Manana ireo soritr'aretina ireo ve ny zanakao kely? Andeha hiresaka momba ny Prader-Willi Syndrome isika

Mety ho nanana ahiahy momba ny fitomboan'ny zanakao sy ny fivoarany ianao, na momba ny fomba fisakafoany sy ny fisotroany. Mila fikarakarana manokana ny zazakely sasany. Androany, hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy nefa manan-danja tokony ho fantatrao isika.

Inona no atao hoe Prader-Willi Syndrome?

Raha fintinina, ny Prader-Willi Syndrome (PWS) dia aretina fototarazo tsy fahita firy izay misy fiantraikany amin'ny metabolisman'ny zaza. Mety hiteraka fiovana eo amin'ny fivoarany sy ny fitondran-tenany izany.

Zara raha misy hozatra mihenjana (hypotonia) ny zaza kely voan'ity aretina ity. Midika izany fa mety hahatsiaro ho malemy be ny vatana. Mety ho sarotra ny minono sy mihinana sakafo amin'ny voalohany. Na izany aza, eo anelanelan'ny roa taona sy enin-taona, dia manomboka mipoitra ny fahazotoan-komana tsy mahazatra, na ny hanoanana tsy tapaka (hyperphagia). Raha tsy voafehy tsara ny sakafo, dia mety hiteraka hatavezana be loatra ny zaza io fihinanana tafahoatra io, na mety hiteraka hatavezana be loatra.

Ankoatra izany, ny PWS dia mety hahatonga ny zaza tsy hahatratra ireo dingana ara-dalàna amin'ny fivoarany ary hanemotra ny fahamaotiana. Mahalana vao misy fahasarotana mety hahafaty, toy ny olana amin'ny taovam-pisefoana, olana amin'ny aretim-po vokatry ny hatavezana, ny apnea amin'ny torimaso, ary ny diabeta.

Iza no tena voakasik'ity toe-javatra ity?

Raha ny marina, ity aretina antsoina hoe Prader-Willi syndrome ity dia mety hitranga amin'ny olona rehetra. Satria fototarazo izy io, matetika dia mitranga tampoka, midika izany fa mitranga tsy misy antony rehefa miforona ny sela mikraoba. Mahalana vao azo lovaina izany raha toa ka efa nisy olona tao amin'ny fianakaviana nanana ity aretina ity teo aloha.

Manao ahoana ny fahitan'ny olona ny aretin'i Prader-Willi?

Tena tsy fahita firy ity aretina ity. Raha mijery manerana izao tontolo izao ianao dia eo amin'ny iray amin'ny zazakely 10.000 ka hatramin'ny iray amin'ny zazakely 30.000 eo ho eo. Koa azonao an-tsaina hoe tena tsy fahita firy ity.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Prader-Willi Syndrome?

Mety miovaova ny fiantraikan'ny PWS amin'ny olona tsirairay, saingy misy soritr'aretina mahazatra.

Ireo soritr'aretina hita mandritra ny fahazazana:

Mety ho hita avy hatrany rehefa teraka ny zaza ny sasany amin'ireto soritr'aretina ireto:

• Mitomany malemy .
• Reraka sy tsy mahatsiaro tena foana.
• Fahasarotana amin'ny fitsentsefana sy fihinanana (Tsy fahafahana misakafo tsara).
• Vatana malemy , na tsy fahampian'ny hozatra ('hypotonia'). Mety hahatsapa ho toy ny mitongilana toy ny saribakoly ny vatanao.

Ireo toetra ara-batana miseho rehefa mitombo ny zaza:

Indraindray dia efa misy hatrany am-bohoka ireo toetra ireo, saingy miharihary kokoa rehefa mihalehibe ny zaza:

• Maso miendrika amandy .
• Loha lava sy tery.
• Vava telozoro.
• Fohy kokoa noho ny ankizy hafa (fohy ny halavany).
• Tanana sy tongotra kely.
• Filahiana tsy ampy fivoarana.

