Malemy ve ny hozatry ny tarehy sy ny sorokao? Andeha hiresaka momba ny FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy) isika!

Mahatsiaro ho malemy kely ve ianao indraindray ny hozatra eo amin'ny tarehinao, ny sorokao, na ny sandrinao? Angamba sahirana ianao mitsiky na misioka. Raha manana ireo soritr'aretina ireo ianao dia mety ho vokatry ny fahalemen'ny hozatra antsoina hoe FSHD izany. Andeha horesahintsika amin'ny antsipiriany izany, amin'ny fomba tsotra.

Inona no atao hoe FSHD?

Raha fintinina, ny FSHD dia aretina izay mahatonga ny hozatra hihena sy hihena tsikelikely. Anisan'ny vondrona aretina lehibe kokoa antsoina hoe "Muscular Dystrophy (MD)" izy io. Matetika izy io dia manomboka amin'ny hozatry ny tarehy, ny soroka ary ny sandry ambony. Saingy rehefa mandeha ny fotoana, dia mety hisy fiantraikany amin'ny hozatra rehetra ao amin'ny vatanao izany. Aretina nolovaina izy io. Na dia mety hanomboka hiaina soritr'aretina aza ny olona sasany raha vao mbola kely, dia matetika no manomboka miseho amin'ny fahatanorana ny soritr'aretina, matetika eo anelanelan'ny 15, 20 ary 30 taona. Aza manahy, mbola tsy misy fanafody ho an'izany. Na izany aza, misy fitsaboana afaka manampy anao hitantana ny soritr'aretinao sy hiaina fiainana ara-dalàna.

Misy karazana FSHD ve?

Misy karazany roa lehibe ny FSHD. Mitovy ny soritr'aretina amin'izy roa tonta, saingy somary hafa kely ny antony mahatonga ny aretina.

Karazana `FSHD1`

Izany no mitranga amin'ny 95 isan-jaton'ny tranga. Mitranga izany rehefa miasa tampoka ny fototarazo iray izay tsy miasa ao amin'ny selan'ny vatantsika. Manimba ny selan'ny hozatra ny proteinina vokarin'ity fototarazo vao miasa ity. Alaivo sary an-tsaina hoe, toy ny mamoha olona matory izany ary manome azy asa iray ka mahatonga azy ireo ho taitaitra.

Karazana `FSHD2`

Ny dimy isan-jato (5%) ambiny dia an'ity karazana ity. Tahaka ny `FSHD1`, eto koa, ny proteinina avy amin'ny gène miasa dia manimba ny hozatra. Na izany aza, ny `FSHD2` dia vokatry ny fiovan'ny gène na ny fiovan'ny gène hafa. Io fiovan'ny gène io dia manetsika ny gène izay tokony tsy miasa. Raha ny marina, dia toy ny `switch` izay mifehy ny fahatapahan'ny gène.

Fahita matetika ve ity aretina antsoina hoe FSHD ity?

Mino ireo mpikaroka fa ity aretina ity dia misy fiantraikany eo anelanelan'ny efatra (4) sy folo (10) amin'ny olona iray hetsy . Midika izany fa somary mahalana izy io, saingy azo atao ihany koa fa misy ireo marary ireo any Sri Lanka.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny FSHD?

Avy amin'ny teny latina sy ara-pitsaboana ny anarana hoe FSHD. Izany hoe, araka ny faritra amin'ny vatana izay isehoan'ireo soritr'aretina ireo voalohany. Andeha hojerentsika hoe inona avy ireo.

• `Facio`: Midika hoe tarehy izany. Ireo olona voan'ny FSHD dia sahirana amin'ny mitsoka molotra sy misotro amin'ny mololo. Indraindray izy ireo dia matory amin'ny maso misokatra kely. Izany dia satria ireo hozatra izay mitazona azy ireo mihidy tanteraka dia tsy afaka manidy azy ireo. Ny olona sasany dia mety hahatsapa ho toy ny hoe tsy miasa tsara ny ilany iray amin'ny tarehiny na dia mitsiky aza izy ireo.
• `Scapulo`: Midika hoe soroka izany.Mahatonga ny hozatra eo amin'ny sorokao hihena ny FSHD. Rehefa manainga soroka ianao dia mipoitra mihemotra sy miakatra mankany amin'ny vozonao ny sorokao, toy ny elatra . Antsoin'ny dokotera hoe "scapular winging" izany. Mety ho sarotra ny manainga ny sandrinao na ny zavatra mavesatra.
• Humeral: Ity dia manondro ny sandry ambony. Izany hoe, ny taolana izay manomboka amin'ny soroka ka hatrany amin'ny kiho. Raha voan'ny FSHD ianao, dia lasa malemy tsy ara-dalàna ny hozatra eo amin'ny sandrinao eo aloha (biceps) sy ny sandrinao aoriana (triceps). Izany dia mahatonga anao ho sarotra ny manao zavatra toy ny fanandratana ny sandrinao eo ambonin'ny sorokao, ny fibangoana ny volonao, na ny fakana zavatra avy amin'ny talantalana.

