Manana olana amin'ny tananao sy ny fonao ve ianao? Angamba Holt-Oram Syndrome izany!

Indraindray isika dia manana aretina izay tsy azontsika an-tsaina akory, sa tsy izany? Androany isika dia hiresaka momba ny toe-javatra iray izay somary tsy fahita firy, saingy tena zava-dehibe ny mahafantatra azy. Raha manana tsy fetezana eo amin'ny tananao, ny hato-tananao na ny sandrinao ianao, miaraka amin'ny olana sasany amin'ny fonao, dia mety ho ny 'Holt-Oram Syndrome' no antony. Aza manahy, andao horesahintsika amin'ny antsipiriany izany.

Inona no atao hoe Syndrome Holt-Oram?

Raha fintinina, ny Holt-Oram syndrome dia aretina tsy fahita firy sy hatrany am-bohoka . Ny taolan'ny tananao, ny hato-tananao, ary ny sandrinao no tena voakasik'izany, ary koa ny fonao. Alaivo sary an-tsaina ange fa misy olona manana olana amin'ny taolan'ny tanana iray. Mety ho amin'ny ilany iray ihany izany, na mety ho amin'ny ilany roa. Ny olona sasany mety tsy manana rantsantanana iray, na mety ho lava toy ny rantsantanana hafa ny ankihibeny. Tsy vitan'izany ihany fa mety miaraka amin'ny olana amin'ny fo koa. Ireo aretim-po ireo dia mety ho lesoka amin'ny rafitry ny fo, na mety misy tsy fetezana amin'ny herinaratra mifehy ny fitempon'ny fo. Ity aretina ity dia antsoina amin'ny anarana maro hafa, ohatra ny hoe '(Atrio-digital dysplasia)', '(Cardiac-limb syndrome)', na '(Heart-hand syndrome, type 1)'. Saingy ny anarana ampiasaina matetika indrindra dia ny Holt-Oram Syndrome.

Inona avy ireo soritr'aretin'ity aretina ity?

Mety miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretin'ny Holt-Oram Syndrome. Ho an'ny olona sasany, mety tsy ho hita miharihary ireo soritr'aretina ireo. Amin'ny tranga toy izany, ny dokotera dia tsy afaka mamantatra azy ireo amin'ny alalan'ny fitiliana manokana toy ny fitiliana `(X-ray)`, `(CT scan)` (CT scan) na `(MRI)` (MRI).

Olana mifandraika amin'ny taolana (tanana, sandry)

Raha voan'ny Holt-Oram syndrome ianao, dia mety tsy ho tsara ny fivoaran'ny iray amin'ireo taolan'ny hato-tananao . Ankoatra izany, mety manana olana amin'ny taolana hafa koa ianao, toy ny:

• Fisehoan-javatra tsy ara-dalàna eo amin'ny taolan-tehezana na ny soroka.
• Tanana mizara roa. Mety ho toa mifamatotra ihany koa ireo rantsantanana.
• Tsy fahafahana manenjana na mampihodina tanteraka ny sandry voakasika.
• Fiolahana ny hazondamosina, toy ny fihozongozonana (kyphosis) na ny fiolahana amin'ny ilany (scoliosis).
• Ny tsy fisian'ny ankiben-tongotra, na ny halavan'ny ankiben-tongotra noho ny rantsan-tongotra hafa ary ny toerana misy azy dia hafa.
• Ny fisian'ny taolana sasany ihany eo amin'ny sandry na ny tsy fisian'ny taolana.
• Tsy fivoarana tsara ny taolana ambony amin'ny sandry.

Alaivo sary an-tsaina ange rehefa teraka ny zaza kely iray dia tsy manana ankihibe amin'ny tanana iray izy, na tsy mitovy amin'ny rantsantanana hafa izany. Na sarotra ny manenjana tsara ny tanana. Ireto ny sasany amin'ireo olana amin'ny taolana resahintsika.

Olana amin'ny fo

Miaraka amin'ny Syndrome Holt-OramMaro ny olona manana karazana tsy fetezan'ny fo. Ny mahazatra indrindra amin'izany dia ny lavaka eo amin'ny rindrina izay manasaraka ny ilany havia sy havanana amin'ny fo, antsoina hoe septum. Misy karazany roa ny lavaka:

• Fahasimban'ny septum atrial: Eo anelanelan'ny efitrano roa ambony amin'ny fo (atria) io.
• Tsy fahatomombanan'ny septum ventricular: Eo anelanelan'ny efitrano roa (ventricles) any amin'ny faran'ny fo io.

