नवजात बच्चा कें देख क मां या पिता कें जे खुशी होयत छै ओकर वर्णन शब्दक मे नहि कैल जा सकएय छै. मुदा कखनों-कखनों, यदि अहां देखएयत छी की बच्चा कें माथ कें आकार कनिक अजीब छै त बहुत डर आ चिंता महसूस करनाय सामान्य छै. आइ हम एकटा एहन दुर्लभ स्थिति पर गप्प करय जा रहल छी जे एहन भय के मोन मे आनि दैत अछि, मुदा सही तरीका सं बुझला पर ओकरा संभालल जा सकैत अछि. एकरा फीफर सिंड्रोम कहल जाइत अछि । ई नाम सुनि घबराब नहि। एहि पर सरलतापूर्वक गप्प करी, डेग-डेग पर।
फीफर सिंड्रोम की होइत अछि ?
सीधा शब्दक मे कहल जाय त फीफर सिंड्रोम एकटा दुर्लभ स्थिति छै जे जन्म कें समय होयत छै जे बच्चा कें खोपड़ी आ चेहरा कें हड्डी कें विकास कें प्रभावित करएयत छै.
एकरा बुझबाक लेल पहिने एक नजरि दी जे हमर खोपड़ी कोना बनैत अछि। जखन बच्चाक जन्म होयत छै तखन ओकर माथक उपरका भाग एकटा हड्डी सं नहि बनएयत छै. ई कईटा हड्डी के टुकड़ा या प्लेट के संग्रह छै. एहि हड्डीक प्लेट सभक बीच विशेष जोड़ (सिवनी) होइत अछि । ई सब मस्तिष्क के बढ़ला के साथ खोपड़ी के बढ़ै, या विस्तार करै के अनुमति दै लेली छै । सामान्यतः ई हड्डी केरऽ प्लेट एक साथ फ्यूज होय जाय छै आरू एक बार जब॑ सिर पूरा तरह स॑ विकसित होय जाय छै त॑ ठोस होय जाय छै ।
मुदा, फीफर सिंड्रोम कें बच्चा मे, मस्तिष्क कें पूरा विकास सं पहिले, खोपड़ी मे हड्डी कें प्लेट बहुत जल्दी एक संगे फ्यूज भ जायत छै. एकरा छोटका घैल मे पौधा जकाँ बुझू, आ बढ़ैत-बढ़ैत जड़ि घैल के भीतर फँसि जाइत अछि । मस्तिष्क में बढ़ै के जगह सीमित होय के कारण खोपड़ी आरू चेहरा के आकार में असामान्य बदलाव आबै छै ।
ई बात सच अछि जे ई सुनबा मे डरावना अछि। मुदा महत्वपूर्ण बात ई जे एक बेर एहि स्थितिक निदान भ गेलाक बाद इलाज शुरू भ सकैत अछि । चूँकि इ हर बच्चा कें अलग-अलग तरह सं प्रभावित करएयत छै, अइ कें लेल बच्चा कें लक्षणक कें आधार पर इलाज कें निर्धारण कैल जायत छै.
फीफर सिंड्रोम के प्रकार की होइत अछि ?
फीफर सिंड्रोम तीन मुख्य प्रकार मे बाँटल गेल अछि । जखन कि इ सबटा प्रकार बच्चा कें रूप कें प्रभावित करएयत छै, प्रकार 2 आ 3 सब सं बेसि गंभीर होयत छै. इ बौद्धिक विकास मे देरी, सीखएय मे दिक्कत, आ अन्य गंभीर समस्याक कें कारण भ सकएय छै जइ मे मस्तिष्क, गति आ तंत्रिका तंत्र शामिल छै.
| सिंड्रोम के प्रकार | वर्णन एवं विशेषता |
|---|---|
| प्रकार 1 क्लासिक प्रकार |
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| प्रकार 2 |
|
| प्रकार 3 |
|
फीफर सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?
ई स्थिति एकटा जीन में उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि जे हमर शरीर में कोशिका के विकास आ मृत्यु के नियंत्रित करैत अछि |
कखनों-कखनों इ माता-पिता सं बच्चा कें विरासत मे भेट सकएय छै. मुदा बेसि मामला मे माता-पिता कें इ सिंड्रोम नहि होयत छै. एकर मतलब छै की इ स्थिति एकटा नव परिवर्तन कें कारण होयत छै जे बच्चा कें जीन कें विकास कें दौरान बेतरतीब ढंग सं (आउट ऑफ द ब्लू) होयत छै. अस्तु, एकटा अभिभावक के रूप में एहि बात सं अपना के दोषी नहिं बुझू.
