Fitomboan'ny amoniaka ao amin'ny vatanao ve ity? Andeha isika hianatra momba ny tsy fahampian'ny fanafody azo avy amin'ny firaisana ara-nofo (OTC)!

Angamba efa renao fa raha tsy ampy zavatra sasany ny vatantsika dia mety hipoitra ny olana lehibe. Izany no dikan'ity tsy fahampiana azo vidiana amin'ny fivarotam-panafody tsy miankina amin'ny fanjakana ity. Alaivo sary an-tsaina hoe inona no hitranga raha tsy ampy anzima ilaina amin'ny fiasan'ny vatanao ny aty? Na dia tantara matotra aza ity, dia misy fitsaboana tsara. Andeha horesahintsika amin'ny antsipiriany bebe kokoa izany, sa ahoana?

Inona marina moa ity tsy fahampian'ny fanafody OTC ity?

Raha fintinina, ny tsy fahampian'ny OTC dia midika fa tsy afaka mamokatra tsara ny anzima antsoina hoe Ornithine Transcarbamylase (OTC) ny aty. Tena zava-dehibe ity anzima OTC ity satria manampy amin'ny fanesorana akora misy poizina antsoina hoe amoniaka ao amin'ny rantsika. Koa rehefa ambany ity anzima ity dia manomboka miangona ao amin'ny vatana ny amoniaka. Raha ny marina dia fikorontanan'ny tsingerin'ny urea izany.

Andeha hojerentsika ny fomba hitrangan'izany. Rehefa mihinana proteinina isika, dia potehin'ny bakteria ao amin'ny tsinaintsika ny proteinina ary mamokatra amoniaka ho toy ny fako. Avy eo dia raisin'ny atyntsika io amoniaka io ary ovaina ho urea amin'ny dingana antsoina hoe tsingerin'ny urea. Izany no ilana ny anzima OTC. Avy eo dia sivanin'ny voantsika amin'ny ra io urea io ary avoakany ho toy ny urine. Azonao ve? Koa rehefa tsy misy OTC intsony, dia mikorontana ity dingana manontolo ity.

Inona avy ireo karazana lehibe amin'ity aretina ity?

Mizara ho karazany telo ny tsy fahampian'ny OTC, arakaraka ny fotoana isehoan'ny soritr'aretina:

• Karazana zaza vao teraka: Ity no karazany mafy indrindra. Miseho ao anatin'ny 30 andro voalohany aorian'ny fiterahana ny soritr'aretina. Ireo zaza ireo dia mila fitsaboana avy hatrany.
• Karazana antonony: Matetika ity dia misy fiantraikany amin'ny ankizy iray volana ka hatramin'ny 16 taona.
• Karazana tara: Mety hiseho aorian'ny faha-16 taona ity, ary indraindray hatramin'ny faha-60 taona. Ity no tsy dia mafy loatra amin'ireo karazany roa hafa.

Iza no mety ho voan'ny tsy fahampian'ny fanafody OTC?

Aretina tsy fahita firy ny tsy fahampian'ny OTC. Na izany aza, io no aretina mahazatra indrindra amin'ny tsingerin'ny urea. Araka ny mpikaroka, mety hisy fiantraikany amin'ny olona iray amin'ny 14.000 na iray amin'ny olona 80.000 manerantany izany. Ankoatra izany, ity aretina ity dia misy fiantraikany matetika kokoa sy mafy kokoa amin'ny ankizilahy .

Inona avy ireo soritr'aretin'ny tsy fahampian'ny fanafody OTC?

Miovaova arakaraka ny fotoana isehoan'ity aretina ity ny soritr'aretina. Amin'ny zaza vao teraka, tena mafy ny soritr'aretina. Ireo soritr'aretina ireo dia mahazatra indrindra aorian'ny fihinanana sakafo manankarena proteinina.

Soritr'aretina amin'ny zaza vao teraka

Raha sendra an'io aretina io ny zaza dia mety hahita zavatra toy izao ianao:

• Tsy mety mihinana na misotro izy ireo, ary tsy misotro ronono koa.
• Mandoa matetika.
• Mitebiteby be, mitomany foana.
• Mahatsiaro ho rendremana sy tsy misy aina foana ('Lethargy').
• Mety hitranga ny fikorontanan-tsaina.
• Vatana tsy misy aina, toy ny lamba (`Hypotonia`).
• Mety hivonto sy hihalehibe ny aty ('Hepatomegaly').

Alaivo sary an-tsaina hoe hatahotra toy inona ny reny iray raha sendra misy zavatra toy izao mitranga amin'ny zaza vao teraka . Izany no mahatonga ny maha-zava-dehibe ny mahafantatra ireo soritr'aretina ireo.

Soritr'aretina amin'ny ankizy iray volana ka hatramin'ny 16 taona

Mety hiaina ireo soritr'aretina voalaza etsy ambony ihany koa ny ankizy mihoatra ny iray volana sy latsaky ny 16 taona. Ankoatra izany, mety hahita ireto koa ianao:

• Fisafotofotoana, toe-javatra misy fisafotofotoana ara-tsaina.
• Delirium, toy ny hallucinations.
• Fahaverezan'ny fifandanjana sy tsy fahafahana mandeha tsara ('Ataxia').

Soritr'aretina amin'ny olon-dehibe

Raha mitranga amin'ny olon-dehibe ity aretina ity, dia mety hitranga ireto soritr'aretina fanampiny ireto, ankoatra ireo soritr'aretina voalaza tetsy aloha amin'ny ankizy kely:

• Maloiloy.
• Aretin'andoha toy ny migraines.
• Fahasarotana miteny, fitenenana tsy mazava (Dysarthria).
• Ny "hallucinations" dia ny fahitana na fandrenesana zavatra tsy misy.
• Fahitana manjavozavo na fikorontanan'ny fahitana hafa.

Nahoana no mitranga ity tsy fahampian'ny fanafody OTC ity? Inona avy ireo antony?

Aretina ara-pandovan-toetra ny tsy fahampian'ny OTC. Midika izany fa vokatry ny fiovan'ny ADN-ntsika izany. Hatramin'izao dia efa nahita fiovan'ny ADN 400 eo ho eo izay mety hiteraka ity aretina ity ireo mpikaroka. Na izany aza, amin'ny tranga sasany (eo amin'ny 20 isan-jaton'ny tranga), dia mety ho vokatry ny fiovan'ny ADN izay tsy hita amin'ny alalan'ny fitiliana ihany koa izany.

Misy fomba roa lehibe mety hitrangan'ireo fiovan'ny ADN ('ADN') ireo:

• Nolovaina: Mety handova ity fiovan'ny ADN ity amin'ny reniny ny zazakely. Raha mitranga izany dia ho voan'ny aretina ny zazalahy. Raha mpitondra aretina kosa ny zazavavy dia ho voakasik'izany izy. Miovaova arakaraka ny firenena izany, fa matetika eo anelanelan'ny 36% sy 80% amin'ny tranga.
• Karazana tsy nolovaina (de novo): Amin'ity tranga ity, ny zaza dia tsy mandova ny fiovan'ny ADN. Midika izany fa nitranga tampoka ny fiovana raha mbola nitombo tao an-kibon-dreniny ny zaza.

Ny tsy fahampian'ny OTC nolovaina dia aretina mifandray amin'ny X. Midika izany fa ny vehivavy ihany no mitondra izany ary tsy voan'ny aretina feno. Na izany aza, mbola afaka mampiseho soritr'aretina izy ireo. Ny fikarohana dia naneho fa eo anelanelan'ny 10% sy 20% amin'ny vehivavy mitondra izany no hanana soritr'aretina amin'ny fotoana iray eo amin'ny fiainany.

Inona avy ireo fahasarotana mety hitranga vokatry ny tsy fahampian'ny OTC?

Ny tsy fahampian'ny fanafody tsy misy alikaola (OTC) dia mety hiteraka haavon'ny amoniaka be loatra ao amin'ny ra. Io haavon'ny amoniaka be loatra ao amin'ny ra io (Hyperammonemia) dia misy poizina ho an'ny atidoha . Izany dia mety hiteraka encephalopathie metabolika.Raha miharatsy na maharitra ela izany dia mety hitranga ny fahasarotana lehibe, toy ny:

• Fahasembanana ara-tsaina sy fahatarana ara-pivoarana.
• Aretina ara-pitatitra toy ny paralysisa cerebral.
• Ny hoe latsaka ao anaty koma dia midika hoe very saina.
• Indrisy anefa fa mety hitranga na dia ny fahafatesana aza.

