Manana ireo olana ireo ve ny zanakao lahy? Andeha hiresaka momba ny Barth Syndrome isika!

Sarotra ny milaza amin'ny teny ny fihetseham-po mavesatra tsapantsika amin'ny maha-ray aman-dreny antsika rehefa marary ny zanatsika kely, sa tsy izany? Indrindra raha aretina tsy fahita firy sy sarotra izany, dia vao mainka mitombo ny tahotra ao am-pontsika. Androany isika dia hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy toy izany, saingy tena zava-dehibe ho an'ny rehetra ny mahafantatra izany. Izany dia antsoina hoe Barth Syndrome.

Inona no atao hoe Barth Syndrome? Andeha hojerentsika tsotra izao!

Raha fintinina, ny Barth syndrome dia aretina ara-pandovan-toetra tena tsy fahita firy . Matetika hita amin'ny zazalahy izy io. Mety hisy fiantraikany amin'ny faritra manan-danja maromaro amin'ny vatan'ny zaza ity aretina ity. Ireto ny lehibe indrindra:

• tsoka taolana
• FO
• Rafitra fiarovana
• hozatra

Eritrereto ange e, ny vatantsika dia toy ny milina sarotra iray izay miara-miasa ny ampahany maro. Koa rehefa misy fiantraikany amin'ny sehatra lehibe maromaro izany, dia mety hiharan'ny fiantraikany amin'ny fomba isan-karazany ny fivoarana sy ny fahasalaman'ny zaza.

Tsy voan'ny Barth syndrome ve ny ankizivavy?

Olana atrehin'ny olona maro ity. Raha ny marina, dia ambany dia ambany ny mety hisian'ny aretin'i Barth amin'ny zazavavy. Matetika, ny zazavavy izay mitondra ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny aretina dia tsy mampiseho soritr'aretina. Antsoina hoe "mpitondra" izy ireo. Midika izany fa tsy voan'ny aretina izy ireo, fa afaka mampita ny fototarazo amin'ny zanany. Raha lazaina amin'ny teny hafa, ny zazalahy dia azo inoana kokoa fa handova ny aretina.

Mahazatra ve ity aretina ity?

Aretina tena tsy fahita firy ny Barth syndrome. Araka ny antontan'isa, ity aretina ity dia voalaza fa mitranga amin'ny iray amin'ny zaza teraka 300.000 eo ho eo. Noho izany dia mety tsy dia handre firy momba azy ianao. Saingy na dia tsy fahita firy aza izany, dia tena zava-dehibe ny mahafantatra izany.

Inona no mahatonga ny aretin'i Barth?

Ny antony lehibe mahatonga izany dia fiovan'ny fototarazo antsoina hoe Tafazzin (TAZ) . Io fototarazo antsoina hoe TAZ io dia hita ao amin'ny krômôzôma X. Araka ny fantatrao, ny krômôzôma X dia zavatra misy fiantraikany lehibe amin'ny fivoaran'ny vatana.

Ny iray amin'ireo asan'ny fototarazo TAZ dia ny mitarika ny famokarana proteinina ilain'ny mitochondria , ireo orinasa mpamokatra herinaratra kely ao anatin'ny selantsika izay mamokatra angovo. Ireo mitochondria ireo koa dia tafiditra amin'ny fitomboan'ny taolana.

Koa rehefa misy fiovan'ny fototarazo TAZ, dia tsy miasa tsara ny proteinina vokariny. Midika izany fa tsy ampy angovo, na "solika" hiasa ny mitochondria. Vokatr'izany, ireo sela mila angovo bebe kokoa — toy ny fo, ny hozatra ary ny hery fiarovana — dia tsy afaka miasa tsara. Izany no fanazavana ara-biolojika fototra momba ny aretin'i Barth.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Barth syndrome?

Mety miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretin'ny Barth syndrome. Mety miovaova ihany koa ny hamafin'ireo soritr'aretina ireo. Ireto misy soritr'aretina mahazatra:

• Fitomboan'ny tahan'ny 3-methylglutaconic aciduria, asidra organika, tsy ara-dalàna, ao amin'ny urine.
• Ny kardiomyopathie mivelatra dia toe-javatra iray izay mihalehibe ny efitrano ambany amin'ny fo, midika izany fa mihamalemy sy mivelatra ny hozatry ny fo. Antsoin'ny dokotera hoe kardiomyopathie mivelatra izany .
• Aretina vokatry ny bakteria matetika. Ny antony mahatonga izany dia ny fahalemen'ny hery fiarovana.
• Fitomboana miadana : Mety ho fohy kokoa ary tsy dia milanja loatra raha oharina amin'ny ankizy hafa mitovy taona aminy.
• Fahalemen'ny hozatry ny fo. Izany dia antsoina hoe kardiomiopatia .
• Fihenan'ny isan'ny neutrophils, karazana sela fotsy, ao amin'ny ra. Antsoina hoe neutropenia io toe-javatra io. Izany dia mahatonga anao ho mora voan'ny aretina kokoa.
• Takolaka misongadina.
• Tsy fahampian'ny hozatra, fahatsapana ho malemy. Izany dia antsoina hoe hypotonia .
• Fahalemen'ny hozatra taolana izay manampy antsika hamindra ny vatantsika. Izany dia antsoina hoe myopathie skeletal .