Ao amin'ny FSHD , mety ho voakasika amin'ny fotoana samihafa ny hozatra samihafa. Ohatra, mety ho malemy ny sandrinao havanana, fa mety tsy ho malemy kosa ny sandrinao havia. Na mety ho malemy ny sandrinao roa, fa mety ho malemy kokoa noho ny iray hafa ny iray.

Soritr'aretina mahazatra hafa:

• Vavony mibontsina noho ny fahalemen'ny hozatry ny tapany ambany amin'ny kibo.
• Milentika ao anaty tany ny taolana tratra.
• Tànana malemy na milatsaka.
• Havizanana maharitra. Midika izany fa mahatsiaro ho reraka foana ianao.
• Indraindray misy fanaintainana mafy . Mety hitranga amin'ny hozatra sy ny tonon-taolana io fanaintainana io.

Inona avy ireo voka-dratsin'ny FSHD mety hitranga?

Mety hisy voka-dratsy hafa koa ity aretina ity. Ohatra, mety hisy fiantraikany amin'ny fahitana, ny fandrenesana ary ny fandehanana . Tokony ho roapolo isan-jato (20%) amin'ny olona voan'ny FSHD no mila mampiasa seza misy kodiarana rehefa feno 50 taona.

Toe-javatra manokana hafa:

• Aretin'i Coats: Lalan-drà tsy ara-dalàna ao amin'ny retina, izay sosona anatiny amin'ny maso. Mety hisy fiantraikany amin'ny fahitana izany.
• Keratitis vokatry ny fiparitahan'ny hazavana: Fahamainana eo amin'ny tapany anoloana mangarahara amin'ny maso (cornea) noho ny tsy fahafahana manidy tsara ny maso. Mety hiteraka mena sy fanaintainana eo amin'ny maso izany.
• Fahasarotana amin'ny fandrenesana feo avo lenta ('Faharetan'ny fandrenesana avo lenta'). Midika izany fa tsy dia re loatra ny feo iva.
• 'Fomba fandehanana Trendelenburg': Ny fahalemena eo amin'ny hozatry ny fe dia miteraka fihetsika mihetsiketsika eo amin'ny ilany voakasika.
• `Footdrop`: Tsy fahafahana manenjana ny tongotra miakatra. Mety hahatonga ny tongotra hisintona amin'ny tany izany rehefa mandeha, ka hahatonga anao ho tafintohina.
• Lordosis: Fiolahana mankany aloha ny lamosina ambany.
• Scoliosis: Fiolahana miankavia amin'ny hazondamosina.

Inona avy ireo antony mahatonga ny FSHD?

Araka ny efa noresahintsika teo aloha, misy antony roa lehibe mahatonga ny FSHD. Samy mifandray amin'ny fototarazo izy roa ireo.

Toy izao no fomba namoronana ny `FSHD1`:Mazàna dia tsy miasa ny fototarazo `DUX4` ao amin'ny selan'ny vatantsika. Izany hoe, tsy miasa izy. Saingy rehefa miasa io fototarazo io dia manimba ny hozatra ny proteinina vokariny. Rehefa mandeha ny fotoana dia mihamalemy sy mihena (atrophy) ny hozatra voakasik'izany.

Ny `FSHD2` dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo `SMCHD1` ao amin'ny vatantsika. Ity fototarazo `SMCHD1` ity dia mazàna manampy amin'ny fisorohana ny fiasan'ny fototarazo `DUX4`. Toy ny vavahady mihidy izany. Saingy rehefa miova ny fototarazo `SMCHD1` dia tsy miasa tsara izy. Avy eo, toy ny ao amin'ny `FSHD1`, ny proteinina vokarin'ny fototarazo `DUX4` miasa dia manimba ny hozatra.

Ahoana no fomba lovain'ny FSHD?

