की अहां कहियो देखलौं जे अहां के छोट बच्चा के शरीर के एकटा हिस्सा, शायद हाथ, टांग या आँगुर, ओकर बाकी शरीर के तुलना में असामान्य रूप सं पैघ अछि? आकि कहियो कोनो अजीब बात पर ध्यान गेल अछि, जेना हुनका लोकनिक त्वचा पर पैघ तिल वा रक्त वाहिकाक ओझराएल इलाका? कोनों माता-पिता कें लेल इ सामान्य बात छै की ओ अइ तरह कें किच्छू देखएय पर चिंतित होएयत छै. आइ हम एकटा एहन दुर्लभ परिस्थिति के समूह के बात क रहल छी जे एहि सब के कारण भ सकैत अछि. एकरऽ नाम छै PROS, या PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum ।
आउ, ठीक-ठीक बुझल जाय जे PROS आ PIK3CA की होइत अछि।
सबसँ पहिने त प्रोस एकटा बीमारी नहि अछि। ई कतेको अलग-अलग परिस्थितिक स्पेक्ट्रम अछि । एहि सब स्थिति मे एकटा बात समान अछि। अर्थात शरीरक किछु अंग अत्यधिक पैघ (अतिवृद्धि) भ' जाइत अछि वा असामान्य आकार मे विकसित भ' जाइत अछि ।
आब देखल जाय जे एहन किएक होइत छैक। एकरऽ मुख्य कारण छै हमरऽ शरीर म॑ `PIK3CA` नाम केरऽ जीन म॑ बदलाव, यानी उत्परिवर्तन ।
सीधा-सीधा कहल जाय त हमर शरीर एकटा पैघ कारखाना जकाँ अछि। निर्देशक एकटा सेट अछि जे एहि फैक्ट्री मे सभ काज सही तरीका सं करय पड़त. `PIK3CA` एकटा महत्वपूर्ण जीन छै जे एहन निर्देश दै छै. ई ओ अछि जे हमरा सभक कोशिका केँ कहैत अछि, "ठीक छै, आब अहाँ बँटि जाउ", "आब अहाँ बढ़ैत छी", "ठीक छै, आब अहाँक समय समाप्त भ' गेल, मरि जाउ."
लेकिन, अगर ई `PIK3CA` जीन केरऽ निर्देश पुस्तक म॑ कोनो अक्षर गलत छै, यानी अगर उत्परिवर्तन होय जाय छै, त॑ वू कोशिका सब क॑ जे संदेश मिलै छै, वू भ्रमित होय जाय छै । तखन किछु कोशिका बहुत जल्दी विभाजित भ जाइत अछि, वा जखन मरबाक चाही तखन नहि मरैत अछि । तखनहि हमरा लोकनि ओहि स्थान पर असामान्य अतिवृद्धि देखैत छी जतय ओ कोशिका अछि , अर्थात त्वचा , रक्त वाहिका , हड्डी , वसा ऊतक आ मस्तिष्क सन स्थान पर .
एकटा बहुत जरूरी बात अछि जे एतय अहाँ सब के मोन राखब। प्रोस कोनों एहन बीमारी नहि छै जे माता-पिता सं बच्चा मे फंसल होय. एकर मतलब छै की अगर अहां कें इ बीमारी छै त अहां कें बच्चा मे इ बीमारी नहि होयत, आ अगर अहां कें कोनों बच्चा मे इ बीमारी छल त दोसर बच्चाक मे इ बीमारी नहि होयत. इ आनुवंशिक परिवर्तन बच्चा कें शरीर कें हर कोशिका मे नहि होयत छै, बल्कि केवल किच्छू कोशिका मे होयत छै. तेँ एहि सँ अनावश्यक डर नहि राखू।
विभिन्न चिकित्सा स्थिति जे प्रोस के तहत आबै छै
कखनो काल डॉक्टर सीधा प्रोस सं कोनो बीमारी के निदान करताह. अन्य समय मे ओ कोनों विशिष्ट चिकित्सा स्थिति (सिंड्रोम) कें नाम लेतय जे प्रोस कें छत्रछाया मे आबै छै. एहि मे सं किछु के सूची नीचा देल गेल तालिका मे देल गेल अछि.
| रोग का नाम (सिंड्रोम) २. | मुख्य विशेषताएँ एवं विवरण |
|---|---|
| फाइब्रोएडिपोज हाइपरप्लासिया | एहि स्थिति मे वसायुक्त ऊतक, रेशेदार ऊतक वा रक्त वाहिकाक बेसी बढ़ला सँ अंग वा शरीरक अन्य भाग मे गांठ सन वृद्धि होइत अछि । समय कें साथ इ बढ़एय सकएय छै आ चलएय आ चलएय मे बाधा पहुंचा सकएय छै. |
| लौंग सिंड्रोम | ई नाम लक्षणक पहिल अक्षरसँ बनल अछि । ग - जन्मजात (जन्म सं मौजूद), एल - लिपोमेटस (चर्बी सं संबंधित - बहुत सं बच्चाक कें वसायुक्त गांठ जैना किच्छू देख सकएयत छै), ओ - अतिवृद्धि (अत्यधिक वृद्धि), V - संवहनी विकृति (असामान्य रक्त वाहिका - जेना जन्म कें निशान, मकड़ी कें नस), E - एपिडर्मल नेवस (एक प्रकार कें तिल जे त्वचा पर दिखाई दै छै), S - स्पाइनल/कंकाल (रीढ़ कें हड्डी कें साथ समस्याक) या हड्डी - जेना पीठ दर्द)। |
| मेगालेन्सेफेली-केशिका विकृति (एमसीएपी) सिंड्रोम | मस्तिष्क, रक्त वाहिका आ चेहराक विशेषता बेसी विकसित भ जाइत अछि । अइ बच्चाक कें विकास मे देरी आ आँगुरक कें आकार असामान्य भ सकएय छै. |
| हेमीहाइपरप्लासिया-मल्टीपल लिपोमेटोसिस (HHML) सिंड्रोम | एकरऽ असर अक्सर हाथ-पैर केरऽ बढ़ै प॑ पड़ै छै । शरीर कें विभिन्न भागक मे, खासकर पीठ, तना, अंग आ आँगुर मे त्वचा कें नीचा धीरे-धीरे बढ़एय वाला, दर्द रहित फैटी ट्यूमर (लिपोमा) बनएयत छै. |
| हेमिमेगेलेन्सेफेली | एहि स्थिति मे पूरा मस्तिष्क या आधा मस्तिष्क सामान्य स पैघ भ जाइत अछि । इ बच्चाक कें दौरा, लकवा आ विकास मे देरी कें अनुभव भ सकएय छै. |
| चेहरे पर घुसपैठ लिपोमेटोसिस | चेहरा के भाग पर दर्द रहित सूजन या वृद्धि | ई प्रायः माथक मात्र एक कात होइत अछि । कखनो काल जीभक किछु हिस्सा बढ़ि सकैत अछि आ हड्डी आ दाँत प्रभावित भ सकैत अछि । |
एकर की-की इलाज छै?
