्ग के संक्रमण ( UTI ).
• जननांग- मूत्र विकृति या खराबी।
• किडनी के असामान्यता।
• अंडाशय के समय स पहिने उम्र बढ़ब या विफलता .
• दौरा पड़ब .

मोन राखू, ई सबटा लक्षण सब मे नहि होयत। किछु लोकक एक-दू टा भ' सकैत अछि, आ किछु गोटेक एकदम नहि।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे तेसर एक्स गुणसूत्र केरऽ उपस्थिति के कारण होय छै । ओना त इ आनुवंशिक छै, मुदा आमतौर पर इ ककरो माता-पिता सं विरासत मे नहि भेटैत छै . बेसी काल, ई संयोगवश होइत अछि । अर्थात अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र माँ के अंडा कोशिका या पिता के शुक्राणु कोशिका के निर्माण के दौरान गुणसूत्र विभाजन में त्रुटि के कारण होइत अछि | ई छिटपुट स्थिति अछि।

मुदा कहल जाइत अछि जे जँ बच्चाक जन्मक समय मायक उम्र 35 वर्ष सँ बेसी भ' गेल हो त' बच्चा मे ट्रिपल एक्स सिंड्रोम केर खतरा किछु बेसी भ' सकैत अछि.

एकरा अहाँ कोना चिन्हैत छी?

असल मे, जं अहां कें कोनों चिकित्सा समस्या या विकास मे देरी नहि छै, त इ बहुत संभावना छै कि इ स्थिति कें निदान नहि कैल जेतय. मुदा, यदि कोनों डॉक्टर कें शंका होयत छै की अहां (या अहां कें बच्चा) कें ट्राइसोमी एक्स सिंड्रोम छै, त ओ आनुवंशिक जांच कें सलाह देयत. एहि परीक्षण केँ कैरियोटाइप वा गुणसूत्र माइक्रोएरे सेहो कहल जाइत अछि ।

किछ लोगक कें तखनहि पता चलएयत छै की ओकरा ट्रिपल एक्स सिंड्रोम छै जखन ओ प्रजनन क्षमता कें मुद्दा कें कारण जांच करएयत छै.

यदि अहां गर्भवती छी, आ अहां 35 साल सं बेसि उम्र कें छी, या यदि अहां कें खुद ट्रिपल एक्स सिंड्रोम छै, त अहां कें डॉक्टर प्रसव पूर्व आनुवंशिक जांच कें सलाह द सकएय छै, कियाकि अहां कें गर्भ मे पल रहल बच्चा कें इ स्थिति कें विकास कें खतरा बढ़एयत छै. एहि मे गैर-आक्रामक प्रसव पूर्व परीक्षण (NIPT ), एम्नियोसेन्टेसिस , या कोरियोनिक विली सैंपलिंग (CVS ) शामिल भ सकैत अछि । अहां कें संजोग सं ट्रिपल एक्स सिंड्रोम कें बारे मे सेहो पता भ सकएय छै जखन अहां अपन बच्चा कें बारे मे बेसि जानएय कें लेल अन्य जांच करएयत छी. भले ही प्रसव पूर्व जांच ट्रिपल एक्स सिंड्रोम कें सुझाव देयत छै, मुदा निदान कें पुष्टि करएय कें लेल अहां कें बच्चा कें जन्म कें बाद आनुवंशिक जांच करनाय महत्वपूर्ण छै .

एकर इलाज कोना होइत छैक ?

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम के कोनो खास इलाज नहिं अछि . मुदा, शुरु आती निदान आ हस्तक्षेप बहुत मददगार भ सकएय छै, खासकर ओय बच्चाक कें लेल जे विकास मे देरी कें अनुभव करएयत छै.

निदान कें बाद, अहां कें डॉक्टर कईटा आओर जांच कें आदेश द सकएय छै, उदाहरण कें लेल:

• गुर्दे के अल्ट्रासाउंड सं अहां के किडनी के संरचना देखल जा सकय.
• हृदय रोग विशेषज्ञ सं परामर्श करू या ईकेजी या इकोकार्डियोग्राम करा क अपन दिल के स्थिति के जांच करू.
• एकटा न्यूरोलॉजी परामर्श आ न्यूरोसाइकोलॉजिकल टेस्टिंग .

एकर अलावा, अहां कें डॉक्टर अहां कें ट्रिपल एक्स सिंड्रोम सं संबंधित कोनों लक्षणक कें प्रबंधन मे मदद कयर सकय छै. ओ अहां कें विशेषज्ञक कें पास रेफर कयर सकय छै जेना:

• अंतःस्रावी विज्ञान (हार्मोन से संबंधित समस्याओं) के विशेषज्ञ |
• शारीरिक चिकित्सा (मांसपेशीक कमजोरी सन चीजक लेल)।
• व्यावसायिक चिकित्सा (दैनिक कार्य मे मदद करय कें लेल)।
• भाषण चिकित्सा (वाक् कठिनाइ के लिये)।
• मनोविज्ञान (मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं के लिये)।
• बच्चाक कें जन्म आ परिवार नियोजन पर परामर्श कें लेल प्रजनन क्षमता विशेषज्ञ .
• यदि अहां बच्चा पैदा करय चाहय छी त जेनेटिक काउंसलिंग .

यदि अहां कें अंडाशय कें समय सं पहिने विफलता भ गेल छै, त अहां कें डॉक्टर अहां कें संग एस्ट्रोजन थेरेपी लेवय कें फायदा आ नुकसान कें बारे मे चर्चा करतय.