Ny aretina dia nolovaina tamin'ny fomba autosomal dominant. Midika izany fa na dia manana dika mitovy amin'ny gène tsy ara-dalàna aza ny ray aman-dreny iray, dia mbola mety ho voan'ny aretina ihany ny zanany. Ny olona voan'ny FSHD dia manana vintana 50 isan-jato (50%) hampita ny gène tsy ara-dalàna amin'ny zanany. Midika izany fa raha manan-janaka roa izy ireo, dia mety ho voan'ny aretina ny iray amin'izy ireo.

Na izany aza, eo amin'ny 30 isan-jato (30%) eo ho eo amin'ny olona voan'ny FSHD1 no tsy manana tantaram-pianakaviana momba ity aretina ity. Mino ny mpikaroka fa mety ho vokatry ny fiovan'ny fototarazo vaovao mitranga aorian'ny fitondrana vohoka izany. Mety ho vokatry ny toe-javatra antsoina hoe mosaicism ihany koa izany. Ny mosaicism dia rehefa tsy mitovy ny firafitry ny fototarazon'ny sela ao amin'ny olona iray ihany. Raha lazaina amin'ny teny tsotra, ny sela sasany ao amin'ny vatana dia manana ny fototarazo olana, fa ny hafa kosa tsy manana.

Inona avy ireo anton-javatra mety hampidi-doza amin'ny fivoaran'ny FSHD?

Ny antony lehibe mety hampidi-doza amin'ny fahazoana ity aretina ity dia ny tantaram-pianakaviana. Midika izany fa raha voan'ity aretina ity ny reninao, ny rainao, na ny iray tampo aminao dia mety ho voan'izany ianao.

Ahoana no hamantarana ny FSHD?

Hisy dokotera hanao fizahana ara-batana feno aloha. Avy eo dia hanontany anao izy raha misy olona ao amin'ny fianakavianao efa nanana ireo soritr'aretina ireo na FSHD.

Ankoatra izany, azonao atao ihany koa ny manao fitsapana toy ireto:

• Fitiliana ra: Ireo dia mijery indrindra ny haavon'ny anzima antsoina hoe `(serum creatine kinase)` sy `(serum aldolase)`. Raha avo ireo haavon'ny anzima ireo dia mety ho famantarana fa misy olana amin'ny hozatra.
• Fitiliana ara-pitatitra: Ireo fitiliana ireo dia atao mba hanamarinana ny fisian'ny olana hafa ao amin'ny rafi-pitatitra. Manamarina zavatra toy ny reflexes sy ny fandrindrana ny hozatrao izy ireo. Mitady lamina fahalemen'ny hozatra ihany koa izy ireo ary raha mihenjana na mihenjana ny hozatrao (electromyography).
• Biopsie hozatra: Amin'ity fitsapana ity dia alaina santionany kely amin'ny sela hozatra ary dinihina eo ambanin'ny mikroskopia. Izany dia afaka mampiseho ny fahasimban'ny sela hozatra.
• Fitiliana ara-pandovan-toetra:Ity no hany fitiliana afaka manamarina marina ny fisian'ny FSHD sy ny karazany. Afaka mamantatra raha misy olana amin'ny fototarazo 'DUX4'.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny FSHD?

Araka ny efa nolazainay teo aloha, tsy misy fanafody ho an'ny FSHD. Na izany aza, misy fomba vitsivitsy atolotry ny dokotera mba hanampiana amin'ny fitantanana ny soritr'aretina sy hanamorana ny fiainana:

• Fitsaboana ara-batana: Izany dia ahitana fanazaran-tena sy fitsaboana mba hitazonana ny hozatra ho matanjaka sy ny tonon-taolana hihetsika tsara.
• Fitaovana ortotika hanohanana ny hozatra malemy: Ohatra, korset ho an'ny hozatra malemy amin'ny kibo, fanohanana ny lamosina, ary vy fanitsiana mba hampihenana ny fanaintainan'ny soroka sy ny sandry. Ary koa, ortotika ho an'ny kiraronao mba hanamorana ny fandehanana sy hampihenana ny fianjerana.
• Ny fametrahana scapular amin'ny alalan'ny fandidiana dia fomba fitsaboana izay manatsara ny fihetsehan'ny soroka. Izany dia mametraka ny soroka eo amin'ny tratra, ka manamora ny fananganana ny sandry.

Inona ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny FSHD?

