Manahy momba ny fitomboan'ny zanakao kely ve ianao? Andeha hojerentsika ny momba ny Russell-Silver Syndrome!

Efa nahatsapa ve ianao fa somary miadana ny fitomboan'ny zanakao? Sa nilaza ny dokotera fa teraka ambany lanja ilay zaza na nanana toetra hafa? Indraindray, mety hampatahotra antsika ray aman-dreny ny zavatra toy izao. Androany, hiresaka momba ny aretina iray tsy fahita firy nefa manan-danja tokony ho fantarina isika. Izany dia ny Russell-Silver Syndrome.

Iza no mety ho voan'ity aretina ity? Ahoana ny fahitany azy?

Raha ny marina, ny aretin'i Russell-Silver dia mety hisy fiantraikany amin'ny zaza rehetra. Mitovy ny fiantraikan'izany amin'ny zazalahy sy zazavavy. Na izany aza, aretina tsy fahita firy izy io. Ara-statistika, eo amin'ny iray amin'ny fahaterahana 15.000 ka hatramin'ny iray amin'ny fahaterahana 100.000 no misy fiantraikany. Sarotra ny manome isa marina, satria indraindray ny soritr'aretin'ity aretina ity dia mitovy amin'ny an'ny aretina hafa amin'ny fivoarana, ary indraindray tsy voamarina izy ireo.

Ity aretina ity dia hitan'ny Dr. Henry Silver voalohany tamin'ny 1953. Avy eo, tamin'ny 1954, nahita endri-javatra maromaro hafa ny Dr. Alexander Russell. Tamin'ny voalohany, nandritra ny 20 taona teo ho eo, dia nihevitra ireo mpikaroka fa nahita aretina roa samy hafa ireo lehilahy roa ireo. Tatỳ aoriana dia takatr'izy ireo fa nahita lafiny samihafa tamin'ny aretina iray ihany izy ireo. Izany no antony iantsoana azy ankehitriny hoe syndrome Russell-Silver. Any amin'ny firenena sasany, indrindra fa any Eoropa, dia antsoina koa hoe syndrome Silver-Russell izy io.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Russell-Silver?

Ity no zava-dehibe indrindra. Mety miovaova be arakaraka ny ankizy ny soritr'aretina. Ary mety hisy fiantraikany amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana izany. Andeha hojerentsika hoe inona avy ireo soritr'aretina lehibe.

Toetra mifandraika amin'ny fitomboana

Misy toetra manokana maromaro tokony hojerena amin'ny fivoaran'ireto ankizy ireto:

• Famerana ny fitomboana ao anatin'ny tranonjaza (IUGR): Midika izany fa tsy mitombo araka ny nantenaina ny zaza ao an-kibo.
• Ambany lanja rehefa teraka : Latsaky ny mahazatra ny lanjan'ny zaza teraka.
• Tsy fahafahana mitombo tsara sy tsy fahampian'ny fitomboan'ny lanja aorian'ny fiterahana : Olana ho an'ny reny maro ihany koa izany.
• Fohifohy : Fohy kokoa noho ny ankizy hafa mitovy taona aminy.

Karandoha sy endriky ny tarehy

Misy ihany koa ny zavatra mampiavaka azy ireo amin'ny endriky ny tarehy sy ny haben'ny lohan'ireto ankizy ireto:

• Manana loha lehibe raha oharina amin'ny vatana hafa (raha oharina amin'ny halavany sy ny lanjany).
• Elaela vao mikatona ny fontanelle, na ny faritra malemilemy eo amin'ny loha.
• Manana tarehy telozoro .
• Handrina izay misongadina mankany aloha .
• Saoka tery .
• Valanorano kely `(micrognathia)`.
• Toa midina ny zoron'ny vava .

Olana amin'ny nify

Mety misy ihany koa ny olana sasany mifandraika amin'ny nify:

• Very nify sasany (hypodontia).
• Manana nify kely tsy mahazatra (microdontia).
• Fifanenjanana nify .
• Indraindray misy toe-javatra toy ny fiparitahan'ny lanilanina .

Toetra ara-batana hafa

Misy toetra ara-batana hafa maromaro, dia ny:

• Fahasamihafan'ny halavan'ny sandry sy ny tongotra amin'ny andaniny roa (hemihipertrophy).
• Miondrika miditra ny rantsantanana kely (klinodactyly).
• Skoliosis .

Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny aretin'i Russell-Silver?

Zava-dehibe ny mahafantatra ny voka-dratsin'ny aretin'i Russell-Silver amin'ny vatana, izay mety hiteraka fahasarotana ara-pahasalamana isan-karazany ho an'ny zanakao.