Ireo fahasarotana ireo no mahazatra indrindra, ary mafy kokoa, amin'ny zaza vao teraka izay tsy ampy fanafody OTC.

Mety hampidi-doza be ny tsy fahampian'ny fanafody OTC mandritra ny fitondrana vohoka. Na izany aza, azo atao ny mitantana ny toe-javatra mandritra ny fitondrana vohoka ary miteraka zaza salama. Raha manana tsy fahampian'ny fanafody OTC ianao, na raha misy olona ao amin'ny fianakavianao manana tantaran'ity aretina ity, dia tsara ny miresaka amin'ny dokotera mpitsabo aretim-behivavy sy mpitsabo aretim-behivavy ('Ob/Gyn'). Avy eo dia afaka miara-miasa amin'ireo dokotera izay mitsabo ny tsy fahampian'ny fanafody OTC anao izy ireo mba handrindrana ny fitsaboana ilainao.

Ahoana no fomba ahitan'ny dokotera (mamantatra) ny tsy fahampian'ny fanafody OTC?

Ny tsy fahampian'ny OTC dia matetika hita amin'ny alalan'ny fitiliana laboratoara, indrindra ny fitiliana ra sy ny fitiliana urine. Matetika, azo fantarina alohan'ny hahaterahan'ny zaza amin'ny alalan'ny fitiliana ADN izany. Na izany aza, na dia aretina fototarazo aza ny tsy fahampian'ny OTC, dia mety tsy ho afaka hamantatra ny fiovan'ny ADN rehetra mety hiteraka izany ireo fitiliana ireo. Izany dia satria misy karazana fiovan'ny ADN maro samihafa mety hiteraka izany.

Miankina amin'ny lalàna sy fitsipika ao amin'ny firenena misy anao, mety hisy rafitra iray hitsapana ny zaza vao teraka rehetra raha misy tsy fahampian'ny fanafody OTC. Any amin'ny toerana toy izany, dia avo kokoa ny fahafahana mamantatra ny aretina mialoha.

Na izany aza, any amin'ny toerana izay tsy misy fomba fitiliana mahazatra toy izany, dia mety ho sarotra ho an'ny dokotera za-draharaha aza ny mamantatra ny aretina aorian'ny fiterahana. Izany dia satria tsy dia mazava loatra ny soritr'aretina amin'ny dingana voalohany ary mety hitovy amin'ny aretina hafa. Amin'ny tranga tena mafy, ny fanapoizinana amoniaka dia mety hiteraka fahasimban'ny atidoha na dia mbola tsy hitan'ny dokotera aza ny aretina.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny tsy fahampian'ny OTC?

Ny vaovao tsara dia misy fitsaboana tsara ho an'ny tsy fahampian'ny fanafody OTC. Misy teboka manan-danja vitsivitsy tokony hotadidina rehefa mitsabo izany:

• Fampihenana ny tahan'ny amoniaka ao amin'ny ra: Raha misy vonjy taitra, ny dialyse dia afaka manala haingana ny amoniaka ao amin'ny ra.
• Fitsaboana amin'ny alalan'ny lalan-kafa: Misy fanafody manala azota. Ireo dia miasa amin'ny alalan'ny fakana azota, fanodinana azy amin'ny fomba hafa, ary fisorohana ny fiforonan'ny amoniaka. Ohatra amin'izany ny fanafody toy ny Sodium Phenylacetate sy Sodium Benzoate.
• Fanovana ara-tsakafo: Zava-dehibe ny fampihenana sy fitantanana ny fihinanana proteinina mba hitazonana ny tahan'ny amoniaka ao amin'ny ra ho azo antoka.Mba hanaovana izany, dia mila laharam-pahamehana ny fahazoana kaloria avy amin'ny gliosida ('glucose') sy ny tavy ('fats').
• Famenon-tsakafo: Ireo asidra amine tena ilaina izay tsy azo avy amin'ny proteinina dia tsy maintsy raisina ho fanampin-tsakafo.
• Fanaraha-maso ny haavon'ny amoniaka ao amin'ny ra: Ny fitiliana ra tsy tapaka dia afaka manampy amin'ny famantarana ny haavon'ny amoniaka ao amin'ny ra alohan'ny hahatongavany ho avo dia avo.

Raha hita mialoha ny nahaterahan'ny zaza ny tsy fahampian'ny fanafody OTC, dia mety ho azo atao ny manomboka fitsaboana ny zaza ao an-kibo. Ny fanomezana ny reny ireo fanafody hafa ireo fotoana fohy alohan'ny hahaterahan'ny zaza dia afaka manampy amin'ny fitazonana ny tahan'ny amoniaka ao amin'ny zaza amin'ny ambaratonga azo antoka aorian'ny fiterahana.

Azo sitranina tanteraka ve ny tsy fahampian'ny fanafody OTC?

Eny, misy fomba iray hanasitranana ny tsy fahampian'ny fanafody OTC. Izany dia ny famindrana aty . Amin'izany, esorina ny aty marary ary afindra ny aty salama. Io aty io dia afaka mamokatra ny anzima OTC. Aorian'ny famindrana aty, dia afaka mihinana sakafo ara-dalàna sy mahavelona ianao ary tsy mila mihinana fanafody mampihena ny amoniaka.

Mampalahelo fa tsy dia fahita firy ny famindrana aty amin'ity aretina ity noho ny antony maro samihafa. Ary koa, ireo olona efa nanao famindrana aty dia tsy maintsy mihinana fanafody mampihena ny hery fiarovana mandritra ny androm-piainany mba hisorohana ny fandavana ny taova nafindra. Ny dokoteranao dia afaka milaza aminao bebe kokoa momba ny famindrana aty sy ny mety ho fiantraikan'izany aminao.

Eo am-panaovana fanadihadiana ihany koa amin'izao fotoana izao ny fitsaboana amin'ny alalan'ny fototarazo ho an'ny tsy fahampian'ny OTC. Mety ho safidy amin'ny ho avy ho solon'ny famindrana aty ho an'ilay aretina ity fitsaboana ity.

Inona no azonao antenaina rehefa miaina miaraka amin'ny tsy fahampian'ny fanafody OTC?

Miovaova arakaraka ny hamafin'ny aretina ny zavatra azonao antenaina amin'ny tsy fahampian'ny proteinina OTC. Arakaraka ny maha-mafy ny aretina no maha-kely ny proteinina azonao hanina soa aman-tsara. Maro ny olona tsy ampy proteinina OTC no aleony mihinana legioma na dia mbola tsy voamarina aza ny aretina, satria mora kokoa ho azy ireo izany. Ny dokoteranao no hitarika anao amin'ny habetsahan'ny proteinina azonao hanina sy ny fomba fanaraha-maso izany.

Amin'ny ankapobeny, ny tsy fahampian'ny fanafody OTC dia mety hisy fiantraikany lehibe eo amin'ny fiainanao. Ny fitomboan'ny tahan'ny amoniaka ao amin'ny ra dia mety hampitombo ny mety hisian'ny fahasarotana toy ny fahasembanana ara-tsaina. Izany no antony maha-zava-dehibe ny fitazonana ny tahan'ny amoniaka ho ambany.

Na izany aza, amin'ny fanaraha-maso, fitsaboana ary sakafo ambany proteinina, ny tsy fahampian'ny OTC dia aretina azo fehezina amin'ny ankapobeny. Zava-dehibe ny fanaraha-maso tsy tapaka ny haavon'ny amoniaka ao amin'ny rànao mba hahazoana antoka fa tsy hiakatra izany. Raha avo ny haavon'ny amoniaka ao amin'ny rànao, ny fitsaboana dia afaka manampy amin'ny fampihenana izany.

Hafiriana no maharitra ny tsy fahampian'ny fanafody OTC?

Aretina hatrany am-bohoka ny tsy fahampian'ny OTC, midika izany fa teraka miaraka amin'izany ianao, ary maharitra mandritra ny androm-piainanao. Ny famindrana aty no hany fanafody azo ampiasaina.

Hanao ahoana ny hoavin'ny olona iray tsy ampy fanafody OTC?

Miankina betsaka amin'ny fotoana isehoan'ny soritr'aretina voalohany ny vinavinan'ny olona iray tsy fahampian'ny OTC. Ny fikarohana tamin'ny taona 2020 dia milaza fa tsara kokoa ny vinavinan'ny marary izay tonga amin'ny taona antonontonony sy zokinjokiny. Ny tahan'ny fahafatesan'izy ireo dia eo anelanelan'ny 8% sy 13%.

