Sarotra ny milaza amin'ny teny ny alahelo sy ny tebiteby tsapan'ny reny na ray rehefa marary ny zanany kely, sa tsy izany? Indrindra rehefa aretina tsy fahita firy sy toa sarotra izany, dia vao mainka mavesatra kokoa ny enta-mavesatra. Androany dia hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy nefa manan-danja isika. Antsoina hoe Aretin'i Krabbe izany. Misy olona miantso azy io hoe Globoid Cell Leukodystrophy. Na dia toa lava be aza ny anarana, dia andao hatao tsotra izany.
Inona no atao hoe Aretin'i Krabbe?
Raha fintinina, ny aretin'i Krabbe dia aretina fototarazo tsy fahita firy izay misy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra. Tononina hoe "kra-bah" izy io.
Ity aretina ity dia anisan'ny vondron'aretina antsoina hoe Leukodystrophies. Amin'ireo aretina ireo , very ny fonony miaro antsoina hoe Myelin ao amin'ny rafi-pitatitra (antsoina hoe Demyelination). Eritrereto ho toy ny tariby elektrika ny selan'ny nerveo ao amin'ny vatantsika. Misy fonony miaro manodidina ireo tariby ireo, toy ny fonony plastika eo ambonin'ny tariby. Izany no antsoina hoe Myelin. Io fonony myelin io no ahafahan'ny hafatra avy amin'ny nerveo mandeha haingana sy marina. Amin'ny aretin'i Krabbe, simba io fonony myelin io.
Ary koa, amin'ity aretina ity, dia hita ny karazana sela tsy ara-dalàna ao amin'ny atidoha antsoina hoe sela globoid. Ireo dia sela lehibe izay mazàna manana vihy mihoatra ny iray.
Rehefa simba ny fonony myelin dia manomboka maty ny selan'ny atidoha. Izany dia miteraka olana tsikelikely izay manimba ny fiasan'ny rafi-pitatitra. Ohatra:
- Fahasembanana ara-tsaina
- nalemy
- Fahaverezan'ny fandrenesana na faharenana
Aretina miharatsy tsikelikely ny aretin'i Krabbe rehefa mandeha ny fotoana. Ny mampalahelo dia matetika izy io no miafara amin'ny fahafatesana.
Nomena anarana avy amin'i Knud Krabbe, manam-pahaizana momba ny atidoha avy any Danemark, ity aretina ity.
Iza no tena voan'ny aretin'i Krabbe?
Eo amin'ny 90% eo ho eo amin'ny olona voan'ny aretin'i Krabbe no manomboka mampiseho soritr'aretina eo anelanelan'ny 1 sy 7 volana. Izany dia antsoina hoe endrika Krabbe amin'ny zaza. Indraindray, ity aretina ity dia mety hanomboka aorian'ny faha-18 volana, mandritra ny fahatanorana na ny fahamatorana. Izany dia antsoina hoe endrika Krabbe amin'ny fahatarana.
Ny zava-dehibe indrindra dia ny hoe ny aretin'i Krabbe dia aretina nolovaina avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka amin'ny alalan'ny fototarazo.
Mahazatra ve ity aretina ity?
Amin'ny ankapobeny dia aretina tena tsy fahita firy ny aretin'i Krabbe. Na izany aza, miovaova arakaraka ny faritra samihafa eto amin'izao tontolo izao ny fahamaroan'ny trangany. Araka ny voalazan'ireo mpikaroka, mety hitranga amin'ny zaza teraka velona iray amin'ny 100.000 eo ho eo any Eoropa ary iray amin'ny 250.000 any Etazonia ity aretina ity.
Na izany aza, ity aretina ity dia mahazatra kokoa any amin'ny vondrom-piarahamonina mitokana sasany any Israely, miaraka amin'ny tranga eo amin'ny 6 isaky ny olona 1.000.
Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Krabbe?
Miankina amin'ny taona anombohan'ny soritr'aretina ny hamafin'ny soritr'aretin'ny aretin'i Krabbe. Miharatsy haingana ny endriky ny aretin'i Krabbe amin'ny zaza ary matetika mahafaty alohan'ny faha-2 taonany. Somary malefaka kokoa ny endriky ny aretin'i Krabbe amin'ny fahatarana, ary lava kokoa ny androm-piainana.
