Mahatsapa ve ianao fa miharatsy ny fahitanao amin'ny alina? Sa miharatsy tsikelikely ny fahitanao manodidina, izany hoe ny fahitanao amin'ny sisiny? Indraindray isika tsy dia miraharaha loatra ireo zavatra ireo, nefa mety ho famantarana aretina lehibe izy ireo. Androany isika dia hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy, nefa tena zava-dehibe ny mahafantatra, izay mety hampihena tsikelikely ny fahitana ary hitarika fahajambana mihitsy aza. Izany dia antsoina hoe choroideremia.

Inona ity choroideremia ity?

Raha fintinina, ny Choroideremia dia aretina maso tsy fahita firy sy nolovaina izay mifindra amin'ny alalan'ny fototarazo. Mahatonga ny fahitana amin'ny maso roa hiharatsy tsikelikely izany, ka mitarika ho amin'ny fahajambana. Matetika ity aretina ity no misy fiantraikany mafy kokoa amin'ny lehilahy.

Mety efa nandre momba ny aretin'ny maso hafa antsoina hoe `(Retinitis Pigmentosa)` ianao. Mahatonga ny maso hihena tsikelikely ihany koa izany. Mahagaga fa mety hitovy ny soritr'aretina sy ny valin'ny fitiliana sasany amin'ireo aretina roa ireo, `(Choroideremia)` sy `(Retinitis Pigmentosa). Noho izany, ny fomba tsara indrindra hahafantarana marina hoe iza amin'ireo aretina roa ireo no anananao dia ny fanaovana `(fitsapana fototarazo).`

Inona no mitranga ao anatin'ny maso? Inona no fiantraikan'izany amin'ny fahitana?

Toy ny fakantsary mahavariana ny masontsika. Ao anatin'ny maso dia misy faritra iray antsoina hoe retina . Ao no misy ireo sela manokana antsoina hoe sela photoreceptor izay afaka mamantatra ny hazavana. Ireo sela ireo dia maka ny hazavana miditra ao amin'ny maso ary mamadika izany ho famantarana elektrika. Ireo famantarana ireo dia alefa any amin'ny atidoha manaraka ny nerve optique . Mampiasa ireo famantarana ireo ny atidoha mba hamoronana sary hitantsika.

Ankehitriny, ao ambadiky ity retina ity, eo anelanelan'ny fonony ivelany fotsy miaro ny maso (sclera) sy ny retina, dia misy sosona antsoina hoe choroid . Io choroid io no ahazoan'ny retina ny sakafony, izany hoe, misy lalan-dra izay mamatsy azy ny ra. Eritrereto toy ny manome rano sy sakafo ho an'ny zavamaniry izany.

Ao amin'ny choroideremia, simba ny lalan-dra ao amin'ny choroid. Avy eo, tsy mahazo ra ampy ny retina, ka manomboka simba ihany koa. Izany dia misy fiantraikany manokana amin'ny fahitantsika periferika .

Mahazatra ve ny Choroideremia?

Aretina tsy fahita firy ity. Raha lazaina amin'ny ankapobeny, tombanana ho iray amin'ny olona 100.000 na iray amin'ny olona 50.000 ihany no voan'ity aretina ity . Midika izany fa na dia eto amin'ny firenentsika aza, dia mety ho vitsy dia vitsy ny olona voan'ity aretina ity.

Inona avy ireo soritr'aretin'ity aretina ity? Jereo raha manana ireo koa ianao.

Tsy miseho tampoka ny soritr'aretin'ny choroideremia. Mivoatra tsikelikely izy ireo. Ireto misy soritr'aretina lehibe sasany:

