नाजुक एक्स सिंड्रोम की होइत अछि ? माता-पिता के की जानय के जरूरत अछि

की अहाँक छोटका बच्चा आन बच्चा सभसँ कनेक बादसँ गप्प करय लागल वा चलय लागल? एक ठाम रहबा मे परेशानी होइत छैक की? की ओ कखनो काल अजीब तरहेँ अपन बाँहि लहराबैत अछि, वा अहाँक सोझे आँखि मे नहि देखि सकैत अछि? एकटा अभिभावक के रूप मे अहां के लेल ई सामान्य बात अछि जे अहां एहि तरहक चीज देखि कs डर आ चिंता महसूस करब. आइ हम एकटा एहन आनुवंशिक स्थिति के बात क रहल छी जे ई लक्षण पैदा क सकैत अछि, मुदा हमर समाज में एकर बेसी चर्चा नै होइत अछि। एकरा फ्रैजिल एक्स सिंड्रोम कहल जाइत अछि । एकरा पर सरलता स गप करी, एहन तरीका स जे सब कियो बुझि सकए।

फ्रेजिल एक्स सिंड्रोम की होइत छैक, सीधा-सीधा कहल जाय त?

सीधा शब्द में कहल जाय त ई एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक . अर्थात ई कोनो एहन बात नहि जे ककरो दोष वा लापरवाही सँ होइत छैक । ई एहन चीज अछि जकरा संग बच्चा जन्म लैत अछि। इ स्थिति बच्चा कें सीखनाय, व्यवहार, रूप आ कखनों-कखनों स्वास्थ्य कें सेहो प्रभावित कयर सकएय छै.

एहि ठाम सब सं जरूरी बात ई जे आम तौर पर लड़किक अपेक्षा लड़का एहि स्थिति सं बेसी प्रभावित होइत छथि. एकर कारण पर बाद मे चर्चा करब। अइ स्थिति कें बच्चाक कें सीखएय मे दिक्कत आ बौद्धिक विकास कें सीमा कें अनुभव भ सकएय छै. मुदा, हम अइ बच्चाक कें उचित उपचार, विशेष शिक्षा, आ चिकित्सा कें माध्यम सं ओकर पूरा क्षमता कें विकास मे मदद कयर सकय छी .

अइ स्थिति मे बच्चा मे की लक्षण देखएयत छै?

फ्रैजिल एक्स कें बच्चा मे कई तरह कें लक्षणक कें प्रदर्शन भ सकएय छै. किच्छू बच्चाक मे इ लक्षणक बहुत हल्का देखएय सकएय छै, जखन कि किच्छू बच्चाक कें गंभीर रूप सं प्रभावित भ सकएय छै. आउ, एहि तालिका कें देखू जे हमरा सब कें अइ लक्षणक कें बेसि स्पष्ट रूप सं समझय मे मदद मिलय.

नाजुक एक्स, ऑटिज्म आ एडीएचडी कें बीच की संबंध छै?

ईहो एकटा बहुत महत्वपूर्ण बिन्दु अछि। नाजुक एक्स कें महत्वपूर्ण संख्या मे बच्चाक मे ऑटिज्म या एडीएचडी (एटेनशन डिफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर) जैना स्थितियक सेहो भ सकएय छै.

• फ्रैजिल एक्स कें लगभग 40% बच्चाक मे ऑटिज्म कें संभावना सेहो छै .
• आ 80% तइक एडीएचडी या एडीडी (ध्यान कें कमी हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर) भ सकएयत छै.

यदि कोनों बच्चा कें फ्रैजिल एक्स आ ऑटिज्म दूनू छै, त ओकरा दौरा, नींद कें समस्या आ व्यवहार मे समस्या कें संभावना बेसि होयत छै.

ई रोग कोना होइत अछि ? की ई वंशानुगत अछि ?

हँ, ई एकटा आनुवंशिक परिवर्तनक कारण होइत अछि जे पीढ़ी दर पीढ़ी विरासत मे भेटैत अछि । एकरा कनि बेसी सरल बुझी।

हमरऽ शरीर केरऽ एक्स गुणसूत्र प॑ `FMR1` नाम केरऽ जीन होय ​​छै । ई जीन केरऽ मुख्य काम एगो विशेष प्रोटीन (FMR protein) के निर्माण करना छै जे हमरऽ मस्तिष्क केरऽ तंत्रिका कोशिका क॑ एक-दूसरा स॑ सही तरीका स॑ संवाद करै म॑ मदद करै छै । मस्तिष्क के स्वस्थ विकास के लेल ई प्रोटीन बहुत जरूरी छै.

