Manana fahaverezan'ny fandrenesana miaraka amin'ny fiovan'ny lokon'ny hoditra, volo ary maso ve ianao? Andeha hiresaka momba izany isika (Waardenburg Syndrome)!

Indraindray mety ho tsikaritrareo fa eo amin'ny olona misy antsika dia misy olona manana volo fotsy hatramin'ny fahazazany, na olona manana maso manga ny iray ary maso volontany ny iray. Ny olona sasany dia manana olana amin'ny fandrenesana hatramin'ny fahazazany. Indraindray mety misy antony ara-pandovan-toetra ao ambadik'izany zavatra izany izay tsy fantatsika. Izany no iray amin'ireo aretina manokana izay horesahintsika androany (Waardenburg Syndrome) . Aza matahotra, hiresaka momba izany tsotra fotsiny isika, amin'ny fomba azonao takarina.

Inona no atao hoe Waardenburg Syndrome? Raha tsorina...

Eny ary, andeha hojerentsika izao hoe inona ity (Waardenburg Syndrome). Aretina ara-pandovan-toetra ity. Izany hoe, vokatry ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ny vatantsika. Raha ny marina kokoa, ity aretina ity dia mety hanova ny loko (pigmentation) amin'ny volonao, ny masonao ary ny hoditrao . Tsy izany ihany, fa mety manana fahasembanana amin'ny fandrenesana ihany koa ny olona sasany noho izany. Misy karazany efatra lehibe amin'ity (Waardenburg Syndrome). Ireo karazany ireo dia vokatry ny fiovana samihafa (mutation) amin'ny fototarazo enina. Ny karazany tsirairay dia manana toetra miavaka.

Iza no mahazo Waardenburg Syndrome?

Satria aretina ara-pandovan-toetra ity, dia mety hisy fiantraikany amin'ny olona rehetra. Matetika, ny zaza dia mandova ny fototarazo ho an'ity aretina ity avy amin'ny reniny na ny rainy. Amin'ny teny ara-pitsaboana, izany dia antsoina hoe lova "autosomal dominant" . Amin'izay tranga izay, ny ray aman-dreny izay manome ny fototarazo dia mazàna manana io aretina io ihany koa. Alaivo sary an-tsaina hoe, raha manana ireo toetra ireo ny reny na ny ray, dia mety ho voan'izany koa ny zaza.

Na izany aza, indraindray ny Syndrome Waardenburg karazany II sy IV dia azo mifindra amin'ny alalan'ny fototarazo "autosomal recessive" . Midika izany fa tsy maintsy mitondra ny fototarazo voakasik'izany ny ray aman-dreny roa tonta, saingy tsy misy soritr'aretina. Na izany aza, raha samy mampita ny fototarazo amin'ny zanany ny ray aman-dreny roa tonta, dia mety ho voan'io aretina io ilay zaza.

Mahalana dia mahalana vao mety hiseho amin'ny olona tsy manana tantaram-pianakaviana ity aretina ity, noho ny fiovan'ny fototarazo vaovao.

Fahita matetika ve ity?

Ny Syndrome Waardenburg dia misy fiantraikany amin'ny olona iray amin'ny 40.000 eo ho eo . Izy io koa no tompon'andraikitra amin'ny fahaverezan'ny fandrenesana hatrany am-bohoka eo anelanelan'ny 2% sy 5%.

Inona no fiantraikan'ny Syndrome Waardenburg amin'ny vatako?

Mety hisy fiantraikany amin'ny fandrenesanao ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga izany. Misy olona manana fandrenesana ara-dalàna, fa ny hafa kosa teraka miaraka amin'ny fahaverezan'ny fandrenesana mafy (hatramin'ny nahaterahana). Ireo fototarazo ireo dia afaka manova ny endriky ny masonao, ny hoditrao ary ny volonao ihany koa. Mety manana maso roa na maromaro samy hafa loko ianao. Ity toe-javatra ity dia mety hahatonga ny faritra sasany amin'ny hoditrao ho mazava kokoa noho ny hafa, hiova loko ny volonao, ary hivadika fotsy ny volonao, indrindra amin'ny fahazazana .

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Syndrome Waardenburg?

Miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretin'ity aretina ity. Mety miovaova izy ireo na dia ao anatin'ny fianakaviana iray ihany aza. Ny soritr'aretina lehibe dia ny fahaverezan'ny fandrenesana sy ny fiovaovan'ny lokon'ny volo, ny hoditra ary ny maso. Ankoatra izany, misy soritr'aretina manokana arakaraka ny karazana Syndrome Waardenburg. Ohatra, amin'ny karazany 1, misy fitomboan'ny elanelana misy eo amin'ny maso, amin'ny karazany 3, tsy fetezana eo amin'ny tanana sy ny rantsantanana, ary amin'ny karazany 4, aretin'ny tsinay antsoina hoe aretin'i Hirschsprung .