• Ny fahajambana amin'ny alina (fahajambana amin'ny alina) dia iray amin'ireo soritr'aretina voalohany. Indraindray ity soritr'aretina ity dia mety hiseho amin'ny ankizy latsaky ny 10 taona. Alaivo sary an-tsaina hoe, na dia ao amin'ny toerana maizimaizina izay ahafahan'ny hafa mahita tsara aza, ireo olona ireo dia tsy afaka mahita tsara.
• Malemy ny fahitana manodidina. Midika izany fa rehefa mijery mahitsy eo aloha ianao dia tsy mahita zavatra avy amin'ny sisiny. Mety hahatsapa ho toy ny hoe mijery avy ao anaty tonelina ianao.
• Fihenan'ny fahitana. Mihena ny fahafahana mahita zavatra mazava sy tampoka. Mety ho sarotra ny mamaky litera sy manavaka zavatra lavitra.
• Tsy fahaizana mamantatra tsara ny loko. Mety hiova ny fomba isehoan'ny loko. Mety ho sarotra fantarina mihitsy aza ny loko sasany.
• Miandalana dia very tanteraka ny fahitana amin'ny ilany, ka mitarika ho amin'ny fahajambana. Amin'ny voalohany, mihena ny fahitana amin'ny ilany, rehefa mandeha ny fotoana dia ny fahitana afovoany ihany no sisa, ary amin'ny farany, mety ho very tanteraka ny fahitana.

Zava-dehibe: Raha sendra misy iray na maromaro amin'ireto soritr'aretina ireto ianao dia aza mihevitra fa choroideremia izany. Na izany aza, tena zava-dehibe ny manatona dokotera mpitsabo maso avy hatrany mba hanaovana fizahana.

Nahoana no mitranga ny Choroideremia? Nolovaina ve izany?

Eny, araka ny efa nolazainay teo aloha, ny Choroideremia dia aretina ara-pandovan-toetra. Raha ny marina kokoa, aretina ara-pandovan-toetra mifandray amin'ny X izy io.

Samy manana zavatra antsoina hoe krômôzôma ao anatin'ny selantsika isika rehetra. Ireo krômôzôma ireo dia mirakitra ny fototarazontsika. Ny vehivavy dia manana krômôzôma X roa (XX). Ny lehilahy kosa dia manana krômôzôma X iray sy krômôzôma Y iray (XY).

Ny fototarazo tsy mety izay mahatonga ny choroideremia dia hita ao amin'ny krômôzôma X.

Na dia manana krômôzôma X iray misy io gène tsy mety io aza ny vehivavy iray, raha salama tsara ny krômôzôma X iray hafa, dia mety tsy dia hisy fiantraikany firy izany. Noho izany, ny vehivavy manana io gène tsy mety io ('mpitondra') io dia mazàna tsy mijaly mafy amin'ny choroideremia toy ny lehilahy. Na izany aza, mety hiteraka soritr'aretina toy ny fahajambana amin'ny alina ihany koa izy ireo rehefa mihantitra. Na izany aza, dia tena mahalana ny fahajambana tanteraka.

Na izany aza, ny lehilahy dia manana krômôzôma X iray ihany. Koa raha manana io gène tsy mety io amin'io krômôzôma X io izy ireo dia mety ho voan'ny choroideremia.

Ny lehilahy voan'ity aretina ity dia mampita ny krômôzôma X tsy mety amin'ny zanany vavy . Ireo zanany vavy ireo avy eo no lasa mpitondra ny aretina. Ireo zanakavavy mpitondra ireo dia manana vintana 50% (iray amin'ny roa) hampita ny krômôzôma X tsy mety amin'ny zanany.

Ahoana no hamantarana ny Choroideremia? Inona avy ireo fitiliana atao?

Raha sendra misy amin'ireo soritr'aretina voalaza etsy ambony ireo ianao dia tokony hanatona dokotera maso. Hodinihiny tsara ny masonao. Ankoatra ny fizahana maso tsy tapaka dia mety hangatahina hanao fitiliana manokana ianao, toy ny:

