Fantatrao ve ny momba ny PURA syndrome? Fantaro ireto zavatra ireto ho an'ny hoavin'ny zanakao!

Manana fisalasalana na tahotra kely momba ny fivoaran'ny zanakao kely ve ianao? Indraindray dia miadana kely ny fianaran'ny zazakely zavatra, na misy olana ara-pahasalamana mipoitra. Amin'ny fotoana toy izao, dia mety ho zava-dehibe ny mahafantatra ny aretina tsy fahita firy antsoina hoe PURA syndrome. Raha toa ka somary lehibe izany dia aza matahotra. Andeha horesahintsika tsotra izany.

Inona no atao hoe syndrome PURA?

Raha fintinina, ny PURA syndrome dia aretina fototarazo tena tsy fahita firy . Izy io dia misy fiantraikany indrindra amin'ny rafi-pitatitra . Izany hoe, ny atidoha sy ny hozatra no tena voakasik'izany. Noho izany, ny fivoaran'ny zaza dia mety ho tara, manomboka amin'ny antonony ka hatramin'ny mafy . Mety hiteraka fahasembanana amin'ny fianarana ihany koa izany. Matetika, ny ankizy voan'ny PURA syndrome dia mety ho sahirana amin'ny fandehanana, ny fikorontanan-tsaina na ny androbe, ary ny olana ara-pahasalamana hafa.

Mino ireo mpikaroka fa vokatry ny fiovana, na fiovan'ny fototarazo tafiditra amin'ny fivoaran'ny atidoha sy ny sela nerveo (sela nerveo / neurons) izany. Mety ho sahirana amin'ny famahanana sy fifohana rivotra ireo zazakely teraka miaraka amin'ity aretina ity amin'ny dingana voalohany. Na izany aza, mihatsara izany indraindray rehefa afaka kelikely. Na izany aza, mety tsy ho afaka hiteny na handeha irery ny ankizy maro rehefa lehibe.

Tsy misy fanafody ho an'ny syndrome PURA amin'izao fotoana izao. Na izany aza, ny fitsaboana sahaza dia afaka manampy anao sy ny zanakao hitantana ny soritr'aretina sy hampihena ny fahasarotana. Noho izany , tena zava-dehibe ny mamantatra ity aretina ity mialoha .

Iza no mety ho voan'ny PURA syndrome?

Aretina hatrany am -bohoka ny PURA syndrome. Midika izany fa mety ho hita hatrany am-bohoka io aretina io. Misy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra izany. Indraindray, azo mifindra avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny ankizy amin'ny alalan'ny fototarazo io aretina io. Na izany aza, zava-dehibe ny mitadidy fa mety ho voan'ny PURA syndrome ny zaza na dia tsy mbola nisy olona tao amin'ny fianakaviana aza efa voan'io aretina io teo aloha . Midika izany fa mety nisy fiovan'ny fototarazo vaovao nitranga.

Inona avy ireo toe-javatra hafa mitovy amin'izany?

Mety hitovy amin'ny aretina hafa ny soritr'aretin'ny PURA syndrome, ka mety ho sarotra ho an'ny dokotera indraindray ny mamantatra avy hatrany raha PURA syndrome izany. Ireto misy aretina mitovy soritr'aretina:

• `(Anjely)` (syndrome Angelman)
• Syndrome hypoventilation central hatrany am-bohoka - Aretina tsy fahita firy amin'ny neurolojia izay misy fiantraikany amin'ny fifohana rivotra ihany koa ity.
• Dystrophy myotonic - Anisan'ny vondron'aretina iray ao amin'ny rafi-kozatra antsoina hoe dystrophy hozatra ity.
• Aretina mifandraika amin'ny neurotransmitter - ohatra, ny aretin'i Alzheimer na ny aretin'i Parkinson.
• Aretin'i Pitt-Hopkins - Aretina tsy fahita firy ihany koa ity izay miteraka fahatarana amin'ny fivoarana sy androbe.
• `(Syndrome Prader-Willi)`
• `(Sendrom-Rett)`

Satria mitovy ireo soritr'aretina ireo dia ilaina ny fitiliana manokana mba hahazoana diagnostika marina .

Misy anarana hafa ve ho an'ny aretin'ny PURA?

Eny, indraindray ny dokotera dia mety miantso ity aretina ity amin'ny anarana siantifika hafa. Tsara ny mahafantatra kely momba izany koa, sa tsy izany? Ohatra:

• `(Fahatombanana ara-tsaina, autosomal dominant 31)`
• `(Aretina ara-pivoarana ara-tsaina mifandraika amin'ny PURA)`
• `(Syndrome hypotonia-convulsions-encephalopathie mafy mifandraika amin'ny PURA amin'ny zaza vao teraka)`

Na dia mety ho toa sarotra aza ireo anarana ireo dia samy manondro toe-javatra iray ihany izy rehetra.

