Tsy miaina tsara ve ny zanakao? Andeha isika hianatra momba ny Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS)!

Indraindray, somary manahy ny ray aman-dreny rehefa mahita fiovana kely eo amin'ny fomba fifohana rivotra ny zanany, sa tsy izany? Ara-dalàna ny mahatsiaro ho matahotra kely, indrindra raha toa ka sempotra na miaina mafy ny zanakao mandritra ny torimasony. Androany, hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy izay tokony ho fantatry ny rehetra isika. Antsoin'ny dokotera hoe 'Congenital Central Hypoventilation Syndrome' izany, na antsointsika hoe '(CCHS)' raha fintinina.

Inona no atao hoe CCHS? Andeha hojerentsika tsara izany.

Raha fintinina, ny `(CCHS)` dia aretina tsy fahita firy izay misy hatrany am-bohoka ary misy fiantraikany amin'ny vatana sisa. Ny tena zava-dehibe dia ny tsy fifohana rivotra lalina ampy ny vatana, na ny fihenan'ny tahan'ny fifohana rivotra. Mafy indrindra ity aretina ity rehefa matory. Antsoin'ny dokotera hoe `(Hypoventilation)` (hypoventilation)` (tsy fahampian'ny rivotra). Alaivo sary an-tsaina hoe, rehefa miaina ara-dalàna isika, dia mibontsina sy mifintina ny havokavontsika mba hisintonana oksizenina sy handroahana gazy karbonika. Saingy amin'ny olona voan'ny `(CCHS)`, ity dingana fifohana rivotra ity, indrindra fa ny fifohana rivotra izay fehezin'ny vatana voajanahary, dia tsy mitranga araka ny tokony ho izy. Vokatr'izany, mihena ny haavon'ny oksizenina ao amin'ny ra ary mitombo tsy amin'antony ny haavon'ny gazy karbonika. Mety hisy fiantraikany amin'ny rafitra maro ao amin'ny vatana izany.

Ity toe-javatra `(CCHS)` ity dia misy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra autonomic `(Rafitra Nervous Autonomic)` . Mety hanontany tena ianao hoe inona ity rafi-pitatitra autonomic ity. Alaivo sary an-tsaina hoe, rehefa mitondra fiara isika, dia manao zavatra toy ny fanovana `vitesse` sy `frein` am-pahatsorana. Saingy misy zavatra sasany ao amin'ny vatantsika mitranga ho azy, ary tsy eritreretintsika akory izany. Toy ny fifohana rivotra (miasa ny havokavontsika na dia matory aza isika!), ny fandevonan-kanina, ny fitempon'ny fo, ny fanaraha-maso ny hafanan'ny vatantsika, ny hatsembohana, ary ny fihenan'ny iris rehefa mikasika ny masontsika ny hazavana. Ireo rehetra ireo dia fehezin'ny rafi-pitatitra autonomic. Rehefa manana `(CCHS)` isika, dia voakasik'izany ireo dingana mandeha ho azy sy tena ilaina ireo. Noho izany, ankoatra ny fifohana rivotra, dia mety hitranga ihany koa ny olana amin'ny zavatra toy ny:

• Mifehy ny tosidra.
• Ny fiasan'ny tsinay.
• Fitepon'ny fo.
• Fanaraha-maso ny hafanan'ny vatana.

Ity aretina ity dia antsoina hoe ``(CCHS)`` amin'ny anarana maro hafa. Mety hampiasa ny iray amin'ireto anarana ireto koa ny dokoteranao, koa tsara ny mahafantatra azy ireo:

• "Tsy fahampian-drivotra afovoany hatrany am-bohoka"
• "Tsy fahombiazan'ny fifehezana ny tena hatrany am-bohoka"
• "Tsy fahatomombanan'ny fifohana rivotra hatrany am-bohoka"
• 'Syndrome Haddad'
• Indraindray koa izy io dia antsoina hoe 'Ondine Syndrome', 'Ondine-Hirschsprung Disease', na 'Ozon'i Ondine'.

Mahazatra ve ny CCHS?

