Efa renao ve ny momba ny aretin'i Pompe? Andeha horesahintsika amin'ny antsipiriany izany!

Efa nandre aretina manana anarana hafahafa antsoina hoe Aretin'i Pompe ve ianao? Angamba vaovao aminao ity anarana ity. Somary tsy fahita firy ity, izay midika fa tsy aretina mahakasika ny rehetra. Saingy tena zava-dehibe ny mahafantatra azy, satria aretina ara-pandovan-toetra izy io, izay midika fa mifindra amin'ny taranaka fara mandimby. Izany dia miteraka karazana siramamy antsoina hoe `(glycogen)` miangona ao amin'ny sela ao amin'ny vatantsika. Koa anio dia hiresaka tsotra momba ny atao hoe aretin'i Pompe isika, ny fomba fivoarany, inona avy ireo soritr'aretina, ary misy fitsaboana ve.

Inona no atao hoe Aretin'i Pompe?

Raha fintinina, ny aretin'i Pompe dia aretina ara-pandovan-toetra izay anisan'ny vondron'ny aretina fitahirizana glikogena. Ny vatantsika dia manana anzima antsoina hoe `(asidra alpha-glucosidase)` na `(GAA)`. Io anzima io dia mandrava ny siramamy sarotra `(glycogen)` ao amin'ny vatantsika, izany hoe mandevona azy, ary manampy amin'ny famokarana angovo. Noho izany, ny olona voan'ny aretin'i Pompe dia tsy mamokatra tsara io anzima `(GAA)` io, na manana kely dia kely amin'izany.

Inona no mitranga amin'izay? Io karazana siramamy antsoina hoe `(glycogène)` io dia tsy vaky tsara ary miangona ao anaty fizarana kely antsoina hoe `(lysosomes)` ao anatin'ny sela ao amin'ny vatana. Eritrereto toy ny dabam-pako izany, raha tsy esorina ny fako dia ho feno. Ireo `(lysosomes)` ireo no toerana averina ampiasaina ireo zavatra ao anatin'ny selantsika, izany hoe, natao mba hahafahana mampiasa azy ireo indray. Koa satria tsy miasa tsara ity anzima `(GAA)` ity, dia feno ao anatin'ireo `(lysosomes)` ireo `(glycogène). Amin'izany fomba izany, ny `(glycogène)` dia miangona indrindra ao amin'ny hozatry ny fo sy ny hozatry ny taolana. Rehefa miangona toy izany izy io, dia simba ireo taova ireo ary manomboka mihena tsikelikely izy ireo.

Ity aretina ity dia antsoina koa hoe:

• `(Aretin'i Pompe)` (Aretin'i Pompe)
• `(Tsy fahampian'ny asidra maltase)` (Tsy fahampian'ny asidra maltase)
• `(Aretina fitahirizana glikogena karazany II (GSD2))` (Aretina fitahirizana glikogena - karazany II)

Inona avy ireo karazana aretin'i Pompe lehibe indrindra?

Mizara ho karazany roa ny aretin'i Pompe, arakaraka ny taonan'ny fiandohan'ny aretina sy ny hamafin'ny soritr'aretina.

Aretin'i Pompe manomboka amin'ny zaza vao teraka

Ity no endrika mafy indrindra amin'ny aretin'i Pompe. Mitranga ity toe-javatra ity rehefa tsy misy mihitsy ny anzima (asidra alpha-glucosidase (GAA)) na tsy misy afa-tsy amin'ny fatra kely dia kely. Indraindray, mety tsy hampiseho soritr'aretina ny zaza amin'ny fahaterahana. Na izany aza, mazàna dia manomboka miseho ao anatin'ny taona voalohany amin'ny fiainana ny soritr'aretina, matetika eo amin'ny 4 volana eo ho eo.

