Me ako tātou mō te Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM), e pā puku ana ki tō ngākau.

Kei te whakaaro koe i ētahi wā he mea rerekē, he mea rerekē rānei kei roto i tō ngākau? Kāore pea i te nui te raruraru, engari ka waiho hei raruraru mena kāore i te tika te kimi. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate ngākau he uaua, engari he mea tika kia mōhio te katoa. Ko te transthyretin amyloidosis tēnā, ko te ingoa rānei o ngā tākuta, ko `(ATTR-CM)`.

He aha te mate amyloidosis transthyretin (ATTR-CM)?

Ki te kī māmā noa, ko te `(ATTR-CM)` he mate e pā ana ki te ngākau, he mate e pā ana ki tētahi pūmua i roto i tō tātou tinana. Me whakamārama ake tēnei, e tika ana?

He aha te transthyretin (TTR)?

Ko te Transthyretin, `(TTR)` rānei, he pūmua motuhake e kitea ana i roto i ō tātou toto, e hangaia ana e tō tātou ate. He rite tana mahi ki tētahi ratonga kaikawe i roto i tō tātou tinana. Ko tēnei pūmua `(TTR)` e kawe ana i te huaora A (e mōhiotia ana ko te retinol) me te homoni thyroxine, e hangaia ana e te repe tairoiti, ki ngā wāhanga rerekē o te tinana, ki ngā wāhi e hiahiatia ana.

He aha te Amyloidosis?

Ko te Amyloidosis te kohikohinga o ngā pūmua āhua rerekē i roto i ngā momo okana o te tinana. Whakaarohia he puranga mea koretake i roto i tō tātou whare. Ina whakatakotoria ngā pūmua pēnei ki roto i te ngākau, ka kiia e tātou he cardiac amyloidosis.

Ko ēnei pūmua rerekē, he rite ki ngā pōro miro ririki, ka hanga i ngā hanganga muka e kiia nei ko ngā 'fibrils' . Ka mutu ēnei 'fibrils' ki te ngākau, inā koa ki te ventricle maui, te ruma matua e pupuhi ana i te toto ki te tinana katoa. Mā tēnei ka mātotoru haere te ngākau, ka pakari haere. Engari ko te pōro rapa ngohengohe, ka rite ki te pōro mārō, toka. Mā tēnei ka uaua ki te ngākau te whakawhāiti tika me te pupuhi toto.

He aha te Cardiomyopathy (CM)?

Ina pakari haere te ngākau, ka mate te uaua o te ngākau. Koinei te mea e kīia ana e te rongoā ko te cardiomyopathy (CM). He māmā noa iho, ka ngoikore te uaua o te ngākau. Nā tēnei ka kore e taea e te ngākau te pupuhi toto ki te tinana. He maha ngā wā ka arahi tēnei ki tētahi mate kino e kīia nei ko te ngoikore o te ngākau.

Kia maumahara, i tua atu i tēnei mate e kiia nei ko te `(ATTR-CM)`, kei reira anō tētahi momo amyloidosis i puta mai i tētahi atu pūmua e kiia nei ko te `(light chain)`. Ko te `(AL) amyloidosis` te ingoa. He mate rerekē tēnei i te `(ATTR-CM)` e kōrerohia nei e tātou i tēnei rā.

E mōhiotia ana hoki tēnei mate (ATTR-CM) e ētahi atu ingoa. Hei tauira, ka rongo pea koe i tēnei mate e kīia ana ko te cardiac amyloidosis, amyloidosis ATTR, transthyretin cardiac amyloidosis rānei mai i ngā tākuta, i hea atu rānei.

He aha ngā momo matua o te `(ATTR-CM)`?

E rua ngā momo matua o tēnei mate "(ATTR-CM)".

1.ATTR-CM Whānau/Tuku Iho:

He momo kotahi tēnei. He māmā noa iho, ka tukuna iho i tētahi whakatipuranga ki tētahi whakatipuranga . Nā te huringa o ō tātou ira i puta ai tēnei momo, arā, he whakarerekētanga ira. Ka kiia tēnei he ATTR-CM whānau, he ATTR-CM tuku iho rānei. I roto i tēnei āhuatanga, ka taea te whakatakoto i te pūmua rerekē ki roto i te ngākau, engari ki roto hoki i te pūnaha io, ā, i ētahi wā ki roto i ngā whatukuhu. He rerekē ngā whakarerekētanga ira e pā ana ki tēnei i waenga i ngā iwi rerekē o te ao.

2. ATTR-CM momo-mohoao:

Ko tētahi atu momo ko te ATTR-CM momo-kore. Kāore anō kia kitea he take ira motuhake mō tēnei. Ka puta noa mai, kāore he take mārama. Ko te nuinga o tēnei momo ka pā ki te ngākau me te pūnaha io.

He pēhea te noa o tēnei mate `(ATTR-CM)`?

Ki te pono, ahakoa ngā tohunga hauora, kāore e taea te kī tika e hia ngā tāngata kua pāngia e tēnei mate `(ATTR-CM)`. Heoi, e whakaponohia ana he nui ake te kitea o tēnei mate i roto i te hapori i tā te hunga e whakaaro ana i tēnei wā . I roto i te nuinga o ngā wā, kāore tēnei mate i te tino kitea, arā, he `(kāore i te tino kitea)`.

Tērā pea ka pāngia ētahi iwi e te rerekētanga ira i ētahi atu. Hei tauira, he nui ake te kitea o tēnei whakarerekētanga ira i roto i ngā tāngata mangu i te Hononga o Amerika. Heoi, ko te mea nui , ehara i te mea ko te hunga katoa e pāngia ana e te whakarerekētanga ka pāngia e te mate.

He aha ngā take o te `(ATTR-CM)`?

Ko te tino take o te whānautanga o te ATTR-CM he hapa, he panoni rānei, i roto i te ira e hanga ana i te pūmua TTR i kōrerohia i mua ake nei. He tino onge te whanaketanga o tēnei panoni ira e te tangata mō te wā tuatahi, me te kore tetahi o te whānau i pāngia e te mate i mua. Ka kiia tēnei he whakarerekētanga de novo.

Kāore anō kia tino mōhiotia e ngā tākuta te take o te mate ATTR-CM momo-mohoao. Heoi, he mea tino kitea i roto i ngā tāne neke atu i te 65 tau te pakeke. Nō reira, e whakaarohia ana ko te koroheketanga, me te ira tangata rānei, he āhuatanga mōrearea pea.

Ahakoa te take, ko te mea ka tupu i te mutunga ko te tīmatanga o te whakaputa a ō tātou tinana i ngā pūmua `(TTR)` rerekē, koretake. Ka ngawari te pakaru o ēnei pūmua rerekē, ka raruraru tetahi ki tetahi, ka `takahurihuri`. Koinei te āhua o te takahurihuri, ka hanga he puranga iti e kiia nei ko ngā `fibrils amyloid`. Ka haere ēnei puta noa i te tinana mā te toto, ka whakatakotoria ki roto i ngā momo okana, pērā i te ngākau me ngā io. I roto i te wā, ka tīmata te pakaru o ēnei okana.

He aha ngā tohu o te mate `(ATTR-CM)`?

Ka rerekē rawa ngā tohu o tēnei mate `(ATTR-CM)` i ia tangata, i ia tangata. Waihoki, ka rerekē ngā tohu i runga i te momo mate.

• Kāore pea ētahi tohu e pāngia ana e te ATTR-CM momo-mohoao.Ki te puta mai ngā tohu, ka tīmata te puta i muri i te 65 tau te pakeke.
• Ko ngā tohumate whānau o te ATTR-CM ka puta tuatahi i muri i te 50 tau te pakeke. Heoi, i ētahi wā ka tīmata wawe ngā tohumate, i ngā tau 20, i muri rawa atu rānei, i ngā tau 80.