एखन धरि प्रोस के कोनो इलाज नहिं अछि. मुदा, एहि स्थिति आ ओकर लक्षणक प्रबंधन करबाक बहुत रास तरीका अछि ।
अहां कें डॉक्टर अहां कें बच्चा कें लेल सब सं उपयुक्त इलाज कें निर्णय लेतय. ओ अहां कें बच्चा कें स्थिति कें ध्यान सं जांच करएय आ विभिन्न विशेषज्ञक (जैना, सर्जन, न्यूरोलॉजिस्ट) सं परामर्श करएय कें बाद इ निर्णय लेतय. एहि ठाम किछु मुख्य उपचार विकल्प देल गेल अछि:
- सर्जरी : बेसि बढ़ल ऊतक कें हटावय कें लेल सर्जरी कें सिफारिश कैल जा सकएय छै, खासकर अगर बढ़एय सं अहां कें बच्चा कें चलएय या दैनिक गतिविधि करएय कें क्षमता मे बाधा पहुंच रहल छै, मस्तिष्क पर दबाव पड़एयत छै, या स्कोलियोसिस जैना स्थिति कें ठीक करएय कें लेल आवश्यक छै.
- दवाईयक : अहां कें डॉक्टर विशिष्ट लक्षणक कें नियंत्रित करएय कें लेल दवाई लिख सकएय छै, जेना दौरा. पीआईके3सीए जीन केरऽ सक्रियता क॑ लक्षित करै वाला नया दवाई प॑ भी शोध जारी छै ।
हमर बच्चाक भविष्य केहन होयत?
कोनों अभिभावक कें लेल इ एकटा पैघ चिंता आ आशंका छै. प्रोस आजीवन एकटा स्थिति अछि। चूँकि व्यक्तिक कें अनुसार लक्षणक मे बहुत अंतर होयत छै, अइ कें लेल बच्चा कें भविष्य मे अंतर भ सकएय छै.
एकर मतलब छै की किच्छू बच्चाक बिना कोनों पैघ प्रभाव कें सामान्य जीवन जी सकएय छै. अन्य लोगक कें, खासकर अगर मस्तिष्क प्रभावित छै, त सीखएय मे अंतर आ विकास मे देरी कें अनुभव भ सकएय छै.
एकरऽ अलावा ई भी पता चललै छै कि पीआरओएस वाला कुछ लोगऽ म॑ कैंसर होय के निश्चित खतरा होय छै, कैन्हेंकि ई वही पीआईके३सीए जीन म्यूटेशन बिना प्रोस वाला लोगऽ म॑ कैंसर कोशिका म॑ भी पाबै जाय छै ।
एहि स अनावश्यक डर नहि। सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की अहां अपन डॉक्टर सं अइ जोखिम कें बारे मे खुल क गप करूं. तखन, अहां समय पर जरूरी जांच करा सकय छी आ देख सकय छी जे एहन स्थिति के खतरा अछि कि नहि. अहां कें डॉक्टर अहां कें बच्चा कें स्थिति कें लगातार निगरानी करतय आ आवश्यक मार्गदर्शन प्रदान करतय.
टेक-होम मैसेज
- PROS जीन `PIK3CA` म॑ उत्परिवर्तन के कारण होय वाला स्थितियऽ के एगो समूह छै । ई माता-पिताक दोषक कारणेँ नहि होइत छैक।
- ई कोनो वंशानुगत रोग नहि थिक। अहां कें एकटा बच्चा कें इ छै, एकर मतलब इ नहि छै की दोसर बच्चाक कें सेहो इ होयत.
- बच्चाक कें अनुसार लक्षणक मे बहुत अंतर भ सकएय छै. किच्छू कें हल्का प्रभाव भ सकएयत छै, जखन कि किच्छू कें गंभीर समस्या भ सकएयत छै.
- ओना त प्रोस के कोनो इलाज नहिं अछि मुदा सर्जरी आ दवाई सं लक्षण के बहुत नीक सं प्रबंधित कएल जा सकैत अछि.
- अहां कें बच्चा कें स्थिति, इलाज आ भविष्य कें बारे मे कोनों चिंता या डर कें बारे मे अहां कें डॉक्टर सं खुल क आ नियमित रूप सं बात करनाय बहुत जरूरी छै.
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