Inona no atao hoe Aretin'i Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Andeha horesahintsika tsotra izao izany!

Indraindray ve ianao mahatsiaro ho toy ny hoe tsy mihetsika ny rantsambatanao, na malemy kely ny hozatrao? Angamba mikorontana ny tongotrao rehefa mandeha ianao, sa mahatsiaro ho toy ny misy fiovana kely eo amin'ny endriky ny tongotrao? Ny iray amin'ireo antony mahatonga izany dia ny Aretin'i Charcot-Marie-Tooth (CMT) , izay horesahintsika anio. Mety ho hafahafa kely io anarana io, saingy tena zava-dehibe ny mahafantatra azy.

Koa inona àry ity Shako-Marie-Tooth (CMT) ity?

Raha fintinina, ny CMT dia aretina iray izay misy fiantraikany amin'ny ozatra izay mifehy ny hozatry ny vatantsika. Ny ankamaroany dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo. Midika izany fa afaka mandova io fototarazo io avy amin'ny reninao, na ny rainao, na izy roa ianao.

Ny CMT dia iray amin'ireo neuropathie periferika mahazatra indrindra. Ny "nerve periferika" dia manondro ireo nerveo rehetra izay miparitaka avy amin'ny atidohantsika sy ny tadin'ny hazon-damosina (izany hoe, ny rafi-pitatitra foibe). Ireo nerveo ireo dia toy ny lalana izay mitarika avy any amin'ireo tanàn-dehibe ao amin'ny firenentsika mankany amin'ny faritra mitokana. Ireo nerveo ireo no mitondra fahatsapana mankany amin'ny rantsambatantsika, ny rantsan-tànantsika ary ny hozatra.

Iza no tena voakasik'ity aretina ity?

Ity aretina antsoina hoe CMT ity dia mety hisy fiantraikany amin'ny olona avy amin'ny firazanana na foko rehetra. Mitovy ny fiantraikan'izany amin'ny lehilahy sy ny vehivavy. Na izany aza, heverina ho aretina tsy fahita firy maneran-tany izy io. Ny fikarohana dia milaza fa efa ho iray tapitrisa ny olona maneran-tany no mijaly amin'ity aretina ity.

Ahoana no fiantraikan'ny CMT amin'ny vatantsika?

Mba hahatakarana izany dia mila mahafantatra kely momba ny selan'ny nerveo, na neurons , aloha isika. Ny neurons dia toy ny mpitondra hafatra kely izay mitondra fampahalalana manerana ny vatantsika.

Bebe kokoa momba ny neurons

Ny neuron tsirairay dia manana singa fototra maromaro:

• Vatan-sela: Toy ny foibem-pifehezana lehibe indrindran'ny neurônina ity.
• Akson: Ity no faritra lava toy ny sandry izay mivelatra avy amin'ny vatan'ny sela. Eritrereto ho toy ny tariby elektrika. Eto no alehan'ny famantarana elektrika. Eo amin'ny faran'ny akson dia misy rafitra kely toy ny rantsantanana antsoina hoe synapses . Ireo synapses ireo dia mamadika ny famantarana elektrika ho famantarana simika ary mampita fampahalalana amin'ny neurons hafa akaiky.
• Dendrita: Ireo dia rafitra kely toy ny sampana izay mivoaka avy amin'ny vatan'ny sela. Nomena anarana toy izany izy ireo satria mitovy amin'ny sampan'ny hazo ny endriny. Ireo dendrita ireo dia mandray famantarana simika avy amin'ny neurônina hafa.
• Myelin: Ity no fonony matavy miaro izay manodidina ny axon'ny ankamaroan'ny neurons. Toy ny fonony plastika manodidina ny tariby elektrika izy io. Ity fonony myelin ity dia ahafahan'ny famantarana mandeha haingana manaraka ny axon.

Ankehitriny, amin'ny aretin'ny CMT, ireo neurons ireo dia simba amin'ny fomba roa lehibe.

