Efa nahatsikaritra ve ianao na olona ao amin'ny fianakavianao, indrindra fa ny zaza iray, fa mihena tsikelikely ny herin'ny vatanao? Angamba lasa sarotra kokoa ny mandeha, mihazakazaka, na miakatra tohatra. Efa sahirana ve ianao nitsangana avy teo amin'ny toerana nipetrahana, nampiasa ny tananao hanindriana ny tany ary ny lohalikao hitsangana? Raha manana ireo soritr'aretina ireo ianao dia hiresaka momba ny antony iray mety hitranga isika anio. Izany dia ny dystrophy hozatra. Aza matahotra rehefa mandre ny anarana ianao. Andeha horesahintsika tsotra izao izany, amin'ny fomba azon'ny rehetra takarina.
Inona no atao hoe Dystrophy hozatra?
Raha fintinina, ny dystrophy hozatra dia vondron'aretina mihoatra ny 30 izay misy fiantraikany amin'ny fiasan'ny hozatsika, ka mampihena tsikelikely azy ireo. Ny "genetika" dia midika fa azo lovaina hatramin'ny taranaka fara mandimby izany. Amin'ireny toe-javatra ireny, ny vatana dia very ny fahafahany mamokatra proteinina ilaina mba hihazonana ny hozatra ho salama. Vokatr'izany, ny hozatra dia very tanjaka rehefa mandeha ny fotoana ary mihena.
Raha ny marina dia aretina antsoina hoe myopathie ity, izay midika fa misy fiantraikany amin'ny hozatra miraikitra amin'ny taolantsika. Miankina amin'ny karazana aretina, mety hisy fiantraikany amin'ny fahafahanao mandeha, mihetsika ary manao asa andavanandro izany. Mety hisy fiantraikany amin'ny hozatra izay manampy ny fontsika sy ny havokavontsika hiasa ihany koa izany.
Misy karazana dystrophy hozatra sasany izay teraka hatrany am-bohoka na miseho amin'ny fahazazana. Ny karazany hafa kosa miseho amin'ny maha-olon-dehibe.
Inona avy ireo karazana dystrophy hozatra lehibe indrindra?
Araka ny efa nolazainay teo aloha, misy karazany mihoatra ny 30 amin'izany. Fa andeha hojerentsika ny sasany amin'ireo karazany mahazatra indrindra hitantsika matetika. Ho mora kokoa aminao ny mahatakatra ireo antsipiriany ireo ao anaty tabilao.
| Karazana aretina | Fanazavana tsotra |
|---|---|
| Dystrophy hozatra Duchenne (DMD) | Ity no karazana mahazatra indrindra. Ny zazalahy no tena voakasik'izany. Ny zazavavy koa dia mety ho voan'izany amin'ny endrika malefaka kokoa. Rehefa miharatsy ny aretina dia voakasika ihany koa ny fo sy ny havokavoka. |
| Dystrophy hozatra Becker (BMD) | Ity no karazany faharoa mahazatra indrindra. Ny ankizilahy ihany koa no tena voakasik'izany. Mety hiseho amin'ny sokajin-taona rehetra eo anelanelan'ny 5 sy 60 taona ny soritr'aretina, saingy matetika manomboka amin'ny fahatanorana. Miovaova arakaraka ny olona ny hamafin'ny aretina. |
| Distrofia miotonika | Ity no karazana aretina mahazatra indrindra hita amin'ny olon-dehibe. Mitovy ny fiantraikan'izany amin'ny lehilahy sy ny vehivavy. Sarotra amin'ny olona voan'ity aretina ity ny mampiala voly ny hozatra rehefa avy mampiasa azy. Mety hiteraka olana amin'ny fo, havokavoka ary hormonina toy ny tiroida sy diabeta ihany koa izany. |
| Dystrophie hozatra hatrany am-bohoka (CMD) | Ny hoe "hatrany am-bohoka" dia midika hoe efa misy hatramin'ny nahaterahana. Ireo karazana ireo dia miseho amin'ny fotoana na akaiky ny nahaterahana. Matetika izy ireo dia mahakasika ny fahalemen'ny hozatra manerana ny vatana. Indraindray dia mety hisy ny fihenjanana na ny fivahahan'ny tonon-taolana. Mety hiteraka zavatra toy ny scoliosis, fahasarotana miaina, fahasembanana ara-tsaina, olana amin'ny maso, na fikorontanan-tsaina ihany koa izy ireo. |
| Dystrophy Facioscapulohumeral (FSHD) | Ity karazana ity dia misy fiantraikany indrindra amin'ny hozatry ny tarehy, ny soroka ary ny sandry ambony. Matetika ny soritr'aretina dia miseho alohan'ny faha-20 taonany. |
| Dystrophy hozatra amin'ny rantsambatana sy ny fehikibo (LGMD) | Misy fiantraikany amin'ny hozatry ny sandry ambony, ny tongotra ambony (fe), ny soroka ary ny andilana izany. Mety hitranga amin'ny sokajin-taona rehetra izany. |
Ny zava-dehibe dia ny tsy fitovian'ny soritr'aretina sy ny hafainganam-pandehan'ny fipoiran'ireo karazana tsirairay ireo, ka tena zava-dehibe ny mamantatra tsara ny karazana aretina.
