Fantatrao ve ny momba ny aretin'i Erdheim-Chester? Andeha hiresaka momba ity aretina tsy fahita firy ity isika!

Efa nandre momba ny Aretin'i Erdheim-Chester (ECD) ve ianao? Mety ho gaga kely ianao rehefa nandre io anarana io. Satria aretina tsy fahita firy ity izay tsy fahita firy eto amin'izao tontolo izao. Na izany aza, satria mety hisy fiantraikany amin'ny rafi-taova isan-karazany ao amin'ny vatantsika izy io, dia tena sarobidy ny mahafantatra izany. Koa anio, andeha isika hiresaka momba ny Aretin'i Erdheim-Chester (ECD).

Inona no atao hoe aretin'i Erdheim-Chester (ECD)?

Raha fintinina, ny aretin'i Erdheim-Chester (ECD) dia aretina tsy fahita firy amin'ny ra. Anisan'ny vondron'aretina antsoina hoe histiocytosis izy io. Mety hanontany tena ianao hoe inona avy ireo histiocytes ireo. Karazana sela manokana ao amin'ny hery fiarovana ny histiocytes. Toy ny miaramila kely miaro ny vatantsika izy ireo. Ireo sela ireo dia matetika hita any amin'ny toerana toy ny tsoka taolana, ra, hoditra, havokavoka, spleen ary aty.

Na izany aza, amin'ny olona voan'ny aretin'i Erdheim-Chester (ECD), ireo histiocytes ireo dia mitombo tsy voafehy . Toy ny hoe manana miaramila be loatra izany. Ireo histiocytes fanampiny ireo dia manomboka mitombo any amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana izay tsy tokony hitomboany. Avy eo dia afaka mamorona fivontosana izy ireo ary manimba ny sela salama . Izany no mitranga amin'ny ECD.

Mahazatra ve ity aretina ity?

Araka ny efa nolazainay teo aloha, aretina tena tsy fahita firy ity. Eritrereto fotsiny hoe, hatramin'ny nahitana voalohany ity aretina ity tamin'ny 1930, dia tranga 800 eo ho eo monja no voalaza maneran-tany. Na izany aza, mino ny dokotera sasany fa mety ho avo kokoa io isa io satria misy olona sasany voan'ity aretina ity tsy voamarina tsara. Mety ho vokatry ny tsy fananan'ny firenena manerana izao tontolo izao rafitra iraisana amin'ny fitazonana ny firaketana an-tsoratra momba ireo marary ireo amin'izao fotoana izao izany.

Ny aretin'i Erdheim-Chester (ECD) dia mahazatra indrindra amin'ny olon-dehibe efa lehibe . Any Etazonia, ny salan-taonan'ny aretina dia 46 taona. Na izany aza, voalaza fa misy amin'ny ankizy kely dia kely izany. Ny zavatra iray hafa dia ny hoe ny lehilahy no mety ho voan'ny aretina kokoa. Voalaza fa eo anelanelan'ny 70% sy 75% amin'ny marary no lehilahy.

Inona avy ireo soritr'aretina?

Samy hafa be ny fiantraikan'ny aretin'i Erdheim-Chester (ECD) amin'ny olona tsirairay. Midika izany fa tsy mitovy ny soritr'aretina rehetra. Miankina amin'ny faritra amin'ny vatana izay simban'ny histiocytes be loatra, araka ny efa voalaza teo aloha, sy ny rafi-taova voakasik'izany ny soritr'aretina. Indraindray, mety tsy misy soritr'aretina ny aretina (tsy misy soritr'aretina). Amin'izay tranga izay, ny dokotera dia mahazo fanazavana momba izany amin'ny alàlan'ny fitiliana ('sary') na fitiliana ra ('fitsapana laboratoara') natao noho ny antony hafa.

Andeha hojerentsika ireo rafi-taova izay tena voakasik'izany sy ireo soritr'aretina mifandraika amin'izany.

Ny fiantraikany amin'ny taolana

Ny ECD dia mety hiteraka hatevina tsy ara-dalàna amin'ny taolana (osteosclerosis). Indraindray izany dia mety hiteraka fanaintainan'ny taolana . Ny soritr'aretina mahazatra indrindra amin'ity aretina ity dia ny hatevina sy fanaintainana amin'ny taolana, indrindra amin'ny tongotra roa . Io hatevina amin'ny taolana io dia hita mazava tsara amin'ny alalan'ny scan.

Fiantraikany amin'ny voa

Mety ho simba ihany koa ny voantsika sy ny sela manodidina azy (ny 'retroperitoneum'). Mety hiteraka toe-javatra toy ny:

• Fivontosan'ny voa.
• Atrophy amin'ny voa.
• Tsy fahombiazan'ny voa.