1. Fahaverezan'ny Myelin:Indraindray ny CMT dia mety hanimba ity fonony myelin ity. Na mety tsy ho tsara ny fiforonan'ny myelin. Na izany aza, izany dia mampihena ny hafainganam-pandehan'ny famantarana ny ozatra. Toy ny tariby misy fonony plastika tapaka izay mikoriana ny herinaratra.

2. Olana amin'ny akson: Rehefa manomboka mihena na mihena ny akson noho ny CMT, dia mihena ny tanjaky ny famantarana mandalo ao amin'io neuron io.

Amin'ny karazana CMT sasany, mihena kely fotsiny ny hafainganam-pandehan'ny famantarana avy amin'ny ozatra, saingy ampy izany mba hiteraka soritr'aretina. Saingy sarotra ny milaza marina raha ny myelin sa ny axon no olana. Antsoin'ny manam-pahaizana hoe "antonony" ireo karazana ireo.

Tsy mitovy halavana na habe avokoa ny sela ao amin'ny vatantsika. Ireo sela lava indrindra izay mihazakazaka manaraka ny hazondamosintsika ka hatrany amin'ny tongotra sy ny ranjo no voakasika voalohany amin'ny CMT . Mety ho voakasika koa ny tanana sy ny sandry, saingy matetika izany dia tsy mitranga eo am-piandohan'ny aretina.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretina CMT?

Matetika ny soritr'aretin'ny CMT dia manomboka amin'ny fahatanorana, eo amin'ny folo na roa ambin'ny folo taona eo ho eo . Na izany aza, mety hanomboka aloha kokoa izy ireo, amin'ny fahazazana, na amin'ny taona antonony. Miseho tsikelikely ireo soritr'aretina, ary mitombo tsikelikely rehefa mandeha ny fotoana.

Misy karazany roa lehibe ny soritr'aretina ao amin'ny CMT, arakaraka ny famantarana avy amin'ny ozatra voakasik'izany. Ireo famantarana ireo dia antsoina hoe famantarana motera sy famantarana sensorika .

• Famantarana ara-batana: Ireo dia famantarana avy amin'ny ati-dohantsika mankany amin'ny hozatsika. Ireo famantarana ireo dia milaza amin'ny hozatsika mba "hihetsika etsy sy eroa." Koa rehefa misy olana amin'ny fandefasana ireo famantarana ara-batana ireo, dia tsy afaka mifehy tsara ny hozatsika isika. Indrindra fa eo amin'ny rantsambatantsika.
• Fahalemena hozatra.
• Angamba toe-javatra toy ny paralysisa .
• Ny fihenan'ny sela hozatra dia ny fihenan'ny hozatra .
• Nihena na very ny reflexes.
• Ny tsy fahatomombanan'ny rantsan-tongotra, ohatra, toe-javatra antsoina hoe hammertoes .
• Fihenan'ny tongotra , izay midika hoe tsy fahafahana manainga ny faladia ka mahatonga azy hianjera midina, na ny andohalambo tongotra ho avo loatra.
• Tafintohina sy mianjera matetika noho ny fiovan'ny fomba fandehanana ( aretina amin'ny fandehanana ).
• Kitrokely tapaka matetika.
• Fahasarotana miaina (matetika hita amin'ny tranga mafy ihany izany).

• Famantarana ara-pandrenesana: Ireo dia famantarana izay mankany amin'ny atidoha avy amin'ny faritra samihafa amin'ny vatantsika. Ireo famantarana ireo dia milaza amin'ny atidoha hoe: "Toy izao no fahatsapana." Koa rehefa misy olana amin'ireo famantarana ara-pandrenesana ireo, dia mahatsapa fiovana eo amin'ny fahatsapana eo amin'ny ranjontsika ambany, ny tongotsika ary ny tanantsika isika.
• Mangozohozo na mangotsokotsoka .
• Fahaverezan'ny fahatsapana hafanana na fanaintainana eo amin'ny ranjo ambany, ny tongotra, na ny felatanana.
• Mahatsapa toy ny misy zavatra mandady amin'ny tongotro aho.
• Fanaintainana maharitra .
• Fihenan'ny na fahaverezan'ny fahatsapana amin'ny saina hafa, indrindra fa ny fahitana sy ny fandrenesana (tsy dia fahita firy ireo, fa hita amin'ny karazana CMT sasany ihany).

