Efa tsikaritrao ve fa indraindray rehefa misambotra kilalao mafy ny zanakao kely dia elaela vao afaka mamoaka azy indray? Sa tampoka teo dia toy ny hoe henjana izy rehefa mihazakazaka milalao? Ara-dalàna raha mahatsiaro ho matahotra kely ny ray aman-dreny rehefa mahita zavatra toy izao. Androany isika dia hiresaka momba ny toe-javatra iray izay mety hiteraka ireo soritr'aretina ireo, saingy tsy dia fahita firy.
Inona no atao hoe Myotonia Congenita?
Raha fintinina, ny Myotonia Congenita dia aretina ara-pandovan-toetra . Amin'ity aretina ity, tsy afaka miala sasatra haingana ny hozatsika rehefa avy mihenjana. Alaivo sary an-tsaina hoe mitazona baolina kilalao mafy eny an-tanany ny zanakao. Matetika, rehefa asainao miala izy dia havelany avy hatrany. Saingy sarotra amin'ny zaza voan'ity aretina ity ny mamela izany rehetra izany indray mandeha. Mety hahatsapa ho henjana mandritra ny fotoana kelikely ny tanana.
Matetika ity aretina ity dia manomboka amin'ny fahazazana na ny fahatanorana . Ankoatra ny fihenjanan'ny hozatra, mety hitranga ihany koa ny soritr'aretina hafa, toy ny hypertrophy hozatra, izay fisehoan'ny hozatra miangona.
Sokajin'ny dokotera ho "aretina myotonia tsy dystrophic" ity. Midika izany fa tsy misy fahasimbana lehibe amin'ny rafitry ny hozatry ny zanakao. Salama tsara izy ireo. Na izany aza, misy olana kely amin'ny fizotran'ny herinaratra izay mifehy ny fihenjanan'ny hozatra. Misy aretina hafa mitranga amin'ny myotonia, antsoina hoe "dystrophic myotonias." Amin'ireny, dia voakasika ihany koa ny rafitry ny hozatra.
Ara-dalàna ny mahatsiaro ho manahy sy matahotra rehefa mahita fiovana eo amin'ny vatan'ny zanatsika isika. Saingy ny tokony ho fantatrao dia ity aretina antsoina hoe myotonia congenita ity dia mazàna tsy miharatsy rehefa mandeha ny fotoana . Amin'ny alalan'ny fitsaboana ara-batana sy fitsaboana hafa, dia azo fehezina tsara ireo soritr'aretina ireo.
Inona avy ireo karazana Myotonia Congenita lehibe indrindra?
Misy karazany roa lehibe ity aretina ity, andeha hojerentsika hoe inona avy ireo.
1. Aretin'i Becker
Ity no karazana myotonia congenita mahazatra indrindra . Mety hiteraka fahalemena hozatra eo amin'ny sandry sy ny tongotry ny zaza izy io. Matetika ny soritr'aretin'ny aretin'i Becker dia miseho eo anelanelan'ny 4 sy 12 taona. Na izany aza, tsy mitovy amin'ny dystrophy hozatra Becker ity, koa aza afangaro amin'ny dystrophy hozatra Becker.
2. Aretin'i Thomsen
Karazana myotonia congenita tsy fahita firy sy malefaka kokoa ity. Matetika ny soritr'aretina dia manomboka amin'ny volana vitsivitsy voalohany amin'ny fiainana ary mety haharitra hatramin'ny 2-3 taona .
Mahazatra ve ny Myotonia Congenita?
Raha ny marina dia toe-javatra tena tsy fahita firy ity.Ity aretina ity dia misy fiantraikany amin'ny olona iray amin'ny iray hetsy eo ho eo. Na izany aza, ity aretina ity dia hita matetika kokoa amin'ny olona any amin'ny firenena Skandinaviana toa an'i Failandy, Norvezy ary Soeda. Any amin'ireo firenena ireo, voalaza fa olona iray amin'ny iray alina eo ho eo no voan'ity aretina ity.
Inona avy ireo soritr'aretin'ny Myotonia Congenita?
Ny toetra mampiavaka ity aretina ity dia ny tsy fahafahan'ny hozatra miala sasatra ela rehefa avy nihenjana . Izany no antsointsika hoe myotonia. Mety hiharatsy kokoa ity aretina myotonia ity rehefa manomboka miasa aorian'ny fotoam-pialan-tsasatra na ao anaty tontolo mangatsiaka.
Ireto misy soritr'aretina hafa mety ho tsapan'ny zanakao:
- Fahasahiranana misakafo, sempotra, maloiloy, ary mivalana - indrindra amin'ny fahazazana. Ohatra, ny ankizy sasany dia mety hahatsapa ho toy ny hoe mahazo sakafo be loatra ao amin'ny tendany na dia efa nisotro ronono kely aza.
- Fianjerana matetika sy tsy fifandanjana (fahasahiranana) - Hita izany na dia efa manomboka mandeha aza ianao ary zatra tsara izany.
- Fahitana roa sosona na maso kamo.
- Mihalehibe ny hozatra (hypertrophy) , izay mety hahatonga anao hitovy amin'ny atleta.