नाजुक एक्स कें बच्चा मे `FMR1` जीन मे उत्परिवर्तन कें कारण अइ महत्वपूर्ण प्रोटीन कें बहुत कम या कोनों उत्पादन नहि होयत छै. एहि सँ मस्तिष्कक विकास आ कार्य मे बाधा पहुँचैत अछि ।

लड़का सब पर बेसी असर कियैक होइत छैक?

कल्पना करूं, एकटा महिला बच्चा मे दूटा एक्स गुणसूत्र (XX) होयत छै. अतः भले ही एक एक्स गुणसूत्र पर `FMR1` जीन म॑ दोष होय, लेकिन दोसरऽ स्वस्थ एक्स गुणसूत्र अक्सर दोष केरऽ भरपाई करै छै । अइ कें लेल महिला बच्चाक मे कम या बहुत हल्का लक्षण देखएयत छै.

मुदा एकटा पुरुष बच्चा मे एकटा एक्स गुणसूत्र आ एकटा वाई गुणसूत्र (XY) होयत छै. अतः यदि ओहि एकल एक्स गुणसूत्र पर `FMR1` जीन मे कोनो दोष अछि तँ ओकर भरपाई करबाक लेल कोनो आन एक्स गुणसूत्र नहि होइत अछि | यैह कारण अछि जे पुरुष बच्चा मे एहि रोगक लक्षण बेसी गंभीर होइत अछि ।

यदि कोनों मां कें इ दोषपूर्ण जीन छै, त ओकर कोनों बच्चा (मादा या पुरु ष) कें इ विरासत मे मिलएय कें 50% संभावना छै. यदि कोनों पिता मे इ जीन छै त ओ केवल अपन मादा बच्चाक कें पास पहुंचा सकय छै.

एहि स्थिति के कोना चिन्हल जाय?

एहि स्थितिक निदान केवल आनुवंशिक परीक्षणक माध्यम सं निश्चित रूप सं कयल जा सकैत अछि । एहि मे साधारण खूनक जांच शामिल अछि। ई रक्त नमूना के उपयोग `FMR1` जीन म॑ उत्परिवर्तन के जांच करै लेली करलऽ जाय छै ।

गर्भावस्था कें दौरान सेहो जांच कैल जा सकएय छै की बच्चा कें इ स्थिति छै या नहि.

• एम्नियोसेन्टेसिस : मां कें गर्भ सं कम मात्रा मे एम्नियोटिक द्रव ल क ओकर परीक्षण करनाय.
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): नाल सं कोशिका कें एकटा छोट नमूना लेल जायत छै आ ओकर परीक्षण कैल जायत छै.

एहि परीक्षण सबहक बारे में निर्णय लेबा सं पहिने अपन डॉक्टर सं पक्ष आ विपक्ष पर चर्चा करब बहुत जरूरी अछि .

बच्चा कें मदद कें लेल हम की कयर सकएय छी?

चूँकि ई आनुवंशिक स्थिति अछि, कोनो "जादूक गोली" नहि अछि जे एकरा पूर्ण रूप सँ ठीक क' सकय । मुदा बच्चाक कें लक्षणक कें प्रबंधन, ओकरा सीखएय मे मदद करएय आ सफल जीवन कें रास्ता साफ करएय कें लेल हम बहुत तरह कें काज कयर सकएय छी. एहि ठाम सबस जरूरी अछि जे जल्दी स जल्दी हस्तक्षेप करब (जल्दी हस्तक्षेप)।

एहि बच्चा सभक भविष्य केहन होयत?

माता-पिता के लेल इ सबस पैघ समस्या अछि। नाजुक एक्स कोनों जानलेवा स्थिति नहि छै. अइ स्थिति सं पीड़ित व्यक्ति कें जीवन प्रत्याशा सामान्य स्वस्थ व्यक्ति कें जीवन प्रत्याशा कें समान होयत छै.

सही सहयोग आ प्रशिक्षण कें साथ, अइ स्थिति कें बहुत लोग सफल, खुशहाल जीवन जी सकएय छै. किच्छू कें वयस्कता मे किच्छू स्तर कें सहायता कें आवश्यकता भ सकएय छै. मुदा बेसी लोक स्कूल जेबा मे, किताब पढ़बा मे, नव-नव चीज सीखबा मे, काज करबा मे, आ अपनहि काज करबा मे सक्षम छथि। सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की बच्चा कें क्षमता कें पहचान करनाय आ ओकर अनुसार ओकर साथ देनाय.