Inona no mahatonga ny CMT?

Ny sela nerveuse rehetra ao amin'ny vatantsika dia manana zavatra antsoina hoe ADN . Ity ADN ity dia toy ny boky torolalana. Io ADN io no manome toromarika ny sela mba hanao ny asany araka ny tokony ho izy. Ny fiovan'ny fototarazo dia toy ny fahadisoana amin'ny litera ao amin'ity boky torolalana ADN ity. Manaraka tsara ny toromarika ao amin'ity ADN ity ny selantsika. Noho izany, noho ny fiovan'ny fototarazo toy izany, dia manomboka miasa tsy araka ny tokony ho izy ny sela. Izany no fomba fivoaran'ny CMT.

Mety ho vokatry ny fiovan'ny fototarazo iray na ny fiovan'ny fototarazo maromaro ny CMT. Nahita fiovan'ny fototarazo am-polony maro izay miteraka karazana CMT samihafa ireo mpikaroka.

Misy fomba roa lehibe ahafahanao mahazo fiovan'ny ADN:

• Nolovaina: Mahazo ireo fiovan'ny ADN ireo avy amin'ny reninao, na ny rainao, na izy roa miaraka ianao.
• Ho azy: Ireo fiovan'ny fototarazo ireo dia mitranga mandritra ny fivoaranao ho toy ny zaza ao an-kibon-dreninao. Indraindray ireo dia antsoina hoe fiovan'ny fototarazo "de novo", izay midika hoe "vaovao."

Misy karazana CMT samihafa ve?

Eny, misy karazany fito lehibe ny CMT. Na izany aza, ny karazana CMT 1 (CMT1) sy ny karazana CMT 2 (CMT2) no mahazatra indrindra. Mahalana kokoa ireo karazany hafa.

• CMT karazany 1 (CMT1): Ity karazana ity dia misy fiantraikany amin'ny myelin, ka miadana ny fivezivezen'ny famantarana. Matetika no miseho eo anelanelan'ny 10 sy 40 taona ny soritr'aretina. Na izany aza, mety tsy hisy soritr'aretina mandritra ny am-polony taona maro ny olona sasany. Ity no karazana CMT mahazatra indrindra. Avo roa heny noho ny CMT2 ny fahitany azy.
• CMT2: Ity karazana ity dia misy fiantraikany amin'ny axons. Malemy ny famantarana avy amin'ny nerveo ary mety hiadana kely ny diany. Manodidina ny ampahatelon'ny marary CMT no voan'ity karazana ity.

Ankoatra izany, misy karazana CMT hafa:

• CMT3 (antsoina koa hoe aretin'i Dejerine-Sottas ).
• CMT X-mifandray (CMTX).
• CMT antonony manjaka (CMTDI).
• CMT antonony mihemotra (CMTRI).

Aretina mifindra ve ity?

Tsia, tsy aretina mifindra ny CMT. Tsy azo mifindra avy amin'ny olona iray mankany amin'ny iray hafa izy io.

Ahoana no fomba hamantarana marina ny aretin'ny CMT?

Mba hahitana marina ny karazana CMT anananao sy ny hamafin'izany, dia mazàna ny dokotera dia tsy maintsy mampiasa fomba maromaro, anisan'izany ny fizahana ara-batana sy ara-pitatitra ., fitiliana laboratoara, fitiliana sary, ary fitiliana diagnostika hafa. Hanontany momba ny tantaram-pitsaboanao ara-pianakaviana, ny soritr'aretinao, ary ny fampahalalana momba ny fomba fiainanao ihany koa ny dokotera.

Karazana fitsapana inona avy no atao amin'izany?