He maha ngā wā, he rite tonu ēnei tohu o te `(ATTR-CM)` ki ngā tohu o te `(Heart Failure)`. Whakaarohia mēnā kua pāngia koe e tētahi o ēnei tohu i ēnei wā tata nei:

• Te poto o te manawa: Te pōturi o te manawa, ina koa i te takoto i runga i te moenga, i ngā mahi tinana iti rānei, pērā i te hikoi poto.
• Te kī tonu me te pupuhi .
• Pōhēhē ana , he uaua ki te whakaaro mārama.
• Te maremare, te āhua e rite ana ki te kāhu (ina koa i te takoto).
• Te pupuhi o ngā waewae, ngā pona waewae, me ngā waewae (edema) (me te mea kua kī i te wai).
• Ko te arrhythmia he ngakau pōturi koretake, e kiia ana i ētahi wā ko te ngakau tere, inā koa he āhuatanga e kiia nei ko te atrial fibrillation.
• Ko te tere o te pao o te ngākau he kare ā-roto e tere ana te pao o te ngākau, arā, e rite ana ki te patupatu/te oro o te ngākau .
• Ko te ngenge ko te ngenge me te ngenge tonu i ngā wā katoa, kāore he take .
• Te pōuriuri, te āhua rānei kei te hemo koe .

He aha ngā raruraru pea ka pā mai i te `(ATTR-CM)`?

Ka taea e te amyloidosis transthyretin (ATTR-CM) te whakararu i te manawataki o te ngakau, ko te nuinga ko te ngoikore o te ngakau me te atrial fibrillation (Afib).

Hei tāpiri, ki te kohikohi ēnei putunga amyloid ki roto i te pūnaha io, ka puta pea ēnei raruraru:

• Te mate carpal tunnel: He āhuatanga tēnei e pēhia ai te io i roto i te ringaringa. He maha ngā wā, ka ngoikore, ka mamae hoki ngā maihao o ngā ringa e rua, ā, i ētahi wā ka ara ake koe i te pō nā te mamae.
• Te kitenga i ngā ira pango e mānu ana i mua i ngā kanohi (eye floaters).
• Te neuropathy ā-pūmau: He kino tēnei ki ngā io o ngā peka. Ka pā mai pea te ngoikore, te ngau, te mamae, me te ngaro pea o te rongo i ngā peka.

Ka taea e ēnei putunga te kohikohi i roto i te tuaiwi i ētahi wā, ka puta ai te uaua o te tuaiwi. Ka taea hoki e ēnei te kohikohi i roto i ngā momo kiko o te tinana, ka arahi ki ngā āhuatanga pēnei i te pakaru o te uaua.

Ko tētahi atu mea nui ko te amyloidosis ka haere tahi me te mate e kiia nei ko te aortic stenosis. He whaiti tēnei o te takirere aortic e kawe ana i te toto i waho o te ruma matua o te ngākau. Mena kua tātaritatia koe e tō tākuta he aortic stenosis, ka whakamatautauria pea koe e tō tākuta mō te amyloidosis.He mea nui rawa tēnei mēnā kei a koe ētahi atu tohu, pērā i te koretake o te manawa me te mate carpal tunnel.

Me pēhea te tātaritanga o te mate `(ATTR-CM)`?

Ina hoki, he uaua pea te tautuhi i tēnei mate "ATTR-CM". Nā te mea, hei tauira, ka taea e te momo tuku iho te whakaatu i ngā tohu e rite ana ki te mate ngākau i puta mai i te toto toto tiketike. Nō reira, tera pea ka whiwhi ētahi tāngata i te "tatauranga hē" i te tīmatanga.

I tētahi atu taha, kāore te momo momo-mohoao e whakaatu i ngā tohu mārama i ngā wā katoa. Nō reira, kāore pea te mate e tautuhia kia puta rā anō he raruraru nui pēnei i te ngoikore o te ngākau.

He maha ngā whakamātautau matua e whakamahia ana e ngā tākuta hei tautuhi i te mate:

• Whakamātautau ECG (Electrocardiogram): Mā tēnei ka tirohia te ngohe hiko o te ngākau.
• Ngā whakamātautau whakaahua o te ngākau: Echocardiogram (e titiro ana ki te āhua me te mahi a te ngākau), te matawai MRI, te matawai PET, me ētahi atu.
• Matawai wheua / Tirotiro wheua: Ka taea e tēnei te tirotiro mō ngā putunga amyloid i roto i te tinana.
• Ko te koiora o te ngākau: Ko te tango i tētahi wahi iti rawa o te kiko o te ngākau, ka tirotirohia i raro i te karuārai hei tirotiro mēnā kei reira ngā putunga amyloid.
• Ngā whakamātautau toto: Ka taea e ēnei te kite i ngā huringa, i ngā whakarerekētanga rānei o te ira `(TTR)`.