Fahasarotana amin'ny fihinanana sy fisotroana

• Fahazotoan-komana : Mety tsy ho liana amin'ny fihinanana intsony ilay zaza.
• Fiverenan'ny asidra mitaiza (GERD - Gastroesophageal Reflux Disease): Midika izany fa miakatra any amin'ny tenda ny asidra ao amin'ny vavony.
• Esophagitis : Ity toe-javatra (GERD) ity dia mahatonga ny lalankanina ho mamaivay.

Olana mifandraika amin'ny fivoaran'ny nerveo

• Fahatarana ara-pivoarana: Midika izany fa misy fahatarana ny zavatra toy ny fihodinkodinana, ny fipetrahana ary ny fandehanana.
• Fahatarana amin'ny fitenenana .
• Fahasamihafan'ny fianarana : Mety hipoitra ny fahasarotana sasany amin'ny entimody any an-tsekoly.

Fahasarotana hafa

• Fahatarana amin'ny fitomboana .
• Fahasarotana amin'ny fandehanana na fitazonana ny fifandanjana .
• Ambany ny tahan'ny siramamy ao amin'ny ra (hypoglycemia).
• Olana amin'ny voa .
• Olana eo amin'ny rafi-pananahana sy ny rafi-pivalanana .

Ahoana no fiantraikan'ny aretin'i Russell-Silver amin'ny olon-dehibe?

Matetika fohy ny olon-dehibe voan'ny aretin'i Russell-Silver. Matetika ny lahy dia mirefy 1.5 metatra sy 11 santimetatra eo ho eo. Ny vavy kosa dia mirefy 1.5 metatra sy 1.5 santimetatra eo ho eo.

Hitan'ny fikarohana ihany koa fa mety hiharan'ny fahasarotana ara-pahasalamana vaovao ireo olona ireo rehefa mihantitra. Anisan'izany ireto:

• Syndrome metabolika.
• Nihena ny hozatra .
• Nihena ny hakitroky ny taolana .
• Fihenan'ny faniriana hanao firaisana ara-nofo (hypogonadism).
• Kanseran'ny testicle .
• Myoclonus dystonia : Toe-javatra iray izay miteraka fihetsehana tampoka sy tsy voafehy.

Inona no mahatonga ity aretina ity?

Ny aretin'i Russell-Silver dia aretina somary sarotra . Izany dia vokatry ny tsy fetezan'ny fototarazo sasany izay mifehy ny fitomboan'ny vatana.Fantatra amin'izao fotoana izao fa eo amin'ny 60% eo ho eo amin'ny olona voan'ity aretina ity no vokatry ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ny chromosome 7 na 11.

Saingy mahagaga fa eo amin'ny 40% eo ho eo amin'ireo olona voamarina fa voan'ny aretina no tsy manana antony ara-pandovan-toetra azo fantarina. Azo atao fa ny aretina dia vokatry ny fiovan'ny krômôzôma ankoatra ny krômôzôma 7 sy 11. Mbola mikaroka momba ireo fiovana ara-pandovan-toetra hafa mety ho tafiditra amin'ny aretina ireo mpikaroka.

Ahoana no anaovana ny diagnostika?

Indraindray dia mety ho sarotra ny mamantatra ny aretin'i Russell-Silver. Araka ny voalaza tetsy aloha, miovaova be ny soritr'aretina sy ny hamafin'ny aretina arakaraka ny ankizy. Na izany aza, ny dokoteran'ny zanakao dia hanao fizahana ara-batana feno aloha. Mety hanoro hevitra ny hanaovana fitiliana fototarazo molekiola ihany koa izy. Ity fitiliana fototarazo ity dia afaka manamafy ny aretina amin'ny 60% eo ho eo amin'ny tranga.

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'i Russell-Silver?

Miovaova arakaraka ny ankizy ny fitsaboana ity aretina ity. Miankina amin'ny soritr'aretina sy ny hamafin'ny aretina izany. Ny zava-dehibe indrindra dia ny manomboka fitsaboana haingana araka izay azo atao . Amin'izay fotoana izay no hahazoan'ny zanakao ny vokatra tsara indrindra. Hisy ekipa manam-pahaizana manokana hitsabo ny zanakao. Mety ahitana ireto manaraka ireto ity ekipa ity:

• Dokotera mpitsabo zaza ho an'ny zanakao.
• Dokotera mpitsabo zaza momba ny fivoaran'ny zaza .
• Manam-pahaizana manokana momba ny taolana .
• Dokotera manam-pahaizana manokana momba ny endocrine sy ny hormonina ny endocrinologist.
• Dokotera manam-pahaizana manokana momba ny rafi-pandevonan-kanina (gastroenterologist).
• Mpahay sakafo .
• Dokotera mpitsabo aretin-tsaina .
• Manam-pahaizana manokana momba ny nify .
• Mpitsabo miteny .
• Psikology iray .
• Mpanolo-tsaina momba ny fototarazo sy manam-pahaizana momba ny fototarazo .

