Mijaly amin'ity aretina ity ve ny zanakao? Andeha isika hiresaka momba ny Edwards Syndrome na Trisomie 18.

Ho an'ireo izay manantena ny ho reny, na manantena ny hisian'ny mpikambana vaovao ao amin'ny fianakavianao, mety ho toa somary saro-pady ihany ity. Na izany aza, misy zavatra sasany izay indraindray tsy tiantsika ho re, nefa tena zava-dehibe ny mahafantatra. Androany dia hiresaka momba ny iray amin'ireo aretina ireo isika. Izany dia ny Edwards Syndrome, fantatra ihany koa amin'ny hoe Trisomie 18, aretina ara-pandovan-toetra tena lehibe.

Inona no atao hoe Syndrome Edwards?

Raha fintinina, ny Edwards Syndrome dia aretina ara-pandovan-toetra izay misy fiantraikany ratsy amin'ny fitomboana sy ny fivoaran'ny zaza . Ny zaza teraka miaraka amin'ity aretina ity dia mazàna teraka tsy dia manana lanja firy. Manana kilema samihafa amin'ny fahaterahana sy toetra ara-batana manokana ihany koa izy ireo. Ara-dalàna ny mahatsiaro ho malahelo sy matahotra rehefa mandre izany. Fa andao hiresaka bebe kokoa momba izany isika, sa tsy izany?

Iza no mety ho voan'ny Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Raha ny marina, ny Edwards Syndrome (Trisomy 18) dia mety hitranga amin'ny zaza na iza na iza . Mitranga tampoka izany, midika izany fa tsy ampoizina, rehefa misy dika mitovy fanampiny amin'ny chromosome 18 hita ao amin'ny selan'ny zaza. Na izany aza, hita fa arakaraka ny maha-zokiny ny reny, izany hoe, raha mihoatra ny 35 taona ny reniny amin'ny fotoana fitondrana vohoka, dia vao mainka avo ny mety hisian'ity aretina ity . Saingy tadidio fa raha misy zaza iray voan'ity aretina ity, dia ambany dia ambany ny mety hisian'ny zaza manaraka izany (latsaky ny 1%).

Mahazatra ve ny aretina Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Ity aretina ity, antsoina hoe Edwards Syndrome (Trisomy 18), dia mitranga amin'ny iray amin'ny zaza teraka velona 5.000 ka hatramin'ny 6.000 eo ho eo . Na izany aza, mandritra ny fitondrana vohoka, dia somary mahazatra kokoa ity aretina ity, mitranga amin'ny iray amin'ny vehivavy bevohoka 2.500 eo ho eo. Mampalahelo fa ny fahasarotana mifandraika amin'ity aretina ity dia matetika miteraka fahaverezan'ny zaza ao an-kibo (afa-jaza) na fahafatesana any am-bohoka .

Oviana no nahitana ny Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Ity aretina ity, antsoina hoe Edwards syndrome (Trisomy 18), dia hita voalohany tamin'ny taona 1960 nataon'i John Hilton Edwards sy ny ekipany. Nahita izany izy ireo raha nandalina zaza vao teraka izay nanana tsy fetezana isan-karazany hatrany am-bohoka sy olana ara-tsaina. Nilaza izy ireo fa ny fanampim-panazavana fahatelo amin'ny chromosome 18 no nahatonga ity aretina ity (izany no antony iantsoana azy hoe trisomie 18).

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Ny soritr'aretin'ny zazakely voan'ny Edwards syndrome (Trisomy 18) dia matetika hita aloha sy aorian'ny fiterahana . Ny soritr'aretina lehibe dia ahitana fitomboana ambany dia ambany, kilema maro amin'ny fahaterahana, ary fahatarana goavana amin'ny fivoarana na fahasembanana amin'ny fianarana .

Soritr'aretina hita mandritra ny fitondrana vohoka

Hikaroka ireto endri-javatra ireto ny dokoteranao mandritra ny fitiliana ultrasound mandritra ny fitondrana vohoka:

• Vitsy dia vitsy ny fihetsehan'ny foetus.
• Ny tadim-poitrao dia manana lalan-dra iray ihany (mazàna misy roa).
• Kely dia kely ny placenta.
• Ny fisian'ny kilema isan-karazany amin'ny fahaterahana.
• Ny habetsahan'ny ranoka amniotique be loatra manodidina ny foetus dia antsoina hoe "polyhydramnios".

Na dia teraka velona aza ny zaza sasany voan'ny Edwards Syndrome, matetika izy ireo dia afa-jaza na maty ao anatin'ny telo volana voalohany amin'ny fitondrana vohoka .

Soritr'aretina hita aorian'ny fiterahana

Rehefa teraka ny zaza dia mety hanana ireto toetra ara-batana manaraka ireto ny zaza voan'ny aretin'i Edwards (Trisomy 18):

• Fihenan'ny herin'ny hozatra (hypotonia) - mahatsiaro ho malemy be ny zaza.
• Midina ambany noho ny mahazatra ny lohan'ny sofina.
• Mety tsy ho tsara ny fiforonan'ny taova anatiny (toy ny fo sy ny havokavoka) na mety hiova ny asany.
• Olana amin'ny fivoarana ara-tsaina (matetika tena goavana ).
• Rantsan-tongotra mifanongoa sy/na tongotra mifampitohy (`(clubfeet)`).
• Kely dia kely ny vatana, ny loha, ny vava ary ny valanorano.
• Tsy dia mitomany loatra ary tsy dia mihetsika loatra amin'ny feo .

Soritr'aretina mafy amin'ny aretin'i Edwards (Trisomy 18)

Satria mbola tsy tena matotra tsara ny vatan'ny zazakely voan'ny Edwards Syndrome (Trisomy 18), dia tena ratsy dia ratsy ny voka-dratsin'ity aretina ity, ary matetika mety hahafaty . Anisan'izany ireto manaraka ireto:

• Aretin'ny fo hatrany am-bohoka sy aretin'ny voa.
• Fahasarotana amin'ny fifohana rivotra (tsy fahatomombanan'ny fifohana rivotra).
• Olana sy tsy fahatomombanan'ny taovam-pandevonan-kanina ('(Lalan-kibo)') sy ny rindrin'ny kibo.
• Hernia (`(Hernia)`).
• Skoliosis.

Eritrereto izao: Manodidina ny 90%-n'ny zazakely voan'ny Edwards Syndrome (Trisomy 18) no voan'ny aretim-po. Io no antony voalohany mahatonga ny fahafatesana aloha loatra amin'ireo zazakely ireo, aorian'ny tsy fahafahan'ny taovam-pisefoana miaina.

Inona no mahatonga ny Syndrome Edwards (Trisomy 18)?

Raha lazaina tsotra, ny aretin'i Edwards (Trisomy 18) dia vokatry ny fisian'ny dika mitovy telo amin'ny chromosome 18 fa tsy roa mahazatra .

Jereo ange fa samy manana krômôzôma 46 ao amin'ny vatantsika isika rehetra, mizara ho tsiroaroa 23. Ireo krômôzôma ireo dia mirakitra ny ADN-ntsika (ny toromarika ilain'ny vatantsika mba hitombo sy hiasa). Mahazo andiana krômôzôma avy amin'ny renintsika isika ary ny iray avy amin'ny raintsika.

Rehefa miforona ny sela dia manomboka amin'ny sela lonaka ao amin'ny taovam-pananahana (tsirinaina amin'ny lehilahy, atody amin'ny vehivavy). Mizara ireo sela ireo (amin'ny dingana antsoina hoe "meiosis") ary mandika ny tenany mba hamorona tsiroaroa. Ny sela vokarina dia manana antsasaky ny habetsahan'ny ADN amin'ny sela tany am-boalohany, izany hoe 23 amin'ny krômôzôma 46. Ny krômôzôma tsiroaroa tsirairay dia manana isa.

