गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक जांच : कैरियोटाइप टेस्ट के बारे में सब किछु जानू !

जखन अहाँ गर्भवती छी तखन डाक्टर अहाँ केँ विभिन्न तरहक जांच करय लेल कहैत छथि ने? कखनो काल एहि मेडिकल टेस्ट के नाम सुनला पर कनेक डर आ जिज्ञासा सेहो लागैत अछि. बहुत लोकक लेल जे परीक्षण कनि अपरिचित अछि, मुदा बहुत महत्वपूर्ण अछि, ओकरा कैरियोटाइप परीक्षण कहल जाइत अछि । किछु लोक एकरा जेनेटिक टेस्ट, गुणसूत्र टेस्ट, वा साइटोजेनेटिक एनालिसिस सेहो कहैत छथि । चिन्ता जुनि करू, ई नाम एकहि परीक्षा के संदर्भित करैत अछि। आइ एहि पर हम सब बहुत सरलता स, एहन तरीका स गप करब जे अहां सब बुझि सकब।

ई कैरियोटाइप टेस्ट ठीक-ठीक की अछि ?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ कैरियोटाइप टेस्ट म॑ हमरऽ शरीर केरऽ कोशिका के भीतर के गुणसूत्रऽ प॑ बहुत करीब स॑ नजर डाललऽ जाय छै । एहि गुणसूत्र के खाका बुझू जे हमर शरीर केना बनत। इ परीक्षण अइ खाका मे कोनों बदलाव या असामान्यता कें खोज करएयत छै.

अहां कें गर्भावस्था कें दौरान, संभवत: अहां कें डॉक्टर पहिल तिमाही आ दोसर तिमाही कें दौरान किच्छू आनुवंशिक आ गुणसूत्र संबंधी स्थितियक कें जांच कें लेल जांच परीक्षण कें आदेश देयत. बेसी काल एहि परीक्षणक परिणाम सामान्य सीमा मे रहैत अछि । आओर कोनो जांच के जरूरत नहिं.

मुदा, जं ओहि प्रारंभिक परीक्षण सं कोनो तरहें ई बुझना जाइत अछि जे कोनो समस्या भ सकैत अछि तं, अहाँक डॉक्टर अहाँ कें दोसर परीक्षण करबाक सुझाव द सकैत छथि, जेना कैरियोटाइप परीक्षण. इ निश्चित रूप सं पुष्टि कयर सकएय छै की गर्भ मे बढ़एय वाला बच्चा कें वास्तव मे आनुवंशिक या गुणसूत्र संबंधी समस्या छै या नहि.

कैरियोटाइप परीक्षण की देखय छै?

सामान्यतः एकटा स्वस्थ व्यक्ति मे 46 गुणसूत्र होइत अछि । एकटा बच्चा कें अइ मे सं 23 मां सं आ बाकी 23 पिता सं भेटय छै.

कखनों-कखनों, बच्चा मे एकटा अतिरिक्त गुणसूत्र भ सकएय छै, एकटा गुणसूत्र गायब भ सकएय छै, या कोनों गुणसूत्र मे असामान्य बदलाव भ सकएय छै. कैरियोटाइप टेस्ट सं ठीक-ठीक पता चल सकैत अछि जे ई बात अछि कि नहिं. ई किछ एहन स्थिति अछि जेकरा डॉक्टर मुख्य रूप सं एहि जांच सं देखैत छथिन्ह.

• यदि अहां कें बच्चा कें गर्भधारण मे दिक्कत भ रहल छै , या कई बेर गर्भपात भ गेल छै , त अहां कें डॉक्टर अहां या अहां कें साथी कें गुणसूत्र मे कोनों समस्या कें जांच करएय कें लेल इ जांच कयर सकएय छै.
• इ जानूं की अहां कोनों आनुवंशिक स्थिति कें अपन बच्चा कें पास पहुंचा सकएय छी या नहि.
• यदि मृत बच्चाक कें जन्म भ जायत छै, त इ पुष्टि करूं की एकर कारण आनुवंशिक समस्या छै या नहि.
• अहां कें बच्चा या छोट बच्चा कें कोनों शारीरिक या विकासात्मक समस्याक कें कारण कें पता लगाऊं.
• दुर्लभ मामला मे जत नवजात शिशु कें लिंग अस्पष्ट छै, ओकर पुष्टि करूं.
• किछु प्रकारक कैंसरकैंसर सं गुणसूत्र मे बदलाव भ सकैत अछि. कैरियोटाइप परीक्षण सही उपचार कें निर्धारण मे मदद कयर सकएय छै.

इ प्रकार कें कैरियोटाइप परीक्षण की छै आ इ कहिया कैल जायत छै?

इ जांच गर्भावस्था कें किच्छू सप्ताहक मे ही कैल जा सकएय छै. अहां कें डॉक्टर इ तय करतय की अहां कें लेल कोन जांच बेसि नीक छै, इ अहां कें गर्भावस्था आ अहां कें जोखिम कारक कें आधार पर होयत छै.

