Miharatsy tsikelikely ve ny fahitanao? Andeha isika hianatra momba ity (Cone-Rod Dystrophy) ity!

Efa niaina fiovana teo amin'ny fahitanao ve ianao na olona fantatrao, indrindra hatramin'ny fahazazana, toy ny fahitana manjavozavo, na ny fahatsapana ny hazavana? Sa sarotra aminao ny manavaka loko? Indraindray dia mety ho tsotra ireo zavatra ireo. Androany dia hiresaka momba ny aretina maso tsy fahita firy izay mitaky fikarakarana kely isika, saingy tsy fantatry ny olona maro. Izany dia antsoina hoe `(Cone-Rod Dystrophy)` na `(CRD)`.

Inona no atao hoe Dystrophy Cone-Rod?

Raha fintinina, ny `(Cone-Rod Dystrophy)` dia aretina izay misy fiantraikany amin'ny ampahan'ny maso ao anatin'ny masontsika. Ny mitranga amin'izany dia mihena tsikelikely ny fahitantsika, izany hoe, tsikelikely. Indraindray, mety hiteraka fahaverezan'ny fahitana tanteraka sy fahajambana mihitsy aza izany. Zava-misy mampalahelo izany.

Ny antony lehibe mahatonga ity fahaverezan'ny fahitana ity dia ny fahasimban'ny karazana sela roa mora mahatsapa ny hazavana ao amin'ny masontsika, antsoina hoe kônina sy tsorakazo . Raha ny marina, maty tsikelikely ireo sela ireo. Ny teny hoe "Dystrophy" ao amin'ny "Cone-Rod Dystrophy" dia midika fa mihasimba tsikelikely ireo sela ireo.

Alaivo sary an-tsaina ange raha toa ka toy ny fakantsary ny masontsika, dia toy ireo teboka kely eo amin'ny "sarimihetsika"-n'io fakantsary io ireo sela kônina "(Kônina)" sy "sela tsorakazo" "(Tsorakazo)". Izy ireo no maka hazavana, mamantatra loko, mamorona sary, ary mandefa azy ireo any amin'ny atidohantsika.

• Konina: Ireo no sela manampy antsika hahita loko , ary manome fahitana mazava sy maranitra ihany koa (indrindra rehefa mijery mahitsy eo aloha isika) .
• Tehina: Ireo dia manampy antsika hahita ao amin'ny maizina sy amin'ny fahitana manodidina, izany hoe, zavatra izay tsy eo anoloantsika mivantana .

Ao amin'ny CRD, ny sela kônina mazàna no simba voalohany, fa indraindray ny karazana sela roa tonta dia mety ho simba miaraka.

Ity aretina ity, antsoina hoe "(CRD)", dia tena mahalana , midika izany fa tsy aretina mahakasika ny rehetra. Ary koa, matetika izy io dia fototarazo , midika izany fa zavatra mifindra amin'ny taranaka fara mandimby. Matetika ity aretina ity dia manomboka amin'ny fahazazana na amin'ny fiandohan'ny fahamatorana .

Fantatrao ve ny soritr'aretin'izany?

Na dia mety miovaova kely aza ny soritr'aretin'ny CRD arakaraka ny olona, ​​dia misy soritr'aretina mahazatra sasany hita. Mirona hitombo tsikelikely ireo rehefa mandeha ny fotoana.

• Fahalemena eo amin'ny tapany afovoan'ny maso: Matetika io no soritr'aretina voalohany tsikaritra. Matetika izy io dia manomboka amin'ny fahazazana. Raha ny marina kokoa, toa manjavozavo ny zavatra hita mivantana.
• Fotofobia: Fahatsapana ho mora tohina loatra amin'ny hazavana mamiratra: Sarotra ny mahita rehefa maty ny masoandro na ny jiro, toy ny hoe mivadika manga ny maso.
• Fahasarotana manavaka loko: Rehefa mandeha ny fotoana, dia mety tsy ho hita loatra ny loko ary mety hiteraka fahajambana loko tanteraka mihitsy aza.
• Fahajambana amin'ny alina (Nyctalopia): Miharatsy be ny fahitana amin'ny alina any amin'ny toerana maizimaizina.
• Fahaverezan'ny fahitana manodidina: Tsy vitan'ny hoe mihena tsikelikely ny fahitana hitanao mahitsy, fa mihena tsikelikely koa izay hitanao eo amin'ny ilan'ny masonao.
• Fahaverezan'ny fahitana tanteraka (fahajambana): Ity no dingana mafy indrindra amin'ny aretina.