Rehefa tokony hisaraka ireo tsiroaroa krômôzôma ireo mandritra ny fiforonan'ny atody sy ny tsirinaina, indraindray ny tsiroaroa krômôzôma iray dia tsy misaraka tsara (toy ny zavatra miraikitra), ary samy miafara amin'ny atody na tsirinaina iray ihany ireo dika mitovy roa ireo. Avy eo, amin'ny fampiraisana, dia miray amin'ny dika mitovy iray avy amin'ny ray aman-dreny iray hafa izy ireo, ka mahatratra dika mitovy telo . Ity karazana tsy fitoviana krômôzôma ity dia kisendrasendra, tsy azo vinavinaina, ary tsy vokatry ny zavatra nataon'ny ray aman-dreny talohan'ny na nandritra ny fitondrana vohoka .

Rehefa ampiana dika mitovy fahatelo amin'ny krômôzôma mpivady dia antsoina hoe trisomie izany. Ny trisomie dia midika zavatra toy ny "vatana telo". Ny olona voan'ny Edwards Syndrome dia manana dika mitovy fahatelo amin'ny krômôzôma 18 ao amin'ny selany.

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Edwards (Trisomy 18)?

Matetika ny fitiliana ny Edwards Syndrome (Trisomy 18) dia manomboka mandritra ny fitondrana vohoka . Ny aretina dia voamarina na alohan'ny na aorian'ny nahaterahan'ny zaza. Matetika ny dokoteranao dia hanao fitiliana amin'ny alalan'ny "ultrasound" mba hijerena ny famantarana ny Edwards Syndrome (Trisomy 18) amin'ny fijerena ny fihetsehan'ny zaza, ny habetsahan'ny ranoka amniotique, ary ny haben'ny placenta. Raha hita ny famantarana ity aretina fototarazo ity, dia hanoro hevitra ny hanaovana fitiliana fanampiny ny dokoteranao mba hanamafisana ny aretina.

Inona avy ireo fitiliana ampiasaina hamantarana ny aretin'i Edwards (Trisomy 18)?

Mandritra ny fitondrana vohoka, raha toa ka mampiseho soritr'aretin'ny Edwards Syndrome (Trisomy 18) ny zaza, dia mety hanoro fitiliana isan-karazany ny dokotera mba hanamafisana ny aretina, toy ny:

• Amniocentesis : Eo anelanelan'ny herinandro faha-15 sy faha-20 amin'ny fitondrana vohoka, ny dokotera dia haka santionany kely amin'ny ranon-javatra amniotique ary hitsapa izany mba hamaritana ny fahasalaman'ny zanakao.
• Santionan-tsipelina Chorionic villus (CVS) : Eo anelanelan'ny herinandro 10 sy 13 amin'ny fitondrana vohoka, ny dokotera dia maka santionany kely amin'ny sela avy amin'ny placenta ary manao fitiliana azy ireo mba hitadiavana aretina ara-pandovan-toetra.
• Fitiliana : Rehefa afaka 10 herinandron'ny fitondrana vohoka, dia azo atao ny maka santionan'ny rànao mba hahitana raha manana aretina mahazatra misy krômôzôma fanampiny ny zanakao, toy ny trisomie 18.

Rehefa teraka ny zaza dia hojeren'ny dokotera amin'ny alalan'ny "échographie" ny fon'ny zaza, hamantatra izay olana amin'ny fo mety ho vokatry ny aretina, ary handray fepetra hitsaboana izany.

Ahoana no fomba fitsaboana ny Syndrome Edwards (Trisomy 18)?

Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra, dia mafy loatra ity aretina ity ka omena fikarakarana mampionona ireo zaza teraka velona.Midika izany fa ilaina ny manampy ny zaza hahazo aina sy tsy hanaintaina. Na izany aza, ny fitsaboana ny Edwards Syndrome (Trisomy 18) dia samy hafa ho an'ny zaza tsirairay, arakaraka ny hamafin'ny aretina . Tsy misy fanafody ho an'ny Edwards Syndrome (Trisomy 18) .