बच्चा कें गुणसूत्र संबंधी समस्या कें संभावना निम्नलिखित मामलाक मे किच्छू बेसि होयत छै:

• यदि अहां 35 साल सं बेसि उम्र के छी.
• यदि अहां कें पइहले सं कोनों बच्चा छै जेकरा गुणसूत्र विकार छै, या यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ स्थिति छै.
• यदि अहां या अहां कें साथी कें गुणसूत्र मे कोनों असामान्यता छै.
• यदि अहां कें पहिने गर्भपात या मृत बच्चाक कें जन्म भेल छै.

मुख्य रूप सं दू तरहक परीक्षण कैल जायत छै:

1. कोरियोनिक विलस नमूना (सीवीएस) 1.1.

अइ मे डॉक्टर एकटा नमहर सुई कें उपयोग सं नाल सं ऊतक कें बहुत छोट नमूना निकालएयत छै , जे बच्चा कें पोषण प्रदान करएयत छै. एहि कोशिका कए परीक्षण लेल लैब मे पठा देल जाइत अछि। इ इ निर्धारित करएय मे मदद कयर सकएय छै की बच्चा कें आनुवंशिक समस्या छै जेना डाउन सिंड्रोम, ट्राइसोमी 13, या ट्राइसोमी 18.

• कहिया करबाक चाही : गर्भावस्था कें 10 सं 13 सप्ताह कें बीच.
• जोखिम : अइ जांच सं गर्भपात कें बहुत कम खतरा होयत छै (लगभग 100 मे सं 1 महिलाक कें जे इ जांच करएयत छै)। बच्चा कें लेल किच्छू खतरा सेहो होयत छै, अइ कें लेल डॉक्टर तखनहि एकर सलाह दैत छै जखन बच्चा कें कोनों समस्या कें खतरा बेसि होएयत छै.

2. एम्नियोसेन्टेसिस

अइ परीक्षण मे डॉक्टर अहां कें पेट कें माध्यम सं एकटा नमहर सुई डालएयत छै आ गर्भ मे बच्चा कें घेरएय वाला एम्नियोटिक तरल पदार्थ कें थोड़-बहुत मात्रा लेतय छै. अइ तरल पदार्थ मे बच्चा कें कोशिकाअक कें जांच कें लेल भेजल जायत छै. साथ ही साथ ओ सबटा आनुवंशिक समस्याक कें जे सीवीएस परीक्षण खोजएयत छै, इ गंभीर स्थितियक कें सेहो पता लगा सकएय छै जे बच्चा कें मस्तिष्क या रीढ़ कें हड्डी (न्यूरल ट्यूब दोष) कें प्रभावित करएयत छै.

• कहिया करबाक चाही : गर्भावस्था कें 15 सं 20 सप्ताह कें बीच.
• जोखिम : गर्भपात कें एखन तइक छोट जोखिम छै, मुदा इ सीवीएस (परीक्षण कैल गेल लगभग 200 महिलाक मे सं 1) कें अपेक्षा कम छै.

की एहि परीक्षण मे कोनो जोखिम अछि?

हँ, जेना कि हम पहिने चर्चा केने रही, एहि कोशिका सभक प्राप्ति लेल जे तरीकाक प्रयोग कयल गेल अछि, ताहि सँ किछु जोखिम सेहो जुड़ल अछि । सीवीएस या एम्नियोसेन्टेसिस बहुत कम गर्भपात कें कारण भ सकएयत छै. भारी रक्तस्राव या संक्रमण कें संभावना सेहो कम होयत छै. अहां कें डॉक्टर अहां सं एहि सबटा पर विस्तार सं चर्चा करताह. अस्तु, घबराहट सं पहिने अपन डॉक्टर सं कोनो तरहक सवाल पूछि लिअ.

टेस्ट के रिजल्ट अयला के बाद की होएत अछि?

ई सबसँ बेसी जरूरी बात अछि। कैरियोटाइप टेस्ट के परिणाम बहुत विशिष्ट होइत अछि . अर्थात एक बेर रिजल्ट मिल गेलाक बाद अहां निश्चित रूप सं पता लगा सकय छी की बच्चा कें आनुवंशिक समस्या ‘अछि’ या ‘नहि’.

ई पहिने के स्क्रीनिंग टेस्ट के तरह नहिं अछि. ओ सब मात्र एतबे कहने छल जे जोखिम ‘उच्च’ अछि आकि ‘कम’। मुदा कैरियोटाइप टेस्ट के रिजल्ट कोनो अनुमान नहिं, बल्कि पुष्टि अछि.

एक बेर रिजल्ट मिलला के बाद अहां के डॉक्टर अहां सं एहि पर विस्तार सं चर्चा करताह आओर बताओत जे अहां के आगू कोन-कोन कदम उठाबय के जरूरत अछि.