He aha ngā maimoatanga mō te `(ATTR-CM)`?

Koinei te pātai tino nui mō te tini o te tangata. Ki te pono, kāore anō kia kitea he rongoā katoa mō te ATTR-CM. Waihoki, kāore anō kia kitea he huarahi tuturu hei tango i ngā muka amyloid kua tāpaetia ki roto i te tinana.

Kaua e wehi! Inaianei kei reira ngā rongoā hei whakaiti i te kohikohinga o ēnei pūmua kino hou, hei whakaroa hoki i te whanaketanga o te mate. He tino whakamarie tēnei.

Hei tāpiritanga, ka whakaratohia ētahi maimoatanga motuhake hei whakahaere i ngā tohu i puta mai i ngā pānga taha o tēnei mate, pērā i te ngoikore o te ngakau, te arrhythmias, me te neuropathy.

• He rongoā motuhake kei te hoatu mō te ATTR-CM whānau. Ka mahi ēnei mā te herea ki te pūmua TTR, te whakau i a ia, me te ārai i te takai hē o te pūmua. Hei tauira, ko Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) me Diflunisal (Dolobid®). Ko Diflunisal he NSAID (rongoā anti-inflammatory kore-steroidal). I ētahi wā ka whakamahia e ngā tākuta 'kore-tohu', arā, kāore i whakaaetia mō tēnei mate, engari nā te mea kua whakaaetia mō ētahi atu mate, ā, tera pea he painga ki tēnei mate.
• Tērā atu anō ngā rongoā, pērā i a Inotersen (Tegsedi®) me Patisiran (Onpattro®), e mahi ana mā te whakaroa i te hanga a te ate i ēnei pūmua amyloid hapa.

He tino onge, i roto i ngā take o te kaha haere o te mate, ka hiahiatia pea ēnei mea e whai ake nei:

• He whakawhitinga ate.
• He whakawhitinga whatukuhu.
• He pai te whakamahi i tētahi taputapu āwhina ventricular maui (LVAD - Left Ventricular Assist Device) (he mīhini iti tēnei e āwhina ana i te manawa ki te pupuhi toto), he pai rānei te whakamahi i te whakawhitinga manawa hei huarahi whakamutunga.

Ka taea te ārai i te mate `(ATTR-CM)`?

Mena kei a koe te whakarerekētanga ira e puta ai te ATTR-CM whānau, e 50% te tūponotanga o āu tamariki ki te whiwhi i te whakarerekētanga ira. Ko te tikanga tēnei, ehara i te mea ka whiwhi ngā tamariki katoa i tēnei whakarerekētanga, engari kotahi i roto i te rua te tūponotanga. Heoi, he mea nui kia mahara ehara i te mea ka whiwhi ngā tamariki katoa i te whakarerekētanga ira i te ATTR-CM.

Mena he āhuatanga mōrearea ira tōu pēnei, he mea pai kia kōrero koe ki tētahi kaitohutohu ira ina whakamahere koe ki te whānau tamariki. Kātahi ka taea e koe te ako mō ngā kōwhiringa pēnei i te tātaritanga ira i mua i te whakatōnga (PGD). I roto i tēnei tikanga, ka whakamatautauria ngā kukune i hangaia mā te whakatōnga in vitro (IVF) mō te aroaro o te ira hapa i mua i te whakatōnga ki roto i te kōpū. Kātahi ka taea te tīpako i ngā kukune hauora kāore he hapa ka whakatō ki roto i te kōpū hei ngana ki te whakaiti i te mōrearea o te tamaiti ki te whiwhi i te mate ira.

He aha ngā tūmanakohanga ā muri ake nei mō ngā tūroro `(ATTR-CM)`?