Inona avy ireo soritr'aretin'ny dystrophy hozatra?
Mety miovaova be ny soritr'aretin'ity aretina ity arakaraka ny karazany. SaingyNy soritr'aretina lehibe indrindra dia ny fahalemen'ny hozatra sy ireo olana mifandraika amin'izany. Ireo soritr'aretina ireo dia mazàna mitombo tsikelikely rehefa mandeha ny fotoana.
Andeha hozaraintsika roa ireo soritr'aretina ireo.
| Karazana mampiavaka azy | Zavatra ho hita |
|---|---|
| Toetra mifandraika amin'ny hozatra sy ny fihetsehana | |
| Fihenan'ny hozatra | Fihenan'ny hozatra sy fihenany (Atrophy hozatra). |
| Fahasarotana mihetsika | Fahasarotana amin'ny fandehanana, fiakarana tohatra, na fihazakazahana. |
| Fandehanana tsy ara-dalàna | Fandehanana mikoriana na fandehanana amin'ny rantsan-tongotra, toy ny ganagana. |
| Olana amin'ny tonon-taolana | Henjana na mivaha tsy amin'antony ny tonon-taolana. |
| Fihenjanan'ny hozatra | Fanenjanana maharitra ny hozatra, ny hozatra ary ny hoditra (contractures). |
| Fanaintainan'ny hozatra | Fanaintainan'ny vatana sy ny hozatra. |
| Endri-javatra mahazatra hafa | |
| Harerahana amin'ny vatana | Harerahana. |
| Fahasarotana mitelina | Fahasarotana amin'ny fitelina sakafo sy zava-pisotro (Dysphagia). |
| Olana amin'ny fo | Tsy fahatomombanan'ny gadona ao am-po (arrhythmia) sy aretim-po (cardiomyopathie). |
| Fanovana miverina | Skoliosis. |
| Fahasembanana amin'ny fianarana | Ny karazany sasany dia mety hiteraka fahasarotana amin'ny fianarana na fahasembanana ara-tsaina. |
Nahoana no mitranga ity aretina ity? Inona no antony?
Ny antony lehibe mahatonga izany dia ny fiovana (mutation) eo amin'ny fototarazo.
Alaivo sary an-tsaina hoe manana drafitra antsoina hoe fototarazo ny hozatsika izay mitazona azy ireo ho salama sy matanjaka. Raha misy fiovana na fiovan'ny fototarazo amin'ireo fototarazo ireo, dia tapaka io drafitra io. Avy eo dia tsy afaka manao ny asany araka ny tokony ho izy ireo sela izay mikarakara sy manorina ny hozatra. Vokatr'izany, dia mihalemy tsikelikely ny hozatra.
Misy fomba telo nolovaina ity aretina ity.
- Lova mihemotra: Amin'ity fomba ity, ny zaza dia tsy maintsy mandova ny fototarazo tsy mety amin'ny ray aman-dreny roa tonta mba hitrangan'ny aretina.