Fanontaniana apetraky ny olona maro ity. Amin'ny ankamaroan'ny tranga, ny olona voan'ny FSHD dia afaka miaina ara-dalàna. Izany hoe, ity aretina ity dia tsy manafohy ny androm-piainany. Aza manahy momba izany.

Ahoana no fomba hikarakarako ny tenako?

Aretina manova fiainana ny FSHD izay tsy misy fanafodiny amin'izao fotoana izao. Ireto misy soso-kevitra vitsivitsy hanampy anao hiaina miaraka amin'ity aretina ity:

• Mifandraisa amin'ny hafa izay voan'ny FSHD. Aretina tsy fahita firy ity, ka maro ny olona tsy mahalala izany. Mety tsy te hiresaka momba ny aretinao ianao, ary mety hahatsiaro ho manirery sy mitoka-monina. Ny firesahana amin'ny hafa izay miaina zavatra mitovy aminao dia mety ho fanampiana lehibe. Mety hisy vondrona mpanohana ho an'ny marary toy izao any Sri Lanka.
• Manatona mpitsabo asa. Ny FSHD dia mametra ny zavatra azonao atao irery. Mety ho mahasosotra sy mampatahotra ny fahaverezan'ny fahaleovantenanao. Ny fitsaboana asa dia afaka manampy anao hifanaraka amin'ity fiainana vaovao ity ary manampy anao hanao asa andavanandro mora kokoa.
• Manaova fanatanjahan-tena "aerobika" maivana. Ny fanatanjahan-tena toy ny lomano sy ny fandehanana an-tongotra dia manampy anao hihetsika. Ankoatra izany, ny fanatanjahan-tena dia manampy amin'ny fampihenana ny adin-tsaina. Na izany aza, ataovy izay hiresahana amin'ny dokoteranao alohan'ny hanombohana fandaharam-panatanjahan-tena. Satria misy fanatanjahan-tena sasany tsy tsara amin'ity aretina ity.

Rahoviana aho no tokony hahita ny dokoterako?

Raha sendra fahalemena hozatra vaovao ianao, na raha toa ka miharatsy ny fahalemenao dia manatona dokotera avy hatrany. Fantaro ihany koa ireo soritr'aretina hafa, toy ny tazo sy ny fahasarotana miaina.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?

Azonao atao ny mametraka fanontaniana amin'ny dokotera toy izao manaraka izao:

• Tsy misy olona ao amin'ny fianakaviako voan'ny FSHD. Fa maninona aho no nahazo an'izao?
• Inona avy ireo fitsaboana ho an'ireo olana atrehiko amin'izao fotoana izao?
• Hiharatsy ve ny soritr'aretin'ny tarehiko?
• Hafiriana no hiharatsy kokoa ny soritr'aretin'ny fanaintainako?
• Tokony hanao fitiliana fototarazo ve ny fianakaviako?
• Inona avy ireo vondrona mpanohana afaka manampy ahy?

Rehefa voamarina fa voan'ny FSHD ianao dia mety hahatsiaro ho maivamaivana, hieritreritra hoe: "Ity no antony tsy niasana tsara ny hozatro nandritra ny fotoana ela, tsy afaka mitsiky na manainga ny tanako aho." Ankehitriny rehefa fantatrao izay olana dia mety ho liana sy hanahy momba izay hitranga manaraka ianao. Raha manana fanontaniana ianao dia ny dokoteranao no toerana tsara indrindra hahazoana fampahalalana momba izay tokony antenaina.

Inona no hafatra tiantsika hoentina mody avy amin'ity tantara ity?

Aretina miandalana ny FSHD izay mampihena ny hozatry ny tarehy, ny soroka ary ny sandry amin'ny voalohany. Mety ho nolovaina izy io, na mety ho vokatry ny fiovan'ny fototarazo vaovao. Na dia tsy misy fanafodiny aza, ny fitantanana ny soritr'aretina sy ny fahazoana ny fanampiana ilainao dia afaka manampy anao hihazona fiainana tsara. Raha manana ireo soritr'aretina ireo ianao dia zava-dehibe ny manatona dokotera haingana araka izay azo atao. Tsarovy ihany koa fa tsy irery ianao amin'ity dia ity. Enga anie ianao hahita ny hery hiatrehana ity toe-javatra ity miaraka amin'ny fahalalana, fanohanana ary toe-tsaina tsara!

` FSHD, Dystrophy hozatra Facioscapulohumeral, fahalemena hozatra, aretin'ny hozatra, aretina fototarazo, fanaintainan'ny soroka, hozatry ny tarehy