• Electroretinogram (ERG): Ity fitsapana ity dia mandrefy ny fihetsiky ny masonao amin'ny hazavana. Na dia toa sarotra aza ny fitsapana, dia tsy dia maharary loatra izany. Apetraka eo amin'ny tarehinao, manodidina ny masonao, ary eo amin'ny hodi-dohanao ny elektroda kely. Avy eo, tariby manify dia manify (angamba family) no apetraka mivantana ao amin'ny masonao, eo ambonin'ny hodi-maso ambany. Avy eo dia maizina ny efitrano ary ampitaina amin'ny masonao ny jiro samihafa mba hahitana ny fiasan'ny sela ao amin'ny masonao. Izany dia afaka manome fampahalalana sarobidy momba ny fiasan'ny masonao.
• Tomografia Optika Fifanarahana Optika (OCT): Fitsapana tsy misy fanaintainana sy tsy misy fandidiana ihany koa ity. Toy ny fitiliana ny ao anatin'ny masonao izy io. Mampiasa taratra hazavana manokana izy io mba haka sary mitsivalana ny ao anatin'ny masonao, indrindra fa ny retina sy ny choroid. Izany dia afaka mampiseho mazava tsara ny hatevin'ireo sosona ireo sy izay fahasimbana mety ho naterak'izany.
• Angiografia Fluorescein: Amin'ity fitsapana ity, dia atsindrona ao anaty lalan-dra ao amin'ny sandrinao ny loko manokana. Rehefa mandalo ny lalan-dra ao amin'ny masonao ny loko, dia maka sary ny ao anatin'ny masonao ny fakantsary manokana. Izany dia afaka manampy amin'ny fahitana ny toetry ny lalan-dra ao amin'ny choroid sy ny retina, toy ny hoe simba na mandeha ra izy ireo.
• Fitiliana fototarazo: Ity no fomba azo antoka indrindra hanavahana ny Choroideremia sy ny aretina hafa mitovy soritr'aretina, toy ny Retinitis Pigmentosa. Izany dia mitaky ny fakana santionany amin'ny ranao, volo, hoditrao, sela, na indraindray ranon-javatra amniotique avy amin'ny zanakao ao an-kibo, ary ny fitiliana ny fototarazo ao anatiny. Izany dia afaka manampy amin'ny famaritana raha misy fiovan'ny fototarazo mahatonga ny Choroideremia.

Misy fitsaboana ve ny Choroideremia?

Indrisy anefa fa tsy misy fanafody ho an'ny choroideremia. Mety hampalahelo anao izany, saingy ara-dalàna izany.

Na izany aza, tsy midika izany fa tsy afaka manao na inona na inona isika. Na dia tsy azo sitranina aza ny aretina, dia afaka mitsabo ireo olana hafa ateraky ny aretina isika. Ohatra:

• Tetikady ho an'ny fahitana ambany: Rehefa mihena tsikelikely ny fahitana, dia misy fitaovana isan-karazany afaka manampy amin'ny asa andavanandro. Anisan'izany ny solomaso lehibe, fitaovana jiro manokana, ary famantaranandro miteny.
• Torohevitra ho an'ny fahasalamana ara-tsaina:Mety ho sarotra ara-tsaina ny miaina miaraka amin'ny aretina tsy azo sitranina toy izany, noho izany dia tena zava-dehibe ny mitady fanampiana amin'ny mpitsabo aretin-tsaina na mpanolo-tsaina.
• Fanoroana momba ny fototarazo: Satria aretina avy amin'ny fototarazo ity, dia tena ilaina ny torohevitra momba ny fototarazo mba hampahafantarana ny mpianakavy hafa momba izany sy hahatakarana ny mety ho fiantraikan'izany amin'ny taranaka ho avy.

Karazana hoavin'ny olona iray voan'ny Choroideremia?

Matetika, ny olona voan'ny choroideremia dia very ny fahitany manodidina rehefa mandeha ny fotoana. Amin'ny farany, ny fahitana afovoany ihany no mety ho tavela. Aorian'izay, ny olona sasany dia mety ho jamba tanteraka. Mety miovaova arakaraka ny olona izany. Misy olona very ny fahitany rehefa mandeha ny fotoana, fa ny hafa kosa very izany rehefa mandeha ny fotoana.

Aza kivy amin'izany. Mandroso isan'andro ny siansa ara-pitsaboana. Misy fikarohana vaovao sy fitsaboana vaovao foana tadiavina.

Ahoana no fomba hikarakarako ny tenako?