Ny soritr'aretin'ny aretin'ny Infantile Krabbe
Azo fantarina amin'ny dingana telo lehibe ny soritr'aretin'ny aretin'i Krabbe amin'ny fahazazana:
Dingana 1:
Ny zazakely voan'ny aretin'i Krabbe dia mazàna mitombo sy mivelatra tsara mandra-pahatongan'ny 4 ka hatramin'ny 6 volana. Amin'izay fotoana izay no manomboka ny soritr'aretina. Ireto avy ireo:
- Fahasosorana matetika, tsy fahatomombanana
- Mandoa
- Fahasarotana amin'ny fisotroana ronono
- Tsy fahombiazana amin'ny fandrosoana
- Tazo matetika tsy misy famantarana ny aretina
- Fahalemena hozatra
Mety ho mora tohina amin'ny fikasihana, feo ary hazavana ny zazakely voan'ny aretin'i Krabbe. Rehefa tonga izany zavatra izany dia mety hahatsapa fahatsapana henjana (Tonic Spasms) ny vatana. Alaivo sary an-tsaina ange hoe taitra sy hihenjana ny zazakely raha vao misy feo kely fotsiny.
Dingana 2:
Amin'ny dingana faharoa, mety hahita soritr'aretina toy ny:
- Fiovan'ny fahitana
- Atrophy optika - Midika izany fa mihena ny fahafahan'ny nerve optika miasa.
- Fihetsika tsy ara-dalàna - Ny fihenjanana eo amin'ny hozatry ny hatoka, ny vatan-kazo ary ny tongotra dia mety hiteraka fihetsika miondrika miverina avy any amin'ny hatoka mankany amin'ny voditongotra (Opisthotonic Posturing). Toy ny miondrika miverina toy ny tsipìka izany.
- Toe-javatra toy ny fikorontanan-tsaina
- Fihenan'ny fivoarana ara-tsaina sy ara-batana
- Ny tsy fahafahana manao zavatra izay efa nianarana teo aloha (ohatra, mitsiky, manangana ny lohanao ho avo) indray.
Dingana faha-3:
Amin'ny dingana fahatelo, ireto soritr'aretina ireto dia hita:
- Fahaverezan'ny fahitana tanteraka (fahajambana)
- Fahaverezan'ny fandrenesana tanteraka (marenina)
- Fihetsika tsy ara-dalàna amin'ny vatana - fihetsika izay mahitsy ny sandry sy ny tongotra, mitodika midina ny rantsantanana, ary misintona mihemotra ny loha sy ny vozona (fihetsika tsy milamina ny vatana)
- Fihenan'ny fahafahana mihetsika.
Mety hampalahelo sy hatahotra anao ny famakiana ireo antsipiriany ireo. Saingy tena zava-dehibe ny fahafantarana ireo zavatra ireo mba hahitana mialoha ny aretina sy hahazoana ny fanampiana ilainao.
Soritr'aretin'ny Aretina Krabbe Mipoitra Tara
Manomboka eo anelanelan'ny 13 sy 36 volana ny Aretin'i Krabbe amin'ny Faramparan'ny Zazakely . Miseho tsikelikely toy izao ny soritr'aretina:
- mora tezitra
- Fiovan'ny fahitana
- Fandehanana tsy ara-dalàna
- nifanintona
- Fizarana apnea
- Tsy fahamarinan-toeran'ny mari-pana ao amin'ny vatana
Amin'ity tranga ity, ny salan-taonan'ny fahafatesana dia manodidina ny enin-taona.
Ireto avy ireo soritr'aretin'ny Juvenile-Onset Krabbe Disease :
- Fiovan'ny fahitana
- hovitra
- Fahadisoana amin'ny fandehanana
- Tsy fahafahana mifehy ny fihetsehana araka izay tiana sy ny fihenjanan'ny hozatra miandalana
- Aretin'ny tsy fahampian'ny fifantohana/fihetseham-po tafahoatra (ADHD)
Miovaova ny tahan'ny fiharatsiana ity karazana aretin'i Krabbe ity, saingy mazàna ny fahafatesana dia mitranga ao anatin'ny 10 taona aorian'ny nahitana ny aretina.
Soritr'aretin'ny Aretina Krabbe Miseho Late :
- Fahatsapana may eo amin'ny tanana sy ny tongotra
- Fiovan'ny toe-po sy ny fitondran-tena
- Mivembena rehefa mandeha, very fifandanjana `(Ataxia)`
- Henjana ny hozatra (Spasticity)
- Fiovan'ny fahitana sy fahajambana
- Fikorontan-tsaina
- Fahasimban'ny fandrenesana sy ny marenina
Maro amin'ireo olona voan'ny aretin'i Krabbe rehefa lehibe no lasa osa ara-tsaina sy ara-batana.
Inona no mahatonga ny aretin'i Krabbe?
