Be loatra ve ny amoniaka ao amin'ny ranao? Andeha hojerentsika ny aretina mampidi-doza ateraky ny hyperamonemia!

Betsaka ny zavatra mitranga ao anatin'ny vatantsika, sa tsy izany? Indraindray, rehefa tsy mandeha tsara ireo dingana ireo dia mety hipoitra ny olana lehibe. Ohatra, ny hyperamonemia dia aretina lehibe izay mitranga rehefa mitombo ao amin'ny rantsika ny vokatra fako antsoina hoe amoniaka. Zava-dehibe ny mahafantatra izany satria mety hisy fiantraikany lehibe eo amin'ny fiainanao izany raha tsy voakarakara tsara.

Inona no atao hoe Hyperamonemia?

Raha fintinina, ny hyperamonemia dia rehefa avo loatra ny tahan'ny amoniaka ao amin'ny ra. Ny amoniaka, na NH3, dia vokatra fako vokarina ao amin'ny tsinay rehefa mandevona ny proteinina hanintsika isika. Amin'ny ankapobeny, io amoniaka io dia mankany amin'ny atyntsika ary karakaraina any. Antsointsika hoe tsingerin'ny urea io dingana io. Amin'ny alalan'ity tsingerina ity, ny amoniaka dia miova ho zavatra tsy dia manimba loatra antsoina hoe urea ary avoaka amin'ny urine. Na izany aza, raha misy zavatra tsy mety amin'ity tsingerin'ny urea ity, na raha tsy afaka mikirakira tsara an'io amoniaka io ny aty, dia manomboka miangona ao amin'ny ra ny amoniaka. Io fitomboan'ny amoniaka ao amin'ny ra io dia tena misy poizina ho an'ny Rafitra Nervous Central (CNS) , izay ny atidoha sy ny hazondamosina. Izany no mahatonga ny hyperamonemia ho toe-javatra mitaky fitsaboana avy hatrany ary mety hahafaty mihitsy aza .

Iza no afaka mampivelatra indrindra an'izany?

Ity toe-javatra ity, antsoina hoe hyperamonemia, dia mety hisy fiantraikany amin'ny zaza vao teraka, ny ankizy madinika ary ny olon-dehibe.

• Amin'ireo olon-dehibe, eo amin'ny 90% eo ho eo amin'ireo mijaly amin'ity aretina ity no voan'ny sirosis amin'ny aty .
• Mety ho voan'izany ny zaza vao teraka satria teraka manana tsy fahatomombanana amin'ny tsingerin'ny urea (aretina ateraky ny tsingerin'ny urea hatrany am-bohoka) . Aretina ara-pandovan-toetra ireo.
• Ary koa, ny tsy fahombiazan'ny aty mafy sy ny aretina metabolika nolovaina dia mety hiteraka hyperamonemia amin'ny ankizy kely.

Sarotra ny milaza marina ny tena fahitan'izany, satria mety ho vokatry ny antony maro samihafa izany. Saingy tombanan'ny mpikaroka fa ny fikorontanan'ny tsingerin'ny urea, izay iray amin'ireo antony, dia misy fiantraikany amin'ny zaza iray amin'ny 250.000 teraka any Etazonia ary iray amin'ny 440.000 teraka any ivelany.

Inona avy ireo antony mahatonga ny hyperammônemia?

Mety hisy antony maromaro mahatonga izany. Mety hiova arakaraka ny taona ireo antony ireo. Saingy amin'ny ankapobeny, ny roa amin'ireo antony lehibe dia ny olana amin'ny aty sy ny fikorontanan'ny tsingerin'ny urea (UCD) .