Tsy miseho tampoka ireo soritr'aretina ireo. Mivoatra tsikelikely izy ireo. Koa indraindray, amin'ny voalohany, dia mety hieritreritra ianao fa tsy dia olana lehibe izany.

Fa maninona no mitranga izany? Inona avy ireo antony?

Araka ny efa nolazainay teo aloha, ny `(CRD)` dia aretina ara-pandovan-toetra amin'ny ankapobeny . Izany hoe, vokatry ny fiovana (fiovan'ny fototarazo) sasany izay mitranga ao amin'ny `(ADN)`-ntsika . Eritrereto ange, ny `(ADN)` no drafitra ho an'ny vatantsika. Raha misy lesoka kely amin'io drafitra io dia mety hiteraka toe-javatra toy izao.

Hitan'ny fikarohana fa misy fiovan'ny fototarazo 28 farafahakeliny izay mety hiteraka ity `(CRD)` ity. Misy fomba maro ahafahantsika mandova ireo fiovan'ny fototarazo ireo:

• `(Autosomal dominant)`: Amin'ity tranga ity, dia mety hitranga ny aretina na dia nolovaina tamin'ny ray aman-dreny iray ihany aza ny fototarazo tsy mety, na ny reny na ny ray.
• `(Autosomal recessive)`: Amin'ity fomba ity, ny aretina dia mitranga raha toa ka nolovaina tamin'ny ray aman-dreny roa tonta ny fototarazo tsy mety. Raha avy amin'ny ray aman-dreny iray ihany izany, dia mety ho mpitondra ny aretina io olona io, saingy tsy hampiseho soritr'aretina.
• `(Mifandray amin'ny X)`: Izany dia vokatry ny gène mifandray amin'ny krômôzôma X. Miankina amin'ny ray aman-dreny manana io gène tsy mety io ny mety ho voka-dratsiny.

Ireto avy ireo fiovan'ny fototarazo efatra mety hiteraka ny Cone-Rod Dystrophy:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Na dia somary sarotra ara-pitsaboana aza ireo, ireo fototarazo ireo no manampy ny sela kônina sy ny tsorakazo ao amin'ny masontsika hiasa tsara. Koa rehefa misy olana amin'ireo fototarazo ireo dia simba ny asan'ireo sela ireo.

Ahoana no fomba hamantarana marina ity aretina ity? (Diagnosis)

Raha toa ka manana ireo soritr'aretina ireo ianao na ny zanakao dia tokony hanatona manam-pahaizana manokana momba ny maso . Afaka milaza aminao tsara izy raha CRD na aretin'ny maso hafa izany.

Mampiasa fomba maro izy mba hamantarana aretina:

1. Anontanio momba ny tantaram-pahasalamanao sy ireo soritr'aretinao: zavatra toy ny fiovan'ny fahitanao ary raha misy olona ao amin'ny fianakavianao efa nanana olana mitovy amin'izany.

2. Fanadinana maso feno no atao: Mety ahitana fitiliana maromaro izany.

• Fitsapana ny fahitana mazava:Mamela ny olona hamaky taratasy sy hijery hatraiza no ahafahany mahita.
• Fitsapana fahitana loko: Fanamarinana raha afaka manavaka tsara ny loko ianao.
• Fanadinana jiro tapaka: Fijerena ny ao anatin'ny maso amin'ny alalan'ny fitaovana fanalehibeazana manokana.

Na dia zava-dehibe aza ireo fitsapana ireo, ny fitsapana manan-danja sy manokana indrindra hanamafisana ny Cone-Rod Dystrophy dia ny Electroretinography. Fitsapana manokana ihany ity. Mandrefy mivantana ny fiasan'ny herinaratra ao amin'ny maso izy io. Raha misy CRD, ity fitsapana ity dia afaka mamantatra lamina manokana amin'ny fiasan'ny maso (na ny tsy fiasan'ny maso).

Ankoatra izany, mety hanoro anao ny hanaovana fitiliana fototarazo ny dokoteran'ny masonao. Izany dia mba hahitana raha misy fiovan'ny fototarazo fantatra fa mahatonga ny CRD. Zava-dehibe indrindra izany raha misy olona ao amin'ny fianakavianao akaiky (reny, ray, iray tampo, zanaka) voan'ny CRD, na raha mety hampita ny aretina amin'ny zanakao ianao.

Inona avy ireo fitsaboana amin'ity? Azo sitranina ve izy ity?

Raha ny marina, tsy misy fanafody ho an'ity aretina `(Cone-Rod Dystrophy)` ity amin'izao fotoana izao . Ity no zavatra mampalahelo indrindra.

Na izany aza, tsy ilaina ny manary toky tanteraka. Ny fomba fiasa ankehitriny dia ny mampihena ny fivoaran'ny aretina sy mitsabo izay soritr'aretina sy fahasarotana mety hitranga. Afaka manampy amin'izany ny dokoteran'ny maso. Mety ahitana ireto manaraka ireto izany:

• Fiarovana amin'ny hazavana: Ny fampiasana solomaso masoandro, solomaso miloko, na lantihy mifandray amin'ny maso dia afaka manampy amin'ny fampihenana ny mety ho fahasimban'ny sela ao amin'ny maso vokatry ny hazavana.
• Fanitsiana ny fahitana: Amin'ny dingana voalohany amin'ny aretina, ny solomaso dia afaka manome fanamaivanana amin'ny fihenan'ny fahitana.
• Fitaovana fanampiana amin'ny fahitana ambany: Ireo dia fitaovana manampy ny olona manana fahitana ambany hanao asa andavanandro. Manomboka amin'ny solomaso fanalehibe tsotra ka hatramin'ny fitaovana teknolojia avo lenta toy ny programa solosaina mamaky efijery.
• Fanarenana ny fahitana: Karazana fiofanana manokana ity izay mampianatra anao ny fomba hiatrehana sy hanaovana asa andavanandro amin'ny fahaverezan'ny fahitana.
• Famenon-tsakafo: Misy ny finoana fa ny vitamina sy mineraly sasany (mikrononutrients) dia afaka mampiadana ny fivoaran'ny CRD. Na izany aza, ireo dia tokony horaisina araka ny torohevitry ny dokotera ihany . Ny dokotera maso no hilaza aminao hoe iza no tsara ary iza no ratsy.
• Fanohanana ara-pahasalamana ara-tsaina:Mety ho traikefa tena mampiady saina sy mampatahotra ny fahaverezan'ny fahitana. Maro ny olona voan'ny CRD no mety hiaina soritr'aretina toy ny tebiteby na fahaketrahana. Noho izany, ny fikatsahana torohevitra sy fanohanana ara-tsaina dia mety ho fanampiana lehibe amin'ny fiatrehana ireo fihetseham-po ireo sy ny fiatrehana azy ireo.

Hisy fitsaboana vaovao ve amin'ny ho avy? (Fikarohana)

Eo am-panadihadiana ireo mpikaroka amin'izao fotoana izao raha azo ampiasaina hitsaboana ny Cone-Rod Dystrophy ny fitsaboana amin'ny alalan'ny fototarazo . Izany hoe, fomba izay afaka manitsy ireo fototarazo tsy mety izay noresahintsika.

Na izany aza, mbola eo amin'ny dingana voalohany amin'ny fikarohana ireo fitsaboana ireo. Midika izany fa mbola haharitra taona vitsivitsy farafahakeliny vao afaka mahazo ireo fitsaboana ireo isika. Ary koa, tsy havoaka izy ireo raha tsy manamarina ireo fanadihadiana ireo fa azo antoka sy mahomby ireo fitsaboana ireo.

Koa na dia sarotra aza ny manantena be loatra amin'ireo fitsaboana ireo amin'izao fotoana izao, dia zava-dehibe ny mitadidy fa mety hanome fanamaivanana ho an'ny olona voan'ny CRD amin'ny ho avy ireo .

Inona no tsapan'ny olona iray voan'ny cone-rod dystrophy (CRD)?

Matetika ny vokatry ny CRD dia manomboka amin'ny fahazazana . Mety hanana olana amin'ny fahitana ny ankizy voan'ny CRD alohan'ny faha-10 taonany. Noho izany, indraindray ny mpampianatra no voalohany mahatsikaritra fiovana eo amin'ny fahitan'ny zaza.

Ny ankamaroan'ny olona voan'ny CRD dia mety hamoy ny fahitany ka ho jamba ara-dalàna amin'ny faha-20 taonany. Na izany aza, ho an'ny olona sasany, satria miadana kokoa ny fivoaran'ny aretina na tsy dia mafy loatra ny fahasimbana, dia mety haharitra hatramin'ny faha-30 na 40 taonany vao mahatratra io dingana io.

Ahoana ny vinavinan'ity toe-javatra ity?

Tsy aretina mahafaty ny `(CRD)`. Midika izany fa tsy mahafaty izy io. Na izany aza, aretina miteraka fikorontanana lehibe eo amin'ny fiainana izy io ary mitarika ho amin'ny fahasembanana .

Saingy afaka mianatra miaina miaraka amin'ny fahaverezan'ny fahitana ianao , indrindra amin'ny alàlan'ny fanampian'ny dokotera, ny serivisy fanohanana, ary loharano hafa.

Ny zava-dehibe indrindra dia ny mahatakatra fa tsy irery ianao. Aza matahotra ny hangataka fanampiana.

Misy fomba hisorohana izany ve?

Araka ny efa voalazanay teo aloha, ny Cone-Rod Dystrophy dia aretina izay vokatry ny fiovan'ny fototarazo . Noho izany, mifototra amin'ny fampahalalana ankehitriny, dia tsy misy fomba hisorohana na hampihenana ny mety hisian'ny CRD . Mbola eo am-panadihadiana ireo mpikaroka raha misy antony na anton-javatra hafa mandray anjara amin'ity aretina ity.

Raha voan'ny CRD aho, ahoana no fomba hikarakarako ny tenako?

Raha voan'ny `(CRD)` ianao dia tena zava-dehibe ny manatona manam-pahaizana manokana momba ny maso tsy tapaka mba hanaovana fizahana maso.Avy eo izy dia afaka manara-maso ny fiovana eo amin'ny masonao, manitsy ny fitsaboana araka izany, ary manome anao fampahalalana vaovao.

Afaka manampy anao hiaina miaraka amin'ny CRD ny dokoteran'ny maso sy ireo mpitsabo hafa. Afaka manampy anao hifanaraka amin'izany sy hiomana amin'ny ho avy izy ireo. Afaka mampahafantatra anao hatrany momba ny fitsaboana vaovao sy manome anao fampahalalana ihany koa izy ireo.

Inona no tokony hanontaniako ny dokotera/ramatoa?

Rehefa manatona dokotera ianao dia hanampy anao ny mametraka fanontaniana toy izao manaraka izao:

• Ohatrinona no nihena ny fahitako?
• Ahoana no hiafaran'ity aretina '(CRD)' ity? Azonao an-tsaina ve hoe hafiriana no haharitra izany?
• Tokony hanao fitiliana fototarazo ve aho sy ny fianakaviako mba hahitana marina hoe inona marina no nahatonga izany noho ny fiovan'ny ADN?
• Inona no azoko atao izao mba hampihenana ny fivoaran'ny aretina?
• Misy fandaharan'asa na loharano azoko ampiasaina ve mba hanampiana ahy hifanaraka amin'ny fiovana ankehitriny sy hiomana amin'ny fiovana ho avy?

Rehefa very ny fahitanao noho ny Cone-Rod Dystrophy ianao dia mety hahatsiaro ho manirery sy irery tsy misy ifandraisany amin'izao tontolo izao sy ny hafa. Ara-dalàna ny mahatsiaro ho mitebiteby sy manahy momba izay hiova amin'ny ho avy.

Na izany aza, tsy toe-javatra tsy maintsy atrehinao irery ity . Ny dokotera maso, ireo dokotera hafa ary ireo manam-pahaizana manokana dia hanome anao ny fikarakarana, fanohanana, tari-dalana ary loharano ilainao. Aza matahotra ny hangataka fanampiana amin'izy ireo. Hanampy anao hifanaraka sy hiatrika ny fiantraikan'ny fahaverezan'ny fahitana izy ireo.

Farany, hafatra hoentina mody:

Ny Cone-Rod Dystrophy (CRD) dia aretina maso mahafaty izay simba ireo sela ao amin'ny masontsika antsoina hoe cones sy rods, ka miteraka fahaverezan'ny fahitana tsikelikely. Matetika izy io dia fototarazo ary mety hanomboka amin'ny fahazazana.

Na dia tsy misy fanafodiny aza amin'izao fotoana izao, dia misy fomba maro hifehezana ny soritr'aretina, hampihenana ny fivoaran'ny aretina, ary hanampiana anao hiaina ny fahaverezan'ny fahitana.

Raha manana ireo soritr'aretina ireo ianao na olona fantatrao dia manatona manam-pahaizana manokana momba ny maso avy hatrany . Tena zava-dehibe ny fahazoana aretina sy tari-dalana marina.

Tsarovy fa tsy irery ianao. Mahazoa ny fanohanana sy ny fanampiana ilainao. Tena zava-dehibe ihany koa ny mijanona ho tsara toetra!

` dystrophy cone-rod, CRD, fahaverezan'ny fahitana, maso, sela cone, sela rod, aretina fototarazo, aretin'ny maso