Ny fitsaboana ny aretin'i Edwards (Trisomy 18) dia mety ahitana ireto manaraka ireto:

• Fitsaboana ny aretim-po : Saika ny zazakely rehetra voan'ny aretin'i Edwards (Trisomy 18) dia voan'ny aretim-po. Na dia tsy ny zazakely rehetra aza no afaka didiana, dia misy ihany no afaka manao izany.
• Fanohanana amin'ny famahanana : Mety ho sahirana amin'ny fihinanana ara-dalàna ny zazakely voan'ny aretin'i Edwards (Trisomy 18) noho ny fahatarana amin'ny fivoarany. Mety mila omena sakafo amin'ny alalan'ny fantsona famahanana izy ireo mba hanampiana amin'ny olana amin'ny famahanana dieny mbola kely.
• Fitsaboana orthopedika : Mety hanana olana amin'ny lamosina ny zazakely voan'ny aretin'i Edwards (Trisomy 18), toy ny scoliosis. Mety hisy fiantraikany amin'ny fihetsehan'ny zazakely izany. Mety ahitana fanohanana na fandidiana ny fitsaboana orthopedika.
• Fanohanana ara-tsaina sy ara-tsosialy : Ny fananana zaza voan'ny Edwards Syndrome (Trisomy 18) dia mitaky fanohanana ho anao, ny fianakavianao ary ny zanakao. Mila fanohanana ianao mba hiatrehana ny alahelo ateraky ny fahafatesan'ny zanakao, indrindra raha very ny zanakao ianao, na mba hiatrehana ny aretina sarotra mahazo ny zanakao.

Ahoana no ahafahako mampihena ny mety ho voan'ny Edwards Syndrome (Trisomy 18) ny zanako?

Koa satria vokatry ny fiovan'ny fototarazo ny aretin'i Edwards (Trisomy 18), dia tsy misy fomba hisorohana ity aretina ity . Na izany aza, raha mahafeno fepetra hanaovana fitiliana fototarazo sy fitiliana embryon (fitsapana fototarazo mialoha ny fametrahana) miaraka amin'ny fampiraisana in vitro (IVF) ianao, dia afaka mampihena be ny mety hisian'ny zaza voan'ny aretin'i Edwards (Trisomy 18). Raha mikasa ny ho bevohoka ianao, dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo mba hahafantaranao ny mety hisian'ny zaza voan'ny aretina fototarazo.

Inona no mitranga raha manan-janaka voan'ny Edwards Syndrome (Trisomy 18) ianao?

Tsy misy fanafody ho an'ny Edwards Syndrome (Trisomy 18). Ny ankamaroan'ny fitondrana vohoka dia miafara amin'ny fahavokarana na fahafatesana amin'ny fiterahana . Amin'ireo fitondrana vohoka izay velona hatramin'ny trimester fahatelo, eo amin'ny 40% eo ho eo amin'ireo zaza voan'ny Edwards Syndrome (Trisomy 18) no tsy velona rehefa teraka, ary eo amin'ny ampahatelon'ireo izay velona no teraka aloha loatra.

Ireto avy ny tahan'ny fahaveloman'ny zaza teraka miaraka amin'ny Edwards Syndrome (Trisomy 18):

• Eo anelanelan'ny 60% sy 75% no tafavoaka velona amin'ny herinandro voalohany.
• Eo anelanelan'ny 20% sy 40% no tafavoaka velona amin'ny volana voalohany.
• Maherin'ny 10% no tsy mankalaza ny tsingerintaona nahaterahany voalohany.

Ireo zaza teraka voan'ny Edwards Syndrome (Trisomy 18) dia mila fikarakarana manokana avy hatrany aorian'ny fiterahana, mifanaraka amin'ny soritr'aretiny manokana.Ambany dia ambany ny fahafahana ho tafavoaka velona, ​​indrindra raha toa ka tara ny fivoaran'ny taova ao amin'ny zaza na misy tsy fetezan'ny fo hatrany am-bohoka. Amin'ireo 10% velona amin'ny fitsingerenan'ny andro nahaterahany voalohany, dia misy ankizy sasany miaina fiainana mahafa-po miaraka amin'ny fanohanana lehibe avy amin'ny fianakaviany sy ireo mpikarakara azy. Saingy matetika izy ireo dia tsy mianatra mandeha na miteny mihitsy.

Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?