इ आनुवंशिक उत्परिवर्तन गर्भावस्था कें दौरान किच्छू प्रोटीन कें उत्पादन आ कार्य कें तरीका मे बदलाव पैदा करएयत छै. परिणामस्वरूप, ओ प्रोटीन बच्चा कें खोपड़ी कें हड्डी कें गलत संकेत भेजएयत छै जे "बहुत जल्दी एक साथ फ्यूज भ जायत छै." एहि सँ मस्तिष्क पर दबाव पड़ैत अछि आ खोपड़ी के आकार बदलैत अछि । कखनों-कखनों, आँगुर आ पैर कें आँगुर कें हड्डी सेहो बेसि जल्दी फ्यूज भ सकएय छै.
मुख्य लक्षण की अछि ?
बच्चाक कें अनुसार आ सिंड्रोम कें प्रकार कें आधार पर लक्षण अलग-अलग होयत छै. ई लक्षण मुख्यतः माथ आ चेहरा, आँगुर, जोड़, आ शरीरक अन्य भाग मे देखल जाइत अछि ।
माथ आ मुँह
- चौड़ा, समतल नाक जकर नोक नीचाँ दिस घुमावदार होइत छैक
- आँखि जे दूर-दूर धरि आ बाहर निकलल अछि
- आगूसँ पाछू धरि एकटा छोट माथ
- एकटा बहुत ऊँच कपार
- चेहराक बीचोबीच एकटा डूबल रूप
- एकटा बहुत छोट ऊपरी जबड़ा आ तेँ भीड़ आ भीड़ भरल दाँत
आँगुर आ पैरक आँगुर
- छोट-छोट आँगुर
- पैघ पैरक आँगुर (हाथ आ पैरक) जे सामान्य सं चौड़ा आ दोसर पैरक आँगुर सं दूर झुकल होय
- शायद जालीदार आँगुर/पैरक आँगुर
अन्य समस्या
- सुनवाई मे कमी : 50% सं बेसि बच्चाक मे सुनवाई मे कमी छै.
- दंत संबंधी समस्या : दाँत के संरेखण आ जबड़ा के समस्या।
- भोजन मे दिक्कत : खास क बचपन मे।
- साँस लेनाय मे समस्या : स्लीप एपनिया जैना स्थितियक, जे नींद कें दौरान सांस कें एक पल कें लेल बंद भ जायत छै.
- दृष्टि कें समस्या : बाहर निकलल आंखक कें कारण सूखापन आ पलक कें पूरा तरह सं बंद करएय मे असमर्थता भ सकएयत छै.
- विकासात्मक आ सीखय मे देरी (विशेष रूप सं प्रकार 2 आ 3 मे)।
एहि स्थितिक निदान कोना कयल जाय ?
अहां कें डॉक्टर गर्भावस्था कें दौरान अल्ट्रासाउंड या एमआरआई स्कैन कें माध्यम सं अइ स्थिति कें निदान कयर सकएय छै. बच्चा कें जन्म कें बाद, डॉक्टर आमतौर पर शारीरिक जांच कें दौरान बच्चा कें माथा आ पैर कें पैघ अंगूठा कें देख क इ बता सकएय छै की इ स्थिति मौजूद छै या नहि.
ई पुष्टि करय लेल जे ई फाइफर सिंड्रोम अछि वा कोनो आन स्थिति, अहाँक डॉक्टर कतेको आओर जांचक सलाह द सकैत छथि ।
- एक्स-रे या सीटी स्कैन : खोपड़ी कें हड्डी ठीक सं कोना संरेखित छै.
- आनुवंशिक परीक्षण : खून या लार कें नमूना ल क इ पुष्टि करूं की जे जीन उत्परिवर्तन जे एकर कारण बनएयत छै, ओ मौजूद छै या नहि.
कोन-कोन इलाज अछि ?
बच्चा कें लेल जे इलाज होयत छै, ओ सिंड्रोम कें प्रकार आ ओकर लक्षणक पर निर्भर करएयत छै. एहि लेल विशेषज्ञक एकटा पैघ टीमक सहयोग चाही, जाहि में डॉक्टर, सर्जन, स्पीच थेरेपिस्ट, आ फिजिकल थेरेपिस्ट शामिल छथि . इलाज मे सर्जरी के प्रमुख भूमिका होइत छैक।
खोपड़ी के सर्जरी
बहुत सं बच्चाक कें 18 महीना कें उम्र सं पहिले ओकर खोपड़ी कें आकार सही करएय कें लेल ऑपरेशन कैल जायत छै. एकर दू टा मुख्य उद्देश्य अछि : १.