Fahasimban'ny fandrenesana

Mety hiharan'ny fahaverezan'ny fandrenesana antonony na mafy amin'ny sofina iray na roa ny olona sasany voan'ny Syndrome Waardenburg. Na izany aza, amin'ny tranga sasany, mety tsy ho voakasika mihitsy ny fandrenesana. Io fahaverezan'ny fandrenesana io dia avy amin'ny fahaterahana hatrany am-bohoka .

Soritr'aretin'ny pigmentation

Ny Syndrome Waardenburg dia mety hiteraka fiovana eo amin'ny volonao, ny hoditrao ary ny lokon'ny masonao, toy ny:

• Manga be ny masony sady mazava tsara.
• Manana maso roa miloko roa. Alaivo sary an-tsaina ange, ny iray manga ary ny iray volontany.
• Ny iris heterochromia dia fiovan'ny loko eo amin'ny faritra miloko amin'ny maso (iris) na dia ao anatin'ny maso iray ihany aza.
• Ny fisian'ny volo fotsy na sombin-kazo eo amin'ny volo, mazàna eo ambonin'ny handrina (forelock).
• Fiovan'ny volo fotsy amin'ny fahazazany.
• Manana teboka na faritra mazava kokoa noho ny faritra hafa eo amin'ny hoditra (leukoderma hatrany am-bohoka) .

Inona avy ireo karazana Waardenburg Syndrome?

Misy karazany efatra lehibe ny Syndrome Waardenburg. Ny dokotera no hamaritra ity karazana ity mifototra amin'ny soritr'aretinao.

• Karazana I: Malalaka loatra ny elanelan'ny maso, ary mivelatra ny tetezan'ny orona.
• Karazana II: Fahaverezan'ny fandrenesana antonony ka hatramin'ny mafy.
• Karazana III - Antsoina koa hoe "syndrome Klein-Waardenburg": fahaverezan'ny fandrenesana, fiovan'ny lokon'ny hoditra, ary tsy ara-dalàna eo amin'ny fivoaran'ny taolana eo amin'ny tanana sy ny rantsantanana.
• Karazana IV - Fantatra ihany koa amin'ny hoe syndrome Waardenburg-Shah: Miaraka amin'ireo endri-javatra hafa rehetra amin'ny syndrome Waardenburg, dia misy ihany koa ny aretina antsoina hoe aretin'i Hirschsprung . Mety hiteraka fitohanana mafy na tsentsina amin'ny tsinay izany.

Amin'ireo, ny karazany I sy II no mahazatra indrindra. Mahalana vao misy karazany III sy IV.

Inona avy ireo antony mahatonga ny Syndrome Waardenburg?

Ny Syndrome Waardenburg dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo iray na maromaro amin'ireto manaraka ireto:

• `(EDN3)` (ho an'ny karazana IV)
• `(EDNRB)` (ho an'ny karazana IV)
• `(MITF)` (ho an'ny karazana II)
• `(PAX3)` (ho an'ny karazana I sy III)
• `(SNAI2)` (ho an'ny karazana II)
• `(SOX10)` (ho an'ny karazana IV)

Ireo fototarazo ireo no mamorona ireo karazana sela samihafa ao amin'ny vatantsika. Anisan'izany ny karazana sela manokana antsoina hoe "melanocytes" izay voaforon'ireo sela ireo. Ireo sela ireo no mamokatra ny pigment "melanine pigment" izay manome loko ny hoditsika, ny volontsika ary ny masontsika.Ankoatra ny famokarana loko, ireo sela ireo dia mandray anjara amin'ny fiasan'ny tapany anatiny amin'ny sofintsika ihany koa. Koa raha misy fiovana amin'ireo fototarazo ireo dia mety hiteraka ireo soritr'aretina ireo.

Ahoana no hamantarana ny Syndrome Waardenburg?

Azo inoana fa hamantatra ny Syndrome Waardenburg ny dokoteran'ny zanakao amin'ny fahaterahana na mandritra ny fahazazany . Hanao fizahana ara-batana izy ireo mba hijerena ireo soritr'aretina sy ny tantaram-pitsaboana ao amin'ny fianakavianao. Mety hanoro hevitra ny hanaovana fitiliana fototarazo ihany koa ny dokoteranao mba hanamafisana ny aretina sy hijerena ireo soritr'aretina hafa mifandraika amin'ilay aretina, toy ny:

• Fanadinana maso.
• Fitsapana momba ny fihainoana .
• Miankina amin'ny karazana soritr'aretina, ny fitiliana sary dia azo atao amin'ny sofina anatiny, ny tanana sy ny rantsantanana, na ny tsinainy.

Ahoana no fomba fitsaboana Waardenburg Syndrome?

Tsy ny karazana Syndrome Waardenburg rehetra no mila fitsaboana. Na izany aza, raha misy soritr'aretina dia tsaboina araka izay ilaina izany. Ohatra:

• Fampiasana fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana na fandidiana fametrahana implant cochlear noho ny fahasimban'ny fandrenesana.
• Fampiasana "crème solaire" hiarovana ireo faritra misy fiovan'ny lokon'ny hoditra vokatry ny masoandro .
• Raha mitohana ianao (indrindra fa ny karazany IV), dia mihinàna fanafody na mihinana sakafo be fibre .
• Fandidiana hanesorana na hanamboarana ny faritra voasakana amin'ny tsinay (karazana IV).
• Fampiasana lotion na menaka fanosotra eo an-toerana mba hihazonana ny fahasalaman'ny hoditra.

Azo sorohina ve ny Syndrome Waardenburg?

Satria vokatry ny fiovan'ny fototarazo izany, dia tsy misy fomba tena azo hisorohana izany . Na izany aza, raha te hahafantatra ny mety ho mety hiteraka zaza manana aretina fototarazo ianao dia afaka miresaka amin'ny dokotera momba ny torohevitra sy ny fitiliana fototarazo .

Inona no tokony antenaiko raha voan'ny Syndrome Waardenburg ny zanako?

Raha voamarina fa voan'ny Syndrome Waardenburg ny zanakao dia zava-dehibe ny fanaovana fitiliana ny fandrenesana tsy tapaka mandritra ny androm-piainany. Mety ahitana ny fitsidihana dokotera na mpitsabo sofina izany. Izany dia satria ny olana amin'ny fandrenesana mitranga amin'ny fahazazana dia mety hampihemotra ny dingana lehibe amin'ny fivoarana ary hisy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny saina . Na izany aza, ny olona voan'ity aretina ity dia matetika afaka mandray soa avy amin'ny fametrahana "implants" cochlear sy fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana .

Ny zava-dehibe indrindra dia ny mamantatra mialoha ny tsy fandrenesan'ny zanakao ary manome ny fitsaboana ilaina.

Mety hahatonga ny zanakao hahatsiaro ho hafahafa sy tsy mitovy amin'ny namany ny volon'izy ireo, ny masony ary ny lokon'ny hodiny. Amin'ny tranga toy izany, ny ankizy sasany dia mandray soa avy amin'ny teknika torohevitra ara-tsaina toy ny fitsaboana ara-tsaina momba ny fitondran-tena (CBT) mba hanampiana azy ireo hanangana ny fahatokisan-tenany.

Ara-dalàna ny androm-piainan'ny olona voan'ny Syndrome Waardenburg. Tsy misy fanafodiny amin'izany, fa azo fehezina ny soritr'aretina ary afaka miaina fiainana tsara ny olona.

Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?

Raha toa ka mahatonga anao tsy afaka manao ny asa andavanandro ireo soritr'aretinao, indrindra raha very fandrenesana ianao, na raha manana olana toy ny fitohanana matetika ianao, dia ataovy izay hanatonana dokotera.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokotera?

Rehefa manatona dokotera ianao dia afaka mametraka fanontaniana toy izao:

• Mila mampiasa fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana ve aho?
• Mila fandidiana ve aho mba hanatsarana ny fandrenesako?
• Ahoana no ahafahako miaro ny hoditro amin'ny masoandro?
• Raha miova lokon'ny voloko aho, azoko atao ve ny mandoko ny voloko?

Farany, inona no tokony hotadidina (Hafatra ho entina mody)

Na dia mety hisy fiovana eo amin'ny endrikao aza noho ny Syndrome Waardenburg, ireo zavatra ireo no mahatonga anao ho miavaka . Indraindray, indrindra amin'ny ankizy, raha mahatonga anao tsy mahazo aina ireo soritr'aretina ireo, dia tsara ny miresaka amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fahasalamana ara-tsaina mba hanampiana azy ireo hanangana ny fahatokisan-tenany . Raha voamarina fa voan'ny Syndrome Waardenburg ny zanakao, dia araho akaiky ny dingana fivoarany mandritra ny fahazazany. Izany dia hanampy amin'ny fiantohana fa tsy misy fiantraikany amin'ny fivoarany ara-tsaina na ny fahafahany mitombo tsara ireo soritr'aretina. Aza manahy, miaraka amin'ny torohevitra sy fanohanana ara-pitsaboana sahaza, dia afaka miaina amim-pahombiazana miaraka amin'ity aretina ity ianao!

` Syndrome Waardenburg, aretina ara-pandovan-toetra, fiovan'ny lokon'ny hoditra, fiovan'ny lokon'ny volo, fiovan'ny lokon'ny maso, fahasimban'ny fandrenesana, fahaverezan'ny fandrenesana hatrany am-bohoka