Noho ny olana amin'ny aty

Ny aty amintsika no taova lehibe indrindra mamadika ny amoniaka ho urea. Koa raha simba na marary ny aty dia tsy afaka mikirakira tsara ny amoniaka izy. Amin'izay fotoana izay no miangona ao amin'ny ra ny amoniaka. Ireto misy aretina mifandraika amin'ny aty izay mety hiteraka hyperamonemia:

• Aretin'aty : Rehefa simba ny aty dia voafetra ny fahafahany mikirakira amoniaka. Fahita kokoa izany amin'ny aretin'aty mafy, fa na dia amin'ny olona manana aretin'aty maharitra aza, dia mety hiakatra tampoka ny tahan'ny amoniaka, ohatra, raha misy zavatra mitranga ao amin'ny vavony na tsinay ( ra mandriaka avy amin'ny tsinay) na raha misy tsy fifandanjan'ny elektrolita . Izany no antony lehibe mahatonga ny tahan'ny amoniaka avo lenta amin'ny olon-dehibe sy ny ankizy.
• Encephalopathie hepatique: Mitranga izany rehefa simba ny aty ka tsy afaka mikirakira tsara ny amoniaka. Miangona ao amin'ny ra ny amoniaka ary mandeha any amin'ny atidoha. Mety hiteraka fisafotofotoana, fahaverezan-tsaina , ary koma mihitsy aza izany. Indraindray dia mety hahafaty.
• Cirrhosis amin'ny aty: Ny cirrhosis dia ny fanoloana ny sela salama amin'ny sela misy holatra. Mety hahatonga ny aty tsy hiasa tsara izany ary mety hiteraka hyperammônemia. Aretin'aty mitaiza ny cirrhosis.
• Tsy fahombiazan'ny aty tampoka: Izany dia rehefa mijanona tampoka tsy miasa ny aty. Mety ho vokatry ny aretina sy ny toe-javatra isan-karazany izany. Ohatra, ny fahasimban'ny aty vokatry ny fanafody sasany, toy ny acetaminophen , dia mitentina 50% amin'ny tranga rehetra amin'ny tsy fahombiazan'ny aty tampoka any Etazonia. Izany dia mitentina 64% amin'ny tranga hyperamonemia amin'ny ankizy.
• Fihenan'ny fikorianan'ny ra mankany amin'ny aty: Raha tsy mikoriana tsara mankany amin'ny aty ny ra, dia tsy afaka mandefa amoniaka any amin'ny aty ny vatana mba hokarakaraina. Na dia amin'izay aza, dia mbola miangona ao amin'ny ra ny amoniaka.
• Syndrome Reye:Aretina tena tsy fahita firy ity. Misy fiantraikany amin'ny ra, ny atidoha ary ny aty izany. Matetika izy io dia miteraka haavon'ny amoniaka avo lenta ao amin'ny ra sy ny haavon'ny glucose ambany ao amin'ny ra. Matetika izy io no misy fiantraikany amin'ny ankizy sy ny zatovo izay sitrana amin'ny aretina virosy toy ny nendra na gripa/gripa ary izay efa nihinana aspirine noho ireo soritr'aretina ireo. Tsy fantatra ny tena antony mahatonga ny aretin'i Reye. Na izany aza, noho io risika io, dia tsy tokony homena aspirine ny ankizy sy ny zatovo raha tsy misy torohevitra manokana avy amin'ny dokotera.

Noho ny fikorontanan'ny tsingerin'ny Urea (UCD)

Araka ny efa noresahintsika teo aloha, ny tsingerin'ny urea dia ny dingana izay avadika ho urea ny amoniaka misy poizina ary avoaka amin'ny urine. Ity tsingerina ity dia misy dingana maromaro, izay samy mitaky karazana anzima samihafa. Ireto avy ireo anzima ireo:

• N-acetyl-glutamate synthase (NAGS)
• Sintetase karbamoyl fosfata (CPS)
• Ornithine transcarbamylase (OTC)
• Argininosuccinate synthetase (AS)
• Argininosuccinic acid lyase (ASL)
• Arginase (ARG1)

