की अहां कें सेहो त्वचा, केश, आ आंखक कें रंग मे बदलाव कें साथ सुनवाई मे कमी छै? एहि (वार्डनबर्ग सिंड्रोम) पर गप्प करी !

कखनो काल अहाँ सब देखल होयत जे हमरा लोकनिक लोक मे एहन लोक छथि जिनकर नेनपन सँ उज्जर केशक पैच लागल छनि, वा एहन लोक छथि जिनकर एकटा आँखि नील आ दोसर आँखि भूरा होइत छनि। किछु लोक के बचपन सं सुनय मे दिक्कत होएत छनि. कखनो काल एहन चीजक पाछू कोनो आनुवंशिक कारण भ सकैत अछि जे हमरा लोकनि केँ नहि बुझल अछि । जे एहने एकटा विशेष स्थिति थिक जकर गप्प आइ हम सब करय जा रहल छी (वार्डनबर्ग सिंड्रोम) . डरब नहि, हम सब एहि पर सरलता स गप करब, एहन तरीका स जे अहां सब बुझि सकब।

वार्डनबर्ग सिंड्रोम की होइत अछि ? सीधा-सीधा कहल जाय त...

ठीक छै, आब देखल जाय जे ई (वार्डनबर्ग सिंड्रोम) की थिक. ई आनुवंशिक स्थिति थिक . अर्थात ई हमरा लोकनिक शरीर मे जीन मे परिवर्तनक कारण होइत अछि । सटीक कहब, ई स्थिति अहाँक केश, आँखि, आ त्वचाक रंग (पिगमेंटेशन) बदलि सकैत अछि . एतबे नहि, किछु लोक के एहि सं सुनवाई मे दिक्कत सेहो भ सकैत अछि. एकर मुख्य चारि प्रकार (वार्डनबर्ग सिंड्रोम) होइत अछि । ई प्रकार छह जीनऽ म॑ अलग-अलग परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के कारण होय छै । प्रत्येक प्रकारक किछु विशिष्ट विशेषता होइत छैक ।

वार्डनबर्ग सिंड्रोम केकरा होइत छैक ?

चूँकि इ आनुवंशिक स्थिति छै, अइ सं इ ककरो प्रभावित कयर सकएय छै. अधिकतर बच्चा कें अइ स्थिति कें जीन या त मां या पिता सं विरासत मे मिलएयत छै. चिकित्सा के दृष्टि स॑ एकरा ``ऑटोसोमल डोमिनेंट'' विरासत कहलऽ जाय छै । ओहि स्थिति मे जे माता-पिता जीन दैत छथि हुनका सेहो आमतौर पर ई स्थिति होइत छनि । कल्पना करू, जँ माय वा पिता मे सँ कोनो एकटा मे ई विशेषता अछि त बच्चा केँ सेहो ई विशेषता भेटि सकैत अछि।

मुदा, कखनो काल वार्डनबर्ग सिंड्रोम प्रकार II आ IV ``ऑटोसोमल रिसेसिव`` जीन के रूप में सेहो संक्रमित भ सकैत अछि । एकर मतलब छै कि माता-पिता दूनू प्रभावित जीन कें वाहक होबाक चाही, मुदा ओकरा मे कोनों लक्षण नहि होयत छै. मुदा, यदि माता-पिता दूनू अपन बच्चा कें जीन देयत छै त बच्चा मे इ स्थिति भ सकएय छै.

बहुत कम, इ स्थिति बिना पारिवारिक इतिहास वाला व्यक्ति मे विकसित भ सकएयत छै, एकटा नव आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें कारण.

ई कतेक आम बात अछि?

वार्डनबर्ग सिंड्रोम हर 40 हजार में सं लगभग एक लोक के प्रभावित करैत अछि . जन्मजात श्रवण हानि कें 2% सं 5% कें बीच इ जिम्मेदार छै.

वार्डनबर्ग सिंड्रोम हमर शरीर पर कोना असर करैत अछि?