Rehefa ao an-kibo ny zaza voan'ny aretin'i Edwards (Trisomy 18), dia mety ho afa-jaza na ho very vohoka. Raha bevohoka ianao dia manatona dokotera avy hatrany raha misy soritr'aretina toy izao :

• Aretim-bavony.
• Raha mahatsiaro ho mangatsiaka ianao ary manana tazo.
• Fanaintainan'ny lamosina.
• Raha mandeha ra be loatra noho ny mahazatra ianao (mandeha ra be).
• Fanaintainana eo amin'ny tapany ambany amin'ny kibo.

Rahoviana aho no tokony handeha any amin'ny sampana vonjy taitra?

Raha toa ka misy amin'ireto soritr'aretina ireto ny zanakao teraka miaraka amin'ny Edwards Syndrome (Trisomy 18), dia ento avy hatrany any amin'ny sampana vonjy taitra izy, na antsoy ny 1990 :

• Raha miaina haingana loatra na miadana loatra ianao, na tsy miaina mihitsy.
• Raha mivadika manga na volomparasy ny hoditra na ny molotra.
• Raha haingana dia haingana ny fitempon'ny fo.
• Raha sarotra ny mihinana.
• Raha mivonto ny vatana manontolo.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?

Amin'ity toe-javatra ity dia mety hanana fanontaniana maro ianao. Anontanio ny dokoteranao momba ny zavatra toy ny:

• "Inona avy ireo mety ho loza mety hitranga amiko amin'ny fananana zaza manana aretina ara-pandovan-toetra?"
• "Inona avy ireo fitsaboana azo omena ho an'ny soritr'aretin'ny zanako?"
• "Inona no azoko atao mba hahasalama tsara ny zanako mandritra ny fitondrana vohoka?"

Mety ho sarotra dia sarotra ny mamantatra ny aretina Edwards Syndrome (Trisomy 18). Mety ho sarotra ny fahasarotana ateraky ny aretina. Hanampy anao sy ny fianakavianao amin'ity dia ity ny dokoteranao , na amin'ny fiatrehana ny aretina mahazo ny zanakao izany na amin'ny fiatrehana ny fahafatesan'ny zanakao. Raha mikasa ny ho bevohoka ianao dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo mba hahafantaranao ny mety hisian'ny zaza manana aretina fototarazo.

Ireo zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidina (Hafatra entina mody)

Eny ary, avelao aho hamintina ny sasany amin'ireo zavatra noresahintsika izay heveriko fa ho zava-dehibe aminao:

• Ny Edwards Syndrome, na Trisomie 18, dia aretina ara-pandovan-toetra lehibe .
• Vokatry ny dika mitovy fanampiny amin'ny krômôzôma 18 izany. Kisendrasendra fotsiny ity, fa tsy fahadisoan'ny ray aman-dreny.
• Azo tsikaritra amin'ny alalan'ny fitiliana "scanner" sy fitiliana manokana hafa (`(Amniocentesis)`, `(CVS)`) atao mandritra ny fitondrana vohoka izany .
• Tsy misy fanafodiny ho an'ity aretina ity, ny fitsaboana dia mikendry ny hifehy ny soritr'aretina sy hahatonga ny zaza ho mahazo aina.
• Maro ny zazakely tsy velona ela , fa ny sasany kosa dia tafavoaka velona noho ny fitiavana sy ny fanohanan'ny fianakaviany.
• Raha bevohoka ianao aryRaha mampiseho famantarana ny fanalan-jaza ianao dia mitadiava torohevitra ara-pitsaboana avy hatrany.
• Raha voamarina fa voan'ity aretina ity ianao dia tsy irery . Mangataha fanampiana amin'ny dokotera, fianakaviana ary sampan-draharaha mpanolo-tsaina.

Manantena aho fa hanampy anao ity fampahalalana ity. Sarotra ny miresaka lohahevitra saro-pady toy izany, saingy mendrika ny ho fantatra izany.

` Syndrome Edwards, Trisomie 18, Aretina ara-pandovan-toetra, Krômôzôma, Fitondrana vohoka, Fahasalaman'ny zaza, Kilema hatrany am-bohoka