Haingana toy inona no mety hisehoan'ireto soritr'aretina ireto?

Matetika, ireo soritr'aretina ireo dia hita maso amin'ny fahaterahana . Na izany aza, amin'ny ankizy sasany, ireo soritr'aretina ireo dia mety hiseho volana vitsivitsy aorian'ny fahaterahana. Noho izany, amin'ny maha-ray aman-dreny antsika dia tokony ho mailo hatrany amin'ny fivoaran'ny zanatsika sy ny fahasalamany isika.

Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny aretin'i Barth?

Ny ankizy manana ity aretina ity dia mety hiharan'ny fahasarotana isan-karazany, anisan'izany:

• Fahasarotana ara-tsakafo sy tsy fahampian-tsakafo .
• Aretim-pivalanana matetika.
• Aretin'andoha sy fanaintainan'ny vatana.
• Ambany ny tahan'ny siramamy ao amin'ny ra, izany hoe , hypoglycemia .
• Fanalefahana sy fihenan'ny taolana, izany hoe ny osteoporose .
• Reraka tsy mahazatra, mahatsiaro ho reraka ( havizanana ).
• Fahasahiranana mianatra malefaka, indrindra amin'ny taranja toy ny matematika.
• Fahita matetika ny fery amin'ny vava (canker fery).

Tsy mitovy ny fomba iharan'ireto fahasarotana ireto amin'ny olon-drehetra, fa ny fahafantarana azy ireo dia afaka manampy anao hanomboka fitsaboana haingana kokoa.

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Barth? (Diagnosis)

Raha fantatra mialoha ireo famantarana voalohany amin'ny aretin'i Barth, dia azo atomboka haingana araka izay azo atao ny fitsaboana ny zaza. Izany dia afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny fivoaran'ny soritr'aretina sy hisorohana ny fahasarotana.

Mety ilaina ny fitiliana maromaro mba hamaritana marina ny aretina. Ohatra:

• Fitiliana izay mitaky fakana sombin-taolana kely amin'ny hozatry ny fo na sela hozatra hafa. Izany dia antsoina hoe biopsy.Ny iray dia antsoina hoe ity. Izany dia manamarina raha misy lesoka ao amin'ny mitochondria sy tsy fetezana hafa.
• Fitiliana Echocardiogram mba hijerena ny fiasan'ny fo.
• Fitiliana fototarazo mba hanamafisana ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny aretin'i Barth.
• Fitiliana urine izay mamantatra ny haavon'ny asidra organika avo lenta ao amin'ny urine sy ny haavon'ny sela fiarovana ambany (indrindra ny neutrophils).

Ahoana no ahafantarako raha mila fitiliana ho an'ny Barth syndrome ny zanako?

Raha toa ka misy famantarana ny fahatarana amin'ny fivoarana sy soritr'aretina mifandraika amin'ny fahalemen'ny hozatry ny fo (cardiomyopathie) ny zanakao, ary tsy mahita antony mazava ny dokotera, dia mety hanoro hevitra ny hanaovana fitiliana ny aretin'i Barth izy ireo. Ny soritr'aretin'ny cardiomyopathie dia mety ahitana fanina, fitempon'ny fo tsy ara-dalàna ( arrhythmia ), ary fandrenesana feo tsy ara-dalàna ao am-po ( heart murmur ).

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny aretin'i Barth?

Ity no olana lehibe indrindra atrehin'ny olona maro. Raha ny marina, mbola tsy misy fanafody ho an'ny Barth syndrome . Aza manahy anefa. Ny tanjona lehibe indrindra amin'ny fitsaboana dia ny fisorohana sy fitsaboana ny fahasarotana . Izany dia manampy amin'ny fitazonana ny kalitaon'ny fiainan'ny zaza araka izay azo atao. Mety mila fitsaboana toy ny:

• Antibiotika ho an'ny aretina.
• Fanafody izay mandrisika ny famokarana sela fotsy ao amin'ny ra.
• Fanafody hifehezana ny olana amin'ny fo. Anisan'izany ny ACE inhibitors, diuretics, ary beta-blockers .
• Fitsaboana ara-batana sy fitsaboana arak'asa mba hiatrehana amim-pahombiazana ireo fanamby amin'ny fivoarana ara-batana.
• Raha sendra tsy fahombiazan'ny fo mafy dia mety ilaina mihitsy aza ny famindrana fo .

Ny zava-dehibe indrindra dia ny manome ireo fitsaboana rehetra ireo araka izay mety amin'ny ankizy tsirairay, mifototra amin'ny torohevitra ara-pitsaboana.

Inona koa no zava-dehibe tokony ho fantatra momba ny fitsaboana ny aretin'i Barth?