जे आनुवंशिक उत्परिवर्तन एहि के कारण बनैत अछि , ओहि सं अहां के सुनवाई पर असर पड़ि सकैत अछि . किच्छू लोगक कें सुनवाई सामान्य होयत छै, मुदा किच्छू कें जन्म सं सुनवाई मे गंभीर कमी (जन्मजात) होयत छै. ई जीन अहां के आँखि, त्वचा आ केश के रूप में सेहो बदलाव क सकैत अछि . अहां कें दू या दू सं बेसि अलग-अलग रंग कें आँख भ सकय छै. एहि स्थिति सं अहां के त्वचा के किछ इलाका दोसर सं हल्का भ सकैत अछि, केश के रंग बदलि सकैत अछि, आ केश धूसर भ सकैत अछि, खास क बहुत कम उम्र में .

वार्डनबर्ग सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

एहि सिंड्रोम कें लक्षण प्रत्येक व्यक्ति मे भिन्न-भिन्न होयत छै. एकहि परिवारक भीतर सेहो भिन्न-भिन्न भ सकैत अछि । मुख्य लक्षण सुनवाई मे कमी आ केश, त्वचा, आ आँखि मे पिगमेंटेशन होइत अछि । एकर अतिरिक्त वार्डनबर्ग सिंड्रोम केर प्रकारक आधार पर विशिष्ट लक्षण सेहो होइत छैक । जेना, टाइप 1 में आँखिक बीचक दूरी बढ़ैत छैक, टाइप 3 में हाथ आ आँगुर में असामान्यता, आ टाइप 4 में आंत के रोग जकरा हिर्शस्प्रंग रोग कहल जाइत छैक .

श्रवण क्षमता में कमी

वार्डनबर्ग सिंड्रोम कें किच्छू लोगक मे एक या दूनू कान मे मध्यम सं गंभीर सुनवाई कें नुकसान भ सकएयत छै. मुदा किछु मामला मे सुनवाई पर कोनो असर नहि पड़ि सकैत अछि । ई श्रवण हानि जन्मजात होइत छैक .

पिगमेंटेशन के लक्षण

वार्डनबर्ग सिंड्रोम कें कारण अहां कें बाल, त्वचा आ आंखक कें रंग मे बदलाव भ सकएयत छै, जेना:

• बहुत हल्लुक, नील आँखि।
• दू रंगक दू टा आँखि रहब। कल्पना करू, एकटा नील आ दोसर भूरा।
• हेटरोक्रोमिया इरिड्स एकहि आँखिक भीतर सेहो आँखिक रंगीन भाग (परितारिका) मे रंग मे परिवर्तन थिक ।
• केश मे उज्जर गुच्छा वा केशक गुच्छा केर उपस्थिति, प्रायः कपार (अग्रलक) सँ ऊपर ।
• बहुत कम उम्र मे केश धूसर भ गेल।
• त्वचा पर दाग या पैच रहनाय जे अन्य क्षेत्रक कें अपेक्षा हल्का होयत छै (जन्मजात ल्यूकोडर्मा) .

वार्डनबर्ग सिंड्रोम के प्रकार की होइत अछि ?

वार्डनबर्ग सिंड्रोम केरऽ मुख्य चार प्रकार छै । एकटा डॉक्टर अहां कें लक्षणक कें आधार पर अइ प्रकार कें निदान करतय.

• प्रकार I : आँखिक बीचक दूरी बेसी चौड़ा होइत अछि , आ नाकक पुल चौड़ा होइत अछि ।
• प्रकार II : मध्यम सं गंभीर श्रवण हानि।
• प्रकार III - एकरा ``क्लेन-वार्डनबर्ग सिंड्रोम'' सेहो कहल जाइत अछि : सुनवाई मे कमी, त्वचाक रंजकता मे परिवर्तन, आ हाथ आ आँगुरक हड्डीक विकास मे असामान्यता ।
• टाइप IV - वार्डनबर्ग-शाह सिंड्रोम के नाम सं सेहो जानल जाइत अछि : वार्डनबर्ग सिंड्रोम के अन्य सब विशेषता के संग हिर्शस्प्रंग रोग नामक स्थिति सेहो होइत अछि । एहि सं गंभीर कब्ज या आंत मे रुकावट भ सकैत अछि.

एहि मे प्रथम आ द्वितीय प्रकार सबसँ बेसी प्रचलित अछि । तृतीय आ चतुर्थ प्रकार बहुत दुर्लभ अछि ।

वार्डनबर्ग सिंड्रोम के कारण की अछि ?

वार्डनबर्ग सिंड्रोम निम्नलिखित मे सं एक या एक सं बेसि जीन मे उत्परिवर्तन कें कारण होयत छै:

• `(EDN3)` (प्रकार चतुर्थ के लिये)
• `(EDNRB)` (प्रकार चतुर्थ के लिये)
• `(MITF)` (प्रकार द्वितीय के लिये)
• `(PAX3)` (प्रकार प्रथम एवं तृतीय के लिये)
• `(SNAI2)` (प्रकार द्वितीय के लिये)
• `(SOX10)` (प्रकार चतुर्थ के लिये)

ई जीन ही हमरऽ शरीर म॑ विभिन्न प्रकार के कोशिका के निर्माण करै छै । एहि मे सँ एकटा विशेष प्रकारक कोशिका जकरा ``मेलेनोसाइट्स`` कहल जाइत अछि से एहि कोशिका सभ सँ बनैत अछि | ई कोशिका सब ``मेलेनिन पिगमेंट`` पिगमेंट पैदा करै छै जे हमरऽ त्वचा, बाल, आरू आँखऽ क॑ रंग दै छै ।ई कोशिका पिगमेंट के उत्पादन के अलावा हमरऽ कान के भीतरी भाग के कामकाज में भी योगदान दै छै । अस्तु, जं एहि में सं कोनो जीन में परिवर्तन भ जाय तं एहि सं ई लक्षण भ सकैत अछि.

वार्डनबर्ग सिंड्रोम के निदान कोना होइत अछि ?

संभवतः अहां कें बच्चा कें डॉक्टर जन्म कें समय या प्रारंभिक बचपन कें दौरान वार्डनबर्ग सिंड्रोम कें निदान करएयत छै. ओ शारीरिक जांच करत जे लक्षण आ अहां कें परिवार कें मेडिकल हिस्ट्री कें पता लगायत. अहां कें डॉक्टर निदान कें पुष्टि करएय कें लेल आ अइ स्थिति सं जुड़ल अन्य लक्षणक कें देखएय कें लेल आनुवंशिक जांच कें सिफारिश सेहो कयर सकएय छै, जेना:

• एकटा आँखिक परीक्षा।
• एकटा श्रवण परीक्षण .
• लक्षणक कें प्रकार कें आधार पर, भीतरी कान, हाथ आ आँगुर, या आंत पर इमेजिंग परीक्षण कैल जा सकएयत छै .

वार्डनबर्ग सिंड्रोम के इलाज कोना होइत अछि ?

वार्डनबर्ग सिंड्रोम कें सब प्रकार कें इलाज कें आवश्यकता नहि होयत छै. मुदा, जौं कोनो लक्षण देखबा मे अबैत अछि त जरूरत के हिसाब सं ओकर इलाज कएल जाइत अछि. उदाहरण लेल:

• श्रवण यंत्रक कें उपयोग करनाय या श्रवण क्षमता मे कमी कें लेल कोक्लीयर इम्प्लांट सर्जरी करनाय.
• त्वचा कें पिगमेंटेशन वाला इलाकाक कें सुरक्षा कें लेल सनस्क्रीन कें उपयोग करनाय धूप सं .
• यदि अहां कें कब्ज (खासकर टाइप IV) छै, त दवाई या उच्च फाइबर वाला आहार लेनाय .
• आंत कें अवरुद्ध भाग (टाइप IV) कें हटावय या मरम्मत करय कें लेल सर्जरी .
• त्वचा के स्वास्थ्य के बनाए रखने के लिये सामयिक लोशन या मरहम का प्रयोग |

की वार्डनबर्ग सिंड्रोम के रोकल जा सकैत अछि ?

चूँकि एकर कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन होइत छैक , तें एकरा रोकबाक कोनो वास्तविक तरीका नहिं . मुदा, जं अहां कोनों आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा कें जन्म कें अपन जोखिम कें जानय चाहय छी, त अहां आनुवंशिक परामर्श आ जांच कें बारे मे डॉक्टर सं बात कयर सकय छी.

यदि हमर बच्चा कें वार्डनबर्ग सिंड्रोम छै त हमरा की उम्मीद करबाक चाही?

यदि अहां कें बच्चा कें वार्डनबर्ग सिंड्रोम कें निदान भ गेल छै, त ओकर जीवन भर नियमित रूप सं सुनवाई कें जांच करनाय महत्वपूर्ण छै. एहि मे डॉक्टर या ऑडियोलॉजिस्ट सं भेंट करनाय शामिल भ सकैत अछि. एकर कारण इ छै की बचपन मे होएय वाला सुनवाई कें समस्या विकासात्मक मील कें पत्थर मे देरी कयर सकएय छै आ संज्ञानात्मक विकास कें प्रभावित कयर सकएय छै . मुदा, एहि स्थितिक लोक कें प्रायः कोक्लीयर इम्प्लांट आ श्रवण यंत्रक लाभ भ सकैत अछि .

सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की अहां अपन बच्चा कें सुनवाई कें नुकसान कें जल्दी पहचान करूं आ आवश्यक हस्तक्षेप प्रदान करूं.

अहां कें बच्चा कें केश, आंख आ त्वचा कें रंग ओकरा अपन साथियक सं अजीब आ अलग महसूस करा सकएय छै. ऐहन मे किच्छू बच्चाक कें मनोवैज्ञानिक परामर्श तकनीक जैना संज्ञानात्मक व्यवहार चिकित्सा (सीबीटी) सं फायदा होयत छै, जे ओकरा आत्मविश्वास कें निर्माण मे मदद करएयत छै.

वार्डनबर्ग सिंड्रोम सं पीड़ित लोकक जीवन प्रत्याशा सामान्य होइत छैक . एकर कोनो इलाज नहि अछि, मुदा लक्षण के प्रबंधन कएल जा सकैत अछि आ लोक नीक जीवन जीबि सकैत अछि ।

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें लक्षणक कें कारण दैनिक गतिविधियक कें संचालन मे दिक्कत भ रहल छै, खासकर अगर अहां कें सुनवाई मे कमी छै , या यदि अहां कें बार-बार कब्ज जैना समस्या छै , त डॉक्टर सं जरूर मिलूं.

हमरा डाक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

जखन अहां डॉक्टर सं भेंट करय जायब त अहां एहि तरहक सवाल पूछि सकय छी:

• की हमरा श्रवण यंत्र कें उपयोग करएय कें जरूरत छै?
• की हमरा सुनवाई मे सुधार कें लेल सर्जरी कें जरूरत छै?
• हम अपन त्वचा के रौद स कोना बचा सकब।
• जँ हमरा केशक रंग बदलि गेल अछि तँ की हम अपन केशकेँ रंगि सकैत छी?

अंत मे की मोन राखब (टेक-होम मैसेज)

ओना , वार्डनबर्ग सिंड्रोम के कारण अहाँक रूप में किछु बदलाव भ सकैत अछि , मुदा ओ सब चीज अहाँ के विशिष्ट बनाबैत अछि . कखनों-कखनों, खासकर बच्चाक मे, यदि इ लक्षणक कें कारण अहां कें असहजता महसूस होयत छै, त इ नीक विचार छै की मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता सं बात करूं ताकि ओकरा आत्मविश्वास बढ़एय मे मदद मिल सकएय . यदि अहां कें बच्चा कें वार्डनबर्ग सिंड्रोम कें निदान भ गेल छै, त ओकर विकास कें मील कें पत्थर कें पूरा बचपन मे बारीकी सं निगरानी करूं. अइ सं इ सुनिश्चित करय मे मदद मिलतय की लक्षणक सं ओकर बौद्धिक विकास या ओकर नीक सं बढ़य कें क्षमता पर कोनों प्रभाव नहि पड़य. चिंता जुनि करू, उचित चिकित्सा सलाह आ सहयोग स अहां एहि स्थिति के संग सफलतापूर्वक जी सकैत छी !

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