Ireo ankizy ireo dia manana fahalemena mafy amin'ny hozatra , aty mihalehibe, ary fo mihalehibe noho ny fahalemen'ny hozatry ny fo (cardiomyopathie). Miharatsy be ity aretina ity. Raha tsy tsaboina tsara, ireo ankizy ireo dia mety ho faty noho ny tsy fahombiazan'ny fo na ny tsy fahombiazan'ny taovam-pisefoana ao anatin'ny herintaona na roa. Toe-javatra tena mampalahelo ity.

Aretin'i Pompe tara

Ity karazana aretin'i Pompe ity dia mety hiseho amin'ny sokajin-taona rehetra. Mety hiseho alohan'ny herintaona izy io, saingy tsy mihalehibe ny fo (izay toetra mampiavaka azy amin'ny aretina amin'ny fahazazana), na mety hiseho amin'ny fahazazana, ny fahatanorana, na ny fahamatorana mihitsy aza. Ireo olona ireo dia manana tahan'ny anzima "(GAA)", saingy tsy ambany toy ny amin'ny zazakely.

Mazàna malefaka kokoa ary tsy dia mafy loatra ity karazana ity raha oharina amin'ny endrika zaza, saingy miankina amin'ny taona anombohan'ny soritr'aretina izany. Mety ho mafy kokoa ny fizotran'ny aretina ho an'ny ankizy izay mampiseho soritr'aretina mandritra ny fahazazany.

Ny soritr'aretina lehibe dia ny fahalemen'ny hozatra (`(myopathie)`). Mety hiteraka fahasarotana amin'ny fifohana rivotra izany. Na izany aza, tsy dia mety ho voakasika loatra ny fo. Raha tsy tsaboina, dia mety hiteraka fahafatesana ny fahasarotana amin'ny taovam-pisefoana.

Mahazatra ve ny aretin'i Pompe?

Aretina tsy fahita firy ny aretin'i Pompe. Ohatra, any Etazonia, ity aretina ity dia mitranga amin'ny olona iray amin'ny 40.000 eo ho eo. Any Sri Lanka, sarotra ny mahita antontan'isa marina momba izany, saingy mazava fa aretina tsy fahita firy ity.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Pompe?

Ny soritr'aretina lehibe amin'ny aretin'i Pompe dia ny fahalemen'ny hozatra miandalana , indrindra eo amin'ny andilana, ny tongotra, ny soroka, ny sandry, ary ny diaphragm, ilay hozatra lehibe eo anelanelan'ny tratra sy ny vavony.

Ny soritr'aretin'ny Pompe amin'ny fahazazana:

• Mety ho malemy ny hozatra, tsy matanjaka (hypotonia). Mety ho toa malemy ny vatana, toy ny "fahalemen'ny zazakely".
• Fitomboan'ny fo (`(cardiomegaly)`)
• Aty mihalehibe (`(hepatomegaly)`)
• Lela mihalehibe (macroglossia)
• Tsy fivoarana ara-dalàna ('tsy fivoarana ara-dalàna'). Midika izany fa tsy mitombo lanja araka ny tokony ho izy na tsy mitombo lava ny zaza.
• Fahasarotana miaina.
• Fahasarotana amin'ny fihinanana sy fisotroana ronono.
• Aretin'ny taovam-pisefoana matetika (ohatra, pnemonia).
• Fahasimban'ny fandrenesana.

Soritr'aretin'ny Pompe tara:

Mety ho malefaka ireo soritr'aretina ireo ary vao mainka miharatsy rehefa mandeha ny fotoana. Na izany aza, mety hiteraka fahalemena mafy sy fahasahiranana miaina ihany koa izy ireo.