Zava-dehibe ny fanaovana fizahana tsy tapaka mba hanaraha-maso ny fihetsiky ny zanakao amin'ny fitsaboana. Mety hiova tsikelikely ny filàn'ny zanakao amin'ny fikarakarana azy. Ireo fizahana tsy tapaka ireo dia manamora ny fanovana ny fitsaboana alohan'ny hipoiran'ny fahasarotana.

Ireo fitiliana ireo dia ahitana fitiliana ra (fitsapana laboratoara) mba hijerena ny fiasan'ny hery fiarovana. Raha ambany ny tahan'ny neutrophils, dia azo omena antibiotika mba hisorohana ny aretina.

Azo sorohina ve ny aretin'i Barth?

Aretina ara-pandovan-toetra ny Barth syndrome. Midika izany fa nolovaina izy io. Noho izany, ny zaza voan'ny Barth syndrome dia hanana izany mandritra ny androm-piainany.

Na izany aza, raha mieritreritra ny hanorina fianakaviana ianao, na raha manan-janaka hafa, ary misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny aretin'i Barth (tantaram-pianakaviana), dia mety hanampy be ny fitiliana fototarazo . Ity fitiliana ity dia afaka milaza aminao raha mitondra ny fiovan'ny fototarazo TAZ ianao sy ny olon-tianao. Raha mitondra izany ianao, dia afaka mihaona amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo mba hiresahana ny mety hisian'ny zaza voan'ny aretin'i Barth.

Inona ny androm-piainan'ny olona voan'ny aretin'i Barth?

Taloha, fohy dia fohy ny androm-piainan'ny ankizy voan'ity aretina ity. Matetika izy ireo no maty tamin'ny fahazazany noho ny olana amin'ny fo. Na izany aza, noho ny fitiliana mialoha sy ny fitsaboana sahaza, dia lava kokoa ny androm-piainan'ny marary ankehitriny . Noho ny fandrosoana ara-tsiansa, maro ny olona miaina hatramin'ny faramparan'ny faha-40 taonany, ary indraindray lava kokoa aza. Misy ihany koa ny fanantenana fa hisy fitsaboana vaovao ho hita amin'ny ho avy.

Manao ahoana ny miaina miaraka amin'ny aretin'i Barth?

Mety hisy fiantraikany amin'ny fitomboan'ny zaza ny aretin'i Barth. Ankizy maro no teraka ho kely ary mety ho fohy ny halavany rehefa lehibe.

Mety hiteraka fahatarana amin'ny fivoarana ara-batana ny fahalemen'ny hozatra sy ny olana hafa. Ohatra, mety ho sahirana amin'ny fivezivezena, ny fandehanana ary ny fitazonana ny fifandanjana izy ireo. Mety ho mora reraka ihany koa izy ireo, indrindra rehefa avy manao fanatanjahan-tena.

Na izany aza, ny Barth syndrome dia tsy mazàna misy fiantraikany amin'ny faharanitan-tsain'ny zaza . Na izany aza, mety hisy olana madinidinika amin'ny famahana olana matematika na ny fahatakarana lohahevitra sasany. Noho izany, mila fikarakarana sy fanohanana manokana ireo ankizy ireo.

Ahoana no ahafahako manampy ny zanako hiatrika ny olana amin'ny fo vokatry ny aretin'i Barth?

Ny fanarahana fomba fiaina salama dia afaka mampihena ny adin-tsaina eo amin'ny fon'ny zaza amin'ny lafiny sasany.

• Omeo sakafo ara-pahasalamana .
• Fero ny rano sotroina araka ny toromariky ny dokotera.
• Amporisiho ny fanaovana hetsika ara-batana maivana . Na izany aza, zava-dehibe ihany koa ny manome azy ireo fotoana ampy hialana sasatra aorian'ny hetsika toy izany. Eritrereto ny zavatra toy ny fandehanana an-tongotra fohy na lalao miadana.

Farany, hafatra hoentina mody

Aretina ara-pandovan-toetra izay misy fiantraikany amin'ny fo, ny hery fiarovana, ny hozatra, sy ny maro hafa ny Barth Syndrome. Ny zazalahy no tena voakasik'izany. Mety hiseho amin'ny fahaterahana na fotoana fohy aorian'izay ny soritr'aretina. Na dia mety hanafohy ny androm-piainan'ny ankizy voan'ny Barth Syndrome aza ny olana amin'ny fo, dia tsy izany intsony no izy.

Na dia tsy misy fanafody manokana ho an'izany aza, ny fitiliana mialoha sy ny fitsaboana sahaza dia afaka mampihena ny mety hisian'ny fahasarotana ary mampitombo ny kalitaon'ny fiainana.

Noho izany, raha miahiahy ianao fa manana ireo soritr'aretina ireo ny zanakao dia aza matahotra, ary mitadiava torohevitra amin'ny dokotera mahay haingana araka izay azo atao. Satria mendrika izany ny segondra rehetra.

` Syndrome Barth, aretina ara-pandovan-toetra, aretin'ny fahazazana, aretim-po, hery fiarovana, fahalemen'ny hozatra, fototarazo TAZ