Na dia efa voamarina fa voan'ny choroideremia aza ianao, dia misy zavatra azonao atao mba hikarakarana tsara ny tenanao. Tena zava-dehibe ny fitazonana fomba fiaina salama, na dia amin'ity aretina ity aza.

• Mihinàna sakafo mahavelona. Mihinàna legioma maitso, voankazo ary hena mahia bebe kokoa. Ahenao araka izay azo atao ny sira, siramamy ary tavy tsy mahasalama be loatra.
• Manaova fanatanjahan-tena ampy. Na dia zavatra tsotra toy ny fandehanana an-tongotra isan'andro aza dia tsara.
• Raha mifoka sigara ianao dia ajanony. Tsy ny maso ihany no ratsy amin'ny fifohana sigara fa ny vatanao manontolo koa.
• Manatona dokotera maso tsy tapaka mba hijerena ny masonao. Amin'izany fomba izany, dia afaka mahafantatra ny toetry ny aretinao sy ny fitsaboana vaovao ianao.
• Mahazoa torimaso ampy.

Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?

Raha mahatsikaritra fiovana eo amin'ny fahitanao ianao, toy ny fihenan'ny fahitana amin'ny alina, ny fihenan'ny fahitana manodidina, na ny fahitana manjavozavo, dia manatona dokotera avy hatrany. Indrindra raha sendra fiovana tampoka eo amin'ny fahitana na fanaintainan'ny maso ianao, dia mety ho vonjy taitra ara-pitsaboana izany.

Ary koa, raha sahirana ianao manao ny asanao andavanandro, dia miresaha amin'ny dokoteranao momba izany koa. Mety ho hevitra tsara ny manontany raha afaka mandray anjara amin'ny zavatra toy ny fitsapana fitsaboana fototarazo ianao.

Inona no mahasamihafa ny Choroideremia sy ny Gyrate Atrophy amin'ny Choroid sy ny Retina?

Samy aretina fototarazo ireo aretina roa ireo. Mety hitovy ny soritr'aretina. Na izany aza, misy fahasamihafana mazava eo amin'izy roa.

• Fomba lova: Aretina mifandray amin'ny X ny choroideremia. Midika izany fa nolovaina tamin'ny alalan'ny krômôzôma X izy io. Aretina autosomal recessive ny Gyrate Atrophy amin'ny Choroid sy ny Retina. Midika izany fa mba hahafahan'ny zaza mahazo ity aretina ity dia tsy maintsy mandova ny gène tsy mety avy amin'ny reny sy ny ray.
• Gène niovaova: Samy hafa ihany koa ny fiovan'ny gène izay miteraka aretina roa.

Ireo zavatra manan-danja indrindra tokony hianarantsika avy amin'izany (Hafatra ho enti-mody)

Marina fa aretina tsy fahita firy sy tsy azo sitranina ny choroideremia izay mety hitarika tsikelikely amin'ny fahaverezan'ny fahitana sy ny fahajambana mihitsy aza. Ara-dalàna ny manana fihetseham-po mifangaro rehefa mahafantatra fa voan'izany aretina izany ianao.

Tsarovy anefa fa tsy irery ianao. Tazomy ny fifandraisana matanjaka amin'ny ekipa mpitsabo anao. Eo izy ireo hanohana anao. Mbola mitohy ny fikarohana mba hahitana fitsaboana sy fanafodin'ny choroideremia, ary koa aretina hafa momba ny fototarazo. Ary efa misy ireo loharano sy tolotra afaka manampy anao amin'ny filanao. Ny fanekena ny fanampian'ny hafa dia afaka manamora kokoa ny fiainanao.

Manàna fanantenana foana. Miaraka amin'ny fandrosoan'ny siansa ara-pitsaboana, mety hipoitra amin'ny ho avy ny fitsaboana vaovao.

` Choroideremia, aretin'ny maso, fahaverezan'ny fahitana, aretina ara-pandovan-toetra, fahajambana amin'ny alina, maso, choroid, fitiliana ara-pandovan-toetra mifandray amin'ny X, fitiliana ara-pandovan-toetra, fahajambana