Ny safidy fitsaboana dia faritana mifototra amin'ny toe-pahasalaman'ny zaza:

Fitsaboana ny fitomboana

Ny fitsaboana manan-danja indrindra mandritra ny roa taona voalohany amin'ny fiainan'ny zaza dia ny fanohanana ara-tsakafo . Hataon'ny dokotera izay hahazoana antoka fa mahazo ny kaloria sahaza azy ny zaza. Raha ilaina, dia azo ampiasaina amin'izany ny fantsona famahanana :

• Fantsona nasogastric: Amin'ity dia misy fantsona manify ampidirina amin'ny oron'ny zaza, ny lalankaniny ary ny vavony.
• Fantsona gastrostomy: Amin'ity tranga ity dia misy fandidiana kely atao eo amin'ny rindrin'ny vavonin'ny zaza ary ampidirina mivantana ao anaty vavony ny fantsona.

Fitsaboana amin'ny hormonina fitomboana (fitsaboana GH):

Miaraka amin'ity fitsaboana ity:

• Manatsara ny rafitry ny vatan'ny zaza, ny fivoaran'ny fihetsehana ary ny fahazotoan-komana.
• Mampihena ny mety ho fihenan'ny tahan'ny siramamy ao amin'ny ra (hypoglycemia).
• Mampitombo ny fitomboana .

Fitsaboana ny olana amin'ny fihinanana sy fisotroana

Azo tsaboina toy izao manaraka izao ny reflux asidra:

• Omeo sakafo kely sy matetika .
• Tazony mahitsy tsara ny zaza rehefa minono.
• Fanafody: Ireo mpanakana ny H2, izay mampihena ny famokarana asidra, ary fanafody mahery kokoa, toy ny mpanakana ny paompy proton , izay manampy amin'ny fanasitranana fery ao amin'ny lalankanina ihany koa.
• Fundoplication : Fomba fandidiana izay manamafy ny valva (sphincter) eo anelanelan'ny lalankanin'ny zaza sy ny vavony.

Fitsaboana ny tahan'ny siramamy ambany ao amin'ny ra (Hypoglycemia)

Azo tsaboina toy izao manaraka izao izany:

• Fanomezana sakafo matetika .
• Sakafo fanampin- tsakafo.
• Sakafo misy gliosida sarotra .

Fitsaboana ny olana amin'ny nify

Mety ilaina ny fitsaboana nify isan-karazany, toy ny vy fanitsiana nify na ny fandidiana am-bava, mba hanitsiana ireo olana amin'ny nifin'ny zanakao.

Fitsaboana ny fahasarotana hafa

Indraindray ny vy fanitsiana tongotra na kiraro manokana dia afaka manampy amin'ny fanatsarana ny fandehanana sy ny fifandanjana. Mahalana vao ilaina ny fandidiana hanitsiana ny tsy fitoviana eo amin'ny rantsam-batana.

Ahoana no fomba fitantanana ireo soritr'aretina?

Ankoatra ny fanafody, mety hanoro fomba fitsaboana maromaro hafa ny dokoteran'ny zanakao. Anisan'izany ireto:

• Fitsaboana ara-tsaina sy ara-tsosialy : Ireo mpitsabo ara-tsaina sy ara-tsosialy (mpiasa ara-tsosialy) dia manome fanohanana ara-pahasalamana ara-tsaina. Manampy amin'ny olana mifandraika amin'ny fahatokisan-tenan'ny zaza, ny fifandraisan'ny mitovy taona aminy, ary ny fifandraisana ara-tsosialy izy ireo.
• Torohevitra momba ny fototarazo : Afaka manamarina ny aretina mahazo ny zanakao ireo mpanolo-tsaina momba ny fototarazo ary manome anao sy ny fianakavianao ny torohevitra ilaina.
• Fitsaboana ara-batana : Ireo mpitsabo ara-batana dia manampy amin'ny fanenjanana sy fanamafisana ny hozatra sy ny ozatra amin'ny zaza amin'ny alalan'ny fanazaran-tena ara-batana.
• Fitsaboana arak'asa : Manampy amin'ny zavatra toy ny fahaiza-manao tsara amin'ny fihetsehana, ny fahitana, ny fisainana ara-tsaina ary ny fikirakirana ny fahatsapana ireo mpitsabo arak'asa.
• Fitsaboana amin'ny fitenenana : Manampy amin'ny olana mifandraika amin'ny fitenenana, ny fiteny, ny fifandraisana, ary koa ny fihinanana sy ny fitelina ireo mpitsabo amin'ny fitenenana.