1. मस्तिष्क पर दबाव कम करब।
2. मस्तिष्क के ओ जगह देब जे ओकरा स्वतंत्र रूप स विकसित करबाक चाही।
एहि सर्जरी के बाद एकटा विशेष हेलमेट पहिरल जायत जे खोपड़ी के सही आकार में ठीक भ जायत।पहिरय लेल देल जाइत अछि। अहां कें जीवन मे दू सं चारि बेर एहन सर्जरी करएय कें जरूरत भ सकएय छै.
मिडफेस सर्जरी
किच्छू बच्चाक कें जबड़ा कें समस्याक कें ठीक करएय आ चेहरा कें बीच कें हड्डी कें आगू आनएय कें लेल ऑपरेशन कें जरूरत होयत छै. आमतौर पर इ बच्चा कें कम सं कम 6 साल कें उम्र कें बाद कैल जायत छै.
श्वसन संबंधी समस्या के इलाज
किच्छू बच्चाक कें वायुमार्ग मे रुकावट कें कारण सांस लेवा मे दिक्कत होयत छै. एकरा लेल .
- सुतय के दौरान अहां के सीपीएपी (Continuous Positive Airway Pressure) नामक विशेष मास्क पहिरय लेल कहल जाएत.
- टॉन्सिल या एडेनोइड कें ऑपरेशन सं निकालल जायत छै.
- सब सं गंभीर मामला मे ट्रेकिओस्टोमी नामक शल्य चिकित्सा प्रक्रिया कैल जायत छै, जेकरा मे गर्दन मे छोट छेद बना क सीधा पवनपाइप मे ट्यूब डालल जायत छै, ताकि सांस ले सकय.
अन्य उपचार
एकर अतिरिक्त बच्चा कें जरूरत कें आधार पर,
- दंत समस्या के दंत चिकित्सा
- आँगुर के समस्या के लिये सर्जरी
- श्रवण यंत्र या श्रवण समस्याक कें लेल सर्जरी
- दृष्टि समस्या के इलाज
- बोलय आ भाषा कौशल कें विकास कें लेल भाषण चिकित्सा
- गतिशीलता मे सुधार कें लेल फिजिकल थेरेपी जैना चीजक कें जरूरत छै.
आयु केहन अछि ?
ई बहुत संवेदनशील विषय अछि।
- टाइप 1 फीफर सिंड्रोम कें बच्चाक कें इलाज बहुत नीक सं कैल जा सकएय छै. हुनका लोकनिक जीवन काल सामान्य होइत छनि । ओ नीक सं सीख सकय छै, नीक खेल सकय छै आ स्वतंत्र वयस्क कें रूप मे जी सकय छै.
- प्रकार 2 आ 3 बेसी जटिल अछि। इ बच्चाक कें गतिशीलता, सांस लेनाय आ बौद्धिक कार्यक्षमता कें साथ बेसि चुनौतियक कें सामना करएय पड़एयत छै. श्वसन आ न्यूरोलॉजिकल जटिलताक कें कारण ओकर जीवन काल कम भ सकएय छै. मुदा, लगातार इलाज आ सहयोग सं ओकर जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार कैल जा सकएय छै.
टेक-होम मैसेज
- फीफर सिंड्रोम एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै जे बच्चा कें खोपड़ी आ चेहरा कें आकार कें प्रभावित करएयत छै.
- एकरऽ मुख्य तीन प्रकार छै, जेकरा म॑ टाइप १ सबसें हल्का आरू सबसें जादा देखलऽ जाय वाला छै ।
- एहि स्थिति कें जल्दी पहचान करनाय आ विशेषज्ञ चिकित्सा टीम कें देखरेख मे एकर इलाज करनाय बहुत जरूरी छै. विशेष रूप सं सर्जरी कें माध्यम सं मस्तिष्क कें बढ़य कें अनुमति देनाय बहुत जरूरी छै.
- टाइप 1 कें बच्चाक उचित इलाज सं पूर्ण रूप सं सामान्य जीवन जी सकएय छै.
- यदि अहां कें बच्चा कें इ स्थिति छै, त अहां अपन डॉक्टर सं खुल क बात करएय सं नहि डेराऊं आ बेहतरीन इलाज कें योजना कें फैसला करूं. अहाँ असगर नहि छी, आ बहुत लोक एहन छथि जे अहाँक मदद क सकैत छथि।
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