की अहां कें कखनों-कखनों लगएयत छै की अहां कें हड्डी दोसर सं कनि कमजोर आ नाजुक भ गेल छै? कनिको चीजसँ सेहो हड्डी तोड़ि दैत छी? या अहां कें छोट बच्चा कें बच्चा कें दांत समय सं पहिने खसि पड़एयत छै? आइ हम एकटा एहन स्थिति के बात करय जा रहल छी जेकर बारे में हम सब बेसी गप्प नहिं करैत छी, मुदा एहि पर जागरूक रहब बहुत जरूरी अछि. एकरा हाइपोफॉस्फेटसिया या संक्षेप मे एचपीपी कहल जायत छै.
हाइपोफॉस्फेटैसिया (HPP) ठीक-ठीक की छै?
सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ हाइपोफॉस्फेटसिया (HPP) एगो दुर्लभ, विरासत म॑ मिललऽ (आनुवंशिक) स्थिति छै जे हमरऽ हड्डी आरू दांतऽ के विकास के तरीका क॑ प्रभावित करै छै । हमरऽ हड्डी मजबूत होय लेली आरू हमरऽ दांत हमरा खाना क॑ सही तरीका स॑ चबाबै आरू चबाबै म॑ मदद करै लेली ओकरा म॑ कैल्शियम आरू फास्फोरस जैसनऽ खनिज पदार्थ मिलै के जरूरत छै । एहि प्रक्रिया केँ ``खनिजीकरण'' कहल जाइत छैक |
एचपीपी मे `खनिजीकरण` नामक इ प्रक्रिया ठीक सं नहि होयत छै. एकरऽ परिणाम ई छै कि हड्डी आरू दाँत पर्याप्त मजबूत नै होय छै, बल्कि कोमल होय जाय छै आरू आसानी स॑ भंगुर होय जाय छै । जखन कि इ स्थिति केवल किच्छू लोगक कें प्रभावित कयर सकएय छै, मुदा इ दोसर कें लेल गंभीर, जानलेवा स्थिति भ सकएय छै.
एचपीपी कें कारण की छै?
ई कनि वैज्ञानिक बात अछि, मुदा एकरा सरलता स बुझल जाय। कल्पना करू जे हमर शरीर कोनो पैघ कारखाना जकाँ अछि। सब किछु क्रम मे रहय पड़त। हड्डी के मजबूत बनेबाक लेल हमरा सब के कैल्शियम आ फास्फोरस के खनिज चाही जेकर हम सब पहिने कहने रही।
मुदा एहि `खनिजीकरण` प्रक्रिया के बेसी सेहो नीक नहिं. जेना कि एहि खनिज सभक खून मे जमा होयब नीक नहि । तेँ हमरा सभक शरीर मे एकरा नियंत्रित करबाक लेल रसायन रहैत अछि ।
मुदा हड्डी आ दाँत मे एहि खनिज पदार्थक सही मात्रा होबय के जरूरत अछि. हमरऽ शरीर म॑ एगो खास एंजाइम छै जे ई महत्वपूर्ण काम म॑ मदद करै छै । एकरा क्षारीय फॉस्फेटेज (ALP) कहल जाइत अछि । ई एंजाइम हड्डी आरू दांतऽ म॑ मौजूद रसायनऽ क॑ निष्क्रिय करी दै छै जे वू खनिजऽ के जमाव स॑ रोकै छै । तखन हड्डी आ दाँत मे आवश्यक खनिज जमा भ' जाइत अछि, जाहि सँ ओ मजबूत भ' जाइत अछि ।
एचपीपी कें रोगी मे `एएलपीएल` नामक जीन मे उत्परिवर्तन भ जायत छै, जे एएलपी एंजाइम कें सही ढंग सं उत्पादन सं रोकय छै. एहि सं खनिज के जमाव सं रोकय वाला रसायन हड्डी में जमा भ जायत अछि, जाहि सं हड्डी के जरूरत के कैल्शियम आ फास्फोरस के सोखय सं रोकल जाइत अछि. एकरऽ परिणाम ई छै कि हड्डी मजबूत होय के जगह कोमल आरू कमजोर होय जाय छै ।
एचपीपी कें लक्षण की छै?