Raha fintinina, ny fo dia manana efitra efatra. Roa eo ambony ary roa eo ambany. Ny mitranga eto dia misy lavaka miforona eo amin'ny rindrina eo anelanelan'ireo efitra ireo. Miovaova arakaraka ny haben'ireo lavaka ireo ny soritr'aretina.

Mety ho voan'ny aretin'ny fitarihan'ny fo ihany koa ny olona sasany. Izany dia misy fiantraikany amin'ny hery elektrika izay mifehy ny gadona ao am-po. Mety hiteraka fitempon'ny fo miadana tsy ara-dalàna (bradycardia) na fitempon'ny fo haingana sy tsy ara-dalàna (atrial fibrillation) izany. Mety ho hita hatrany am-bohoka na mivoatra rehefa mandeha ny fotoana io toe-javatra io. Noho izany dia zava-dehibe ho an'ny ekipa mpitsabo anao ny manara-maso izany mandritra ny androm-piainanao.

Ny aretim-po mifandraika amin'ny aretin'i Holt-Oram dia mety hiteraka soritr'aretina toy ny:

• Ny tsy fahafahana mivelatra.
• Vizana be loatra, havizanana.
• Tosidra ambony ao amin'ny havokavoka (hypertension pulmonary).
• Sempotra.
• Sempotra.

Nahoana no mitranga ny Holt-Oram Syndrome?

Amin'ny ankamaroan'ny tranga, ny antony lehibe mahatonga ny aretin'i Holt-Oram dia ny fiovana, na ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe 'TBX5' . Ity fototarazo 'TBX5' ity dia mamokatra proteinina izay ilaina amin'ny fivoaran'ny rantsambatana ambony (tanana, sandry) mandritra ny fivoaran'ny zaza ao am-bohoka. Ankoatra izany, ity proteinina ity dia tena ilaina amin'ny fizotran'ny fizarazarana ny fo ho efitra efatra. Raha ny marina, ny zava-drehetra ao amin'ny vatantsika dia fehezin'ny fototarazo. Noho izany, ireo olana ireo dia mipoitra rehefa misy fiovana amin'io fototarazo io.

Azo lovaina amin'ny taranaka fara mandimby ity fiovan'ny fototarazo 'TBX5' ity. Midika izany fa raha manana io aretina io ny reny na ny ray, dia mety ho voan'izany koa ny zaza. Na izany aza, amin'ny ankamaroan'ny tranga, ity aretina ity dia mitranga rehefa misy fiovan'ny fototarazo vaovao mitranga nefa tsy mbola nisy olona tao amin'ny fianakaviana nanana io aretina io taloha . Midika izany fa mety hitranga izany na dia tsy misy tantaram-pianakaviana aza.

Na izany aza, indraindray ny olona voan'ny aretin'i Holt-Oram dia tsy mahita ny fiovan'ny fototarazo TBX5. Mbola tsy takatry ny mpahay siansa tanteraka ny fomba ahafahan'ireto olona ireto mahazo ity aretina ity. Mihevitra izy ireo fa mety ho vokatry ny fiovan'ny fototarazo hafa izay miasa miaraka amin'ny TBX5 izany.

Ahoana no hamantarana marina ity aretina ity? (Diagnosis)

Mety hiahiahy ny dokotera fa misy ny aretin'i Holt-Oram rehefa avy nanao fizahana ara-batana sy tantaram-pianakaviana. Avy eo, mety hanao fitiliana maromaro izy ireo mba hanamafisana ny aretina, toy ny:

• Sary ara-pitsaboana: Zavatra toy ny taratra X amin'ny tananao, ny hato-tananao ary ny sandrinao.
• Echocardiogram (Echocardiogram - echo): Maka sary ny fo ity mba hijerena raha misy olana amin'ny firafiny na ny fiasan'ny paompy. Toy ny fitiliana ultrasound ny fo izany.
• Elektrokardiograma (ECG na EKG): Ity dia mandrefy ny fiasan'ny fonao amin'ny herinaratra. Midika izany fa jerena ny gadona sy ny hafainganam-pandehan'ny fitempon'ny fonao.
• Fitiliana fototarazo: Ity fitiliana ity dia atao mba hanamafisana raha misy fiovan'ny fototarazo. Matetika izany dia atao amin'ny fakana santionan-dra.