Fiantraikany amin'ny rafitra endocrine (rafitra hormonina)

Raha manimba ny fihary izay mamokatra hormonina mifehy ny fizotran'ny vatana ireo histiocytes ireo, dia mety hipoitra ny olana ara-hormonina isan-karazany. Miovaova arakaraka ny fihary simba ny soritr'aretina.

• Raha simba ny fihary pituitary : Fihenan'ny famokarana hormonina pituitary iray na maromaro (hypopituitarism).
• Raha simba ny fihary tiroida : Fihenan'ny hormonina tiroida (hypothyroidism).
• Raha simba ny gonad : Fihenan'ny hormonina ara-nofo (toy ny testosterone sy estrogen) ('hypogonadism').
• Raha simba ny fihary adrenal : Fihenan'ny hormonina adrenal (tsy fahampian'ny adrenal).

Ny fahasimban'ny fihary pituitary dia mety hiteraka aretina antsoina hoe diabeta insipidus , izay miteraka soritr'aretina toy ny fipipihana matetika sy ny hetaheta tafahoatra. Hita fa eo amin'ny antsasaky ny mararin'ny ECD no voan'io aretina io ihany koa.

Fiantraikany eo amin'ny rafi-pitatitra

Mety ho simba amin'ireo histiocytes ireo koa ny ati-dohantsika sy ny rafi-pitatitra. Dia mety hahita soritr'aretina toy ny:

• Fahaverezan'ny fifandanjana rehefa mandeha, olana amin'ny fandrindrana (ataxia).
• Fitenenana tsy mazava (dysarthria) noho ny tsy fahafahana mifehy ny hozatra mandritra ny fitenenana.
• Fahasarotana amin'ny fisainana, fifantohana, na fitadidiana.
• Aretin'andoha.

Fiantraikany eo amin'ny maso

Mety hisy fiantraikany amin'ny maso iray na izy roa ny ECD.

• Vongan-javatra mavo sy malefaka eo amin'ny hodi-maso (xanthelasma).
• Fipoiran'ny hodi-maso (proptosis).
• Fanaintainan'ny maso.
• Fihenan'ny fahitana na fahaverezan'ny fahitana.

Fiantraikany eo amin'ny rafi-pisefoana

Na dia mampiseho aza ny fitiliana fa voakasik'ireo histiocytes ireo ny havokavoka, matetika tsy mitranga ny soritr'aretina . Na izany aza, raha mitranga ny soritr'aretina dia mety ahitana ireto manaraka ireto:

• Kohaka.
• Fahasarotana miaina (dyspnea).

Raha tsy tsaboina tsara dia mety hiteraka holatra maharitra ao amin'ny havokavoka (fibrosis pulmonary), izay aretina lehibe.

Fiantraikany amin'ny rafi-kardiovaskular

Mety hahita amin'ny alalan'ny fitiliana ihany koa ny dokoteranao fa nisy fiantraikany tamin'ny fonao sy ny lalan-dranao ny histiocytes. Mety hahafaty izany raha tsy tsaboina. Ny ECD dia mety hiteraka ireto manaraka ireto:

• Fivontosana eo amin'ny kitapo manodidina ny fo (famoahana ranoka pericardial).
• Ny tosidrà ambony (hypertension renal) dia mitranga noho ny fihenjanan'ny fikorianan'ny ra mankany amin'ny voa.
• Tsy fahombiazan'ny fo.

Fiantraikany amin'ny hoditra

Ny soritr'aretina lehibe hita eo amin'ny hoditra dia ireo fivontosana mavo ('xanthelasma') izay miseho eo amin'ny hodi-maso. Ankoatra izany, dia mety ho hita amin'ireto toerana ireto ihany koa ireo fivontosana mavo-volontsôkôlà:

• Eo amin'ny tarehy.
• Eo amin'ny vozona.
• Tratra sy kibo (`Torso`).
• Ao amin'ny faritry ny tsinay.

Ankoatra izany, ireo histiocytes be loatra ireo dia mety hiangona sy hanimba ny sela any amin'ny toerana toy ny spleen, aty ary tsoka taolana.

Inona avy ireo antony mahatonga ny aretina?

Fantatsika ankehitriny fa ny ECD dia aretina izay itomboan'ny histiocytes tsy voafehy, miparitaka ary manimba ny sela sy taova salama. Na izany aza, mbola tsy fantatry ny mpahay siansa tsara ny antony mahatonga ireo sela ireo hitombo tsy voafehy. Na izany aza, ny fikarohana vao haingana dia nahita fa misy anjara toerana ny fiovan'ny fototarazo sasany .

Maherin'ny antsasaky ny olona voan'ny aretin'i Erdheim-Chester (ECD) no hita fa manana fiovan'ny fototarazo BRAF, izay mahatonga ny fitomboan'ny histiocytes tsy voafehy.