Raha tsy ampy ny iray amin'ireo anzima ireo dia tsy miasa tsara ny tsingerin'ny urea. Miangona ao amin'ny ra ny amoniaka. Ity karazana tsy fahampian'ny anzima ity dia antsoina hoe fikorontanan'ny tsingerin'ny urea (UCD). Ny UCD dia mety hiteraka hyperamonemia, izay mety ho tampoka na maharitra. Ny UCD dia aretina hatrany am-bohoka. Ny zaza vao teraka izay tsy ampy tanteraka ny anzima tsingerin'ny urea dia mazàna miteraka hyperamonemia tampoka ao anatin'ny 24 ka hatramin'ny 72 ora aorian'ny fiterahana. Na malemy na ampahany ny tsy fahampian'ny anzima, dia mety hitranga amin'ny fotoana rehetra eo amin'ny fiainana ny fitomboan'ny amoniaka, mandritra ny aretina, ny adin-tsaina, na ny toe-javatra mampiady saina hafa. Ireo UCD ireo dia mitentina 23% amin'ny trangan'ny hyperamonemia tampoka amin'ny ankizy madinika marary mafy.

Antony hafa

Ankoatra izany, mety misy antony maro hafa koa:

• Tsy fahombiazan'ny voa (voa): Raha tsy afaka mamoaka tsara ny urea ny voa noho ny tsy fahombiazan'ny voa, dia mety hiteraka fiangonan'ny amoniaka ao amin'ny ra izany.
• Aretina sasany amin'ny ra: Ny hyperammonemia dia mety ho vokatry ny aretina amin'ny ra toy ny myeloma en plaques sy ny leukemia acute.
• Aretina sasany: zavamananaina mpamokatra urease toy ny Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) ary KlebsiellaNy aretina vokatry ny bakteria toy ny streptococci, indrindra amin'ny ankizy manana tsy fahatomombanan'ny lalan-dràn-drano hatrany am-bohoka sy amin'ny zokiolona manana fitanana urine noho ny aretin'ny lalan-dràn-drano (UTI), dia mety hiteraka hyperamonemia mafy.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Hyperamonemia?

Mety miovaova be ny soritr'aretina arakaraka ny hamafin'ny aretina, ary koa ny taona isehoany.

Soritr'aretina malefaka mahazatra ny ankizy sy ny olon-dehibe

• Maloiloy sy mandoa
• Fanaintainan'ny kibo
• Fahasosorana matetika
• Aretin'andoha (aretin'andoha)
• Fahasarotana amin'ny fandanjalanjana, fandrindrana ary fitenenana (ataxia)
• Fiovan'ny fitondran-tena

Soritr'aretina malefaka fanampiny izay misy fiantraikany amin'ny ankizy ihany

• Tsy fahombiazana amin'ny fandrosoana
• Fahalemena hozatra (hypotonia)
• Fahatarana amin'ny fivoaran'ny atidoha

Soritr'aretina mafy amin'ny ankizy sy olon-dehibe

Soritr'aretina tena mampidi-doza ireo. Raha sendra misy amin'ireo ianao dia tokony hitady torohevitra ara-pitsaboana avy hatrany.

• Fisafotofotoana sy fahaverezan-tsaina
• Fiovan'ny toe-po
• Rendremana be loatra
• Fiovana eo amin'ny fahatsiarovan-tena
• nifanintona
• Fifohana rivotra haingana (Hyperventilation)
• nahatsiaro tena

Fampitandremana: Raha toa ka ianao na olona akaiky anao no mahatsapa ireo soritr'aretina ireo dia antsoy avy hatrany ny 911, na mandehana any amin'ny sampana vonjy taitra ao amin'ny hopitaly akaiky anao indrindra. Ny haavon'ny amoniaka ao amin'ny ra dia mety hahafaty ary mitaky fitsaboana avy hatrany!

Soritr'aretina amin'ny zaza vao teraka

Raha voan'ny hyperamonemia ny zaza vao teraka, dia matetika miseho ao anatin'ny 24 ka hatramin'ny 72 ora aorian'ny nahaterahany ireto soritr'aretina manaraka ireto:

• Fahasosorana matetika, fitomaniana matetika
• Mandoa
• fahalainana
• nifanintona
• Mikiakiaka rehefa miaina
• Fifohana rivotra haingana (Hyperventilation)

Zava-dehibe: Raha mampiseho ireo soritr'aretina ireo ny zanakao dia antsoy avy hatrany ny dokotera raha mbola any amin'ny hopitaly ianao. Raha any an-trano ianao dia antsoy avy hatrany ny 911, na ento any amin'ny hopitaly akaiky indrindra izy. Tsy zavatra tokony hahemotra izany.

Ahoana no fomba famaritan'ny dokotera izany?

Mazàna ny dokotera dia miahiahy ny fisian'ny hyperamonemia amin'ny alàlan'ny fitiliana ny haavon'ny amoniaka ao amin'ny ra.

• Ho an'ny zazakely hatramin'ny iray volana, raha mihoatra ny 80 micromol/liter (80 micromol/L) ny tahan'ny amoniaka ao amin'ny ra.
• Ho an'ny ankizy lehibe kokoa, raha mihoatra ny 55 micromol/liter (55 micromol/L).
• Amin'ny olon-dehibe, raha mihoatra ny 30 micromol/l (30 micromol/l) izany.

Ity singam-pandrefesana ity (micromol/L) dia fomba iray handrefesana ny habetsaky ny amoniaka ao amin'ny ra.

Inona avy ireo fitiliana atao mba hamantarana izany?

Ny fitiliana fototra dia fitiliana ra izay mandrefy ny haavon'ny amoniaka ao amin'ny ranao. Raha avo ny haavon'ny amoniaka ao aminao, dia mety hanao fitiliana hafa ny dokoteranao mba hahitana ny antony. Ohatra, fitiliana ra mba hijerena ny fiasan'ny aty sy ny voa , ary koa ny fitiliana urine . Satria ny hyperammonemia dia mety hanimba ny rafi-pitatitra foibe ary mety hahafaty, dia mety hanao fitiliana sary ihany koa ny dokoteranao, toy ny fitiliana CT (computed tomography) na MRI (magnetic resonance imaging), mba hijerena ny fahasarotana misy fiantraikany amin'ny atidoha.

Inona avy ireo fitsaboana ny hyperammônemia?

Miankina amin'ny antony ny fitsaboana. Ohatra, amin'ny olon-dehibe, dia vokatry ny aretin'aty na ny encephalopathie hepatique izany, na amin'ny zaza vao teraka, dia vokatry ny fikorontanan'ny tsingerin'ny urea (UCD). Amin'ny hyperammônemia acute, ny tanjona lehibe dia ny fampihenana ny haavon'ny amoniaka ao amin'ny ra sy ny fifehezana ny fahasarotana manokana toy ny edema cerebral sy ny fitomboan'ny tsindry manodidina ny atidoha (hypertension intracranial).

• Raha voan'ny hyperamonemia ny zaza vao teraka, dia hampitsahatra ny fanomezana azy proteinina ny dokotera (satria vokarina ny amoniaka rehefa levonina ny proteinina) ary hanome azy gliokaozy, vahaolana siramamy, mba hanomezana kaloria. Hampiasa fomba fiasa antsoina hoe hemodialysis ihany koa izy ireo. Izany dia ahitana ny fanadiovana ny ran'ny zaza sy ny fanesorana ny amoniaka amin'ny alàlan'ny milina dialysis sy sivana manokana (toy ny voa artifisialy).
• Ireo olona manana tsy fahampian'ny anzima cycle urea ampahany (UCD) izay voan'ny hyperamonemia noho ny adin-tsaina, toy ny hyperamonemia vokatry ny adin-tsaina, dia omena proteinina sy gliokaozy ho kaloria ihany koa. Ny hemodialysis dia atao raha tsy mihena ny tahan'ny amoniaka ao anatin'ny ora vitsivitsy aorian'ny fitsaboana voalohany.
• Ny fitsaboana ny encephalopathie hepatique dia ny fampihenana ny famokarana amoniaka ao amin'ny tsinay. Ny fitsaboana voalohany dia ny fanafody am-bava misy lactulose sy lactitol . Ireo siramamy ireo dia mampihena ny famokarana sy ny fidiran'ny amoniaka ao amin'ny tsinay.