Misy olona voamarina fa voan'ny aretin'i Holt-Oram fony mbola zaza . Ny hafa kosa voamarina fa efa any aoriana any . Mety hitranga izany rehefa mahatsapa soritr'aretin'ny fo izy ireo na rehefa hita tsy nahy ny tsy fetezan'ny taolana mandritra ny fitiliana ara-pitsaboana hafa. Ohatra, mety mankany amin'ny dokotera ny olona iray satria sempotra ary tampoka dia mahita lavaka ao am-pony na tsy fetezan'ny taolana eo an-tanany.

Misy fitsaboana ve amin'izany? (Fitsaboana)

Raha ny marina, tsy misy fanafody ho an'ny Holt-Oram Syndrome amin'izao fotoana izao . Na izany aza, miankina amin'ny soritr'aretina anananao sy ny hamafin'izany ny fitsaboana. Aza manahy, misy zavatra maro azonao atao mba hitantanana ny soritr'aretinao sy hanamorana ny fiainanao.

Misy olona manana soritr'aretina malefaka dia malefaka ary tsy mila fitsaboana manokana. Fa ny hafa kosa mila fitsaboana sy fikarakarana ara-pitsaboana betsaka . Ny tanjona lehibe amin'ny fitsaboana dia ny hamerenana amin'ny laoniny ny fampiasana ny tanana sy ny sandry araka izay azo atao ary hisorohana ny fahasarotana mety hitranga ao am-po.

Mety ahitana ireto manaraka ireto ny fitsaboana:

• Ny fanafody antiarrhythmic dia fanafody izay mifehy ny tahan'ny fo sy ny gadona.
• Fametrahana fitaovana ara-pitsaboana, toy ny "pacemaker", mba hifehezana ny tahan'ny fo sy ny gadona.
• Fandidiana hanamboarana lavaka ao am-po.
• Ahitsio ny tsy fetezan'ny taolana amin'ny alalan'ny fanaovana vy fanitsiana tongotra na fandidiana.
• Fametrahana ireo faritra artifisialy (prosthetics) mba hanoloana ireo faritra tsy eo amin'ny tanana na sandry.

Mety mila ny fanampian'ny manam-pahaizana manokana maromaro ny olona iray voan'ity aretina ity. Midika izany fa ekipa iray no mikarakara ny fitsaboana, fa tsy dokotera iray monja. Mety ahitana ireto manaraka ireto ity ekipa ity:

• Dokotera mpitsabo fo sy mpandidy fo: Manam-pahaizana manokana momba ny aretim-po.
• Mpandidy taolana: Manam-pahaizana manokana momba ny aretin'ny taolana .
• Dokotera mpitsabo zaza: Dokotera mitsabo aretina amin'ny ankizy.
• Mpitsabo mpanampy amin'ny asa: Olona manampy ny olona hanao asa andavanandro toy ny fihinanana sy fanoratana mora kokoa.
• Mpitsabo ara-batana: Ireo izay manampy amin'ny fanamafisana ny faritra amin'ny vatana izay manana tsy fetezana sy manatsara ny asany.

Jereo ange, noho ny fanampian'ireto olona rehetra ireto, dia mahazo ny fanohanana ilainy ny marary mba hiainana ny fiainana tsara indrindra azo atao.

Hanao ahoana ny fiainana amin'ity toe-javatra ity? (Vinavina/Faminaniana)

Miovaova be ny vinavinan'ny olona voan'ny Holt-Oram Syndrome . Izany hoe, tsy mitovy ny rehetra. Misy olona manana tsy fetezana kely fotsiny eo amin'ny hato-tanany ary afaka miasa ara-dalàna tsy misy fetra ara-batana. Fa ny hafa kosa mety manana olana amin'ny taolana lehibe .

Na izany aza, eo amin'ny 75% eo ho eo amin'ny olona voan'ity aretina ity no manana tsy fahatomombanana ara-drafitra hatrany am-bohoka ao am-po . Misy olona tsy manana soritr'aretina ary mila manatona mpitsabo aretim-po tsy tapaka fotsiny mba hanaraha-maso azy. Na izany aza, ny tsy fahatomombanana ara-po sasany dia mety hahafaty ary mitaky fandidiana. Izany no antony maha-zava-dehibe ny fanarahana tsara ny toromariky ny dokotera.

Azo sorohina ve izany?