Aretina mifindra avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanany amin'ny alalan'ny fototarazo ny aretin'i Krabbe. Lovaina amin'ny fomba autosomal recessive izy io. Midika izany fa tsy maintsy misy fiovan'ny fototarazo ao amin'ny sela tsirairay ao amin'ny zaza. Ny olona voan'ity aretina ity dia manana kopia iray amin'ny fototarazo niovaova ao amin'ny ray aman-dreniny tsirairay. Na izany aza, mazàna ny ray aman-dreny dia tsy mampiseho soritr'aretina. Mpitondra ny aretina fotsiny izy ireo.
Ny aretin'i Krabbe dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo `GALC`. Izany dia miteraka tsy famokarana anzima antsoina hoe `Galactocerebrosidase` ny vatana. Ilaina amin'ny vatantsika ity anzima ity mba hametahana singa antsoina hoe `Galactocerebroside`. Ity galactocerebroside ity dia ampahany manan-danja amin'ny myelin (ilay fonony miaro manodidina ny ozatra).
Rehefa very ity anzima manan-danja ity dia simba ny fonony myelin manerana ny rafi-pitatitra foibe (demyelination). Izany no mahatonga ny soritr'aretin'ny aretin'i Krabbe.
Ahoana no hamantarana ny aretin'i Krabbe?
Any amin'ny fanjakana sasany any Etazonia, tafiditra ao anatin'ny protokolin'ny fitiliana zaza vao teraka mahazatra ny fitiliana ny aretin'i Krabbe. Fitiliana ra izany.
Fomba iray hafa manan-danja hamantarana ny aretin'i Krabbe ny fitiliana sary. Indrindra indrindra, ny fitiliana MRI (Magnetic Resonance Imaging) dia afaka mahita fiovana ao amin'ny atidohan'ny zaza izay manondro ny aretin'i Krabbe. Tena ilaina amin'ny famantarana ny lesoka ao amin'ny atidoha amin'ny aretin'i Krabbe ny MRI. Ireo fitiliana ireo dia afaka manampy amin'ny famaritana ny aretina amin'ny fahazazana sy ny fahamatorana ihany koa.
Raha voamarina fa voan'ny aretin'i Krabbe ny zanakao dia jereo raha toa ka mihasimba ny fandrenesany sy ny fahitany.Azo inoana fa ilaina ny fanombanana ny fandrenesana sy ny fizahana ny maso. Izany dia hanampy amin'ny famaritana ny karazana fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana sy ny fahitana mety ilain'ny zanakao.
Raha voamarina fa voan'ny aretin'i Krabbe ny zanakao, dia azo inoana fa hanoro hevitra anao sy ny vadinao ny dokoteranao mba hanao torohevitra sy fitiliana fototarazo mba hanombanana ny mety hisian'ny zaza hafa. Mety hanoro hevitra ihany koa izy ireo mba hanaovana fitiliana ho an'ny mpianakavy hafa mba hahitana raha mpitondra io fototarazo tsy ara-dalàna io izy ireo.
Inona no fitsaboana ny aretin'i Krabbe?
Indrisy anefa fa mbola tsy misy fanafody maharitra ho an'ny aretin'i Krabbe. Ary mazàna dia miafara amin'ny fahafatesana izany.
Na izany aza, misy fitsaboana iray afaka mifehy ny fivoaran'ny aretin'i Krabbe: ny famindrana sela fototra hematopoietika (HSCT).
Ny famindrana sela fototra dia manolo ireo sela tsy salama ao amin'ny vatana amin'ny sela salama. Ny sela fototra hematopoietika dia sela tsy matotra izay afaka mivoatra ho karazana sela rehetra ao amin'ny ra, anisan'izany ny sela fotsy, ny sela mena, ary ny platelets.
Ao amin'ny HSCT, ny sela fototra avy amin'ny mpanome salama dia afindra amin'ny zaza voan'ny aretin'i Krabbe. Izany dia manampy amin'ny fanomezana sela salama sy fiasan'ny anzima GALC tsara ao amin'ny atidohan'ilay zaza. Na izany aza, ny HSCT dia mahomby indrindra rehefa omena alohan'ny hisehoan'ny soritr'aretina.
Mbola miezaka mitady fitsaboana tsara kokoa ho an'ny aretin'i Krabbe ireo mpikaroka. Satria tsy misy fanafodiny amin'izao fotoana izao ary miharatsy ny aretina rehefa mandeha ny fotoana, ny fitsaboana fototra dia ny fikarakarana fanohanana . Mety ahitana ireto manaraka ireto izany:
- Fanafody mampiala sasatra ny hozatra ho an'ny fihenjanana hozatra
- Fanafody anticonvulsant hifehezana ny fikorontanan-tsaina
- Fitsaboana ara-batana mba hampitomboana ny fivezivezena
- Fitsaboana amin'ny asa ho an'ny ankizy lehibe sy olon-dehibe
- Raha misy fahasarotana amin'ny fitelina, dia azo omena sakafo amin'ny alalan'ny fantsona
Ahoana ny vinavinan'ny aretina Krabbe?