Matetika ny zaza vao teraka no tena marary mafy, ary avo ihany koa ny tahan'ny fahafatesana. Na izany aza, ambany lavitra noho ny tamin'ny taona lasa io tahan'ny fahafatesana io ankehitriny. Ny fanadihadiana naharitra 30 taona natao nanomboka tamin'ny 1971 ka hatramin'ny 2011 dia nahita fa 74% ny tahan'ny fahafatesan'ny zaza vao teraka. Na izany aza, ny fanadihadiana nanaraka natao nanomboka tamin'ny 2001 ka hatramin'ny 2013 dia nahita fa nihena ho 43% ny tahan'ny fahafatesana. Izany dia mampiseho ny halehiben'ny fahasamihafana nisy teo amin'ny fandrosoan'ny siansa ara-pitsaboana.

Misy fomba hisorohana ny tsy fahampian'ny fanafody OTC ve?

Tsy misy fomba hisorohana ny tsy fahampian'ny fanafody OTC. Na izany aza, azonao atao ny mahazo torohevitra momba ny fototarazo alohan'ny hanan-janaka. Na dia tsy afaka misoroka ny aretina aza izany, dia afaka manampy anao hahatakatra ny mety handovan'ny zanakao izany.

Amin'ny firy ianao no mila mankany amin'ny hopitaly?

Raha toa ka mahatsapa soritr'aretin'ny amoniaka ('amonia') avo lenta ao amin'ny ra ianao na ny zanakao, dia tokony handeha any amin'ny hopitaly na sampana vonjy taitra avy hatrany . Arakaraka ny maha-avo ny amoniaka ('amonia') ao amin'ny ra no vao mainka mampitombo ny mety hisian'ny fahasimban'ny atidoha maharitra. Noho izany dia tsy hevitra tsara ny manemotra izany.

Inona avy ireo fanontaniana manan-danja tokony hapetraka amin'ny dokoteranao?

Rehefa manatona dokotera ianao dia tsara ny mametraka fanontaniana toy ireto:

• Moa ve ny tsy fahampian'ny OTC-ko vokatry ny fiovan'ny fototarazo fantatra amin'izao fotoana izao?
• Tokony hisy mpianakaviko hafa tokony hozahana ve raha misy tsy fahampian'ny fanafody OTC?
• Firy ny proteinina azoko hanina farafahakeliny isan'andro?
• Inona no fitsaboana ilaiko?
• Inona avy ireo fanampin-tsakafo tokony horaisiko?
• Inona avy ireo soritr'aretina mitaky fitsaboana maika?

Farany, zavatra vitsivitsy tokony hotadidina

Na ianao na ny zanakao no voakasik'ity aretina ity, dia ara-dalàna ny mahatsapa fihetseham-po isan-karazany rehefa fantatrao fa aretina ara-pandovan-toetra mandritra ny androm-piainana ity. Mety hahatsapa tahotra, tebiteby ary hatezerana ianao. Azo takarina tsara ireo fihetseham-po rehetra ireo.

Saingy mila tadidinao fa tsy fahadisoanao ny tsy fahampian'ny fanafody OTC , ary matetika izany dia vokatry ny anton-javatra tsy azonao fehezina.

Na dia aretina lehibe aza ny tsy fahampian'ny fanafody OTC, ny fandrosoana ara-pitsaboana dia nahatonga azy io ho mora tsaboina kokoa noho ny tamin'ny am-polony taona vitsivitsy lasa izay. Amin'ny fanaraha-maso sy fitsaboana tsy tapaka, dia azo fehezina amin'ny ankapobeny ny aretina. Misy porofo mitombo ihany koa fa afaka manasitrana ny aretina ny famindrana aty. Raha manana fanontaniana ianao na mila fanampiana mandritra ny dingana, aza adino ny miantehitra amin'ny ekipa mpitsabo anao. Eo foana izy ireo hitarika sy hanohana anao.

Tsy fahampian'ny vokatra azo avy amin'ny OTC, amoniaka, aty, tsingerin'ny urea, aretina ara-pandovan-toetra, proteinina, aretin'ny ankizy