Ny Syndrome Holt-Oram dia mazàna vokatry ny fiovan'ny fototarazo, ka tsy azo sorohina tanteraka . Raha voan'io aretina io ianao ary bevohoka, dia manana vintana 50% eo ho eo ny zanakao hamindra io fiovan'ny fototarazo io . Midika izany fa eo amin'ny iray amin'ny ankizy roa eo ho eo no ho voan'io aretina io. Na izany aza, ny fitiliana fototarazo mialoha ny fiterahana dia afaka mamantatra ny fiovan'ny fototarazo. Mety hanoro hevitra momba ny torohevitra momba ny fototarazo ho an'ny mpianakavinao akaiky ihany koa ny dokoteranao. Hanampy amin'ny fanabeazana ny mpianakavinao hafa momba io aretina io izany ary hitarika azy ireo hanao fitiliana raha ilaina.

Ahoana no ahafahantsika mianakavy miatrika ity toe-javatra ity?

Rehefa misy fiovana ara-batana eo amin'ny endrika ivelany, indrindra fa amin'ny ankizy, dia mety hahatsiaro ho menatra sy tsy matoky tena izy ireo . Mety hisy fiantraikany amin'ny fifandraisany ara-tsosialy ihany koa izany. Ireto misy zavatra azonao atao mba hanampiana amin'ny fotoana toy izao:

• Manatona matihanina amin'ny fahasalamana ara-tsaina : Afaka mahazo fanampiana ny zanakao mba hahatakatra sy hitantanana ny fihetseham-pony.
• Miresaha amim-pahatsorana amin'ny zanakao momba ilay aretina: Hazavao aminy amin'ny teny tsotra sy amin'ny fomba azony takarina. Lazao zavatra toy ny hoe: "Misy fahasamihafana kely eo amin'ny tananao, zavatra efa hatrany am-bohoka izany, ary tsy fahadisoanao izany."
• Ampahafantaro ny olona manodidina ny zaza: Lazao amin'ny mpampianatra, ny namana ary ny havana ny momba ny aretina mba hahafahan'izy ireo manohana ilay zaza koa.
• Midira ao amin'ny vondrona mpanohana na fikambanana mpiaro ny zon'olombelona nasionaly: Hanampy anao hihaona amin'ny fianakaviana hafa izay mandalo zavatra mitovy aminao izany ary hizara ny zavatra niainanao.
• Ataovy azo antoka fa manana drafitra any an-tsekoly ny zanakao mba hanohanana azy hianatra sy hifanerasera amin'ny hafa, tsy misy fampijaliana: Miresaha amin'ny mpampianatra ary ataovy azo antoka izany.
• Manaova fanazaran-tena amin'ny famaliana fanontaniana rehefa misy olona manontany anao momba izany: Ohatra, azonao atao ny manao fanazaran-tena amin'ny fanomezana valiny tsotra toy ny hoe: "Teraka niaraka tamin'ny taolana hato-tanana hafa noho ny olon-drehetra aho."

Ny aretin'i Holt-Oram dia aretina iray izay miteraka tsy fetezan'ny taolana eo amin'ny tanana, ny hato-tanana ary ny sandry, ary koa aretim-po. Raha voan'io aretin'i Holt-Oram io ny zanakao, dia afaka manolotra fomba hanatsarana ny fiasan'ny tanany sy ny sandriny ny dokotera . Afaka manao fitiliana ireo mpianakavy hafa ihany koa izy ireo mba hisorohana ny fahasarotana ateraky ny tsy fetezan'ny fo.

Farany, inona no tokony hotadidina (Hafatra ho entina mody)

Aretina sarotra sy tsy fahita firy ny Holt-Oram Syndrome. Na izany aza, zava-dehibe ny mahafantatra izany, indrindra raha misy olona ao amin'ny fianakavianao manana olana amin'ny tanana na fo tsy hay hazavaina . Tsarovy fa arakaraka ny ahafantaranao ity aretina ity no mora kokoa ny mahazo ny fitsaboana sy ny fanohanana ilainao hiatrehana izany.

Aza mahatsiaro ho irery mihitsy. Noho ny fanampian'ny dokotera, mpitsabo ary vondrona mpanohana dia afaka miatrika tsara ity aretina ity ianao. Ny tena zava-dehibe dia ny fanarahana ny torohevitra ara-pitsaboana marina sy ny fitazonana toe-tsaina tsara.

Raha manana fanontaniana fanampiny momba izany ianao dia aza misalasala miresaka amin'ny dokoteranao. Hanome anao ny fampahalalana rehetra ilainao izy.

` Syndrome Holt-Oram, tsy fetezan'ny tanana, aretim-po, fiovan'ny fototarazo, tsy fahatomombanana amin'ny fahaterahana, olana amin'ny taolana