Ireo toetra izay misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny zaza sy ny fitondran-tenany:

Ireto avy ireo toetra izay tsapan'ny ray aman-dreny indrindra indraindray, ary mety ho somary sarotra ihany:

• Fahatezerana mirehitra , fipoahan'ny fihetseham-po na ditra.
• Fahasembanana ara-tsaina: Midika izany fa mila fotoana ny fianarana sy ny fahatakarana zavatra vaovao.
• Fitondran-tena mibahan-toerana na tsy maintsy atao toy ny fangalarana hoditra .
• Olana amin'ny torimaso. Indraindray mahatsiaro ho rendremana be ianao mandritra ny andro, ary amin'ny alina, mahatsiaro ho tsy mahita tory ianao.
• Olana amin'ny fihinanana. Ity no soritr'aretina miharihary indrindra. Na mihinana betsaka toy inona aza ianao dia tsy mahatsiaro ho voky. Izany dia mitarika ho amin'ny fihinanana tafahoatra (hyperphagia).

Alaivo sary an-tsaina hoe ho sarotra toy inona raha toa ka ny zanakao, na dia betsaka toy inona aza ny sakafony, dia mbola miteny foana hoe: "Te hihinana bebe kokoa aho, noana aho." Io fihinanana tafahoatra io dia mety hitarika ho amin'ny hatavezana kilasy III, izay mety hampitombo ny mety hisian'ny fahasarotana hafa, toy ny diabeta sy ny aretim-po.

Inona no antony? Nahoana no mitranga izany?

Ny aretin'i Prader-Willi dia vokatry ny fiovan'ny fototarazontsika. Indrindra indrindra, ny fototarazo sasany ao amin'ny krômôzôma 15 ao amin'ny vatantsika dia tsy miasa tsara.

Samy mahazo dika mitovy amin'ny krômôzôma 15 avy amin'ny renintsika isika rehetra rehefa bevohoka, ary dika mitovy iray avy amin'ny raintsika. Amin'ny ankapobeny, ireo fototarazo ao amin'ny dika mitovy amin'ny krômôzôma 15 avy amin'ny raintsika dia miasa, izany hoe, "mihetsika". Ireo fototarazo ao amin'ny dika mitovy amin'ny krômôzôma 15 avy amin'ny renintsika dia "tsy mihetsika", izany hoe, mangina. Antsointsika hoe 'fanontana génomika' izany. Na izany aza, ireo dika mitovy roa ireo dia ilaina mba hiasa tsara ireo fototarazo ao amin'ny vatantsika.

Ankehitriny, ny aretina `PWS` dia mety ho vokatry ny fiovana maromaro ao amin'ity krômôzôma 15 ity:

• Famafana krômôzôma : Eo amin'ny 70% eo ho eo amin'ireo marary PWS, dia misy ampahany amin'ireo krômôzôma 15 nolovaina tamin'ny ray no tsy hita ao amin'ny sela tsirairay. Noho izany, mitranga ireo soritr'aretina satria tsy miasa tsara ireo gène avy amin'ny ray ary tsy misy gène avy amin'ny reny.
• Disomia tsy mitovy amin'ny ray aman-dreny: Eo amin'ny 25% eo ho eo amin'ny fotoana, ny zaza dia mandova dika mitovy roa amin'ny krômôzôma 15 avy amin'ny reniny ary tsy misy avy amin'ny rainy. Amin'ity tranga ity, tsy misy dikany ny dika mitovy amin'ny krômôzôma 15 roa, ka tsy miasa tsara ireo fototarazo.
• Fifindrana toerana: Latsaky ny 1% amin'ny tranga, dia tapaka ny sombin-krômôzôma 15 ary miraikitra amin'ny krômôzôma hafa. Avy eo, tsy eo amin'ny toerana tokony hisy azy ireo gène, ka tsy manao ny asany araka ny tokony ho izy.

Raha fintinina, ity krômôzôma 15 ity no manome toromarika mba hamoronana zavatra antsoina hoe 'ARN kely misy nokleary (snoRNA)' izay manampy ny selantsika hanao zavatra isan-karazany. Ireo 'snoRNA' ireo no mifehy ny molekiola 'ARN' hafa. Ny molekiola 'ARN' dia mamorona proteinina, ary ireo proteinina ireo no manao ny ankamaroan'ny asa ao amin'ny sela. Koa rehefa misy olana amin'ny krômôzôma 15, dia mandeha ho azy io dingana manontolo io.

Ahoana no fomba famaritan'ny dokotera izany? (Diagnosis)

Ny dokotera no mamantatra ny aretin'i Prader-Willi amin'ny alalan'ny fandinihana tsara ny zaza sy ny fanaovana fitiliana fototarazo. Hijery ny toetran'ny zaza ny dokotera ary hanontany anao momba ny soritr'aretin'ny zanakao, ny fahazarana misakafo ary ny fitondran-tenany.