Raha miahiahy ianao fa manana CMT, dia azo inoana kokoa fa hanao ireto fitsapana ireto ianao:

• Ny electromyogram (EMG) , indrindra ny fitsapana ny fitarihan'ny ozatra , dia mandrefy ny hafainganam-pandeha sy ny tanjaky ny fitarihan'ny ozatrao famantarana.
• Fitiliana ara-jenetika: Izany dia afaka mamantatra raha misy fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny CMT.
• Fanasaziana amin'ny hazondamosina / puncture lumbar: Ampiasaina handinihana ny tsiranoka cerebrospinal ity. Tsy ny rehetra no manao izany.
• Sary Magnetika Resonance (MRI) .
• Fanadinana amin'ny alalan'ny "ultrasound" .
• Fitsapana mety hitranga: Manampy amin'ny fahitana raha misy karazana CMT, indrindra ireo izay misy fiantraikany amin'ny fandrenesana sy ny fahitana.
• Biopsie nerveuse: Tsy dia atao matetika loatra izany. Tafiditra amin'izany ny fakana sombin-taolana kely avy amin'ny nerveuse ary fandinihana azy.

Inona avy ireo fitsaboana ny CMT? Azo sitranina tanteraka ve izy io?

Raha ny marina, amin'izao fotoana izao dia tsy misy fomba hanasitranana tanteraka ny CMT na hitsaboana mivantana ny aretina . Na izany aza, ny soritr'aretina sy ny vokany ateraky ny aretina dia azo tsaboina amin'ny ankapobeny.

Karazana fanafody/fitsaboana inona no ampiasaina?

Ny fitsaboana mahazatra indrindra amin'ny CMT dia:

• Fitsaboana ara-batana sy fitsaboana arak'asa: Ireo dia afaka manampy anao hanatanjaka ny hozatrao, hanatsara ny fifandanjanao, ary hanamora ny asa andavanandro.
• Fitaovana fanampiana amin'ny fivezivezena toy ny fanohanana ny tongotra , fitaovana fandehanana an-tongotra , ary seza misy kodiarana .
• Kiraro manokana izay mifanaraka amin'ny fiovan'ny endriky ny tongotra.
• Fandidiana hanitsiana ny fiovana eo amin'ny endriky ny sandry, ny tongotra, ny andilana, na ny lamosina.
• Fanafody ho an'ny soritr'aretina sasany, indrindra fa ny fanaintainana mitaiza.

Misy fitsaboana hafa azo atao amin'ny CMT, saingy miovaova arakaraka ny karazana aretina manokana izany. Ny dokoteranao no afaka manoro hevitra anao tsara indrindra hoe inona avy ireo fitsaboana mety indrindra aminao, satria afaka manamboatra ny fampahalalana mifanaraka amin'ny toe-pahasalamanao sy ny filanao manokana izy ireo.

Hilaza aminao bebe kokoa momba ny voka-dratsiny sy ny fahasarotana mety hitranga amin'ny fitsaboana samihafa ihany koa ny dokoteranao, ary ny faharetan'ny fotoana hahasitrana anao sy hiverenanao amin'ny fiainana andavanandro.

Inona no azonao antenaina rehefa miaina miaraka amin'ny CMT ianao? Inona no hoentin'ny hoavy?

Amin'ny ankapobeny, ny CMT dia tsy toe-javatra mampidi-doza loatra.Saingy mety hahafaty ny sasany amin'ireo karazana aretina mafy kokoa. Maro ny olona voan'ny CMT no manana olana amin'ny fandehanana, fihetsehana, na fahatsapana sasany. Saingy mahalana izany no mampihena ny androm-piainany. Amin'ny alalan'ny fitaovana fanampiana manokana, indrindra fa ny fehikibo na kiraro ho an'ny tongotra sy kitrokely, dia maro ny olona voan'ny CMT no afaka miaina androm-piainana ara-dalàna ary miaina fiainana sambatra sy mahafa-po.

Tadidio fa afaka miaina fiainana tsara ianao na dia manana CMT aza. Ny hany ilainao dia torohevitra sy fanohanana ara-pitsaboana sahaza.

