Ina whakaaro koe ki te hauora o tāu tamaiti, he maha ngā mea ka puta ake ki tō hinengaro i ētahi wā, kāore? Tērā ētahi mate ka mataku koe, ka āwangawanga hoki ina rongo koe i aua mate. Ko tētahi o aua mate he uaua, engari he mea nui kia mōhio tātou katoa ko
te mate Tay-Sachs . He mate ira tēnei. I tēnei rā, ka kōrerohia e tātou tēnei mea kia māmā noa iho, kia mārama pai ai koe.
He aha tonu te mate Tay-Sachs?
He kupu ngāwari noa iho, he
mate ira te mate Tay-Sachs. Ka pakaru ngā pūtau io (ngā neuron) i roto i te roro me te taurakira o tāu tamaiti, ā, ka mate haere. Whakaarohia ngā raruraru ka puta mai mēnā kāore ēnei pūtau io, e kawe ana i ngā karere ki roto i ō tātou tinana, e mahi tika. Ko ngā tohu o tēnei mate, pērā i
te whakaroa o te tipu me te ngoikore o te tirohanga me te whakarongo, ka tīmata i te ono marama te pakeke o te tamaiti. Ko te mea pouri, he mate haere tonu. Ko te tikanga ka kino haere ngā tohu i te roanga o te wā. Engari, ka mate ngā tamariki e pāngia ana e tēnei mate i te wā taitamariki.
Kāore anō kia kitea he rongoā i tēnei wā. Heoi, he maha ngā maimoatanga hei āwhina i tāu tamaiti kia pai ake te noho me te noho humarie.
He momo mate Tay-Sachs anō kei reira?
Āe, e toru ngā momo matua o te mate Tay-Sachs. Ka whakarōpūtia ēnei i runga i te wā ka tīmata te puta o ngā tohu: 1.
Tay-Sachs pēpi tawhito: Koinei
te momo tino noa . Ka tīmata ngā tamariki ki te whakaatu i ngā tohu ina tata ki te 6 marama te pakeke. 2.
Tay-Sachs Taiohi: He tino onge tēnei. Ka taea e ngā tamariki te whakaatu i ngā tohu i waenga i te 5 tau te pakeke me te taiohi. 3.
Tay-Sachs tīmatanga-mutunga: He momo tino onge hoki tēnei. Ka tīmata ngā tohu i te mutunga o te taiohitanga, i te tīmatanga rānei o te pakeketanga. I ētahi wā ka puta ngā tohu i muri i te 30 tau te pakeke. Kāore pea tēnei momo e pā ki te oranga. Ko tētahi mea nui ko te āhua o te horapa o ēnei mate i roto i ngā whānau. Hei tauira, ki te pāngia tētahi tamaiti e te momo Tay-Sachs pēpi, kāore ētahi atu tamariki o te whānau e tūpono ki te pāngia e te Tay-Sachs tīmatanga-mutunga.
He pēhea te noa o te mate Tay-Sachs?
E whakaatu ana ngā rangahau, i te toharite, tata ki te
kotahi i roto i te 300 tāngata he kaikawe pea i te momo ira, i te whakarerekētanga rānei e puta ai te mate Tay-Sachs. Heoi, he tino iti te maha o ngā tamariki i whānau mai me te mate Tay-Sachs. Nō reira, e kiia ana
he mate onge . Nā te mōhiotanga, te mātauranga, me te whakamātautau ira kua āwhina i te whakaiti i te horapa o tēnei mate i waenga i ngā taupori mōrearea.
He aha ngā tohu o te mate Tay-Sachs?
Ka rerekē ngā tohu o te mate Tay-Sachs i runga i te tau o te tamaiti. Ka haere tonu te mate i te tipu o te tamaiti.
Ko tētahi o ngā tohu matua e kitea ana i roto i ngā tamariki ko te kore e tutuki i ngā taumata whanaketanga, te wareware rānei i ngā pūkenga kua akohia me ngā pūkenga kua whakaharatauhia i mua. Ngā Tohu o te Tay-Sachs Pēpi Matarohia
Ngā tohu ka kitea i ngā wāhanga tōmua (tata ki te 6 marama):
- Te ngoikore o te uaua .