Mety hanoro hevitra ny dokotera ny fampiasana fanampin-tsakafo toy ireto mba hanampiana ny olona manana olana amin'ny tsingerin'ny urea hampihena ny fahamaroan'ny soritr'aretiny:

• L-carnitine
• L-ornitina-L-aspartate
• Arginina

Misy fomba hisorohana ity toe-javatra ity ve?

Satria maro ny antony mahatonga ny hyperammônemia, dia tsy azo sorohina avokoa ny aretina rehetra. Na izany aza, azonao atao ny mandray fepetra hisorohana ny karazana aretin'aty sasany, indrindra ireo mifandraika amin'ny sakafonao sy ny fomba fiainanao. Raha mety ho voan'ny aretin'aty ianao, dia mety hanoro hevitra anao ny dokoteranao mba hanovana ireto fomba fiainanao ireto:

• Tsy maninona ny misoroka na mametra ny fisotroana toaka.
• Fadio ny sakafo sy zava-pisotro misy tavy trans na siramamy katsaka be fructose.
• Mba hisorohana ny fahasimban'ny aty dia mitandrema tsara rehefa mampiasa fanafody azo avy amin'ny dokotera sy ireo fanafody azo vidiana tsy misy dokotera.
• Manao fanatanjahan-tena tsy tapaka .
• Famerana ny fihinanana hena mena.

Mba hisorohana ny aretin'i Reye, izay aretina miteraka hyperammônemia amin'ny ankizy sy ny tanora, dia aza omena aspirine ny ankizy noho ny soritr'aretin'ny virosy (toy ny gripa na ny nendra) raha tsy misy torohevitra manokana avy amin'ny dokotera. Mahalana ny tsy fahatomombanan'ny tsingerin'ny urea (UCD), saingy misy fitiliana fototarazo mba hahitana raha manana ireo fototarazo mahatonga azy ireo ianao. Miresaha amin'ny dokoteranao momba izany.

Ahoana ny vinavinan'ity aretina ity?

Ny mety ho fiantraikan'ny hyperamonemia, izany hoe ny fahafahana sitrana, dia miankina amin'ny anton-javatra maromaro:

• Ny haavon'ny tahan'ny amoniaka ao aminao.
• Hafiriana no niakaran'ny haavon'ny amoniaka?
• Inona no mahatonga ny hyperamonemia?

Amin'ny ankapobeny, ratsy ny vinavinan'ny hyperamonemia. Raha tsy voatsabo na tara loatra, ny fivontosan'ny atidoha tsy azo averina dia mifandray amin'ny tahan'ny fahafatesana avo lenta. Indrisy anefa fa na haingana na mahery vaika toy inona aza ny fitsaboana hyperamonemia mafy amin'ny zaza vao teraka, dia tsy misy antoka fa ho tsara ny vokatra. Any Etazonia, ny tahan'ny fahavelomana 11 taona ho an'ny olona manana tsy fahatomombanan'ny tsingerin'ny urea (UCD) izay voan'ny hyperamonemia mbola kely dia eo amin'ny 35%. Ho an'ireo izay voan'ny hyperamonemia any aoriana any, ny tahan'ny fahavelomana dia eo amin'ny 87%. Ny tahan'ny fahavelomana herintaona sy telo taona ho an'ny marary voan'ny encephalopathie hepatic mafy vokatry ny hyperamonemia dia voalaza fa 42% sy 23%.

Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny hyperamonemia?