की ट्रिपल एक्स सिंड्रोम के रोकल जा सकैत अछि?

वर्तमान जानकारी के आधार पर ट्रिपल एक्स सिंड्रोम के रोकय के कोनो तरीका नहिं अछि. यदि अहां कें ट्रिपल एक्स सिंड्रोम कें बच्चा कें जन्म कें बेसि खतरा छै (जैना, यदि अहां कें उम्र 35 साल सं बेसि छै), त इ नीक विचार छै की अहां अपन डॉक्टर सं आनुवंशिक परामर्श आ प्रसव पूर्व आनुवंशिक जांच कें बारे मे बात करूं.

एहि स्थिति सं जीबय वाला के की दृष्टिकोण अछि?

अधिकतर लोगक कें लेल ट्रिपल एक्स सिंड्रोम कें ओकर जीवन पर कोनों पैघ प्रभाव नहि पड़एयत छै. सामान्यतया, शुरु आती निदान आ हस्तक्षेप विकासात्मक देरी कें प्रभाव कें कम करएय मे मदद कयर सकएय छै . बच्चाक कें नियमित रूप सं जांच करएय कें चाही, ताकि ओकर विकास आ विकास कें निगरानी कैल जा सकएय. चूँकि लक्षणक मे व्यक्तिगत रूप सं बहुत अंतर भ सकएयत छै, अइ कें लेल अहां कें विशिष्ट जरूरतक कें निर्धारित करएय कें लेल एकटा व्यापक मूल्यांकन करनाय महत्वपूर्ण छै.

जीवन काल केहन अछि ?

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वास्तव में जीवन काल पर कोनो असर नै डालै छै। मुदा, एकरा सं जुड़ल किछ दुष्प्रभावक प्रभाव पड़ि सकैत अछि. अधिकांश मामला मे ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाला लोग सामान्य जीवन काल जीबै छै, जे दू एक्स गुणसूत्र वाला लोगक कें समान छै.

की ई विकलांगता अछि ?

नहिं, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम अपने आप मे कोनो विकलांगता नहिं. मुदा, एकरा सं जुड़ल किच्छू स्थितियक (जैना सीखएय मे गंभीर दिक्कत, मानसिक स्वास्थ्य समस्या) अहां कें नौकरी खोजएय आ ओकरा रोकएय कें क्षमता कें सीमित कयर सकएय छै. यदि छै, त किच्छू देशक मे अहां सामाजिक सुरक्षा विकलांगता लाभ जैना चीजक कें लेल आवेदन कयर सकय छी. श्रीलंका मे अगर अहां के नौकरी मिलय मे दिक्कत भ रहल अछि तं सरकार या दोसर संस्था सं किछ सहयोग मिलय के तरीका सेहो देख सकय छी.

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम मस्तिष्क पर कोना प्रभाव डालैत अछि ?

चूँकि ट्रिपल एक्स सिंड्रोम एकटा दुर्लभ स्थिति अछि, एहि सं पीड़ित लोकक दिमाग पर बहुत पैघ पैमाना पर अध्ययन नहिं भेल अछि. ट्राइसोमी एक्स के 35 बच्चा पर करलौ गेलौ एगो छोटऽ अध्ययन म॑ शोधकर्ता सिनी न॑ पालै छै कि ओकरऽ दिमाग सामान्य उम्र आरू लिंग के बच्चा सिनी के तुलना म॑ छोटऽ छै । भाषा आ कार्यकारी कार्य मे शामिल मस्तिष्क के क्षेत्र सबस बेसी प्रभावित भेल । अइ मे सं 40% बच्चाक कें मानसिक स्वास्थ्य कें स्थिति सेहो छल जेकरा चिंता कहल जायत छै. मुदा एहि निष्कर्ष क पुष्टि करबा लेल पैघ अध्ययन क जरूरत अछि।

एहि स हमरा सब कए की सीखबाक जरूरत अछि (टेक-होम मैसेज)

शायद अहां कें बच्चा कें आत्मसम्मान कम छै, या दोस्ती करएय मे परेशानी भ रहल छै. या शायद अहां बहुत दिन सं बच्चा पैदा करय के कोशिश मे छी आओर सफल नहि भ सकल छी. भले ही अहां हमेशा सं सब सं कनि अलग महसूस करय छी, मुदा इ पता लगानाय जे अहां कें कोनों आनुवंशिक स्थिति छै, एकटा पैघ बात भ सकय छै. कखनो काल, निदान करला सं राहत भ सकैत अछि, जेना, "ओह, एतेक दिन सं ईएह भ' रहल अछि." आन बेर, इ डरावना महसूस कयर सकएय छै, या जेना इ सबटा खत्म भ गेल छै.

मुदा, निदान ओ जानकारी होइत छैक जकर जानकारी पहिने नहिं छल. एकरा स समझौता करबा मे आ एकरा मे एडजस्ट करबा मे समय लगैत अछि। जखन इ सोचएयत छी की अहां कें बच्चा कें कहिया आ कोना बताएल जै, तखन अपन बच्चा कें डॉक्टर सं बात करूं. ओ अहां कें सहायता समूह आ अन्य संसाधनक सं जोड़ सकय छै. मोन राखू, अहाँ असगर नहि छी। सब सं जरूरी बात इ छै की अइ परिस्थितिक कें प्रति जागरूक रहूं आ जरूरत कें मदद प्राप्त करूं.

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