Voan'ny Wolf-Hirschhorn Syndrome ve ny zanakao? Andao hiresaka momba izany!

Azoko tsara ny alahelo, ny fahatairana ary ny tsy fahafahanao miatrika izany rehefa fantatrao fa voan'ny aretina tsy fahita firy antsoina hoe Wolf-Hirschhorn syndrome ny zanakao. Mety hisy fanontaniana maro ao an-tsainao tampoka, toy ny hoe: 'Nahoana no nitranga tamin'ny zanako izao?', 'Ahoana no nitrangan'izao?', 'Inona no tokony hataoko izao?' Aza mieritreritra hoe irery ianao amin'izao fotoana izao. Andeha isika hiresaka momba ny zava-drehetra mazava sy tsotra.

Inona marina no atao hoe Wolf-Hirschhorn Syndrome?

Raha fintinina, ny aretin'i Wolf-Hirschhorn dia aretina ara-pandovan-toetra tsy fahita firy izay ateraky ny zaza teraka. Antsoina koa hoe '(4p- syndrome)' izy io. Ny selan'ny vatantsika dia manana zavatra antsoina hoe chromosomes . Eritrereto ho toy ny boky mirakitra ny drafitra feno momba ny fomba tokony hanorenana ny vatantsika ireo. Misy 46 amin'ireo chromosomes ireo, izay mizara ho tsiroaroa 23.

Ao amin'ny aretin'i Wolf-Hirschhorn, misy sombin -krômôzôma 4 kely dia kely tsy hita. Toy ny sombin-pejy kely amin'ny planner rovitra amin'ny zorony izany. Na dia sombin-krômôzôma kely aza dia mety hanelingelina ny fivoaran'ny zaza ara-dalàna. Miovaova arakaraka ny ankizy ny toetra sy ny hamafin'ny soritr'aretina, arakaraka ny haben'ny sombin-javatra tsy hita.

Inona no anton'izao toe-javatra izao? Fahadisoan'ny ray aman-dreny ve izany?

Fanontaniana apetraky ny ray aman-dreny maro ity. Ny zava-dehibe indrindra tokony ho azonao tsara eto dia matetika tsy avy amin'ny ray aman-dreny izany, ary tsy fahadisoan'ny ray aman-dreny koa.

Matetika mitranga ho toy ny trangan-javatra kisendrasendra mandritra ny fizarazaran'ny sela aorian'ny fiforonan'ny zaza ao an-kibo io fahatapahan'ny krômôzôma io. Mbola tsy fantatry ny dokotera mazava tsara ny antony mahatonga io fiovana tampoka eo amin'ny fototarazo io.

Na izany aza, amin'ny tranga tena mahalana dia mety ho lova avy amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreny ity aretina ity. Antsoina hoe 'translocation voalanjalanja' izany. Midika izany fa misy krômôzôma roa na mihoatra ao amin'ny reny na ny ray no tapaka ary nifamadika toerana nandritra ny fivoarany. Saingy satria voalanjalanja izy io, dia tsy mampiseho soritr'aretina ny reny na ny ray. Na izany aza, rehefa manan-janaka ny olona toy izany, dia misy ny mety hifindran'ny krômôzôma tsy voalanjalanja amin'ilay zaza. Raha tianao, dia azonao atao ny manao fitiliana fototarazo mba hahitana raha manana aretina 'translocation voalanjalanja' ianao na ny vadinao. Miresaha amin'ny dokoteranao raha mila fanazavana fanampiny momba izany.

Inona avy ireo soritr'aretina mety ho hita amin'ny zaza?

Mety hisy fiantraikany amin'ny faritra maro samihafa amin'ny vatana ny aretin'i Wolf-Hirschhorn. Izany no mahatonga ny soritr'aretina maro. Tsy ny ankizy rehetra no hanana ireo soritr'aretina rehetra ireo. Ny soritr'aretina lehibe dia ny endrika miavaka amin'ny tarehy, ny fahatarana amin'ny fivoarana, ny fahasembanana ara-tsaina, ary ny fikorontanan'ny saina.

Andeha hojerentsika mazava tsara ao anaty tabilao ireo soritr'aretina ireo.

Ahoana no hamantarana ity aretina ity?

Indraindray, mety hiahiahy ity aretina ity ny dokoteranao noho ny toetra sasany amin'ny vatan'ny zanakao hita mandritra ny fitiliana ultrasound mahazatra mandritra ny fitondrana vohoka. Ankoatra izany, ny fitiliana ra manokana sasany (fijerena ADN tsy misy sela) izay misy ankehitriny dia afaka manome famantarana momba ny olana amin'ny chromosome.

Mba hanamafisana ny aretina marina dia ilaina ny fitiliana fototarazo manokana. Anisan'izany ny fitsapana 'fluorescence in situ hybridization (FISH)' izay tena manan-danja indrindra. Izany dia afaka mamantatra ny fahaverezan'ny ampahany amin'ny krômôzôma fahefatra amin'ny fahamarinan'ny mihoatra ny 95%. Azo atao alohan'ny na aorian'ny nahaterahan'ny zaza ity fitsapana ity.

Raha voamarina fa voan'ny aretin'i Wolf-Hirschhorn ny zanakao, dia azo inoana fa hanoro fitiliana fanampiny ny dokoteranao, toy ny scan, mba hamaritana tsara hoe inona avy ireo faritra hafa amin'ny vatana voakasik'izany.

Ahoana no fomba fitsaboana azy?

Mety halahelo ianao mandre izany, saingy ny marina dia mbola tsy misy fitsaboana hita afaka manasitrana tanteraka ny aretin'i Wolf-Hirschhorn.

Saingy tsy midika izany fa tsy misy azontsika atao. Ny tanjona lehibe indrindra amin'ny fitsaboana dia ny mifehy ny soritr'aretin'ny zaza sy manampy azy hiaina ny fiainana tsara indrindra azo atao.

Satria samy hafa ny ankizy tsirairay, dia miovaova arakaraka ny ankizy ny drafitra fitsaboana. Amin'ny ankapobeny, ity drafitra fitsaboana ity dia ahitana ireto manaraka ireto:

Ezaka goavana ataon'ny ekipa ny fikarakarana ity zaza ity. Mitaky ny fanampian'ny olona maro izany, anisan'izany ny dokoteran-jaza, ny mpitsabo ara-batana, ary ny mpitsabo amin'ny fitenenana.