Raha misy ahiahy momba ny PWS, dia hisy fitiliana fototarazo hatao. Matetika fitiliana ra izany. Izany dia ahafahana mamaritra tsara raha misy tsy fetezana ao amin'ny ADN-n'ilay zaza, izany hoe fiovana eo amin'ny fototarazo.

Inona avy ireo fitsaboana amin'izany?

Rehefa mitsabo ny aretin'i Prader-Willi, ny tena ifantohana dia ny fifehezana ny soritr'aretina sy ny fisorohana ny fahasarotana. Tsy misy fitsaboana tokana ho an'izany, fa fitambaran'ny fitsaboana no ampiasaina.

Fomba fitsaboana:

• Ho an'ny zazakely kely, azonao ampiasaina fitaovana manokana toy ny nono manokana amin'ny tavoahangy mba hanampiana azy ireo hisotro ronono . Satria sarotra aminy ny mitsentsitra, dia mila mahazo ny sakafo ilainy izy ireo.
• Ny zava-dehibe indrindra dia ny manampy ny zanakao hihinana araka ny tokony ho izy . Midika izany fa tokony homena sakafo ambany kaloria izy ireo ary handamina ny habetsahany hohaniny. Mety ho somary sarotra izany, satria matetika no mahatsiaro ho noana ny zanakao.
• Misy fanafody omena mba hampitomboana hormonina sasany . Ohatra, ny hormonina fitomboana. Ho an'ny zazalahy, azo omena testosterone na gonadotropin chorionic human (HCG), ary ho an'ny zazavavy, estrogen.
• Tena zava-dehibe ny fitsaboana manohana . Ny fitsaboana ara-batana dia manampy amin'ny fanamafisana ny hozatra, ny fitsaboana amin'ny fitenenana sy ny fiteny dia manampy amin'ny fanatsarana ny fitenenana, ary ny fanabeazana manokana dia manampy amin'ny fanatsarana ny fahaizan'ny ankizy mianatra.

Inona avy ireo voka-dratsin'ny Prader-Willi Syndrome?

Matetika, ny ankizy voan'ity aretina ity dia lasa matavy loatra noho ny fihinanana tafahoatra. Mety hiteraka fahasarotana hafa ity hatavezana ity:

• Olana amin'ny fo.
• Diabeta (Diabeta Karazana 2).
• Tosidra ambony (Hypertension).
• Olana amin'ny taovam-pisefoana.
• Aretin'ny torimaso.

Na dia aretina sarotra aza ny hatavezana dia azo tsaboina ihany. Afaka manome anao tari-dalana tsara momba izany ny dokoteran'ny zanakao.

Afaka misoroka izany ve isika?

Indrisy anefa fa tsy azo sorohina ny aretin'i Prader-Willi. Avy amin'ny fototarazo izy io. Matetika, vokatry ny fiovan'ny fototarazo kisendrasendra. Tsy azo vinavinaina mialoha izany. Tsy vokatry ny zavatra nataon'ny ray aman-dreny taloha na nandritra ny fitondrana vohoka izany.

Raha mikasa ny hanan-janaka hafa ianao, na raha te hahafantatra bebe kokoa momba izany, dia tsara ny mahazo torohevitra momba ny fototarazo. Avy eo, azonao atao ny miresaka momba ny mety ho voka-dratsin'ny fananana zaza manana io aretina fototarazo io.

Raha voan'ny Prader-Willi Syndrome ny zanako, inona no tokony antenaiko?

Mety hahatonga anao halahelo sy ho taitra be izany. Ara-dalàna izany. Na izany aza, raha misy fitsaboana sahaza hatrany am-piandohana sy fikarakarana tsara mitohy , ny ankamaroan'ny ankizy voan'ny aretin'i Prader-Willi dia afaka miaina fiainana ara-dalàna.