- He uaua ki te tahuri i te kaki, ki te noho, ki te tuturi rānei.
- Ka tere te ohorere i ngā haruru nui.
I te haere whakamua o te mate (i mua i te tau), ka puta pea ēnei tohu:
- Ko ngā whakaūngū ā-koretake o ngā uaua, e rite ana ki te mea kei te oho - e kiia ana ēnei he whakaūngū myoclonic.
- Te pāngia e te mate haurangi (ngā haurangi).
- Ko te uaua ki te horomi kai e kiia ana ko te dysphagia.
- Te ngaronga o te tirohanga .
- Te ngaronga o te rongo.
- Ka kite ngā tākuta i tētahi ira whero-parauri i roto i te kanohi i te wā e tirotirohia ana.
- Ngā mate urutā auau.
Kia tae ki te rua tau te pakeke o te tamaiti, kua tino kino rawa te āhua, ā, ka kore pea e
aro te tamaiti. Ko te tikanga o tēnei kua ngaro te nuinga o ngā mahi a te roro. I te nuinga o te wā ka mate te tamaiti i waenga i te 2 me te 4 tau te pakeke. Ko te tino take o te mate mai i te mate Tay-Sachs i te wā pēpi ko te mate pūkahukahu pēnei i
te niumōnia .
Ngā Tohu o te Taiohi Tay-Sachs
I muri i te 5 tau te pakeke, ka pāngia pea ngā tamariki e te mate Tay-Sachs e ngā tohu pēnei i:
- Te ngoikore o te uaua, te ngaro rānei o te mana whakahaere uaua.
- Ngā mate pāwera auau.
- Ngā uauatanga ki te kōrero me te reo (hei tauira, te kore e mārama te reo, te kore e taea te kōrero).
- Te wareware i ngā mea kua akohia i mua.
- Ngā panonitanga o te whanonga me te wairua (hei tauira, te riri ohorere, te pouri).
- Te ngoikore o te tirohanga me te whakarongo.
- Te pāngia e te mate haurangi (ngā haurangi).
I te nuinga o te wā ka piki haere mārire tēnei āhua tae noa ki ngā tau taiohi, ā, i taua wā ka taea te mate.
Ngā tohu o te Tay-Sachs e tīmata wawe ana
Ko ngā pakeke kua kitea kua pāngia e te mate Tay-Sachs i te tīmatanga o te wā, ka pāngia pea e ēnei tohu:
Heoi, ko tēnei momo mate ka pā wawe mai, kāore e pā tika ki te roanga o te oranga o te tangata.
He aha te take o te mate Tay-Sachs?
Ko te tino take o te mate Tay-Sachs ko
te panonitanga ira (whakarerekētanga ira) i roto i te ira HEXA . Whakaarohia he rite tēnei ira HEXA ki tētahi pukapuka e hoatu ana i ngā tohutohu ki ō tātou pūtau. Kei roto i tēnei pukapuka ngā tohutohu hei hanga i tētahi whākōkī e kiia nei ko
te hexosaminidase A. He
rite tēnei whākōkī hexosaminidase A ki tētahi kaimahi i roto i tō tātou tinana. Ko tāna mahi he wawahi me te tango i ētahi matū kino, paitini (ina koa ko ngā matū ngako) e kohia ana i roto i te tinana. Nā, he aha te mea ka tupu mēnā kāore tēnei whākōkī e hangaia tika, mēnā rānei kāore e mahi tika nā tētahi hapa i roto i te ira HEXA?
Ka tīmata taua matū ngako kino ki te kohia i roto i ngā pūtau, pērā i te puranga para . Ka pā kino tēnei ki ngā pūtau i roto i te roro me te taurakira, ā, ka mate aua pūtau i te mutunga. Koinei te take o ngā tohu o te mate Tay-Sachs.
He aha te tukunga iho o te mate Tay-Sachs? He aha te tikanga o te autosomal recessive?