Amin'ny endrika mafy amin'ny aretina, ny zavatra mampidi-doza indrindra dia ny fahalemen'ny hozatra izay mifehy ny fifohana rivotra sy ny fitelina. Mety hiteraka tsy fahombiazan'ny taovam-pisefoana , pnemonia, ary na dia ny aretina mety hahafaty aza izany. Ireo aretina lehibe ireo dia mety hitranga kokoa raha manomboka aloha be ny soritr'aretin'ny CMT, indrindra amin'ny fahazazana.

Hafiriana no maharitra ny CMT?

Aretina maharitra mandritra ny androm-piainana ny CMT. Vao teraka dia efa miaraka amin'izany ianao, saingy ny ankamaroan'ny olona dia tsy mampiseho soritr'aretina raha tsy efa lehibe. Tsy misy fanafody ho azy amin'izao fotoana izao, ary tsy mihatsara ho azy izany.

Misy fomba hisorohana ny fivoaran'ny CMT ve?

Ny aretin'i Shaklo-Marie-Tooth dia zavatra nolovainao na zavatra mitranga tsy ampoizina. Noho izany, tsy misy fomba hisorohana izany na hampihenana ny mety hisian'ny aretina .

Na dia tsy azo sorohina aza ny CMT, ny fitiliana sy ny torohevitra momba ny fototarazo dia afaka manampy anao hamantatra raha mety ho voan'izany ny zanakao. Ny dokoteranao na ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo dia afaka milaza aminao bebe kokoa momba izany.

Inona no mitranga raha bevohoka ny olona voan'ny CMT?

Ny ankamaroan'ny olona voan'ny CMT dia afaka miteraka. Na izany aza, mety hitranga na mety hitranga kokoa ny fahasarotana sasany. Maro amin'ireo vehivavy bevohoka voan'ny CMT no mety mila fikarakarana fanampiny mandritra ny fitondrana vohoka na ny fiterahana. Somary avo kokoa ihany koa ny mety hisian'ny rà mandriaka aorian'ny fiterahana.

Hilaza aminao bebe kokoa ny dokoteranao raha mihatra aminao izany ary izay azonao atao. Mety hanoro anao manam-pahaizana manokana izy ireo, indrindra fa ireo dokotera mpitsabo reny sy zaza izay manam-pahaizana manokana amin'ny fitondrana vohoka sarotra.

Ahoana no ahafahako mikarakara ny tenako sy mitantana ireo soritr'aretin'ny tenako?

Raha voan'ny CMT ianao, ny dokoteranao no loharano tsara indrindra hahazoana fampahalalana momba izay azonao sy tokony hataonao mba hikarakarana ny tenanao sy hitantanana ity aretina ity. Afaka manara-maso ny fivoaran'ny aretinao izy ireo ary manoro hevitra momba ny fitsaboana na paikady hanampiana anao.

Amin'ny ankapobeny, ireto zavatra ireto no tokony hataonao:

• Manatona dokotera araka ny torohevitra. Tena zava-dehibe izany satria afaka mahita ny fivoaran'ny aretinao sy ny fiantraikan'izany aminao ny dokotera. Mety ho afaka hanova ny drafitra fitsaboana anao izy ireo na hanome soso-kevitra momba ny zavatra mety hanampy anao.
• Araho tsara ny drafitra fitsaboana anao. Midika izany fa tokony horaisinao ny fanafodyo sy hampiasanao ny fitaovanao ara-pitsaboana araka ny toromariky ny dokoteranao. Tena zava-dehibe ireo, satria afaka manampy anao hahazo fanamaivanana amin'ny soritr'aretinao na hampihena ny tahan'ny fiharatsiana sasany.
• Fadio ny zava-mahadomelina na zavatra manimba ny rafi-pitatitra (zavatra misy poizina amin'ny atidoha). Ireo dia zavatra mety hanimba ny rafi-pitatitrao. Azo inoana fa hilaza aminao ny dokotera mba hamerana na hampitsahatra tanteraka ny fisotroana toaka. Satria ny fisotroana toaka be loatra dia mety hanimba ny rafi-pitatitra ihany koa.

Rahoviana ianao no tokony hanatona dokotera? Rahoviana no ilaina ny fitsaboana maika?