Ahoana no ahafahako mampihena ny mety ho voan'ny aretin'i Russell-Silver amin'ny zanako?

Ny aretin'i Russell-Silver dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo.Noho izany, tsy misy fomba hisorohana ity aretina ity. Raha mikasa ny ho bevohoka ianao ary te hahatakatra ny mety ho voka-dratsin'ny fananana zaza manana aretina fototarazo, dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ny fitiliana fototarazo mialoha ny fitondrana vohoka .

Inona no tokony ho antenaiko raha voan'ny aretin'i Russell-Silver ny zanako?

Aretina maharitra mandritra ny androm-piainana ny aretin'i Russell-Silver. Na izany aza, tsy misy voka-dratsy mety hahafaty azy. Afaka matoky ny hoavin'ny zanakao ianao . Miankina amin'ny aretina sy ny fitsaboana izany. Mila fitsaboana sy fanaraha-maso haingana ny zanakao. Raha tsaboina mialoha sy mahomby, dia afaka miaina fiainana ara-dalàna ny zanakao .

Inona no mahasamihafa ny aretin'i Russell-Silver sy ny aretin'i Silver?

Samy aretina fototarazo tsy fahita firy vokatry ny fiovan'ny fototarazo ireo roa ireo. Na izany aza, ny Silver syndrome dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo BSCL2 . Ny Silver syndrome dia aretina fototarazo izay miteraka fihenjanana hozatra (spasticity) sy paralysis amin'ny rantsambatana ambany (paraplegia). Matetika ny soritr'aretin'ny Silver syndrome dia manomboka amin'ny faramparan'ny fahazazana . Mety hiharatsy ny soritr'aretina rehefa mihantitra ny olona, ​​fa ny olona voan'io aretina io dia mazàna afaka miaina fiainana mavitrika.

Mety ho sarotra ny mandre fa voan'ny aretin'i Russell-Silver. Na izany aza, ny zava-dehibe indrindra tokony hotadidina dia ny hoe mazàna tsara ny hoavin'ny zaza teraka miaraka amin'ity aretina ity. Raha voamarina sy tsaboina mialoha, dia tsy aretina mety hahafaty ny aretin'i Russell-Silver. Hiara-hiasa aminao sy ny zanakao ny ekipa dokotera manam-pahaizana manokana mba hanampiana azy ireo hiaina fiainana ara-dalàna sy salama.

Koa inona avy ireo zavatra tokony hotadidintsika avy amin'ity tantara ity? (Hafatra ho enti-mody)

Eny ary, manantena aho fa azonao tsara kokoa izao ny momba ny aretin'i Russell-Silver izay noresahintsika. Ara-dalàna ny mahatsiaro ho manahy rehefa mandre momba ny aretina toy izao. Na izany aza, ny zava-dehibe indrindra dia ny tsy mitebiteby, mahazo ny fampahalalana marina, ary mandray ny fepetra ilaina.

• Ny aretin'i Russell-Silver dia aretina fototarazo tsy fahita firy izay misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny zaza, indrindra aloha sy aorian'ny fiterahana.
• Miovaova arakaraka ny ankizy ny soritr'aretina, koa zava-dehibe ny manatona dokotera raha manana ahiahy momba ny fivoaran'ny zanakao na ny endriny ianao.
• Ny fitiliana mialoha ny aretina sy ny fanombohana ny fitsaboana sahaza no tsara indrindra ho an'ny zaza. Izany dia mitaky ny fanampian'ny manam-pahaizana manokana isan-karazany.
• Na dia maharitra mandritra ny androm-piainana aza ity aretina ity, dia tsy mampidi-doza ho an'ny aina. Raha voatsabo tsara dia afaka miaina ara-dalàna ilay zaza.
• Tsy irery ianao. Maro ny olona toa ny dokotera, mpanolo-tsaina ary mpitsabo izay afaka manampy anao sy ny zanakao amin'ity toe-javatra ity.

Farany, aza matahotra miresaka amin'ny dokotera momba izay mety ho olanao momba ny fahasalaman'ny zanakao. Raha mahazo tari-dalana sy fanohanana sahaza ianao dia afaka mandresy izay olana rehetra.

` Syndrome Russell-Silver, Syndrome Russell-Silver, aretina ara-pandovan-toetra, fivoaran'ny zaza, lanja ambany rehefa teraka, halavana fohy, fahatarana amin'ny fivoarana