Raha ny marina, aretina tena tsy fahita firy ny CCHS.Alaivo sary an-tsaina ange fa vitsy dia vitsy ny tranga fantatra maneran-tany, eo amin'ny 1000 ka hatramin'ny 1200 eo ho eo. Na izany aza, mino ny mpahay siansa fa indraindray, noho ny tsy fahampian'ny aretina "(CCHS)", dia misy ny ahiahy fa mety hitranga ny sasany amin'ireo fahafatesan'ny zaza tampoka, izany hoe ny "Sudden Infant Death Syndrome (SIDS). Izany hoe, na dia mety ho "(SIDS)" aza izany, dia mety ho "(CCHS)" ihany koa ny antony fototra. Noho izany, tena zava-dehibe ny mahafantatra izany.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny CCHS? Ahoana no ahafantaranao azy?

Ny soritr'aretina voalohany amin'ny CCHS dia mazàna miseho amin'ny fahaterahana na ao anatin'ny volana vitsivitsy voalohany amin'ny fiainana. Ireto avy ireo soritr'aretina lehibe hita:

• Manga ny lokon'ny molotra na ny hoditra (Cyanosis): Mitovy amin'ny tsy fahampian'ny oksizenina izany. Miharihary indrindra izany rehefa matory ny zazakely.
• Fifohana rivotra tsy ara-dalàna mandritra ny torimaso (Hypoventilation): Mety ho toa marivo na haingana be ny fifohana rivotra. Indraindray aza toa mijanona vetivety ny fifohana rivotra.

Zava-dehibe: Raha mahatsikaritra ireo soritr'aretina ireo ianao dia tokony hanatona dokotera avy hatrany.

Saingy indraindray, raha tsy dia mafy loatra ny aretina, dia mety hiseho any aoriana any ireo soritr'aretina ireo. Na mety hipoitra koa ny soritr'aretina hafa. Jereo raha toa ka manana ireto manaraka ireto ny zanakao:

• Tsy fetezan'ny maso: Ohatra, mety hihena ny fomba fiatrehan'ny maso ny hazavana sy ny feo, mety ho lasa mitongilana ny maso (strabismus), na mety hiova ny fomba fahitanao lavitra (fiovan'ny fahatsapana lalina).
• Fihenam-pahoriana: Na dia ratra madinika aza dia mety tsy dia maharary loatra.
• Tsy fahampian'ny hormonina fitomboana: Mety ho miadana kokoa ny fitomboan'ny zaza raha oharina amin'ny ankizy hafa.
• Tsemboka be fotsiny tsy misy antony.
• Olana amin'ny fandevonan-kanina (GI): Reflux, fitohanana matetika, ary indraindray ny tsentsina amin'ny tsinay kely na ny tsinay lehibe. Ny aretin'i Hirschsprung (CCHS) dia hita miaraka amin'ny CCHS ihany koa.
• Hafanana ambany amin'ny vatana: Mety hahatsiaro ho mangatsiaka foana ny vatana.
• Olana amin'ny rafi-pitatitra: Zavatra toy ny fahasembanana amin'ny fianarana.
• Fahasarotana amin'ny fanaraha-maso ny fitempon'ny fo sy ny tosidra.

Nahoana no mitranga ity CCHS ity? Inona no antony?

Eny ary, andeha hojerentsika ny antony mahatonga ity toe-javatra antsoina hoe `(CCHS)` ity. Ny antony lehibe mahatonga izany dia fiovan'ny fototarazo iray ao amin'ny iray amin'ireo fototarazontsika. Io fototarazo io dia antsoina hoe fototarazo `PHOX2B` (Fox-2-B).Ity fototarazo 'PHOX2B' ity dia tena zava-dehibe amin'ny famokarana proteinina izay manampy ny selan'ny nerveo, indrindra fa ireo sela ao amin'ny rafi-pitatitra autonomic izay noresahintsika, mba hivoatra tsara rehefa mitombo ao an-kibo izy ireo amin'ny maha-zaza ao an-kibo azy.