Ratsy ny vinavinan'ny aretina Krabbe. Matetika izy io dia miafara amin'ny fahafatesana. Na izany aza, miovaova arakaraka ny taona anombohan'ny soritr'aretina ny fotoana hahavelomana.
Eo amin'ny 13 volana eo ho eo ny androm-piainan'ny ankizy voan'ny aretin'i Krabbe amin'ny fahazazany. Ny ankamaroan'ny ankizy voan'ny aretina tara dia maty ao anatin'ny roa taona aorian'ny fisehoan'ny soritr'aretina.
Miovaova ny tahan'ny fivoarana sy ny androm-piainan'ny aretin'i Krabbe, izay manomboka amin'ny fahazazana sy ny fahamatorana.
Ny fahafatesana vokatry ny aretin'i Krabbe dia mazàna mitranga noho ny tsy fahafahan'ny taovam-pisefoana vokatry ny fahalemen'ny hozatra na ny aretina vokatry ny sakafo/rano miditra ao amin'ny havokavoka (fifohana rivotra).
Azo sorohina ve ny aretin'i Krabbe?
Satria aretina nolovaina ny aretin'i Krabbe, dia tsy misy azontsika atao mba hisorohana izany.
Na izany aza, raha manahy momba ny mety handovana ny aretin'i Krabbe na aretina hafa momba ny fototarazo ianao alohan'ny hanandramanao hiteraka, dia miresaha amin'ny mpitsabo momba ny torohevitra momba ny fototarazo.
Rahoviana ny zanako voan'ny aretin'i Krabbe no tokony hanatona dokotera?
Mila manatona ny ekipa mpitsabo azy tsy tapaka ny zanakao mba hanaraha-maso ny soritr'aretiny, hanaraha-maso ny fivoarany, ary hanitsiana ny drafitry ny fikarakarana ara-pahasalamana araka izay ilaina. Raha sendra misy soritr'aretina vaovao miseho amin'ny zanakao dia ampahafantaro avy hatrany ny dokotera.
Aretina tsy fahita firy sy nolovaina amin'ny alalan'ny atidoha ny aretin'i Krabbe. Mety ho taitra sy ho enta-mavesatra ny mahafantatra fa voan'ny aretin'i Krabbe ny zanakao. Tsarovy anefa fa tsy irery ianao. Misy loharano hanampiana sy hampianarana anao sy ny fianakavianao momba izany. Tena ilaina ny fananana ekipa mpitsabo izay mahafantatra tsara ity aretina ity mba hanomezana fikarakarana tsara indrindra ho an'ny zanakao.
Famintinana (Hafatra ho entina mody)
Ireto misy zavatra tsotra tokony hotadidina momba ny Aretin'i Krabbe:
- Aretina tsy fahita firy ny aretin'i Krabbe izay manimba ny rafi-pitatitra.
- Manimba ny fonony fiarovana antsoina hoe myelin izay manodidina ny selan'ny nerveo izany.
- Miovaova arakaraka ny taona anombohan'ny soritr'aretina (zazakely, ankizy, olon-dehibe) ny hamafin'ny aretina sy ny androm-piainany. Mafy indrindra amin'ny fahazazana izany.
- Tsy misy fanafodiny amin'izao fotoana izao, fa misy fitsaboana manohana mba hifehezana ny soritr'aretina sy hanatsarana ny kalitaon'ny fiainana. Ny HSCT (famindrana sela fototra hematopoietika) alohan'ny hisehoan'ny soritr'aretina dia indraindray afaka mifehy ny fiharatsian'ny aretina.
- Aretina ara-pandovan-toetra ity ary tsy azo sorohina. Na izany aza, ny torohevitra momba ny fototarazo dia afaka manampy anao hahafantatra ny mety ho loza mety hitranga aminao.
- Raha toa ka manana ireo soritr'aretina ireo ny zanakao dia tena zava-dehibe ny manatona dokotera avy hatrany.
Manantena aho fa hanampy anao ity fampahalalana ity. Tsarovy fa tsara kokoa ny mitady torohevitra ara-pitsaboana sahaza ho an'ny olana ara-pahasalamana rehetra.
Aretin'i Krabbe, Leukodystrophy sela Globoid, Myelin, Demyelination, Aretina ara-pandovan-toetra, Aretina ara-pitatitra, Aretin'ny ankizy
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao