Manana olana amin'ny fivoarana ara-pananahana ve ny zanakao? Fantaro ny momba ny Swyer Syndrome (XY Gonadal Dysgenesis)

Efa nandre olona manana krômôzôma XY ve ianao teraka vavy? Toa hafahafa izany, sa tsy izany? Saingy tena azo atao izany. Ity aretina tsy fahita firy ity dia antsoina hoe Swyer Syndrome. Azo inoana fa manana fanontaniana maro ao an-tsainao ianao. Andeha horesahintsika amin'ny antsipiriany izany rehetra izany.

Inona no atao hoe Swyer Syndrome?

Raha fintinina, ny Swyer Syndrome dia toe-javatra iray izay ahitana ny krômôzôma XY ao amin'ny olona iray, midika izany fa lahy izy ireo, fa ny taovam-pananahany ivelany kosa dia vavy. Amin'ny ankapobeny, rehefa misy ny krômôzôma XY, dia misy filahiana sy lavaka fanangonan-jaza mipoitra. Na izany aza, ny olona voan'ny Swyer Syndrome dia misy fivaviana, tranonjaza ary fantsona fallopian.

Ireo olona ireo dia tsy manana fihary ara-nofo, izany hoe ovaire na testicle. Manana sombin-taolana tsy miasa mihitsy kosa izy ireo. Antsoin'ny dokotera hoe streak gonads izany. Noho izany, tsy mandalo fahamaotiana izy ireo raha tsy mahazo fitsaboana fanoloana hormonina . Tsy afaka bevohoka ara-boajanahary koa izy ireo. Na izany aza, azo atao ny miteraka amin'ny alalan'ny fomba toy ny fanomezana atody .

Anarana hafa ho an'ny Swyer Syndrome ny XY gonadal dysgenesis. Eto, ny "gonadal" dia manondro ny gonads, ary ny "dysgenesis" dia manondro ny "fivoaran-javatra tsy ara-dalàna." Ity toe-javatra ity dia tafiditra ao anatin'ny sokajy intersex. Antsoin'ny dokotera hoe fikorontanan'ny fivoarana ara-pananahana, na fikorontanan'ny fivoarana ara-pananahana (DSD) .

Mahazatra ve ny aretin'i Swyer?

Aretina tena tsy fahita firy ity. Eo amin'ny iray amin'ny zazakely 80.000 teraka no misy fiantraikany amin'izany. Koa azonao an-tsaina hoe hatraiza ny hakelin'ny isan-jatony.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny olona iray voan'ny Swyer Syndrome?

Matetika ity aretina ity dia voamarina mandritra ny fahatanorana , matetika eo amin'ny fotoanan'ny fahamaotiana. Mety miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretina, saingy misy famantarana mahazatra vitsivitsy:

• Nihena na tsy nisy mihitsy ny fivoaran'ny nono .
• Ny tsy fisian'ny fadimbolana isam-bolana (amenorrhea) .
• Mihalehibe noho ny hafa mitovy taona aminy.
• Tsy misy na zara raha misy volo maniry amin'ny toerana toy ny sandry sy ny faritra manokana.

Alaivo sary an-tsaina hoe 14 na 15 taona izao ny zanakao vavy. Efa tonga amin'ny fahamaotiana avokoa ny namany rehetra ary efa nanomboka tonga fotoana. Saingy mbola tsy hafa amin'izany ny zanakao vavy. Lava kokoa noho ny ankizy hafa izy, saingy tsy mampiseho famantarana ny fivoarany ny nonony. Amin'izay fotoana izay dia mety hisalasala momba izany na ny ray aman-dreny na ny zaza.

Inona no mahatonga ny Syndrome Swyer?

Tsy fantatra mazava ny antony marina mahatonga ity aretina ity . Na izany aza, mifototra amin'ny fikarohana ankehitriny, mino ireo manam-pahaizana fa ny aretina dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo izay misy fiantraikany amin'ny fahasamihafan'ny lahy sy ny vavy. Raha lazaina amin'ny teny tsotra, ny fiovana rehetra amin'ny fototarazo izay mandray anjara amin'ny fivoaran'ny testicles dia mety hiteraka Swyer Syndrome.

Misy olona mandova ity aretina ity amin'ny ray aman-dreniny . Angamba tsy fantatry ny ray aman-dreniny akory fa nisy fiovan'ny fototarazo tao amin'ny iray amin'ireo fototarazony. Ho an'ny hafa kosa, mety hitranga tampoka izany, midika izany fa misy fiovan'ny fototarazo vaovao mitranga tsy misy antony mazava.

Ny Swyer Syndrome dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe SRY (Sex-determining Region Y), izay misy fiantraikany amin'ny 15% ka hatramin'ny 20% amin'ny olona. Mino ny manam-pahaizana momba ny fototarazo fa ny fototarazo SRY no tompon'andraikitra amin'ny fanampiana ny sela tsy voazarazara hivoatra ho lasa testicles. Raha miova ny fototarazo SRY, dia tsy mitranga araka ny tokony ho izy io dingana io, ary tsy mivoatra mihitsy ny testicles.

Ankoatra izany, ny Swyer Syndrome dia mety ho vokatry ny fiovan'ireto fototarazo manaraka ireto:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Mety ho toa somary sarotra ihany ireo fototarazo ireo, saingy ireto no sasany amin'ireo fototarazo lehibe tafiditra amin'ny fivoarana ara-pananahana.

Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny Swyer Syndrome?

Misy fahasarotana roa lehibe mety hipoitra avy amin'ity aretina ity:

• Fivontosana gonad: Manodidina ny 30%-n'ny olona voan'ny Swyer Syndrome no voan'ny fivontosana ao amin'ny gonad, izay matetika sela holatra miforona eo amin'ny toerana misy ny ovaire. Ny karazana fivontosana mahazatra indrindra dia karazana fivontosana antsoina hoe gonadoblastoma . Na dia fivontosana tsy manimba aza ny gonadoblastoma, dia heverin'ny dokotera ho toy ny dingana mialoha ny fivontosana mamoafady izany. Noho izany, ho fepetra fisorohana, dia matetika ny dokotera no manoro hevitra ny fandidiana hanesorana ireo tsipika gonad. Na dia somary mampatahotra aza izany, dia zava-dehibe ny fisorohana ny olana lehibe kokoa amin'ny ho avy.

• Osteoporose: Raha tsy tsaboina, ny Swyer Syndrome dia mety hahatonga ny taolanao ho malemy. Rehefa mandeha ny fotoana, dia mety hiteraka osteoporosis izany.Afaka manampy amin'ny fisorohana ny fanalefahana ny taolana sy ny fahaverezan'ny taolana ny fitsaboana fanoloana hormonina .

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Swyer?

Indraindray, afaka mahita ny aretina ny dokotera alohan'ny na amin'ny fahaterahana. Saingy maro ny olona tsy mahafantatra fa voan'izany izy ireo raha tsy any aoriana, rehefa tsy mbola tonga amin'ny fahamaotiana araka ny nantenaina.

Rehefa manatona dokotera ianao dia hanao fizahana ara-batana aloha izy ary hanontany momba ny tantaram-pahasalamanao. Avy eo, mety handidy fitiliana isan-karazany izy mba hahafantarana bebe kokoa momba ny anatomia anatiny sy ny firafitry ny chromosome ao amin'ny vatanao. Ireto ny sasany amin'izany:

• Fitiliana karyotype: Izany dia ahafahanao mahita ny lamina marina amin'ny chromosome-nao.
• Fitiliana fototarazo: Izany dia ahafahana mamantatra raha misy fiovan'ny fototarazo.
• Fitarafana amin'ny valahana: Afaka manamarina ny toe-javatra misy ireo taova anatiny toy ny tranonjaza sy ny ovaire (na ireo gonady miendrika tady izay misolo azy ireo) ity.
• Fitarafana MRI (Magnetic Resonance Imaging): Afaka manome sary mazava kokoa momba ny taova anatiny ihany koa ity.

Na dia mety ho toa sarotra aza ireo fitiliana ireo, dia izy ireo no manampy amin'ny famaritana ny aretina marina.

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'i Swyer?

Tsy azo sitranina tanteraka ny Swyer Syndrome. Noho izany, ny tanjona lehibe amin'ny fitsaboana dia ny fitantanana ireo soritr'aretina tsy ilaina, ny fitazonana ny taolanao ho matanjaka, ary ny fampihenana ny mety ho voan'ny homamiadana. Noho izany, mety hanoro hevitra ireto manaraka ireto ny dokoteranao:

• Fandidiana hanesorana ireo tsipika gonadal: Araka ny efa nolazaiko teo aloha, zava-dehibe izany mba hampihenana ny mety hisian'ny fivontosana.
• Fitsaboana fanoloana hormonina: Afaka manampy amin'ny famerenana amin'ny laoniny ny fadimbolana izany, manampy amin'ny fitomboan'ny nono, ary misoroka ny fahosan'ny taolana. Matetika izany dia mahakasika ny fanomezana hormonina ho an'ny vehivavy.

Inona no tokony hataoko raha voan'ny Swyer Syndrome ny zanako?

Tsy mora ho an'iza na iza ny fahamaotiana. Ho an'ny zaza voan'ny Swyer Syndrome, mandritra io fotoana io no manomboka mahatsapa izy fa tsy mitovy amin'ny namany ny vatany. Mety hisy fiantraikany lalina amin'ny fahasalaman'ny sain'ilay zaza izany.

Mety hiaina fihetseham-po maro momba izany ny zanakao. Miresaha aminy amim-pahatsorana . Mety ho hevitra tsara ny mitady fanampiana amin'ny mpanolo-tsaina mba hanampiana azy hiatrika ireo fihetseham-po sarotra ireo. Tsarovy fa tena zava-dehibe ho an'ny zanakao ny fitiavanao, ny fanohananao ary ny fahatakaranao amin'izao fotoana izao.

Zava-dehibe:Rehefa manazava ity aretina ity amin'ny zanakao ianao dia hamafiso fa tsy "sembana" mihitsy izy. Tsy fahadisoany izany, fa fahasamihafana fotsiny eo amin'ny fomba fivoaran'ny vatany.

Manao ahoana ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny Swyer Syndrome?

Mety hahatsiaro ho maivamaivana ianao mandre izany. Mitovy amin'ny an'ny olona tsy manana io aretina io ny androm-piainan'ny olona voan'ny Swyer Syndrome . Raha tsaboina tsara dia tsy hisy fiantraikany amin'ny androm-piainan'ny zanakao na ny anao izany.

Azo sorohina ve ny Swyer Syndrome?

Aretina ara-pandovan-toetra ny Swyer Syndrome. Noho izany dia tsy misy azonao atao mba hisorohana izany. Tsy fahadisoan'iza na iza izany.

Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?

• Raha vehivavy ianao ary mbola tsy tonga fotoana tamin'ny faha-16 taonanao dia tokony hanatona dokotera ianao.
• Raha ray aman-dreny ianao ary mihevitra fa tara ny fahamaotianao ny zanakao dia miresaha amin'ny dokoteran-jaza. Afaka manara-maso ny fivoaran'ny zanakao izy ireo ary milaza aminao raha ilaina ny fitsaboana.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?

Raha voamarina fa voan'ny Swyer Syndrome ianao dia azonao atao ny mametraka fanontaniana amin'ny dokoteranao toy izao:

• Azonao lazaina amiko ve hoe inona ny fiovan'ny fototarazo nahatonga ity aretina ity?
• Rahoviana aho na ny zanako no tokony hanomboka fitsaboana fanoloana hormonina?
• Mila fandidiana ve aho na ny zanako? Raha izany, rahoviana?
• Tokony hanao fitiliana fototarazo ve ny fianakaviako sisa?
• Inona avy ireo loharano hafa azonao atolotra? (ohatra, tolotra fanoroana, vondrona mpanohana)

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho very hevitra sy tsy matoky tena rehefa fantatrao fa manana Olana amin'ny Fivoarana Ara-pananahana (DSD) ny zanakao. Mety ho fantatrao fa voan'ny Swyer Syndrome ny zanakao, izay aretina intersex, mandritra ny fahatanorana, indrindra raha tsy mampiseho ireo toetra ireo ny mpiara-mianatra aminy rehefa mihalehibe izy.

Farany, hafatra hoentina mody

Ny tsara indrindra dia azo tsaboina amin'ny fitsaboana ny Swyer Syndrome . Afaka mamorona drafitra fitsaboana manokana ho anao na ny zanakao ny dokoteranao. Afaka manoro anao loharano afaka manampy ny zanakao hiaina amim-pahombiazana miaraka amin'ilay aretina ihany koa izy ireo.

Aza matahotra. Tsy irery ianao.Maro ny olona miaina miaraka amin'ity aretina ity. Raha mahazo torohevitra ara-pitsaboana, fanohanana ary fahatakarana sahaza azy, na dia ny olona voan'ny Swyer Syndrome aza dia afaka miaina fiainana salama sy sambatra. Ny zava-dehibe dia ny fikatsahana torohevitra ara-pitsaboana haingana sy ny fanarahana ny fitsaboana atolotra.

` Syndrome Swyer, XY Gonadal Dysgenesis, fivoarana ara-pananahana, hormonina, fiovan'ny fototarazo, fahamaotiana, intersex, DSD