Ara-dalàna ny mila fanampiana fanampiny amin'ny entimody any an-tsekoly. Ny ankizy rehetra voan'ny PWS dia mila fanohanana mandritra ny androm-piainany mba hiainana araka izay azo atao araka izay azo atao. Mety hanoro anao mpitsabo momba ny sakafo ny dokoteranao. Afaka manampy anao hitantana ny sakafon'ny zanakao sy hamorona drafitra sakafo izy ireo. Manampy ihany koa ho an'ny ray aman-dreny sy ny fianakaviana ny manatona mpanolo-tsaina momba ny fahasalamana ara-tsaina na miditra amin'ny vondrona mpanohana ho an'ny fianakaviana manan-janaka voan'ity aretina ity. Izany dia afaka manampy anao hianatra fomba vaovao hiatrehana sy hanohanana ny zanakao.

Misy fanafody tanteraka ve ho an'izany?

Tsia, tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Prader-Willi amin'izao fotoana izao . Na izany aza, mitohy ny fikarohana mba hahatakarana bebe kokoa ny aretina.

Amin'ny firy aho no tokony hahita dokotera?

Raha heverinao fa manana soritr'aretin'ny aretin'i Prader-Willi ny zanakao dia manatona dokotera avy hatrany . Aza atao tsirambina izay fahatarana ara-pivoarana (tsy fahatomombanana ara-pivoarana) mandritra ny fahazazany. Raha fantatra mialoha ny aretina dia afaka manampy amin'ny fitantanana ny toe-pahasalaman'ny zanakao ny dokotera, manampy azy hahatratra ny dingana ara-pivoarana, ary mampihena ny fahasarotana amin'ny alàlan'ny fanaraha-maso ny sakafony.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokotera?

Rehefa mankany amin'ny dokotera ianao dia tsara ny mametraka fanontaniana toy izao:

• Ahoana no ahafahako miaro ny zanako amin'ny hatavezana?
• Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny zanako?
• Inona avy ireo olana ara-pitondrantena mety hananan'ny zanako?
• Misy vondrona mpanohana afaka manampy antsika hianatra sy hiatrika ny PWS ve?
• Hevitra tsara ve ny manao fitiliana fototarazo ho an'ny fianakaviako sisa?

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho tototry ny hatezerana rehefa fantatrao fa manana aretina tsy fahita firy sy tsy azo sitranina ny zanakao. Na izany aza, ny ekipa mpitsabo ny zanakao dia hanome anao ny fanohanana sy ny tari-dalana ilainao. Mety haharitra ela kokoa ny zanakao vao hahatratra dingana lehibe amin'ny fivoarany raha oharina amin'ny ankizy hafa mitovy taona aminy. Mila fikarakarana maharitra mandritra ny androm-piainany ihany koa izy ireo mba hisorohana ny fahasarotana. Raha manana fanontaniana momba ny aretina mahazo ny zanakao ianao na ny fomba tsara indrindra hikarakarana ny zanakao, dia aza misalasala miresaka amin'ny dokoteran'ny zanakao.

Ireo zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidintsika (Hafatra ho entina mody)

Eny ary, andeha hojerentsika indray ny sasany amin'ireo zavatra manan-danja indrindra noresahintsika androany momba ny Prader-Willi Syndrome:

• Aretina ara-pandovan-toetra tena tsy fahita firy ity, midika izany fa tsy vokatry ny fahadisoan'ny ray aman-dreny.
• Mety ho hita na dia amin'ny fahazazana aza ny soritr'aretina sasany , toy ny fahalainana sy ny fahasarotana amin'ny fampinonoana.
• Ny hanoanana tsy an-kijanona sy ny fihinanana tafahoatra no soritr'aretina fototra amin'ity aretina ity, izay mety hiteraka hatavezana.
• Mety hisy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny zaza, ny fitondran-tenany ary ny fianarany izany.
• Na dia tsy misy fanafodiny aza, dia misy fitsaboana afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretina sy ny fiainana tsaratsara kokoa. Tena zava-dehibe ny mamantatra ny aretina mialoha sy manomboka ny fitsaboana.
• Tena zava-dehibe ny fanohanana ny ray aman-dreny sy ny fianakaviana. Afaka mahazo fanampiana avy amin'ny dokotera, mpitsabo sakafo, mpitsabo ary vondrona mpanohana ianao.

Manantena aho fa hanampy anao ity fampahalalana ity. Raha manana ahiahy momba ny zanakao ianao dia aza misalasala manatona dokotera.

` Sendrom-Prader-Willi, PWS, aretina fototarazo, fahasalaman'ny ankizy, lanja tafahoatra, sakafo, fahatarana amin'ny fivoarana