Na dia ny fototarazo BRAF aza no fiovan'ny fototarazo mahazatra indrindra, dia nahita fiovan'ny fototarazo maromaro hafa mifandraika amin'ny ECD ireo mpahay siansa. Ireo zavatra hita ireo dia namela ny mpahay siansa hamorona fitsaboana izay mikendry ireo fototarazo niovaova ireo ary hampijanona ny fitomboana tsy ara-dalàna amin'ny histiocytes.

Ahoana no hamantarana ity aretina ity?

Satria aretina tena tsy fahita firy ny ECD ary miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretina, dia mety tsy hiahiahy avy hatrany ny dokotera fa misy ilay aretina. Noho izany, mety haharitra elaela vao ho fantatra ny aretina . Mety mila manatona dokotera maromaro ianao.

Hodinihin'ny dokoteranao ny soritr'aretinao miaraka amin'ny vokatry ny fitiliana maromaro hafa mba hamaritana raha voan'ny ECD ianao. Ireto manaraka ireto ny sasany amin'ireo zavatra afaka manampy anao hamantatra ny aretina:

• Fomba fanaovana sary: ​​Azo ampiasaina ny fitiliana isan-karazany (taratra X, fitiliana taolana, fitiliana PET, fitiliana CT, fitiliana MRI) mba hahitana hoe aiza ao amin'ny vatana no nidiran'ireo histiocytes ireo tao amin'ny sela. Mety hampiseho fahasimbana amin'ny sela malefaka toy ny atidoha, tratra ary taova ao amin'ny kibo ihany koa izy ireo.
• Fitsapana laboratoara:Ireo fitiliana ireo dia afaka mahita olana sasany amin'ny fiasan'ny taova (izay mety mifandray amin'ny ECD), ary koa manamarina zavatra toy ny fivontosana, ny tsy fetezan'ny isan'ny sela ao amin'ny ra, ary ny fiovan'ny haavon'ny hormonina.
• Biopsie: Ny biopsie dia mitaky fakana santionany kely amin'ny sela voakasik'izany ary dinihina eo ambanin'ny mikroskopia. Avy eo dia andramana ireo sela mba hahitana famantarana ny ECD sy ny fiovan'ny fototarazo toy ny BRAF. Ny fahafantarana ny toetran'ireo sela ireo dia afaka manampy ny dokoteranao hanapa-kevitra hoe inona no fitsaboana tsara indrindra ho anao.

Inona avy ireo fitsaboana?

Raha tsy misy soritr'aretina ary tsy misy fiantraikany amin'ny fahasalamanao ny ECD-nao, dia mety hanapa-kevitra ny hanara-maso ny toe-pahasalamanao ny dokoteranao. Na izany aza, ny ankamaroan'ny olona voan'ny ECD dia mila fitsaboana . Na dia tsy misy fanafodiny aza, dia misy fitsaboana maromaro afaka manampy amin'ny fitantanana ny toe-javatra.

Ireto ny fomba fitsaboana lehibe:

• Fitsaboana mikendry manokana: Izany dia mahakasika ny fampiasana fanafody mikendry ireo fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny histiocytes hitombo tsy voafehy. Ny FDA dia nankatoa fanafody antsoina hoe Vemurafenib ho an'ireo marary ECD manana fiovan'ny fototarazo BRAF, ary fanafody antsoina hoe Cobimetinib ho an'ireo manana fiovan'ny fototarazo MEK. Miankina amin'ny karazana fiovan'ny sela ao amin'ny selanao, ny dokoteranao dia mety hanoro ireo na fanafody mikendry manokana hafa na fitambaran'ny fanafody.
• Fitsaboana amin'ny alalan'ny hery fiarovana: Ireo fanafody ireo dia manampy ny hery fiarovana hamantatra sy hiady amin'ny sela homamiadana (amin'ity tranga ity, ireo sela histiocytes tsy ara-dalàna). Ny Interferon-alpha dia fanafody fitsaboana amin'ny alalan'ny hery fiarovana izay matetika ampiasaina amin'ny ECD.
• Fitsaboana amin'ny alalan'ny chimiothérapie: Mampiasa fanafody ny fitsaboana amin'ny alalan'ny chimiothérapie mba hamonoana ireo sela homamiadana (sela tsy ara-dalàna) manerana ny vatana ary hampijanonana ny fitomboan'ny fivontosana. Ny fanafody chimiothérapie mahazatra indrindra ampiasaina amin'ny ECD dia ny cladribine . Na izany aza, mety hanoro fanafody chimiothérapie hafa na fitambaran'ny fanafody ny dokoteranao.

Ankoatra ireo fitsaboana fototra ireo, mety hanoro fitsaboana hafa ny dokoteranao mba hanamaivanana ny soritr'aretinao. Na dia tsy hanakana ny histiocytes tsy hiditra amin'ny sela aza ireo fitsaboana ireo, dia afaka manampy amin'ny fampihenana ny tsy fahazoana aina tsapanao izy ireo.