एचपीपी कें लक्षण मे बहुत अंतर होयत छै. ई सब एहि बात पर निर्भर करैत अछि जे शरीर मे एएलपी एंजाइम कतेक अछि । जेना-जेना एंजाइम कें स्तर कम भ जायत छै, लक्षण आमतौर पर बेसि गंभीर भ जायत छै. इ स्थिति जन्म सं ल क वयस्कता तइक कोनों समय दिखाई द सकएय छै.
जखन किच्छू वयस्कक कें एचपीपी कें निदान भ जायत छै, तखन ओकरा याद छै कि ओकरा बचपन सं ही इ तरह कें लक्षण छल, मुदा ओय समय एकर सही निदान नहि भेल छल.
देखू मुख्य लक्षण की अछि।
| लक्षण | वर्णन |
|---|---|
| दंत चिकित्सा के समस्या | 5 साल कें उम्र सं पहिले बच्चाक कें दांतक कें नुकसान या कोनों उम्र मे अप्रत्याशित रूप सं दांतक कें नुकसान. (ई सबसँ बेसी प्रचलित रूप अछि - "ओडोन्टो" रूप) |
| हड्डी मे परिवर्तन | झुकल हाथ आ पैर, छोट कद, कोमल, कमजोर या विकृत हड्डी, चौड़ा कलाई आ टखने के जोड़ | |
| शिशु के समस्या | सही ढंग सं बढ़एय या बढ़एय मे विफलता, खोपड़ी कें हड्डी कें समय सं पहिने संलयन (जे मस्तिष्क पर दबाव बढ़एय सकएय छै), मांसपेशीक कें कमजोरी (हाइपोटोनिया) जे शिशुअक कें 'फुल्लुक' देखएयत छै, आ सांस लेवा मे दिक्कत. |
| फ्रैक्चर | कम उम्र मे हड्डी आसानी सं टूटि जायत छै, खासकर पैर आ पैर मे, आ ओकरा ठीक हुअ मे बहुत समय लगैत छै. |
| अन्य विशेषताएँ | हड्डी आ जोड़क मे दर्द, चलय मे दिक्कत, खून मे कैल्शियम कें स्तर बढ़नाय (उल्टी, कब्ज, गुर्दा कें समस्या कें कारण भ सकएयत छै), दौरा, अचानक गंभीर गठिया. |
एहि रोगक निदान कोना कयल जाय ?
यदि अहां या अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै, त अहां कें डॉक्टर अहां कें पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री कें बारे मे पूछतय आ पूरा शारीरिक जांच करतय. एकरऽ अलावा एक्स-रे आरू ब्लड टेस्ट केरऽ ऑर्डर देतै ।
एहि ठाम सबस महत्वपूर्ण परीक्षण खून मे एएलपी एंजाइम क स्तर कए मापब अछि ।एचपीपी कें मामला मे इ स्तर आमतौर पर कम होयत छै.
कखनों-कखनों, आनुवंशिक परीक्षण सं इ पुष्टि कैल जा सकएय छै की अहां कें एचपीपी छै या नहि. मुदा, ई परीक्षण सब ठाम उपलब्ध नहिं अछि आ महग सेहो भ सकैत अछि. मुदा, बेसि मामला मे अहां कें डॉक्टर अन्य जांच सं बीमारी कें निदान कयर सकएयत छै.
चूँकि ई एकटा दुर्लभ बीमारी अछि, एहि लेल कखनो काल निदान करबा मे किछु समय लागि सकैत अछि । अस्तु, जं अहां या अहां कें बच्चा कें इ लक्षण छै, त इ जरूरी छै की अहां नीक सं जानकारी राखूं आ अपन डॉक्टर सं खुल क गप करूं .
एचपीपी कें की इलाज छै?
सौभाग्य सं आब एचपीपी के इलाज भ गेल अछि. एचपीपी कें लेल, खासकर जे शैशवावस्था या बचपन मे निदान कैल गेल छै, एस्फोटेज अल्फा (Strensiq) नामक दवा कें उपयोग कैल जायत छै. ई त्वचा के नीचा देल जाय वाला इंजेक्शन छै. ई शरीर मे कमी वाला एएलपी एंजाइम (एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी) के बदलि क काज करैत अछि ।
एहि मुख्य इलाज के अलावा लक्षण के नियंत्रित करय लेल कईटा आओर काज कएल जाइत अछि.