- Lova manjaka: Eto, ny fototarazo tsy mety izay mahatonga ny aretina hitranga dia tsy maintsy nolovaina avy amin'ny ray aman-dreny iray .
- Lova mifandraika amin'ny firaisana ara-nofo (X-linked): Somary sarotra kokoa ity. Manana krômôzôma X roa (XX) ny vehivavy, raha ny lehilahy kosa manana krômôzôma X iray sy krômôzôma Y iray (XY). Ny fototarazo tsy mety amin'ny aretina dia eo amin'ny krômôzôma X. Ny lehilahy dia manana krômôzôma X iray ihany, ka raha tsy mety izy io dia azo antoka fa hivoatra ny aretina. Manana krômôzôma X roa ny vehivavy, ka raha tsy mety ny iray, ny krômôzôma X salama iray hafa dia mety tsy hiteraka soritr'aretina na mety hiteraka soritr'aretina malemy dia malemy. Ny karazany roa, Duchenne sy Becker, dia nolovaina tamin'izany fomba izany.
Mahalana dia mahalana ity aretina ity no mety hitranga noho ny fiovan'ny fototarazo kisendrasendra (mutation de novo) ao amin'ny vatan'ny zaza, tsy misy lesoka amin'ny fototarazon'ny ray aman-dreny.
Ahoana no ahafantaranao raha voan'ity aretina ity ianao?
Raha toa ka manana ireo soritr'aretina ireo ianao na ny zanakao dia ny zavatra voalohany tokony hataonao dia ny manatona dokotera za-draharaha. Hijery anao tsara aloha ny dokotera, hanontany momba ny soritr'aretinao sy ny tantaram-pianakavianao, ary avy eo dia mety hanoro fitiliana maromaro mba hanamafisana ny aretina.
- Fitiliana ra amin'ny kreatina kinase: Rehefa simba ny hozatsika dia mamoaka anzima antsoina hoe kreatina kinase ao amin'ny ra izy ireo. Raha avo dia avo ny tahan'io anzima io ao amin'ny ra dia famantarana izany fa simba ny hozatra.
- Fitiliana ara-pandovan-toetra: Ireo dia afaka mamaritra mazava tsara raha misy lesoka amin'ny fototarazo mifandraika amin'ny dystrophy hozatra.
- Biopsie hozatra: Izany dia mitaky ny fakana sombin-taolana kely dia kely avy amin'ny hozatra ary fandinihana izany eo ambanin'ny mikroskopia. Izany dia afaka manampy amin'ny famantarana ny famantarana ny aretina.
- Electromyography (EMG): Ity fitsapana ity dia mandrefy ny fiasan'ny herinaratra ao amin'ny hozatra sy ny ozatra.
Ahoana no fomba fitsaboana sy fitantanana azy?
Ny zavatra voalohany sady manan-danja indrindra holazaina dia ny hoe mbola tsy misy fanafody ho an'ity aretina ity. Mbola manohy miasa amin'izany ireo mpikaroka.
Saingy tsy midika izany fa tsy misy azonao atao. Misy zavatra maro azonao atao mba hitantanana ny soritr'aretinao sy hanatsarana ny kalitaon'ny fiainanao.
Mety miovaova arakaraka ny karazana aretina ny fomba fitsaboana. Ireto avy ny zavatra lehibe atao:
- Fitsaboana ara-batana sy ara-asa: Ireo dia manampy amin'ny fanamafisana ny hozatra sy ny fampitomboana ny fahafaha-milefitra. Izany dia afaka manampy amin'ny fitazonana ny fivezivezena mandritra ny fotoana maharitra araka izay azo atao.
- Corticosteroids: Ny fanafody toy ny prednisolone dia afaka manampy amin'ny fampihenana ny fahalemen'ny hozatra, manatsara ny fiasan'ny havokavoka, mampihena ny fihenan'ny taolana, ary manalava ny androm-piainana.
- Fitaovana fanampiana amin'ny fivezivezena: Ireo fitaovana toy ny tehina, fitaovana fandehanana an-tongotra, ary seza misy kodiarana dia manampy anao handeha, hivezivezy ary hisoroka ny fianjerana.