• Fandidiana: Mety ilaina ny fandidiana mba hanamboarana ny fahasimban'ny sela sasany vokatry ny ECD. Ohatra, ny fivontosana sy ny sela simba dia mety hanakana ny fantsona mitondra urine (ureters). Raha mitranga izany, dia mety ilaina ny fandidiana mba hanamboarana azy.
• Fitsaboana amin'ny taratra:Mety hamporisihina ny fitsaboana amin'ny taratra mba handringanana ireo sela tsy ara-dalàna ao amin'ny faritra manokana amin'ny vatana sy hampihenana ireo soritr'aretina tsy mahazo aina aterak'izany.
• Kortikosteroida: Ireo fanafody ireo dia afaka mampihena ny fivontosana vokatry ny fidiran'ny histiocytes ao amin'ny vatana.

Mety hanana fahafahana handray anjara amin'ny fitsapana ara-pitsaboana ihany koa ianao. Ny fitsapana ara-pitsaboana dia fandalinana izay mitsapa ny fiarovana sy ny fahombiazan'ny fitsaboana vaovao sy ny fitambaran'ny fitsaboana vaovao. Anontanio ny dokoteranao raha afaka mandray anjara amin'ny fitsapana ara-pitsaboana ho an'ny aretin'i Erdheim-Chester (ECD) ianao.

Azo sorohina ve izany?

Mampalahelo fa tsy misy fomba hisorohana ny aretin'i Erdheim-Chester (ECD). Na izany aza, azo tsaboina amin'ny fitsaboana ity aretina ity.

Hafiriana no ahafahanao miaina miaraka amin'ity aretina ity?

Miankina amin'ny faritra amin'ny vatanao izay voakasiky ny histiocytes sy ny fomba fiatrehanao ny fitsaboana ny vinavinanao. Na izany aza, miaraka amin'ny fivoaran'ny fitsaboana vaovao, toy ny fitsaboana voafaritra tsara, dia nihatsara be ny vokatra azo avy amin'ny fahavelomana mifandraika amin'ny ECD.

Alaivo sary an-tsaina ange fa tamin'ny 1996, 43% monja ny tahan'ny fahavelomana dimy taona ho an'ireo mararin'ny ECD. Na izany aza, araka ny fanadihadiana natao vao haingana, dia nitombo ho 83% io tahan'ny io!

Miresaha amin'ny dokoteranao momba ny hoavin'ny aretinao arakaraka ny toe-pahasalamanao sy ny fihetsikao manoloana ny fitsaboana.

Rahoviana ianao no tokony hanatona dokotera?

Mitaky fitsaboana sy fanaraha-maso mitohy ny ECD. Hanoro anao ny dokoteranao hoe impiry ianao no tokony hanatona ny dokoteranao, ary raha tokony hanao fitiliana ra sy fitiliana ra ianao.

Maro amin'ireo fitsaboana ho an'ny ECD no mety hiteraka voka-dratsy tsy mahafinaritra. Ankoatra ny ekipa mpitsabo ECD anao, ny fahazoana fanampiana avy amin'ny ekipa mpikarakara palliative dia afaka manampy anao hitantana ny voka-dratsin'ireo fitsaboana ireo sy hiatrika ny adin-tsaina ateraky ny aretina.

Farany, ny zava-dehibe indrindra (Hafatra ho entina mody)

Ny aretin'i Erdheim-Chester (ECD) dia aretina iray izay misy fiantraikany amin'ny olona tsirairay amin'ny fomba samihafa, vokatry ny famokarana histiocytes be loatra, izay manimba ny sela. Miovaova arakaraka ny olona ny famantarana sy ny soritr'aretin'ity aretina ity. Mety hisy fiantraikany amin'ny zavatra niainanao amin'ny ankapobeny izany, anisan'izany ny fitsaboana misy.

Soa ihany anefa fa noho ny fandrosoana vao haingana, dia afaka nahita fitsaboana izay manatsara ny vinavinan'ny ECD ireo mpahay siansa.Miresaha amim-pahatsorana amin'ny dokoteranao momba ireo safidy fitsaboana mety aminao sy ny vokatra azonao antenaina, mifototra amin'ny toetran'ny aretinao manokana. Tsarovy fa na dia amin'ity toe-javatra tsy fahita firy ity aza, dia afaka mandroso matanjaka kokoa ianao amin'ny alàlan'ny torohevitra sy fanohanana ara-pitsaboana mety.

Aretina Erdheim-Chester, ECD, histiocytosis, aretina tsy fahita firy, fiovan'ny fototarazo, BRAF, soritr'aretina, fitsaboana