He mate haere tonu te mate Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) ka taea te arahi ki ngā raruraru nui. Kaua e manukanuka! Nā ngā rongoā hou pēnei i a Tafamidis, me ngā maimoatanga hou kei roto i ngā whakamātautau haumanu, kei te pai haere te roanga o te oranga me te kounga o te oranga. I whakaatuhia e tētahi rangahau ko ngā tūroro i whiwhi i te rongoā Tafamidis mō te 30 marama he 13% te pikinga o te oranga.

Ko te mea nui ko te toro atu ki tētahi tākuta ngakau i ia wā, me te whai i āna tohutohu kia mōhio ai koe kei te whiwhi koe i ngā rongoā tika mō tō ngakau.

Āhea koe me toro atu ki te tākuta?

Mena kei a koe tētahi, ētahi rānei o ngā tohu e whai ake nei, he mea nui kia tere tonu te toro atu ki te tākuta, me te rapu tohutohu, me te kore e warewarehia:

• Te pōhēhē ohorere, ngā raruraru mahara rānei.
• Ko te kitenga i ngā mea pēnei i ngā ira pango e mānu ana i mua i ngā kanohi e kiia ana ko ngā "Eye floaters".
• Te pā o te ngakau kāore i te tika , te tere rānei o te pā o te ngakau (te tere o te manawa).
• Te uaua ki te manawa.
• Kāore he take māramaTe edema me te pikinga o te taumaha.

He aha ngā pātai me pātai atu koe ki tō tākuta?

Mena kua tāpaetia koe ki te mate (ATTR-CM), ki te whakapae rānei koe kei a koe, he mea pai kia pātai atu koe ki tō tākuta i ēnei pātai:

• He aha te momo Transthyretin Amyloidosis kei a au? (He momo tuku iho, he momo mohoao rānei?)
• He aha te take o tēnei āhuatanga mōku?
• He whakarerekētanga ira, he hapa rānei kei roto i te ira `(TTR)`?
• He aha ngā maimoatanga e tūtohu ana koe mōku?
• He aha ngā pānga taha o ēnei rongoā?
• Ka hiahia ahau ki tētahi mea pēnei i te whakawhitinga okana ā muri ake nei?
• He aha ngā tohu o ngā raruraru me tino āwangawanga ahau?

Ko ētahi o ngā mea tino nui hei maumahara mā tātou i tēnei pūrākau ko

Ko te Transthyretin amyloidosis, ko te "ATTR-CM" rānei, he āhuatanga e he ai te takai o te pūmua "Transthyretin" ka putunga ki roto i te ngākau hei "fibrils" ririki. Ka taea e tēnei te whakamātotoru me te ngoikore o ngā rūma o te ngākau, ka arahi ki te "cardiomyopathy".

Tērā pea kei ētahi tāngata tēnei mate e ahu mai ana i roto i ngā whānau (Familial ATTR-CM). Ko te tikanga he pānga ira kei reira. Mō ētahi atu, ka pā mai pea tēnei mate i te kaumātuatanga, kāore he take e kitea ana (Wild-type ATTR-CM).

Ahakoa kāore anō kia kitea he rongoā, kei reira ngā rongoā me ngā maimoatanga whai hua hei āwhina i te whakahaere i ngā putunga pūmua hou, hei whakaiti i ngā tohu, hei ārai hoki i ngā āhuatanga kino pēnei i ngā mate manawa. He tino onge, ki te haere tonu te mate, ka hiahiatia pea he whakawhitinga okana.

Ko te mea nui, ki te pā mai ētahi tohu rerekē, ētahi mamae rānei e pā ana ki tō ngākau, kaua e warewaretia me te mea he 'mea tupu noa iho', engari me rapu tohutohu hauora tonu. Nā te mea, pērā i ngā mate katoa, ko te wawe o te tautuhi i tēnei mate, ka nui ake te tūponotanga ka tīmata te maimoatanga, ka whakaiti i ngā raruraru, ka noho noa i te oranga noa.

` Amyloidosis Transthyretin, ATTR-CM, mate ngakau, amyloidosis, ngoikore o te ngakau, whakatakotoranga pūmua, mate tuku iho