- Fandidiana: Mety ilaina ny fandidiana mba hampiala sasatra ny hozatra tery na hanitsiana ny scoliosis.
- Fikarakarana ny fo: Ny fanombohana mialoha ny fanafody toy ny ACE inhibitors sy beta-blockers dia afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny fahasimban'ny hozatry ny fo. Mety ilaina ihany koa ny fitaovana toy ny pacemaker.
- Fitsaboana amin'ny fitenenana: Afaka manampy ireo olona sahirana amin'ny fitelina ity.
- Fikarakarana ny taovam-pisefoana: Mety ilaina ny fitaovana fanampiana amin'ny kohaka, ny respirator, ary indraindray ny fanampiana amin'ny fampidirana rivotra mba hanampiana amin'ny fahasarotana amin'ny fifohana rivotra.
Vao haingana, nisy fanafody vaovao nampidirina izay afaka manova ny fizotran'ny aretina amin'ny karazany sasany, toy ny Duchenne muscular dystrophy.
Manao ahoana ny fiainana miaraka amin'ity aretina ity?
Miovaova be ny faharetan'ny fotoana ahafahanao miaina miaraka amin'ity aretina ity arakaraka ny karazana aretina. Ohatra, ny olona voan'ny Duchenne muscular dystrophy (DMD) dia matetika maty amin'ny faha-25 taonany. Na izany aza, ny karazany sasany, toy ny oculopharyngeal muscular dystrophy, dia mazàna tsy misy fiantraikany amin'ny androm-piainana. Noho izany, ny olona tsara indrindra hahafantatra ny fampahalalana marina indrindra momba ny aretinao dia ny dokotera mpitsabo anao.
Satria aretina ara-pandovan-toetra ity, dia tsy misy fomba hisorohana izany. Na izany aza, raha voan'ity aretina ity ianao, na raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'izany, dia azonao atao ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny fahazoana torohevitra momba ny fototarazo alohan'ny hanan-janaka.
Ireto zavatra ireto dia afaka manampy amin'ny fisorohana na fanemorana ny fahasarotana ateraky ny aretina ary manamora ny fiainana:
- Mihinàna sakafo mahavelona sy mahasalama.
- Misotroa rano betsaka mba hisorohana ny tsy fahampian-drano sy ny fitohanana.
- Manaova fanatanjahan-tena araka izay azo atao, araka ny torohevitry ny ekipan'ny mpitsabo anao.
- Mitazona lanja ara-pahasalamana.
- Raha mifoka sigara ianao dia ajanony. Afaka miaro ny havokavokao sy ny fonao izany.
- Manaova vaksiny ara-potoana.
Mety ho sarotra ho anao sy ny fianakavianao ny miaina miaraka amin'ny aretina toy izao. Noho izany, ataovy izay hahazoanao antoka fa mahazo ny fitsaboana sy fikarakarana ara-pahasalamana tsara indrindra ilainao ianao. Ankoatra izany, ny fiarahana amin'ny vondrona mpanohana miaraka amin'ny olona izay efa niaina zavatra mitovy aminao dia mety ho loharanon-kery ara-tsaina lehibe.
Hafatra entina mody
- Tsy aretina tokana ny dystrophy hozatra, fa vondron'aretina fototarazo izay mampihena tsikelikely ny hozatra.
- Na dia ny fahalemen'ny hozatra aza no soritr'aretina lehibe indrindra, dia miovaova arakaraka ny karazany ny soritr'aretina sy ny hamafin'ny aretina.
- Na dia mbola tsy misy fanafody ho an'izany aza, dia misy fitsaboana maro izay afaka manampy amin'ny fitantanana ny soritr'aretina sy ny fiainana tsaratsara kokoa.
- Raha toa ka mahatsapa soritr'aretin'ny fahalemen'ny hozatra ianao na ny zanakao dia manatona dokotera avy hatrany mba hahazoana torohevitra. Arakaraka ny maha-maika ny hamantarana ny aretina no ho mora kokoa ny mitantana azy.
- Tsy irery ianao. Misy ekipa mpitsabo sy vondrona mpanohana hanampy anao sy ny fianakavianao amin'ity dia ity.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment