Fantatrao ve ity aretina tsy fahita firy antsoina hoe Carney Complex ity?

Niova tampoka ve ny lokon'ny hoditrao, sa nahatsikaritra teboka na tasy hafahafa ve ianao? Sa nahatsikaritra fitomboana kely sy mibontsina eo amin'ny vatanao ve ianao? Mety ho somary manahy ianao. Indraindray isika tsy dia miraharaha loatra ireo soritr'aretina ireo. Na izany aza, ao ambadiky ireo soritr'aretina ireo dia mety misy toe-javatra tena tsy fahita firy antsoina hoe Carney Complex izay mitaky fikarakarana manokana. Aza manahy, hiresaka momba izany amin'ny fomba tsotra sy amin'ny fomba azonao takarina isika.

Inona marina moa ny Carney Complex?

Raha fintinina, ny Carney Complex dia toe-javatra iray izay misy fiantraikany amin'ny lokon'ny hoditsika ary miteraka fivontosana tsy homamiadana (tsara), izany hoe fivontosana izay mazàna tsy mampidi-doza, miforona ao amin'ny sela mampitohy sy ny fihary endocrine ao amin'ny vatana. Matetika izany dia vokatry ny antony ara-pandovan-toetra. Izany hoe, vokatry ny fiovana (mutation) ao amin'ny fototarazo izay nolovaina avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka.

Misy anarana hafa ve ho an'ity?

Eny, fantatra amin'ny anarana maro hafa koa ny Carney Complex. Mety hampiasa ny iray amin'ireto anarana ireto ny dokoteranao:

• Sendrom-Carney
• Syndrome ANARANA - Ny litera ANARANA dia fanafohezana ny nevi (teboka toy ny mari-pahaterahana), atrial myxoma (karazana fivontosana mitranga ao am-po), myxoid neurofibromas (karazana fivontosana mifandraika amin'ny ozatra), ary ephelides (teboka).
• Sendrom-LAHATRA - Ity koa dia fanafohezana ny lentigines (teboka volontany), atrial myxoma, ary blue nevi (mariky ny fahaterahana manga).

Iza no voan'ny Carney syndrome? Ahoana ny fahitany azy?

Ny Carney Complex dia aretina mitranga amin'ny olona teraka miaraka amin'ny fiovan'ny fototarazo manokana. Na izany aza, maro ny olona mety tsy hahatsapa fa manana io aretina io izy ireo raha tsy efa mipoitra ny soritr'aretina. Na dia mety hiseho amin'ny fotoana rehetra mandritra ny fahazazana aza ireo soritr'aretina ireo, ny ankamaroan'ny olona dia voamarina amin'ny dokotera eo amin'ny faha-20 taonany eo ho eo.

Raha ny momba ny fahitan'izany matetika, dia tena tsy fahita firy ny Carney Complex. Eritrereto fotsiny hoe latsaky ny 750 ny olona eran-tany no voamarina fa voan'ity aretina ity. Koa tsy ilaina ny mitebiteby momba izany, fa zava-dehibe ny mahafantatra izany.

Nahoana no mivoatra ity Carney Complex ity? Inona no antony?

Aretina ara-pandovan-toetra ny Carney Complex.Ity toe-javatra ity dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe (fototarazo PRKAR1A). Ny ADN ao amin'ity fototarazo ity dia mampianatra ny vatantsika ny fomba famokarana anzima izay mifehy proteinina iray. Eritrereto ho toy ny efitrano fanaraha-maso lehibe an'ny orinasa iray ity fototarazo ity. Raha misy fiovan'ny fototarazo ao amin'ity (fototarazo PRKAR1A) ity, dia tsy azo fehezina tsara ny proteinina mifandraika amin'io anzima io. Avy eo dia manomboka mitombo tsy voafehy sy tafahoatra ireo sela. Izany no fomba anombohan'ny zavatra toy ny fivontosana miforona.

Amin'ny ankamaroan'ny tranga, eo amin'ny 70% eo ho eo , ny Carney Complex dia vokatry ny zaza mandova io fiovana ara-pandovan-toetra io avy amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreniny. Na izany aza, ho an'ny olona sasany, ity aretina ity dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo vaovao mitranga, midika izany fa tsy nolovaina avy amin'ny ray aman-dreny.

Ireo fiovan'ny fototarazo ireo ihany ve no antony?

Tsy ny olona rehetra voan'ny Carney Complex no mety manana fiovan'ny fototarazo. Mino ireo mpikaroka fa mety ho vokatry ny fiovana eo amin'ny ampahan'ny krômôzôma (ilay molekiola misy fototarazo) ihany koa io aretina io. Na izany aza, mbola mitohy ny fikarohana momba izany.

Inona avy ireo soritr'aretina lehibe ateraky ny Carney Complex?

Raha voan'ny Carney syndrome ianao dia mety hahatsikaritra fiovana sasany eo amin'ny lokon'ny hoditrao.

• Tasy mena sy lentigines: Mety hiseho na aiza na aiza amin'ny vatana ireo, fa matetika hita amin'ny:
• Manodidina ny maso
• Niketrona ny molotra.
• Manodidina ny faritry ny filahiana. Mety hitovy amin'ny teboka volontany kely, miloko toy ny voan-kafe, ireo teboka ireo.
• Nevi manga: Indraindray dia mety hiseho eo amin'ny hoditra ny mari-pahaterahana manga na mainty .

Inona avy ireo soritr'aretina hafa ankoatra ny fiovan'ny hoditra?

Mety ho voan'ny myxoma cardiac ny olona sasany voan'ny Carney Complex. Mety hampidi-doza be ireo ary mitaky fikarakarana manokana. Ankoatra izany, mety hipoitra any amin'ny toerana maro hafa ny fivontosana. Ohatra:

• Taolana
• nono
• pananahana
• Ireo fihary mpamokatra hormonina (rafitra endocrine) - ohatra, ny fihary tiroida sy ny fihary adrenal.
• Rafitra nerveuse
• Hoditra
• Ny tapany ambony amin'ny tenda (oropharynx)

Ny zava-dehibe dia ny hoe ny ankamaroan'ny fivontosana izay mipoitra amin'izany fomba izany dia tsy homamiadana (tsy manimba). Midika izany fa tsy dia miteraka fahavoazana firy izy ireo. Na izany aza, amin'ny tranga tsy fahita firy, ny fivontosana sasany dia mety ho lasa homamiadana (mampidi-doza) . Izany no antony maha-zava-dehibe ny fanaovana fizahana ara-pahasalamana tsy tapaka.

Aretina mifindra ve ity?

Tsia, tsy izany mihitsy. Tsy aretina mifindra ny Carney Complex. Tsy afaka voan'izany avy amin'ny olona voan'io aretina io ianao.

Ahoana no hamantarana marina ity aretina ity? (Diagnosis)

Raha miahiahy ianao na ny dokoteranao fa voan'ny Carney Complex ianao, dia hanao fizahana ara-batana aloha ny dokoteranao. Hanontany momba ny tantaram-pianakavianao ihany koa izy ireo. Mety ilaina ny fitiliana fototarazo mba hanamafisana ny aretina.

Inona avy ireo fitiliana ampiasaina amin'ny diagnostika?

Miankina amin'ny soritr'aretina tsapanao na tsapan'ny zanakao, mety hanoro anao fitiliana isan-karazany ny dokotera. Ireto misy sasany amin'izany:

• Echocardiogram: Fitiliana mba hijerena ny fiasan'ny fo ity. Tena zava-dehibe izany mba hijerena raha misy fivontosana ao am-po.
• Fitiliana ra sy urine: Ireo fitiliana ireo dia atao mba hijerena ny haavon'ny hormonina sasany.
• Fitiliana sary isan-karazany: Ampiasaina mba hijerena raha misy fivontosana ao anatin'ny vatana ny fitiliana toy ny ultrasound, CT scan, MRI, ary X-ray.
• Biopsie hoditra: Raha misy fery na fitomboana amin'ny hoditra mampiahiahy, dia alaina santionany kely amin'ny hoditra ary dinihina eo ambanin'ny mikroskopia.
• Fitiliana fototarazo: Ilaina izany mba hanamafisana raha misy fiovan'ny fototarazo ao amin'ny (gène PRKAR1A).

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny Carney Complex?

Hanoro hevitra ny fitsaboana mifototra amin'ny soritr'aretina manokana anananao na ananan'ny zanakao ny dokotera. Ireto avy no tena ilaina:

• Fandidiana fo misokatra mba hanesorana ny fivontosana ao am-po: Mety hampidi-doza ny fivontosana ao am-po ary mitaky fandidiana mba hanesorana azy ireo.
• Fandidiana hanesorana ireo fivontosana eo amin'ny hoditra na fihary sasany: Ny fivontosana eo amin'ny hoditra na ny fivontosana eo amin'ny fihary hormonina dia esorina amin'ny alalan'ny fandidiana ihany koa, raha ilaina.

Hiresaka aminao momba ireo safidy fitsaboana izay tsara indrindra ho anao ny dokoteranao.

Azo sitranina tanteraka ve ity?

Aretina maharitra mandritra ny androm-piainana ny Carney Complex. Midika izany fa tsy azo sitranina tanteraka izy io. Aza manahy anefa, afaka manampy anao hitantana ny soritr'aretinao sy hiaina fiainana salama ny dokotera. Noho izany, tena zava-dehibe ny fitsaboana sahaza sy ny fanaraha-maso ara-pitsaboana tsy tapaka.

Misy fomba hampihenana ny mety ho voan'ity aretina ity ve?

Tsy misy fomba hisorohana ny Carney Complex satria aretina ara-pandovan-toetra izy io. Na izany aza, raha bevohoka ianao dia afaka manao fitiliana antsoina hoe amniocentesis ara-pandovan-toetra mba hahitana raha misy fiovan'ny fototarazo ao amin'ny zanakao.

Ahoana no ahafantarako raha mety ho voan'ity aretina ity aho?

Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao - indrindra fa ny ray aman-dreninao - voan'ny Carney Complex, dia tena zava-dehibe ny miresaka amin'ny dokoteranao momba izany mba hahafahana manao ny fitiliana ilaina.

Raha manana Carney Complex aho, inona no tokony antenaiko?

Raha manana Carney Complex ianao dia tokony hampandre avy hatrany ny dokotera raha misy soritr'aretina vaovao miseho. Mety hanoro fitiliana tsy tapaka ihany koa ny dokoteranao mba hanaraha-maso ny haavon'ny hormoninao sy ny fahasalamanao amin'ny ankapobeny. Ohatra:

• Echocardiogram isan-taona .
• Fitiliana ra.
• Fanombanana ny rafitra endocrine.
• Fijerena ny hoditra.
• Ho an'ny lehilahy, ny fitiliana ny testicles na ny ultrasound.

Hafiriana no hiainako miaraka amin'ity aretina ity?

Araka ny voalaza tetsy aloha, ny Carney Complex dia aretina maharitra mandritra ny androm-piainana . Ny dokoteranao dia mpiara-miasa tena manan-danja amin'ny fitantanana ny soritr'aretinao sy ny fitazonana ny fahasalamanao.

Inona no azo lazaina momba ny androm-piainan'ny olona voan'ity aretina ity?

Afaka miaina ara-dalàna ny olona voan'ny Carney Complex, fa ny zava-dehibe indrindra dia ny fanaovana fizahana ara-pahasalamana tsy tapaka sy ny fanarahana ny torohevitra ara-pitsaboana.

Afaka miverina ve ny fivontosana aorian'ny fitsaboana?

Eny, indrisy anefa fa indraindray mety hiverina indray ny fivontosana aorian'ny fitsaboana. Izany no mahatonga ny fizahana ara-pahasalamana tsy tapaka ho zava-dehibe.

Kansera ve ny Carney Complex?

Matetika, ireo fivontosana mipoitra ao amin'ny Carney Complex dia tsy manimba . Midika izany fa tsy miteraka fahavoazana lehibe izy ireo. Na izany aza, rehefa mandeha ny fotoana, dia mety ho lasa homamiadana/mampidi-doza ny fivontosana sasany. Noho izany, tena zava-dehibe ny milaza amin'ny dokoteranao momba ny soritr'aretina vaovao rehetra ary manao ny fitiliana rehetra ilaina.

Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny Carney Complex?

Eny, ity aretina ity dia mety hiteraka fahasarotana sasany.

• Raha misy fivontosana ao amin'ny fihary pituitary anao (ampahany amin'ny rafitra endocrine), dia mety hisy fiantraikany amin'ny famokarana hormonina fitomboana ao amin'ny vatanao izany. Raha be loatra ny hormonina fitomboana vokarina dia mety hitranga ireto toe-javatra manaraka ireto:
• vanin-taolana
• Fiovana eo amin'ny endriky ny tarehy
• Fitomboana tsy ara-dalàna eo amin'ny tanana sy ny tongotra (acromegaly)
• Raha misy fivontosana mipoitra ao amin'ny fihary endocrine hafa, dia mety hiteraka toe-javatra toy ny:
• Syndrome Cushing
• Fivontosana sela Sertoli lehibe izay miteraka kalsifikasiona (karazana fivontosana izay mipoitra ao amin'ny testicles)
• Aretina adrenocortical nodular pigmented voalohany ( fivontosan'ny fihary adrenal)
• Schwannomas(Karazana fivontosana izay miforona eo amin'ny ozatra)
• Vongan-tsinapy ao amin'ny tiroida ( vongan-tsinapy ao amin'ny tiroida)

Na dia mety ho toa sarotra aza izany, dia mifandray amin'ny rafitra hormonina avokoa izany. Izany no antony tokony hanamarinana tsy tapaka ny haavon'ny hormoninao.

Rahoviana no tokony hanatona dokotera ny olona iray voan'ny Carney Complex?

Araho tsara ny toromariky ny dokoteranao. Aza mandingana ny fotoana hanaovana fitiliana sy fanaraha-maso na inona na inona antony . Raha sendra misy soritr'aretina vaovao ianao dia ampahafantaro avy hatrany ny dokoteranao.

Mety hiteraka vonjy taitra ve izany?

Eny, indraindray mety hitranga ny vonjy taitra. Ny fivontosana, indrindra ireo izay miforona ao am-po, dia mety hanakana ny fikorianan'ny ra. Izany dia mety hiteraka aretina lehibe toy ny fahatapahan'ny lalan-dra , ny tsy fahombiazan'ny fo , na ny fijanonan'ny fo tampoka . Noho izany, mitadiava fitsaboana avy hatrany raha sendra misy ireto soritr'aretina ireto ianao:

• Fiovana eo amin'ny fitempon'ny fonao
• Mikohaka na misefosefo
• Harerahana matetika
• Fahasemporana
• Fivontosana eo amin'ny vatana - indrindra eo amin'ny kibo, kitrokely, na tongotra.

Hafatra farany hoentina mody

Ny Carney Complex dia aretina fototarazo tsy fahita firy izay mety hiteraka fiovan'ny lokon'ny hoditra sy fivontosana tsy manimba amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana, indrindra fa ny fo sy ny rafitra endocrine. Raha miteraka olana ireo fivontosana ireo dia afaka manala azy ireo amin'ny alalan'ny fandidiana ny dokotera.

Na dia aretina maharitra mandritra ny androm-piainana aza ity, amin'ny fanarahana torohevitra ara-pitsaboana sahaza sy ny fanaovana fizahana ara-pahasalamana tsy tapaka, dia afaka miaina fiainana salama ianao na ny zanakao. Noho izany, zava-dehibe ny mihaino izay lazain'ny dokoteranao ary manao zavatra mifanaraka amin'izany. Aza manahy, tsy irery ianao, ary eo ny dokotera hanampy anao.