Ho an'ny ankamaroan'ny olona voan'ny CCHS, ity fiovan'ny fototarazo ity dia fiovan'ny fototarazo vaovao sy miparitaka. Midika izany fa tsy nolovaina avy amin'ny reny na ny ray ny fiovan'ny fototarazo, fa fiovana vaovao eo amin'ny vatan'ny zaza. Na izany aza, amin'ny tranga vitsy dia vitsy, dia azo ampitaina amin'ny taranaka fara mandimby izany. Midika izany fa ny iray amin'ireo ray aman-dreny dia manana io fiovan'ny fototarazo io ary mety ho nandova izany ilay zaza.

Ahoana no ahafantaranao tsara raha manana CCHS ianao? (Diagnosis)

Ny hany fomba azo antoka sy azo antoka indrindra hanamafisana raha voan'ny CCHS ianao dia ny fanaovana fitiliana fototarazo mba hahitana raha misy fiovan'ny fototarazo PHOX2B. Izany no hany fomba ahafahan'ny dokotera mahazo antoka 100% raha voan'io aretina io ianao na tsia.

Na izany aza, mety hanao fitiliana maromaro hafa ny dokotera mba hahatakarana ny fiantraikan'ny aretina eo amin'ny vatana sy hahitana ny anton'ny soritr'aretina. Ohatra:

• Fitiliana ra: Jereo zavatra toy ny tahan'ny oksizenina sy gazy karbonika ao amin'ny vatana.
• Raha misy soritr'aretin'ny olana amin'ny fandevonan-kanina dia ataovy izay hijerena izany amin'ny alalan'ny colonoscopy , angamba amin'ny alalan'ny biopsy .
• 'Echocardiogram' mba hijerena ny fiasan'ny fo.
• Fitiliana sary toy ny taratra X, scan CT, na MRI mba hijerena ny ao anatin'ny tratra sy ny kibo mba hahitana raha misy sakana.
• Fitsapana maso mba hijerena ny toetry ny maso.
• Fandinihana ny torimaso : Fitsapana tena manan-danja ity. Amin'izany dia ampandriana ao amin'ny efitrano manokana ao amin'ny hopitaly ny zaza ary arahi-maso amin'ny milina ny zavatra isan-karazany toy ny fomba fifohana rivotra, ny tahan'ny fitempon'ny fo ary ny tahan'ny oksizenina.

Azo sitranina tanteraka ve ny CCHS?

Fanontaniana iray apetraky ny olona maro sy lanjainy ao an-tsainy ny hoe azo sitranina tanteraka ve ny `(CCHS)`. Raha ny marina, tsy misy fanafody manokana ho an'ny `CCHS` amin'izao fotoana izao. Aretina maharitra mandritra ny androm-piainana izany. Aza manahy anefa. Ny fitsaboana dia mikendry ny hifehy ny soritr'aretina, hampihena ny mety ho fahasarotana, ary hanampy ny marary hiaina am-pilaminana, amim-pilaminana ary araka izay azo atao.

Inona no fitsaboana ho an'ny olona voan'ny CCHS?

Maro ny olona voan'ny CCHS no mila fanohanana ny taovam-pisefoana mandritra ny androm-piainany.Ilaina izany. Antsoina hoe 'Ventilator' ity. Misy olona mila izany mandritra ny tontolo andro, amin'ny fotoana rehetra. Fa ny hafa kosa mila izany rehefa matory ihany. Ny ataon'ity '(Ventilator)' ity dia ny manampy ny vatana hiaina araka ny gadona iray, araka izay ilaina. Izany dia afaka mitazona ny haavon'ny oksizenina ao amin'ny ra ho tsara ary manakana ny fiakaran'ny haavon'ny gazy karbonika.

Ankoatra izany, misy fitsaboana hafa manohana. Miovaova arakaraka ny soritr'aretin'ny olona tsirairay ireo fitsaboana ireo:

• Azo ahitsy amin'ny alalan'ny solomaso, lantihy mifandray amin'ny maso, na fandidiana mihitsy aza ny olana amin'ny fahitana . Ireo koa dia afaka manampy amin'ny fiarovana ny maso amin'ny hazavana tafahoatra.
• Fitsaboana amin'ny hormonina fitomboana (GHT) ho an'ny fitomboana miadana.
• Fanafody hanamaivanana ireo soritr'aretin'ny rafi-pandevonan-kanina (ohatra, 'Reflux', 'Fitongilanana').
• Fehezo ny tosidra sy ny tahan'ny fitempon'ny fo amin'ny alalan'ny fanafody na fomba ara-pitsaboana hafa .
• Misy fitiliana tsy tapaka atao mba hamantarana mialoha ireo olana ara-pahasalamana hafa mifandraika amin'izany.

Mety mitaky ny fanohanan'ny manam-pahaizana manokana samihafa ity dingana fitsaboana ity. Alaivo sary an-tsaina hoe misy manam-pahaizana manokana iray izay mety amin'ny olan'ny tsirairay. Tena zava-dehibe ho an'ny manam-pahaizana manokana toy izao ny miara-miasa sy mitsabo toy ny ekipa. Satria ny `(CCHS)` dia tsy zavatra mahakasika ny faritra iray amin'ny vatana ihany. Koa rehefa mampiasa ny fahaizany manokana ny tsirairay mba hamahana ireo olana isan-karazany atrehin'ny zaza, dia feno kokoa ny fikarakarana azon'ilay zaza. Ohatra:

• Cardiologists ho an'ny aretim-po.
• Ny olana amin'ny sofina, orona ary tenda dia tsaboin'ny manam-pahaizana manokana momba ny orona sy ny sofina (ENT) .
• Manam-pahaizana manokana momba ny olana mifandraika amin'ny hormonina ny endocrinologista .
• Manam-pahaizana manokana amin'ny aretin'ny gastrointestinal ho an'ny olana ao amin'ny rafi-pandevonan-kanina ny gastroenterologista .
• Manam-pahaizana manokana momba ny fiantraikan'ny ati-doha sy ny fianarana ny neurolojista .
• Mitsabo ireo soritr'aretina mifandraika amin'ny maso ireo mpitsabo maso .
• Dokotera mpitsabo mpanampy (toy ny dokoteran-jaza).
• Manam-pahaizana manokana momba ny olana amin'ny taovam-pisefoana ny pulmonologista .
• Dokotera mpitsabo ny fitenenana sy ny fiteny.
• Mpiasa Sosialy (manome ny fianakaviana ny fanohanana ara-tsaina sy ara-tsosialy ilaina).

Misy fomba hisorohana ny CCHS ve?

Matetika rehefa miresaka momba ny aretina isika dia miresaka momba ny fomba hiarovana ny tenantsika amin'izany. Na izany aza, raha ny amin'ny `(CCHS)`, dia tsy mbola nisy fomba voaporofo hita hisorohana ny fitrangan'izany.Satria vokatry ny fototarazo (fiovan'ny fototarazo 'PHOX2B') indrindra indrindra izany, dia somary sarotra ny misoroka izany. Na izany aza, raha misy olona ao amin'ny fianakaviana voan'ny '(CCHS)', dia tsara ny miresaka amin'ny dokotera momba ny torohevitra momba ny fototarazo sy ny fitiliana ho an'ny hafa ihany koa.

Hanao ahoana ny fiainana miaraka amin'ny CCHS? Zavatra manan-danja tokony ho fantatra

Mety miovaova be ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny CCHS sy ny mety ho fahasembanana mahazo azy. Miankina amin'ny anton-javatra toy ny hamafin'ny aretina, ny fotoana ilaina hanombohana ny fitsaboana, ary ny fahombiazan'ny fitsaboana izany .

Na izany aza, raha voamarina mialoha sy tsaboina tsara sy tsy tapaka , dia afaka miaina fiainana mahomby, mamokatra ary sambatra ny olona voan'ny CCHS malemy. Afaka mianatra, milalao ary miasa mihitsy aza izy ireo rehefa lehibe. Na izany aza, raha mafy ny aretina, na raha tsy omena araka ny tokony ho izy ny fitsaboana na tara, dia mety hisy fahasembanana lehibe, olana ara-pahasalamana ary androm-piainana fohy kokoa. Noho izany , tena zava-dehibe ny fitiliana ara-potoana sy ny fitsaboana tsy tapaka.