• Fahalemena miandalana eo amin'ny hozatra eo amin'ny tongotra sy ny vatan-kazo.
• Fahasarotana mandeha, fianjerana matetika.
• Fanaintainana amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana, indrindra fa amin'ny hozatra.
• Very ny fahafahana manao fanatanjahan-tena, mihazakazaka ary mitsambikina.
• Aretin'ny taovam-pisefoana matetika.
• Fahasarotana miaina (dyspnea) rehefa reraka kely.
• Aretin'andoha amin'ny maraina.
• Mahatsiaro ho reraka be mandritra ny andro.
• Fihenan-danja tsy nahy.
• Fahasarotana amin'ny fitelina sakafo (dysphagia).
• Tsy ara-dalàna ny gadona ao am-po (`(arrhythmia)`).
• Fihenan'ny fandrenesana tsikelikely.

Inona avy ireo antony mahatonga ny aretin'i Pompe?

Ny aretin'i Pompe dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo `(GAA)`. Io fototarazo `(GAA)` io no tompon'andraikitra amin'ny famokarana ny anzima `(asidra alpha-glucosidase)` voalaza tetsy aloha. Io anzima io dia mandrava ny siramamy sarotra `(glycogen)`.

Amin'ny ankapobeny, ny vatantsika dia mamadika ity "(glycogène)" ity ho "(glucose)", izay ampiasaina amin'ny angovo. Ny anzima "(Acid alpha-glucosidase)" dia miasa ao anaty fizarana antsoina hoe "(lysosomes)" ao anatin'ny selantsika. Eritrereto ireo "(lysosomes)" ireo ho toy ny foibe fanodinana ao amin'ny selantsika. Ny anzima dia mandrava akora isan-karazany ary mitarika azy ireo hanao asa vaovao ho an'ny vatana, ohatra, mba hanomezana angovo.

Koa raha voan'ny aretin'i Pompe ianao, ny fiovan'ny fototarazo `(GAA)` dia mahatonga ny famokarana ny anzima `(asidra alpha-glucosidase)` ho mihena na tsy misy mihitsy. Raha tsy misy io anzima io, dia tsy afaka mamaky `(glycogen)` araka ny tokony ho izy ny vatanao. Avy eo dia miangona ao amin'ireo `(lysosomes)` ireo `(glycogen)`, ka miteraka fahasimbana mafy amin'ny hozatra. Izany no antony lehibe mahatonga ireo soritr'aretina.

Ity aretina ity dia nolovaina tamin'ny fomba autosomal recessive. Midika izany fa samy tsy maintsy mampita aminao ny fototarazo niovaova ny ray aman-dreninao roa tonta. Matetika, ny ray aman-dreny dia mpitondra ny aretina fotsiny, midika izany fa tsy mampiseho soritr'aretina izy ireo. Saingy manana ny fototarazo niovaova izy ireo.

Inona avy ireo fahasarotana ateraky ny aretin'i Pompe?

Raha tsy tsaboina, ny aretin'i Pompe, izay manomboka amin'ny fahazazana, dia mety hahafaty amin'ny fahazazana. Maro ny olona voan'ny aretin'i Pompe no voan'ny olana amin'ny taovam-pisefoana sy ny fo. Saika ny marary rehetra no voan'ny fahalemena hozatra. Amin'ny fotoana iray eo amin'ny fiainany, maro ny olona mety mila fanohanana oksizenina sy fitaovana fanampiana amin'ny zavatra toy ny fandehanana an-tongotra.

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Pompe?

Hizaha ara-batana anao aloha ny dokoteranao ary hanontany momba ny tantaram-pahasalamanao ao amin'ny fianakavianao. Avy eo, haka santionan-dra izy ireo ary hanao fitiliana raha misy anzima antsoina hoe "creatine kinase". Izany dia afaka manampy amin'ny famaritana raha nisy fahasimban'ny hozatra nitranga. Ny fitiliana manokana kokoa dia ny fandrefesana ny asan'ny anzima "(GAA)" ao amin'ny ranao. Azonao atao ihany koa ny manao "fitsapana fototarazo" na fitiliana fototarazo mba handinihana ny fototarazo "(GAA)" ao amin'ny vatanao.

Ankoatra izany, azo atao ireto fitsapana manaraka ireto:

• Fitsapana ny fiasan'ny havokavoka : Ireo dia mandrefy ny fahafahan'ny havokavoka.
• Electromyography (EMG) : Ity dia mandrefy ny fiasan'ny hozatrao.
• Fitiliana fo : Mety ahitana fitiliana toy ny electrocardiogram (EKG) sy echocardiogram (echo).
• Fandinihana ny torimaso : Ireo fitsapana ireo dia mirakitra ny fihetsiky ny vatana sasany mandritra ny torimasonao.

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'i Pompe?

Ny fitsaboana lehibe indrindra amin'ny aretin'i Pompe diaFitsaboana amin'ny alalan'ny anzima (ERT). Amin'izany, ny dokoteranao dia manome anao ny iray amin'ireto fanafody manaraka ireto amin'ny alalan'ny lalan-dra:

• `(Alglucosidase alfa)`
• `(Avalglucosidase alfa)`

Ireo fanafody ireo dia anzima novaina ara-jenetika izay miasa toy ny anzima izay mitranga voajanahary ao amin'ny vatantsika. Ity fitsaboana ity dia:

• Manampy amin'ny fampihenana ny haben'ny fo.
• Manampy amin'ny fitazonana ny fiasan'ny fo ara-dalàna.
• Manampy amin'ny fanatsarana ny fiasan'ny hozatra, ny tanjaka ary ny fihenjanan'ny hozatra izany, na mampihena ny fivoaran'ny aretina.
• Mampihena ny habetsahan'ny glycogen voatahiry ao amin'ny vatana.

Ankoatra izany, hisy ekipa manam-pahaizana manokana hitsabo ny soritr'aretinao manokana ary hanome ny fikarakarana ilaina. Mety ahitana ireto manaraka ireto ity ekipa ity:

• Mpitsabo ara-batana, mpitsabo asa, ary mpitsabo taovam-pisefoana
• Dokotera mpitsabo fo
• Haihozatatitra

Miankina amin'ny hamafin'ny aretinao, mety mila:

• Fitsaboana ara-batana na fitsaboana arak'asa.
• Fantsona famahanana (`(fantsona famahanana)`).
• Fanohanana taovam-pisefoana artifisialy (`(ventilation mekanika)`).

Manao andrana ara-pitsaboana momba ny fitsaboana amin'ny alalan'ny fototarazo ho an'ny aretin'i Pompe ny mpahay siansa amin'izao fotoana izao. Ny fitsaboana amin'ny alalan'ny fototarazo dia ny fanoloana ireo fototarazo simba amin'ireo fototarazo salama. Izany dia ahafahan'ny vatanao mamokatra araka ny tokony ho izy ny anzima alpha-glucosidase. Fanantenana lehibe ho an'ny ho avy izany.

Azo sorohina ve ny aretin'i Pompe?

Aretina ara-pandovan-toetra ny aretin'i Pompe, ka tsy azo sorohina . Na izany aza, raha bevohoka ianao na mikasa ny ho bevohoka, dia tsara ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo . Hanampy anao hianatra bebe kokoa momba izany izany ary, raha ilaina, hanao fitiliana.

Manao ahoana ny androm-piainan'ny olona voan'ny aretin'i Pompe?

Raha tsy voamarina sy tsaboina mialoha ny aretina, dia matetika maty amin'ny fahazazany ny ankizy voan'ny aretin'i Pompe noho ny fahasahiranana miaina na ny tsy fahombiazan'ny fo.

Mety ho ela velona kokoa ny olona voan'ny aretin'i Pompe izay tara loatra ny fivoarany satria miadana kokoa ny fivoarany. Na izany aza, miankina amin'ny taona anombohan'ny soritr'aretina sy ny hamafin'ny aretina izany. Amin'ny ankapobeny, arakaraka ny maha-antitra ny taona anombohan'ny soritr'aretina no miadana kokoa ny fivoaran'ny aretina.