Handamina fitsidihana fanaraha-maso tsy tapaka ny dokoteranao mba hanaraha-maso ny toe-pahasalamanao sy ny soritr'aretinao. Ary koa, raha mahatsikaritra fiovana amin'ny soritr'aretinao ianao, indrindra raha manelingelina ny asanao mahazatra izany, dia tokony hanatona dokotera ianao.

Rahoviana ianao no tokony handeha any amin'ny hopitaly (ETU) mba hahazoana fitsaboana maika?

Ny ankamaroan'ny olona voan'ny CMT dia tsy mila fitsaboana maika, raha tsy hoe sahirana amin'ny fifehezana ny hozatry ny tongony izy ireo ary mianjera. Raha mianjera ianao dia tokony hitady fitsaboana raha misy mety handratra ny lohanao , ny vozonao, na ny lamosinao . Izany dia satria ny CMT dia mety hiteraka fahasarotana lehibe raha simba ny ampahany amin'ny rafi-pitatitra foibe.

Fanontaniana kely vitsivitsy fanampiny...

Mitovy karazana aretina amin'ny sclérose en plaques (MS) ve ny aretin'i Shaklo-Marie-Tooth?

Tsia. Ny sclérose en plaques (MS) dia aretina iray izay mamaivay ny fonony myelin manodidina ny neurons ao amin'ny atidoha sy ny tadin'ny hazon-damosina. Misy karazana CMT sasany manana soritr'aretina mitovy, fa ankoatra izany, dia aretina tena samy hafa izy roa ireo.

Aretina autoimmune ve ny CMT?

Tsia, tsy aretina autoimmune ny CMT. Na izany aza, ny fiovan'ny fototarazo sasany ao amin'ny fototarazo PMP22, izay matetika mahatonga ny CMT, dia mety hampitombo ny mety hisian'ny aretina autoimmune sasany.

Misy fiantraikany amin'ny atidoha ve ny aretin'ny CMT?

Amin'ny ankapobeny, ny CMT dia tsy misy fiantraikany mivantana amin'ny atidoha . Ny CMT dia misy fiantraikany amin'ny neurons lava sy ny fibre nerveuse. Ireo dia hita ao amin'ny tadin'ny hazon-damosina sy ny nerveuse peripheral, fa tsy ao amin'ny atidoha. Ny karazana CMT sasany dia mety hiteraka fiovana kely eo amin'ny rafitry ny atidoha, saingy mbola tsy hitan'ny manam-pahaizana fa misy fiantraikany lehibe sy mampanahy eo amin'ny fiasan'ny atidoha izany.

Ireo zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidina avy amin'izay efa noresahintsika (Hafatra ho entina mody)

Ny aretin'i Chaucer-Marie-Tooth (CMT) dia vondron'aretina izay misy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra periferika, ny tambajotran'ny ozatra mampifandray ny atidohanao sy ny hazondamosinao. Ity aretina ity dia misy fiantraikany indrindra amin'ny fahafahanao mifehy ny fihetsehan'ny hozatra sy ny fomba fahatsapanao sy ny fomba fijerinao izao tontolo izao manodidina anao. Maro ny olona voan'ity aretina ity no mila fitaovana fanampiana. Ny sasany mila fandidiana na zavatra toy ny fitsaboana ara-batana na fitsaboana arak'asa.

Na izany aza, ny CMT dia tsy aretina mampidi-doza na mahafaty matetika. Ny ankamaroan'ny olona voan'izany dia miaina fiainana ara-dalàna, ary miaina fiainana sambatra sy mahafa-po. Ny zava-dehibe dia ny mitadidy fa tsy irery ianao ary afaka mahazo fanampiana mba hiaina amim-pahombiazana amin'ity aretina ity. Raha manana fanontaniana na ahiahy momba izany ianao dia ataovy izay hiresahana amin'ny dokotera.

Shako -Marie-Tooth, CMT, Aretin'ny ati-doha, Aretina ara-pandovan-toetra, Fahalemena hozatra, Neuropatia periferika, Neurons