He mate
pūmau te mate Tay-Sachs. Ki te whakarāpopototanga, ko te tikanga,
kia pāngia ai te tamaiti e te mate Tay-Sachs, me whiwhi te tamaiti i ngā tārua hapa e rua o te ira HEXA. E rua ngā tārua o ia ira e whiwhi ana tātou katoa, tētahi mai i tō tātou whaea, tētahi mai i tō tātou pāpā. Ka puta noa te mate Tay-Sachs mēnā he kawe i te ira HEXA hapa ngā mātua e rua, ā, ka tukuna atu aua ira hapa e rua ki tā rātou tamaiti. Kātahi ka kore e mahi tika ngā tārua o te ira HEXA a te tamaiti e rua. I ētahi wā ka karangahia tēnei mate e ngā tākuta ko te hexosaminidase A deficiency, ko te hex A deficiency rānei.
Ko wai te kaikawe Tay-Sachs?
Ko te kaikawe he
tangata kei a ia tētahi tārua mahi o te ira HEXA me tētahi tārua hapa . E rua ngā tārua o te ira e riro mai ana i a tātou katoa (ko tētahi mai i te hua manu o tō tātou whaea, ko tētahi mai i te parāoa o tō tātou pāpā).
Kāore ngā kaikawe e pāngia e te mate, e whakaatu rānei i ngā tohu.Nā te mea ka taea e ō rātou tinana te whakamahi i taua ira kotahi hei hanga i te whākōkī e tika ana. Whakaarohia inaianei ka huihui ngā tāngata tokorua me tēnei whakarerekētanga ira (ngā kaikawe ira e rua) ki te whānau i tētahi tamaiti. Kātahi ka pēnei te tūponotanga ka pāngia taua tamaiti e tēnei mate:
- E 25% (kotahi i roto i te whā) te tūponotanga kāore te tamaiti e whiwhi i ngā ira HEXA hapa. Ko te tikanga tēnei kāore te tamaiti e pāngia e te mate Tay-Sachs, kāore hoki ia e kawe i te mate.
- E 50% (kotahi i roto i te rua) te tūponotanga ka riro i te tamaiti tētahi ira hapa mai i tētahi o ngā mātua. Ka noho te tamaiti hei kaikawe, engari kāore e pāngia e te mate Tay-Sachs. Hei kaikawe, ka taea e ia te tuku i te ira ki āna tamariki ā muri ake nei.
- E 25% (kotahi i roto i te whā) te tūponotanga ka riro i te tamaiti te ira hapa mai i ngā mātua e rua. Koinei te wā ka pāngia te tamaiti e te mate Tay-Sachs.
He rite ki te whiu moni. He rite tonu te pānga o ēnei āhuatanga e toru ki ngā hapūtanga katoa.
He aha ngā āhuatanga mōrearea mō te mate Tay-Sachs?
Ka nui ake te tūponotanga o te tamaiti ki te pāngia e te mate Tay-Sachs
mēnā ko ōna mātua tūturu e rua ngā kaikawe i te whakarerekētanga ira . Ka taea e te tangata katoa te kawe i tēnei whakarerekētanga ira. Heoi, he nui ake te kitea o tēnei mate i roto i ētahi iwi. Hei tauira, ko te hunga
nō te iwi Wīwī-Kānata, nō te iwi Rāwhiti o Ūropi, nō te iwi Hūrai Ashkenazi rānei, he nui ake te tūponotanga ki te kawe i tēnei whakarerekētanga ira. Tata ki te kotahi i roto i te 30 o rātou he kaikawe.
He aha ngā āhuatanga uaua o te mate Tay-Sachs?
Ka mate ngā tamariki e pangia ana e te mate Tay-Sachs i te wā taitamariki . I te haere whakamua o te mate, ka heke te roanga o te oranga o te tamaiti.
Me pēhea te tautuhi i te mate Tay-Sachs?
Ka tātaritatia te mate Tay-Sachs e te tākuta
mā te whakamātautau toto . Mō tēnei whakamātautau, ka tangohia e te tākuta he tauira toto iti mai i te rekereke o tāu tamaiti, mai i te uaua rānei i te ringa. Kātahi ka whakamātauria te tauira toto mō
te taumata o te whākōkī hexosaminidase A. I roto i te tamaiti e pāngia ana e te mate Tay-Sachs i te wā pēpi, kāore rawa tēnei pūmua e kitea, e tino heke ana rānei. He iti hoki ngā taumata o tēnei whākōkī mō te hunga e pāngia ana e ētahi atu momo mate. Hei tāpiri, ka
tirotirohia pea e te tākuta te kanohi hei tirotiro i
te ira whero-here i roto i ngā kanohi o tāu tamaiti.