Rahoviana ianao no tokony hanatona dokotera?

Raha toa ka manana soritr'aretin'ny aretin'i Pompe ianao na ny zanakao dia tokony hanatona dokotera avy hatrany . Ny fitiliana mialoha dia afaka manatsara be ny kalitaon'ny fiainan'ny ankizy sy ny olon-dehibe voan'ity aretina ity.

Ahoana no fomba hikarakarako na hikarakaran'ny zanako ny tenany amin'ity aretina ity?

Raha voan'ny aretin'i Pompe ianao na ny zanakao dia diniho ny miresaka amin'ny psikology. Afaka manampy anao hahatakatra tsara kokoa ny toe-javatra ny psikology ary manampy anao hiatrika izany tsara kokoa. Misy ihany koa ireo vondrona mpanohana ahafahanao mihaona amin'ny olon-kafa izay mandalo toe-javatra mitovy amin'izany ary mizara traikefa.

Matetika, ireo mpikarakara dia mety hiaina havizanana na adin-tsaina tafahoatra (harerahana na fahatoranana tafahoatra ho an'ny mpikarakara). Ara-dalàna izany, saingy zava-dehibe ny mikarakara ny tenanao sy ny zanakao.

Inona no tokony hanontaniako ny dokotera momba ny aretin'i Pompe?

Raha voamarina fa voan'ny aretin'i Pompe ianao na ny zanakao dia azonao atao ny mametraka fanontaniana amin'ny dokoteranao toy izao:

• Karazana aretin'i Pompe inona no ananan'ny zanako?
• Inona no azonao lazaina momba ny androm-piainan'ny zanako?
• Manam-pahaizana manokana manao ahoana no tsy maintsy ho hitanay?
• Impiry aho no mila manatona ireo manam-pahaizana manokana ireo?
• Inona no azoko atao mba hahazoako aina tsara ny zanako?
• Tsara ve ny manao fitiliana fototarazo ho an'ny mpianakavy hafa koa?
• Ahoana no ahafahako mianatra miaina tsara miaraka amin'ny aretin'i Pompe?

Raha voan'ny aretin'i Pompe ianao na ny zanakao dia anontanio ny dokoteranao raha te hiditra amin'ny vondrona mpanohana ianao. Ny fizarana ny zavatra niainanao sy ny fianarana avy amin'ny hafa dia mety hanampy sy hampionona tokoa. Tsarovy fa tsy irery ianao. Na dia tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Pompe aza, dia manohy mikaroka fitsaboana ireo mpahay siansa. Mandalina fanafody mahomby maromaro izay afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny fihanaky ny soritr'aretina sy manatsara ny kalitaon'ny fiainan'ny zanakao ny dokotera.

Hafatra entina mody

Ho famaranana, ny aretin'i Pompe dia aretina tsy fahita firy, aretina ara-pandovan-toetra. Izy io dia miteraka fahalemena hozatra indrindra. Misy karazany roa, ny karazana vao manomboka amin'ny fahazazana sy ny karazana tara. Tena zava-dehibe ny fitiliana sy fitsaboana mialoha, toy ny Fitsaboana Fanoloana Enzima (ERT). Ny olona miaina miaraka amin'ity aretina ity sy ny fianakaviany dia afaka mandray soa betsaka avy amin'ny fanohanana ara-tsaina sy vondrona mpanohana. Rehefa mitohy ny fikarohana momba ny fitsaboana vaovao, dia misy fanantenana ho an'ny ho avy. Raha manana fanontaniana momba izany ianao dia aza misalasala miresaka amin'ny dokotera.

Aretin'i Pompe , aretina fitahirizana glycogen, asidra alpha-glucosidase, anzima GAA, fahalemen'ny hozatra, fitsaboana fanoloana anzima, aretina fototarazo, Pompe vao misondrotra amin'ny zaza, Pompe vao misondrotra tara, aretina fitahirizana lysosomal