Zava-dehibe ny mitadidy izany: Ny olona voan'ny CCHS dia mety ho voan'ny karazana fivontosana sasany ao amin'ny rafi-pitatitra. Noho izany, zava-dehibe ny manao fitiliana tsy tapaka ho an'ireo karazana fivontosana ireo. Arakaraka ny ahitana azy ireo aloha no mora kokoa ny mitsabo azy. Tokony hitandrina manokana amin'ireto karazana fivontosana ireto ianao:

• Neuroblastoma
• Ganglioneuroblastoma
• `Ganglioneuroma`

Noho izany, aza atao tsirambina ny manao fitiliana araka ny torohevitry ny dokotera.

Fanontaniana manan-danja tokony hapetraka amin'ny dokoteranao momba ny CCHS

Raha voamarina fa voan'ny CCHS ianao na olona ao amin'ny fianakavianao dia ataovy izay hametrahanao ireto fanontaniana ireto amin'ny dokoteranao. Hanampy anao hahatakatra ny toe-javatra sy handamina ny dingana manaraka ireto:

• "Manao ahoana ny hamafin'ny `(CCHS)' an'ny zanako?"
• "Inona avy ireo rafitry ny vatana (ohatra, ny fifohana rivotra, ny fo, ny tsinay) no voakasiky ny aretin'ny `(CCHS)`-n'ny zanako?"
• "Karazana manam-pahaizana manokana inona no mila zahaiko/zahainay? Impiry aho no tokony hahita azy ireo?"
• "Mila `Ventilator` ve aho/ny zanako? Raha izany no izy, tokony hampiasaiko foana ve izy io, sa rehefa matory ihany?"
• "Impiry aho no tokony hanao fitiliana mba hanaraha-maso ny masoko, ny foko, ny havokavoko, ny rafi-pandevonan-kanina ary ny rafi-batako hafa?"
• "Impiry aho no mila manao fitiliana ireo fivontosana nolazaiko teo aloha ireo?"
• "Hevitra tsara ve ho an'ny fianakaviako sisa (ohatra, iray tampo amiko, ray aman-dreny) ny manao fitiliana fototarazo?"

Farany, zavatra tokony hotadidina (Hafatra ho entina mody)

Na dia somary mampatahotra sy tsy fahita firy aza ny CCHS, dia azo fehezina izany raha toa ka mahazo fampahalalana tsara ianao ary manomboka fitsaboana ara-potoana. Ny tena zava-dehibe dia ny manatona dokotera avy hatrany raha vao mahatsikaritra ireo soritr'aretina, indrindra raha mahatsikaritra zavatra tsy mahazatra amin'ny fifohana rivotra ny zanakao kely, toy ny cyanosis. Ny zava-dehibe indrindra dia ny tsy hatahotra, fa ny mihetsika tsy misy hatak'andro.

Mety ho sarotra ho an'ny fianakaviana ny miaina miaraka amin'ity aretina ity, marina izany. Saingy tadidio fa tsy irery ianao. Eo ireo dokotera, mpitsabo mpanampy, mpitsabo, ary matihanina ara-pahasalamana hafa hanampy sy hitari-dalana anao sy ny zanakao. Amin'ny alalan'ny fitantanana ara-pitsaboana sahaza, fikarakarana fianakaviana feno fitiavana, ary toe-tsaina tsara, ny zaza voan'ny CCHS dia afaka miaina fiainana sambatra sy ara-dalàna araka izay azo atao. Aza matahotra mametraka fanontaniana, mitady fampahalalana, ary omeo ny zanakao izay tsara indrindra ho azy ireo.

CCHS , Syndrome de Hypoventilation Central hatrany am-bohoka, syndrome de difficultie respiratoire hatrany am-bohoka, rafi-pitatitra autonome, gène PHOX2B, fanohanana ny taovam-pisefoana, fahasalaman'ny zaza, cyanosis, fitiliana fototarazo