Ka taea te tautuhi i te mate Tay-Sachs i te wā e hapu ana?
Āe, e rua ngā whakamātautau motuhake ka taea te kite i te mate Tay-Sachs i te wā e hapu ana:
- Whakamātautau amniocentesis: I roto i tēnei whakamātautau, ka tangohia e te tākuta he tauira iti o te wai amniotic e karapoti ana i te pēpi i roto i tō kōpū, ka whakamātautau i taua tauira.
- Whakamātautau Chorionic Villus Sampling (CVS): I tēnei whakamātautau, ka tangohia e te tākuta tētahi wahi iti o te kiko mai i te whenua uri ka tirohia.
E rapu ana ēnei whakamātautau e rua i
te whākōkī hexosaminidase A. Mena he iti iho i te tikanga ngā taumata o tēnei whākōkī i roto i ngā tauira whakamātautau, ka whakatauhia e te tākuta he mate Tay-Sachs kei te pēpi i roto i te kōpū. Hei tāpiri, ka taea te whakamahi i ēnei tauira hei whakahaere
i tētahi whakamātautau ira hei whakatau mena he whakarerekētanga ira kei roto i te ira HEXA e puta ai te mate.
Me pēhea te rongoā i te mate Tay-Sachs?
Ko te maimoatanga mō te mate Tay-Sachs he
tiaki tautoko te nuinga, e āwhina ana ki te whakahaere i ngā tohu o te tamaiti . Hei tauira, ka tohua pea e te tākuta he rongoā hei whakahaere i te tīmatanga o ngā mate hopuhopu. He mea nui anō hoki kia whakarite kia
pai te kai me te wai o te tamaiti. Mā te tīma hauora e whakarite kia noho whakamarie, kia kore hoki e mamae te tamaiti. Hei tāpiri, mā ngā tākuta koe me tō whānau e āwhina ki te whakarite mō te matenga o tāu tamaiti. Ka tukuna pea koe e rātou ki
tētahi kaitohutohu hauora hinengaro , ki
tētahi rōpū tautoko mō te mate pōuri rānei.
Te rongoā mō te mate Tay-Sachs e tīmata wawe ana
Ko ngā pakeke e pāngia ana e te mate Tay-Sachs e tīmata wawe ana, me whai i ēnei maimoatanga hei whakahaere i ō rātou tohu:
- Te whakamahi i ngā taputapu āwhina, i ngā mea rānei pēnei i te tūru wīra hei āwhina i a koe ki te mahi takitahi me te haereere.
- Te tango rongoā mō ngā āhuatanga hauora hinengaro, ngā mamae uaua rānei.
- Te whakaora kōrero.
He rongoā katoa kei te wātea mō te mate Tay-Sachs?
Kāo, kāore anō kia kitea he rongoā katoa mō te mate Tay-Sachs i tēnei wā. Koinei te pono tino pouri.
Ka taea te ārai i te mate Tay-Sachs?
Kāore anō kia mōhiotia he huarahi hei ārai i te mate Tay-Sachs i tēnei wā . Heoi, ki te hiahia koe ki te mōhio ki tō mōrearea ki te whānau tamariki me tētahi mate ira pēnei i a Tay-Sachs,
kōrero ki tō tākuta mō te tohutohu i mua i te haputanga me te whakamātautau ira i mua i tō whakamahere ki te whānau tamariki . Ka taea e tō tākuta te āwhina i a koe ki te whakamahere mō ngā hāputanga ā muri ake nei.
He aha te tirohanga mō te mate Tay-Sachs?
He mate whakamate te mate Tay-Sachs i roto i ngā pēpi me ngā tamariki nohinohi. Ka kōrero te tīma hauora o tāu tamaiti ki a koe mō
te tautoko me te manaaki i te mutunga o te ora . Ka ārahi hoki rātou i ngā mātua, ngā kaitiaki, me ngā mema o te whānau mō te whakatau i te matenga o tētahi tamaiti. He maha ngā whānau e tino whakamarie ana i te kōrero ki
tētahi kaitohutohu hauora hinengaro , ki te haere rānei ki tētahi rōpū tautoko pouri.
He aha te take e mate ai te tangata i te mate Tay-Sachs?
He mate whakamate te mate Tay-Sachs
nā te mea ka pakaru, ka patu hoki i ngā pūtau i roto i te roro me te taurakira o tāu tamaiti.He tino hira te mahi a ngā pūtau ki te pupuri i te mahi tika a ō tātou tinana. I roto i te mate Tay-Sachs, ka puta he whakarerekētanga ira ka hē ngā tohutohu a ngā pūtau. Nō reira, kāore e taea e ngā pūtau te mahi tika i tā rātou mahi. Ā tōna wā, ka whakangaromia ēnei pūtau, he mea nui ki te oranga o te tamaiti. I te nuinga o te wā, ka mate ngā tamariki e pangia ana e te mate Tay-Sachs i
te mate pūkahukahu, e kiia nei ko te niumōnia . Nā te mea kāore ngā pūtau o te tamaiti e mahi tika ana, kāore e taea e tō rātou pūnaha ārai mate te whawhai ki ngā mate me te pupuri i te hauora o te tamaiti.
He aha te roanga o te oranga o te tangata e pāngia ana e te mate Tay-Sachs?
He maha ngā tamariki e pāngia ana e te mate Tay-Sachs i te wā kōhungahunga ka mate i mua i te 5 tau te pakeke. Tērā pea ka ora ngā tamariki pakeke ake me ngā taiohi e pāngia ana e te mate Tay-Sachs i te wā tamarikitanga tae noa ki te pakeketanga. Kāore te mate Tay-Sachs e pā tika ana ki te roanga o te oranga o te pakeke.
Ka taea te rongoā i te mate Tay-Sachs?
Kāo. Kāore e taea te whakaora i te mate Tay-Sachs mō ngā tamariki. Ko te maimoatanga he mea hei whakamarie i te tamaiti, hei whakaroa hoki i te haere whakamua o te mate.
Me pēhea taku tiaki i taku tamaiti me te mate Tay-Sachs?
Ko te huarahi pai ki te tiaki i tāu tamaiti ko
te whakahaere i ōna tohumate me te whakarite kia tino whakamarie ia . Ma tō rōpū hauora koe e ārahi me te tiaki i ēnei take:
- Te Manawa: He maha ngā tamariki e pāngia ana e te mate Tay-Sachs e uaua ana ki te manawa. Ka pāngia rātou e ngā mate pūkahukahu nā te mea he nui ō rātou huware, ā, ka uaua hoki ki te horomi. Mā ngā momo rongoā, taputapu, te whakanoho rānei i te tamaiti ka āwhina i a rātou ki te manawa ngāwari ake.
- Kai Totika: Ka taea e te tohunga reo kōrero te whakaako i tāu tamaiti ki ngā huarahi hei āwhina i a ia ki te kai me te inu. I te mea ka uaua haere te horomi, ka hiahia pea tāu tamaiti ki tētahi ngongo whāngai .
- Ngā mate hopuhopu: Ka taea e te tākuta roro te āwhina i a koe ki te kimi i te mahere maimoatanga pai rawa atu hei whakahaere i ō mate hopuhopu.
- Te whakaohooho i ngā kare ā-roto: He raruraru kare ā-roto kei ngā tamariki e pāngia ana e te Tay-Sachs (ngā raruraru ki ngā kare ā-roto e rima). Ka taea e koe te whakaohooho i ō rātou kare ā-roto mā te whakamahi i ngā mea pēnei i te puoro, ngā waea pūkoro, ngā kakara whakamarie, me ngā kakahu ngohengohe.
Āhea ahau me toro atu ki te tākuta?
Kōrero ki tō tākuta i roto i ēnei āhuatanga:
- Mena kei te whakaaro koe kia hapu: Mena kei te whakaaro koe kia hapu, ā, he nui ake te tūponotanga ki te tuku i te mate Tay-Sachs ki tāu pēpi, kōrero ki tō tākuta. Tērā pea ka nui ake te tūponotanga mena he hītori whānau tōu, tō hoa rānei mō te mate Tay-Sachs, mena rānei he kawe tētahi, he kawe rānei o te mate Tay-Sachs o kōrua tokorua. Kei te wātea ngā whakamātautau ira mō te hunga he nui ake te tūponotanga ki te whānau pēpi me te mate Tay-Sachs.Ka taea te mahi.
- Mena he āwangawanga āu i te wā e hapu ana: Mena kei te hapu koe, ā, he āwangawanga anō hoki mō te hauora o tāu pēpi kāore anō kia whānau, me toro atu ki tō tākuta.
- Mena kei te whakaatu tāu tamaiti i ngā tohu: Ki te whakaaro koe kāore tāu tamaiti e tutuki ana i ngā tohu whanaketanga i te wā tika, kei te whakaatu rānei i ngā tohu o Tay-Sachs, kōrero ki tā rātou tākuta.
He aha ngā pātai me pātai atu e au ki taku tākuta?
Mena he nui te tūponotanga o te whānautanga o tētahi pēpi me te mate Tay-Sachs, pātai atu ki tō tākuta i ēnei pātai:
- Kei te hiahia ahau ki te whai i te tohutohu i mua i te haputanga , me aha ahau?
- Me pēhea taku whakaiti i te mōrearea o te whānautanga o tētahi pēpi me te mate Tay-Sachs?
- He aha te mea ka tupu mēnā he kawe mate māua ko taku hoa ?
- He aha te maimoatanga e taunaki ana koe mō taku tamaiti?
- Me pēhea taku pupuri i taku pēpi kia whakamarie?
- Ka taea e koe te tūtohu i tētahi rōpū tohutohu mō te pouri, i tētahi rōpū tautoko rānei mō te hunga e mate ana ?
He rite tonu te mate Sandhoff ki te mate Tay-Sachs?
Ae, he rite ngā tohu me te whanaketanga
o te mate Sandhoff ki te mate Tay-Sachs. He mate tuku iho anō hoki tēnei. E pā ana te mate Tay-Sachs ki tētahi whākōkī e kiia nei ko te hexosaminidase A. E pā ana te mate Sandhoff ki te hexosaminidase A me tētahi atu whākōkī e kiia nei ko te hexosaminidase B.
Hei whakamutunga, kia maumahara ki tēnei.
He tino uaua, he mea whakapouri hoki te mate Tay-Sachs. E mārama ana ō kare ā-roto. I tēnei wā uaua, anei ētahi mea hei āwhina i a koe:
- Kaua e mamae ko koe anake. He uaua tēnei ki te whakatau ko koe anake. Tonoa he āwhina mai i ngā tākuta, i ngā nēhi, i tō whānau, me ngā hoa e rongoā ana i tāu tamaiti. Ki te mea kei te taumaha koe, kaua e wehi ki te kimi i tētahi kaiārahi, kaua hoki e uru atu ki tētahi rōpū tautoko me ngā mātua he rite ō rātou wheako ki a koe.
- Ka tiakina pai tō pēpi. Ahakoa ka kino haere te mate, ka whakapau kaha ngā tākuta kia pai ai te noho o tō pēpi, kia kore ai hoki e mamae. Ka taea e koe te whakawhirinaki ki tēnā.
He mea tino nui anō hoki tēnei: Ki te whakaaro koe kia whānau anō he pēpi, me whakamātau koe i ngā ira i mua i te whānautanga o te pēpi . Me rapu tohutohu mō tēnei mea. Kātahi ka mōhio ai koutou ki ngā mea katoa, ā, ka taea e te whānau te whakatau pai rawa atu.
Ko tāku tumanako ka āwhina ēnei mōhiohio i a koe. Ki te hiahia koe ki ētahi atu mōhiohio, kaua e wehi ki te pātai ki tō tākuta.
💬 Comments (0)
Kaore ano kia tukuna he korero. Tāpirihia to korero ki konei mo te wa tuatahi.
Tāpirihia to korero