Raha tsy tsaboina haingana ity aretina ity, ny haavon'ny amoniaka avo dia mety hanimba ny rafi-pitatitra foibe ary hitarika fahasarotana mety hahafaty. Ireto avy ireo fahasarotana ireo:

• Edema ao amin'ny atidoha
• Fitomboan'ny tsindry manodidina ny atidoha (Tsindrim-peo ao anaty atidoha)
• Hernia ao amin'ny atidoha - Matetika izany dia vokatry ny fivontosan'ny atidoha sy ny fitomboan'ny tsindry manodidina ny atidoha.
• nahatsiaro tena
• FAHAFATESANA

Raha misy olona iray voan'ny hyperamonemia malemy mitaiza mandritra ny fotoana maharitra, dia mety hiharan'ny fahasembanana ara-tsaina sy olana ara-pitondrantena sy ara-tsaina maharitra izy.

Rahoviana isika no tokony hahita dokotera?

Raha toa ianao na olona iray izay tianao dia manana soritr'aretin'ny hyperammônemia, antsoy avy hatrany ny 911 na mandehana any amin'ny hopitaly akaiky indrindra. Tsy zavatra tokony hahemotra izany. Raha manana aretin'aty na tsy fahampian'ny anzima amin'ny tsingerin'ny urea ampahany ianao, dia tena zava-dehibe ny manatona dokotera tsy tapaka mba hifehezana ny toe-pahasalamanao sy hanaraha-maso ny haavon'ny amoniaka ao aminao.

Aretina lehibe ny hyperammônemia izay mety ho vokatry ny zavatra maro. Raha toa ka manana ireo soritr'aretina ireo ianao, ny zanakao, na ny zanakao, dia mitadiava fanampiana avy hatrany. Raha manana aretin'aty ianao, na raha misy olona ao amin'ny fianakavianao manana olana amin'ny tsingerin'ny urea (UCD), dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ny mety ho voan'ny hyperammônemia. Eo izy ireo hanampy anao.

Farany, tsarovy izao.

Eny ary, ireto misy zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidinao avy amin'izay efa noresahintsika:

• Ny hyperammônemia dia habetsahan'ny amoniaka be loatra ao amin'ny ra. Tena manimba ny ati-dohantsika sy ny rafi-pitatitra izany.
• Mety misy antony maromaro mahatonga izany. Ny olana amin'ny aty sy ny fikorontanan'ny tsingerin'ny urea (UCD) no antony lehibe indrindra.
• Miovaova arakaraka ny hamafin'ny aretina sy ny taona ny soritr'aretina . Mety ho manomboka amin'ny soritr'aretina malefaka toy ny maloiloy, mandoa, ary aretin'andoha ka hatramin'ny soritr'aretina mahery vaika kokoa toy ny fikorontanan-tsaina, ny fikorontanan-tsaina, ary ny tsy fahatsiarovan-tena. Tokony ho mailo manokana amin'ny soritr'aretina mahazo azy koa ny zaza vao teraka.
• Raha sendra misy soritr'aretina mafy ianao dia tokony hitady torohevitra ara-pitsaboana avy hatrany. Mety ho toe-javatra mety hahafaty anao izany.
• Miankina amin'ny antony ny fitsaboana. Ny fitsaboana haingana dia afaka mampihena ny haavon'ny amoniaka sy mifehy ny fahasarotana.
• Na dia tsy azo sorohina aza ny antony sasany, dia azo ahena ny mety ho voka-dratsiny amin'ny alalan'ny fitazonana fomba fiaina salama sy ny fikarakarana ny aty .
• Na manana aretin'aty ianao na misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny UCD, dia zava-dehibe ny fanaovana fizahana ara-pahasalamana tsy tapaka.

Aza adino fa ianao no mahalala tsara ny fahasalamanao. Raha mahatsapa zavatra hafa na tsy mahazatra ianao dia aza matahotra ny miresaka amin'ny dokotera. Hyperamonemia, amoniaka, aty, tsingerin'ny urea, atidoha, soritr'aretina, fitsaboana