- हड्डी या जोड़क कें दर्द कें लेल दर्द निवारक दवाइयक (एनएसएआईडी) जेना पेरासिटामोल या इबुप्रोफेन देनाय.
- यदि खोपड़ी मे दबाव बेसि छै त ओकरा कम करय कें लेल ऑपरेशन करूं.
- किछु लोक मे दौरा पर नियंत्रण रखबाक लेल विटामिन बी 6 देब।
- आहार नियंत्रण या रक्त कैल्शियम कें स्तर कें नियंत्रित करय कें लेल दवाई.
- हमेशा अपन दंत स्वास्थ्य कें ध्यान राखूं आ दंत चिकित्सा सं सलाह ली.
- शारीरिक चिकित्सा मांसपेशी कें मजबूत करएयत छै आ गति मे सुधार करएयत छै.
- बेर-बेर टूटल हड्डी मे धातुक छड़ घुसाबय के काज।
- एकटा बात विशेष रूप सं ध्यान राखब जे बिस्फोस्फोनेट प्रकार के दवाई, जेकर उपयोग हड्डी के अन्य बीमारी, जेना ऑस्टियोपोरोसिस के इलाज में कयल जाइत अछि, एचपीपी के खराब क सकैत अछि. तेँ हुनका सभसँ बचबाक चाही।
इ उपचार महग भ सकएयत छै, अइ कें लेल इ महत्वपूर्ण छै की अहां अपन डॉक्टर सं इलाज कें पेशेवर, विपक्ष आ लागत कें बारे मे बात करूं.
एचपीपी कें साथ रहय कें समय समर्थन प्राप्त करनाय
फ्रैक्चर, दर्द आ अन्य लक्षणक कें कारण रोजमर्रा कें जीवन मुश्किल भ सकएय छै. कोनों दुर्लभ बीमारी कें साथ जीनाय कें मतलब छै कि अपन स्थिति कें बारे मे नीक सं जानकारी रहनाय आ खुद कें बात करनाय. इ अहां या अहां कें बच्चा पर लागू भ सकएय छै.
अपन शारीरिक सीमा के बुझू आ सम्मान करू। जखन जरूरत पड़य तखन आराम करू। एचपीपी कें इलाज कें लेल आमतौर पर बहुविषयक टीम कें आवश्यकता होयत छै. एहि मे बाल रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिक सर्जन, दंत चिकित्सक आ शारीरिक चिकित्सक शामिल भ सकैत अछि ।
आओर आम बीमारी सेहो अछि जकर लक्षण एचपीपी सं मिलैत अछि, तें जं अहां अपन डॉक्टरक निदानक बारे में अनिश्चित छी तं, कोनो दोसर विशेषज्ञ सं दोसर राय लेबय सं नहिं डेराउ.ई अहाँक अधिकार अछि।
ओना त इलाज मे सालों लागि सकैत अछि, मुदा समय के संग लक्षण पर काफी नियंत्रण भ सकैत अछि.
टेक-होम मैसेज
- हाइपोफॉस्फेटसिया (HPP) एकटा दुर्लभ, वंशानुगत बीमारी छै जे हड्डी आ दाँत कें कमजोर करएयत छै.
- लक्षणक मे अलग-अलग व्यक्ति मे बहुत अंतर भ सकएयत छै, जइ मे छोट बच्चाक मे समय सं पहिने दांतक कें नुकसान सं ल क हड्डी कें गंभीर विकृति तइक भ सकएय छै.
- खून मे एएलपी एंजाइम कें कम स्तर कें जांच कें लेल रक्त परीक्षण निदान कें लेल बहुत महत्वपूर्ण छै.
- वर्तमान में एहन प्रभावी उपचार अछि जे लक्षण के नियंत्रित करैत अछि, जाहि में एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी सेहो शामिल अछि ।
- यदि अहां या अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै, त घबराऊं नहि आ तुरंत अपन डॉक्टर सं बात करूं. सही निदान आ इलाज करनाय बहुत जरूरी छै.
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