- Fanaintainan'ny hozatra.
- Henjana ny hozatra , indrindra eo amin'ny ranjon'ny zaza. Na izany aza, mety hihena io henjana io rehefa mihetsika sy rehefa mafana ny vatana. Izany dia antsoina hoe 'tranga mafana' .
- Fahalemena , indrindra raha voan'ny aretin'i Becker ny zanakao.
- Ny skoliosis dia fiolahana tsy ara-dalàna eo amin'ny hazondamosina.
Mety ho voa mafy kokoa noho ny ankizy vavy ny ankizy lahy. Mety hiharatsy vetivety ihany koa ny soritr'aretina mandritra ny fitondrana vohoka sy ny fadimbolana.
Matetika ny soritr'aretin'ny aretin'i Thomsen dia manomboka aloha kokoa ary misy fiantraikany voalohany amin'ny tarehin'ny zaza sy ny tanany . Ny soritr'aretin'ny aretin'i Becker kosa matetika manomboka any aoriana kokoa ary misy fiantraikany voalohany amin'ny tongotra .
Inona no mahatonga ny Myotonia Congenita?
Ny Myotonia Congenita dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo CLCN1 . Io fototarazo io dia misy fiantraikany amin'ny fantsona klôrida ao amin'ny fonon'ny hozatry ny hozatsika. Izany no mahatonga ny hozatra ho sahirana miala sasatra rehefa avy nihenjana.
Ny aretin'i Becker (BD) dia nolovaina tamin'ny lamina autosomal recessive . Midika izany fa samy mitondra ny fiovan'ny fototarazo ny ray aman-dreny biolojikan'ny zaza, ary samy tsy maintsy mampita izany amin'ny zaza. Na izany aza, ireo ray aman-dreny ireo dia tsy mampiseho soritr'aretina. Mpitondra ny fototarazo fotsiny izy ireo.
Inona no atao hoe aretin'i Thomsen (TD)?Aretina autosomal dominant. Amin'ity tranga ity, na dia ray aman-dreny biolojika iray ihany aza no manana io fiovaovan'ny fototarazo io, dia afaka mandova izany ilay zaza.
Ahoana no hamantarana ny Myotonia Congenita?
Matetika ny dokotera no mamantatra ity aretina ity amin'ny fahazazana. Hanontany momba ny soritr'aretin'ny zanakao sy ny tantaram-pahasalaman'ny fianakavianao ny dokoteranao. Avy eo dia hanao fitiliana vitsivitsy izy ireo mba hijerena raha misy olana amin'ny hihy. Mety ho anisan'izany ireto:
- Milaza amin'ilay zaza mba hanokatra sy hanakimpy haingana ny masony .
- Jereo raha afaka mitazona zavatra eny an-tanany ilay zaza ary mamela izany haingana, na raha afaka manokatra haingana ny tanany izy amin'ny fanindriana izany .
- Kapohina moramora amin'ny tantanana kely (percussor) ny nofon'ny zaza mba hijerena raha mihamafy izany.
Mety hanoro fitiliana maromaro hafa ihany koa ny dokoteranao mba hanamafisana ny aretina na mba hanilihana ireo aretina hafa miteraka soritr'aretina mitovy. Ireto avy ireo fitiliana ireo:
- Fitiliana ra Creatine Kinase (CK): Mety hiakatra ny tahan'ny CK amin'ny myotonia congenita.
- Electromyography (EMG): Ity fitsapana ity dia mandrefy ny hery elektrika avy amin'ny hozatra. Izany dia afaka manampy amin'ny fanavahana ny aretina mifandraika amin'ny hozatra sy ny aretina mifandraika amin'ny nerveo. Na izany aza, sarotra ny manavaka ny karazana myotonia congenita roa mifototra amin'ny valin'ny EMG.
- Fitiliana fototarazo: Ity dia mitady fiovana fototarazo izay miteraka myotonia congenita.
- Biopsie hozatra: Ny biopsie atao amin'ny myotonia congenita dia mazàna toa ara-dalàna, saingy indraindray dia misy tsy fetezana kely hita.
Inona avy ireo fitsaboana ny Myotonia Congenita?
Tsy misy fanafodiny ho an'ity aretina ity. Mety tsy mila fitsaboana manokana ny zanakao. Ny fitsaharana sy ny fanatanjahan-tena maivana dia afaka manampy amin'ny fampihenana ny fihenjanan'ny hozatra. Mety hanoro fitsaboana ara-batana ihany koa ny dokoteranao mba hanampiana amin'ny fitazonana ny fiasan'ny hozatra.
Amin'ny tranga sasany, mety handray soa avy amin'ny fanafody ny zanakao. Mety hanome fanafody toy ny mexiletine na ranolazine ny dokoteranao mba hampihenana ny fatran'ny androbe sy ny hamafin'ny androbe. Mety hanampy ihany koa ny fanafody hafa toy ny lamotrigine sy carbamazepine , saingy indraindray mety hiteraka voka-dratsy tsy mahafinaritra izy ireo.