Mahazatra ve ny aretin'ny PURA?

Aretina tsy fahita firy ny PURA syndrome. Hatreto dia olon-dehibe sy ankizy maherin'ny 470 no voalaza fa voan'ity aretina ity maneran-tany. Alaivo sary an-tsaina ange fa vitsy dia vitsy ny olona. Nanomboka niresaka momba ity aretina ity ny sehatry ny fitsaboana tamin'ny taona 2014. Midika izany fa aretina vaovao ihany izy io.

Inona no fifandraisana misy eo amin'ny aretin'ny PURA sy ny androbe?

Maro amin'ireo olona teraka miaraka amin'ny PURA syndrome no manana risika mitombo amin'ny voan'ny androbe . Indraindray ity dia mety ho karazana androbe izay tsy mahazaka fanafody. Midika izany fa sarotra fehezina amin'ny fanafody. Ny karazana androbe mahazatra indrindra dia ny androbe focal na ny androbe generalized. Ireo soritr'aretina ireo dia matetika manomboka amin'ny fahazazana na ny fahazazana .

Inona avy ireo antony mahatonga ny syndrome PURA? (amin'ny antsipiriany bebe kokoa)

Araka ny efa noresahintsika, ny antony lehibe mahatonga ny aretin'ny PURA dia fiovan'ny fototarazo manokana ao amin'ny vatantsika antsoina hoe `(jene PURA)`. Ity fototarazo `(PURA)` ity dia mitana anjara toerana lehibe amin'ny fivoaran'ny atidoha ara-dalàna. Koa rehefa misy lesoka amin'ity fototarazo ity, dia mety hisy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny sela nerveuse `(neurons)` sy ny fiforonan'ny akora antsoina hoe `(myelin)`. Ny `(Myelin)` dia akora iray izay mandrakotra ny nerveuse ary manampy ny famantarana handeha haingana amin'izy ireo. Alaivo sary an-tsaina àry hoe ohatrinona ny fiantraikan'ny fiasan'ny atidoha rehefa tapaka io dingana io.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny syndrome PURA?

Mety hisy fiantraikany amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana ny soritr'aretin'ny PURA syndrome. Ny ankizy teraka miaraka amin'ity aretina ity dia manana fahasembanana ara-pianarana antonony ka hatramin'ny mafy ary fahatarana ara-pivoarana .

Ireo soritr'aretina mety ho hita amin'ny zaza vao teraka:

• Matetika misy fahasarotana amin'ny famahanana na fifohana rivotra .
• Mety ilaina ny fanampiana ara-pitsaboana (fantsona famahanana na fifohana rivotra), saingy mazàna mihatsara ao anatin'ny herintaona ny olana amin'ny fifohana rivotra.
• Ny fahasarotana amin'ny fihinanana na ny fitelina (dysphagia) dia mety ho lasa mitaiza ary maharitra mihoatra ny herintaona.

Ireto misy soritr'aretina hita amin'ny ankizy efa lehibe kokoa:

• Mety tsy ho afaka handeha tsara ianao , ary mety ho simba ny fahaizanao mampiasa vatana.
• Na dia azonao aza ilay fiteny dia mety tsy ho afaka hiteny azy ianao .
• Na dia afaka miteny aza izy ireo dia mety hifandray amin'ny teny na andian-teny fohy dia fohy .

Maro amin'ireo olona voan'ny PURA syndrome no mahatsapa fikorontanana (epilepsy) na fihetsehana mikorontana. Ireto matetika no mitranga:

• Manomboka alohan'ny faha-5 taonany izany. Mety hanomboka amin'ny fihetsehan'ny hozatra tsy nahy (myoclonus) aloha.
• Sarotra ny mifehy azy .
• Indraindray dia mety hivadika ho endrika epilepsy mafy sy sarotra antsoina hoe "syndrome Lennox-Gastaut".

Soritr'aretina hafa mahazatra hita amin'ny ankizy sy ny olon-dehibe:

• Olana amin'ny taolana sy tonon-taolana - toy ny dysplasia amin'ny andilana sy ny scoliosis.
• Olana amin'ny fifohana rivotra - sempotra mandritra ny torimaso (apne du sommeil) na miaina miadana sy marivo (hypoventilation).
• Fahasarotana amin'ny fanafanana ny vatana (hypothermia).
• Reraka sy rendremana be loatra (hypersomnia).
• Olana amin'ny maso - toy ny strabismus.
• Fihetseham-po matetika.
• Olana amin'ny système digestif - toy ny fitohanana.
• Fihenan'ny hozatra (hypotonia).
• Tsy milamina ny fifandanjana na fahasarotana amin'ny fandehanana (tsy fahatomombanan'ny fandehanana).
• Fahasimban'ny fahitana.

Soritr'aretina tsy dia fahita firy:

• Kilema ao am-po.
• Olana amin'ny rafitra endocrine - toy ny tsy fahampian'ny vitamina D na ny fahamaotiana aloha loatra.
• Olana amin'ny rafi-pitabatabana sy ny fananahana.

Ahoana no hamantarana ny aretin'ny PURA?

Mety ho sarotra ny mamantatra ny aretin'ny PURA raha jerena amin'ny alalan'ny fizahana ara-batana fotsiny. Araka ny efa noresahintsika teo aloha, dia mety hitovy amin'ny aretina hafa ireo soritr'aretina. Noho izany, mila manao fitiliana ara-pandovan-toetra ny dokotera mba hanamafisana fa aretin'ny PURA izany .

Miankina amin'ny soritr'aretin'ny zanakao, mety hanao fitiliana hafa ihany koa ny dokotera. Ohatra:

• Fitiliana ra.
• Fitsapana ny fifohana rivotra.
• `(EEG)` (Electroencephalogram) - Ity dia mitsapa ny fiasan'ny atidoha amin'ny herinaratra.
• Fanadinana maso.

Raha te hahafantatra bebe kokoa, mety handidy fitiliana sary ihany koa ny dokoteranao. Ireto avy ireo:

• Fitarafana MRI (Sary Magnetika Resonance).
• `(Fitsapana ultrasound)`.
• Fitsapana `(taratra X)`.

Misy fanafody ve ho an'ny aretin'ny PURA?

Ity no olana lehibe indrindra ho an'ny olona maro. Raha ny marina, amin'izao fotoana izao dia tsy misy fanafody feno ho an'ny aretin'ny PURA.Na izany aza, ny fitiliana sy fitsaboana mialoha dia afaka mampihena ny mety hisian'ny fahasarotana toy ny scoliosis. Afaka manoro fitsaboana izay afaka manampy anao sy ny zanakao hitantana ny soritr'aretina ny dokotera. Amin'ny fitsaboana mety, ny zanakao dia afaka mandray anjara amin'ny hetsika betsaka araka izay azo atao ary manamora ny fiainana .

Iza avy ireo afaka ampidirina ao amin'ny ekipa mpitsabo ny aretin'ny PURA an'ny zanakao?

Raha voan'ny PURA syndrome ny zanakao, dia mety ahitana manam-pahaizana manokana isan-karazany ny ekipa mpitsabo mitsabo azy. Midika izany fa tsy dokotera iray ihany no miasa, fa olona maromaro miara-miasa mba hanomezana ny fitsaboana tsara indrindra ho an'ny zanakao. Mety ahitana olona toy izao ny ekipa toy izany:

• Dokotera mpitsabo maso.
• Mpahay fototarazo.
• Dokotera manam-pahaizana manokana momba ny rafi-pitatitra (neurologista).
• Mpitsabo aretin-tsaina - olona manampy amin'ny asa andavanandro.
• Mpandidy taolana.
• Dokotera mpitsabo zaza.
• Ny mpitsabo ara-batana dia olona manampy amin'ny zavatra toy ny fandehanana sy ny fihetsehana.
• Dokotera manam-pahaizana manokana momba ny rafi-pisefoana (pulmonologista).
• Dokotera mpitsabo kabary sy fiteny.

Ireo olona rehetra ireo dia miara-miasa mba hamoronana drafitra fitsaboana izay mifanaraka indrindra amin'ny toe-pahasalaman'ilay zaza.

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'ny PURA?

Miovaova arakaraka ny soritr'aretin'ny zaza sy ny hamafiny ny fitsaboana ny PURA syndrome. Raha voan'ny PURA syndrome ny zaza vao teraka dia matetika mila arahi-maso any amin'ny hopitaly izy ary omena fanampiana amin'ny famahanana sy ny fifohana rivotra.

Matetika ny ankizy lehibe dia toy izao no fomba fitsaboana azy:

• Fitsaboana amin'ny fitenenana sy ny fiteny - Manatsara ny fahaiza-miresaka.
• Fitsaboana ara-batana - Manatsara ny fivezivezena.
• Amin'ny tranga sasany, azo atao ny fandidiana mba hanitsiana ny tsy fetezan'ny tarehy, ny fo, ny taolana, na ny tsy fetezana hafa.

Azonao atao ihany koa ny manome zavatra ho an'ny zanakao toy ny:

• Fanafody manohitra ny fikorontanan-tsaina.
• Fanampiana amin'ny fifandraisana.
• Fanohanana amin'ny famahanana na fitelina.
• Fitsaboana ara-batana sy arak'asa.
• Fitsaboana amin'ny fitenenana sy ny fiteny.
• Fitaovana fanampiana - toy ny seza misy kodiarana azo adaptif, vy fanitsiana tongotra, orthotika, fitaovana fandehanana an-tongotra, na seza misy kodiarana.

Inona no azoko atao mba hampihenana ny mety hisian'ny PURA syndrome amin'ny zanako?

Zavatra eritreretin'ny ray aman-dreny maro izany. Saingy ny marina dia tsy misy fomba hisorohana ny aretin'ny PURA . Ary koa,Tsy vokatry ny zavatra ataonao izany. Vokatry ny fiovan'ny fototarazo (mutation) izay mitranga mandritra ny fivoaran'ny zaza ao am-bohoka. Koa aza mahatsiaro ho meloka momba izany.

Ahoana ny fahitana ny zaza voan'ny PURA syndrome?

Aretina maharitra mandritra ny androm-piainana ny PURA syndrome. Maro ny ankizy mety manana fahasembanana ara-pianarana antonony ka hatramin'ny mafy ary fahatarana ara-pivoarana. Maro no mety tsy ho afaka miteny na mandeha irery . Na izany aza, tadidio fa ny fitsaboana mahomby dia afaka manome ny zanakao fiainana tsara kokoa . Amin'ny alalan'ny fitsaboana, dia afaka ho faly sy hivoatra amin'ny fahafahany feno koa izy ireo.

Rahoviana aho no tokony hitady torohevitra ara-pitsaboana ho an'ny zanako?

Zava-dehibe ny famantarana mialoha ny aretin'ny PURA mba hitantanana ny soritr'aretina sy hampihenana ny mety hisian'ny fahasarotana . Azo inoana fa hanao fizahana tsy tapaka ny dokotera mba hanombanana ny fahasalaman'ny zanakao sy ny soritr'aretiny. Hanampy anao hamolavola drafitra fikarakarana manokana izay mifanaraka amin'ny filàn'ny zanakao sy ny tanjony ny dokoteranao.

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho tototry ny tebiteby sy manahy rehefa mahazo aretina toy ny PURA syndrome ianao. Aretina tsy fahita firy amin'ny fototarazo ity izay misy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra, ka miteraka fahasembanana mafy amin'ny fianarana, fahatarana amin'ny fivoarana, ary matetika ny androbe. Na izany aza, miaraka amin'ny fitsaboana mety, dia afaka manana fiainana tsara kokoa ny zanakao . Miresaha amin'ny dokoteranao momba ny fitsaboana mahomby izay mety hanova zavatra rehefa mitombo ny zanakao. Tsy irery ianao , ary misy dokotera, mpitsabo, ary maro hafa afaka manampy anao amin'ity dia ity.

Farany, ireo zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidinao (Hafatra entina mody)

Na dia aretina fototarazo tsy fahita firy aza ny PURA syndrome, dia tena zava-dehibe ny mahafantatra izany.

• Izany dia misy fiantraikany indrindra amin'ny rafi-pitatitra ary mety hiteraka toe-javatra toy ny fahatarana amin'ny fivoarana, ny fahasembanana amin'ny fianarana ary ny androbe.
• Ny fitiliana mialoha ny aretina sy ny fanombohana ny fitsaboana sahaza dia tena manampy betsaka amin'ny fanatsarana ny kalitaon'ny fiainan'ny zaza.
• Na dia tsy misy fanafody feno ho an'izany aza, dia misy fitsaboana isan-karazany mba hifehezana ny soritr'aretina sy hampihenana ny fahasarotana .
• Miara-miasa ny ekipa dokotera avy amin'ny manam-pahaizana manokana isan-karazany mba hanomezana ny fitsaboana ilaina ho an'ilay zaza.
• Tsy misy fomba hisorohana ity toe-javatra ity tsy hitranga, ary amin'ny maha-ray aman-dreny anao dia tsy mila mahatsiaro ho meloka momba izany ianao .
• Raha manana ahiahy momba ny fivoaran'ny zanakao na ny fahasalamany ianao dia aza matahotra ary manatona dokotera avy hatrany . Izany no zavatra tsara indrindra azonao atao.

Tsarovy fa sarobidy ny zaza rehetra, ary mendrika fitiavana sy fikarakarana tsara indrindra ny zaza rehetra.

`Sendrom-pahasalaman'ny PURA, aretina ara-pandovan-toetra, rafi-pitatitra, fahatarana amin'ny fivoarana, androbe, fahasalaman'ny zaza, aretina tsy fahita firy