Ireto misy zavatra hafa azonao atao, ny zanakao ary ny fianakavianao mba hitantanana ny soritr'aretin'ny myotonia congenita sy hisorohana ny antony mahatonga izany:
- Miala amin'ny tontolo mangatsiaka.
- Fandraisana anjara amin'ny hetsika ara-batana tsy tapaka– Mety hanjavona ireo soritr'aretina rehefa mafana kely ny nofon'ny zaza (antsoina hoe 'tranga mafana' izany).
- Fitantanana ny adin-tsaina.
- Raha ilaina dia ovay ny sakafo ; midika izany fa omena sakafo mora atelina ny zaza mba hampihenana ny mety ho fahasemporana. Ohatra, raha sahirana amin'ny fihinanana sakafo mafy izy dia azo torotoroina sy levonina.
Azo sorohina ve ny Myotonia Congenita?
Ny Myotonia Congenita dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo, ka tsy misy azonao atao hisorohana izany . Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'io aretina io, na raha voan'izany ianao ary mikasa ny hanan-janaka, dia tsara ny manatona mpanolo-tsaina momba ny fototarazo . Afaka mampianatra anao momba ny mety hampita ny aretina amin'ny zanakao izy avy eo.
Ahoana ny hoavin'ny olona iray voan'ny Myotonia Congenita? (Vintana)
Matetika ny Myotonia Congenita dia tsy miharatsy rehefa mandeha ny fotoana . Hitovy foana ny soritr'aretin'ny zanakao mandritra ny androm-piainany. Ny fitsaboana ara-batana sy ny fisorohana ireo zavatra izay mampitombo ny soritr'aretina dia afaka manampy ny zanakao hijanona ho mavitrika sy hanohy ny hetsika mahazatra. Ny olona voan'ny myotonia congenita dia afaka mandray anjara amin'ny fanatanjahan-tena sy miaina fiainana ara-dalàna. Amin'ny aretin'i Becker, ny zaza dia mety hiharan'ny fahalemena rehefa mihalehibe.
Inona ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny Myotonia Congenita?
Ara-dalàna ny androm-piainan'ny olona voan'ny Myotonia Congenita. Tsy misy fiantraikany amin'ny rafitra hafa ao amin'ny vatana ity aretina ity.
Rahoviana ny zanako no tokony hahita dokotera?
Aretina maharitra ny Myotonia Congenita. Na dia tsy miharatsy na miova aza matetika, dia mila manatona dokotera tsy tapaka ny zanakao raha mihinana fanafody ho an'izany. Mety hiova ny filàna fitsaboana ara-batana rehefa mihalehibe ny zanakao.
Zava-dehibe ny mahafantatra fa ny myotonia congenita dia mety hisy fiantraikany amin'ny fihetsiky ny zanakao amin'ny fanatoranana . Noho izany, raha voalahatra hanao fandidiana ny zanakao dia tokony holazainao amin'ny dokotera izany. Tokony hampahafantatra ny anesthesiologista izay hikarakara ny zanakao mandritra ny fandidiana ihany koa ianao.
"Ara-dalàna ny mahatsapa fahatairana lehibe rehefa tsy miasa tsara ny hozatry ny zanakao. Mety hanahy ianao hoe hiharatsy kokoa izany, ary inona no ho fiantraikan'izany amin'ny fiainan'ny zanakao sy ny fianakavianao. Saingy ny vaovao tsara dia azo tsaboina tsara ny myotonia congenita amin'ny alàlan'ny fitsaboana ara-batana sy ny fanovana kely azonao atao ao an-trano sy eo amin'ny fiainanao andavanandro. Tsarovy fa eo foana ny dokoteranao hanampy anao amin'ny ahiahinao sy hamaly izay fanontaniana mety hanananao."
Ireo zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidintsika avy amin'ity tantara ity (Hafatra ho entina mody)
Eny ary, andeha hojerentsika ny zavatra tsotra vitsivitsy tokony hotadidina momba ny myotonia congenita izay noresahintsika:
- Aretina tsy fahita firy ara-pandovan-toetra ity. Ny toetra mampiavaka azy dia rehefa mihenjana ny hozatra dia sarotra aminy ny miala sasatra haingana.
- Misy karazany roa ny aretin'i Becker: ny aretin'i Becker sy ny aretin'i Thomsen.
- Mazàna tsy miharatsy izany rehefa mandeha ny fotoana .
- Na dia tsy misy fanafody manokana aza, dia azo fehezina tsara amin'ny fitsaboana ara-batana, fanafody sasany ary fanovana fomba fiaina ny soritr'aretina.
- Afaka miaina fiainana ara-dalàna sy milalao fanatanjahan-tena ilay zaza.
- Raha mila fandidiana ny zanakao dia mila mitandrina tsara amin'ny fampiasana fanatoranana ianao.
- Aza matahotra ny manontany momba izany. Miresaha amin'ny dokoteranao ary mahazoa torohevitra sy fanohanana ilainao . Tsarovy fa tsy irery ianao.
` Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Aretina ara-pandovan-toetra, Henjana ny hozatra, Aretin'ny ankizy, Aretin'i Becker, Aretin'i Thomson
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao